Mieux vivre avec la Maladie de Gaucher Lancement de

Communiqué de presse
Mieux vivre avec la Maladie de Gaucher
Lancement de la première application dédiée à cette maladie génétique rare
Saint-Germain-en-Laye, le 9 décembre 2015
Genzyme apporte son soutien à la conception du premier « e-guide » sur la maladie de Gaucher, maladie
génétique rare. Une application inédite développée par ViVio, l’éditeur de contenu spécialisé dans la santé.
L’objectif de cette application est d’informer les patients et leur entourage sur la maladie de Gaucher et de
faciliter leur quotidien grâce à une meilleure prise en charge. Sous forme d’un guide visuel en version digitale (ou
« e-guide »), elle explique de manière claire et didactique la maladie, ses symptômes, son diagnotic et sa prise en
charge.
L’e-Guide Visuel du Patient : une initiative digitale pour mieux vivre la maladie de Gaucher au quotidien
Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher qui bénéficient d’une prise en charge parviennent le plus souvent
à mener une vie proche de la « normale ». Les adultes peuvent avoir une activité professionnelle et les enfants une
vie scolaire malgré les manifestations de la maladie, les répercussions sur la vie quotidienne comme la fatigue et la
douleur. Pour ces patients, concilier vie familiale, vie sociale, et rythme professionnel est un véritable enjeu. Mieux
connaître la maladie et mieux appréhender sa prise en charge peut permettre d’améliorer la qualité de vie des
patients et les aider à gagner en autonomie.
L’application dédiée à la maladie de Gaucher est un service que Genzyme met à disposition des patients et leurs
proches pour mieux gérer leur quotidien et être acteur de leur santé. L’application dédiée à la maladie de Gaucher
offre une navigation intuitive et un accès rapide aux contenus. Elle vise à apporter des informations didactiques et
interactives sur cette maladie, au travers de 5 chapitres :
L’application est téléchargeable depuis une tablette et disponible sur Appstore, Google Play et sur le web .
Depuis de nombreuses années, Genzyme développe des services individualisés qui aident les patients à mieux vivre
leur maladie au quotidien.
Genzyme apporte également son soutien institutionnel à des programmes d’Education Thérapeutique pour les
Patients (ETP) atteints de maladie lysosomale et participe activement à des opérations de sensibilisation grand
public telles que la Journée Internationale des Maladies Rares ou la Marche des Maladies Rares.
La maladie de Gaucher, une maladie rare
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale qui touche aussi bien les femmes, les hommes
et les enfants. En France, sa fréquence est d’environ 1 personne sur 60 000. Actuellement, on recense environ 500
personnes atteintes de la maladie de Gaucher en France (données issues du Registre National de la Maladie de
Gaucher).
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; elle résulte d’un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme
lysosomale. Les enzymes lysosomales sont des protéines qui aident notamment le corps à dégrader les cellules
usées. À cause de ce déficit enzymatique, le glucocérébroside (un glycolipide) s’accumule dans le corps. Cette
accumulation dans les organes, la moëlle osseuse et les os entraîne l’apparition de symptômes très variables,
pouvant apparaître à tout âge : augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie),
diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie) et de globules rouges (anémie) et atteintes osseuses (douleurs,
fractures et déformations). Une prise en charge appropriée de cette maladie chronique grave permet de prévenir
des atteintes irréversibles, en particulier osseuses.
En France, la maladie de Gaucher a été la première maladie orpheline à bénéficier d’un traitement par
enzymothérapie substitutive dans un environnement pluridisciplinaire fédérant tous les intervenants autour de cette
pathologie.
Pour plus d’informations sur la maladie de Gaucher visitez gaucherfrance.fr, le premier site internet grand-public en
France dédié à cette maladie rare.
A propos de Genzyme, une entreprise du Groupe Sanofi
Depuis plus de 30 ans, Genzyme découvre et favorise l’accès à des thérapies innovantes pour les patients atteints de
maladies graves et invalidantes. Dans cet objectif, l’entreprise mène des recherches de niveau international et
s’appuie sur l’engagement et la compassion de ses collaborateurs. Genzyme propose des médicaments et des
services dans les maladies rares et la sclérose en plaques afin d’améliorer significativement la vie des patients et de
leur famille. Cet engagement oriente et inspire chacune des actions de l’entreprise.
Le portefeuille de produits innovants proposé par Genzyme est commercialisé dans le monde entier et représente
des avancées majeures en médecine. Genzyme fait partie du Groupe Sanofi et bénéficie à ce titre de la taille et des
ressources de l’une des plus grandes entreprises pharmaceutiques du monde, avec laquelle elle partage le même
engagement au service des patients et la volonté d’améliorer leur qualité de vie. Pour plus d’informations sur
Genzyme : www.genzyme.fr
À propos de ViVio
Basé à Bruxelles et à Paris, ViVio est un éditeur et un créateur de contenu spécialisé dans le domaine de la santé et
du bien-être. Depuis près de 15 ans, ViVio développe des supports d’information et des contenus santé validés et
didactiques, en collaboration avec les principaux acteurs du secteur médical, pharmaceutique et de la santé au sens
large.
Contacts Presse :
GENZYME
Nathalie Ducoudret
Tél : 01 30 87 25 07 - Port : 06 09 63 82 71
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Zineb IDRISSI
Tél : 06 24 94 13 34
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