Maladie de Gaucher Un nouveau site internet à

Communiqué de presse
Maladie de Gaucher
Un nouveau site internet à consulter pour avancer au quotidien :
www.gaucherfrance.fr
Saint Germain en Laye, le 10 avril 2014
Genzyme lance www.gaucherfrance.fr, le premier site internet grand public en France dédié à la maladie de
Gaucher, une maladie génétique rare. Ce site inédit aborde de manière claire et didactique l’ensemble des aspects
de cette maladie autour de 5 chapitres : « Ma maladie », « Ma prise en charge », « Mon quotidien », « Mes projets »
et « Mon enfant ». Il est conçu comme un service à l’attention des patients et de leur entourage. Ce site fournit de
nombreux liens utiles administratifs et associatifs pour faciliter la vie quotidienne des patients. Enrichi chaque mois
d’une nouvelle actualité, le site www.gaucherfrance.fr a pour objectif de permettre aux patients de gagner en
autonomie.
La maladie de Gaucher, une maladie rarei
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale qui touche aussi bien les femmes, les hommes
et les enfants. En France, sa fréquence est d’environ 1 personne sur 60 000. Actuellement, on recense environ 500
personnes atteintes de la maladie de Gaucher en France (données issues du Registre National de la Maladie de
Gaucher).
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; elle résulte d’un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme
lysosomale. Les enzymes lysosomales sont des protéines qui aident notamment le corps à dégrader les cellules usées.
À cause de ce déficit enzymatique, le glucocérébroside (un glycolipide) s’accumule dans le corps. Cette accumulation
dans les organes, la moëlle osseuse et les os entraîne l’apparition de symptômes très variables, pouvant apparaître à
tout âge : augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie), diminution du nombre de
plaquettes (thrombopénie) et de globules rouges (anémie) et atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations).
Une prise en charge appropriée de cette maladie chronique grave permet de prévenir des atteintes irréversibles, en
particulier osseuses.
En France, la maladie de Gaucher a été la première maladie orpheline à bénéficier d’un traitement par enzymothérapie
substitutive dans un environnement pluridisciplinaire fédérant tous les intervenants autour de cette pathologie.
Mieux vivre avec la maladie de Gaucher
Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher qui bénéficient d’une prise en charge parviennent le plus souvent à
mener une vie proche de la « normale ». Les adultes peuvent avoir une activité professionnelle et les enfants une vie
scolaire malgré les manifestations de la maladie, les répercussions sur la vie quotidienne comme la fatigue et la
douleur. Pour ces patients, concilier vie familiale, vie sociale, et rythme professionnel est un véritable enjeu.
Mieux connaître la maladie et mieux appréhender sa prise en charge peut permettre d’améliorer la qualité de vie des
patients et les aider à gagner en autonomie. Le site internet www.gaucherfrance.fr est un service que Genzyme met
à disposition des patients atteints de la maladie de Gaucher et de leurs proches pour gérer leur quotidien et être acteur
de leur santé.
Depuis de nombreuses années, Genzyme a développé des programmes d’accompagnement individualisés qui aident
les patients à mieux vivre leur maladie au quotidien (Assistance Domicile, Assistance Voyage). Genzyme apporte
également son soutien institutionnel à des programmes d’Education Thérapeutique pour les Patients (ETP) atteints de
maladie lysosomale et participe activement à des opérations de sensibilisation grand public telles que la Journée
Internationale des Maladies Rares ou la Marche des Maladies Rares.
A propos de Genzyme, une entreprise du Groupe Sanofi
Depuis plus de 30 ans, Genzyme découvre et favorise l’accès à des thérapies innovantes pour les patients atteints de
maladies graves et invalidantes. Dans cet objectif, l’entreprise mène des recherches de niveau international et s’appuie
sur l’engagement et la compassion de ses collaborateurs. Genzyme propose des médicaments et des services dans les
maladies rares et la sclérose en plaques afin d’améliorer significativement la vie des patients et de leurs familles. Cet
engagement oriente et inspire chacune des actions de l’entreprise. Le portefeuille de produits innovants proposé par
Genzyme est commercialisé dans le monde entier et représente des avancées majeures en médecine. Genzyme fait
partie du Groupe Sanofi et bénéficie à ce titre de la taille et des ressources de l’une des plus grandes entreprises
pharmaceutiques du monde, avec laquelle elle partage le même engagement au service des patients et la volonté
d’améliorer leur qualité de vie.
Pour plus d’informations sur Genzyme : www.genzyme.fr
Contacts :
GENZYME
Direction de la Communication : Nathalie Ducoudret
Tél : 01 30 87 25 07 - Port : 06 09 63 82 71
[email protected]
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ALIZE RP
Caroline Carmagnol et Clara Diebolt
Tél : 01 70 22 53 93 - Port : 06 48 82 18 94
[email protected] et [email protected]
Définition d’une maladie rare : moins d’une personne sur 2 000 dans la population générale est affectée
Légende de l’encadré « Maladie de Gaucher »
(1) Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Gaucher. HAS 2007
(2) Javier et al. Atteintes ostéoarticulaires de la maladie de Gaucher chez l’adulte : de la physiopathologie au traitement. Presse
Med. 2007; 36 : 1971-84
(3) Mistry et al. Disease state awareness in Gaucher disease : a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Onco. Juin
2012;10(6 Suppl 8): 1-16.