Syndrome du cri du chat

Syndrome du cri du chat
Incidence
L'incidence à la naissance est comprise entre 1/15 000 et 1/50 000 enfants nés vivants.
Signes cliniques
Les caractéristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microcéphalie, une
arête nasale large, un épicanthus, une micrognathie, des anomalies des dermatoglyphes ainsi
qu'un retard mental et psychomoteur important.
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le SCdC mais une prise en charge précoce permettant
la réadaptation et l'éducation des malades a amélioré le pronostic, et des progrès considérables
ont été réalisés au niveau de l'intégration sociale des patients.
Auteur : Pr P. Cerruti Mainardi (mars 2006) Traduction Orphanet
46 chromosomes
Délétion sur bras court du chromosome 5
(il manque un morceau d’un chromosome
de la paire n°5)