Syndrôme du cri du chat

AVEC UNE PERSONNE…
ATTEINTE DU SYNDROME DU CRI DU CHAT
Le syndrome ou maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion
partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porte son nom en référence
aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait
d’une anomalie du larynx. Elle s’accompagne d’autres symptômes, comme une
microcéphalie à l’origine d’un retard mental, et de caractéristiques faciales particulières, un
épicanthus (repli vertical de la peau de la paupière) ou une arête nasale large par exemple.
Son incidence est rare : entre une naissance sur 15.000 et une naissance sur 50.000.
Causes de la maladie du cri du chat
Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du
cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome
5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d’un remaniement
chromosomique. Une région critique a été identifiée, et trois gènes en particulier. Le retard
mental pourrait provenir de l’absence des gènes Semaf (sémaphorine F) et Ctnnd2 (dcaténine), tous deux impliqués dans le développement du cerveau. La délétion du gène
Htert (télomérase réverse transcriptase) contribuerait aux altérations phénotypiques
constatées.
Traitement de la maladie du cri du chat
Il n’existe pour l’heure aucun traitement curatif du syndrome du cri du chat. Seuls des
traitements symptomatiques sont proposés. La prise en charge éducative des patients
améliore sensiblement le pronostic.
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