M éiose II n n n + 1 n

NOM :
6e Bio 1 - Travail n°1 : Les mutations chromosomiques :
Prénom :
Classe
A3 : Tâche : résoudre une application concrète
Observe attentivement le document ci-dessous :
/8
2 gamètes avec un
chromosome en trop
Méiose II
1.
/30
2 gamètes avec un
chromosome en moins
a)
Donne un titre au phénomène présenté. Explique !
Non disjonction des homologues en méiose I : une paire de chromosomes ne se sépare
pas : une cellule fille reçoit les deux chromosomes de la paire, l’autre aucun.
b)
Ajoute une légende dans les encadrés
c)
Explique ce que l’on observe en face des accolades : Quelle est la conséquence sur les
gamètes produits ? Utilise le vocabulaire spécifique !
Ils sont tous aneuploïdes : ils possèdent soir un chromosomes de trop (pour une paire),
soit un chromosome trop peu.
d)
Quelles seront les conséquences possibles sur le zygote? Utilise le vocabulaire
spécifique !
Le zygote sera aneuploïde : trisomique (2n + 1) ou monosomique (2n – 1)
e)
Modélise la composition chromosomique des gamètes si le phénomène avait eu lieu en
méiose II
Soit :
n
Soit :
n
n+1
n-1
Observe attentivement le document ci-dessous :
/6
2
1
3
a)
Ajoute des légendes (sois bien
précis(e) !) (/2)
1 : spermatozoïde n = 23
2 : ovule n = 23 + 1 (aneuploïde)
3 : fécondation
4 : zygote aneuploïde : trisomique
2n = 47 (46 + 1)
4
b) Que décrit ce schéma ? Exprime-toi clairement ! (/2)
L’origine des trisomies : conséquence de la fécondation d’un gamète euploïde par un gamète
aneuploïde. Le trisomique possède un chromosome en trois exemplaires au lieu de deux
c) Coche
•
•
•
o
•
•
o
toutes les conséquences qui pourraient correspondre à cette situation (/2)
Trisomie 21
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie XYY
Syndrome du triple X
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
2.
Que représente le document ci-dessous ? Donne le nom précis de cette pathologie ! Quelles
en sont les conséquences ? Explique en t’exprimant clairement !
/4
Caryotype d’une personne atteinte du
syndrome de Turner (45 XO)
Il s’agit s’une femme qui ne possède
qu’un seul chromosome X
Troubles de croissance
Stérilité fréquente
Développement intellectuel normal
3.
Les 4 photographies ci-dessous représentent les caryotypes de personnes trisomiques. L’une
d’entre-elles correspond à une trisomie 21 associée à une translocation Robertsonienne.
Identifie avec précision chaque trisomie en précisant le nom du syndrome correspondant
(entoure sur le caryotype !); repère la translocation Robertsonienne et note cette dernière
selon l’écriture conventionnelle :
/6
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
Trisomie 21 avec translocation
robertsonienne du 21 sur le 14
(2n=47 Rb 14 :21)
Trisomie 13 (syndrome d’Edwards)
syndrome de Klinefelter : XXY
4.
Comment nomme-t-on chacune des mutations présentées ci-dessous ? (complète les
encadrés).
/3
1
2
3
4
5
1 : translocation simple
2 : délétion
3 : duplication
4 : inversion
5 : translocation réciproque
5.
Le schéma ci-dessous représente le caryotype d’une personne atteinte du syndrome du « X »
fragile
/3
a)
Quel est le sexe de l’individu ? masculin
b)
Quel est le chromosome concerné ? le chromosome X
c)
De quel type de mutation s’agit-il ? Explique brièvement !
Une amplification : on observe plusieurs répétitions d’un fragment de
chromosome