Problèmes endocriniens fréquents en pédiatrie

PROBLÈMES ENDOCRINIENS
FRÉQUENTS EN PÉDIATRIE
Dr Isabelle Chapados MD MSc
FRCPC
Pédiatre et endocrinologue
pour enfants
Université de l’Alberta
OBJECTIFS DE LA PRÉSENTATION
Aucun conflit d’intérêt à déclarer!
Reconnaître les principales causes et l’investigation de base requises
dans les cas de:
Petite taille
Grande taille
Retard pubertaire
Précocité pubertaire
Rachitisme et déficits en vitamine D
Reconnaître les principaux facteurs de risque liés à l’obésité chez le
jeune enfant
L’ENFANT DE PETITE TAILLE
La petite taille est définie comme une croissance sous le 3e percentile
ou de -2 ET
La classification des causes de petite taille:
En fonction de la présence de petite taille à la naissance
La présence de retard statural prédominant (présent ou non dans la
première année de naissance)
A prédominance pondérale.
PETITE TAILLE: ANAMNÈSE
Taille et histoire pubertaire de tous les membres de la famille
incluant les grand parents
Age de la ménarche pour les dames
Age de la poussée pubertaire (en fonction des pairs) pour les
hommes
Histoire familiale de maladies chroniques et plus spécifiquement de
Maladie cœliaque
Maladie d’Hashimoto et autres maladies auto-immunes
Fibrose kystique du pancréas
Histoire personnelle:
Poids de naissance et âge gestationnel (Retards de croissance
intra utérins), problèmes maternels en grossesse
Maladies chroniques (passées et symptômes actuels à la revue
des systèmes)
Histoire nutritionnelle et développementale
Médication (spécialement les stéroïdes)
PETITE TAILLE: EXAMEN PHYSIQUE
Taille, poids, segment inférieur et envergure
Recherche de signes dysmorphiques
En particulier stigmates du syndrome de Turner chez la fille
Disproportions vues dans les dyschondroplasies
Stade pubertaire
Signes de maladie chronique
Pâleur et cachexie
COURBE DE CROISSANCE
Prospective et rétrospective si
possible (minimum d’un an de
mesures)
Vitale pour le diagnostic
Permet de discriminer quels sont
les p
patients qui
q ont besoin d’un
bilan paraclinique.
Les divergences à la norme
pubertaire engendrent souvent des
divergences à la norme de taille
Source Saffrance.com
PETITE TAILLE: NOÉMIE
9 ans, troubles de comportement, otites à
répétition
Sœur de 3 ans plus jeune plus grande qu’elle
Parents de taille moyenne, croissance normale,
histoire familiale non contributive
Source endocrinologia.org.mx
Petit poids de naissance, toujours menue sous le
3ème percentile taille et poids, petite taille semble
s’accentuer en comparaison des pairs
Source a.c-grenoble.fr
Examen physique: Basse implantation des
cheveux, cou palmé, hypertélorisme, palais ogival,
ongles bien faits,
faits cubitus valgus
valgus, Tanner 1
Examens paracliniques: Bilan de base normal,
TSH et ATTG normal, FSH 30 LH 20
Caryotype: 45 XO
Attention: A risque de maladie d’Hashimoto et
maladie cœliaque qui peuvent accentuer la petite
taille
PETITE TAILLE: LOÏC, 15 ANS
Amorce de puberté au cours de la dernière année
Bonne santé générale, immunisé, vitamine D
150 cm taille et envergure, 40 kg
Mère 155 cm, ménarche à 12 ans
Père 170 cm qui a grandi sur le tard
Age osseux: 13 ans
Examen physique normal, stade 2 de Tanner
 LH, FSH, Testostérone, IGF1 et BP3, TSH, ATTG et bilan de base:
résultats normaux
Taille prédite: (155 + 170) ⁄ 2 + 6.5 cm = 169 ± 8.5 cm
Variante de la normale
Source: Filsantéjeunes.com
PETITE TAILLE: FLORA 13 ANS
Bonne santé g
générale,, immunisée,, vitamine D
Mère 155 cm, ménarche à 10 ans
Père 165 cm, poussée de croissance en 3-4ème sec, histoire
familiale d’asthme et allergies et maladies inflammatoires de
l’intestin
Grand-mère paternelle 153 cm, ménarche à 16 ans,
asthmatique et allergique.
25ème percentile jusqu'à 10 ans taille et poids
Cassure de la courbe et sous le 5ème percentile taille et poids
à 12 ans, aucune amorce de puberté
Anamnèse: Douleurs abdominales vagues (RdSys)
Examen physique: Tanner 1, pâle, plus jeune que son âge
Examens paracliniques: LH, FSH, Estradiol indétectable, Hb
118, Ferritine 6, IGF1 et BP3 N, ATTG 120, IgA N, TSH 2, âge
osseux: 10 ans
PETITE TAILLE: THOMAS
15 ans, aucune amorce pubertaire
b t i
Aucune histoire médicale, vitamine D
Taille 139cm, poids 40 kg
Mère 160 cm, père 165 cm
5ème percentile taille et poids jusqu’il y a 2 ans
Revue des systèmes non contributoire, va bien à l’école, aucunes céphalées
Examen physique: Beaucoup plus jeune que son âge, semble ‘’bien nourri’’, champs
visuels normaux
Age osseux: 10 ans
Bilan de base normal, TSH et cortisol normal
IGF-1 et IGFBP3: 1⁄ 2 limite inférieure de la normale
LH et FSH indétectable
Référé à l’endocrinologue pédiatre: IRM cérébrale et tests de stimulation: hormone de
croissance indétectable
Source a.c-grenoble.fr
PETITE TAILLE: CAUSES FRÉQUENTES
Variantes de la normale:
Retard constitutionnel (cas de Loïc)
Reliée à un petit poids de naissance:
Prématurité et retards de croissance intra utérins
Syndromes (ex: Turner and Trisomie 21)
Dysplasies squelettiques (envergure anormale, large tête)
Petite taille familiale (parents sous le 5ème percentile)
Source Medgadget.com
A prédominance staturale:
 Endocrinopathies et dysfonctions hypophysaires: référence en endocrinologie!
Rachitisme
A prédominance pondérale:
Carence affective
Maladies chroniques
Malnutrition
PETITE TAILLE: RETOUR SUR
L’INVESTIGATION DE BASE
Anamnèse et examen physique
Dick and Jane
Incluant envergure, stade pubertaire et recherche de signes dysmorphiques
Courbe de croissance
Age osseux
Examens paracliniques
Bilan de base: Électrolytes, Créatinine, ALT, FSC, Ferritine, IgA et ATTG
Test à la sueur, vitamine D
Radiographie des os longs
Caryotype (dans tous les cas de filles de petite taille et selon l’anamnèse
et l’examen physique)
Bilan de base endocrinologique: TSH et T4L, cortisol du matin, IGF-1 et
IGFBP-3, LH, FSH, testostérone ou estradiol si indiqué
Référer à l’endocrinologue le cas échéant
GRANDE TAILLE
Définie comme +2 Écarts types de la moyenne de taille
Familiale (calculer la taille parentale moyenne)
Variante de la normale
Source medicinskviden.dk
Maturation familiale rapide (attention à Hypertrophie des Surrénales, var. virilisante simple)
Syndromique (Marfan, Sotos, Beckwith-Wiedemann, etc.)
Aneuploïdies des chromosomes sexuels (XXX, XXY, etc.)
Déficit en hormones sexuelles, si non dépistée précocement (ex: anorchie)
Hémihypertrophies: une partie du corps seulement: Moebius
Accélération de la croissance: Souvent associée à une puberté avancée et ou une
endocrinopathie
Hyperthyroïdie
Obésité exogène, hyperinsulinisme
Excès en hormone de croissance
Puberté précoce
GRANDE TAILLE: ANAMNÈSE
Mensurations de naissance (Taille, poids, périmètre crânien)
Antécédents personnels
Histoire familiale, incluant taille, puberté, syndromes et
endocrinopathies
Croissance et développement pubertaire
Développement psychomoteur et comportements
Revue des Systèmes:
Fatigue, irritabilité, palpitations et tremblements, diarrhée
Troubles de la vision et céphalées
Menstruations (chez la fille)
GRANDE TAILLE: EXAMEN PHYSIQUE
Taille, poids et envergure, hauteur sus pubienne
Stade pubertaire (à analyser en fonction de l’âge)
Évaluation de la taille et de la consistance des testicules chez le
garçon
Recherche de signes dysmorphiques
Courbe de croissance
GRANDE TAILLE: INVESTIGATION
PARACLINIQUE
Age osseux:
Pour le diagnostic
Pour pronostic de taille adulte (à comparer à la taille familiale moyenne)
Caryotype
Spécialement si présence de dysmorphies, d’envergure ou de hauteur sus
pubienne anormale.
anormale
Investigation hormonale:
TSH, T4L, IGF-1 et IGFBP-3
LH, FSH, Estrogène, testostérone, parfois stimulation à la GnRH (endocrinologue)
17-OHP, androstènedione et DHEAS (endocrinologue)
GRANDE TAILLE: LOUIS
16 ans
 ll toujours supérieure à lla moyenne
Taille
Problèmes scolaires
Parents de taille moyenne, mère 40 ans à la
conception
Poils pubiens, gynécomastie, pénis de stade
Tanner 1, longues jambes, envergure large
Testicules: petits et fermes
Age osseux: 12 ans
LH 20 et FSH 40 (très élevés), testostérone
indétectable
Caryotype XXY
GRANDE TAILLE: PHILIPPE
17 ans
Grand à tous les stades de sa croissance
Ne veut plus grandir (Déjà 6 pieds 5 po)
Parents de grande taille (Mère 5p8po, Père 6p3po)
Aucuns antécédents médicaux, pas de médication
Jeune homme au stade 4+ de Tanner, envergure
symétrique à la taille, examen physique et signes vitaux
par ailleurs normaux
p
Age osseux 14 ans (3 ans de croissance restante)
Examens paracliniques: LH 3 FSH 2.5, Testostérone 7,
TSH 2, IGF-1 200, IGFBP3 3.5 (normaux), Estrogène
indétectable
Densité osseuse normale pour l’âge
Source www.clas.ufl.edu
GRANDE TAILLE: LILIANNE
10 ans
Irritable, difficultés de sommeil et palpitations,
tremblements
Ses parents notent que « les yeux lui sortent de la
tête! »
A beaucoup grandi cette année! Du 25ème au 75ème
percentile au cours des deux dernières année pour la
taille, poids toujours au 25ème percentile
Source geteyessmart.com
Examen physique:
E
h
tachycarde,
h
d pression pulsatile
l l élevée,
l
la bougeotte, apparence d’exophtalmie, goitre, peau
veloutée, tremblement des extrémités, ROT 4
Age osseux: 9 ans
LH, FSH et œstrogène: pré pubertaires
TSH indétectable, T4L 30, anti TPO 300
RETARD PUBERTAIRE
Définition:
Pas d’amorce pubertaire chez la fille de13 ans ou l’absence de
règles à 16 ans
Pas d’amorce pubertaire chez le garçon de 14 ans
Pas de progression pubertaire sur une longue période si puberté
déjà amorcée (5 ans)
L’enfant peut fréquemment être référé pour petite ou grande taille
ou pour inquiétude quant à son poids et le retard pubertaire noté par
le clinicien
RETARD PUBERTAIRE: ANAMNÈSE
Histoire familiale: taille et antécédents pubertaires de tous les
membres
b de
d la
l famille,
f ll consanguinité, maladies
l d auto immunes,
endocrinopathies, maladies chroniques
Antécédents personnels:
Pré et néonataux
Histoire de chirurgie, de chimiothérapie ou de radiothérapie ou
autre maladie connue
Histoire d’anosmie
A la Revue des Systèmes: symptômes de maladie chronique, autoimmune ou endocrinienne
Histoire nutritionnelle et fréquence et intensité de l’exercice
physique
Gain ou perte de poids récente ou hors de l’ordinaire
RETARD PUBERTAIRE: EXAMEN PHYSIQUE
Taille et poids ainsi que signes vitaux
Courbe de croissance!
Présence de dysmorphie, anomalies de la ligne médiane
Goitre, nodule thyroïdien
Examen des organes génitaux externes, stade de Tanner
Signes de maladie chronique
RETARD PUBERTAIRE: INVESTIGATION
Age osseux
Bilan de base incluant anticorps anti-TPO et transglutaminase, vitesse
de sédimentation à la recherche de maladies chroniques
LH, FSH, œstrogène et progestérone ou testostérone
IGF-1 et IGFBP3, TSH et T4L, Cortisol du matin
Caryotype: surtout chez la fille de petite taille et le très grand
garçon
Parfois une échographie pelvienne ou abdominale
RETARD PUBERTAIRE: CAUSES
FRÉQUENTES
Retard pubertaire constitutionnel: en général familial et accompagné
de petite taille (variant de la normale)
Retard pubertaire dû à une maladie chronique (peut être
endocrinienne ou autre)
Retard pubertaire dû à l’anorexie ou au surentraînement
Moins fréquemment dû à:
Un syndrome (Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl, etc.)
 un déficit congénital ou acquis des gonadotrophines
Une absence de testicules ou d’ovaires fonctionnels
A une dysgénésie gonadique (Turner ou autre)
A une résistance aux hormones
 (A référer au pédiatre endocrinologue absolument)
RETARD PUBERTAIRE: JEANNE
15 ans
Amorce de bo
bourgeons
rgeons mammaires à 12 ans
et absence de progression depuis
N’a pas pris de poids depuis plus d’un an
et a récemment perdu du poids
Fatiguée, pâle, diarrhées sanglantes
occasionnelles
Pâle,
â e, Se
Seinss Tanner
a e 2,, po
poilss pub
pubiens
e s présents
p ése s
Dailymail.co.uk
Age osseux 12 ans
LH, FSH et œstrogène: détectables
Vitesse de sédimentation augmentée,
Hémoglobine 100,
RETARD PUBERTAIRE: JULIEN
15 ans
Aucuns antécédents
A
é éd
médicaux
éd
personnels,
l Revue
R
des Systèmes négative
Histoire familiale: parents de taille moyenne,
ménarche maternelle à 12 ans, père grandissait
encore lors de son mariage, frères qui ont grandi
tardivement, pas d’autres antécédents familiaux
connus
A l’examen: a l’air plus jeune que son âge,
testicules mesurant 2.5 cm, pénis au stade Tanner 1,
 Examen général complet normal
Taille et poids au 3ème percentile
Age osseux: 12 ans, LH 1 FSH 2, testostérone à la
limite de la détection, bilan de base normal
Lefigaro.fr
PUBERTÉ PRÉCOCE
Définition:
Présence de bourgeons mammaires avant 8 ans chez la fille
Croissance testiculaire avant 9 ans chez le garçon
Vélocité du développement pubertaire peut être plus rapide
Pseudo-puberté précoce: qui n’est pas d’origine hypothalamohypophysaire
(ex: tumeur oestrogénisante)
Thélarche précoce:
Développement des seins uniquement, sans accélération de la croissance
En général chez la bambine
bambine, en absence d’œstrogène
d œstrogène mesurable
En général transitoire et de cause inconnue
Adrénarche
Développement des poils pubiens, de l’acné et de la sudation
Précède généralement la puberté centrale de 2 ans
Adrénarche précoce si avant l’âge de 6 ans
PUBERTÉ PRÉCOCE: ANAMNÈSE
Histoire de prise d’œstrogène par voie orale ou cutanée (ou
d androgènes)
d’androgènes)
Histoire de retard de développement, paralysie cérébrale, de
méningite
Symptômes d’hypothyroidie sévère et prolongée
Accélération de la vélocité de croissance
Développement de poils pubiens, d’acné, d’hirsutisme, de
clitoromégalie
lit
é li chez
h lla fill
fille
Histoire familiale de puberté ou de pseudo-puberté précoce, de
syndrome des ovaires poly kystiques, d’hyperplasie congénitale des
surrénales
Maux de tête, nausées et vomissement, troubles de la vision
PUBERTÉ PRÉCOCE: EXAMEN PHYSIQUE
Examen des champs visuels et fundi
Présence de goitre ou de nodule thyroïdien
Présence de taches Café au lait (Neurofibromatose et McCuneAlbright)
Présence de signes pubertaire isosexuels et hétérosexuels (stades de
Tanner)
Présence de masse abdominale
Présence de clitoromégalie, de muqueuse carminée chez la fille
Présence de masse testiculaire chez le garçon
En plus de l’examen général, neurologique et des signes vitaux
Courbe de croissance!
STADES DE TANNER
Source Pediaos.fr
PUBERTÉ PRÉCOCE? DIAGNOSTIC
DIFFÉRENTIEL
Thélarche précoce: isolée, pas d’accélération de croissance, régresse
souvent
Adrénarche précoce: poils axillaires et pubiens, acné et sudation
corporelle
PAS de croissance des seins, des testicules et du pénis, de clitoromégalie ou
d’accélération de croissance
Ménarche précoce: saignement utérin isolé sans développement des
seins et d’accélération de croissance, habituellement transitoire (rare)
Puberté précoce isosexuelle: centrale (vraie) ou périphérique
(pseudo-puberté)
Puberté précoce hétérosexuelle: toujours pathologique
PUBERTÉ PRÉCOCE: INVESTIGATION
PARACLINIQUE DE BASE
Age osseux: sera avancé en cas de puberté précoce ou de pseudop berté
puberté
Dosage des gonadotrophines, de l’œstrogène, progestérone et de la
testostérone selon le cas
Dosage de la TSH, du DHEAS, de l’androstènedione et du 17-OHP
Rarement dosage de l’HCG
Échographie abdomino-pelvienne: Évaluation de la taille des ovaires
et de l’utérus, recherche de masse, kyste
Échographie scrotale si masse palpée ou suspicion de tumeur
IRM cérébrale en cas de puberté centrale
Référence rapide au pédiatre endocrinologue si semble plus sérieux
que thélarche ou adrénarche isolée ou si âge osseux avancé, car la
puberté peut être stoppée mais non renversée.
PUBERTÉ PRÉCOCE: JEAN-MARC
16 ans, Tanner 4+
Très grand dès 4 ans, accélération
de croissance dès 7 ans, ne grandit
plus
l d
depuis
i l'â
l'âge d
de 11 ans
Histoire familiale de
neurofibromatose 1
Possède 6 taches café au lait à
l’examen, des champs visuels
normaux
Source Auxologie.com
LH, FSH, testostérone: niveau mâle
adulte, âge osseux: 17 ans +
IRM cérébrale: neurofibromes du
SNC
Paradoxe du grand enfant et petit
adulte
PUBERTÉ PRÉCOCE: VINCENT
8 ans, bonne santé générale,
histoire familiale d’hypertrophie
congénitale des surrénales
Présence de poils pubiens dès 4
ans
Croissance pénienne et testiculaire,
voix plus profonde à 6 ans
Accélération de la vélocité de
croissance dès 6 ans
Musclé et bronzé , stade Tanner 3
17-OHP élevé, testosterone
détectable, LH et FSH indétectable,
âge osseux de 12 ans, rénine active,
électrolytes et cortisol du matin
normaux. ACTH élevée
Source worldpress.com
PUBERTÉ PRÉCOCE: JULIE
2 ans, bonne santé
Croissance
C
i
mammaire
i amorcée
é à 18
mois, stable x 3 mois au stade Tanner 2
Pas d’histoire familiale de puberté
précoce
Pas d’accélération de croissance
A l’examen, seins Tanner 2, pas de poils
pubiens, muqueuse vaginale rouge, pas
de clitoromégalie, pas de tache café au
lait
Source LinkSpringer.com
Age osseux: 2 ans, LF, FSH et œstradiol
indétectables
RACHITISME
Maladie osseuse généralisée qui entraîne un défaut de
minéralisation des os lorsque les plaques de croissance sont
encore ouvertes
Signes cliniques:
Retard statural
Fontanelle ouverte et éruption dentaire tardive, craniotabès
Chapelet costal
Élargissement de l’épiphyse des os longs: surtout aux poignets
et chevilles et déformations lors de la mise en charge
Fractures pathologiques
Signes d’hypocalcémie (irritabilité et hypertonie, tétanie et
convulsions)
Le plus souvent subclinique chez l’enfant plus grand
Étiologies variées mais le plus souvent dû au déficit en vitamine
D
Déficients en vitamine D aussi plus à risque de maladies
respiratoires (tuberculose) et à risque de cancer (à très long
terme)
happydeviant.wordpress.com
RACHITISME: INVESTIGATION DE BASE
Phosphatase alcaline
Calcium, Phosphore et Magnésium
PTH (parathormone)
25-OH vitamine D
1,25-OH vitamine D (calcitriol)
Calcium et phosphore urinaire, Créatinine
Radiographie de la main et du poignet (Age osseux et
manifestations radiologiques du rachitisme)
Gait.aidi.udel.edu
RACHITISME ET DÉFICITS EN VITAMINE D
Déficits en vitamine D: beaucoup plus fréquents qu’on le pense sous nos
latitudes et première cause de rachitisme
Facteurs de risque:
Allaitement exclusif par mère déficiente en vitamine D
Absence de supplémentation en vitamine D
Source my-health.org
Peaux foncées (jusqu’à 50 fois l’exposition requise par la peau blanche)
Crème solaire et manque d’exposition directe au soleil de midi
Ne boit pas de lait homogénéisé: Absorption erratique de la vitamine D
ajoutée au lait lorsque lait est écrémé
Importance de la supplémentation en vitamine D même en été si l’on présente
des facteurs de risque (800-1000 UI par jour ou l’équivalent de 5000 UI en
une seule prise hebdomadaire).
OBÉSITÉ CHEZ LE JEUNE ENFANT
Facteurs de risque:
Tabagisme maternel (poids de naissance normal inclus)
Obésité et diabète maternels
Hypertension maternelle
Macrosomie
Gain de poids rapide entre 0-5 mois
Retard de croissance intra utérin (Controversé chez jumeaux)
Prématurité
Mécanisme exact inconnu
Modifications épigénétiques
Programmation fœtale de l’axe hypothalamo-hypophysosurrénalien
Résistance à l’insuline
OBÉSITÉ CHEZ L’ENFANT: KEVIN
18 mois, poids et taille au-delà du 95ème
percentile, de la nation Crie
A la naissance: 2.6 kg et 45 cm à terme, mère
utilisatrice de cocaïne à quelques reprises durant
la grossesse, alcool en grossesse? fumeuse
Poids à 6 mois: 2.6 kg dû à de la négligence
parentale, abandonné à l’hôpital, en acidose
tubulaire aigue au moment de l’admission et
retard global du développement, adopté à sa
sortie
ti de
d l’hôpital.
l’hô it l
Depuis: Grande amélioration de son retard
global de développement, attachement sécure.
A toujours faim, parents adoptifs le laissent boire
du jus et du lait en quantité car il souffre
d’aversion orale et ils ont peur qu’il meure de
faim car mange peu de solides
Weightymatters.ca
MESSAGES CLÉS
Les enfants présentant un retard staturopondéral à prédominance staturale ont une grande
probabilité de souffrir d'une
d une pathologie hormonale et devraient être référés à
l'endocrinologue pédiatre.
Les petites filles présentant des signes pubertaires avant l'âge de 8 ans ainsi que les
garçons présentant des signes pubertaires avant 9 ans devraient être investigués et référés à
l'endocrinologue pédiatre.
Les jeunes filles qui à 13 ans n'ont aucune amorce de puberté ou n'ont pas eu leurs
premières règles à 16 ans ainsi que les garçons qui n'ont pas amorcé leur puberté à l‘âge de
14 ans devraient faire l'objet
l objet d
d'une
une investigation et d
d'une
une référence à ll'endocrinologue
endocrinologue
pédiatre.
Les enfants devraient prendre un supplément de vitamine D (400 à 1000 UI par jour) été
comme hiver
Les enfants nés de mères diabétiques, prématurés et ceux ayant un faible poids de
naissance devraient faire l'objet d'une attention particulière de leur médecin de famille car ils
sont plus à risque de développer de l'embonpoint et de l'obésité.