Les caractères héréditaires

Les caractères
héréditaires
SBI3U 2014 M. Danielson
Grégor Mendel
Le père de la génétique est un moine
autrichien du nom de Grégor Mendel
(1822-1884). Ce sont ses travaux sur la
transmission des caractères chez le pois
qui établirent les bases scientifiques de la
génétique.
L’article de
Mendel
(1865)
D’autres avaient observés la
transmission des caractères mais…
• Mendel a mis ses observations sous
formes chiffrée
• Ses connaissances de la statistique lui
ont indiqué qu’il était important
d’avoir un échantillon important
Ce qu’il a fait…
• A utilisé des plantes de Pois pour
faire ses recherches
• A utilisé des lignées pures
• A limité ses recherches à des
caractères discontinus
• A assuré que les caractéristiques
choisies n’affectaient pas la viabilité
ou la fertilité
• A suivi les caractères qu’il étudiait
pendant trois générations
• A effectué une analyse quantitative
des résultats
Ce qu’il a observé…
• Les descendants d’une
hybridation rassemble à l’un des
parents
• L’autre caractère parental
réapparait si les descendants
sont croisés entre eux
Pisum sativum
La fleur
• Partie femelle = CARPELLE
• Stigmate
• Style
• Ovaire
• Partie mâle = ÉTAMINES
• Anthère : contient les grains de pollen
• Filet
Pourquoi le pois (Pisum sativum)?
 Il peut se reproduire par autofécondation (la plante se
féconde elle-même)
 Elle peut également faire la fécondation croisée…
 La carène isole la fleur du
monde extérieur
 Il présente des traits de formes opposées distinctes
v
Vocabulaire
Dominant: la forme d’un caractère qui apparaît toujours quand un
individu a un allèle dominant de ce caractère
Récessif: La forme d’un caractère qui apparaît uniquement quand un
individu a deux allèles récessifs de ce caractère
Vocabulaire
Loi de la ségrégation :
Les caractères sont
déterminés par paires
d’allèles qui se ségrégent
(se séparent) durant la
méiose, de sorte que
chaque gamète reçoit un
allèle
Vocabulaire
Génotype : La combinaison d’allèles pour tout caractère donné, ou la
composition génétique entière d’un organisme (chromosomes)
Phénotype : Les caractères physiques et physiologiques d’un organisme
Homozygote : Un organisme qui a deux allèles identiques d’un gène
PP ou pp
Hétérozygote : Un organisme qui a deux allèles différents d’un gène
Pp
Le modèle de Mendel
• Chaque caractère est contrôlé par une paire de « facteurs »
(bildungsfahigen Elementen)  une paire d’allèles
• Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant; Celui qui ne
s’exprime pas est récessif
• Chaque hybride hérite un seul facteur provenant de chacun des
parents (une allèle provenant de chaque parent)
• La ségrégation des facteurs (allèles) est aléatoire
Les lois de Mendel
1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération
2. La loi de disjonction des allèles
3. La loi de ségrégation indépendante des caractères
héréditaires multiples
Croisement monohybride
Croisement à un seul facteur
Lignée pure…
pourpre
blanche
PP
pp
Génération parentale:
PP
pp
Génération F1:
Pp
Pp
Pp
Pp
X
Pp
Pp
X
Génération F1:
Pp
Pp
Génération F2:
PP
Pp
Pp
pp
Génération parentale:
PP
pp
X
Génération F1:
Pp
Pp
Génération F2:
PP
Pp
Pp
pp
Parent homozygote
dominant
Parent homozygote
récessif
P
Réplication de
l’ADN
Méiose I
Méiose II
Gamètes
F1
Gamètes
Fécondation
produit des
descendants
hétérozygote
Parent
hétérozygote
F1
Parent
hétérozygote
X
?
1)
2)
3)
4)
?
Réplication de l’ADN
Méiose I (assortiment indépendant)
Méiose II (ségrégation aléatoire)
Formation de gamètes
Les probabilités
La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité
d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A ou a)
Si le croisement est : Aa x Aa
• P(AA) = ¼
• P(Aa) = ½
• P(aa) = ¼
P(AA ou Aa) = 3/4
L’échiquier de croisement de Punnett
• C’est une représentation schématique des croisements
• Des probabilités décrivent la fréquence des descendants
• Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents
P  F1
p
p
P
Pp
Pp
P
Pp
Pp
F1  F2
P
p
P
PP
Pp
p
Pp
pp
Croisement dihybride
Croisement à plusieurs facteurs
Génération P
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé
AABB x aabb
Croisement
AABB x aabb
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé
AB
ab
AB
AB
AaBb AaBb AaBb AaBb
AaBb
AaBb AaBb AaBb
ab
AaBb
AaBb AaBb AaBb
ab
AaBb
AaBb AaBb AaBb
ab
100% AaBb
AB
Génération F1
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé
AaBb x AaBb
Croisement
AaBb x AaBb
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé
9
3
3
1
A et B
A et b
a et B
a et b
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
aB
AaBB AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
aaBb
aabb
ab
Aabb
Dominant (A) = jaune
Dominant (B) = lisse
Récessif (a) = vert
Récessif (b) = ridé
P
F1
F2
Exemple
Dans les plantes de pois, les fleurs violettes (V) sont
dominant sur les fleurs blanches (v). Détermine le génotype
et le phénotype d’un croisement entre deux hétérozygotes.
Génotype:
Phénotype:
VV = 1
Violette (3)
Vv = 2
Blanche (1)
vv = 1
Rapport 1:2:1
Rapport 3:1
Les lois de Mendel
1. La loi de l’uniformité des hybrides de première génération
2. La loi de disjonction des allèles
3. La loi de ségrégation indépendante des caractères
héréditaires multiples
Mendel a été très chanceux !!!
• La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier
• Mendel a étudié 7 caractères
• Le pois a 7 chromosomes
• Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre
eux
Le travail de Mendel ne va avoir un
impact que 35 ans plus tard
Carl Correns
William Bateson
Hugo de Vries
Erich von TschermakSeysenegg
La redécouverte
• Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces
• Extension des rapports mendélien causé par les interaction
entre les caractères
• Application des statistiques aux travaux de Mendel
La dominance incomplète
et la codominance
La dominance incomplète
Une condition dans laquelle aucun allèle d’un gène ne domine
complètement l’autre allèle; il en résulte l’expression intermédiaire
d’un caractère
E.g. La couleur des fleurs du muflier
CRCR = rouge
CBCB = blanc
CRCB = rose
F1  F2
CR
50% rose
25% rouge
25% blanche
CR
B
C
CB
R
R
C C
R
B
C C
R
B
C C
B
B
C C
F1  F2
P
p
P
PP
Pp
p
Pp
pp
La codominance
Une condition dans laquelle les deux allèles pour un caractère
s’expriment de façon égale chez un hétérozygote; les deux allèles sont
dominants.
E.g. L’anémie falciforme offre un avantage hétérozygote
HbAHbA
Hémoglobine normale
HbAHbS
HbSHbS
Anémie falciforme
Porteuse du caractère de
l’anémie falciforme + plus
résistant au paludisme
F1  F2
50% porteuse
25% normal
25% anémie falciforme
HbA
HbA
HbS
HbS
HbAHbA HbAHbS
HbAHbS HbSHbS
Dominance complète, incomplète ou codominance?
Dominance complète, incomplète ou codominance?
Dominance complète, incomplète ou codominance?
Les gènes liés au sexe
Les gènes liés
Des gènes qui sont sur un même chromosome et qui ont
tendance à se transmettre ensemble.
Arbre généalogique génétique
Transmission autosomique
La transmission de caractères déterminés par des gènes sur les
chromosomes autosomiques (1-22 des humains).
Exemples des maladies:
• Maladie de Huntington (dominant)
• Fibrose kystique (récessif)
Transmission autosomique dominante ou récessive?
Questions à poser:
• Est-ce que les deux sexes sont atteints?
• Est-ce que l’enfant est atteint?
• Est-ce que les deux parents sont atteints?
Transmission autosomique dominante ou récessive?
Transmission autosomique dominante ou récessive?
Transmission autosomique dominante ou récessive?
Construis un arbre généalogique génétique
P. 225 Activité 5.2
Groupes sanguins humains
Gène I code pour une protéine
antigène, qui se fixent à la
membrane cellulaire des globules
rouges. Les antigènes stimulent le
système immunitaire.
Allèles sanguins:
A
I
B
I
Type A
Type B
i
A et B sont Co-dominant:
IAIA = Type A
IBIB = Type B
IAIB = Type AB
A et B sont dominant au-dessus O:
IAi = Type A
IBi= Type B
ii = Type AB
Type A Type AB Type B
Type O
Exemple
Si un homme est du groupe sanguin O et qu’une femme est du
groupe sanguin B, quels peuvent être les groupes sanguins de
leurs enfants? Si ce couple a six enfants, tous du groupe
sanguin B, que peux-tu déduire au sujet du génotype de la
femme?
Pratique
p. 249 # 1-4
La couleur du poil des lapins
Le gène contrôlant la couleur du poil des lapins a quatres allèles:
Agouti (C)
Chinchilla (cch)
Himalayan (ch)
Albinos (c)
Pratique
p. 249 # 5-7
Gènes liés au sexe
Drosophila melanogaster
Un caractère lié au sexe est contrôlé par des gènes
sur le chromosome X ou Y
Génotype
Phénotype
XR XR
Femelle  yeux rouges (homozygote dominant)
XR Xr
Femelle  yeux rouges (hétérozygote, porteuse)
Xr Xr
Femelle  yeux blancs (homozygote récessive)
XRY
Mâle  yeux rouges
Xr Y
Mâle  yeux blancs
XrY et XRXR
XRY et XRXr
XrY et XRXr
Condition
Mécanisme de transmission
Description
Daltonisme rouge-vert
Récessif lié à X
Anomalie de la vision
Dystrophie musculaire
progressive de Duchenne
Récessif lié à X
Affaiblissement progressif des
muscles et perte de
coordination
Hémophilie
Récessif lié à X
Incapacité de produire un
facteur nécessaire à la
coagulation sanguine
Adrénoleucodystrophie
Récessif lié à X
Accumulation d’acides gras, qui
cause des dommages progressifs
au cerveau et la mort
Immunodéficience combinée
grave liée à X
Récessif lié à X
Diminution de la réponse
immunitaire causée par un
faible taux de globules blancs
Hypophosphatémie liée à X
Dominant lié à X
Ramollissement des os, qui
mène à une déformation
osseuse
Oreilles poilues
Lié à Y
Croissance de poils à l’extérieur
des oreilles
Le daltonisme
Génotype
Phénotype
XBXB
Femelle  normale (homozygote dominant)
XBXb
Femelle  porteuse (hétérozygote)
XbXb
Femelle  atteinte du daltonisme (homozygote récessif)
XBY
Mâle  normal
XbY
Mâle  atteint du daltonisme