Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation
Transcription
Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation
Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation (non libre, non homogène) ATTENTION N’INCLURE QUE LES CAS AVEC MSM Intitulé du laboratoire Cas de trisomie 21 diagnostiqué après la naissance Lieu d’accouchement (ou de suivi de grossesse) Nom de l’enfant Prénom Date de naissance Résultat du caryotype de l’enfant (formule chromosomique) En cas de trisomie 21 par translocation : - caryotype paternel - caryotype maternel Renseignements concernant la mère et sa grossesse Nom de la mère Prénom Date de naissance DDG Résultat des Marqueurs Sériques Risque calculé de Tri 21 AFP en MoM hCG ou -hCG en MoM Estriol en MoM Résultat des échographies . 1er trimestre : LCC : Mesure de CN : . 2ème trimestre : Présence d’anomalies : OUI/NON Si OUI, détailler ou joindre le CR . 3ème trimestre : Présence d’anomalies : OUI/NON Si OUI, détailler ou joindre le CR Commentaires éventuels (refus d’amniocentèse, refus d’IMG...) Camille Olivier, Françoise Muller, Hôpital Robert Debré, Paris. Fax : 01 40 03 53 80 e-mail : [email protected] Cas de trisomie 21 en mosaïque ou par translocation (non libre, non homogène) ATTENTION N’INCLURE QUE LES CAS AVEC MSM Intitulé du laboratoire Cas de trisomie 21 diagnostiqué en prénatal Renseignements concernant la mère et sa grossesse Nom de la mère Prénom Date de naissance DDG Indication de l’amniocentèse ou de la BT : Résultat des Marqueurs Sériques Risque calculé de Tri 21 AFP en MoM hCG ou -hCG en MoM Estriol en MoM Résultat des échographies . 1er trimestre : LCC : Mesure de CN : . 2ème trimestre : Présence d’anomalies : OUI/NON Si OUI, détailler ou joindre le CR . 3ème trimestre : Présence d’anomalies : OUI/NON Si OUI, détailler ou joindre le CR Résultat du caryotype foetal (formule chromosomique) En cas de trisomie 21 par translocation : caryotype paternel caryotype maternel Issue de la grossesse : IMG Naissance MIU ou FCS Commentaires éventuels (refus d’amniocentèse, refus d’IMG...) Camille Olivier, Françoise Muller, Hôpital Robert Debré, Paris. Fax : 01 40 03 53 80 e-mail : [email protected]
Documents pareils
UN TEST SANGUIN POUR EVALUER LE RISQUE DE TRISOMIE 21
Comment savoir avant la naissance si l’enfant a une trisomie 21 ?
Pour savoir si l’enfant a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la
naissance, cela nécessite un pré...
Dépistage de la Trisomie 21
supérieur ( 1/230, 1/150), une amniocentèse vous sera alors proposée.
Si le risque reste égal ou supérieur à 1/250, 1/218, 1/84 par exemple, un
prélèvement foetal est proposé au couple qui prend la...