mars 2010 - Association ELA

mars 2010 ● 4 € ● Revue trimestrielle de l’Association EuropEenne contre
les Leucodystrophies
● Evénement :
un nouveau site internet
pour l’association
● Le programme du colloque
Familles/Chercheurs
I
N
F
O
“La chanson de l’année ELA” sur TF1
Florent Pagny et ZinEdine Zidane mobilisEs
S
69
Chaque semaine,
3 à 6 enfants
naissent
atteints de
leucodystrophies*
avec Sophie
Thalmann
et ELA,
battons-nous
pour les enfants
le
match
de l'
3 avril 2010
espoir
* Les Leucodystrophies sont des maladies génétiques qui détruisent la
myéline (la gaine des nerfs) du système nerveux central (cerveau et
moelle épinière). Lorsque cette gaine est abîmée, le courant ne passe
plus et les messages nerveux sont interrompus. Les leucodystrophies
paralysent peu à peu toutes les fonctions vitales. Aujourd’hui, l’espoir
existe. Un nouveau traitement a permis de sauver 3 enfants atteints de
la forme la plus fréquente de leucodystrophie. Plus que jamais, ELA se
mobilise pour gagner ce combat contre la maladie. Aidez-nous à
donner un espoir à tous les malades.
pour toute information,
appelez le 39 45 (0,34€/mn)
www.ela-asso.com
EDito
Sommaire
numéro 69 janvier 2010
Médecine
Actualités scientifiques • 4
L’association R.Ha.Ge.Ne • 7
Colloque Familles/Chercheurs • 8
Actualités de la Fondation ELA • 9
L’année 2009 a été difficile, douloureuse,
mais particulièrement instructive et porteuse d’espoir
Les oracles ne se sont pas trompés. L’année 2009 fut difficile, très
Mets tes baskets
Les inscrits au 2e trimestre • 12
Le Prix Ambassadeur : déjà la 5e édition • 13
“Les 3 vœux du Roi Boulou” • 14
En parler, c’est déjà aider • 14
Événements
Une seule adresse : www.ela-asso.com • 15
La chanson de l’année ELA • 16
Un timbre Collector pour ELA • 19
Il était une fois • 20
Journée festive à Montalieu-Vercieu • 21
L’ACEF de Meurthe-et-Moselle • 21
Soirée dansante pour ALER • 21
Record battu à l’Alpe d’Huez • 22
“Les Gas de la Vallée” • 22
difficile même, à tous points de vue, malgré des efforts sans
précédent pour maintenir le niveau de notre activité. Il nous faut
bien admettre que la crise s’est installée dans les entreprises et
dans les foyers, chez nos partenaires comme chez nos donateurs,
et peut-être plus encore dans les esprits.
Mais que pèsent ces difficultés face à la maladie qui nous a encore frappés très durement
ces dernières semaines ?
Anaël R., Dorian C., Julien R. et Julien C., étaient entrés dans la résistance face à la maladie
Près de chez vous
Quêtes • 23
depuis de longues années. Ils avaient une manière bien à eux de lutter, accompagnant
Chez nos amis européens
Jogging “Entreprises/Université” • 24
Le match des vétérans • 24
Rencontre avec la Princesse des Asturies • 25
Rencontre Familles/Médecins • 25
ELA Italie se médiatise • 26
Marché de Noël à Würenlingen • 27
accolades, aux regards gênés parfois, stoïques dans leur corset, leur fauteuil ou leur lit
Décès • 28
Zoom sur…
Julien Cordary • 30
Infos sociales
Dossier spécial : vacances et handicap • 32
Annonce • 33
Témoignage
Maxime Doceul • 34
Bloc-notes
Agenda • 35
Un triathlète pas comme les autres • 35
Photo du trimestre • 35
leurs parents dans tous les évènements d’ELA, répondant aux sourires, aux câlins, aux
médicalisé. Du sommet des Vosges au pied du Mont-Blanc, des bords du lac Léman aux
salles de concert parisiennes, ils étaient toujours là pour témoigner de leur courage et
donner envie d’agir.
Les chercheurs ont entendu leur message. Après de longues années d’attente, des
premiers résultats décisifs viennent d’être publiés : trois enfants atteints d’ALD ont été
traités par thérapie génique, et il semble que leur maladie soit stabilisée. Ce succès majeur
n’aurait jamais pu être obtenu sans l’apport d’ELA, premier financeur de la recherche sur
les leucodystrophies. Nous devons maintenant élargir l’essai à d’autres enfants et adultes
atteints d’ALD, et obtenir un dépistage systématique à la naissance. Nous devons
également lancer de nouveaux essais pour d’autres leucodystrophies en renforçant notre
vigilance quant à la qualité des équipes et des approches proposées, et en validant les
critères d’inclusion retenus… L’essai Zymenex / Shire / Investigateurs nous ayant laissé
un goût très amer. Mais ces projets vitaux pour l’avenir ne doivent pas nous faire oublier
le quotidien des malades. Offrir un accompagnement individualisé à chaque famille, plus
de confort, plus de loisirs, anticiper les besoins d’hébergement spécialisé, doivent faire
ELA Infos : Revue trimestrielle d’ELA (Association Européenne
contre les Leucodystrophies) : 2 rue Mi-les-Vignes • BP 61024 •
54521 LAXOU CEDEX
Tél. 39 45 (0,34€/mn) • Fax 03 83 30 00 68 • Courrier électronique :
[email protected] • Directeur de la publication : Guy Alba •
Rédaction : Marie-Claude Blondeau, Jean-Luc Corti, Véronique
Dalimier, Marie-Josée Duran, Josiane Eckmann, Christelle Ferry,
Christian Gex, Morgane Isella, Irena Larosa, Yann Laurain,
Myriam Lienhard, Angélique Morville, Gema Pérez, Pascal
Priamo, Pascal Prin, Barbara Rabot, Jean-Claude Satta, Estelle
Seksik • Conception et réalisation : Phonem Communication •
Impression : La Nancéienne d’Impression • Crédit photos : Olivier
Cheneval / Atheris, Jérôme Dominé / ELA, Jean-Marc Haedrich /
ELA, Thierry Parel / Atheris, Isabelle Limacher
Le Républicain Lorrain • Abonnement annuel : 16 € • Numéro : 4 €
Commission paritaire : n°0111 H 84204 • Reproduction
d’articles ou d’extraits d’articles autorisée après accord
donné par la rédaction de la revue. Mention obligatoire :
“Extrait du bulletin d’information d’ELA, Association
Européenne contre les Leucodystrophies”.
partie de nos préoccupations quotidiennes. La prise en charge du présent doit rester
notre priorité.
ELA doit continuer à grandir pour devenir l’interlocuteur incontournable de tous les acteurs
publics et privés et représenter au mieux tous les malades. L’année 2009 a été difficile,
douloureuse, mais particulièrement instructive et porteuse d’espoir.
Guy Alba,
Président
3
Actu
MEDEcinE
Actualites scientifiques
lll L’interleukine 11
régule la démyélinisation
causée par des maladies
auto-immunes
Type d’étude : Biologie de la myéline
Modèle d’étude : Souris EAE (modèle
animal de la sclérose en plaques)
Laboratoire : Dr Gareth R. John,
Département de Neurologie, Faculté de
Médecine Mont Sinaï, New York (NY),
États-Unis.
La sclérose en plaques est une maladie
inflammatoire du système nerveux
central (SNC) affectant les jeunes
adultes. Elle se caractérise par une
infiltration des globules blancs dans le
SNC, une démyélinisation, une perte
d’oligodendrocytes et d’axones (fibres
nerveuses) ainsi qu’une astrogliose
réactionnelle. Les traitements de la
sclérose en plaques consistent
principalement à moduler la réponse
immunitaire, cependant les recherches
actuelles se concentrent sur de
nouvelles approches focalisées sur la
protection du SNC et sa réparation en
combinaison avec un contrôle de la
réponse immunitaire.
Les astrocytes sont les cellules
majoritaires au niveau des lésions
démyélinisées et sont connus pour
réguler l’inflammation et la réparation du
SNC. En réponse aux cytokines libérées
au cours du processus inflammatoire, les
astrocytes expriment des cytokines d’une
famille appelée gp130 dont l’interleukine
11 (IL-11). Ces dernières régulent la
survie et la différenciation des cellules
neurales et immunes.
L’objectif de cette étude est de
déterminer le rôle d’IL-11 dans la
sclérose en plaques en utilisant des
souris EAE transgéniques n’exprimant
pas, le récepteur pour IL-11 (IL-11R) et
donc ne répondant pas à l’IL-11 ou des
souris EAE traitées par IL-11. Les
observations montrent que l’absence
d’IL-11R conduit à une exacerbation de
la maladie : inflammation,
démyélinisation et neurodégénérescence
accrues. En revanche, un traitement par
IL-11 réduit la sévérité des symptômes
(amélioration neurologique), la
démyélinisation et l’inflammation. De
4
plus, ce traitement a un effet faible mais
significatif sur le nombre
d’oligodendrocytes. L’IL-11 agit en
réduisant la mort des oligodendrocytes et
en stimulant leur multiplication tandis
qu’elle réduit la prolifération des globules
blancs et la production de cytokines proinflammatoires.
L’IL-11 exerce donc à la fois un rôle de
protection des oligodendrocytes et un
rôle anti-inflammatoire. La régulation par
IL-11 représente une cible thérapeutique
dans le traitement des maladies
démyélinisantes auto-immunes du SNC,
dont la sclérose en plaques. La
modulation de cette régulation pourrait
permettre de réduire et d’empêcher la
formation de nouvelles lésions en
réduisant la réponse inflammatoire, et de
réparer les lésions préexistantes grâce à
son rôle protecteur des
oligodendrocytes.
Source : Gurfein Blake T., Zhang Yueting, Lopez
Carolina B., Argaw Azeb Tadesse, Zameer
Andleeb, Moran Thomas M., John Gareth R.
IL-11 regulates autoimmune demyelination.
Journal of immunology, 2009, 183(7):4229-40.
lll Le contrôle qualité
pour protéines
malformées fait varier la
réponse de la cellule
selon le type de protéines
PLP1 mutées dans la
maladie de PelizaeusMerzbacher
Type d’étude : Physiopathologie
Modèle d’étude : Cellules humaines HeLa
Laboratoire : Dr E. Swanton, Faculté des
Sciences de la Vie, Université de
Manchester, Manchester, Royaume Uni
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est
due à une mutation du gène PLP1 codant
pour la protéine protéolipide 1 (PLP1),
protéine majeure de la myéline,
conduisant à une dysmyélinisation du
système nerveux central. Il existe une
grande variété de mutations du gène
PLP1. Il est établi que les mutations
codant pour des protéines modifiées
(pour l’un des acides aminés) conduisent
à des formes cliniques plus sévères que
les mutations ne conduisant pas à la
production de protéine. Cependant, le
degré de sévérité de la maladie peut
également varier selon la modification
des protéines.
La modification d’un acide aminé dans
une protéine peut empêcher son
repliement correct dans le réticulum
endoplasmique (RE) de la cellule où la
protéine malformée est alors retenue
grâce à un système de contrôle qualité.
Les protéines sont alors soit redirigées
en dehors du RE et détruites par la
cellule soit s’accumulent dans le RE où
elles deviennent toxiques. Dans ce
dernier cas, la cellule utilise un
mécanisme de défense qui maintient un
équilibre entre la synthèse, le repliement
et la dégradation de la protéine : l’UPR
pour Unfolded Protein Response. Si la
cellule n’arrive pas rétablir l’équilibre,
l’activation prolongée du mécanisme
UPR peut conduire à la mort cellulaire.
L’objet de cette étude vise à déterminer
si le degré de sévérité de la maladie de
Pelizaeus-Merzbacher est lié à une
variation du contrôle qualité du RE selon
les différentes formes de protéine PLP1
mutée. Les observations montrent que
les protéines mutées associées à une
forme modérée de la maladie sont
rapidement éliminées du RE et
n’induisent pas de réponse UPR. En
revanche, les protéines mutées
associées à des formes sévères de la
maladie résistent à la dégradation,
s’accumulent dans le RE et induisent une
réponse UPR.
Il semble que la vitesse à laquelle les
protéines mutantes sont éliminées du RE
module la sévérité de la maladie en
fonction du niveau d’activation du
mécanisme UPR. Des stratégies visant à
faciliter l’élimination des protéines
mutantes du RE représentent un espoir
thérapeutique non seulement pour la
maladie de Pelizaeus-Merzbacher mais
aussi pour d’autres maladies dans
lesquelles des mutations causent un
mauvais repliement des protéines dans
le RE.
Source : Roboti Peristera, Swanton Eileithyia,
High Stephen. Differences in endoplasmicreticulum quality control determine the cellular
response to disease-associated mutants of
proteolipid protein. Journal of cell science,
2009, 122(21):3942-53.
MEDEcinE
voie de signalisation Notch1 est activée
dans les astrocytes humains, la maturation
des CPOs est limitée. L’inactivation de
Notch1 chez les souris transgéniques
conduit à une accélération de la
maturation des oligodendrocytes lors du
développement du système nerveux
central. Chez des souris adultes
démyélinisées expérimentalement,
l’inactivation de Notch1 permet une
réparation accélérée des lésions
démyélinisées. La voie de signalisation
Notch1 intervient dans la régulation de
l’équilibre entre prolifération et maturation
des CPOs dans le système nerveux central
adulte. Elle permet la multiplication de
CPOs et inhibe leur maturation en cellules
productrices de myéline et la formation de
myéline.
Chez les patients affectés par des
maladies démyélinisantes, la
manipulation de la voie Notch1 pourrait
permettre de réguler le nombre de CPOs
et leur maturation, et ainsi d’accroître le
potentiel de remyélinisation.
Source : Zhang Yueting, Argaw Azeb Tadesse,
Gurfein Blake T., Zameer Andleeb, Snyder
Brian J., Ge Changhui, Lu Q. Richard, Rowitch
David H., Raine Cedric S., Brosnan Celia F.,
John Gareth R. Notch1 signaling plays a role in
regulating precursor differentiation during CNS
remyelination. Proceedings of the National
Academy of Sciences of the United States of
America, 2009, 106(45):19162-7.
lll Signalisation
cellulaire par Notch1 et
régulation de la
maturation des cellules
précurseurs des
oligodendrocytes (CPOs)
au cours de la
remyélinisation
Type d’étude : Remyélinisation
Modèle d’étude : Culture d’astrocytes et
d’oligodendrocytes humains ; souris
transgéniques dont le gène codant pour
Notch1 est spécifiquement inactivé dans
les oligodendrocytes
Laboratoire : Dr Gareth R. John,
Département de Neurologie, Faculté de
Médecine du Mont Sinaï, New York (NY),
Etats-Unis.
Les maladies démyélinisantes du
système nerveux central telles que la
sclérose en plaques sont associées à
une défaillance de la conduction de
l’influx nerveux et une perte axonale. Au
début, un processus de remyélinisation
permet une récupération fonctionnelle
mais il devient souvent déficient au fur et
à mesure que la maladie progresse. La
réparation de la myéline nécessite
l’intervention des CPOs et il est donc
important de comprendre les
mécanismes régulant le nombre, le
recrutement et la maturation de ces
cellules au niveau des lésions
démyélinisées. Dans le système nerveux
central adulte, la réponse des CPOs,
suite à une démyélinisation, est contrôlée
par plusieurs voies de signalisation,
notamment la voie Notch qui limite la
maturation des CPOs en
oligodendrocytes producteurs de myéline
et stimule leur prolifération. Toutefois, le
rôle de Notch1 dans la remyélinisation de
lésions démyélinisées reste à élucider.
Pour étudier cette question, un modèle de
souris transgénique pour lequel le gène
codant pour Notch1 est inactivé dans les
oligodendrocytes a été créé. Lorsque la
lll Échanges
plasmatiques pour traiter
les crises aiguës de
démyélinisation du
système nerveux
central : Facteurs
prédictifs d’amélioration
à 6 mois
Type d’étude : Approche thérapeutique
Sujets d’étude : Patients atteints de
démyélinisation inflammatoire du
système nerveux central (SNC)
Laboratoire : Dr A. Saiz, Service de
Neurologie, Hôpital Clinique de Villarroel,
Barcelone, Espagne.
La plasmaphérèse, ou échange
plasmatique, est utilisée pour traiter les
cas de crises aigües de sclérose en
plaques ou d’autres syndromes de
démyélinisation inflammatoire du SNC ne
répondant pas aux fortes doses de
corticostéroïdes. Les facteurs prédictifs
de résultat à long terme concernant ce
traitement sont mal connus.
5
MEDEcinE
l’efficacité de traitements ayant pour
objectif la réparation de la myéline.
Source : Wang Yanming, Wu Chunying,
Caprariello Andrew V., Somoza Eduardo, Zhu
Wenxia, Wang Changning, Miller Robert H. In
vivo quantification of myelin changes in the
vertebrate nervous system. Journal of
neuroscience, 2009, 29(46):14663-9.
Glossaire
• Astrogliose réactionnelle : réponse des
astrocytes à l’inflammation ou à un
traumatisme, prolifération et
hypertrophie des astrocytes.
Les données de 41 patients traités par
échange plasmatique entre janvier 1995
et juillet 2007 ont été analysées. Ces
malades étaient atteints de sclérose en
plaques (23), du syndrome clinique isolé
(2), de la maladie de Marburg (2), de
l’encéphalomyélite aiguë disséminée (7),
de la neuromyélite optique ou maladie de
Devic (4), de la névrite optique
idiopathique (2) et de la myélite
idiopathique transverse (1).
Le mécanisme d’action exact de
l’échange plasmatique est inconnu mais
il est associé à une amélioration de l’état
clinique des malades 6 mois après une
crise aiguë de démyélinisation du SNC.
Un traitement précoce par échange
plasmatique et une amélioration dès la
sortie de l’hôpital sont des facteurs
prédictifs d’amélioration à 6 mois.
Source : Llufriu S., Castillo J., Blanco Y.,
Ramio-Torrenta L., Rio J., Valles M., Lozano
M., Castella M.D., Calabia J., Horga A., Graus
F., Montalban X., Saiz Albert. Plasma exchange
for acute attacks of CNS demyelination:
Predictors of improvement at 6 months.
Neurology, 2009, 73(12):949-53.
lll Quantification des
modifications de myéline
du système nerveux des
vertébrés in vivo
Type d’étude : Techniques d’imagerie
médicale de la myéline
Modèle d’étude : Rat avec lésions
induites par lysolécithine, modèle animal
de démyélinisation focale réversible
Laboratoire : Dr Yanming Wang et Pr
Robert H. Miller, Service des Sciences
Radiopharmaceutiques, Centre Case de
la Recherche en Imagerie, Département
de Radiologie, Université de Case
Western Reserve, Cleveland, Ohio, USA.
6
La myélinisation est un processus
biologique fondamental dans le
développement du système nerveux des
vertébrés. La myéline augmente la
transmission des stimuli nerveux le long
des axones. La moindre anomalie de la
myéline conduit à des maladies
neurodégénératives acquises ou
héréditaires telles que les
leucodystrophies. Actuellement, des
études se poursuivent sur les traitements
endogènes ou exogènes de la
démyélinisation.
• Barrière hématoencéphalique : barrière
qui isole partiellement le système
nerveux central de la circulation
sanguine pour protéger les cellules
nerveuses d’influences externes.
Parallèlement à ces efforts, un autre
objectif apparaît : détecter et quantifier la
myélinisation in vivo. C’est pourquoi une
technique d’imagerie médicale de la
myéline basée sur la tomographie par
émission de positons ou TEP a été
développée. La TEP est une technique
d’imagerie quantitative largement utilisée
dans les milieux hospitaliers pour
l’évaluation directe des processus
biologiques au niveau moléculaire.
Cependant, le manque d’agent traceur
pour la myéline a entravé l’utilisation de
la TEP pour étudier la myélinisation dans
le système nerveux central. Le Case
Imaging Compound (CIC) est un nouveau
traceur de la myéline capable de franchir
la barrière hématoencéphalique se
localisant préférentiellement au niveau
des régions myélinisées du cerveau.
• Plasmaphérèse ou échange
plasmatique : technique permettant de
séparer le plasma d’un donneur de ses
globules rouges et d’échanger ce
plasma avec un substitut. La
plasmaphérèse thérapeutique, est
utilisée pour retirer des anticorps, des
protéines ou des toxines de la
circulation sanguine du malade.
Après marquage du CIC au carbone 11,
une TEP a été réalisée à différents temps
chez le rat avec lésions induites par
lysoléthicine. Les résultats montrent qu’il
existe une corrélation entre la quantité
de l’agent traceur marqué et le niveau de
démyélinisation/remyélinisation. Ces
études indiquent que, pour la première
fois, le CIC marqué au carbone 11 peut
être utilisé comme marqueur de la
myélinisation en imagerie médicale,
permettant ainsi le diagnostic précoce, la
classification et l’évaluation de
• Cytokine : protéine impliquée dans le
développement et la régulation du
système immunitaire.
• Oligodendrocyte : cellule non nerveuse
du système nerveux central fabriquant
de la myéline.
• Réticulum endoplasmique : souscompartiment cellulaire formé d’une
seule membrane enroulée sur ellemême représentant le site principal
pour la synthèse et l’assemblage des
protéines membranaires ou protéines
secrétées par la cellule.
• Tomographie par émission de positon :
méthode d’imagerie médicale
permettant de mesurer en trois
dimensions l’activité métabolique d’un
organe grâce aux émissions produites
par les positons issus de la
désintégration d’un produit radioactif
injecté au préalable. (Source :
Wikipédia).
Veille et vulgarisation scientifique assurée en
collaboration avec l’INIST-CNRS, Institut de
l’Information Scientifique et Technique.
MEDEcinE
Au titre de l’année 2009, l’association ELA
a apporté son soutien à l’association
R.Ha.Ge.Ne (association de Recherche
sur le Handicap Génétique et
Neurologique). Une subvention de
284 245,63 euros lui a été allouée afin de
financer divers projets en lien avec le
laboratoire Inserm UMR 931 et le Centre
de Référence Maladies Rares
Leucodystrophies du CHU de ClermontFerrand dirigé par le Professeur Odile
Boespflug–Tanguy.
Les projets financés sont les suivants :
• Évaluation et suivi de l’évolution des
conductions de l’influx nerveux dans le
système nerveux et de l’audition auprès
des patients atteints de
leucodystrophies. Projet financé à
hauteur de 84 695,63 euros.
• Conséquences des mutations EIF2B
chez les patients atteints de
leucodystrophies. Projet financé à
hauteur de 15 750 euros.
• Réalisation des analyses des
prélèvements effectués sur des patients
atteints de leucodystrophies de cause
indéterminée. Projet financé à hauteur
de 78 400 euros.
Par ailleurs, l’association ELA a participé
au financement :
• de l’achat d’un matériel
d’électrophysiologie destiné aux
patients atteints de leucodystrophies et
au suivi du comportement des souris.
Projet financé à hauteur de 25 400 euros.
• d’un système d’information permettant
la mise en place d’un dossier
informatisé pour les patients atteints de
leucodystrophies en partenariat avec le
Feder de la Région Auvergne et
Clermont Communauté. Projet financé à
hauteur de 80 000 euros.
Au final, au cours de l’année 2009, ce
sont donc 284 245,63 euros qui ont été
versés à l’équipe du Pr Odile BoespflugTanguy. Somme à laquelle il convient
d’ajouter 28 000 euros pour le projet
intitulé “Nouvelles isoformes des ARN
messagers du gène PLP1 : étude de la
traduction et de l’expression dans un
modèle de souris transgénique avec un
PLP1 "humanisé”.
Un rapport d’activité concernant
l’ensemble des travaux réalisés par le Pr
Odile Boespflug-Tanguy, grâce au
soutien de l’association ELA, devrait nous
parvenir dans les mois à venir.
ELA apporte
son soutien
à l’association
R.Ha.Ge.Ne
présidée par le
Pr Odile Boespflug-Tanguy
7
colloque
MEDEcinE
colloque Familles/Chercheurs
27 et 28 Mars 2010 • Paris, France
Programme
Samedi 27 mars 2010
14h30>16h • Débat “L’éthique médicale”
Animateur : Dr Grégoire Moutel (France)
16h30>18h30 • Atelier Pathologies
Format : présentations suivies par questions / réponses
• Atelier ALD/AMN & autres leucodystrophies peroxysomales
Modérateur : Pr Patrick Aubourg (France)
ALD/AMN
> Approches pharmacologiques pour le traitement de l’ALD Dr Aurora Pujol (Espagne)
> Effet du rilutek dans l’AMN - Pr Patrick Aubourg (France)
> Dépistage de l’ALD à la naissance - Pr Gerald Raymond (USA)
> Thérapie génique de l’ALD : perspectives - Dr Nathalie
Cartier-Lacave (France)
Maladie de Refsum (sous réserve)
• Atelier MLD & autres leucodystrophies lysosomales
MLD
Modérateur : Dr Caroline Sevin (France)
> Vers la thérapie génique par transfert intracérébral du gène Dr Caroline Sevin (France).
> Vers la thérapie génique par autogreffe de cellules de moelle
osseuse - Dr Alessandra Biffi (Italie)
> Enzymothérapie dans la MLD - Dr Christine Dali (Danemark)*
Krabbe
Modérateur : Dr Marie-Thérèse Vanier (France)
> Approches de thérapies cellulaire et pharmacologique pour
la maladie de Krabbe - Dr David Wenger (USA)
• Atelier Syndrome CACH – Maladie d’Alexander - MLC
Modérateur : Pr. Diana Rodriguez (France)
Syndrome CACH
> Formes adultes du syndrome CACH - Pr Pierre Labauge
(France)
Maladie d’Alexander
> Clinique de la maladie d’Alexander - Dr Cyril Mignot (France)
8
> Thérapie pharmacologique pour la maladie d’Alexander - Drs
Danielle Pham-Dinh & Delphine Skrzydelski (France)
MLC
> Gènes candidats pour la leucoencéphalopathie
mégalencéphalique - Dr Raul Estevez (Espagne)
• Atelier PMD - Leucodystrophies indéterminées
PMD
Modérateur : Dr James Garbern (USA)
> Approches de thérapies pharmacologiques pour la PMD - Dr
Hauke Werner (Allemagne)
> 1er essai de thérapie cellulaire dans la PMD - Dr David
Rowitch & Stephen Huhn (USA)(sous réserve)
Leucodystrophies indéterminées
Modérateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy (France)
> Étude visant à classifier les leucodystrophies indéterminées Pr. Odile Boespflug-Tanguy (France)
> Étude sur les maladies hypomyélinisantes - Pr. Federico Zara
(Italie)
• Atelier Aicardi-Goutières - Canavan
Syndrome Aicardi-Goutières
> Mécanismes de la maladie et perspectives - Pr Yanick Crow
(Royaume-Uni)
Maladie de Canavan (sous réserve)
Dimanche 28 mars 2010
9h30>10h30 • Groupe de parole “Vivre la mort d’un être cher ! Vivre
avec son abscence douloureuse ! Trouver un nouveau sens à sa vie”
Animatrice : Marie-Claude Blondeau (Psychologue)
10h30>12h00 • Forum : “Prévention, Soin & Accompagnement”
Format : Présentations suivies par Questions / Réponses.
Thème
Vie affective et sexuelle des adolescents et adultes en situation
de handicap - Catherine Agthe Diserens (Suisse)
FOnDATiOn
MEDEcinE
AcTUALiTES de
lll Agenda
• 19 février
• 27-28 mars
• 29 mars
• 19 avril
9e réunion du comité de pilotage
Colloque familles/chercheurs 2010
8e réunion du conseil scientifique
12e réunion du conseil de surveillance
10e réunion du comité de pilotage
lll Appel d’offre 2009
En 2009, la fondation a investi 3 253 265 euros dans la recherche
sur les leucodystrophies et les maladies de la myéline avec la
répartition suivante :
• 1 277 848 euros pour les nouveaux projets de recherche
• 1 625 417 euros pour les renouvellements de projets
• 350 000 euros pour les projets stratégiques
la Fondation ELA
En outre, le conseil de surveillance a voté une enveloppe
budgétaire de 250 000 euros pour la mise en place d’un dispositif
“PUSH” spécifiquement dédié aux leucodystrophies
indéterminées sous la direction du Pr Jean-Louis Mandel,
président du conseil scientifique. Ce dispositif a pour objectif de
rassembler les experts/partenaires pour lancer des projets
permettant de combler les “briques” manquantes par rapport
aux objectifs de recherche d’ELA et, donc dans ce cas précis, de
progresser dans l’identification des gènes pour le groupe des
leucodystrophies indéterminées.
Pour tout renseignement complémentaire, contacter :
Marie-Josée Duran, Coordinatrice scientifique
Fondation de Recherche ELA
2, rue Mi-les-Vignes • BP 61024 • 54521 Laxou Cedex
[email protected] • www.ela-fondation.com
Au total, 41 projets de recherche seront financés en 2010 au titre
de l’appel d’offre 2009.
lll Liste des projets financés
Laboratoire
Projet
Montant
Développement de stratégies thérapeutiques
basées sur le trafficking pour restaurer
l’expression de la protéine membranaire
MLC1 chez les malades souffrant de MLC
72 850 €
Pr Fabrizio De
BENEDETTI
Dept. De Biologie Cellulaire et
Neurosciences, Istituto Superiore di Sanita,
Rome, Italie
Laboratoire de Rhumatologie, Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italie
Pr Patrick AUBOURG
Inserm U-745, Paris, France
Contrôle qualité du vecteur et suivi des
patients dans les essais de thérapie génique
ALD et MLD**
100 000 €
Pr Patrick AUBOURG
Inserm U-745, Paris, France
Lab. Genetic Metab. Diseases, Academic
Medical Center, Amsterdam, Pays Bas
Élucider la variabilité phénotypique de l’ALD
liée à l’X*
104 200 €
Dr Tiziana BACHETTI
Laboratoire de génétique Moléculaire,
Istituto Giannina Gaslini, Gênes, Italie
Effet de la curcumine sur l’agrégation de la
GFAP mutante associée à la maladie
d’Alexander
28 000 €
Pr Myriam BAES
K.U. Leuven, Dept. des Sciences
Pharmaceutiques, Louvain, Belgique
Rôle des peroxysomes dans la formation et la
maintenance des axones myélinisés*
67 200 €
Dr Alessandra BIFFI
Pr Luigi NALDINI
Fondazione Centro San Raffaele del Monte
Tabor, San Raffaele Telethon Institute for
Gene Therapy, Milan, Italie
Surexpression de l’arylsulfatase A dans les
cellules hématopoïétiques humaines pour la
thérapie génique de la MLD : Evaluation
préclinique et clinique*
115 000 €
Dr Alessandra BIFFI
Fondazione Centro San Raffaele del Monte
Tabor, San Raffaele Telethon Institute for
Gene Therapy, Milan, Italie
Thérapie génique des cellules souches
hématopoïétiques basées sur les micro-RNA
pour le traitement de la leucodystrophie à
cellules globoïdes
80 000 €
Dr Elena AMBROSINI
Dr Stephan KEMP
Pr Odile BOESPFLUG- INSERM U 931, Faculté de Médecine,
Clermont-Ferrand, France
TANGUY
Dr Alfredo BRUSCO
Département de Génétique, Biologie et
Biochimie, Université de Turin, Italie
Leucodystrophies indéterminées :
classification du phénotype et du génotype
Identification d’un nouveau gène responsable
de la leucodystrophie dominante autosomale
avec début à l’âge adulte*
185 000 €
24 000 €
9
MEDEcinE
Laboratoire
Projet
Epissage alternatif PLP/DM20 : études des
séquences régulatrices, des facteurs
Dr Franca CAMBI
d’épissage & des mutations touchant
l’épissage chez des patients PMD*
Dr Nathalie CARTIER
Optimisation du protocole clinique de thérapie
Inserm U745, Paris, France
Dr Caroline SEVIN
génique de la MLD avec un vecteur AAV10ARSA amélioré : tolérance et efficacité in vivo
UMR703 INRA/ENVN, École Vétérinaire de
Dr Marie-Anne COLLE
avant soumission à l’AFSSAPS
Nantes, France
Un nouveau modèle de souris pour étudier le
Inserm U784, École Normale Supérieure,
potentiel régénératif glial, la réparation de la
Dr Patrick CHARNAY
Paris, France
myéline & l’interaction
oligodendrocyte/cellule de Schwann*
Inserm UMRS592, Institut de la Vision, Paris, Fonction des protéines répulsives Slit et de
Dr Alain CHEDOTAL
France
leurs récepteurs dans la prolifération, la
migration & la différenciation des précurseurs
Dr Anne BARON Vanneuraux dérivés du SVZ dans le système
INSERM U975, Paris, France
EVERCOOREN
nerveux central normal & démyélinisé*
Département de Neurologie, Université du
Kentucky, Lexington (KY), USA
Montant
59 440 €
178 740 €
34 000 €
124 800 €
Dr Yanick CROW
Academic Unit of Medical Genetics,
Université de Manchester, Royaume-Uni
Syndrome d’Aicardi-Goutières
91 600 €
Dr Jean DEMARQUOY
Université de Dijon - Inserm U-866, Dijon,
France
Estimer le rôle des enzymes L-carnitinedépendantes dans la régulation du métabolisme
des acides gras à très longue chaîne
11 450 €
Dr Jeffrey DUPREE
Département d’Anatomie et Neurobiologie,
Virginia Commonwealth University, VA, USA
Création d’une souris CST “floxed”
20 000 €
Disséquer la physiopathologie liée à l’eIF2B
des cellules gliales en utilisant un modèle de
souris knock-in*
87 000 €
Modèles animaux de leucoencéphalopathie
mégalencéphalique avec kystes subcorticaux
100 000 €
Pr Orna ELROY-STEIN
Dr Raúl ESTEVEZ
Dr Virginia NUNES
Dr Raúl ESTEVEZ
Département de Recherche Cellulaire et
Immunologie, George S. Wise Faculty of Life
Sciences, University of Tel Aviv, Tel Aviv,
Israël
Université de Barcelone, Dépt. de Ciències
Fisiològiques II, L’Hospitalet de Llobregat,
Espagne
Laboratoire de Génétique Moléculaire ,
IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat, Espagne
Université de Barcelone, Département de
Ciències Fisiològiques II, L’Hospitalet de
Llobregat, Espagne
Pr Marjo S. van der
KNAAP
VU University Medical Center, Département
de Neurologie infantile, Amsterdam, Pays-Bas
Dr Stéphane
FOURCADE
Medical and Molecular Genetics Center,
IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, Espagne
Pr Vittorio GALLO
Centre pour la Recherche en Neuroscience,
Children’s Research Institute, George
Washington University, Washington DC, USA
Dr Brahim NAITOUMESMAR
Dr Lucie HERTZPANNIER
CEA-I²BM - NEUROSPIN, Gif-sur-Yvette,
France
Pr Patrick AUBOURG
Inserm U745, Paris, France
INSERM-UPMC UMR975, Paris, France
Analyses biochimiques et génétiques de
l’interactome MLC1*
37 775 €
Dysfonction mitochondriale et stress oxydatif
à la base de la physiopathogénèse de
l’adrénoleucodystrophie liée à l’X*
50 265 €
Un rôle pour Sox17 dans le développement et
la régéneration des oligodendrocytes chez la
souris et le cerveau humain*
143 000 €
Etudes précliniques de neuroimagerie
longitudinale pour la thérapie génique de la
leucodystrophie métachromatique
12 800 €
Dr Domna
KARAGOGEOS
Rôle de la molécule d’adhésion TAG-1 dans la
fonction des cellules gliales*
17 000 €
102 700 €
Pr Monica SOUSA
Rôles des plasmalogènes dans la structure, la
stabilité et la prévention des dommages
oxydatifs de la myéline*
Institut de Biologie Moléculaire et
Biotechnologie, Foundation for Research and
Technology, Heraklion, Grèce
Département de Biologie, Boston College,
Dr Daniel KIRSCHNER
Chestnut Hill (MA), USA
Dr Eva-Maria
KRAMER-ALBERS
10
Groupe de Régénération du Nerf, Instituto de
Biologia Molecular e Celular, Porto, Portugal
Département de Biologie Cellulaire et
Moléculaire, Université de Mayence,
Allemagne
Rôle de la sécrétion des exosomes
oligodendriaux dans les cellules gliales pour
la signalisation et la protection axonale*
97 580 €
MEDEcinE
Laboratoire
Projet
Montant
Pr Vincent
LAUDENBACH
EA 4309, Institut Hospitalo-Universitaire de
Recherche Biomédicale, Université de
Rouen, France
Influence des cascades induites par
l’activateur tissulaire du plasminogène (t-PA)
dans les lésions de la substance blanche
démyélinisantes du prématuré*
73 000 €
Dr Carlos MATUTE
Département de Neurosciences,
Universidad del País Vasco, Leioa, Espagne
Comprendre les voies de signalisation du
glutamate et de l’ATP impliquées dans la mort
des oligodendrocytes*
59 000 €
Dr Ulrich MATZNER
Universitätsklinikum Bonn - Institut für
Biochemie und Molekularbiologie, Bonn,
Allemagne
Enzymothérapie substitutive de la
leucodystrophie métachromatique : vecteurs
de transfert SNC pour une livraison efficace
de l’arylsulfatase A humaine dans le cerveau
41 000 €
Dr Carlo MINETTI
Département de Pédiatrie, Université de
Gênes, Italie
Disséquer le rôle de la hyccin dans la
myélinisation centrale et périphérique par des
études in vivo et in vitro
80 000 €
Dr Graham PAVITT
Faculté des Sciences de la Vie, Université
de Manchester, Royaume-Uni
Identification in vitro de molécules avec un
potentiel thérapeutique pour la
leucodystrophie CACH/VWM
70 000 €
Dr Danielle PHAMDINH
INSERM U-676, Paris, France
Maladie d’Alexander : Mécanismes
physiopathologiques en utilisant des modèles
knock-in de mutants GFAP*
90 000 €
Dr Aurora PUJOL
Medical and Molecular Genetics Center,
IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, Espagne
Développement de modèles de souris
démyélinisées pour l’adrénoleucodystrophie
liée à l’X
70 000 €
Dr Aurora PUJOL
Medical and Molecular Genetics Center,
IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, Espagne
Thérapies pharmacologiques pour
l’adrénoleucodystrophie liée à l’X
68 850 €
Pr Patrick AUBOURG
Inserm U-745, Paris, France
Dr Aurora PUJOL
Medical and Molecular Genetics Center,
IDIBELL, l’Hospitalet de Llobregat, Espagne
Rôle du stress oxydatif et des mitochondries
dans l’adrénoleucodystrophie : implications
thérapeutiques*
41 000 €
Pr Georg REISER
Otto-von-Guericke Universität Magdeburg,
Institut für Neurobiochemie, Madgeburg,
Allemagne
Analyse des mécanismes toxiques cellulaires
provoqués par les acides gras à longue
chaîne et déclenchant la perte de myéline
dans l’ALD liée à l’X*
33 960 €
Dr Paul ROSENBERG
Département de Neurologie, Children’s
Hospital, Boston (MA), USA
PICK1 est-il impliqué dans la pathogenèse des
dommages excitotoxiques vis-à-vis des
oligodendrocytes dans la leucomalacie
périventriculaire ?*
73 997 €
Dr Michael
SCHUMACHER
Inserm UMR 788, Université Paris 11,
Kremlin-Bicêtre, France
Réparation de la myéline : Le rôle du genre et
des androgènes*
102 000 €
Dr Said GHANDOUR
Département de Biopathologie et Imagerie
de la Myéline, CNRS/ULP, Strasbourg,
France
Pr Robert SKOFF
Département d’Anatomie et Biologie
Cellulaire, Wayne State University, Detroit,
MI, USA
Dr James GARBERN
Département de Neurologie, Wayne State
University, Detroit, MI, USA
Pr Ronald J.
WANDERS
Département de Pédiatrie & Chimie Clinique, Elucidation du rôle de l’ABCD1 (ALDP) humain
Academic Medical Center, University of
via des études sur la levure S. Cerevisiae et la
Amsterdam, Pays Bas
souris mutante Abcd1 (-/-)*
Pr Federico ZARA
Institute G. Gaslini - Neuroscience, Gênes,
Italie
Pr Enrico BERTINI
Département de Médecine de Laboratoire,
Ospedale Bambino Gesu, Rome, Italie
Thérapies pour traiter la PMD
Identification de gènes impliqués dans les
maladies de la substance blanche
hypomyélinisantes
* Projet renouvellé
** Projet stratégique
81 683 €
88 500 €
85 875 €
11
inscrits
Mets tes baskets
LES ETABLiSSEMEnTS scolaires
lll Participant au 2e trimestre
n Académie de Nantes
44 Lycée J B Herriot à Ancenis • Icam de
Nantes à Carquefou • École Primaire
Port Boyer et École Urbain le Verrier à
Nantes • École Ste-Thérèse à Treillieres
n Académie de Nice
06 École Elémentaire à ChâteauneufGrasse • École Elémentaire à Le-Bar-surLoup • Collège de l’Archet à Nice • École
Elémentaire la Tour à Opio
83 Lycée Hôtelier St-Louis à Toulon
n Académie d’Aix-Marseille
13 Collège Font d’Aurumy à Fuveau
n Académie d’Amiens
60 École Pierre Sauvage à Compiègne •
École Primaire à Mareuil-la-Motte
n Académie de Besançon
39 Lycée Hôtelier H Friant à Poligny
n Académie de Bordeaux
33 LP de la Cote d’Argent à Biganos • École
Primaire à Lugasson • Institution St-Jean
à Pauillac
n Académie de Caen
14 Collège Jean Monnet à Ouistreham
n Académie de Clermont-Ferrand
03 Collège Maurice Constantin Weyer à
Cusset
n Académie de Corse
20 Collège les Padules à Ajaccio
n Académie de Créteil
77 Lycée Emily Brontë à Lognes
93 Collège Aime et Eugénie Cotton à LeBlanc-Mesnil
94 École Notre-Dame de Toutes Grâces à
Le-Perreux-sur-Marne • École St-André
à Nogent-sur-Marne
n Académie de Dijon
21 IUT à Dijon • Collège Albert Camus à
Genlis
89 École Elémentaire à Poilly-sur-Tholon •
École Elémentaire à St-Maurice-le-Vieil
n Dom-Tom
97 Lycée Sarda Garriga à St-André
n Académie de Grenoble
26 Ensemble Scolaire Privé les Goélands à
St-Rambert-d’Albon
38 École Primaire à l’Alpe d’Huez • LP
Horticole et Animalier à La-Tour-du-Pin •
École Ciers à Les-Avenières
74 École Notre-Dame à Les-Gets
12
n Académie de Lille
59 Institut St-Louis à Armentières • École
Active Bilingue Jeannine Manuel à
Marcq-en-Barœul • Lycée Jehanne
d’Arc à Tourcoing
62 Collège Blaise Pascal à Mazingarbe •
Lycée François Albert à Nœux-les-Mines
• École Sacré Cœur Notre-Dame à
Noyelles-Godault
n Académie de Lyon
01 Collège George Sand à Pont-de-Veyle
69 École Jeanne d’Arc à Décines-Charpieu
• École St-Joseph du Chater à Messimy
n Académie de Montpellier
11 École Jeanne d’Arc à Castelnaudary
30 Institution St-Roman à Beaucaire • LP
Marie Curie à St-Jean-du-Gard
n Académie de Nancy-Metz
54 École Maternelle à Chanteheux • LP
Régional Emile Levassor à Dombaslesur-Meurthe • Lycée Jacques Marquette
à Pont-à-Mousson
55 Institution Jeanne d’Arc à Commercy
57 USEP d’Hayange à Knutange • LP Henri
Nomine à Sarreguemines • Institution
Notre-Dame de la Providence à
Thionville
n Académie d’Orléans-Tours
28 École à Bailleau-Armenonville • École
St-Joseph à Nogent-le-Roi
37 Collège St-Gatien à Montbazon • Lycée
Horticole et Paysager Ste-Jeanne d’Arc
à Verneuil-sur-Indre
41 LP Sonia Delaunay à Blois
n Académie de Rennes
22 Collège Ste-Anne St-Joseph à PléneufVal-André
n Académie de Rouen
27 École Michel Hocquart à Epaignes
76 École Maternelle le Catalpa à Blangysur-Bresle • Collège Privé les Ormeaux
et Collège Romain Rolland à Le-Havre •
École St-Joseph à Oissel
n Académie de Strasbourg
67 IUT Robert Schuman à Illkirch • École les
Tilleuls à Molsheim
n Académie de Toulouse
31 Collège et Lycée Emilie de Rodat à
Toulouse
81 École primaire à Mont Roc
82 École Jules Ferry à Valence-d’Agen •
École primaire à Bardigues
n Académie de Versailles
91 Lycée Kastler à Dourdan
92 École la Rotonde et École République à
Puteaux • Lycée Alexandre Dumas à StCloud
Mets tes baskets
Le Prix Ambassadeur :
déjà la 5e édition
Créé en 2005 pour récompenser la
mobilisation des élèves et de leurs
enseignants, le prix Ambassadeur est
devenu un des temps fort de “Mets tes
baskets et bats la maladie” en concluant
la campagne sur une note festive et
citoyenne. Guy Alba, président-fondateur
d’ELA et Luc Châtel, ministre de
l’Education nationale remettront ce prix à
l’occasion d’une cérémonie nationale
organisée le jeudi 6 mai 2010 à Paris en
présence de Zinédine Zidane. Le prix
Ambassadeur est remis aux élèves qui,
par la qualité et l’exemplarité de leur
engagement, incarnent le mieux l’esprit
solidaire de la campagne “Mets tes
baskets…”. Désigné par ses professeurs
ou choisi par ses camarades, cet élève
devient l’Ambassadeur de l’association
au sein de son établissement scolaire et
transmet le message de tolérance et de
respect véhiculé par l’opération “Mets
tes baskets…”. Les élèves se voient
remettre un cadeau et un diplôme,
symboles de leur engagement envers
ELA. La diversité des ambassadeurs
comme celle des établissements
scolaires font la richesse de la
campagne “Mets tes baskets…”. Un seul
point commun entre ces jeunes : leur
engagement en faveur du combat mené
par l’association et la volonté de faire
bouger le monde autour d’eux. Pour ceux
qui ne pourront pas assister à la
cérémonie, le prix ambassadeur sera
envoyé par La Poste aux établissements
scolaires qui pourront ainsi organiser
une remise officielle et mettre à
l’honneur leur élève.
Les établissements scolaires doivent désigner leur élève
ambassadeur sur internet www.ela-asso.com
ou sur le formulaire récemment envoyé.
Rappelons qu’un seul élève par établissement est choisi et que le transport
n’est pas pris en charge par ELA.
13
Mets tes baskets
“Les 3 vœux du Roi Boulou” :
lll un spectacle solidaire pour soutenir les enfants d’ELA
A partir d’un conte librement adapté pour le théâtre jeune public,
la troupe Art’choum a imaginé un spectacle original :
“Les 3 vœux du Roi Boulou”. Destinée aux enfants de 3 à 8 ans,
cette comédie poétique interactive fédère petits et grands
autour du rire et de la musique des mots.
La troupe joue le spectacle en région parisienne dans des
écoles maternelles ou élémentaires, des centres de loisirs,
d’animation, médiathèques… Les acteurs sont tous
bénévoles et la compagnie Art’choum reverse les bénéfices
de chaque représentation de ce spectacle à ELA. Son
objectif est également de sensibiliser les enseignants des
écoles maternelles et élémentaires, les enfants et leur
entourage et de les inciter à faire des dons à l’association en
diffusant systématiquement documentations et affiches...
“Nous étions intéressés par la venue d’un spectacle vivant
dans l’école et quand, en plus, on a su que c’était pour une
bonne cause, cela nous a doublement intéressé” commente
un professeur des écoles de CE1 d’une école parisienne du
18e arrondissement. “En plus, quand, le lendemain, on leur a
distribué les dépliants et on leur a parlé d’ELA, les enfants
étaient très intéressés et posaient plein de questions”
précise un professeur de CP.
“Les enseignants manquent souvent de matériel pédagogique
pour aborder des sujets complexes pour de jeunes enfants.
14
Quand j’évoque le sujet avec les enfants à la fin de nos
représentations, ils sont très attentifs. C’est une façon ludique,
indirecte mais efficace de les sensibiliser sur un sujet grave et
les inciter à un dialogue avec leurs parents ou leurs
enseignants”, conclut Emmanuelle Ruette-Guyot, la présidente
d’Art’choum.
Pour en savoir plus : www.artchoum.org
aider
r, c’est déunjàrése
lll En pasiterlecom
au social qui
ire,
munauta
Facebook est un
rester en contact et
permet à des millions de personnes de
re 2009, il rassemble
d’échanger leurs idées. Depuis décemb
ers la planète.
plus de 400 millions de personnes à trav
k et a notamment
boo
face
L’association ELA est présente sur
bats la maladie”.
et
ets
bask
tes
ts
créé une page dédiée à “Me
es, familles ou
Vous êtes professeurs, élèves, bénévol
à rejoindre la
sympathisants d’ELA, nous vous invitons
la possibilité
avez
s
communauté d’ELA sur le web. Vou
riences à
expé
vos
ger
han
d’éc
d’alimenter cette page et
os, articles de
travers la publication de vos photos, vidé
alités d’ELA sur vos murs
presse... et aussi de partager les actu
se d’ELA. Plus nous
cau
la
et d’inviter vos amis à rejoindre
contre les
forts
ns
sero
s
serons nombreux, plus nou
.
leucodystrophies
Retrouvez également ELA sur
evenements
Une seule adresse :
www.ela-asso.com
Depuis novembre dernier,
il est enfin en ligne. Le
nouveau site internet ELA
propose toutes les
informations que les
familles attendaient
depuis longtemps sur
l’association et sur les
leucodystrophies. Plus
ergonomique et complet,
il est destiné à devenir un
portail de référence sur
ces maladies cérébrales
mortelles.
s d’ELA , l’association a
lll L’informatisation des familleDep
uis deux ans
C’est une valeur ajoutée à notre action :
internet est devenu aujourd’hui, un
moyen incontournable de notre
représentation. Il ne remplacera pas la
communication traditionnelle, mais il
vient s’y ajouter en proposant des
descriptifs plus détaillés, une
communication directe et pratique. Il
permet aussi de rendre compte au plus
vite de l’information qui nous concerne
sans attendre les délais habituels d’un
courrier, d’une parution dans la revue,
d’un rassemblement. Le site donne la
possibilité de diffuser notre information,
de relayer celle de nos partenaires avec
des liens vers leurs sites, d’être
également la plate-forme centrale dans
un réseau communautaire alimenté par
facebook, youtube, dailymotion, myspace
et bientôt twitter. Les français sont
aujourd’hui très attachés à internet. Ils
sont 74% à disposer d’un ordinateur à
domicile (contre 66% en 2007). Mieux
équipés, ils vont également plus souvent
sur Internet. Près de la moitié (48%) s’y
connecte quotidiennement, contre 18%
en 2004. Et ils sont 13% à utiliser leur
mobile pour consulter le Net, une
proportion qui a doublé en un an. On est
donc loin de la période timide du début
des années 2000, quand l’association
avait lancé son précédent site qui est
resté en ligne de nombreuses années,
apportant déjà une information
importante à tous ceux qui souhaitaient
découvrir ELA.
Le site, pour qui ?
dynamisme d’ELA et son accessibilité le
destine à tous.
Toutes les familles confrontées aux
leucodystrophies sont bien évidemment
concernées par l’information diffusée sur
le site. On y retrouve des explications
pointues ou plus vulgarisées sur
l’ensemble des pathologies. Les
avancées de la recherche médicale sont
rendues publiques avec les résumés des
programmes financés par ELA ainsi que
les progrès thérapeutiques qui
représentent aujourd’hui un réel espoir.
Dans la rubrique “la maladie au
quotidien”, les familles doivent pouvoir
trouver réponses à leurs questions
d’ordre médico-social. Ces pages leur
indiquent les liens vers les sites des
interlocuteurs et des administrations
qu’ils doivent contacter à l’annonce de la
maladie, pour les prestations auxquelles
ils ont droit, etc. En résumé, pour chaque
famille concernée, ELA souhaite qu’elle
puisse trouver sur le site toutes les
informations nécessaires, qu’elles soient
médicales, pratiques, associatives sur
une plate-forme unique et facile d’accès.
Le site est aussi un outil de
communication vers le grand public, les
partenaires d’ELA, les médias, tous ceux
qui peuvent soutenir notre cause. En
cela, il propose également de
nombreuses informations sur les
événements organisés au profit de
l’association. Les vidéos sont
nombreuses dans toutes les rubriques.
Son ergonomie permet de montrer le
Les nouveautés
fait le pari d’informatiser
l’ensemble des familles
adhérentes d’ELA qui le
souhaitent. Ce projet audacieux a
été mis en œuvre en parallèle à la
construction du nouveau site
internet. En plus des rencontres
organisées par l’association, il est
essentiel que les familles puissent
rester en contact grâce à
internet. En équipant les familles
en matériel informatique, Ela veut
rompre l’isolement, permettre aux
familles de communiquer entre
n de la
tions collectées par le Centre Europée
elles, et faciliter l’accès aux informa
éficier de ce
bén
r
pou
tion
rapprocher de l’associa
Myéline. Il est toujours possible de se
ciel
logi
d’un
,
cam
web
c
ordinateur ave
service qui comprend la fourniture d’un
.
rnet
inte
ion
nex
con
une
d’exploitation et
Un blog communautaire sera mis en ligne
cette année pour les familles et les
patients. Ce blog francophone permettra à
chacun de s’exprimer sur des sujets
pratiques de la vie quotidienne, de
témoigner, d’échanger et de se rassembler.
Aujourd’hui déjà, une version anglaise du
site est visible et de nombreuses
informations scientifiques sont disponibles
en allemand, italien, espagnol et
néerlandais. Le portail européen sera
l’aboutissement de la volonté d’ELA de
rassembler les familles au-delà des
frontières et de renforcer son action avec
ses amis d’ELA Belgique, d’ELA Espagne,
d’ELA Italie, d’ELA Luxembourg et d’ELA
Suisse. Enfin un centre de documentation
virtuel est en construction afin de collecter
toutes les données sur les
leucodystrophies à destination des
chercheurs. Un partenariat avec l’INIST,
l’Institut National de l’Information
Scientifique et Technique dont le siège est
à Nancy (54), permet de retrouver sur le
site une veille scientifique des informations
internationales concernant les maladies de
la myéline. Le site est donc encore en
chantier pour se rapprocher de ses
utilisateurs. Il continuera constamment
d’évoluer pour répondre aux exigences de
l’association et du monde qui nous
entoure. Longue vie au site d’ELA !
15
evenements
Zinédine Zidane, Pr Patrick Aubourg,
Dr Nathalie Cartier et Florent Pagny
La chanson de l’année ELA
Nouveau titre et nouveau concept pour le rendez-vous annuel d’ELA à la télévision
Pour la 3e fois, TF1 s’est mobilisée en faveur de la lutte contre les leucodystrophies
à l’occasion d’un prime-time spécial diffusé le 30 décembre dernier. Après “les stars
se dépassent pour ELA”, la productrice Anne Marcassus et DMLS TV ont proposé aux
téléspectateurs un nouveau concept “La chanson de l’année ELA” marqué par la
présence des deux parrains emblématiques de l’association Florent Pagny et Zinédine
Zidane.
Emission
Pour cette soirée spéciale, Florent Pagny a troqué sa casquette
de chanteur pour celle d’animateur. En compagnie de
l’animatrice Sandrine Quétier, il a accueilli tous les artistes dont
les titres ont été plébiscités par le public en 2009. Depuis le
Palais des Sports de Paris, ce sont les plus grands artistes
français et internationaux du moment qui se sont produits devant
un public captivé et particulièrement nombreux : le groupe
préféré des ados, Tokio Hôtel, Mika, la troupe de “Mozart,
l’opéra rock”, Grégoire, Helmut Fritz, Charlie Winston, Calogéro,
Marc Lavoine, Tom Frager, Gerald De Palmas, Christophe Willem,
la révélation internationale Agnes, PZK et Jena Lee. Entre
chaque artiste, Florent Pagny et Sandrine Quétier ont fait de
nombreux appels aux dons et rappelé l’importance du combat
mené par ELA.
lll ELA au cœur de la soirée
La petite Azylis, Zinédine Zidane et Christian Jeanpierre
16
Sur un plateau placé au milieu du public du Palais des Sports
totalement acquis à la cause, Zinédine Zidane a rappelé
l’importance de l’association ELA et ses nombreuses actions :
les récents résultats de la thérapie génique de
l’adrénoleucodystrophie avec le Pr Patrick Aubourg et le Dr
Nathalie Cartier, la campagne “Mets tes baskets et bats la
evenements
La petite Anaël entre sa maman
Géraldyn et le chanteur Mika
maladie” avec l’écrivain Guillaume
Musso, auteur de la dernière dictée. Il
est également revenu sur son exploit au
Mont-Blanc en présence du journaliste
Christian Jeanpierre et de la petite Azylis,
qui avaient partagé ce moment avec lui
en juin dernier. De nombreuses images
illustrant les différentes actions d’ELA ont
également ponctué l’émission.
parrain d’ELA, avait permis à des enfants
et à leur famille de visiter les coulisses et
d’assister au spectacle. Filmés pour
l’occasion, les familles et les artistes
avaient livré leurs impressions sur ce
moment d’échanges intense. Lors du
prime-time, les trois enfants d’ELA, Lilia,
Alexandre et Mathis, présents dans le
public, ont été rejoints par la troupe qui a
réservé une autre surprise : ils ont offert
à Guy Alba le président d’ELA leur
premier disque de diamant (500 000
exemplaires vendus).
La troupe de l’Opéra Rock
Mozart avec des enfants d’ELA
lll Des moments
d’émotion
Lors de la soirée, deux séquences ont
créé beaucoup d’émotions. La première a
été la rencontre entre la petite Anaël,
atteinte de leucodystrophie, et le
chanteur Mika. Géraldyn, sa maman avait
confié avant l’enregistrement que la
petite était une fan inconditionnelle de
l’artiste. Pendant l’émission, celui-ci est
venu s’asseoir à côté de la petite fille et
de sa maman. Ils ont pu échanger
quelques mots. Pour Géraldyn, ce
moment restera comme l’un des derniers
moments de bonheur partagé avec sa
fille que la maladie a emportée en tout
début d’année.
Pour d’autres enfants, la surprise est
venue de la troupe de l’Opéra Rock
Mozart. En novembre dernier, Merwan
Rim, chanteur de la comédie musicale et
17
evenements
lll Des bénévoles au
téléphone dans toute
la France
Comme pour les années précédentes, des
centaines de bénévoles se sont mobilisés,
répartis sur de nombreuses plate-formes
téléphoniques de la MAIF, ARVATO, ACTICALL,
STAMPRO et PREVADIES. Ils ont répondu aux
appels téléphoniques des téléspectateurs.
Avec 325 000 euros, les promesses de dons
n’ont malheureusement pas été à la hauteur
des espérances de l’association, mais, avec
4,3 millions de téléspectateurs, “La chanson
de l’année ELA” a été le programme le plus
regardé de la soirée, ce qui apporte une belle
visibilité à l’association. Maintenant, le
combat continue…
Une chance donnée
Le jeu imaginé au profit d’ELA sur internet a de nouveau mobilisé joueurs et
donateurs entre le 21 novembre dernier et le 24 janvier 2010. Faire un don
pour participer au combat contre les leucodystrophies tout en se donnant
une chance de gagner un cadeau prestigieux, voilà la règle du “Don de la
Chance” qui a fait encore des heureux cette année.
Une voiture, un voyage, un écran plat, un smoking, des bijoux, les dotations
du “Don de la chance” ont été très attrayantes cette année encore et
nombreux sont ceux qui se sont connectés sur le site dédié de l’opération
pour tenter leur chance. Tout cela n’aurait pas été possible sans
l’engagement fidèle des partenaires de l’opération. Christophe BlanchardDignac, président de la Française des Jeux, François-Henri Pinault,
président du groupe PPR et Franck Riboud, président du groupe Danone,
ont mis une nouvelle fois leurs équipes au service de ce projet. Generali,
TF1 et Young & Rubicam y ont également participé. Ainsi “Le Don de la
Chance” a permis aux téléspectateurs de l’émission d’ELA sur TF1 d’être
généreux tout en espérant gagner le cadeau de leur rêve. Lancée au Stade
Rennais F.C. le 21 novembre dernier en présence de Zinédine Zidane, cette
opération est exceptionnelle car unique sur internet. Près de 100 000
personnes se sont connectées chaque mois pour découvrir le site, cela a
donné une autre occasion à ELA de sensibiliser un nouveau public et surtout
de remercier grâce à l’engagement de ses partenaires, toutes celles et ceux
qui font preuve de générosité.
Plus de 136 000 euros ont été collectés et la révélation des
gagnants est toujours disponible sur le site
www.ledondelachance.com
18
evenements
lll
Un timbre Collector
pour ELA
La Poste s’est associée à ELA pour lutter contre les leucodystrophies en éditant un
timbre à l’effigie du parrain emblématique de l’association, Zinédine Zidane. La
planche de 10 timbres est vendue au prix de 9,90 euros dont 1 euro reversé à ELA.
C’est lors du prime-time “La chanson de l’année ELA” le 30 décembre dernier sur
TF1 que le visuel du timbre a été présenté en avant-première par Florent Pagny.
La Poste a édité 200 000
planches. Pour les acheter, il
suffit de les demander à son
facteur, à son bureau de poste
ou de se rendre directement sur
le site internet de La Poste.
Pour lancer officiellement le
timbre dans les bureaux de
poste, Guy Alba, président de
l’association ELA, s’est rendu le
18 janvier dernier dans un
bureau de poste de Laxou (54),
commune du siège de
l’association, en compagnie de
Véronique Boitout, directrice de
l’Enseigne La Poste de Lorraine
Sud et de François Roguet,
directeur du Courrier de
Lorraine. Toutes les régions s’y
mettent et de nombreuses
initiatives se sont multipliées
afin de promouvoir cette
campagne du timbre. A ce jour,
plus de 50 000 planches ont été
vendues. Avez-vous la vôtre ?
lll Les planches
sont toujours
disponibles :
• sur la boutique web
du timbre
www.laposte.fr/timbres
• auprès des facteurs
• dans tous les bureaux
de poste
19
EVEnEMEnTS
Il était une fois
L’histoire commence comme un conte de fées, les contes de fées n’existent pas
me direz-vous. Bien sûr, dans notre monde d’adultes, mais pour une fois,
laissons-nous bercer par une belle histoire d’amitié.
Donc il était une fois, une grande maison dans les Vosges qui
pendant de nombreuses années servit de colonie de vacances à
des enfants venant de la ville. Elle retentissait des cris, des rires,
des jeux et souvent des pleurs de petits colons. Petit à petit, les
enfants ont déserté ce lieu pour s’adonner à des activités plus
fortes en sensations que les balades en forêt et les jeux de piste.
Les années ont passé. La maison et ses bénévoles ont vieilli
doucement, l’une plus vite que les autres. Malgré leur bonne
volonté, malgré leur ténacité et leur courage, ils ont dû se
résoudre, la mort dans l’âme, à vendre la maison. Le bénévolat
ne fait pas bon ménage avec tracasserie administrative et
problèmes financiers.
Mais la maison ne voulait par mourir, elle ne voulait pas faire
partie d’une énième ruine dans les Vosges. Alors au fil des
années, elle s’attacha à un groupe d’amis ou pour être plus
exact un groupe d’amis s’attacha à elle. Pendant près de 35 ans,
ces irréductibles bénévoles l’ont chouchoutée, retapée,
nettoyée, rangée, mise aux normes. Sans relâche, tous les ans,
au printemps, ils y sont allés, la voiture chargée de peinture,
carrelage, plâtre, ciment et autres matériels de bricolage. La
maison a continué à vivre, de classes vertes en anniversaires,
de mariages en rencontres familiales, elle a encore résonné de
rires et de bonheur. Elle a connu une seconde jeunesse.
Et là encore, la chance a souri, la vente s’est faite rapidement au
grand étonnement de chacun. Des moines bouddhistes ont été
pris sous le charme de la maison et de sa situation. Mais
comment pouvait-il en être autrement ? Maintenant elle est
habitée pour de nombreuses années.
Pendant toutes ces années, pour les remercier de leurs bons
soins, la maison a accueilli ses amis pour quelques jours de
vacances entre Noël et Nouvel An, sans jamais leur faire défaut.
Elle résonne encore aujourd’hui de leurs rires, de leurs blagues
mais également des chamailleries et des disputes de leurs
enfants. Elle a connu leurs bonheurs et leurs joies, mais
également leurs malheurs. Certains sont partis visiter d’autres
lieus, d’autres sont partis à tout jamais sous d’autres cieux. Elle
a été un refuge pour oublier les tracas de la vie quotidienne.
Derrière ce chèque se cache une amitié vieille de 35 ans mais
également le souvenir de Raphaël et Sébastien, nos garçons qui,
bien malgré eux, ont contribué à ce geste. Marcel et moi, nous
voudrions remercier, ici, tous nos amis pour toutes ces années
de travail au maintien de la maison, ce qui nous permet
aujourd’hui de remettre cette somme. Nous aimerions remercier
tout particulièrement Nicole et Jean-Jacques qui étaient à nos
côtés dans les moments les plus difficiles de notre vie et qui sont
les principaux acteurs de cette histoire.
Pourquoi je vous raconte cette histoire somme toute banale,
parce que c’est l’histoire de notre groupe d’amis. Grâce à cela,
nous avons eu le privilège et la joie de remettre, le 2 février, lors
d’une petite cérémonie dans les locaux d’ELA, un chèque de
57 600 euros provenant de la vente de la maison.
Comme dans beaucoup de contes, l’histoire se termine bien. Je
veux faire le vœu qu’au sein d’ELA il en soit de même, et donner
aux enfants et parents la force de garder l’espoir que tout est
possible.
Mireille Nuss
Maman de Raphaël et Sébastien
Geispolsheim (67)
20
evenements
lll Journée festive à Montalieu-Vercieu
Lors d’une cérémonie dans la salle de la mairie de Montalieu-Vercieu (38) en présence de Christian Giroud, maire de la commune, et des
représentants des associations. Marie-Geneviève Pin et son mari, délégués régionaux d’ELA, ont salué le formidable engagement des
membres du moto-club “les Gaulois”. En effet, ceux-ci ont initié avec l’association “Montalieu en fête” une grande journée de solidarité
en faveur de l’association ELA. Cette manifestation a mobilisé les énergies de 22 associations qui ont chacune présenté des activités
ludiques, culturelles et sportives. Le moto-club “les Gaulois” a organisé deux balades sur le superbe site de la Vallée bleue. Enfin, une
paella géante a conclu cette journée sur une note festive. La somme de 4 810 euros a été remise à Marie-Geneviève Pin au profit d’ELA
ponctuant cette magnifique initiative solidaire.
lll L’ACEF de Meurthe-et-Moselle
renouvelle son soutien
L’Association pour le Crédit et l’Épargne des Fonctionnaires de Meurthe-etMoselle (ACEF) a souhaité, en partenariat avec la Banque Populaire de Lorraine
Champagne (BPLC), renouveler son soutien à la lutte contre les leucodystrophies.
Initiée par Claude Lemoine en 2006, cette convention de mécénat a été signée lors
d’une réception qui s’est déroulée le 28 janvier dernier au Musée Lorrain à Nancy
(54) en présence de Françoise Guerlach, présidente de l’ACEF de Meurthe-etMoselle, de Yannick Bohn, directeur secteur Sud de la BPLC et de Guy Alba,
président d’ELA. Françoise Guerlach a profité de cette occasion pour rappeler son
attachement au combat mené par ELA. Pour marquer cet engagement, un chèque
de 2 500 euros a été versé à l’association. Au nom de la BPLC, Yannick Bohn a
souhaité également apporter son soutien et nous a remis un chèque de
2 500 euros. “Cette convention nous permet de mettre en œuvre concrètement
nos valeurs fondatrices. C’est une voie qui donne tout son sens à notre action et
chacun a le sentiment d’appartenance à une association qui se préoccupe de
grandes causes, parmi lesquelles figure la lutte contre le handicap sous toutes
ses formes”, a conclu la présidente de l’ACEF.
lll Soirée dansante
pour ALER
Le 17 octobre dernier, 230 fidèles d’ALER,
association pour la lutte contre les
leucodystrophies à La Réunion, se sont
retrouvés pour le traditionnel dîner dansant
organisé au Restaurant le Pavillon d’Or. A
cette occasion, Benjamin Grosset, le
président de l’association réunionnaise, en
a profité pour faire un point sur la recherche
médicale et les avancées récentes. Les
participants se sont amusés jusqu’à tard
dans la nuit et ont précisé qu’ils seront de
nouveau là l’année prochaine. Au-delà de la
fête, cette soirée a surtout permis de réunir
6 000 euros en faveur de la lutte contre les
leucodystrophies.
21
EVEnEMEnTS
lll Record battu à l’Alpe d’Huez
Grâce au dynamisme des membres de l’Office du Tourisme et du
service animation de la station de ski de l’Alpe d’Huez, c’est un
défi de taille qui a été réussi pour ELA. Il a fallu battre le record du
monde du plus grand gratin dauphinois, homologué in situ par le
juge international du Guinness World Records : Franck Chambers.
Pour ce défi qui paraîtra au Guinness Book, ont été nécessaires
près de 3 tonnes de pommes de terre, 300 litres de crème et 5 kg
d’ail pour la réalisation de cette spécialité culinaire locale.
Un gigantesque poêlon de 20 m², réalisé par le service fonderie de la SATA (société des
remontées mécaniques), a été mis en place à l’aide d’un camion-grue sur l’avenue des
Jeux. Après de nombreuses heures de cuisson dans une ambiance festive malgré le
mauvais temps, les courageux résidents et vacanciers de l’Alpe d’Huez ont dégusté le
fameux gratin. Chaque portion a été proposée à la vente au prix de 2 euros en faveur d’ELA
soit 2 000 euros réunis au final.
Les participants ont été récompensés par les séances de dédicaces données par les
parrains de l’association présents pour l’occasion : les comédiens de la série télévisée
“Plus belle la vie” Dounia Coescens (Johanna Marci), Léa François (Barbara) et Stéphane
Henon (inspecteur Boher). Au-delà de la performance culinaire, c’est avant tout une
magnifique action du cœur. En effet toutes les énergies solidaires de la station de l’Alpe
d’Huez se sont mobilisés autour de Joseph, âgé de 4 ans et atteint de leucodystrophie, et
de ses parents. Moment magique pour eux : ils ont profité des nombreuses activités
proposées par la station et en particulier une balade en chien de traineaux pour Joseph.
Jean-Luc Corti, directeur d’ELA, a salué ce formidable élan de générosité lors de la remise
de chèque en présence du
maire de la commune, des
parrains d’ELA et notamment
de David Smetanine, multimédaillé d’or en natation, de
Jean-Claude Satta, chargé de
mission de l’association, et
tous ceux qui ont participé
au défi.
Le mot de la fin est resté au
papa de Joseph, Matthew, qui
a souligné de façon
émouvante l’engouement et le
dynamisme de l’équipe qui a
fait de cette opération un
succès.
22
lll “Les Gas
de la Vallée”
Pour la troisième année consécutive,
l’association “Les Gas de la Vallée” a
participé au marché de Noël
d’Ornans (25) les 27, 28 et 29
novembre 2009. Ornans, petite cité du
Doubs où réside Thibault, 11 ans,
porteur d’un syndrome de Refsum et
adhérent de cette association
sportive. La section peinture a animé
un stand de vente d’objets divers
peints à la main tandis que la section
randonnée a proposé un stand vin
chaud. Durant trois jours et par une
météo peu clémente, les visiteurs ont
pu s’entretenir avec la famille de
Thibault et s’informer sur les
leucodystrophies.
Cette initiative a permis de collecter
la somme de 3 800 euros. Chaque
année, ce sont des sommes toujours
plus importantes qui sont reversées à
la lutte contre les leucodystrophies,
ce qui souligne bien le dynamisme de
cette association qui a d’ores et déjà
pris rendez-vous pour la quatrième
édition.
PRES DE chEz VOUS
Face à la maladie, les amis, les familles et les sympathisants
d’ELA redoublent d’imagination et d’ingéniosité pour recueillir
des fonds. Que chacun y trouve ici l’expression de nos plus
sincères remerciements.
l Les militaires français présents sur le
camp Maréchal de Lattre de Tassigny au
Kosovo n’oublient pas ELA. Ils ont
organisé une corrida à la Saint-Sylvestre
et ont ainsi réuni 672,74 euros.
Dombaslois ont permis de reverser
184 euros à l’association.
l Le tournoi de l’association Beb’Events
de Montoy-Flanville (57) a rassemblé
pour ELA 1 500 euros.
l Le tournoi de football des étudiants de
l’Entente IUT de Reims–ChâlonsCharleville (08) a permis de collecter
2 350 euros.
l Partenaire de l’association ELA,
l’entente sportive du Canet–Rocheville
(06) évolue au plus haut niveau du
championnat de volley-ball. Grâce à
son soutien, ELA a reçu 1 300 euros.
l Encore une fois, les ventes et
prestations des Artistes et Artisans
Lorrain de Faulquemont (57) connaissent
un véritable succès et ils transmettent à
ELA la somme de 1 773 euros.
l Les actions initiées par les membres du
Lions Club d’Arles (13) rapportent 1 500
euros.
l C’est la somme de 2 000 euros qui a été
recueillie lors de la célèbre sardinade
qui s’est déroulée sur le vieux port de
Marseille (13).
Cora de St-Marie-aux-chênes (57) nous
fait parvenir 1 608 euros provenant du
“Mois du Cœur Cora”.
l Les salariés du CNPE de Cattenom se
sont mobilisés au profit d’ELA lors
d’une vente de croissants avec un
résultat de 1 002,85 euros.
l La revue patoisante “A en mourir de
rire” du groupe des drôlettes à
Wimereux (62) a permis de collecter
434 euros.
l La soirée cabaret organisée à
Artiguelouve (64) rapporte 1 469 euros.
l L’opération “quartier d’énergie”
organisée par l’enseigne Simply
Market de Bourges (18) a permis de
collecter 759 euros.
souhaité s’engager avec ELA. Leur
concert à l’église de la commune a
réuni 1 250 euros.
l Le marché de Noël de l’atelier d’art de
Neuvecelle (74) a permis de collecter
150 euros.
l La Besac Inline Cup de Besançon (25)
a permis de reverser à ELA la somme
de 456 euros.
l La vente de produits ELA lors du
marché de Noël d’Argonay (74) a
rassemblé 427 euros.
l La somme recueillie lors de la
randonnée pédestre et VTT de
l’association “Entre-Mômes” de StChartier (36) s’élève à 1 500 euros.
l La quête de la confrérie de St-Vincent
l L’équipe de présentation technique
l L’action initiée par Christophe Roffi de
Alphajet de l’Armée de l’Air basée à
Tours (37) a vendu des patchs au profit
d’ELA pour une valeur de 275 euros.
à Chichey (89) est de 60 euros en
faveur d’ELA.
Belfort (90) a permis de collecter 118
euros.
l 440 euros est la somme recuillie lors de
l Les ventes d’affiches et de cartes
postales en mémoire de l’artiste Gilles
Fabre de Blâmont (54) ont réuni
348,50 euros.
l Les photos prises lors de la brocante
de Dombasle (54) par le club photo
Littry (14), nous a fait don de 250
euros recueillis lors des
funérailles de son mari.
l Émilie et Mathieu Perez-Marois
de St-Jean-de-Braye (45), ont
souhaité nous remettre 2 391,45
euros rassemblés lors de la
cérémonie funèbre de leur fils
Juan.
l La famille Reichart de Bruville
(54), a tenu à nous verser 827,20
euros collectés lors des
obsèques de leur fils Julien.
l Marie-Josée Chrisment de Laxou
(54), nous a adressé 1 132 euros
récoltés lors du décès de son
mari.
l Evelyne et Raymond Cordary de
Sarreguemines (57) ont souhaité
nous remettre 4 491,10 euros
réunis lors des obsèques de leur
fils Julien.
l Les bénévoles de Gambsheim (67) ont
l L’association EMIPO nous transmet
1 041, 50 euros réunis lors d’un concert
de Noël à Ornans (25).
l Dominique De Roeck du Molay-
l Fidèle soutien d’ELA, l’hypermarché
l La randonnée de Peyrusse-le-Roc (12)
a permis de réunir 838 euros en faveur
d’ELA.
Quêtes décès
la tombola du comité des fêtes de
Viarmes (95).
l Géraldyn Roubinet de Nanterre
(92) nous a fait parvenir 2 160
euros recueillis lors du décès de
sa fille Anaël.
Nous exprimons nos plus sincères
condoléances à toutes ces
familles.
Quête mariage
l Noces d’Or de Madame et
Monsieur Lamret Jean de Hirson
(02) 55,60 euros.
Quête retraite
l À la suite du départ à la retraite
l Les actions de la section “bébé gym”
de l’union sportive Ezanville-Ecouen
(95) ont permis de reverser 450 euros
à ELA.
de Monsieur Boussange de
Virecourt (54), un don de 250
euros nous a été remis.
23
ELA En EUROPE
lll Jogging “ Entreprises/Université”
de Louvain-la-Neuve : record battu
Le jogging interentreprises organisé par
ELA Belgique est passé de 360 personnes
l’année dernière à 419 pour cette
dernière édition, ce qui en fait le plus
important jogging entreprises/université
de Belgique en terme de participation.
Malgré la crise, les entreprises du parc
scientifique ont répondu à l’invitation.
Parmi ces personnes, on a recensé 266
joggeurs, 153 marcheurs, 86 équipes en
course.
L’idée de courir 5 km par équipe de 3,
pour lutter contre les leucodystrophies,
pendant le temps du déjeuner a séduit le
personnel des
entreprises et des
universités qui,
chaque année,
est de plus en
plus nombreux.
La course a été
ouverte par
Alexandra
Tondeur, vice
championne
d’Europe de
duathlon, et
Antoine Gillet, 4e
au 4x400m des
championnats du Monde de Berlin
2009, qui ont accompagné le jeune
Guillaume, atteint de leucodystrophie.
Cette opération “Tous en baskets pour
battre la maladie” a permis de récolter
10 225 euros.
Devant ce succès grandissant, ELA
Belgique propose en 2010 le premier
jogging “Inter-Entreprises”
transfrontalier :
Belgique/France/Luxembourg et
envisage dans un avenir proche un
développement vers la Flandre.
Et aussi
Le 13 septembre dernier, la Confrérie
du Glorieux Saint-Hubert, sensible à
a
la lutte contre les leucodystrophies,
e fois consécutive
6
la
r
pou
organisé
un tournoi de pétanque et un
barbecue afin de récolter des fonds
pour soutenir le combat d’ELA. La
somme de 1 500 euros a donc été
remise à ELA Belgique.
lll Le match des vétérans
La Mairie de Getafe a collaboré avec la Fédération
espagnole des associations de footballeurs vétérans
pour organiser un match opposant une équipe de
vétérans du Getafe et du Real Madrid à une équipe de
vétérans de l’Atletico de Madrid et Rayo Vallecano.
Le match, dont une partie des bénéfices a été reversée
à ELA Espagne, a eu lieu le 7 juin dernier dans les
installations du Coliseum Alfonso Pérez du club de
Getafe.
Le président du club de football de Getafe, Angel Torres,
a souligné que ”c’est touchant de voir les équipes de
football de Madrid s’unir pour cette cause”. Pour le
maire de Getafe, Pedro Castro, ”ce type d’événements
grandit le football”.
Le conseiller municipal des sports, Angel Bustos, a
qualifié le match d’événement qui “unit le sport et le
social” et espère que le public “répondra présent”.
Parmi les vétérans confirmés, ont participé Butragueño,
Sanchis, Buyo, Alfonso et Iván (Real Madrid), Abelardo,
Pereira, Pantic, Mejías, Roberto Fresnedoso (Atletico de
Madrid), Damián, Serrano, Goyo (Rayo Vallecano) et Rafita, Casado,
Caballero, Mariano (Getafe).
24
ELA En EUROPE
lll Rencontre
Familles/Médecins
ELA Espagne en collaboration avec le
Centre de Recherche Biomédicale du
Réseau de Maladies Rares (CIBERER),
a organisé sa 2e Journée nationale sur
les leucodystrophies. Cet événement a
permis de réunir professionnels et
malades, de fournir une information
spécifique aux familles.
lll Rencontre
avec la Princesse des Asturies
Son Altesse Royale (S.A.R.) la Princesse des Asturies, Letizia Ortiz, a reçu le 28
Septembre dernier les représentants d’ELA Espagne, avec pour objectif de découvrir
la réalité à laquelle sont confrontées les personnes atteintes de leucodystrophies
ainsi que les problèmes médico-sociaux qui entravent la qualité de vie des malades.
Les familles se sont déplacées au palais de la Zarzuela et ont présenté à la princesse les
principaux problèmes auxquels ils sont confrontés au quotidien tels que les difficultés de
financement de la recherche scientifique, les faibles recours à des systèmes d’aides et
le besoin de traitements multidisciplinaires. Pour ELA Espagne, cette rencontre représente
un grand soutien et une reconnaissance pour le travail que l’association réalise depuis
sa création.
La princesse a été très réceptive et a manifesté son intention de connaître davantage le
combat de l’association. Mais ce n’est pas une première. Letizia Ortiz connait l’association
pour l’avoir cité dans son discours lors de la dernière Journée Mondiale des Maladies
Rares, qu’elle a présidé. “En vérité je connais peu de choses sur la glycogénose, la
neurofibromatose, la leucodystrophie, la mucoviscidose, la sclérodermie ou la maladie de
Takayasu, la maladie dont nous a parlé Iliana. Mais je sais certaines choses sur Lucía, sur
sa mère Carmen, sur Santi, Ana, Marta, Marina, Mateo... Grâce à eux nous nous sommes
rendu compte de votre souffrance, de votre quotidien très compliqué, de la difficulté à
obtenir un bon diagnostic, du découragement et du désespoir qui souvent vous parcourent.
Et une personne très jeune, une femme fantastique touchée par une de ces terribles
maladies, me disait qu’elle a parfois un sentiment de fatigue et une tristesse
gigantesques.[…] Je souhaite que ces histoires dont je vous ai parlé auparavant se
finissent bien. Que Lucía nous dise ce qu’elle veut devenir quand elle sera grande. Que
Mateo saute et coure dans le parc. Je souhaite qu’aucun père, ni mère, qu’aucune
personne avec une maladie rare ne se sente seule, isolée, mal informée”...
Les thématiques principales présentées
par les différents conférenciers ont été
choisies à partir d’une enquête menée
auprès des malades :
• Traitement et thérapie
symptomatologique
• Professionnels impliqués dans la
prise en charge du malade
• Conseil génétique
• Diagnostic prénatal
• Progrès en recherche
Cette journée s’est déroulée le 28
février dernier dans le Centre de
Ressources Associatives El Cerro à
Coslada (Madrid) grâce à la
collaboration du Conseil de
Participation Citoyenne de la Mairie.
Ont participé à cette rencontre les :
• Dr Salvador Martínez Pérez,
professeur d’anatomie et chercheur à
l’institut de neurosciences de
l’université Miguel Hernandez à
Alicante ;
• Dr Aurora Pujol, chercheur au centre
de génétique médicale et
moléculaire, hôpital Duran i Reynals à
Barcelone ;
• Dr Javier López Pisón, hôpital
universitaire Miguel Servet,
département de neuropédiatrie,
Saragosse ;
• Dr María José Coll, section d’erreurs
congénitales du métabolisme du
service de biochimie et génétique
moléculaire de l’hôpital clinique de
Barcelone ;
• Dr Marisa Girós, section d’erreurs
congénitales du métabolisme du
service de biochimie et génétique
moléculaire de l’hôpital clinique de
Barcelone.
25
ELA En EUROPE
ELA Italie se médiatise
lll
Le 28 novembre dernier,
ELA Italie a organisé
une conférence de Presse dans la “Salle
de la Paix” du Palais Valentini, siège de la
Province de Rome. Sont intervenus le
président d’ELA Italie, Silvano Vona, en
compagnie d’Amedeo Minghi, chanteur
italien parrain de la manifestation, le
président d’ELA France, Guy Alba,
accompagné du président du directoire de
la Fondation ELA, Philippe Faveaux, le Pr
Enrico Bertini, neurologue et responsable
du laboratoire de l’Unité de médecine
moléculaire de l’Hôpital Bambino Gesù de
Rome, le Dr Elena Ambrosini, chercheur
auprès de l’institut supérieur de la santé,
le Dr Alessandra Biffi, de l’institut C. Besta
de Milan.
La conférence a eu pour objectif de
présenter au grand public, à la presse et
aux familles présentes, les résultats de la
thérapie génique de
l’adrénoleucodystrophie menée par le Pr
Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier de
l’Hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris. Guy
Alba a ouvert la conférence en soulignant
l’importance de la publication récente de
ces résultats dans la prestigieuse revue
scientifique Science, avec un
investissement de 7 millions d’euros, ELA
est le tout premier financeur de la
recherche sur l’ALD. La présentation de ces
progrès remarquables a permis de mettre
l’accent sur les efforts considérables de
l’association depuis 17 ans.
Aujourd’hui, elle permet à ELA Italie, créée
en 2008 de donner plus de visibilité à ses
propres actions de sensibilisation et de
collecte de fonds. La fondation ELA soutient
des projets de recherche non seulement en
France mais dans le monde entier, y
compris en Italie.
26
Les chercheurs ont exposé les projets de
recherche italiens financés par la
Fondation ELA. Le Dr Ambrosini a
présenté son étude sur le rôle de la
protéine MLC1 dans la
leucoencéphalopathie
mégalencéphalique avec kystes souscorticaux. Le Pr Bertini a dévoilé le projet
européen Leukotreat, auquel ELA
participe activement. Ce programme est
mené pour relever le défi des
leucodystrophies et des thérapies à
travers une recherche internationale
transversale sur des thèmes d’éthique et
à travers la promotion et le
développement de stratégies
thérapeutiques. Le Dr Biffi a présenté les
développements de la recherche sur le
sujet animal en phase pré-clinique pour
la thérapie génique de la MLD.
Le Président d’ELA Italie, Silvano Vona, a
remercié les intervenants, les parents et
les journalistes qui y ont participé. Il a
mis l’accent sur l’importance du rôle des
associations de familles dans la
sensibilisation de l’opinion publique.
Amedeo Minghi, qui est intervenu en
faveur de la campagne de sensibilisation
d’ELA, a souligné la nécessité qu’en Italie
une plus grande attention soit portée aux
thématiques sociales telles que la lutte
contre les leucodystrophies. Il a
également affirmé sa volonté et son
intention de faire tout son possible pour
soutenir et aider l’action d’ELA. La
conférence de presse s’est achevée par
un moment d’émotion et de recueillement
collectifs avec la projection d’un spot qui
sera diffusé dans le cadre d’une
campagne sur les chaînes de télévision
italiennes.
lll Match de football
à Scalea
Le 2 décembre dernier, l’équipe nationale
des artistes de cabaret, ayant pour
Capitaine Francesco Giuliani, a rencontré
sur le terrain de football de Scalea (petite
ville en Calabria, au sud de l’Italie) une
équipe amateurs du tribunal de la ville.
L’enthousiasme et l’émotion ont été au
rendez-vous parmi les organisateurs
rassemblés grâce à Anna Cervati,
adhérent de l’association, qui a su
mobiliser la population de Scalea
sensible et attentive à la mission d’ELA.
lll Une fête pour ELA
Le 29 décembre, le théâtre Morgana de
Rome, a accueilli une soirée organisée en
faveur d’ELA par Maurizio D’Agapito et
Mauro Bellotti. Dans le cadre d’un
spectacle de musique et de cabaret, de
nombreux amis et collègues artistes ont
défilé pour amuser le public jusqu’à une
heure avancée. Le Président Silvano Vona
et Irena Larosa ont sensibilisé le public en
distribuant des brochures d’information. A
l’entrée de la salle, les invités ont fait un
don libre en achetant une grille pour le loto
qui s’est tenu dans la soirée. A la fin du
spectacle et au moment de la remise d’un
chèque symbolique, Silvano Vona a
remercié, avec beaucoup d’émotion,
l’ensemble des personnes présentes, au
nom de tous les parents d’enfants malades
de leucodystrophies qui ont décidé de se
rassembler et d’unir leurs forces pour ELA.
ELA En EUROPE
lll Marché de Noël à Würenlingen
Le Marché de Noël de Würenlingen (canton d’Argovie) s’est déroulé le week-end des 28 et 29 novembre derniers. La famille
Gygli y a organisé un stand aux couleurs d’ELA et a proposé aux visiteurs de belles idées-cadeaux en vente en faveur d’ELA
Suisse. La manifestation et le stand de l’association ont fait des heureux puisque la vente de peluches, de Perfect Pillows,
d’amandes grillées ainsi que la tombola ayant pour premier prix : un maillot de Pascal Zuberbühler ont permis de récolter la très
belle somme de 1 015 euros (1 490 CHF).
lll Marché de Noël à Tavannes
Le marché de Noël de Tavannes (canton de Berne) a eu
lieu les samedi 19 et dimanche 20 décembre. Une
nouvelle fois, la famille Lienhard y a tenu un stand en
faveur d’ELA et a bravé le froid (- 18o) pour proposer de
belles idées-cadeaux aux visiteurs. ELA Suisse a profité
de cette manifestation pour proposer différents articles
en vente à la faveur de l’association ainsi que des
produits “maison” (biscuits, confitures, pommes
séchées) réalisés par les familles Paroz et Haefeli. Les
ventes du week-end ont permis de récolter la somme de
452 euros (663 CHF).
lll Le palais des bières
Situé dans le centre commercial des Cygnes à
Genève (canton de Genève), le Palais des
Bières, a proposé à sa clientèle une belle
action de solidarité en faveur d’ELA. Sur
l’initiative de Patrick Fleury, les clients ont
gardé les pièces de 5 centimes pour récolter
plus de 15 kilos de pièces jaunes.Cette
opération originale a permis de verser la
somme de 326 euros (479 CHF) à ELA Suisse.
27
DécèS
lll Julien Reichart
Julien nous a quittés le 14 décembre
dernier à Bruville (54) et sa famille a
souhaité lui adresser ce message
d’amour :
Anaël Roubinet
lll Anaël Roubinet
Anaël est décédée le 11 janvier dernier à
Nanterre (92). Elle avait 7 ans. Sa maman
Géraldyn nous adresse ce message :
Ma Douce Anael,
Ma Nana, ça y est tu as décidé de
devenir Ange. Tu me manques déjà
terriblement.
Je te remercie de ces 7 sublimes années
que nous avons partagées dans la joie et
la souffrance.
Avec toi, ma vie a trouvé un nouveau
sens, j’ai découvert l’amour et le bonheur
de vivre à tes côtés.
Tu m’as fait grandir, je me suis nourrie de
ta force, courage et détermination.
Je suis extrêmement fière de toi, ma
sublime Nana, ta douceur, ta grâce, ton
charisme, ton regard, il est simple de te
comprendre, il suffit de lire ton visage.
Pourtant la maladie ne t’a pas laissée de
répit, mais tu t’es battue jusqu’au bout. Tu
as décidé de partir quand la maladie t’a
laissé un peu de répit.
Tu as 7 ans ma poupée, je te garde dans
mon corps, je sens ton odeur à chaque
instant.
Tu es une grande sœur extraordinaire,
très protectrice et complice, très
tolérante quand Jéléna te prend tes
jouets, bien entendu mieux que les siens.
28
Je te promets ma jolie de continuer ce
combat contre la maladie que nous
avons commencé il y a 7 ans. Je
n’abandonnerai jamais et serai toujours
présente pour aider tes copains et
copines touchés par cette foutue
maladie.
Je te promets ma douce de
prendre soin de ta petite sœur
Jéléna tout comme tu le
fais.
Repose en paix mon Amour,
soit enfin soulagée de toutes
tes souffrances. Continue ta
vie de petite fille en toute
sérénité avec tes copains et
copines d’ELA qui ont déjà
rejoint les anges.
Je t’aime ma poupée,
reviens dans mon
ventre.
Tu nous as appris la vie Julien.
Tu nous as appris à relativiser.
Tu nous as appris le futile et l’important.
Tu nous as appris à nous battre et à ne
jamais lâcher prise.
Tu nous as appris la force et le courage,
le lendemain de ton départ, ta sœur
Claire courait pour le cross ELA, c’est
elle qui a raison.
Tu n’as pas perdu ton combat Julien, tu
as encore gagné, tu es rentré chez toi, tu
as décidé de partir seul, tu ne nous as
pas appelés, sans doute savais-tu que
nous aurions tout fait pour te garder.
Mais surtout Julien, tu nous as appris
qu’on pouvait rire et se moquer de tout,
on les entend encore tes fous rires.
Et comme disait le petit prince de Saint
Exupéry “Et quand tu seras consolé (on
se console toujours), tu seras content de
m’avoir connu. Tu seras toujours mon
ami. Tu auras envie de rire avec moi. Et tu
ouvriras parfois ta fenêtre, comme ça,
pour le plaisir…. Et tes amis seront bien
étonnés de te voir rire en regardant le
ciel. Alors tu leur diras : “Oui,
les étoiles, ça me fait
toujours rire !” Et ils te
croiront fou. Je t’aurai
joué un bien vilain
tour…”. Et il rit encore.
Mais ce soir Julien,
quand j’ouvrirai la
fenêtre, je sais que je
vais rire en regardant
le ciel car je sais que
je vais entendre ton
rire étouffé par les
caquètements des
poules.
Car je sais que là où
tu es Julien, tu l’as
réalisé ton rêve et
qu’enfin tu l’as ton
“MILLION DE
POULES”.
Julien Reichart
DécèS
lll Andreas Wiesler
Andreas Wiesler d’Haegendorf en Suisse
est décédé le 24 décembre dernier. Il
était atteint d’une
adrénoleucodystrophie.
Sur les étoiles lumineuses, au paradis,
Là, où tout est beau et tendre,
Se trouve aujourd’hui un nouveau petit
ange.
Andréas, tu as attendu la nuit de Noël,
Pour dire au revoir à tous ceux qui
t’aiment.
Tu laisses autour de toi,
Un grand vide et du désarroi,
Ta maman et tes amis seront toujours
près de toi.
Cette foutue maladie
Qui emprisonnait ton corps,
Qui t’a enlevé la vie,
N’a jamais pu effacer ton sourire.
Du haut de tes 15 ans,
Tu nous as donné une belle leçon de
courage.
Pour toi on va continuer,
Pour toi on va lutter,
Pour toi on va garder l’espoir.
Myriam
Présidente ELA Suisse
Andreas Wiesler
lll Dorian Charles
Il n’y a pas de mot pour dire combien tu
nous manques mon petit Dorian, mais
l’Espérance est plus forte que le chagrin.
Dorian continue de nous donner ta
force pour ce combat contre la maladie.
Quand tu regarderas les étoiles la nuit
Puisque j’habiterai dans l’une d’elles
Alors ce sera pour toi comme si riaient
toutes les étoiles ;
tu auras toi des étoiles qui savent rire..."
Véronique, Thierry et Quentin
Chevenoz (74)
Dialogue du Petit Prince et de son ami,
Antoine de Saint-Exupéry
Les yeux sont aveugles, il faut chercher
avec le cœur.
Ce que je vois là n’est qu’une écorce ;
Le plus important est invisible
J’aurai l’air d’être mort et ce ne sera
pas vrai...
Tu comprends, c’est trop loin
Je ne peux pas emporter ce corps là,
C’est trop lourd, ce sera comme une
vieille écorce abandonnée...
Quand tu aimes une fleur qui se trouve
dans une étoile,
C’est doux la nuit de regarder le ciel
toutes les étoiles sont fleuries.
Dorian Charles
lll Lenny Julé
Lenny Julé de Malakoff (92) est décédé le 2 janvier dernier d’une leucodystrophie
métachromatique. Sa famille lui adresse un dernier message :
Mon p’tit nini, mon amour, mon cœur,
Mon chéri nous sommes très fiers de toi, de ton courage face à cette affreuse maladie.
Tu t’es battu de toutes tes forces chaque jour depuis 5 ans.
Malgré cela, c’est toi qui étais notre rayon de soleil avec toutes tes mimiques, tes yeux
coquins et ton beau sourire.
Nous n’oublierons jamais tes éclats de rire avec ta sœur, les moments de tendresse le soir
ou tu adorais les gros câlins, toutes ces choses que tu nous as fais comprendre sans
pouvoir t’exprimer et tout l’amour que tu as semé sur ton chemin.
Ta formidable force de vivre que tu nous as communiquée restera en nous à jamais.
Ce terrible jour que l’on redoutait est arrivé.
Lenny Julé Ton silence, ton absence nous terrifient, mais nous savons maintenant que tu reposes en
paix.
Notre petit ange, tu t’es envolé mais chaque jour tu seras dans nos pensées et dans notre cœur.
Nous t’aimons.
29
zOOM SUR…
Julien cordary :
Mission accomplie
“Tous les jours, je renais à la vie”
Montaigne
Julien Cordary est
décédé le 29 décembre
dernier. A chaque fois que
la maladie emporte un de
nos enfants, nous
sommes tous, à ELA,
submergés de tristesse
mais surtout de révolte
et d’un sentiment
d’impuissance et
d’échec : à quoi sert
notre combat si les
enfants continuent à
mourir ? Mais la mort de
Julien en cette fin
d’année 2009 nous laisse
plus amers encore et en
quelque sorte orphelins.
Car l’histoire de Julien,
c’est l’histoire d’ELA.
30
C’est en 1991 que la vie bascule pour Evelyne et Raymond Cordary : ils apprennent en
même temps que leur fils aîné Jérôme, âgé de 11 ans est condamné à court terme par
l’adrénoleucodystrophie qui le détruit peu à peu, et que Julien son frère âgé de 6 ans
souffre du même mal. Seule une greffe de moelle osseuse pourrait le sauver. La mort de
Jérôme le 24 septembre 1991 précipite les choses en pointant l’urgence de la situation.
Effondrés mais pas résignés, Evelyne et Raymond lancent un pathétique appel au
secours avec la campagne “Sauver Julien”. La ville de Sarreguemines, puis la Lorraine
et l’Alsace se mobilisent dans une opération de solidarité sans précédent. Les médias
régionaux et nationaux se font l’écho
de cette quête désespérée : trouver
l’argent et un “donneur” dont la
moelle sera compatible avec celle
de Julien. Cette résonnance
médiatique va aussi permettre aux
Cordary de rencontrer d’autres
parents d’enfants atteints d’ALD et
très vite apparait la nécessité de
s’organiser, de fédérer les énergies
afin d’alerter l’opinion, de soutenir
la recherche et de rompre
l’isolement des familles. C’est de
cette dynamique qu’est née
l’Association Européenne contre
les Leucodystrophies le 15 février
1992 à Metz au siège du
Républicain Lorrain qui avait été le
premier à relayer la campagne de
sensibilisation.
TéMOignAgE
Et Julien dans tout cela ?
Qu’a-t-il retenu de tout
ce remue-ménage ?
Une belle aventure dont il se souviendra
toute sa vie : le voyage aux Etats-Unis
durant l’été 92, à la rencontre du
Professeur Moser, grand spécialiste
américain de l’ALD mais aussi des Cowboys et de Davy Crockett. Il en revient la
tête pleine de souvenirs et gonflé à bloc,
prêt pour une dure épreuve, la greffe de
moelle osseuse qui représente
l’opération de la dernière chance car sa
maladie a évolué. Il passera de fait 6
mois à l’hôpital Necker en chambre
stérile et subira 3 greffes successives. Il
traverse ces moments pénibles avec
patience et courage, déterminé à se
battre coûte que coûte, soutenu dans ce
combat par la présence et l’amour de ses
parents et réconforté par les
innombrables marques de sympathie qui
affluent de partout : des centaines de
cartes postales tapissent sa “bulle”
stérile et l’aident à tenir.
Quelques mois plus tard, il faudra hélas
se rendre à l’évidence : les greffes ont
échoué et l’état de Julien se dégrade
rapidement. Il perd l’usage de ses
jambes, de la parole, de la vue et bientôt
il devra être nourri par sonde. Quelle
énergie le fera tenir pendant si
longtemps (plus de 15 ans) dans ces
conditions insupportables ? Le
dévouement des équipes soignantes de
l’hôpital de Sarreguemines, la sollicitude
affectueuse de la famille et des amis et
plus que tout l’amour sans limite de ses
parents eux-mêmes portés par une foi
chevillée au corps et qui sauront lui
transmettre leur force sereine afin que
chaque matin, il puisse se dire “Tous les
jours, je renais à la vie” (Montaigne).
Il a fini par déposer les armes, à bout de
forces et sachant quelque part que sa
mission était accomplie. Pendant toutes
ses années de souffrance, l’association
créée pour lui par un groupe de parents
autour d’Evelyne et Raymond, a connu un
essor formidable, en France comme en
Europe, collectant des fonds considérables pour financer la recherche et aider les familles, avec les résultats que l’on connait. Et
ce n’est pas un hasard, si Julien nous a quittés l’année même qui a vu les premiers succès de la thérapie génique pour 3 enfants
atteints de “sa” maladie.
Merci Julien de nous avoir montré le chemin. Donne-nous la force de continuer.
Cathy Schorderet-Alba
31
inFOS SOciALES
Dossier spécial :
Vacances et handicap
Plus que toute autre, les personnes qui souffrent d’un handicap ont besoin de se
changer les idées, de partir en vacances, au bord de la mer ou à la montagne, se
reposer ou visiter des sites culturels. Et pourtant, ce sont elles qui rencontrent le
plus d’obstacles pour y arriver, à cause des difficultés d’accès ou du manque de
matériel adapté. Il y a deux ans, la revue ELA Infos n°61 consacrait un dossier
spécial sur le thème “tourisme et handicap”.
Aujourd’hui, qu’en est-il ?
L’information relative à
l’adaptabilité est-elle
plus facile à obtenir ?
Les sites touristiques
sont-ils de plus en plus
accessibles ?
lll Analyse de
la situation
Il faut savoir qu’en Europe, la demande
est grande. On estime à trente-six
millions le nombre des personnes
touchées par une maladie, une gêne ou
un handicap qui souhaitent partir en
vacances. Seules cinq millions d’entre
elles voyagent déjà, et beaucoup
voudraient partir encore plus !
partout. A la plage, il faut, par exemple,
installer des rampes d’accès, des
sanitaires et des douches adaptés, ou
encore un chemin qui mène au bord de
l’eau. Des municipalités ont ainsi
aménagé un peu partout leurs plages. Il
existe désormais des fauteuils qui
permettent d’entrer dans l’eau et du
matériel nautique spécialement conçu
pour les handicapés. A la montagne,
certaines randonnées sont accessibles
grâce aux “joëlettes”, l’équivalent de
chaises à porteur avec une roue, qui sont
utilisées par les accompagnateurs
lorsque l’accès est difficile. Petit-à-petit,
les choses évoluent, même s’il y a encore
de gros progrès à faire.
Concernant le train, la SNCF propose des
réductions pour les accompagnateurs des
personnes handicapées, et a mis à
disposition un numéro de téléphone
0890 640 650 (0,11 €/mn TTC depuis un
poste fixe) pour obtenir des informations
sur les services et aménagements
possibles. Pour l’avion, les aéroports de
Paris et des grandes villes de province
offrent certaines facilités pour se déplacer
et effectuer les formalités avant le
décollage. Cette assistance est gratuite, il
faut en faire la demande auprès de la
compagnie aérienne. Elle permet
également d’être installé en priorité dans
l’avion.
lll Le label Tourisme
et Handicap
Le droit à des
vacances de qualité
en France a émergé
en 2001, sous l’égide
du ministère délégué
au Tourisme, et grâce à l’Association
Tourisme et Handicaps (ATH). Cette
association délivre un label pour un ou
plusieurs handicaps aux professionnels
du tourisme et assure aux personnes
handicapées de ne pas avoir de
mauvaises surprises à leur arrivée sur le
lieu de vacances.
vacances
Comme pour la scolarité, l’emploi ou les
transports, la principale difficulté est
l’accessibilité. Des aménagements
doivent donc être apportés un peu
32
Le label permet d’identifier l’accessibilité
et les adaptations aux principaux types
de handicaps (moteur, mental, auditif,
visuel) réalisées par les opérateurs de
s
inFOS SOciALES
tourisme au niveau des sites, des
équipements, des activités de tourisme,
de culture ou de loisirs.
Avoir le label résulte d’une démarche
volontaire. Un diagnostic de
l’établissement est réalisé par un binôme
d’évaluateurs chargés d’apprécier
l’accessibilité. Le label peut être accordé
pour 5 ans pour un, deux, trois ou quatre
handicaps. En cas de non-respect des
obligations définies dans la charte
d’engagement, le label peut être retiré.
lll Des progrès
sensibles mais encore
insuffisants
On assiste à une progression mais il est
vrai que certains départements ou
régions sont moins impliqués que
d’autres. C’est d’abord une volonté
politique et humaine. Il faut être capable
de mobiliser les hommes et les moyens
et, pour cela, peut-être faut-il être plus
sensible à cette problématique. On peut
également se poser la question du
budget. Mais là encore, c’est un faux
débat, car il y a des adaptations très
faciles à mettre en œuvre et des
aménagements qui ne sont pas
nécessairement démesurés. Et, il n’existe
aucun moyen coercitif.
lll Annonce
La famille de Julien Reichart, décédé en décembre dernier,
donne 2 fauteuils, 1 ancien et un neuf. Si vous êtes intéressés,
vous pouvez contacter l’assistante sociale d’ELA
au 03 83 30 82 63 ou [email protected].
Aujourd’hui, les sites internet des
conseils généraux et régionaux, les sites
liés au tourisme se sont beaucoup
développer et sont de plus en plus
complets. Dans le même temps, on
trouve sur internet des annuaires en
ligne, des sites spécifiques, des agences
de voyage qui ont aussi adaptés leurs
offres. Parmi les nombreuses initiatives
qui ont vu le jour on peut citer
www.handidays.com. Ce site lancé en
juin 2009, est le 1er portail d’échange de
logements adaptés aux handicapés.
lll Quelques sites
• www.guide-accessible.com
annuaire pratique de sites internet
avec une recherche thématique
• www.tourisme-handicaps.org
site de l’association qui délivre le
label Tourisme et Handicaps
• www.handitour.fr
agence de voyages spécialisées
dans le handicap.
Contacts
hies
mation sur les leucodystrop
RAIL Réseau d’aide et d’infor
:
Contactez Christelle Ferry
-asso.com
ela
y@
err
le.f
tel
ris
ch
03 83 30 98 10 ou
)
di
18h - vendre de 9h à 17h
(du lundi au jeudi de 9h à
Assistante sociale
Contactez Cindy Oger :
[email protected]
03 83 30 82 63 ou cindy.og
)
18h - vendredi de 9h à 17h
(du lundi au jeudi de 9h à
logue
Permanences de la psycho
01 45 79 44 76
au
u
ea
nd
Blo
Contactez Marie-Claude
)
- vendredi de 8h30 à 12h
(mercredi de 8h30 à 13h
33
TéMOignAgE
respiratoires… D’un commun accord
avec l’équipe de Copenhague, il a fallu
stopper.
Maxime est resté à la maison
paisiblement et il est allé dans un
établissement spécialisé deux fois par
semaine et dans un CAMSP une matinée
par semaine. Il a aimé y aller. Il est
devenu très fatigué et a eu de plus en
plus besoin d’oxygène. Ses sourires si
merveilleux se sont faits plus rares.
lll
Maxime
Doceul
Maxime Doceul de
Cordemais (44) est
décédé le 18 septembre
dernier d’une
leucodystrophie
métachromatique. Ses
parents témoignent et lui
rendent un dernier
hommage.
passer des examens approfondis. C’est à
ce moment là que le diagnostic est tombé :
leucodystrophie métachromatique,
maladie orpheline à l’issue fatale. Toute la
vie qu’on a imaginée pour lui s’est
écroulée en quelques minutes. On s’est dit
mais pourquoi lui ? qu’a-t-il fait pour
mériter cela ?
Nous avons ensuite été contactés par la
neuropédiatre pour passer une série
d’examens à l’hôpital St-Vincent-de-Paul
à Paris en vue de participer à un essai
thérapeutique au Danemark. Il a subi
plusieurs jours d’examens très
éprouvants, il a beaucoup pleuré.
Certains examens auraient mérité d’être
effectués dans de meilleures conditions
et cela, nous en sommes persuadés, l’a
dégradé très vite. Suite à ces tests,
Maxime a été inclus dans cet essai en
août 2007, nous avons commencé les
voyages à Copenhague tous les 15 jours
pour un traitement dont le but était de
stabiliser la maladie.
Maxime nous a quittés le 18 septembre
au petit matin à la maison dans son
sommeil, très paisiblement sans
souffrance. La veille de son décès, il n’a
pas été plus mal que d’habitude, mais je
pense qu’il en a eu assez de se battre
contre cette terrible maladie. Maxime a
toujours été très courageux et fort. C’est
cette force qu’il nous a transmise et qu’il
nous donne encore. C’est injuste de
souffrir ainsi, surtout quand c’est un
enfant, qui avait toute la vie devant lui.
Maintenant, Maxime repose en paix. Il
est libéré de sa souffrance et c’est sans
doute ce qu’il y a de mieux pour lui,
même si c’est très dur pour nous.
J’espère que toutes les personnes qui
l’ont croisé, se souviendront de lui car il
mérite beaucoup de respect. La maladie
l’a emporté, mais il a compris tout ce
qu’on lui a dit jusqu’à la fin.
Nous avons tout fait pour Maxime
jusqu’au bout et je sais qu’il en a été
conscient. Il y a une chose que je
regrette et qu’il serait bon de retenir pour
d’autres enfants en début de maladie : ce
sont tous les examens que Maxime a
subis après le diagnostic. Il a perdu
toutes ses capacités en 5 mois, ces
examens n’étaient pas utiles, on
connaissait l’issue de cette maladie.
L’équipe qui s’est occupée de Maxime à
Copenhague pour le traitement a été
formidable. Nous avons toujours été bien
accueillis et ils ont été très proches de
tous les enfants en s’adaptant à chacun
d’entre eux. Ce sont des enfants très
stressés. Le moindre changement les
angoisse.
Temoignage
Maxime est né en 2004, il a grandi et
évolué normalement jusqu’à 18 mois. Les
incertitudes sont venues ensuite avec
des problèmes de marche. À deux ans, il
ne marchait toujours pas, nous avons
consulté une neuropédiatre qui a
diagnostiqué des tendons d’Achille trop
courts et prescrit de la kiné et des
orthèses à porter la nuit. Mais toujours
pas d’amélioration. Il a été envisagé afin
de lui rallonger les tendons. Au moment
de l’opération, le chirurgien n’a remarqué
aucun problème, à la place une ponction
lombaire a été faite à Maxime.
Les jours ont passé et on a vu son état
général se dégrader. En juin 2007, Maxime
a passé quelques jours à l’hôpital pour
34
Entre août et novembre 2007, Maxime a
continué à se dégrader. Il a perdu toute sa
motricité, la parole et nous ne sommes
plus arrivés à l’alimenter normalement, il a
également perdu du poids et a commencé
à être déshydraté. Une gastrostomie a été
effectuée en novembre 2007. Il s’est mis
ensuite à avoir des convulsions, des
problèmes respiratoires. Tout s’est passé
dans son regard.
Nous sommes allés à Copenhague
jusqu’en décembre 2008. Nous avons
arrêté. Le traitement ne l’a pas stabilisé
et il a fait de mauvaises réactions. Son
corps a rejeté le traitement :
vomissements, fièvre, des plaques
rouges sur le visage et problèmes
Maxime a passé la moitié de sa courte
vie emprisonné dans son corps sans
pouvoir en sortir, ce qui est terrible.
Notre petit Maxime restera toujours dans
notre cœur et où il est, nous savons que
maintenant il va enfin pouvoir
commencer à vivre...
Stéphanie, sa maman
Marc, son papa
Erwann et Marine son frère et sa sœur
e
BLOc-nOTE
Un triathlète pas comme
les autres
“Depuis l’âge de 22 ans, je suis atteint de
leucodystrophie. Je nage, je pédale et
surtout j’avance pour faire gagner la
vie. C’est un combat quotidien, avec des
hauts et des bas, mais chaque course est
une victoire contre la maladie». Stéphane
Rouyer a 48 ans et est atteint
d’adrénomyéloneuropathie. La maladie
ne lui permet plus d’exercer une activité
professionnelle et l’a également forcé à
remplacer la course à pieds par le
fauteuil. Mais chaque saison il enchaîne
c les basketteurs de l’équipe Auch BC.
Le jeune Pablo, un enfant d’ELA, ave
les exploits sportifs : Champion du
Monde 2007, Triple Champion de
France (double catégorie en 2006,
2007) et Champion de France Sprint
(2008). Cette année encore, et bien que
blessé en mars dernier, il a participé aux
compétitions de haut niveau les plus
prestigieuses (Marathon de Paris et
de Nice, Ironman de Lanzarote
l MARS
l MAi
aux Canaries, l’Ironman Elbeman
• 20 : Tournoi de futsal à Lyon (69)
• 6 : Cérémonie nationale du Prix
sur l’île d’Elbe…). De nombreux
• 21 : Marche de l’espoir à Cadière-et- Ambassadeur à Paris (75)
sponsors, tels que les partenaires
Cambo (30)
• 8 : Trail des eaux vives à Marseille (13)
d’ELA, Generali et Danone,
• 21 : Défi des Faverges à Crans• 8 : L’Europe de la Solidarité ELA au
Montana (canton du Valais en Suisse) Luxembourg
soutiennent fidèlement Stéphane
• 27 : La 18e piste de Napatant à Briey
• 9 : Noémie’s Hope Benefit Concert à Zoug
et lui permettent de financer ces
(54)
(Suisse)
défis sportifs. “Il faut oublier nos
• 27 et 28 : Colloque ELA
• 13, 14 et 15 : Randonnée du sel de La
préoccupations, les dépasser et
familles/chercheurs, Assemblée
Bourboule (63) à La Baule (44)
agir pour les autres. Il faut
Générale d’ELA à Paris (75)
• 22 : 3e édition du challenge du Grésivaudan
l AVRiL
à Pontcharra (38)
soutenir le combat d’ELA et
• 3 : Match de l’Espoir
l JUin
sauver ces enfants”, Stéphane
• 3 : Tournoi Top Gones 2010 à Lyon (69) • 5 : Sardinade au vieux port de Marseille (13)
est représentant d’ELA en Haute• 7 : Nuit du badminton à Lyon (69)
• 6 : Brunch de l’Espoir à Tramelan (canton
Savoie et en dehors des
• 10 : Tournoi de football de l’IUT
de Berne en Suisse)
entraînements et des
d’Amiens (80)
• 12 : Mondial des ambassades 2010 à Paris
compétitions, il participe
• 17 : Tournoi des vieux crampons de
(75)
Lisle-sur-Tarn (81)
• 13 : 13e randonnée VTT Cora à Sainteactivement aux actions menées
• 18 : Des buts pour l’espoir à
Marie-aux-Chênes (57)
par l’association (dictée d’ELA,
Villefranche-sur-Mer (06)
• 19 : Tournoi de football ES METZ (57)
campagne “Mets tes baskets…”).
• 24 : Défilé de mode ELA à l’EGC
l JUiLLET
d’Angoulême (16)
• 14 : Le Ballon de la Vie à Quimper (29)
l AOUT
• 11 : 13e course d’ânes à Trouville-sur-Mer (14)
• 27/29 : Week-end des familles à Center Parcs
l OcTOBRE
• 4 : La dictée d’ELA partout en France
• 9 : Bal musette à Usson-en-Forez (63)
Photo du trimestre
Agenda