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Amyotrophies Spinales (SMA)
Amyotrophies spinales Juin 2006 Dr Belaïd Abane Sous la direction du Dr Cécile Jaeger-Buet Monographie Amyotrophies spinales © AFM, juin 2006 Association régie par la loi du 1er Juillet 1901. Reconnue d’utilité publique 1, rue de l’Internationale – BP 59 – 91002 EVRY cedex Téléphone : 01 69 47 28 28 – Télécopie : 01 60 77 12 16 Siège social : AFM – Institut de Myologie 47-83 boulevard de l’Hôpital – 75651 Paris cedex 13 www.afm-france.org Collection Monographie Dr Belaïd Albane sous la direction du Dr Cécile Jaeger-Buet Amyotrophies spinales Monographies déjà publiées : • Myasthénie, Mai 1993 • Dystrophie myotonique de Steinert, Mai 1993 • Dystrophie musculaire oculopharyngée, Juin 1995 • Paralysies périodiques familiales et myotonies congénitales, Juin 1996 • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Février 1999 • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, Octobre 2002 Cadre graphique BRIEF (www.brief.fr) Illustrations : Alain GOUSSIAUME Mise en page : Isabelle PEREIRA ISBN : 2 9515568-1-0 - ISSN : 1764-8262 AMYOTROPHIES SPINALES AVANT-PROPOS Avant-propos Cet ouvrage est l’aboutissement d’un travail de longue haleine mené depuis plusieurs années par le département Myoinfo de l’AFM. Il a été validé par de nombreux spécialistes médicaux et experts scientifiques des amyotrophies spinales lesquels ont tenu à rendre compte des formidables avancées réalisées ces temps derniers dans ce champ de la pathologie neuromusculaire, tant dans le domaine de la physiopathologie que de la prise en charge. Qu’ils soient tous remerciés pour leur engagement bénévole et le temps précieux qu’ils ont bien voulu nous accorder. Même si cette collection « Savoir et Comprendre » est avant tout destinée aux professionnels, nul doute que les personnes concernées et leurs familles s’empareront de ce livre pour y puiser toutes sortes d’informations dont certaines s’avéreront utiles pour leur quotidien. C’est la raison pour laquelle nous avons aussi tenu à ce que le « groupe d’intérêt SMA » (bénévoles touchés par la maladie au sein de l’AFM) jette un œil critique sur ce document et éclaire, souvent de manière pragmatique et constructive, certains passages. Nous savons aussi qu’à peine sortie, cette monographie sera déjà obsolète tant les progrès de la science sont rapides et constants. Il ne faudra donc pas s’en offusquer et consulter plutôt le site Internet de l’AFM sur lequel les nouvelles et avancées les plus récentes apparaissent désormais régulièrement. Il ne faudra pas non plus blâmer les auteurs et rédacteurs pour avoir jonglé avec une nomenclature en perpétuelle évolution. C’est ainsi que pour des besoins de simplification, nous avons substitué le terme d’ASI, trop connoté pédiatrique, à celui, plus général, de SMA, dussions-nous nous attirer les foudres des gardiens du temple de la francophonie… Nous espérons enfin avoir l’énergie et les moyens pour commencer déjà à travailler sur une prochaine édition. Une édition où une part plus importante pourra être faite aux essais thérapeutiques et à leurs résultats. Tuy Nga Brignol Responsable des publications « Savoir & Comprendre » professionnelles AFM 5 La Monographie « Amyotrophies spinales » a été rédigée par le Docteur Belaïd ABANE, sous la direction du Docteur Cécile Jaeger-Buet. Nous remercions tout particulièrement : le Professeur Annie BAROIS, le Docteur Isabelle DESGUERRE, le Professeur Jean DUBOUSSET, le Professeur Brigitte ESTOURNET-MATHIAUD, Monsieur et Madame Alain GOUSSIAUME le Docteur Judith MELKI, le Docteur Jon Andoni URTIZBEREA, le Docteur Louis VIOLLET, qui ont pris le temps et la peine de lire et de corriger attentivement le manuscrit. Liens et coordonnées utiles - Consultations spécialisées Il existe environ 60 consultations spécialisées « Maladies neuromusculaires » en France et dans les départements d’Outre-mer. La plupart d’entre elles sont amenées à voir des patients SMA, enfants ou adultes. Leurs coordonnées sont disponibles sur www.afm-france.org - Accueil téléphonique associatif Avec pour mission d’accueillir et d’orienter toute personne malade vers les réseaux de compétences en interne à l’AFM ou en externe, il fonctionne 24h/24. N° Azur 0 810 811 088 (prix d’un appel local). - Groupe d’intérêt SMA à l’écoute des malades Tél.: 01 69 47 29 03 / 01 69 47 12 66 E-mail : [email protected] - Site de l’AFM www.afm-france.org AMYOTROPHIES TABLE DES SPINALES MATIÈRES Table des matières AVANT-PROPOS ....................................................................................................... 5 ABRÉVIATIONS ........................................................................................................ 7 INTRODUCTION ................................................................................................. 27 Synthèse........................................................................................................................... 27 Caractéristiques ............................................................................................................. 28 28 28 29 29 29 29 30 30 Déficit moteur .................................................................................................................... Atteinte du système nerveux central ................................................................................... Évolution variable ............................................................................................................... Déformations articulaires.................................................................................................... Insuffisance respiratoire restrictive ...................................................................................... Anomalies moléculaires ..................................................................................................... Diagnostic moléculaire....................................................................................................... Prise en charge pluridisciplinaire précoce .......................................................................... Classifications .................................................................................................................. Critères de classification ..................................................................................................... Âge des premiers symptômes ............................................................................................. Capacités fonctionnelles .................................................................................................... Gravité de la maladie ......................................................................................................... 30 30 30 30 31 Classification classique ....................................................................................................... Classification du Consortium International SMA ................................................................. Classification fonctionnelle de Dubowitz ........................................................................... Classification numérique décimale de Dubowitz ................................................................ Classification garchoise ...................................................................................................... Autres classifications .......................................................................................................... 31 31 32 32 33 33 Bibliographie .................................................................................................................. 34 7 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES HISTORIQUE ......................................................................................................... 37 Synthèse........................................................................................................................... 37 1891-1893 : description de la maladie de Werdnig-Hoffmann............................ 38 1945 : description de la maladie de Kugelberg-Welander .................................... 40 1961 : première classification..................................................................................... 41 1990 : localisation de l’anomalie génétique ............................................................. 41 1995 : identification du gène SMN ............................................................................ 42 2000 : mise au point des modèles animaux ............................................................. 43 Bibliographie .................................................................................................................. 43 ÉPIDÉMIOLOGIE ................................................................................................. 47 Synthèse........................................................................................................................... 47 Incidence ......................................................................................................................... 47 Prévalence. ...................................................................................................................... 48 Répartition par sexe ...................................................................................................... 49 Consanguinité ................................................................................................................. 49 Origines géographique et ethnique ........................................................................... 49 Bibliographie .................................................................................................................. 50 PHYSIOPATHOLOGIE ....................................................................................... 53 Synthèse........................................................................................................................... Physiopathologie de la maladie .................................................................................... 53 55 Localisation et identification de gènes ................................................................................ Survival motor neuron (SMN) ............................................................................................ Localisation et identification du gène SMN par la méthode du clonage positionnel ............. Neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) .................................................................... P44, facteur de transcription ............................................................................................... 56 57 58 59 59 Corrélations génotype-phénotype ....................................................................................... Étendue de la délétion et phénotypes ................................................................................. Nombre de copies smn2 et phénotypes.............................................................................. 59 59 60 La protéine SMN ................................................................................................................ SMN lie l’ARN .................................................................................................................... SMN est ubiquitaire ............................................................................................................ SMN interagit avec d’autres protéines du motoneurone ...................................................... Protéine SMN et phénotypes .............................................................................................. Signification de la localisation ubiquitaire de la protéine SMN ........................................... 61 61 61 62 64 64 8 AMYOTROPHIES TABLE SPINALES DES MATIÈRES Hypothèses pathogéniques .......................................................................................... 65 Origine embryonnaire ........................................................................................................ 65 Dérèglement du processus naturel d’apoptose cellulaire .................................................... 65 Origine musculaire de la maladie ....................................................................................... Facteur neurotrophique d’origine musculaire ...................................................................... Facteur musculaire intrinsèque .......................................................................................... 66 66 66 Autres hypothèses ............................................................................................................... 67 Physiopathologie de l’atteinte respiratoire. ............................................................. 67 Syndrome restrictif.............................................................................................................. 68 Retard de croissance alvéolaire .......................................................................................... 68 Atélectasies ........................................................................................................................ 68 Troubles de l’hématose ....................................................................................................... 68 Physiopathologie des atteintes articulaires .............................................................. 69 Raideur articulaire .............................................................................................................. 69 Déformations...................................................................................................................... 69 Bibliographie .................................................................................................................. 70 DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPE I ........................................................ 77 Synthèse........................................................................................................................... 77 Système nerveux ........................................................................................................... 81 Description clinique ........................................................................................................... Atteinte périphérique .......................................................................................................... Retentissement des paralysies ............................................................................................. Atteinte bulbaire ................................................................................................................. Atteinte des nerfs crâniens .................................................................................................. Atteinte des centres de contrôle cardio-respiratoire ............................................................ Atteinte diencéphalique .................................................................................................... Intégrité des fonctions cognitives ........................................................................................ 81 81 82 82 82 82 83 83 Examens complémentaires ................................................................................................. Imagerie ............................................................................................................................. 83 83 Système musculaire ....................................................................................................... 83 Description clinique ........................................................................................................... Hypotonie .......................................................................................................................... Faiblesse musculaire ........................................................................................................... Atteinte des membres ........................................................................................................ Atteinte du tronc ................................................................................................................ Atteinte de la tête et du cou ............................................................................................... Atteinte faciale ................................................................................................................... Amyotrophie ...................................................................................................................... Fatigabilité ......................................................................................................................... Rétractions ......................................................................................................................... 84 84 85 85 86 86 86 86 86 87 9 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES Examens complémentaires ................................................................................................. Électromyographie Indications .......................................................................................................................... Résultats ............................................................................................................................. Biopsie musculaire.............................................................................................................. Indications .......................................................................................................................... Résultats ............................................................................................................................ 87 87 88 89 89 90 Diagnostic génétique .......................................................................................................... Indications .......................................................................................................................... Principe .............................................................................................................................. Technique .......................................................................................................................... Résultats ............................................................................................................................. 90 90 90 90 91 Appareil ostéo-articulaire ............................................................................................ 91 Description clinique ........................................................................................................... Déformations...................................................................................................................... Membres inférieurs ............................................................................................................ Membres supérieurs .......................................................................................................... Tête et cou ........................................................................................................................ Tronc.................................................................................................................................. Thorax ................................................................................................................................ Troubles de la croissance squelettique ................................................................................ Déminéralisation osseuse ................................................................................................... 92 92 92 93 94 94 96 97 97 Examens complémentaires ................................................................................................. Radiographies .................................................................................................................... Bilan phosphocalcique ...................................................................................................... 98 98 98 Appareil respiratoire ..................................................................................................... 98 Description clinique ........................................................................................................... Insuffisance respiratoire ...................................................................................................... Décompensation de l’insuffisance respiratoire ................................................................... 99 99 99 Examens complémentaires ................................................................................................. Explorations fonctionnelles respiratoires .............................................................................. Spirographie au cri ............................................................................................................. Mesure de la capacité vitale ............................................................................................... Gazométrie ........................................................................................................................ Indications .......................................................................................................................... Résultats ............................................................................................................................. Radiologie ......................................................................................................................... Fibroscopie bronchique ..................................................................................................... 101 101 101 101 102 102 102 103 103 Appareil digestif ............................................................................................................. 103 Description clinique ........................................................................................................... Troubles de la déglutition ................................................................................................... Menaces de fausses routes.................................................................................................. Fausses routes vraies........................................................................................................... Reflux gastro-œsophagien ................................................................................................... Troubles du transit intestinal ............................................................................................... Dilatation gastrique aiguë ................................................................................................... Syndrome de la pince mésentérique supérieure .................................................................. 104 104 105 105 105 106 106 107 10 AMYOTROPHIES TABLE SPINALES DES MATIÈRES Dénutrition ........................................................................................................................ Troubles dento-maxillaires .................................................................................................. 107 108 Examens complémentaires ................................................................................................. Examens biologiques .......................................................................................................... Examens radiologiques ....................................................................................................... Abdomen sans préparation ................................................................................................. Fibroscopie ........................................................................................................................ pHmétrie ............................................................................................................................ Manométrie œsophagienne ................................................................................................ 109 109 109 109 109 110 110 Appareil cardio-vasculaire ........................................................................................... 110 Appareil génital et système endocrinien .................................................................. 111 Appareil urinaire ........................................................................................................... 112 Peau .................................................................................................................................. 112 Système réticulo-endothélial et hématologique ...................................................... 113 Métabolisme ................................................................................................................... 113 Système nerveux végétatif ........................................................................................... 114 Formes ultra-précoces de SMA type I ....................................................................... Formes néonatales .............................................................................................................. Formes débutant dans les trois premiers mois de la vie ....................................................... 115 116 116 Bibliographie .................................................................................................................. 118 DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPE II ....................................................... 123 Synthèse........................................................................................................................... 123 Système nerveux ............................................................................................................ 126 126 Description clinique ........................................................................................................... Système musculaire ....................................................................................................... Description clinique .......................................................................................................... 127 127 Examens complémentaires ................................................................................................ Diagnostic génétique .......................................................................................................... Indications .......................................................................................................................... Principe .............................................................................................................................. Technique .......................................................................................................................... Résultats ............................................................................................................................. 129 130 130 130 130 130 Appareil ostéo-articulaire. ........................................................................................... 131 131 132 Description clinique ........................................................................................................... Examens complémentaires ................................................................................................. Appareil respiratoire Description clinique ........................................................................................................... Examens complémentaires ................................................................................................. 133 133 11 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES Appareil cardio-respiratoire…………………………………………………… ................ 134 Appareil digestif ............................................................................................................. 135 Description clinique ........................................................................................................... Dilatation gastrique aiguë ................................................................................................... Constipation chronique et incontinence anale .................................................................... Reflux gastro-œsophagien ................................................................................................... 135 135 136 136 Examens complémentaires ................................................................................................. Radiographie de l’abdomen sans préparation ..................................................................... Examens biologiques .......................................................................................................... Fibroscopie ........................................................................................................................ 137 137 137 137 Appareil génital et système endocrinien .................................................................. 137 Appareil urinaire ........................................................................................................... Troubles vésico-sphinctériens ............................................................................................. 138 139 Bibliographie .................................................................................................................. 139 DESCRIPTION DE LA SMA DE TYPES III ET IV ...................................... 145 Synthèse ................................................................................................................... 145 Amyotrophie spinale de type III Amyotrophie spinale de type IV Système neuromusculaire ............................................................................................ Description clinique .......................................................................................................... 147 147 Examens complémentaires ................................................................................................. Electromyographie .............................................................................................................. Biopsie musculaire.............................................................................................................. Enzymes sériques musculaires ............................................................................................ Diagnostic génétique .......................................................................................................... Indications .......................................................................................................................... Principe .............................................................................................................................. Technique .......................................................................................................................... 151 151 151 152 152 152 152 152 Appareil ostéo-articulaire ............................................................................................ 156 Appareil respiratoire ..................................................................................................... 156 Bibliographie .................................................................................................................. 156 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ....................................................................... 161 Synthèse........................................................................................................................... 161 Acceptation de la maladie ........................................................................................... 162 Entourage et vie familiale ............................................................................................ 164 Enfant/personne malade............................................................................................... 165 12 AMYOTROPHIES TABLE SPINALES DES MATIÈRES Impact de la prise en charge médicale sur l’enfant et sa famille ........................ 166 Aspects cognitifs ............................................................................................................ 167 Bibliographie. ................................................................................................................. 167 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ......................................................................... 169 Synthèse........................................................................................................................... 169 Devant une hypotonie du nouveau-ne ou du petit nourrisson............................. 171 Myopathies congénitales .................................................................................................... 171 Dystrophies musculaires congénitales ................................................................................ 171 Dystrophie myotonique congénitale ................................................................................... 172 Myopathies métaboliques ................................................................................................... 173 Cytopathies mitochondriales ............................................................................................. 173 Maladies de la jonction neuromusculaire ........................................................................... Myasthénie néonatale ......................................................................................................... Syndromes myasthéniques congénitaux .............................................................................. 174 174 174 Botulisme infantile.............................................................................................................. 174 Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales ................................................. 174 Hypotonie centrale ............................................................................................................. 175 Tétraplégie par ischémie médullaire anté ou périnatale ...................................................... 175 Syndrome de Prader-Willi ................................................................................................... 175 Neuropathies motrices distales .......................................................................................... 176 Paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe .................................................. 177 Hypotonie congénitale bénigne ......................................................................................... 178 Devant des paralysies extensives d’installation rapide chez un enfant de moins de 2 ans ....................................................................................... 178 Poliomyélite antérieure aiguë ............................................................................................ 178 Polyradiculonévrite aiguë de Guillain-Barré ....................................................................... 179 Dystrophie neuro-axonale infantile..................................................................................... 179 Myélopathie aiguë ............................................................................................................. 180 Myosite virale .................................................................................................................... 180 Devant des troubles de la marche chez un enfant ou un adolescent ................. 180 Dystrophies musculaires progressives ................................................................................. 180 Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (maladies de Charcot-Marie-Tooth) .............. 182 Sclérose latérale amyotrophique juvénile .......................................................................... 182 Syndrome de Stark-Kaeser .................................................................................................. 182 Amyotrophie spino-bulbaire liée à l’X ................................................................................ 183 Bibliographie .................................................................................................................. 183 13 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES PRISE EN CHARGE .............................................................................................. 187 Synthèse........................................................................................................................... 187 Annonce du diagnostic ................................................................................................. 188 Accompagnement .......................................................................................................... 188 189 189 Suivi de la famille ............................................................................................................... Suivi de l’enfant ................................................................................................................. Surveillance .................................................................................................................... Surveillance neurologique .................................................................................................. Surveillance respiratoire ..................................................................................................... Surveillance cutanée ......................................................................................................... 190 190 191 193 Surveillance digestive ......................................................................................................... Troubles de la déglutition .................................................................................................. 193 194 Surveillance bucco-dentaire ............................................................................................... Surveillance cardio-vasculaire ............................................................................................ Suivi du métabolisme ......................................................................................................... Surveillance uro-génitale .................................................................................................... Bilans articulaires et myotrophiques ................................................................................... Surveillance de l’appareillage ............................................................................................. 194 194 195 195 196 196 Réanimation .................................................................................................................... En période néonatale .......................................................................................................... Chez le petit nourrisson ...................................................................................................... 197 197 198 Appareil respiratoire ..................................................................................................... 198 Stratégie de prise en charge respiratoire .............................................................................. En période de stabilité ....................................................................................................... En phase de décompensation ............................................................................................. Dans les formes précoces et sévères ................................................................................... Dans les formes intermédiaires .......................................................................................... Dans les formes modérées ou syndrome de Kugelberg-Welander ....................................... Déviations rachidiennes et fonction respiratoire .................................................................. Avant l’arthrodèse vertébrale .............................................................................................. Après l’arthrodèse vertébrale .............................................................................................. 199 199 199 200 200 200 200 201 201 Traitements médicamenteux ............................................................................................... Vaccinations ...................................................................................................................... Antibiothérapie .................................................................................................................. Mucolytiques ..................................................................................................................... Bronchodilatateurs ............................................................................................................. Sirops sédatifs de la toux..................................................................................................... Hygiène et qualité de vie .................................................................................................... 201 202 202 202 202 202 203 Rééducation ....................................................................................................................... Massages ............................................................................................................................ Balnéothérapie .................................................................................................................. Kinésithérapie respiratoire................................................................................................... Mobilisations passives......................................................................................................... 203 204 204 204 204 14 AMYOTROPHIES TABLE SPINALES DES MATIÈRES Étirements........................................................................................................................... Modelage thoracique ......................................................................................................... Ventilation dirigée .............................................................................................................. Exercices de respiration glosso-pharyngée........................................................................... Désencombrement des voies aériennes .............................................................................. 204 204 204 205 205 Ventilation mécanique........................................................................................................ Ventilation par relaxateur de pression (Bird®, Alpha 200c®, Monsun®) ................................ La séance............................................................................................................................ Supplémentation en oxygène .............................................................................................. Entretien de l’appareil ......................................................................................................... Choix de l’interface............................................................................................................. Contre-indications .............................................................................................................. Précautions et aléas d’utilisation ......................................................................................... Ventilation par relaxateur de volume ................................................................................. Réglages de l’appareil ......................................................................................................... Volume courant .................................................................................................................. Fréquence respiratoire ........................................................................................................ Rapport I/E ......................................................................................................................... Trigger ................................................................................................................................ Sécurité haute pression ....................................................................................................... Sécurité basse pression ....................................................................................................... Réglage du soupir ............................................................................................................... Humidification ................................................................................................................... Enrichissement en oxygène ................................................................................................ Entretien de l’appareil ......................................................................................................... Trachéotomie et ventilation mécanique .............................................................................. Indication ........................................................................................................................... Canule de trachéotomie ..................................................................................................... Soins de l’orifice de trachéotomie ....................................................................................... Aspiration endotrachéale .................................................................................................... Aspects psychologiques de la trachéotomie ........................................................................ Retour à domicile ............................................................................................................... 207 208 208 209 209 209 209 210 210 212 212 212 212 213 213 213 213 213 213 214 214 215 216 216 217 218 218 Appareil locomoteur ..................................................................................................... 219 Traitements médicamenteux ............................................................................................... Traitements à visée musculaire .......................................................................................... Carnitine ............................................................................................................................ Décontracturants ............................................................................................................... Traitements antalgiques ...................................................................................................... Traitements reminéralisants ................................................................................................ 221 221 221 221 221 222 Rééducation ....................................................................................................................... Alternance posturale........................................................................................................... La «bonne position» ........................................................................................................... Hanches ............................................................................................................................. Genoux .............................................................................................................................. Pieds .................................................................................................................................. Membres supérieurs ........................................................................................................... Position couchée sur le dos ................................................................................................ Position à plat ventre .......................................................................................................... Position assise ..................................................................................................................... 222 222 222 222 222 223 223 223 223 224 15 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES Verticalisation .................................................................................................................... Kinésithérapie ..................................................................................................................... Massages ........................................................................................................................... Techniques passives ........................................................................................................... Mobilisations actives........................................................................................................... Kinébalnéothérapie............................................................................................................. Marche .............................................................................................................................. 224 224 224 224 226 226 226 Appareillage ....................................................................................................................... Appareillage de posture ...................................................................................................... Gantelets ............................................................................................................................ Chaussures thérapeutiques ................................................................................................. Bottillons ........................................................................................................................... Lit moulé ............................................................................................................................ Coque de procubitus .......................................................................................................... Siège moulé en abduction ................................................................................................. Appareillage de correction et de maintien .......................................................................... Corsets .............................................................................................................................. Têtières .............................................................................................................................. Attelles cruro-pédieuses ...................................................................................................... Appareillage de verticalisation ............................................................................................ Plan incliné manuel ou électrique ....................................................................................... Fauteuils roulants verticalisateurs ........................................................................................ 227 227 227 227 227 229 229 229 229 229 231 231 232 232 232 Compensation des incapacités ........................................................................................... Aides techniques ................................................................................................................ Aides techniques pour les soins individuels et à la protection (code ISO 09) ...................... Se laver, se baigner, se doucher (code ISO 09 33) ............................................................. Aides à l’hygiène (code ISO 09 12) .................................................................................... Collecteurs d’urine (code ISO 09 27) ................................................................................. Vêtements et chaussures (code ISO 09 03) ........................................................................ Aides techniques pour la mobilité personnelle (code ISO 12) ............................................. Aides techniques à la verticalisation (code ISO 12 04) ...................................................... Poussettes (code ISO 12 27) .............................................................................................. Fauteuils roulants (code ISO 12 21) ................................................................................... Aides pour se lever (code ISO 12 36) ................................................................................. Aides aux activités domestiques (code ISO 15) .................................................................. Aides pour manger et boire (code ISO 15 09) .................................................................... Aides à la manipulation des produits et des biens (code ISO 24) ........................................ Aides pour compenser la fonction du bras (code ISO 24 18) ............................................. Aides à la saisie à distance (code ISO 24 21)...................................................................... Aides techniques pour l’aménagement et l’adaptation des maisons et autres immeubles (code ISO 18) .................................................................................................................... Dispositifs de changement de niveau (code ISO 18 30) ..................................................... Eléments de construction dans la maison (code ISO 18 24) ............................................... Mobilier d’assise – Sièges aménagés (code ISO 18 09) ....................................................... Lit et matelas (code ISO 18 12 ) ........................................................................................ Aides techniques pour les loisirs (code ISO 30) .................................................................. Aide animalière ................................................................................................................. 233 233 235 235 236 237 237 237 237 238 238 239 240 240 240 240 241 242 242 242 243 244 244 244 Chirurgie ............................................................................................................................ Stratégie de prise en charge de la scoliose .......................................................................... Indications .......................................................................................................................... 245 245 246 16 AMYOTROPHIES TABLE SPINALES DES MATIÈRES Indications du traitement orthopédique .............................................................................. Indications du traitement chirurgical .................................................................................. Bilan pré-opératoire ............................................................................................................ Techniques chirurgicales .................................................................................................... Instrumentation provisoire ................................................................................................. Tiges sous-cutanées ............................................................................................................ Instrumentation de Luque sans arthrodèse .......................................................................... Arthrodèse vertébrale postérieure ...................................................................................... Principe de l’instrumentation-arthrodèse ............................................................................. Techniques ......................................................................................................................... Intervention par voie antérieure ......................................................................................... Chirurgie par voies postérieure et antérieure combinées ..................................................... Contention post-opératoire ................................................................................................. Rachis cervical après arthrodèse dorso-lombaire ................................................................. Chirurgie des hanches ....................................................................................................... Indications ......................................................................................................................... Techniques ......................................................................................................................... Ténotomies......................................................................................................................... Ostéotomie......................................................................................................................... Capsuloraphie .................................................................................................................... Immobilisation post-opératoire ........................................................................................... Ablation du plâtre et rééducation post-opératoire ............................................................... Chirurgie des autres articulations des membres inférieurs ................................................... Chirurgie des membres supérieurs ...................................................................................... 246 246 247 248 248 248 248 249 249 249 251 251 251 251 252 252 252 252 253 253 253 253 253 254 Appareil digestif ............................................................................................................. Traitements médicamenteux ............................................................................................... Éducation alimentaire ......................................................................................................... Assistance nutritionnelle ..................................................................................................... Assistance nutritionnelle par sonde nasogastrique ............................................................... Assistance nutritionnelle par gastrostomie ........................................................................... 254 255 255 256 257 257 Réhydratation et régulation thermique ..................................................................... 259 Appareil urinaire ........................................................................................................... 259 Anesthésie ....................................................................................................................... 260 Conseil genétique .......................................................................................................... Principe .............................................................................................................................. Indications.......................................................................................................................... 261 261 262 Calcul du risque ................................................................................................................. Risque avant étude en génétique moléculaire ..................................................................... 262 262 Détection d’une délétion hétérozygote ............................................................................... Risque résiduel ................................................................................................................... Diagnostic prénatal ............................................................................................................ 264 265 266 Diagnostic préimplantatoire ............................................................................................... Indications .......................................................................................................................... Procédures ......................................................................................................................... Résultats ............................................................................................................................. 267 267 268 268 17 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES Diagnostic génétique pré-symptomatique ........................................................................... Corrélation génotype-phénotype ....................................................................................... Grossesse et SMA ............................................................................................................... Procréation médicalement assistée et SMA ........................................................................ 269 270 270 271 Bibliographie .................................................................................................................. 271 PRISE EN CHARGE .............................................................................................. 227 Synthèse........................................................................................................................... 277 Droits ............................................................................................................................... Remboursement des frais médicaux.................................................................................... 277 277 Commissions ...................................................................................................................... Commission Départementale d’Education Spécialisée (CDES) ............................................ Commission Technique d’Orientation et de Reclassement Professionnel (COTOREP) ........ Cartes d’invalidité et de station debout pénible .................................................................. Carte d’invalidité ................................................................................................................ Carte «station debout pénible» ........................................................................................... Allocations ......................................................................................................................... Allocations pour les moins de 20 ans ................................................................................. Allocation d’éducation spéciale (AES) ............................................................................... Allocation «Parents fonctionnaires» ................................................................................... Allocations pour les plus de 20 ans .................................................................................... Allocations aux adultes handicapés .................................................................................... Allocation compensatrice pour tierce personne .................................................................. Allocation compensatrice pour frais professionnels ............................................................. Complément d’autonomie .................................................................................................. Allocation personnalisée d’autonomie ................................................................................ Exonérations et abattements ............................................................................................... Impôts locatifs et fonciers ................................................................................................... Redevance télévision ......................................................................................................... Transports collectifs ............................................................................................................ SNCF .................................................................................................................................. Transports urbains ............................................................................................................. Transports aériens............................................................................................................... Aides à domicile................................................................................................................. 278 278 278 278 278 279 279 279 279 279 279 279 279 279 280 280 281 281 281 281 281 281 281 282 Insertion. ......................................................................................................................... Accessibilité ....................................................................................................................... 282 282 Scolarité et orientation professionnelle ............................................................................... Transports scolaires et universitaires ................................................................................... Examens ............................................................................................................................ Aménagement des épreuves ............................................................................................... Épreuves écrites ................................................................................................................. Épreuves orales .................................................................................................................. Épreuves pratiques ............................................................................................................ Aménagement de la durée des études supérieures .............................................................. 283 284 285 285 285 285 285 285 18 AMYOTROPHIES TABLE SPINALES DES MATIÈRES Emploi ................................................................................................................................ Reconnaissance de travailleur handicapé............................................................................ Obligation d’emploi............................................................................................................ Négociations avec l’employeur ........................................................................................... Recherche d’emploi ........................................................................................................... Travail en milieu ordinaire de production ........................................................................... Emploi en secteur public ................................................................................................... Emplois réservés ................................................................................................................. Concours ............................................................................................................................ Recrutement par voie contractuelle .................................................................................... Reclassement professionnel ............................................................................................... Cessation de l’activité professionnelle ................................................................................. Pension d’invalidité ............................................................................................................ Travail en milieu protégé .................................................................................................... 285 285 286 286 286 286 286 286 287 287 287 287 287 288 Retraite ............................................................................................................................... Assurance-vieillesse obligatoire ........................................................................................... Allocation spéciale vieillesse ............................................................................................... Allocation supplémentaire .................................................................................................. 288 288 288 288 Bibliographie .................................................................................................................. 289 RECHERCHES ......................................................................................................... 291 Synthèse........................................................................................................................... 291 Recherches ...................................................................................................................... 292 Modèles animaux ............................................................................................................... Modèle taiwanais ............................................................................................................... Modèle anglo-saxon ........................................................................................................... Modèle allemand................................................................................................................ Modèles français ................................................................................................................ Recherches génétiques ....................................................................................................... Recherches biologiques ..................................................................................................... 292 292 293 293 293 294 294 Recherches thérapeutiques ................................................................................................. Recherches pharmacologiques ........................................................................................... Thérapie cellulaire ............................................................................................................. Thérapie génique ............................................................................................................... 295 295 296 297 Critères diagnostiques......................................................................................................... Critères diagnostiques des amyotrophies spinales proximales ............................................. Critères cliniques ................................................................................................................ Âge de début ...................................................................................................................... Faiblesse musculaire ........................................................................................................... Autres signes associés ......................................................................................................... Evolution et espérance de vie ............................................................................................. Critères paracliniques ......................................................................................................... Biologie moléculaire ........................................................................................................... Biochimie ........................................................................................................................... Électrophysiologie............................................................................................................... Histopathologie .................................................................................................................. 297 297 297 297 297 297 297 298 298 298 298 298 19 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES Bibliographie…………………………………………………………………………………… Compte rendu Flash : Colloque Mai 2003 « Amyotrophies spinales : Ensemble, franchissons une nouvelle frontière »…. ................. 299 ENQUÊTE AFM ...................................................................................................... 309 Synthèse........................................................................................................................... 309 Méthode .......................................................................................................................... 309 Résultats .......................................................................................................................... Sexe et âge ......................................................................................................................... Antécédents........................................................................................................................ Antécédents familiaux......................................................................................................... Déroulement de la grossesse .............................................................................................. Accouchement ................................................................................................................... Période néonatale............................................................................................................... Poids de naissance ............................................................................................................. État de la musculature à la naissance .................................................................................. Apgar ................................................................................................................................ Réanimation néo-natale ...................................................................................................... Déformations à la naissance ............................................................................................... 310 311 312 312 312 312 312 312 312 313 313 313 Diagnostic ......................................................................................................................... Facteur déclenchant de la maladie ..................................................................................... Premiers signes de la maladie ............................................................................................. Autres premiers signes de la maladie .................................................................................. Première consultation ......................................................................................................... Praticien qui a fait le diagnostic ......................................................................................... Examens complémentaires .................................................................................................. 313 313 314 315 315 316 317 Date du diagnostic ............................................................................................................. Errance diagnostique .......................................................................................................... 318 319 Diagnostic prénatal ............................................................................................................ Prise en charge précoce...................................................................................................... Évolution de la maladie ...................................................................................................... Évolution des acquisitions motrices .................................................................................... Motricité des membres et du tronc ..................................................................................... Motricité du visage ............................................................................................................. Autonomie motrice............................................................................................................. Communication.................................................................................................................. Poids .................................................................................................................................. Thermorégulation ............................................................................................................... Troubles cutanéo-trophiques .............................................................................................. 320 320 320 321 322 325 325 327 327 328 328 Déformations articulaires.................................................................................................... Membres ............................................................................................................................ Thorax ................................................................................................................................ Rachis ................................................................................................................................ 329 329 330 330 Suivi actuel......................................................................................................................... Kinésithérapie..................................................................................................................... 330 331 20 302 AMYOTROPHIES TABLE SPINALES DES MATIÈRES Ergothérapie ....................................................................................................................... Appareillage orthopédique ................................................................................................. Traitement chirurgical orthopédique ................................................................................... 333 333 333 Sur le plan respiratoire........................................................................................................ Suivi .................................................................................................................................. Fréquence annuelle de mesure de capacité vitale ............................................................... Fréquence annuelle de mesure des gaz du sang ................................................................ Fréquence annuelle de la radiographie pulmonaire............................................................. Problèmes ORL et respiratoires ........................................................................................... Traitement médicamenteux ................................................................................................ Kinésithérapie respiratoire................................................................................................... Aérosol ............................................................................................................................... Ventilation assistée ............................................................................................................. Trachéotomie ..................................................................................................................... 337 337 338 338 339 339 340 340 341 342 343 Sur le plan maxillo-facial .................................................................................................... Ouverture et fermeture de la bouche .................................................................................. Suivi dentaire...................................................................................................................... Alimentation et transit ........................................................................................................ Appétit ............................................................................................................................... Mastication et déglutition ................................................................................................... Mode d’alimentation .......................................................................................................... Compléments nutritionnels ................................................................................................ Régime alimentaire particulier ........................................................................................... Problèmes liés à l’alimentation ............................................................................................ Épisodes de déshydratation ................................................................................................ Traitement médicamenteux à visée digestive ...................................................................... Chirurgie digestive .............................................................................................................. Régularité des selles ............................................................................................................ Aide à l’exonération ........................................................................................................... 344 344 345 345 345 345 345 346 346 346 346 347 347 348 349 Problèmes urinaires et rénaux............................................................................................. Propreté ............................................................................................................................ Infection urinaire ................................................................................................................ Colique néphrétique ........................................................................................................... Douleurs ............................................................................................................................ 349 349 349 349 351 Sommeil ............................................................................................................................. Fatigue/coups de pompe ..................................................................................................... Autres problèmes de santé .................................................................................................. 353 354 354 Aspects psychologiques ..................................................................................................... État psychologique ............................................................................................................. Suivi psychologique ............................................................................................................ Réactivité psychologique .................................................................................................... Réactivité psychologique de l’entourage ............................................................................. Orthophonie et psychomotricité ......................................................................................... 355 355 356 356 356 357 Loisirs ................................................................................................................................. 358 Droits et insertion ............................................................................................................... Sécurité sociale ................................................................................................................... Carte d’invalidité ................................................................................................................ Mutuelle ............................................................................................................................. 359 359 359 359 21 AMYOTROPHIES SPINALES TABLE DES MATIÈRES Difficultés de prise en charge financière.............................................................................. 359 Compensation des incapacités fonctionnelles ..................................................................... Aides techniques ................................................................................................................ Tierce personne .................................................................................................................. Aide animalière .................................................................................................................. Logement ........................................................................................................................... 360 360 360 362 362 Transports ........................................................................................................................... Véhicule ............................................................................................................................. Mode de déplacement habituel .......................................................................................... 363 363 364 Scolarisation ....................................................................................................................... Mode de scolarisation......................................................................................................... Aménagements à l’école ..................................................................................................... Tierce personne à l’école .................................................................................................... Écriture manuelle ................................................................................................................ Aspiration endo-trachéale ................................................................................................... Niveau d’études ................................................................................................................. 365 365 367 367 367 369 370 Vie professionnelle ............................................................................................................. Intégration sociale .............................................................................................................. 371 372 BIBLIOGRAPHIE GÉNÉRALE .......................................................................... 375 22 AMYOTROPHIES TABLES DES SPINALES ABRÉVIATIONS Table des abréviations utilisées dans l’ouvrage A AAH : allocation aux adultes handicapés AC anti-RACh : anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine ACFP : allocation compensatrice pour frais professionnels ACTP : allocation compensatrice pour tierce personne ADN : acide désoxyribonucléique AES : allocation d’éducation spécialisée AFE/APFE : augmentation (passive) du flux expiratoire AFM : Association française contre les myopathies AGEFIPH : Association pour la gestion du fonds pour l’insertion professionnelle des personnes handicapées AMP : Assistance médicale à la procréation ANECAH : Association nationale pour l’éducation des chiens d’assistance pour handicapés ANPE : Agence nationale pour l’emploi ANTADIR : Association fédérative nationale pour le traitement à domicile des insuffisants respiratoires chroniques APA : allocation personnalisée d’autonomie APF : Association des paralysés de France ARN : acide ribonucléique ARNm : acide ribonucléique messager ARNt : acide ribonucléique de transfert ASI : amyotrophies spinales infantiles B Bcl-2 : B-cell leukemia (oncogene)-2 BDNF : brain derived neurotrophic factor BM : biopsie musculaire BMD : Becker muscular dystrophy BN : biopsie nerveuse C CAT : Centre d’aide par le travail CCAS : Centres communaux d’action sociale CDES : Commission départementale d’éducation spécialisée CDIA : Centre de documentation et d’information de l’assurance CEPP : Commission d’évaluation des prestations et des produits CEPS : Comité économique des produits de santé 23 AMYOTROPHIES TABLE DES SPINALES ABRÉVIATIONS CERAH : Centre d’études et de recherches sur l’appareillage des handicapés CIF : classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé CIH : classification internationale des handicaps CK : créatine-kinase CMT( maladies de) : Charcot-Marie-Tooth CNTF : ciliary neurotrophic factor CRF : capacité résiduelle fonctionnelle COTOREP : Commission technique d’orientation et de reclassement professionnel CPK : créatine-phosphokinase CRF : capacité résiduelle fonctionnelle CV : capacité vitale CVT : capacité vitale théorique D DDASS : Direction départementale de l’action sanitaire et sociale DGA : dilatation gastrique aiguë DGP : diagnostic génétique présymptomatique DMC : dystrophie musculaire congénitale DMD : Duchenne muscular dystrophy DPI : diagnostic préimplantatoire DPN : diagnostic prénatal E ECG : électrocardiogramme EDF (plâtres) : élongation-dérotation-flexion EEG : électroencéphalogramme ou électroencéphalographie EMG : électromyogramme/ électromyographie EPSR : équipes de préparation de suite de reclassement ESES : équipes de suite des établissements spécialisés EVIA : expiration à volume inspiratoire augmenté F FRE : fauteuil roulant électrique FRM : fauteuil roulant manuel LCR : liquide céphalo-rachidien FISH : fluorescence in situ hybrydization FIV : fécondation in vitro G GDNF : glial derived neurotrophic factor GIG : grand invalide de guerre Gem : gemini of coiled bodies GIRPEH : Groupe interprofessionnel régional pour la promotion de l’emploi des handicapés H hnRNP U : heterogeneous RNA binding protein U 24 AMYOTROPHIES TABLE DES SPINALES ABRÉVIATIONS I IRM : imagerie par résonnance magnétique K Kpb : kilo paires de bases Kda : kilo Dalton L LADAPT : Ligue pour l’adaptation du diminué physique au travail LGMD : limb girdle muscular dystrophy LCR : liquide céphalo-rachidien M MAS : maison d’accueil spécialisée MEB (syndrome) : muscle-eye-brain MMT : manual muscular testing MTP : majoration pour tierce personne N NAIP : neuronal apoptosis inhibitory protein NHSMC : neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales NTIC : nouvelles technologies de l’information et de la communication O OMS : Organisation mondiale de la santé P PAS : periodic acid Schiff PCR : polymerase chain reaction PPS : prospecteurs placiers spécialisés R RACh : récepteur à l’acétylcholine RGO : reflux gastro-œsophagien ROT : réflexes ostéo-tendineux RT-PCR : reverse transcriptase-polymerase chain reaction S SaO2 : saturation artérielle en oxygène SCARMD : severe childhood autosomic recessive muscular dystrophy SIO : sphincter inférieur de l’œsophage SIP1/ SIP2 : SMN interacting proteins SMA : spinal muscular atrophy SMN : survival motor neuron SMNc : survival motor neuron centromeric SMNt : survival motor neuron telomeric SnRNP : small nuclear ribonucleoproteins 25 AMYOTROPHIES TABLE DES SPINALES ABRÉVIATIONS SnRNA : small nuclear ribonuclear acid SSESD : Service de soins et d’éducation spécialisée à domicile SSO : sphincter supérieur de l’œsophage T TDM : tomodensitométrie TMM : testing musculaire manuel TIPS : tarif interministériel des prestations sociales V VCNM/S : vitesse de conduction nerveuse motrice et sensitive VRE : volume de réserve expiratoire VRI : volume de réserve inspiratoire Y YAC : yeast artificial chromosom 26 SPINALES INTRODUCTION INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Introduction SMA TYPE I SYNTHÈSE. CARACTÉRISTIQUES. CLASSIFICATIONS. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE II Les amyotrophies spinales ou « spinal muscular atrophies » des AngloSaxons (SMA), sont des maladies neuromusculaires héréditaires de l’enfant ou de l’adolescent. Ces affections dénommées également maladie de Werdnig-Hoffmann et maladie de Kugelberg-Welander sont caractérisées : SMA TYPES III & IV - cliniquement, par une atteinte motrice périphérique à type d’hypotonie et de déficit musculaires généralement symétriques, affectant de façon variable mais toujours ascendante le tronc et particulièrement les muscles respiratoires, les membres inférieurs plus que les membres supérieurs et la musculature proximale plus que la musculature distale ; ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL - anatomiquement, par la dégénérescence motoneuronale siégeant essentiellement au niveau de la moelle épinière et atteignant dans les formes les plus sévères le tronc cérébral et plus rarement le thalamus, le cervelet, les corps géniculés et le système nerveux central dans son ensemble réalisant alors une atrophie cortico-sous-corticale ; - génétiquement, par la transmission autosomique récessive d’une anomalie du gène SMN localisé sur le bras long du chromosome 5. PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION Le diagnostic de certitude repose sur la découverte d’une mutation du gène en cause lors de l’analyse de l’ADN obtenu à partir d’un prélèvement de sang ou de salive. Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement étiologique de la maladie. Cependant une prise en charge précoce personnalisée, continue et régulière dans un cadre pluridisciplinaire permet de prévenir les complications articulaires, thoraciques, pulmonaires et nutritionnelles et aussi d’entrevoir une espérance de vie proche de la normale. Outre les problèmes d’ordre médical, les SMA posent de multiples problèmes psychologiques, éducatifs, sociaux nécessitant une approche globale adaptée à chaque cas et s’adressant non seulement à l’enfant mais également à sa famille et à son entourage. RECHERCHES ENQUÊTE AFM 27 AMYOTROPHIES SPINALES INTRODUCTION Du point de vue nosologique, le foisonnement de classifications rend compte de la très grande variabilité clinique, évolutive et pronostique des SMA. Etablie en 1991, la classification du Consortium International SMA repose sur l’âge d’apparition des premiers symptômes et l’évolutivité du déficit moteur. Elle constitue une base clinique cohérente pour la recherche. Les différentes classifications ne constituent en fait qu’un ensemble de repères d’une réalité fort complexe caractérisée par l’existence d’un continuum de sévérité clinique entre les diverses formes. Des formes de passage sont possibles entre les différents types d’une classification (voir la classification numérique et décimale de Dubowitz). Il n’existe pas de corrélation systématique entre la précocité de l’âge de début et la gravité de l’affection. On admet cependant que pour les formes précoces et ultra-précoces le pronostic est plus péjoratif. La notion de gravité est rarement définie de manière claire. Il est vrai que l’atteinte bulbaire est un facteur de gravité indiscutable pour le pronostic vital. Sur le plan fonctionnel, la notion de gravité n’est pas clairement définie. S’agit-il d’une atteinte massive des quatre membres ? des muscles respiratoires ? des muscles des membres et du tronc ?... Il n’existe par ailleurs aucune classification qui intègre l’importance de la prise en charge sur le pronostic. Celui-ci est, en effet, déterminé, quelle que soit la forme, par la précocité et la qualité de la prise en charge des conséquences de la maladie tant sur le plan vital que sur le plan fonctionnel. SYNTHÈSE. CARACTÉRISTIQUES. CLASSIFICATIONS. BIBLIOGRAPHIE. Déficit moteur L’atteinte périphérique est motrice pure. D’apparition plus ou moins précoce, elle se traduit par une hypotonie, une faiblesse et une atrophie des muscles squelettiques. Elle est, en règle, symétrique et prédomine aux racines des membres. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis ou très diminués. Les fibrillations, notamment au niveau lingual, sont pathognomoniques de l’atteinte périphérique. Atteinte du système nerveux central L’atteinte clinique de gravité variable intéresse le système nerveux dans son ensemble. Les noyaux moteurs des nerfs crâniens sont tous plus ou moins atteints. Une sémiologie bulbaire riche dans certaines formes est fréquemment associée. Les fasciculations linguales sont retrouvées dans les formes graves de type I ou II avec atteinte du nerf hypoglosse (XII). La présence de signes associés traduisant une atteinte diencéphalique, cérébelleuse ou centrale ne doit pas faire rejeter d’emblée le diagnostic de SMA. 28 SPINALES INTRODUCTION INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Évolution variable ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’évolution est variable d’une forme à une autre. À l’intérieur du même type, aucune SMA ne ressemble à une autre. « Toute idée préconçue sur l’évolution doit être bannie » (Barois, entretien, 2000). Cependant, certains caractères de la maladie sont considérés comme des critères péjoratifs pour le pronostic : - début de la maladie avant ou au cours des deux premiers mois de la vie ; - paralysies intenses et étendues (formes tétraplégiques) ; - atteinte bulbaire ; - atteinte de la fonction respiratoire. L’amélioration est quelquefois évoquée dans l’évolution des amyotrophies spinales de types I et II. Elle est mise sur le compte du développement psychomoteur dans les secteurs et les fonctions épargnés par la maladie. SMA TYPE I Déformations articulaires SMA TYPE II DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Les complications thoraco-pulmonaires sont très fréquentes. La paralysie des muscles respiratoires retentit sur la souplesse et la morphologie thoraciques, entraînant un syndrome restrictif plus ou moins important selon les formes. Chez les tout-petits, le ralentissement de la croissance alvéolaire entraîne une hypoplasie pulmonaire. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Insuffisance respiratoire restrictive SMA TYPES III & IV Les déformations articulaires sont de règle : l’évolution spontanée de la maladie se fait vers l’apparition de raideurs et de déformations articulaires intéressant le rachis (scoliose, cyphose, dos creux) et les membres (flexum, varus équin aux membres inférieurs, déformations des poignets et des mains). Anomalies moléculaires DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 29 PRISE EN CHARGE Les SMA sont liées à l’altération d’un gène localisé en 1991 sur la région télomérique du bras long du chromosome 5 et identifié en 1995. Ce gène SMN (Survival Motor Neuron) dont la délétion est retrouvée chez 98% des malades (Melki, 1995) est le gène déterminant l’apparition de la maladie. La protéine SMN est ubiquitaire, exprimée dans de nombreux organes, en particulier, la moelle épinière et le système nerveux dans son ensemble, le muscle, le squelette, le foie… Deux gènes voisins pourraient jouer un rôle dans la physiopathologie de la maladie. Le gène NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) code une protéine prévenant l’apoptose neuronale. Le gène P44 est un facteur de transcription. Les trois gènes sont dupliqués en miroir du côté centromérique du chromosome. SMNc, copie centromérique du gène déterminant, jouerait un rôle important dans la variabilité phénotypique. Les mécanismes moléculaires qui déterminent l’apparition de la maladie ne sont pas encore élucidés. AMYOTROPHIES SPINALES INTRODUCTION Diagnostic moléculaire Le diagnostic, guidé par l’analyse clinique, est devenu moléculaire. L’analyse de l’ADN, obtenu par un prélèvement de sang ou de salive, a supplanté tous les autres moyens diagnostiques (biopsie, électromyographie). Cet examen, de pratique simple, permet un diagnostic rapide et fiable dans presque la totalité de cas. Prise en charge pluridisciplinaire précoce Une prise en charge pluridisciplinaire précoce permet une nette amélioration du pronostic vital. Chez le tout-petit, la prise en charge est axée sur la croissance de l’ensemble thoracopulmonaire et la prévention des conséquences ostéo-articulaires de la maladie. Plus tard, la prise en charge prend en compte l’autonomie de l’enfant. Les aides techniques occupent alors une place essentielle. Fauteuils électriques, informatique, appareils de ventilation et d’assistance respiratoire…, permettent de compenser de nombreuses incapacités, d’améliorer le confort et l’indépendance fonctionnelle. SYNTHÈSE. CARACTÉRISTIQUES. CLASSIFICATIONS. BIBLIOGRAPHIE. Critères de classification Les amyotrophies spinales sont d’une grande hétérogénéité clinique et pronostique. Elles ont fait l’objet de nombreuses classifications basées sur l’âge de début des premiers symptômes, l’âge de l’enfant au moment du décès, les capacités fonctionnelles, la gravité de la maladie… ÂGE DES PREMIERS SYMPTÔMES L’âge de l’enfant lors de l’apparition des premiers symptômes est le critère retenu par de nombreuses classifications qui distinguent trois formes : - une forme précoce apparaissant au cours du premier semestre de la vie et comportant un certain nombre de variantes en fonction de la précocité d’apparition des premiers symptômes (avant la naissance, à la naissance, avant 3 mois, entre 3 mois et 6 mois). Dans ces classifications, cette forme est considérée comme grave et d’évolution péjorative. - une forme intermédiaire apparaissant entre le 6e mois et l’âge de la marche. - une forme tardive apparaissant après la marche (18 mois) et avant la fin de l’adolescence. La forme de l’adulte est définie par un début après 30-40 ans (Zerres). CAPACITÉS FONCTIONNELLES Ce critère, basé sur les capacités de l’enfant à s’asseoir, se lever et marcher permet de distinguer trois formes : sévère, intermédiaire et modérée. 30 SPINALES INTRODUCTION INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE GRAVITÉ DE LA MALADIE Classification classique Capacités tenue de tête : +/position assise : - position assise : + marche : – marche : + Âge de décès < 2 ans > 2 ans âge adulte RECHERCHES >18 mois DROITS & INSERTION III (bénin) < 18 mois PRISE EN CHARGE II (intermédiaire) 0-6 mois DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL I (sévère) Âge de début ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Type SMA TYPES III & IV La classification du Consortium International SMA (Munsat,1991), permet d’établir, à partir de critères cliniques, des groupes de malades homogènes, base nécessaire pour les études génétiques et pour les essais thérapeutiques multicentriques. Elle définit les critères cliniques (âge d’apparition des premiers symptômes, intensité des troubles moteurs et évolutivité de la maladie) qui permettent de distinguer trois formes de la maladie chez l’enfant : - le type I, forme aiguë de la maladie de Werdnig-Hoffmann, est le plus sévère ; le début, à la naissance ou avant l’âge de 6 mois, se manifeste par une hypotonie et un déficit moteur sévères et étendus aux quatre membres et au tronc ; la tenue de tête est impossible pour les formes précoces avant 3 mois et le décès survient généralement dans les deux premières années par insuffisance respiratoire ; - le type II est la forme intermédiaire apparaissant entre 6 et 18 mois ; le tableau clinique est celui d’une paraplégie ou d’une tétraplégie plus ou moins complète ; la position assise est possible ; l’enfant est incapable de se mettre debout et de marcher sans aide ; - le type III ou maladie de Kugelberg-Welander apparaît après l’acquisition de la marche et se manifeste par une atrophie et une faiblesse musculaires symétriques et lentement progressives prédominant aux racines des membres inférieurs. SMA TYPE II Classification du Consortium International SMA SMA TYPE I La classification classique des SMA, longtemps basée sur la date d’apparition de la maladie par rapport à l’âge de la marche, distingue deux groupes : - le premier groupe, dénommé SMA précoces ou maladie de Werdnig-Hoffmann, recouvre globalement les formes sévères et intermédiaires qui apparaissent avant l’âge de la marche ; - le second groupe est celui des formes infanto-juvéniles ou maladie de Kugelberg-Welander. Il comprend toutes les formes apparaissant après l’âge de l’acquisition de la marche. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Ce critère englobe la rapidité d’installation des troubles, l’intensité et l’étendue des paralysies, l’extension bulbaire de la maladie. Il permet de distinguer une forme aiguë (avant le 6e mois) et une forme subaiguë (entre 6 et 18 mois) regroupées sous le nom de maladie de WerdnigHoffmann et une forme juvénile, d’évolution lente, d’allure pseudo-myopathique (18 mois à 17 ans) appelée également maladie de Kugelberg-Welander. 31 ENQUÊTE AFM Classification de l’International SMA Collaboration (Munsat, 1991). Cette classification s’est enrichie d’un type IV défini par un début après 30 - 40 ans (Zerres). AMYOTROPHIES SPINALES INTRODUCTION Classification fonctionnelle de Dubowitz La classification fonctionnelle de Dubowitz (1964), clinique, simple et pratique, est basée sur la capacité de l’enfant à s’asseoir, à se lever et à marcher sans aide. Utilisée pendant longtemps comme référence, la classification de Dubowitz distingue trois formes : - forme sévère : la station assise sans aide est impossible ; - forme intermédiaire : station assise sans aide possible, position debout et marche sans aide impossibles ; - forme légère (ou bénigne) : station debout et marche sans aide possibles. Dubowitz considère cependant que la subdivision en trois types est arbitraire et que la sévérité de l’atteinte est variable à l’intérieur de chaque groupe. Classification numérique décimale de Dubowitz Partant de la classification numérique (types 1, 2, 3) qui ne rend pas compte du continuum de sévérité clinique entre les groupes et à l’intérieur de chacun d’eux, Dubowitz (1995) propose une classification numérique et décimale. Compromis entre les classifications numériques et les classifications fonctionnelles, cette classification distingue le type 1 (sévère), le type 2 (intermédiaire) et le type 3 (bénin) suivis d’une décimale allant, par gravité décroissante, de 1 à 9. Ainsi le sous-type 1.1 représenterait la forme la plus grave, le sous-type 3.9 la forme la moins grave et le type 4.0 le normal. Cette classification permet une codification de la sévérité clinique nécessaire aux études de corrélations génotype-phénotype devenues possibles depuis l’identification du gène en cause. Elle facilite également le conseil génétique et le diagnostic prénatal. Le sous-type moyen 1.5 du type 1 (sévère) présente les traits habituels de la forme sévère de SMA : - incapacité d’élever les membres contre pesanteur, - absence du maintien de la tête, - pas de difficulté à s’alimenter, - pas d’accumulation pharyngée de sécrétions, - aucun signe évident de détresse respiratoire. Cependant en raison du déficit des muscles intercostaux et du type abdominal de respiration, l’enfant reste très exposé au risque d’une décompensation respiratoire pouvant résulter d’une infection, même banale, des voies aériennes supérieures. Dans le sous-type moyen 2.5 du type 2 (intermédiaire), l’enfant s’assoit correctement sans aide, le dos droit mais est incapable de maintenir cette position et de soulever un poids avec ses membres. Pour Dubowitz, le pronostic vital relève essentiellement de la fonction respiratoire. Ainsi, dans le groupe du type 2 certains enfants peuvent survivre jusqu’à l’adolescence et l’âge adulte tandis que d’autres peuvent décéder précocement dans l’enfance ou l’adolescence du fait de leur insuffisance respiratoire. Le sous-type moyen 3.5 correspond à l’enfant ayant acquis une marche correcte et stable, mais qui peut la perdre lors du pic de croissance pubertaire. 32 SPINALES INTRODUCTION INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Classification garchoise gue trois types : - le type I comporte deux sous-types : . le type I « vrai » très précoce apparaît avant l’acquisition de la tenue de tête ; il réalise une tétraplégie avec hypotonie généralisée et marquée ; ce type regroupe les formes anté- et néonatales ; . le type I « bis » apparaît au cours du deuxième trimestre de la vie avant l’acquisition de la station assise ; de l’âge de la marche chez l’enfant sain) ; - le type III atteint les enfants après l’acquisition de la marche ; la maladie peut apparaître jusqu’à SMA TYPE I - le type II atteint les enfants de 6 (acquisition de la station assise) à 18 mois (limite supérieure ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE La classification de Barois, basée sur le moment d’apparition des premiers symptômes, distin- la fin de l’adolescence et l’âge adulte. SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ➔ En 1998, Barois propose une classification dans laquelle apparaissent des formes anténatales et des formes néonatales. Il y est fait également référence à l’intérieur d’un même type au critère de sévérité et au pronostic. Les nuances concernent surtout le type I dans lequel Barois distingue trois formes : - formes anténatales ; - formes débutant entre 0 et 3 mois parmi lesquelles on distingue des « formes sévères » et des « formes moins sévères » ; - formes débutant entre 3 et 6 mois : ces formes peuvent avoir un début brutal et une évolution aiguë ou au contraire un début et une évolution progressifs. Se basant sur les résultats préliminaires d’une étude prospective multicentrique, Barois (2000) considère que la date de début comme critère de classification est peu informative. La maladie peut passer longtemps inaperçue. Parfois le diagnostic est fait très tôt. La date précise de début de la maladie n’est pas toujours connue. Ainsi, une diminution de la mobilité fœtale a été retrouvée rétrospectivement même dans certaines formes juvéniles. Barois (2000) propose alors une classification basée sur des critères fonctionnels : tête, mais n’ayant jamais tenu assis ; - type II : acquisition de la position assise et, parfois, d’une marche précaire et anormale ; DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL - type I qui comporte deux variantes : enfant n’ayant jamais tenu sa tête ; enfant ayant tenu sa - type III : enfant ayant marché et couru normalement. groupes homogènes. D’autres classifications ont été proposées. Elles ont surtout un intérêt historique et sont le plus DROITS & INSERTION Autres classifications PRISE EN CHARGE Cette classification rejoint celle du Consortium International SMA et permet de définir des souvent basées sur la précocité des symptômes et/ou la sévérité et l’évolutivité de l’atteinte 33 ENQUÊTE AFM ➔ La classification de Byers et Banker (1961) et celle de Brooke (1977) retiennent trois groupes : - SMA I = forme aiguë : survenue précoce (avant 3 mois), évolution sévère ; - SMA II = forme intermédiaire : débute après 6 mois, fait « le plein » de paralysies rapidement, puis reste définitivement stable ; RECHERCHES (Byers et Banker, Brooke, Fried et Emery, Hausmanowa) et sur la fonction (Evans). AMYOTROPHIES SPINALES INTRODUCTION - SMA III = forme juvénile : début entre 5 et 15 ans, évolution lente, ou forme adulte débutant entre 15 et 50 ans. ➔ Fried et Emery (1971) classent les amyotrophies spinales en quatre types : - le type I, sévère, ou maladie de Werdnig-Hoffmann débute à la naissance ou dans les tout premiers mois de la vie ; le décès survient habituellement avant l’âge de deux ans ; - le type II, forme intermédiaire débute entre 3 et 15 mois ; la survie peut aller au-delà de 4 ans ; - le type III, forme juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, débute après 24 mois ; l’évolution est bénigne ; - le type IV ou forme de l’adulte débute après l’âge de 20 ans. ➔ La classification fonctionnelle d’Evans et Drennan (1981) est basée sur la capacité physique maximale que le sujet est capable de développer. Elle distingue trois groupes : - groupe I : la force est insuffisante pour l’acquisition d’une position assise autonome ; le contrôle de la tête est médiocre ; - groupe II : le contrôle de la tête est acquis ; la position assise est possible mais impossible à partir de la position couchée ; la marche est impossible même avec orthèse ; - groupe III : la station debout et la marche sont possibles, mais restent précaires. ➔ La classification de Hausmanowa-Petrusewicz (1986) est basée sur l’âge lors de l’apparition des signes cliniques, de l’arrêt de la marche et du décès, et sur l’évolution des symptômes. Elle distingue quatre formes : - la forme infantile sévère (type Ia) : début à la naissance, décès entre 2 et 4 ans ; - la forme infantile prolongée (type Ib) débute également à la naissance ; la marche est impossible, mais la survie est prolongée, habituellement au-delà de 10 ans ; - la forme infantile intermédiaire ou tardive (type II) débute entre 2 et 6 ans, l’arrêt de la marche survient après 1 à 10 ans, la survie est prolongée ; - la forme bénigne (type III) débute entre 2 et 15 ans et se caractérise par une évolution progressive bénigne et une espérance de vie proche de la normale. ➔ La classification de Zerres (1997) est basée sur l’âge de début et l’âge de décès. Il ne paraît pas possible, étant donnée l’extrême variabilité de l’évolution et de la prise en charge, d’établir une corrélation entre l’âge de début de la maladie et la date de décès. SYNTHÈSE. CARACTÉRISTIQUES. CLASSIFICATIONS. BIBLIOGRAPHIE. ■ BAROIS A. : « Maladies neuromusculaires ». Progrès en pédiatrie - Nouvelle série, Doin, Paris, 1998, 219 p. ■ BROOKE M.H. : « A clinician’s view of neuromuscular disease ». Williams et Wilkins, Baltimore, 1990, 388 p. ■ DUBOWITZ V. : « A colour atlas of muscles disorders in childhood ». Wolfe Medical Publications Ltd, London, 1989, 182 p. ■ BROOKE M.H. : « Clinical examination of patients with neuromuscular disease ». Adv. Neurol., 1977, 17 : 25-39 ■ DUBOWITZ V. : « The clinical picture of spinal muscular atrophy ». In : MERLINI L., GRANATA C., DUBOWITZ V. « Current concepts in childhood spinal muscular atrophy », Springer-Verlag, Wien, New-york et Aulo Gaggi Editore, Bologna, 1989 : 13-19 ■ BYERS R.K., BANKER B.Q. : « Infantile muscular atrophy ». Arch. Neurol., 1961, 5 : 140-146 ■ DUBOWITZ V. : « Chaos in classification of the spinal muscular atrophies of childhood ». Neuromuscul. Disord., 1991, 1(2) : 77-80 34 SPINALES INTRODUCTION ■ EVANS G.A., DRENNAN J.C., RUSSMAN B.S. : « Functional classification and orthopaedic management of spinal muscular atrophy ». J. Bone Joint Surg., 1981, 63B(4) : 516-522 ■ SERRATRICE G., PELISSIER J.F., POUGET J. : « Les maladies neuromusculaires ». Masson, Paris, 1994, 232 p. ■ THOMAS N.H., DUBOWITZ V. : « Spinal muscular atrophies ». In : WILLIAMS A.C. « Motor neuron disease », Chapman & Hall Medical, London, 1994, 755 p. PRISE EN CHARGE ■ ZERRES K., RUDNIK-SCHÖNEBORN S., FORREST E. et al. : « A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset J. Neurol. Sci., 1997, 146(1) : 67-72 DROITS & INSERTION proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA) : 569 patients ». ■ HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ I. : « Spinal muscular atrophy : how many types ? ». Adv. Neurol., 1991, 12 : 157-167 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ■ HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ I. : « Atrophie musculaire spinale infantile et juvénile ». In : SERRATRICE G., PELISSIER J.F., POUGET J. « Maladies de la moelle épinière, des nerfs périphériques et des muscles. Acquisitions récentes », Actualités neuromusculaires, Expansion scientifique française, 1986 : 211-220 ■ SWASH M., SCHWARTZ M.S. : « Motor neuron disease : the clinical syndrome ». In : LEIGH P.N., SWASH M. « Motor neuron disease. Biology and Management », Springer-Verlag, Londres, 1995, 468 p. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ■ HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ I., ASKANAS W., BADURSKA B., EMERY K.B., FIDZIANSKA A., GARBALINSKA W. : « Infantile and juvenile spinal muscular atrophy ». J. Neurol. Sci., 1968, 6 : 269-287 ■ PEARN J.H. : « Infantile motor neuron diseases ». I n : R O W L A N D L . P. « H u m a n m o t o r n e u r o n diseases », Raven Press, New-York, 1982 : 121-130 SMA TYPES III & IV ■ GRIGGS R.C., MENDELL J.R., MILLER R.G. : « Evaluation and treatement of myopathies ». F.A. Davis Company, Philadelphia, 1995, 434 p. ■ PEARN J. : « Classification of spinal muscular atrophies ». Lancet, 1980 : 919-922 ■ MAYER M. : « Neuropathies héréditaires motrices ». In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 829837 SMA TYPE II ■ FRIED K., EMERY A.E.H. : « Spinal muscular atrophy type II. A separate genetic and clinical entity from type I (Werdnig-Hoffmann disease) and type III (Kugelberg-Welander disease) ». Clin. Genet., 1971, 2(4) : 203-209 ■ MUNSAT T.L. : « International SMA Collaboration ». Neuromuscul. Disord., 1991, 1(2) : 81 SMA TYPE I ■ EMERY A.E.H. : « The nosology of the spinal muscular atrophies ». J. Med. Genet., 1971, 8(4) : 481-495 ■ LYON G., EVRARD P. : « Neuropédiatrie ». Masson, Paris, 1987, 436 p. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ■ DUBOWITZ V. : « Chaos in classification of SMA : a possible resolution ». Neuromuscul. Disord.,1995, 1(5) : 3-5 HISTORIQUE ■ DUBOWITZ V. : « Muscles disorders in childhood ». W.B. Saunders Company Ltd, Londres, 1995, 540 p. INTRODUCTION AMYOTROPHIES RECHERCHES 35 ENQUÊTE AFM ■ JERUSALEM F. : « Maladies neuromusculaires, clinique, thérapeutique, pathologie ». Medsi (Médecine et Sciences Internationales), Paris, 1981, 350 p. SPINALES HISTORIQUE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Historique SMA TYPE I SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE II maladie familiale à laquelle il donne alors son nom. Entre 1893 et 1900, Johann Hoffmann décrit quatre autres cas d’« atrophie musculaire SMA TYPES III & IV En 1891, Guido Werdnig rapporte les deux premiers cas d’une atrophie musculaire progressive, progressive », établit l’origine médullaire de la maladie et rattache son nom à cette maladie, En 1899, Sevestre décrit un cas de paralysie flasque chez un nouveau-né. Les premières formes congénitales de la maladie auraient été décrites par Hermann Collier et Wilson « amyotonie congénitale ». L’existence de formes anténatales est évoquée pour la première fois avec la description DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Oppenheim en 1900 sous l’appellation de « myotonie congénitale » rebaptisée en 1908 par ASPECTS PSYCHOLOGIQUES devenue depuis la maladie de Werdnig-Hoffmann. en 1902 par Beevor d’anomalies de la mobilité intra-utérine chez des mères ayant donné Kugelberg (1945), Wohlfart, Fex et Eliasson (1955), Kugelberg et Welander (1954 et 1956) rapportent les premières séries d’une forme débutant après l’âge de la marche, d’évolution PRISE EN CHARGE naissance à des enfants atteints de SMA. lente et qui prendra le nom de maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander. Brandt y présente une étude approfondie de 112 enfants atteints de SMA, appartenant à 69 DROITS & INSERTION La première monographie consacrée à la maladie de Werdnig-Hoffmann paraît en 1950. familles. Il détermine le caractère autosomique récessif de la maladie. à la certitude de l’homogénéité génétique des maladies de Werdnig-Hoffmann et KugelbergWelander par la localisation du gène responsable en 1990 et son identification en 1995. ENQUÊTE AFM 37 RECHERCHES Les nombreuses études cliniques et génétiques de ces trente dernières années aboutissent AMYOTROPHIES SPINALES HISTORIQUE QUELQUES DATES 1891 première description de la maladie par Werdnig. 1893 deuxième description par Hoffmann qui établit quelques années plus tard l’origine médullaire de la maladie. 1945 première description de la forme à début tardif et d’évolution chronique par Kugelberg. 1949 mode de transmission récessif établi par Brandt. 1961 première classification de la maladie sur la base de l’âge de début et de l’évolution par Byers et Banker. 1990 localisation du gène responsable des trois formes de la maladie en 5q11.2-q13.3 par Melki, Brzustowicz et Gilliam. 1991 mise au point d’une classification clinique de référence par le Consortium International SMA. 1995 identification du gène SMN et de son rôle déterminant dans l’apparition de la maladie. 2000 mise au point de modèles animaux murins. SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. Jusqu’au milieu du XIXe siècle, la pathologie neurologique infantile n’avait aucune place dans la littérature médicale.Grâce aux progrès de la neuroanatomie et de la neurophysiologie des premières décennies du XIXe siècle, Claude Bernard, dès 1858, distingue les paralysies d’origine nerveuse des faiblesses d’origine musculaire. Luys en 1858 et Charcot en 1869 tentent d’établir une relation entre la dégénérescence des cellules de la corne antérieure et l’atrophie musculaire progressive. Duchenne en 1861 décrit la maladie qui porte depuis son nom : la dystrophie musculaire de Duchenne. Il rapporte également le cas d’une petite patiente à l’intelligence très vive, présentant un état général très altéré. La biopsie musculaire suggère une atteinte d’origine neurogène. De nombreuses publications ont ensuite rapporté des observations évoquant étroitement le phénotype de SMA. A.H. Bennet publie en 1883, dans la revue Brain, la « paralysie chronique atrophique spinale chez un enfant » dont la description correspond au phénotype de la forme sévère de SMA. 38 HISTORIQUE INTRODUCTION Gibney (New-York, 1886) fait la première description anatomopathologique des cellules de la HISTORIQUE AMYOTROPHIES SPINALES corne antérieure de la moelle d’un patient atteint d’une SMA. fois en 1891, les observations de deux frères atteints d’« atrophie musculaire progressive » à laquelle il donne son nom. Cette maladie débute avant la fin de la première année. Elle atteint les membres, le cou, le dos. L’évolution est sévère. L’un des enfants meurt à 3 ans et l’autre à 6. À l’autopsie, l’examen de la moelle épinière montre des lésions dégénératives des motoneurones. Deux années plus tard (1893), Johann Hoffmann, professeur de neurologie à Heidelberg, publie rapprochées des deux cas décrits par Werdnig et cette pathologie prend le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann. auteurs. Il s’agit d’une maladie dégénérative, familiale, débutant au cours des six premiers mois de la vie par une faiblesse musculaire d’évolution progressive. L’issue est fatale vers l’âge de 4 SMA TYPE II Les aspects essentiels de cette maladie sont retrouvés dans les descriptions faites par les deux SMA TYPE I quatre observations d’« atrophie musculaire infantile progressive ». Ces quatre observations sont ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE C’est Guido Werdnig (1844-1919), neurologue à Graz (Autriche) qui rapporte, pour la première ans. effet à l’autopsie une dégénérescence de la corne antérieure de la moelle et une atrophie musculaire étendue. musculaire ». Sevestre publie en 1899 dans le Bulletin de la Société Parisienne de Pédiatrie « la paralysie flas- ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Thomsen et Bruce ont également rapporté en 1893 l’observation d’un enfant atteint d’« atrophie SMA TYPES III & IV Quelques années plus tard Hoffmann établit l’origine médullaire de la maladie. Il constate en que des quatre membres et des muscles du tronc (sauf le diaphragme) chez un nouveau-né ». comme une amyotrophie spinale infantile de type I. Hermann Oppenheim en 1900 décrit l’« atrophie musculaire infantile ». Son attention est attirée à cette maladie le nom de myotonie congénitale devenue huit années plus tard amyotonie congénitale pour la différencier de la myotonie de Thomsen (Collier et Wilson,1908). Oppenheim PRISE EN CHARGE par l’incidence non familiale de cette maladie, son début néonatal et sa non-évolutivité. Il donne DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Il décrit « une forme spéciale et bizarre de paralysie infantile » qu’on peut considérer aujourd’hui décrit l’hyperlaxité articulaire, l’hypotonie, la faiblesse musculaire généralisée et l’aréflexie différente de l’« atrophie musculaire progressive » décrite par Werdnig et Hoffmann considérée DROITS & INSERTION ostéotendineuse. L’amyotonie congénitale est longtemps perçue comme une maladie néonatale comme une maladie de l’enfance. Mais la notion d’authentiques formes congénitales de la maladie l’existence de formes néonatales de la maladie. On lui doit en effet la première description des anomalies de la mobilité intra-utérine chez des mères ayant donné naissance à des enfants 39 ENQUÊTE AFM atteints d’« atrophie musculaire progressive ». RECHERCHES décrite par Werdnig et Hoffmann s’impose progressivement et Beevor, dès 1902, reconnaît AMYOTROPHIES SPINALES HISTORIQUE SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. En 1947, grâce à l’affinement des techniques d’électromyographie (EMG), Kugelberg rapporte quatre observations d’« atrophie musculaire spinale pseudomyopathique ». Douze patients présentant le même syndrome sont suivis depuis 1946. Leurs observations sont présentées en 1952 au congrès des neurologues scandinaves à Oslo, puis publiées en 1954 et 1956 par Kugelberg et Welander. Dix sont des cas familiaux. L’âge de début se situe entre 2 et 17 ans. L’atteinte prédomine aux racines des membres inférieurs. En dehors de quelques fasciculations au niveau des muscles sterno-cléido-mastoïdiens, aucun symptôme bulbaire n’est noté. Le neurone moteur central est respecté. Le pronostic est compatible avec une espérance de vie normale. Sept des 12 cas décrits ont conservé la marche durant 20 ans ou plus après le début de la maladie. Le Danois Brandt présente en 1950 la première étude approfondie de la SMA comportant la description de plusieurs cas de type I. Dans cette monographie, Brandt passe en revue 112 patients issus de 69 familles danoises. Il affirme le caractère autosomique récessif de la maladie et attire l’attention sur son hétérogénéité clinique et l’extrême variabilité de son évolution. D’autres auteurs (Wohlfart, Fex et Eliasson, 1955) décrivent aussi une forme d’évolution prolongée, débutant entre 2 et 17 ans, la marche restant possible jusqu’à l’âge adulte. ➔ Jusqu’au début des années 60, on ne recensait que 28 observations (Castaigne et al., 1963) se rapportant à la maladie décrite par Kugelberg et Welander dès 1945 : - 12 observations rapportées par Kugelberg et Welander (1954), - 7 observations de Wohlfart, Fex et Eliasson (1955), - 2 observations de Pinelli (1959), - 3 observations de Magee et Jong (1960), - 1 observation de Hurwitz, Lapresle et Garcin (1961), - 3 observations de Castaigne et al. (1963). 40 SPINALES HISTORIQUE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE SMA TYPE I SMA TYPE II C’est en 1961, avec les travaux de Byers et Banker qu’apparaît la première classification des amyotrophies spinales en fonction de l’âge d’apparition des premiers signes et de l’évolution. Cette classification établit une corrélation entre l’âge de début de la maladie et le pronostic. Il est alors devenu possible d’élaborer une stratégie thérapeutique appropriée. La coordination de la recherche à l’échelle mondiale dès 1971 débouche sur la création d’un souscomité au sein du Groupe de Recherche sur les Maladies Neuromusculaires de la Fédération Mondiale de Neurologie. Ce groupe de travail a pour mission l’étude des aspects cliniques et nosographiques des SMA. Ces travaux aboutissent au premier consensus nosologique international. Une classification est adoptée en 1991 par l’« International SMA Collaboration » (Munsat, 1991). Pour la première fois, un support nosologique cohérent permet d’établir des groupes homogènes pour la recherche génétique. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL RECHERCHES ENQUÊTE AFM 41 DROITS & INSERTION Des études génétiques (Pearn et Wilson, 1973), électromyographiques (Buchthal et Olsen 1970 ; Emery, Anderson et Noronha, 1973) et biopsiques (Brooke, 1977) suggèrent que la forme aiguë infantile est une entité distincte. Cependant la variabilité, au sein d’une même fratrie, de l’âge de début et de la gravité de la maladie conduit certains auteurs à penser que les différentes PRISE EN CHARGE Les SMA, du fait de leur caractère familial, sont considérées comme des maladies héréditaires se transmettant sur un mode autosomique récessif, bien que d’autres modes de transmission aient été décrits chez des patients présentant des formes atypiques (Emery 1971 ; Zellweger et al. 1972 ; Brooke, 1977). Le caractère génétique de la maladie étant reconnu, il s’agissait alors de savoir si les différentes formes de SMA résultaient d’un même désordre génétique. Dubowitz (1964) considère la forme intermédiaire comme une entité clinique à part. Il souligne la difficulté d’établir une ligne de démarcation entre les différentes formes cliniques de la maladie. Il suggère qu’elles pourraient être des variantes d’une même entité relevant d’un même désordre génétique. AMYOTROPHIES SPINALES HISTORIQUE formes de la maladie ont le même substrat génétique (Hausmanowa-Petrusewicz et al. 1968 ; Meadows, Mardsen et Harriman, 1969). Analysant les SMA de type I, Pearn (1973) établit formellement la responsabilité d’un gène récessif autosomique dans tous les cas familiaux de la maladie. Dans une étude consacrée aux formes chroniques de la maladie, Pearn (1978) analyse la variabilité intra et extra familiale au sein des familles de 124 patients. Il ne relève aucune différence significative entre les différentes familles. Il conclut que l’altération d’un seul gène autosomique récessif est responsable dans 90% des cas de la maladie. L’hétérogénéité clinique intra-familiale ne trouve cependant aucune explication : des formes de types I et II ou des formes de types I et III (exceptionnellement) ont été retrouvées au sein d’une même fratrie. C’est en 1990 que l’homogénéité génétique des trois formes de SMA a été établie. Grâce aux méthodes de génétique inverse, J. Melki (1990), K. Davis (1990) et C. Gilliam (1990) localisent le gène responsable sur le bras long du chromosome 5 (5q11.2-q13.3), dans une région comprenant 10 millions de paires de bases. SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. En janvier 1995, le gène SMN (Survival Motor Neuron) codant une protéine jusque-là inconnue est identifié en France par l’équipe de Judith Melki. SMN est le gène déterminant la survenue de la maladie. L’anomalie responsable est une délétion dans plus de 95% des cas. Depuis 1996, de nombreux travaux ont permis de mieux connaître la structure et la fonction de la protéine SMN. Cette dernière est ubiquitaire, exprimée dans de nombreux tissus (nerfs, muscles, cerveau, foie, squelette…) au niveau cellulaire et sub-cellulaire. 42 SPINALES HISTORIQUE HISTORIQUE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL paralysis in children ». Brain, 1883, 6 : 289-301 ■ BERNARD C. : « Leçons sur la physiologie et la Brain, 1911, 33 : 433-463 pathologie du système nerveux ». DROITS & INSERTION atrophy of infants and young children ». J.B. Baillière et fils, 1858 ■ BRANDT S. : « Hereditary factors in infantile Brain, 1902, 25 : 85-108 Am. J. Dis. Child, 1949,78 : 226-236 43 ENQUÊTE AFM toms ». muscular atrophy ». RECHERCHES into the spinal cord at birth giving similar symp- PRISE EN CHARGE ■ BENNET A.H. : « On chronic atrophic spinal cular atrophy (family type) and a case of hemorrage SMA TYPES III & IV ■ ADAMS R.D., DENNY-BROWN D., PEARSON C.M. : « Diseases of Muscle, a study of pathology ». ■ BEEVOR C.E. : « A case of congenital spinal mus- SMA TYPE II SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. ■ BATTEN F.E. : « Progressive spinal muscular SMA TYPE I Mis au point à Taiwan, aux USA, en France et en Allemagne, pour les recherches sur la physiopathologie de la maladie et l’identification des gènes régulateurs, ces modèles sont les intermédiaires indispensables pour le développement des stratégies et des essais thérapeutiques. Des cultures cellulaires ont été générées à partir de modèles murins transgéniques pour sélectionner des bio-marqueurs et des voies d’accès thérapeutiques chez l’homme. Des cultures de motoneurones purifiés permettent de découvrir des facteurs neurotrophiques actifs favorisant la survie du motoneurone in vitro grâce à une plate-forme de criblage à haut débit. Des développements technologiques récents permettent d’induire une mutation génétique non seulement dans un tissu donné (motoneurones, cellules musculaires), mais aussi à un moment donné du développement des cellules (cellules souches, cellules différenciées). Un poisson modèle muté, le « poisson zèbre » a été élaboré. Il permet de faire le « screening » rapide in vivo de diverses molécules à visée thérapeutique. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. 1891-1893 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN. 1945 : DESCRIPTION DE LA MALADIE DE KUGELBERG-WELANDER. 1961 : PREMIÈRE CLASSIFICATION. 1990 : LOCALISATION DE L’ANOMALIE GÉNÉTIQUE. 1995 : IDENTIFICATION DU GÈNE SMN. 2000 : MISE AU POINT DES MODÈLES ANIMAUX. BIBLIOGRAPHIE. Harper & Row, New York, 1962, 735 p. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES SPINALES HISTORIQUE ■ BRANDT S. : « Werdnig-Hoffmann’s infantile progressive muscular atrophy : clinical aspects, pathology, heredity and relation to Oppenheim’s amyotonia congenita and other morbid conditions with laxity of joints or muscles in infants ». Ejnar Munksgaard, Copenhagen, 1950 ■ DUCHENNE G-B. : « De l’électrisation localisée et ■ BROOKE M.H. : « Clinical examination of patients with neuromuscular disease ». Adv. Neurol., 1977, 17 : 25-39 muscular atrophies ». de son application à la physiologie, la pathologie et la thérapeutique ». J.B. 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BIBLIOGRAPHIE. après la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie neuromusculaire la plus fréquente connues (et qui mettent en jeu le pronostic vital), la plus fréquente après la mucoviscidose dans les populations caucasiennes. Un individu sur 40 est porteur sain toutes formes confondues. Un individu sur 80 est porteur sain du type I. Le sex-ratio est voisin de 1. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES La prévalence est très variable selon les études. SMA TYPES III & IV chez l’enfant. Elle est, parmi les maladies génétiques à transmission autosomique récessive La consanguinité est un facteur favorisant surtout dans les pays méditerranéens et moyensDIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL orientaux où la prévalence est parfois multipliée par 10. et le type de SMA. - 6 pour 100 000 naissances au Canada durant la période allant de 1956 à 1965 (Winsor et al., 1971), 47 ENQUÊTE AFM - 5,6 pour 100 000 naissances en Suisse entre 1960 et 1969 (Zellweger et Hanhart, 1972). RECHERCHES Tous types confondus, l’incidence des SMA est estimée à : DROITS & INSERTION L’incidence des SMA varie de 1/10 000 à 1/25 000 (Zerres et al., 1986) selon les pays, les études PRISE EN CHARGE SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES GÉOGRAPHIQUE ET ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE. AMYOTROPHIES SPINALES ÉPIDÉMIOLOGIE Incidence Le terme d’incidence désigne le nombre d’enfants nés au cours d’une année et qui vont développer la maladie. Ce nombre est exprimé par rapport au nombre de nouveau-nés vivants au cours de la même période. Pour les formes de type I, l’incidence varie de 1 pour 10 000 à 1 pour 25 000. Elle est estimée à : - 5,5 pour 100 000 en Finlande de 1971 à 1985 (Ignatius et Donner, 1989), - 5 pour 100 000 en Hongrie durant la période de 1973 à 1980 (Czeizel et Hamula, 1989), - 3,9 pour 100 000 naissances au Royaume-Uni de 1966 à 1971 (Pearn, 1973). Pour les formes de types II et III, l’incidence est estimée à : - 1,6 pour 100 000 naissances en Finlande de 1971 à 1985 (Ignatius et Donner,1989), - 11,2 pour 100 000 naissances au Royaume-Uni de 1960 à 1969 (Pearn, 1978). Pour la France, une projection de ces chiffres donnerait, sur la base de 700 000 naissances annuelles, 30 nouveaux cas de type I et 35 de types II et III. SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES GÉOGRAPHIQUE ET ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE. La prévalence des SMA est variable selon les pays, les auteurs et le type de SMA. Prévalence Le terme de prévalence désigne le nombre d’individus atteints dans une population donnée à un moment donné ou au cours d’une période donnée exprimé par rapport au nombre total d’individus exposés au risque de la maladie. Dans le cas d’une maladie autosomique, la population tout entière est exposée au risque. 48 Tous types confondus, la prévalence des SMA est estimée à : - 0,73 pour 100 000 habitants au Canada de 1962 à 1964 (Winsor et al., 1971), - 4,2 pour 100 000 habitants en Norvège pour l’année 1983 (Tangsrud et Halvorsen, 1988). Si l’on prend en compte seulement les formes de types II et III, la prévalence est estimée à : - 4 pour 100 000 habitants en Norvège pour l’année 1983 (Tangsrud et Halvorsen), - 1,2 pour 100 000 habitants au Royaume-Uni en 1971 (Pearn, 1978). Elle est estimée pour le type I à 0,17 pour 100 000 habitants en 1983 en Norvège (Tangsrud et Halvorsen, 1988). La prévalence des formes chroniques est estimée à 1,6 pour 100 000 habitants en Allemagne pour l’année 1980 (Thieme et al., 1994). SPINALES ÉPIDÉMIOLOGIE SMA TYPE I SMATYPE II Dans le type I, le sex-ratio de 1 (Pearn, 1978) est conforme au caractère autosomique récessif de la maladie. Tous types confondus, le sexe masculin prédomine dans un rapport de 3 hommes pour 2 femmes sans que la sévérité clinique soit corrélée à l’un ou l’autre sexe (Rudnik-Schöneborn et al., 1994). Il semble cependant que les SMA type III prédominent dans le sexe masculin dans un rapport de 7 pour 3 alors que les formes de types I et II prédominent dans le sexe féminin (Hausmanowa-Petrusewicz, 1979). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES GÉOGRAPHIQUE ET ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE. HISTORIQUE Emery (1971) estime à 1/50 la fréquence des hétérozygotes pour les SMA autosomiques récessives. Pearn (1973) estime la prévalence du gène à l’état hétérozygote (porteurs sains) en Angleterre à 1/80. INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES La consanguinité comme dans toutes les maladies récessives est un facteur favorisant important dans l’émergence de la maladie. Le taux de mariages consanguins est nettement plus élevé chez les couples ayant donné naissance à des enfants atteints de SMA par rapport aux couples n’ayant pas d’enfants malades. Les chiffres vont de 2,5% à 7,7% pour les mariages consanguins à 0,2% pour une population standard (Feingold et al., 1977). Dans la série de Pearn (1973), l’écart est encore plus significatif (5% à 0,1%). DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ENQUÊTE AFM 49 RECHERCHES L’incidence serait particulièrement élevée dans certaines communautés en Israël (Fried et al., 1977), à Madagascar et à l’île de la Réunion (Pascalet-Guidon et al., 1984) et de manière générale dans les pays du pourtour méditerranéen et du Moyen-Orient où la consanguinité reste élevée. DROITS & INSERTION SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES GÉOGRAPHIQUE ET ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE. PRISE EN CHARGE SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES GÉOGRAPHIQUE ET ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE. AMYOTROPHIES SPINALES ÉPIDÉMIOLOGIE SYNTHÈSE. INCIDENCE. PRÉVALENCE. RÉPARTITION PAR SEXE. CONSANGUINITÉ. ORIGINES GÉOGRAPHIQUE ET ETHNIQUE. BIBLIOGRAPHIE. ■ CZEIZEL A. : « A high incidence of acute infantile spinal atrophy in Hungary ». Hum. Genet., 1991, 86(5) : 539 ■ CZEIZEL A., HAMULA J. : « A hungarian study on Werdnig-Hoffmann disease ». J. Med. Genet., 1989, 26(12) : 761-763 ■ EMERY A.E.H. : « The nosology of the spinal muscular atrophies ». J. Med. Genet., 1971, 8(4) : 481-495 ■ EMERY A.E. : « Population frequencies of inherited neuromuscular diseases : a world survey ». Neuromuscul. Disord., 1991, 1(1) : 19-29 ■ FEINGOLD J., ARTHUIS M., CELERS J. : « Génétique de l’amyotrophie spinale infantile : existence de deux formes autosomiques récessives ». Ann. Genet., 1977, 20(1) : 19-23 ■ FRIED K., MUNDEL G. : « High incidence of spinal muscular atrophy type I (Werdnig-Hoffmann disease) in the Karaite community in Israel ». Clin. 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Genet.,1971, 8 : 143-148 ■ ZELLWEGER H, HANHART E. : « The infant i l e p ro x i m a l s p i n a l m u s c u l a r a t ro p h i e s i n Switzerland ». Helv. Paediatr.Acta, 1972, 27 : 355-360 SPINALES ÉPIDÉMIOLOGIE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ■ ZERRES K., RUDNIK-SCHÖNEBORN S. : « Spinal muscular atrophies ». In : « Emery and Rimoin’s principales and practice of medical genetics », 3e édition, 1996, 2(113) : 23872403 SMA TYPE I SMATYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 51 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Physiopathologie SMA TYPE I SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES PATHOGÉNIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES ARTICULAIRES. BIBLIOGRAPHIE. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 53 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sur le plan étiopathogénique, mise à part la responsabilité du gène SMN et son altération dans plus de 95% des cas de SMA, toutes les explications demeurent hypothétiques. Il persiste une large zone d’ombre dans laquelle de nombreux points sont peu ou pas expliqués. Il en est ainsi : - des mécanismes déterminant l’apparition et l’évolution de la maladie, - de l’origine première du dérèglement qui aboutit à la dégénérescence motoneuronale ; SMA TYPES III & IV Sur le plan physiopathologique, les altérations (plus ou moins importantes selon le type de SMA) siègent essentiellement au niveau des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière (dégénérescence) et de leur organe cible, le muscle (atrophie). Elles résultent de la délétion homozygote d’un gène situé sur le bras long du chromosome 5. Ce gène, SMN (Survival of Motor Neuron) code une protéine à localisation ubiquitaire (cerveau, foie, cœur, os, lymphocytes…) présente en grandes quantités à l’état normal, dans la moelle épinière et le tissu musculaire. Il est établi avec certitude que le taux résiduel de la protéine SMN au niveau de certains tissus (moelle épinière, muscle) est étroitement corrélé au phénotype de la maladie. De nombreuses inconnues subsistent néanmoins dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie. Le rôle exact de la protéine SMN dans les différents tissus et les mécanismes intimes de son mode d’action ne sont pas entièrement élucidés. Ainsi son déficit dans le foie, le cœur, l’os, …, n’entraîne apparemment aucun trouble chez les patients atteints de SMA. Il est cependant établi que la protéine SMN intervient dans la maturation de certains ARN indispensables à la survie du motoneurone et que cette action s’exerce par le biais d’un complexe protéique macro-moléculaire dont les composants ne sont pas encore tous identifiés. SMA TYPE II Les amyotrophies spinales (SMA) forment un groupe de maladies héréditaires à transmission autosomique récessive. Depuis les premières descriptions du phénotype de SMA, des avancées considérables ont été réalisées dans la connaissance de la maladie et la compréhension de ses mécanismes. AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE le point de départ de la maladie est-il nerveux ou musculaire, SMN étant exprimée aussi bien dans le tissu nerveux que dans le muscle ? S’agit-il d’un défaut de reconnaissance réciproque nerf-muscle qui aboutit à la dégénérescence de l’un et de l’autre ? Plusieurs voies de recherches ont été explorées durant ces vingt dernières années. L’hypothèse d’une origine embryonnaire est basée sur la mise en évidence de certains aspects fœtaux dans les tissus nerveux et musculaire d’enfants atteints de SMA. L’hypothèse d’une défaillance ou d’une déficience d’un facteur de croissance nerveuse repose sur le déclenchement prématuré de l’apoptose neuronale. Cette hypothèse suscite un grand intérêt pour ses applications thérapeutiques. D’autres recherches sur l’existence d’interactions entre le nerf et son organe cible le muscle suggèrent l’existence d’un facteur d’origine musculaire nécessaire à la survie des motoneurones. L’absence de ce facteur serait le point de départ d’un dérèglement ou d’un déclenchement prématuré du processus de dégénérescence naturelle des motoneurones. Des recherches plus récentes suggèrent que la maladie n’est pas spécifique du motoneurone et qu’elle peut être reproduite directement au niveau du tissu musculaire chez un modèle murin dont on a réalisé une délétion ne portant que sur les fibres musculaires, les motoneurones étant laissés intacts (voir chapitre « Recherches »). Les conséquences les plus délétères de la maladie de la maladie sont essentiellement l’insuffisance respiratoire et les complications orthopédiques. L’insuffisance respiratoire de type restrictif et son aggravation résultent de l’association de deux facteurs : la défaillance du soufflet thoracique et l’hypoplasie pulmonaire. La défaillance du soufflet thoracique résulte de la paralysie des muscles intercostaux, de l’enraidissement et de la déformation de la cage thoracique et de l’effondrement en cyphoscoliose de la colonne vertébrale. Conséquence directe du facteur précédent, l’hypoplasie pulmonaire traduit le déficit du potentiel de croissance alvéolo-pulmonaire. Elle est d’autant plus importante que la maladie est précoce et sévère. L’évolution de la maladie au niveau de l’appareil ostéo-articulaire est marquée par l’apparition de raideurs et de déformations. Les raideurs articulaires sont la conséquence directe de la paralysie. En effet, l’absence de mouvement et la non-sollicitation des leviers articulaires entraînent une sclérose progressive et une rétraction des parties molles péri-articulaires (tendons, muscles, capsules, ligaments). Les déformations, liées également à l’absence de mouvement, ont pour point de départ la rupture d’équilibre entre les muscles agonistes et les muscles antagonistes d’une même articulation et/ou les muscles droits et gauches. Réversibles dans un premier temps (déformations réductibles), les troubles se structurent progressivement du fait de la rétraction et de la sclérose musculo-tendineuse et capsuloligamentaire. Ces déformations se font toujours dans le sens du muscle ou groupe musculaire le moins faible. La croissance osseuse en longueur (allongement des bras de leviers) et en poids tend à aggraver ces déformations. 54 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 55 SMA TYPE II La protéine SMN, produit du gène SMN, est d’expression ubiquitaire. Son rôle exact n’est pas encore connu. Son niveau d’expression est étroitement corrélé au phénotype morbide, les formes sévères allant de pair avec de très faibles quantités de protéine SMN intracellulaire. Sans homologie avec d’autres protéines connues, ce n’est ni une protéine circulante, ni une protéine de structure. Elle est exprimée dans le cytoplasme et le noyau des cellules de nombreux tissus de l’organisme, notamment la moelle épinière, le muscle, l’os, le cœur, le cerveau et le foie. Son expression est fortement réduite, notamment au niveau des motoneurones et des fibres musculaires, dans les formes sévères de la maladie. D’autres tissus dans lesquels la protéine est exprimée à l’état normal semblent apparemment épargnés par la maladie. Les mécanismes moléculaires intimes qui déterminent son mode d’action et son rôle exact ne sont pas entièrement élucidés. Il est cependant établi avec certitude que : - SMN est une protéine qui a la propriété de lier l’ARN, cette propriété relevant d’une séquence particulière située au niveau de son extrémité C-terminale ; - la mutation du gène est fréquemment localisée au niveau de la partie codant l’extrémité C-terminale altérant donc sa liaison avec l’ARN ; - son action s’exerce par le biais d’un complexe protéique macromoléculaire dont les composants ne sont pas encore tous identifiés ; - SMN intervient dans le processus menant à la maturation de certains transcrits indispensables à la survie du motoneurone ; - le trouble du métabolisme de l’ARN est le ou l’un des facteurs les plus déterminants dans la physiopathologie de la maladie ; - l’action de SMN est potentialisée par son interaction synergique avec d’autres protéines intervenant comme facteurs de survie des motoneurones. SMA TYPE I La lésion responsable du phénotype de SMA est une délétion homozygote du gène SMN portant le plus souvent sur l’exon 7 du chromosome 5 (95% des cas). Dans les 5% restant, il s’agit d’une mutation intragénique. La région chromosomique contenant le gène SMN est dupliquée en miroir : SMN1 (ou SMNt) se situe dans sa partie télomérique alors que SMN2 (ou SMNc) est localisé dans sa partie centromérique. Bien que SMN1 et SMN2 aient une homologie de séquence très élevée, SMN1 produit en majorité un transcrit complet alors que le transcrit majoritaire de SMN2 ne contient pas d’exon 7. SMN1 est absent chez 98% des patients atteints d’amyotrophie spinale. D’autres gènes voisins de SMN ont été également identifiés : NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein), et P44, facteur de transcription. D’autres aspects essentiels à la connaissance de la maladie tels que l’heure et le ou les facteurs de son déclenchement ne sont pas encore élucidés. L’altération du gène SMN suffit pour provoquer la maladie. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES PATHOGÉNIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES ARTICULAIRES. BIBLIOGRAPHIE. AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE En l’état actuel de la recherche, deux facteurs permettent de préjuger de la gravité de la maladie : - l’importance de la délétion : les délétions très étendues correspondent à des phénotypes sévères (formes de type I) ; - le taux d’expression de la protéine SMN : une réduction très marquée du niveau d’expression de la protéine SMN va de pair avec les formes graves de la maladie. Connue depuis les travaux de Werdnig (1894) et de Hoffmann (1897), la lésion nerveuse primitive dans la SMA siège au niveau des corps cellulaires des motoneurones périphériques situés dans la corne antérieure de la moelle épinière. Elle consiste en une dégénérescence et une atrophie (Hausmanowa-Petrusewicz, 1986). Ces altérations sont également retrouvées au niveau du tissu cible : le muscle. Au cours de l’embryogenèse, la dégénérescence motoneuronale affecte 50% du capital neuronal. Ce processus, naturel au cours du développement du système nerveux, est observé in vitro sur des cultures d’embryons de poulet (Oppenheim et al., 1978 ; Pittman, 1979) et in vivo chez le rat (Oppenheim et al., 1986). Dans les SMA, le processus naturel de dégénérescence motoneuronale semble subir une sorte d’emballement. Le primum movins de ce dérèglement est une délétion homozygote d’un gène situé sur le bras long du chromosome 5. Ce gène, SMN (Survival Motor Neuron) code une protéine dont le niveau d’expression est fortement réduit dans les motoneurones et les fibres musculaires d’enfants atteints de la forme sévère de SMA. Localisation et identification de gènes Le gène dont l’altération est responsable des SMA a été localisé en 1990 sur le bras long du chromosome 5 dans la région 5q11.2-q13.3, (Brzustowicz et al., 1990 ; Melki et al., 1990 ; Gilliam et al., 1990 ; Sheth et al., 1991 ; Morrisson et al., 1992 ; Clermont et al., 1994) grâce à une liaison génétique établie entre le locus de la maladie et un marqueur génétique polymorphe à partir d’un panel de familles informatives. Une carte génétique à haute résolution a permis une meilleure définition de la région critique. Ces avancées ont rendu possible le diagnostic génétique dès 1992 (Daniels et al., 1992). Le gène SMN (Survival Motor Neuron) identifié en 1995 dans la région q12.2-q13 détermine l’apparition des trois formes de la maladie. Les mutations les plus fréquemment observées portent sur les exons 7 et 8. Les délétions emportant tout ou grande partie du gène sont plus fréquentes dans les formes sévères. Le gène SMN est absent ou tronqué chez environ 95% des malades atteints de SMA (Lefebvre et al., 1995 ; Cobben et al., 1995 ; Hahnen et al., 1995), toutes formes confondues. Malgré leur hétérogénéité clinique, l’homogénéité génétique des différents types de SMA est établie. Deux autres gènes ont été identifiés au cours de la même période : - NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) est identifié simultanément à SMN par l’équipe canadienne d’Alex Mackenzie en 1995. 56 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE Bras court p Télomère SMA TYPE I Centromère Région q 13 SMA TYPE II Bras long q Chromosome 5 ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Ainsi, trois gènes ayant chacun une copie homologue centromérique sont identifiés dans la région 5q13 : Survival motor neuron (SMN), Neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) et P44. HISTORIQUE - P44, facteur de transcription, a été mis en évidence par les équipes françaises de L. Bürglen et J.M. Egly en 1994. Ces deux gènes ne semblent pas jouer de rôle déterminant dans la genèse de la maladie. INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPES III & IV Amyotrophies spinales. Chromosome 5. La région SMN est située à l’extrémité centromérique du bras long. Télomère DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Gène déterminant l’apparition de la SMA, SMN ou survival motor neuron - également appelé SMNt (ou SMN1) pour le différencier de sa copie centromérique, SMNc (ou SMN2) (Lefebvre et al., 1995) est un petit gène de 20 Kpb et de 9 exons, codant une protéine de 32 kDa (294 acides aminés). SMN1 est modifié (absent ou tronqué) chez 95% des malades toutes formes confondues. Il est toujours présent dans une population contrôle. Il diffère de sa copie centromérique SMNc (ou SMN 2) par cinq bases dont deux sont situées sur l’exon 7 (Monani et al.,1999). La copie SMN2 n’est présente que dans 95% d’une population contrôle. Elle peut être présente sans empêcher la maladie lorsque SMN1 est tronqué. Elle peut être tronquée sans entraîner la maladie lorsque SMN1 est présent. Les deux gènes ne sont jamais absents simultanément chez un individu. L’absence simultanée du gène SMN1 et de sa copie centromérique, SMN2, est probablement létale. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES SURVIVAL MOTOR NEURON (SMN) DROITS & INSERTION 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 RECHERCHES 57 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Structure du gène SMN. SMN comporte 9 exons répartis sur 20 000 paires de bases. La délétion ou la mutation porte sur les exons 6 et 7SMNt (ou SMN1) diffère de SMNc (ou SMN2) par cinq bases dont une est située sur l’exon 7. AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE Génome normal SMN2 ................ SMN1 SMN2 ................ SMN1 SMN2 ................ absent SMN2 ................ absent SMN2 ................ absent absent .............. absent Génome SMA : plusieurs possibilités SMN2 ................ SMN2 SMN2 ................ absent SMN2 ................ SMN2 SMN2 ................ SMN2 Amyotrophies spinales. Nombre de copies du gène SMN2 dans un génome normal et dans un génome SMA. Dans le génome normal, les gènes SMN1 et SMN2 sont présents. Dans le génome SMA, le gène SMN1 est absent. Le gène SMN2 est présent sous forme d’une à quatre copies selon le cas. Localisation et identification du gène SMN par la méthode du clonage positionnel ➔ Des études de liaisons génétiques ont été menées sur la base de la classification fonctionnelle de Dubowitz. Les méthodes du clonage positionnel ont été appliquées d’abord sur des SMA de types II et III, formes d’évolution prolongée le plus souvent retrouvées dans les familles multiplex de grande taille. L’équipe de Judith Melki a sélectionné 24 familles sur 209 prélevées. Seize d’entre elles étaient concernées par la SMA de type II et 8 par la SMA de type III. Toutes comportaient au moins deux sujets atteints. Dans un premier temps, après avoir exclu 60% du génome avec 130 marqueurs, l’étude a permis de constater l’existence d’une liaison génétique entre le marqueur D5S39 localisé sur le bras long du chromosome 5 (5q 11.2-13.3) et le locus morbide de l’amyotrophie spinale de type II. L’analyse des familles a permis de constater un lod score de 4,06, c’est-à-dire une proximité probable du locus D5S39 avec le gène de la maladie au moins 1000 fois plus importante que celle de l’indépendance génétique. Le lod score obtenu pour les formes de type III est de 2,54. Le lod score total est de 6,60 pour les deux formes. Le gène des SMA de types II et III est par conséquent localisé sur le bras long du chromosome 5, dans la région 5q11-q13. Ces deux formes, quoique bien distinctes cliniquement, sont probablement alléliques, c’est-à-dire qu’elles résulteraient d’une mutation différente d’un même gène. Dans un second temps, et malgré les difficultés liées à la taille réduite des familles (elles ne comportent en général qu’un seul enfant), une liaison génétique a été également établie entre le marqueur D5S39 et la SMA de type I. Parallèlement aux travaux de Brzustowicz et. al (1990) et ceux de Gilliam et al (1990), l’équipe de Judith Melki (1990) localise dans la même région du chromosome 5 les anomalies génétiques liées aux trois formes de SMA observées chez l’enfant suggérant que le/ou les gènes supposés des SMA sont vraisemblablement situés dans une région de 9 centimorgans. Cette distance, située entre les marqueurs flanquants D5 S125 et D5 S112 (Melki 1992), est ramenée à 4 centimorgans. La distance génétique est ensuite réduite, à l’aide de marqueurs microsatellites, à 2000 Kpb. Ces marqueurs identifiés, une carte physique a pu être établie à l’aide de YAC (yeast artificial chromosom), fragments d’ADN clonés dans la levure. Des séquences répétées très analogues et très spécifiques de cette région sont identifiées. L’identification de marqueurs microsatellites C212 et C272 suggère que la distance séparant ces marqueurs du gène de la SMA est très faible. On remarque, en effet, qu’il n’existe aucun événement de recombinaison entre le locus SMA et les loci détectés par ces marqueurs dont l’analyse de ségrégation a permis de révéler la présence de délétions dans les familles de SMA. Ces délétions héritées des parents, peuvent également survenir de novo, ce qui permet d’expliquer la fréquence des formes sporadiques et l’apparente hétérogénéité génétique des SMA quand deux enfants, dont un malade, dans une même famille, présentent le même haplotype. La connaissance de ces délétions de novo revêt un intérêt considérable pour le conseil génétique. 58 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE NAIPc SMNc C272 C272 SMNt élément centromérique NAIPt p44t C161 élément télomérique DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL p44c ASPECTS PSYCHOLOGIQUES C161 SMA TYPES III & IV Le gène P44 code l’une des sous-unités du complexe de transcription générale TFIIH (Burglen et al., 1996). p44 est voisin de NAIP, en position télomérique par rapport à lui. La mutation de p44 est retrouvée chez 15% des malades atteints de SMA, toutes formes confondues (Carter et al., 1997). Il est cependant plus fréquemment mis en cause dans le type I que dans les types II et III. SMA TYPE II P44, FACTEUR DE TRANSCRIPTION SMA TYPE I Identifié simultanément à SMN par l’équipe canadienne d’Alex Mackenzie (1995), NAIP ou Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein code une protéine à forte homologie avec une protéine prévenant l’apoptose de cellules d’insectes. Localisée à l’intérieur de la cellule, elle interviendrait dans le processus programmé naturel de la mort cellulaire. La délétion du gène NAIP entraînerait l’absence de cette protéine et la survenue précoce de la mort motoneuronale. NAIP est voisin et proche de SMN, en position distale par rapport à ce dernier. Il est également dupliqué en miroir du côté centromérique du chromosome. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE NEURONAL APOPTOSIS INHIBITORY PROTEIN (NAIP) HISTORIQUE De larges délétions emportant tout ou partie du gène sont mises en évidence dans la région 5q13 chez un nombre important de patients atteints de la forme sévère de la maladie. Ces délétions permettent un meilleur ciblage de la région candidate. Un élément de grande taille (500 kpb) dupliqué en miroir a alors été mis en évidence au niveau de la région centromérique des chromosomes normaux. C’est au niveau de la copie télomérique de cette duplication que furent mises en évidence des délétions. La région candidate fut ainsi réduite à 140 kpb. Un gène appelé SMN (Survival Motor Neuron) y est dupliqué en miroir. Ce gène partage avec sa copie centromérique la même structure et la même organisation. Il ne diffère de sa copie centromérique (SMNc) que par cinq substitutions nucléotidiques siégeant au niveau des séquences exoniques (deux sur les exons 7 et 8) et des jonctions exon-intron. SMN et sa copie centromérique présentent le même cadre ouvert de lecture. INTRODUCTION AMYOTROPHIES PRISE EN CHARGE Amyotrophies spinales. Organisation génomique du locus SMA. Région 5q11-q13. Les trois gènes SMN, NAIP et P44 sont dupliqués en miroir du côté centromérique du chromosome. DROITS & INSERTION Corrélations génotype-phénotype 59 ENQUÊTE AFM Des anomalies apparemment identiques sont retrouvées sur les exons 7 et 8 du gène SMN chez 95% des malades atteints de formes sévères ou modérées. Ces anomalies ne sont pas corrélées aux différents phénotypes. RECHERCHES ÉTENDUE DE LA DÉLÉTION ET PHÉNOTYPES AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE Auteurs Pays Rodrigues U.K Nombre de patients Délétions (%) 140 97,8% Contrôle (%) Wirth Allemagne 191 90% - Cobben Hollande 103 93% - Chang Taiwan 42 100% Bussaglia Espagne 54 91% Lefebvre France 229 98, 6% 0% (246) Total 759 95% 458 (0%) 0% (152) 0% (60) - Fréquence des délétions homozygotes du gène SMN. L’analyse de 200 familles de malades (229 malades SMA de types I, II et III) a retrouvé une délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN dans 98,6%. Dans les 2% des cas restants, il s’agit d’une mutation intragénique de type « stop ». SMN est présent et non muté chez tous les patients du groupe témoin n’ayant aucune relation avec les familles de SMA (Lefebvre et al., 1995). Cependant des délétions plus étendues sont plus fréquemment observées dans les formes aiguës néonatales (type I) que dans les formes tardives et d’évolution lente (type III). L’hypothèse est qu’une délétion très étendue pourrait emporter des éléments réglant l’expression du gène SMN ou un autre gène dont il est proche et qui jouerait un rôle « modificateur » dans l’expression phénotypique de la maladie. En effet, de larges délétions emportant SMN et les deux gènes télomériques qui lui sont proches, NAIP et P44, sont observées chez 68% des patients atteints de la forme sévère (Roy et al., 1995 ; Burlet et al., 1996 ; Burglen et al., 1996). Mais des altérations (délétion ou interruption) de ces deux gènes à l’état homozygote ont été observées chez des patients sains d’un groupe contrôle. Ces données suggèrent que les altérations de NAIP et de P44 seules ne sont pas impliquées dans la survenue d’une SMA, mais que leur association avec une mutation du gène SMN pourrait jouer dans le sens de la sévérité clinique. Un patient atteint d’une SMA avec une délétion homozygote du gène NAIP présente environ cinq fois plus de risque d’avoir une forme de type I qu’une forme de type II ou III (Sommerville et al., 1997). Par contre, la présence ou l’absence de NAIP ne semble influer ni sur l’âge de début de la maladie, ni sur l’espérance de vie (Taylor et al.,1998). Il faut noter cependant que des délétions limitées au gène SMN ou des mutations intragéniques ont pu être observées chez près de 27% des patients de type I. Ceci suggère qu’il existe d’autres mécanismes à l’origine des variations phénotypiques. L’un de ces mécanismes pourrait être le rôle joué par le gène copie SMN2), pour moduler l’expression clinique de la maladie (Campbell et al., 1997 ; Burghes, 1997). NOMBRE DE COPIES SMN2 ET PHÉNOTYPES Une corrélation significative est établie entre le nombre de copies du gène SMN2 d’une part et l’âge de début de la maladie et la durée de survie d’autre part (Taylor et al.,1997, McAndrew et al., 1997). Plusieurs travaux ont rapporté des cas de sujets sains présentant une délétion homozygote du gène SMN (Cobben et al., 1995; Hahnen et al., 1995 ; Wang et al., 1996). Ces sujets présentent tous plusieurs copies centromériques du gène SMN, ce qui suggère que l’absence du gène SMN1 est compensée par l’expression des copies SMN2 (McAndrew op. cit.). Les patients aux phénotypes les moins sévères présentent le plus grand nombre de copies SMN2 (Velasco et al., 1996). Cependant ce type de corrélation ne s’est pas révélé absolu car 60 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 61 PRISE EN CHARGE ➔ Le complexe protéique multiple SMN-SIP1 comprend la protéine SMN, la hnRNP U (heterogeneous RNA binding protein U), protéine liant l’ARN, la fibrillarine et deux autres protéines, les SIP 1 et SIP 2 (SMN interacting proteins) appelées également Gemin 1 et 2. Ce complexe protéique de 300 kDa est localisé dans le noyau et dans le cytoplasme. Dans le noyau, il se présente sous forme de structures particulières, les corps pelotonnés (coiled bodies) appelés gems pour gemini of coiled bodies) (Liu et Dreyfuss, 1996). Dans le cytoplasme, il est associé au spliceosome dont il assure la migration vers le noyau. L’étude des interactions entre les différentes protéines composant ces structures particulières suggère que SMN est directement impliquée dans la biogenèse du spliceosome (Fischer et Liu, 1997). DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La protéine SMN est d’expression ubiquitaire. Elle est présente au niveau cellulaire et subcellulaire dans les tissus de nombreux organes (moelle épinière, muscles squelettique et cardiaque, cerveau, foie, rein, fibroblastes, lymphocytes) dont certains sont apparemment épargnés par la maladie (Liu et al.,1996, Lefebvre et al., 1997). Présente partout dans le cytoplasme, la protéine SMN fait partie d’un complexe macromoléculaire composé des protéines SIP1 et SIP2 (SMN interacting proteins ou protéines en interactivité avec SMN) (Liu et al., 1996) et d’autres protéines spécifiques du motoneurone, les protéines Sm (Latchman, 1990) qui ne sont pas encore toutes identifiées. Elle intervient dans la biogenèse des spliceosomes, ensembles ribonucléiques impliqués dans le cycle complexe de maturation des ARNm dont probablement, ceux qui sont indispensables à la survie du motoneurone (Liu et al., 1997 ; Fischer et al., 1997). ASPECTS PSYCHOLOGIQUES SMN EST UBIQUITAIRE SMA TYPES III & IV Les délétions et mutations fréquentes du gène SMN dans la région correspondant à l’extrémité C-terminale de la protéine suggèrent un rôle prédominant de cette région dans la fonction de la protéine SMN (Lefebvre, op. cit.). C’est dans cette région qu’est retrouvée une séquence particulière présente dans toutes les protéines qui ont la propriété de lier l’ARN (Liu et al., 1997). Cette partie de la chaîne d’acides aminés est la plus hautement conservée au cours de l’évolution d’une espèce à l’autre. Elle est retrouvée avec une grande homologie chez la levure, le poissonzèbre, le ver nématode et la souris. Ceci suggère que le gène SMN est un gène ancestral et qu’il joue probablement un rôle important. SMA TYPE II SMN LIE L’ARN SMA TYPE I SMN est une protéine de petite taille (38 kDa) comportant 294 acides aminés. Elle ne possède aucune homologie significative avec des protéines déjà connues (Lefebvre et al., 1995). Elle est codée par le gène SMN1 et sa copie centromérique SMN2 (Coovert et al., 1997). SMN2, subissant un épissage alternatif, donne lieu à deux types de transcrits dont l’un ne possède pas l’exon 7. Il en résulterait une protéine proche de SMN ne différant d’elle que par son extrémité « C-terminale » (Lefebvre et al., 1995). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE La protéine SMN HISTORIQUE certains sujets malades peuvent avoir jusqu’à quatre copies SMN2. À l’inverse, des sujets sains avec délétion homozygote de SMN, ne présentent que deux copies centromériques (Velasco et al., op. cit.). Tout porte donc à croire que la variation du nombre de copies SMN2 n’est pas le seul facteur impliqué dans le mécanisme intime de la variabilité phénotypique. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE Spliceosome Les spliceosomes sont formés dans le cytoplasme par association de snRNP (complexes ribonucléoprotéiniques associant des protéines et de petits ARN nucléaires ou snRNA pour small nuclear RNA) et de complexes SMN-SIP1. Une fois formés dans le cytoplasme, les spliceosomes migrent dans le noyau pour s’associer aux ARN pré-messagers dont ils vont assurer l’épissage. SnRNA Appelés également U1, U2, U10, les snRNA ou small nuclear RNA sont de petits ARN nucléaires dont il existe quelques centaines de milliers de copies par cellule. Leur longueur est de 57 à 214 bases chez l’ensemble des mammifères. Ils ne sont pas à l’état libre mais associés chacun à une douzaine de protéines. Deux autres protéines associées au complexe SMN-SIP1 ont été identifiées (Dreyfuss, 1999) : - une protéine appelée Gemin 3 qui pourrait jouer le rôle d’hélicase, enzyme catalytique provoquant la séparation des deux brins de la double hélice d’ADN ; - l’autre protéine, associée au complexe SMN, appelée Gemin 4, est retrouvée au niveau du nucléole (Dreyfuss, 2000). Or cet organite nucléaire spécifique des eucaryotes contient l’organisateur nucléolaire, les ARN précurseurs des ARN ribosomiques, les ARN ribosomiques et les protéines. Ces données suggèrent que le complexe SMN pourrait jouer un rôle dans l’assemblage des ribosomes. De nombreux points restent cependant non élucidés dans la réalisation de ces phénomènes complexes de traduction et de transcription dans lesquels la protéine SMN joue un rôle probablement capital. Au niveau du noyau, la protéine SMN est particulièrement concentrée au sein de structures protéiques complexes appelées gems (Liu,1996) pour « gemini of coiled bodies ». Les gems dont la fonction est inconnue apparaissent en effet très proches, par la taille et le nombre, des « coiled bodies », autres structures présentes dans le noyau et dont la fonction est également inconnue. La quantité de gems est cependant corrélée au phénotype de la maladie (Coovert et al., 1997). Ainsi, l’effondrement de la quantité de gems intranucléaire est retrouvé dans les formes sévères de la maladie. SMN INTERAGIT AVEC D’AUTRES PROTÉINES DU MOTONEURONE SMN entre en liaison interactive avec d’autres protéines du motoneurone. Des chercheurs japonais ont en effet mis en évidence une interaction synergique anti-apoptotique (Sagot et al., 1997) de la protéine SMN avec la protéine Bcl-2 (B-cell leukemia oncogene-2) (Iwahashi et al., 1997), facteur de survie. La réduction ou l’absence de l’activité anti-apoptotique du couple synergique SMN / Bcl-2 serait l’un des aspects physiopathologiques essentiels de la SMA (Iwahashi, op. cit.). D’autres travaux récents (Strasswimmer et al., 1999) ont mis en évidence une autre liaison interactive entre la protéine SMN et une « protéine commune » entrant dans la structure du spliceosome. Cette protéine (E2) est connue pour son rôle dans l’activation de la transcription nucléaire. La conclusion de ces travaux suggère que la maladie résulterait en partie de la défaillance de cette liaison interactive entre SMN et le facteur E2. 62 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE P1 RNA NOYAU P1 P2 SMN SIP1 NOYAU Sm1 P2 Sm2 Sm4 SMA TYPE I Sm2 Sm1 Sm3 RNA Sm3 SMN Sm4 SIP1 SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Une des fonctions du spliceosome. Les spliceosomes, formés par l’association de complexes ribonucléoprotéiniques snRNP et de complexes SMN-SIP1, migrent dans le noyau pour s’associer aux ARN pré-messagers dont ils vont assurer l’épissage. SMA TYPES III & IV NOYAU Sm2 Sm1 ARNm Exon 1 Exon 2 P1 RNA Sm4 SIP 1 SM N Sm3 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES P2 Exon 3 NOYAU RNA Sm3 PRISE EN CHARGE Sm2 Sm1 P2 P1 Sm4 SIP 1 ARNm DROITS & INSERTION SM N NOYAU mature Exon 1 Exon 2 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL snRNP Exon 3 snRNP + ARNm = Spliceosome RECHERCHES ENQUÊTE AFM 63 AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE PROTÉINE SMN ET PHÉNOTYPES L’étude de corrélation entre le niveau d’expression de la protéine SMN et les phénotypes montre (Liu et al., 1996, Lefebvre et al., 1997) : - une réduction très importante du taux de la protéine SMN (taux de 5 à 20%) chez la totalité des patients présentant une forme sévère par rapport à une population contrôle. Cette réduction du niveau d’expression de la protéine SMN est sans rapport avec l’étendue de la délétion et l’altération des gènes NAIP et P44. - une réduction nettement moins marquée du niveau d’expression de SMN (taux de 30 à 80%) chez 50% des patients du type II, - un taux de protéine SMN apparemment normal chez les patients atteints du type III. Plus que dans les autres tissus, c’est dans la moelle épinière que le taux d’expression protéique est le plus affecté. En effet, chez les enfants atteints d’une forme sévère, le taux de protéine SMN est réduit à 1/100 de sa valeur chez l’enfant sain. Confortant ces résultats, des analyses immunocytochimiques de fibroblastes ont montré une diminution importante du nombre de gems chez les enfants atteints de la forme sévère de la maladie (Coovert et al., 1997). Ces données suggèrent une forte corrélation entre la sévérité du phénotype et l’effondrement du taux d’expression de la protéine SMN dans les motoneurones. Une corrélation de même nature est suggérée pour la quantité de gems intranucléaires dans les fibroblastes. Phénotype Taux d’expression de SMN (%) Formes sévères (types I) 5 à 20% Formes intermédiaires (types II) 30 à 80% Formes modérées (type III) taux identique à celui de personnes saines Amyotrophies spinales. Phénotypes et taux d’expression de la protéine SMN extraite de lignées lymphoblastoïdes (%). SIGNIFICATION DE LA LOCALISATION UBIQUITAIRE DE LA PROTÉINE SMN Le déficit de la protéine SMN au niveau médullaire entraîne une dégénérescence motoneuronale. Le même phénomène est observé au niveau des fibres musculaires. Au niveau des autres tissus, la réduction du taux d’expression de la protéine SMN, certes moins marquée, n’entraîne apparemment pas d’altérations alors qu’à l’état normal la protéine y est exprimée. Plusieurs explications sont proposées. Le processus de maturation des transcrits est variable selon le type de tissu. La dégénérescence spécifique des motoneurones relèverait d’un programme particulier de maturation des ARN à leur niveau. Cela expliquerait la vulnérabilité particulière des motoneurones lorsque ce programme ne se déroule pas correctement. Une autre explication repose sur l’hypothèse d’une interaction de la protéine SMN avec des protéines spécifiques du motoneurone. Cette interaction jouerait un rôle essentiel dans la survie du motoneurone. L’absence ou le déficit de la protéine SMN serait à l’origine de la dégénérescence motoneuronale. 64 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES PATHOGÉNIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES ARTICULAIRES. BIBLIOGRAPHIE. Plusieurs voies de recherches ont été explorées durant les 25 dernières années. Origine embryonnaire SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION L’hypothèse d’une origine embryonnaire du trouble est suggérée dès 1968 par Malamud qui constate sur des pièces d’autopsie une moelle épinière de faibles dimensions, une corne antérieure et des motoneurones immatures. Plus tard, Fitzianska et Hausmanowa-Petrusewicz (1974) attirent l’attention sur l’existence d’altérations du tissu nerveux médullaire et du muscle d’enfants atteints de SMA évoquant des aspects normalement présents au cours du développement fœtal. Ces auteurs observent une perte considérable de neurones moteurs. Ils notent également que, parmi les neurones restants, 92% ont une taille inférieure à celle des neurones d’un fœtus de 27 semaines. À ces aspects d’immaturité sont associés des aspects de dégénérescence cellulaire. Les nerfs périphériques présentent les caractères d’un développement retardé (faible pourcentage d’aires fasciculaires occupées par les fibres myélinisées ; pourcentage élevé de fibres fines) (Hausmanowa-Petrusewicz, op. cit.). Ces aspects d’immaturité sont également retrouvés au niveau des racines antérieures. Les axones des nerfs intramusculaires très fins rappellent ceux des nerfs intramusculaires fœtaux (Hausmanowa-Petrusewicz, op. cit.). Au niveau du tissu cible, le muscle, les altérations consistent en une atrophie des fibres musculaires ramassées en « grappes » et séparées par des fibres intactes ou hypertrophiées. Ces aspects évoquent plus un défaut de développement ontogénique (en particulier par la présence de myotubes) qu’un aspect de muscle dénervé (Hausmanowa-Petrusewicz, 1986). L’analyse biochimique du tissu musculaire d’enfants atteints de SMA retrouve un profil de protéines analogue à celui du muscle fœtal (Hausmanowa-Petrusewicz,1980). Le taux d’actine dans les formes sévères y est particulièrement bas. Abondant dans le même sens, Fitzimons et Hoh (1981) mettent en évidence par des études biochimiques, la persistance d’une myosine fœtale dans les muscles d’enfants atteints de SMA. Des études (Burlet et al.,1998) sur des fœtus de 13 à 18 semaines présentant une délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN ont montré un taux de protéine SMN très réduit dans le muscle squelettique et dans la moelle épinière. Dérèglement du processus naturel d’apoptose cellulaire ENQUÊTE AFM 65 RECHERCHES Une autre hypothèse basée sur le dérèglement de l’apoptose cellulaire physiologique attribue la dégénérescence motoneuronale à la libération précoce du processus apoptotique. Ce dérèglement serait lié au déficit d’un facteur neurotrophique nécessaire à la survie des motoneurones (Fidzianska et al., 1990 ; Henderson et al., 1988, 1994). AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE ➔ L’idée que des facteurs neurotrophiques ou d’autres facteurs intervenant dans la survie du neurone puissent atténuer la déperdition neuronale a généré un grand intérêt thérapeutique pour certaines molécules. Plusieurs de ces facteurs ont été étudiés et ont fait l’objet d’essais thérapeutiques. Certains semblent avoir une réelle efficacité sur la survie des motoneurones in vitro et une action protectrice neuronale in vivo. C’est le cas du GDNF (Glial Derived Neurotrophic Factor), du CNTF (Ciliary NeuroTrophic Factor), du BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor) et des NT 415 neurotrophic. Origine musculaire de la maladie Des hypothèses incriminent une implication musculaire dans la genèse de la maladie. Il peut s’agir soit d’un facteur d’origine musculaire (Oppenheim, 1979) soit d’une anomalie intrinsèque du muscle (Braun et al., 1995). FACTEUR NEUROTROPHIQUE D’ORIGINE MUSCULAIRE L’organe cible, le muscle squelettique, dans un processus d’interaction nerf-muscle, jouerait un rôle dans les conditions de survie du motoneurone. Reposant sur l’hypothèse de l’existence d’un facteur neurotrophique d’origine musculaire, une série d’expériences a montré que, chez l’embryon de poulet, 50% des neurones spinaux subissent au 6e jour une mort cellulaire naturelle (Oppenheim,1991). Lorsque le tissu cible, le muscle, est retiré, tous les motoneurones dégénèrent. Par contre l’augmentation de la quantité de tissu-cible (par implantation) entraîne la survie d’un nombre plus important de motoneurones. Ainsi, la présence d’un facteur neurotrophique d’origine musculaire n’empêche pas la dégénérescence naturelle d’une partie des motoneurones au cours du développement. Par contre l’absence de ce facteur serait à l’origine d’une accélération (intensification) du processus apoptotique. Tout se passe comme si le gène régulant les mécanismes de mort cellulaire n’était pas inhibé par ce facteur de régulation. L’activation de ce gène entraînerait alors l’émission de « protéines tueuses ». Reposant sur l’hypothèse précédente, d’autres études (Greensmith et Vrbova,1995) effectuées chez le rat nouveau-né montrent que le fait d’empêcher l’interaction entre le neurone en développement et son muscle-cible entraîne la mort d’un nombre important de motoneurones. FACTEUR MUSCULAIRE INTRINSÈQUE Un facteur musculaire intrinsèque serait impliqué dans les formes sévères et intermédiaires de SMA (Braun et al., 1995). En effet des cellules satellites musculaires de patients atteints de SMA de types I et II mises en co-culture avec des motoneurones normaux subissent un processus de dégénérescence peu après leur contact avec les ramifications neuronales. Cette étude suggère que le muscle pourrait jouer un rôle dans la genèse de cette maladie considérée jusque-là comme une maladie spécifique du motoneurone. ➔ Des co-cultures nerf-muscle sont réalisées à partir de motoneurones normaux et de cellules satellites de muscles squelettiques prélevées sur des patients atteints de SMA, sur des donneurs sains et sur des patients atteints d’autres maladies neuromusculaires (Braun et al., 1995). Dans les co-cultures contenant des cellules satellites de patients atteints de SMA de types I et II, et dans celles-là seulement, on observe une dégénérescence des fibres innervées : vacuolisation, désorganisation puis mort cellulaire. Ce processus survient après établissement du contact entre le nerf et le muscle. Les motoneurones étant sains, l’information qui aboutit à cette dégénérescence semble donc être intrinsèque aux cellules issues de biopsies de muscles de malades atteints de SMA. Ce phénomène est observé dans toutes les SMA de type I, dans 3/4 des SMA de type II et dans aucun cas de SMA de type III. 66 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Bien d’autres questions essentielles pour comprendre la maladie restent à ce jour peu ou pas élucidées. Il en est ainsi : - de l’atteinte sélective de certains tissus alors que d’autres sont épargnés malgré le déficit à leur niveau du taux d’expression de la protéine SMN, - des mécanismes qui déterminent dans cette maladie la dégénérescence plus ou moins massive des motoneurones peu après la naissance, quelquefois même avant et parfois longtemps après. Enfin, des questions aussi fondamentales que celles ayant trait au début réel de la maladie et à l’existence éventuelle d’un facteur déclenchant restent également sans réponse. Dubowitz (1995) suggère deux hypothèses : - le processus morbide se développerait lentement depuis la vie embryonnaire pour atteindre un seuil critique à partir duquel le nombre de motoneurones ne suffit plus pour permettre une fonction adéquate; - le processus dégénératif se déclencherait à la suite d’un événement programmé au cours de la période anténatale. Ce processus pourrait être également déclenché par un facteur d’origine environnementale. Les vaccins antivariolique (Dubowitz, 1964) et antidiphtériqueanticoquelucheux (Gardner-Medwin et al., 1967 ; Meadows et al., 1967) ou diverses maladies infectieuses (Brandt, 1950 ; Munsat et al., 1969) ont été incriminés. D’autant que le début le plus fréquent se situe à 3, 4 et 5 mois correspondant aux dates des vaccinations. Il paraît toutefois difficile dans le contexte d’une maladie génétiquement déterminée d’établir une relation de cause à effet entre ces épisodes et la survenue de la maladie d’autant que tous les enfants de cet âge sont systématiquement vaccinés. Il s’agit en fait d’une simple coïncidence. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Autres hypothèses HISTORIQUE Les résultats d’une étude plus récente (Braun et al., 1997) suggèrent que le processus de dégénérescence évoqué ci-dessus n’est dû ni à la libération d’un facteur toxique, ni à l’absence d’un facteur de survie. Il n’est pas non plus influencé par l’administration de neurotrophines. Ces travaux suggèrent l’existence d’une anomalie intrinsèque du muscle dans les SMA et l’hypothèse d’une implication musculaire dans la pathogenèse de cette maladie considérée jusque-là comme une maladie spécifique du motoneurone. INTRODUCTION AMYOTROPHIES PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES PATHOGÉNIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES ARTICULAIRES. BIBLIOGRAPHIE. ENQUÊTE AFM 67 RECHERCHES L’insuffisance respiratoire restrictive résulte de la paralysie des muscles intercostaux et abdominaux puis du diaphragme dans certaines formes graves traitées par assistance respiratoire. Elle est aggravée progressivement par la déformation et l’enraidissement de la cage thoracique et AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE l’effondrement en cyphoscoliose de la colonne vertébrale. Au niveau des poumons, le syndrome restrictif est responsable d’un retard de croissance alvéolopulmonaire induisant dans les formes les plus graves une hypoplasie pulmonaire précoce qui va à son tour aggraver l’insuffisance respiratoire. Le syndrome restrictif est également responsable d’une anomalie de la répartition de la ventilation et d’atélectasies à l’origine de troubles de l’hématose. Syndrome restrictif Le syndrome restrictif résulte de la paralysie des muscles respiratoires (intercostaux, abdominaux et muscles respiratoires accessoires). Ultérieurement, la rétraction des muscles intercostaux freine l’expansion thoracique au cours de l’inspiration. L’absence de sollicitations motrices entrave la croissance des arcs costaux qui s’horizontalisent et deviennent hypotrophiques. Les articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enraidissent progressivement. La mécanique ventilatoire est perturbée la prééminence du diaphragme entraîne une respiration de type paradoxal. Le thorax hypotonique se déforme. L’effondrement rachidien en cyphoscoliose résultant de la paralysie intercostale et de l’inefficience du haubanage musculaire abdomino-spinal aggrave les déformations thoraciques et majore la détérioration de la fonction respiratoire. Retard de croissance alvéolaire Les paralysies des muscles respiratoires et, secondairement, l’enraidissement, le rétrécissement et la déformation de la cage thoracique, entraînent un défaut d’expansion du parenchyme pulmonaire. La croissance alvéolaire est ralentie. Durant les quatre premières années, c’est le nombre des alvéoles qui est diminué. Par la suite et après la 8e année, le retard intéresse également la taille des alvéoles. Dans les formes graves, il en résulte une hypoplasie pulmonaire d’autant plus importante que la maladie est précoce. La réduction du lit alvéolaire est aggravée par la constitution d’atélectasies résultant de l’hypoventilation. Atélectasies Les atélectasies résultent d’un collapsus alvéolaire dans les régions mal ventilées. Dans ces régions, les échanges gazeux sont perturbés. La localisation des atélectasies est variable selon la topographie de l’atteinte motrice. La paralysie des intercostaux entraîne une mauvaise ventilation des sommets. Les atélectasies font le lit des infections pulmonaires et bronchiques. Troubles de l’hématose Dans les régions mal ventilées et normalement perfusées, les échanges gazeux sont perturbés (phénomène de shunt). Une hypoxémie s’installe et stimule les centres respiratoires. La tachypnée qui en résulte entraîne une hypocapnie qui fait progressivement place à une normocapnie du fait 68 SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE de la fatigue musculaire. Parfois l’épuisement entraîne l’installation rapide d’une hypercapnie. L’enfant hypoxique et hypercapnique peut être à tout moment sujet à une décompensation respiratoire aiguë. SMA TYPE I SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES PATHOGÉNIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES ARTICULAIRES. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE II L’appareil locomoteur est le siège de raideurs et de déformations articulaires. Ces atteintes résultent de l’absence de mouvement et de la rupture d’équilibre entre les muscles agonistes et les muscles antagonistes d’une même articulation souvent favorisée par la pesanteur. Réductibles au début, ces troubles, en l’absence de prise en charge, se structurent progressivement par rétraction et sclérose des parties molles (muscles, tendons, capsule et ligaments). SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Raideur articulaire PRISE EN CHARGE Rétraction des muscles paralysés ENQUÊTE AFM 69 RECHERCHES La tendance naturelle d’un muscle paralysé non sollicité est l’atrophie qui intéresse non seulement le volume mais également la longueur des fibres musculaires. Il en résulte un raccourcissement du muscle. DROITS & INSERTION Appelées également attitudes vicieuses, les déformations sont des attitudes fixées en position non fonctionnelle. Leur point de départ est, outre l’absence de mouvement, la rupture d’équilibre entre les muscles agonistes et les muscles antagonistes d’une même articulation et/ou les muscles droits et gauches. En l’absence de prise en charge (mobilisations et positionnement correct des articulations), les leviers articulaires sont attirés par le muscle DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La raideur articulaire, réduction plus ou moins importante du jeu et de la souplesse articulaire, résulte de l’absence de mouvement. En effet, la paralysie et la non-sollicitation des leviers articulaires entraînent une sclérose et une rétraction musculo-tendineuses et capsulo-ligamentaires. D’installation progressive, cette perte d’élasticité musculaire est réversible et peut être évitée par la sollicitation mécanique et trophique régulière des propriétés élastiques du muscle et de son tendon. Déformations INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE ou le groupe musculaire le plus fort et/ou la pesanteur. Ces muscles et leurs tendons en position raccourcie se rétractent. Les muscles biarticulaires sont doublement exposés à la rétraction. La capsule et les ligaments articulaires, non sollicités, se rétractent également. Réductibles au début, les déformations se fixent progressivement du fait de la sclérose et de la rétraction des parties molles péri-articulaires, entraînant un préjudice fonctionnel plus ou moins important. Des compensations sus et sous-jacentes peuvent à leur tour entraîner d’autres déformations, réductibles au début et qui se structurent secondairement. La croissance osseuse interfère dans ce cercle auto-aggravant. En effet, la croissance en longueur des segments osseux augmente le porte-à-faux (bras de levier) et aggrave les déformations alors que la croissance en poids d’un membre ou d’un segment de membre aggrave le déséquilibre et le déficit moteur. SYNTHÈSE. PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE. HYPOTHÈSES PATHOGÉNIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE DE L’ATTEINTE RESPIRATOIRE. PHYSIOPATHOLOGIE DES ATTEINTES ARTICULAIRES. BIBLIOGRAPHIE. ■ BRAUN S., CROIZAT B., LAGRANGE M.C., WARTER J.M., POINDRON P. : « Constitutive muscular abnormalities in culture in spinal muscular atrophy ». Lancet, 1995, 345 : 694-695 ■ BÜHLER D., RAKER V., LÜHRMANN R., FISCHER U. : « Essentiel role for the tudor domain of SMN in spliceosomal U snRNP assembly : implications for spinal muscular atrophy ». Hum. Mol. Genet., 1999, 8(13) : 2351-2357 ■ BRAUN S., CROIZAT B., LAGRANGE M.C., POINDRON P., WARTER J.M. : « Degeneration of cocultures of spinal muscular atrophy muscle cells and rat spinal cord explants is not due to secreted factors and cannot be prevented by neurotrophins ». Muscle Nerve, 1997, 20 : 953-960 ■ BURGHES A.H. : « When is a deletion not a deletion ? When it is converted ». Am. J. Hum. 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G . , GROOTSCHOLTEN P.M., OSINGA J. : « Aprovisional DROITS & INSERTION ■ VAN DER STEEGE G., GROOTSCHOLTEN P.M., PRISE EN CHARGE atrophy patients ». Lancet, 1995, 345 : 985-987 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES atrophy ». ■ VRBOVA G., LOWRIE M.B. : « The role of nervemuscle interactions in the pathogenesis of spinal SMA TYPES III & IV Eur. J. Hum. Genet., 1998, 6 : 467-74 Hum. Mol. Genet., 1999, 8 : 2525-2532 SMA TYPE II ■ TAYLOR JE., THOMAS N.H., LEWIS C.M., ABBS SMA TYPE I ■ STRASSWIMMER J., LORSON C.L., BREIDING ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES SPINALES PHYSIOPATHOLOGIE ■ WIRTH B., HAHNEN E., MORGAN K., DIDONATO C. J., DADZE A., RUDNIK-SCHONEBORN S., SIMARD L.R., ZERRES K., BURGHES A.H.M. : « Allelic association and deletions in autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy : association of marker genotype with disease severity and candidate cDNAs ». Hum. Mol. Genet., 1995, 4(8) : 1273-1284 ■ ZERRES K. : « Genetics of proximal spinal muscular atrophies ». In : MERLINI L., GRANATA C., DUBOWITZ V. : « Current Conception Childhood Spinal Muscular Atrophy », Springer-Verlag, Wien, New-york et Aulo Gaggi Editore, Bologna, 1989 : 69-75 76 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Description de la SMA de type I SMA TYPE I SMA TYPE II SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. L’amyotrophie spinale (SMA) de type I regroupe diverses formes cliniques dont la gravité sévères dans ce type sont les formes survenant entre 3 et 6 mois correspondant au type I bis de Barois. Cette forme est souvent dénommée forme typique. C’est cette forme qui est décrite SMA TYPES III & IV est corrélée à l’âge de début. Les plus sévères sont les formes à début anténatal. Les moins dans ce chapitre abordant tous les aspects cliniques et paracliniques des SMA de type I. formes présentes à la naissance et celles qui surviennent au cours du 1er trimestre de la vie) sont décrits à la fin de ce chapitre. garchoise) apparaît au cours du deuxième trimestre de la vie, entre l’âge de la tenue de tête et celui de la station assise. Elle se manifeste par des paralysies périphériques d’intensité et DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La forme typique de l’amyotrophie spinale de type I (ou type I bis dans la classification ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Les aspects spécifiques aux formes ultra-précoces (formes de type I « vrai » comprenant les d’étendue variables et une hypotonie généralisée donnant de l’enfant l’impression d’être une Le début est le plus souvent progressif. La maladie passe inaperçue pendant plusieurs mois. C’est généralement un retard des acquisitions motrices qui attire l’attention. Dans d’autres PRISE EN CHARGE véritable poupée de son. cas, les paralysies apparaissent « du jour au lendemain » et évoluent rapidement. Considérées un tableau clinique de paralysie bilatérale et symétrique des quatre membres prédominant aux racines, épargnant quelques mouvements au niveau des pieds et des mains. L’absence DROITS & INSERTION autrefois comme des poliomyélites, ces formes présentent, contrairement à ces dernières, de douleurs et le contexte totalement apyrétique constituent d’autres traits majeurs de la La sévérité de l’atteinte est variable. Certains cas évoquent des formes de passage vers le type II tandis que d’autres se présentent sous les traits les plus caractéristiques des formes 77 ENQUÊTE AFM ultra-précoces. RECHERCHES maladie. AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I La gravité de l’atteinte est liée à l’étendue et à l’intensité des paralysies, à l’importance de l’atteinte bulbaire associée et à l’atteinte respiratoire. Les paralysies compromettent les fonctions locomotrice et gestuelle. Aux membres, elles constituent le point de départ de multiples déformations (flexum et luxation de hanche, flexum de genou, varus équin des pieds, déformations des poignets et des mains…). La motricité distale est généralement épargnée aux quatre membres. Au tronc, l’atteinte motrice entraîne un déséquilibre de la croissance rachidienne qui aboutit à la constitution d’une cypho-scoliose. Au cou, l’atteinte est constante. L’enfant perd habituellement le contrôle de sa tête. L’atteinte bulbaire se manifeste par des fasciculations et une atrophie de la langue. Une diplégie faciale modérée, une atteinte des masticateurs et des troubles de la succion et de la déglutition peuvent exister. L’oculo-motricité est habituellement épargnée. L’électromyographie et la biopsie musculaire confirment la dénervation. Ces examens sont cependant devenus inutiles au diagnostic qui repose désormais sur l’examen clinique et l’identification d’une délétion à l’état homozygote du gène SMN. Le diagnotic génétique est indispensable au conseil génétique dont il a considérablement amélioré l’efficacité. L’atteinte des muscles respiratoires, d’intensité variable, est constante. Elle est habituellement évidente dès le début de la maladie. Elle entraîne une insuffisance respiratoire marquée par l’absence d’expansion thoracique, une respiration de type abdominal et un cri faible. Les déformations thoraciques, d’installation rapide, en signent la gravité. D’autres appareils sont également atteints. La sphère digestive est affectée par des troubles divers ; troubles de la déglutition, reflux gastro-œsophagien, dilatation gastrique aiguë et constipation chronique. Associés à l’absence d’autonomie alimentaire, ces troubles entraînent fréquemment un état de dénutrition. Ces enfants risquent, en outre, une déshydratation, une hypoglycémie et une acidose métabolique en cas de jeûne prolongé ou de vomissements répétés. 78 AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION La totalité de l’enquête AFM se trouve au dernier chapitre. Cette enquête, basée sur les réponses et affirmations des familles, peut comporter des divergences par rapport aux descriptions et données classiques de la maladie. HISTORIQUE ENQUÊTE SMA TYPE I Absence d'acquisition de la marche ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montre qu’en moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 87,2% du sous-effectif « WH », est de 9 mois avec un minimum de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 2,9 ans. Comme premier signe de la maladie, l’absence d’acquisition de la marche est retrouvée dans 53,2% des cas du sous-effectif « WH ». Les chutes fréquentes sont retrouvées chez 9,9% du sous-effectif « WH » (n=14). L’absence de progrès moteurs est notée comme premier signe de la maladie par 42,5% du sous-effectif « WH », l’hypotonie par 41% du sous-effectif « WH ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Premiers signes de la maladie ». Absence de progrès moteurs Hypotonie SMA TYPE II Absence d'acquisition de la station assise Perte des progrès moteurs Gesticulation faible SMA TYPES III & IV Perte de la station assise Difficultés à la marche ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Difficultés respiratoires Chutes fréquentes Difficultés d'alimentation DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Perte de la marche Anomalie/faiblesse du cri et/ou des pleurs Déformation thoracique PRISE EN CHARGE Déformation des membres Difficultés à la course DROITS & INSERTION Diminution des mouvements foetaux à l'échographie Autre(s) Non réponse 10 20 30 40 50 60 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Premiers signes de la maladie. ENQUÊTE AFM 79 RECHERCHES 0 AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I ENQUÊTE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, plus de deux signes (2,3), en moyenne, ont motivé la première consultation. L’absence d’acquisition de la marche, l’absence de progrès moteurs et l’hypotonie (enfant mou) concernent 40% du sous-effectif « WH ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Première consultation ». Hypotonie (enfant mou) Absence d'acquisition de la marche Absence de progrès moteurs Absence d'acquisition de la station assise Gesticulation faible Perte de la station assise Difficultés à la marche Chutes fréquentes Perte de la marche Difficultés d'alimentation Difficultés respiratoires Anomalie/faiblesse du cri et/ou des pleurs Antécédents familiaux Déformation des membres Déformation thoracique Autre(s) Non réponse 0 10 20 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Signes ayant motivé la première consultation. 80 30 40 50 % de sous-effectif 60 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 81 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES D’égale fréquence, les formes aiguës et les formes progressives aboutissent à la constitution d’une tétraplégie flasque, plus ou moins complète, avec atteinte du tronc et du cou. Dans la forme aiguë, les paralysies apparaissent brutalement à la racine des membres inférieurs et s’étendent plus ou moins rapidement en quelques jours aux muscles du tronc et de la racine des membres supérieurs. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis. Les fasciculations sont visibles au niveau des muscles des membres. On note de légers tremblements des doigts, rapides et irréguliers. Les paralysies, une fois apparues, sont peu évolutives. SMA TYPES III & IV ATTEINTE PÉRIPHÉRIQUE SMA TYPE II Cliniquement l’atteinte intéresse les quatre membres, le tronc et le cou. Elle peut s’étendre aux noyaux bulbaires de la déglutition et de la respiration. Elle ne comporte ni signes sensitifs ni troubles sensoriels. SMA TYPE I Description clinique ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’atteinte périphérique est motrice pure. Le déficit moteur d’installation brutale ou progressive, d’évolution rapide ou progressive, réalise le tableau d’une tétraplégie flasque. Il résulte de la dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et de certains noyaux moteurs des nerfs crâniens L’atteinte bulbaire, conséquence directe d’une dégénérescence des noyaux moteurs des paires crâniennes, peut être grave si les fonctions vitales (respiration, alimentation, déglutition) sont touchées. Elle peut être à l’origine d’une mort subite. L’atteinte du système nerveux végétatif, à type d’hypersympathicotonie ou de vagotonie, est fréquente. L’extension de l’atteinte aux structures diencéphaliques peut entraîner des troubles neuro-endocriniens à type de pilosité pubienne précoce. Les fonctions cognitives sont normales. Des anomalies intéressant d’autres structures du tronc cérébral, le thalamus, les corps géniculés, le cervelet et le système nerveux central dans son ensemble ont été décrites. Ces anomalies, dans leur expression maximale, peuvent revêtir les traits d’une véritable atrophie cortico-souscorticale. L’EMG et la biopsie musculaire confirment la dénervation et le caractère neurogène de l’atteinte, mais sont moins pratiqués depuis l’avènement du diagnostic moléculaire. HISTORIQUE SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I RETENTISSEMENT DES PARALYSIES Les paralysies retentissent sur le développement moteur et la croissance thoraco-pulmonaire de l’enfant entraînant de multiples complications, articulaires, respiratoires, nutritionnelles, digestives, métaboliques, cutanées et douloureuses. Elles entravent le développement moteur : la paralysie des muscles cervicaux entraîne la perte de la tenue de la tête ; la paralysie et l’hypotonie du tronc compromettent l’acquisition ou le maintien de la station assise. Elles freinent la croissance thoracique et alvéolo-pulmonaire. Elles entraînent une insuffisance respiratoire restrictive et favorisent des épisodes d’encombrement des voies aériennes. Elles constituent le lit des complications articulaires au niveau des membres et du tronc : luxation de hanche, flexum de hanches, de genoux, équin des pieds, cyphoscoliose de survenue précoce et d’évolution grave. Elles entraînent diverses complications liées à l’immobilisation prolongée à type d’ostéoporose, de troubles trophiques et de douleurs. ATTEINTE BULBAIRE Atteinte des nerfs crâniens La dégénérescence peut toucher les noyaux moteurs bulbaires des nerfs crâniens. Certains noyaux sont plus souvent touchés que d’autres. L’atteinte du noyau du nerf trijumeau (V) entraîne une amyotrophie et une faiblesse des masséters avec gêne plus ou moins importante à la mastication. Le trismus avec impossibilité d’ouvrir la bouche peut être rencontré. L’atteinte du noyau du nerf facial (VII) se traduit par une faiblesse des muscles de la face réalisant un aspect caractéristique : faciès peu expressif, bouche ouverte, paupières parfois tombantes, mimique pauvre voire amimie. L’atteinte du noyau du nerf glosso-pharyngien (IX) entraîne des troubles de la déglutition à type de fausses-routes responsables de pneumopathies à répétition. La stase salivaire avec encombrement oropharyngé est fréquente. L’atteinte du noyau ambigu du nerf pneumogastrique (X) se traduit par une diminution de la motricité du voile du palais. L’atteinte du nerf grand hypoglosse (XII) se traduit par des fasciculations et une atrophie linguales. Les noyaux des nerfs oculomoteurs (III, IV, VI) sont habituellement respectés. Dans les formes très sévères, on note des mouvements oculaires fins et nyctalopies qui pourraient être des fibrillations. Atteinte des centres de contrôle cardio-respiratoire L’atteinte du système nerveux sympathique et parasympathique entraîne des troubles du rythme cardiaque à type de tachycardie ou de bradycardie. L’atteinte peut parfois provoquer un arrêt cardiaque. La mort subite est en effet une cause fréquente de décès. La fonction respiratoire est également menacée au niveau du contrôle spinal et bulboprotubérantiel. En effet, le processus dégénératif peut remonter non seulement aux noyaux des nerfs crâniens mais aussi jusqu’aux structures bulbaires de contrôle de la ventilation. Le dysfonctionnement des systèmes de contrôle et de régulation de la fonction respiratoire peut engendrer des épisodes d’hypoventilation ou exceptionnellement des apnées du sommeil voire un arrêt ventilatoire complet. 82 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ATTEINTE DIENCÉPHALIQUE INTÉGRITÉ DES FONCTIONS COGNITIVES SMA TYPE I Malgré un handicap moteur sévère, les enfants atteints de SMA ne présentent pas de retard cognitif et ont une maturité langagière précoce. Associées à une vivacité du regard caractéristique et à l’acquisition des fonctions motrices dans les territoires épargnés par la paralysie, les capacités langagières attestent d’un développement psychique normal chez l’enfant atteint de SMA. Ces capacités langagières ont été particulièrement évaluées chez les enfants atteints de SMA de type II (voir description SMA de type II). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’atteinte diencéphalique entraîne des troubles neuro-endocriniens à type de pilosité pubienne précoce survenant dans les premières années de vie. Ils traduisent une puberté surrénalienne précoce avec augmentation du taux d’androgènes surrénaliens sous commande hypothalamique. Ces troubles ne doivent pas être confondus avec la puberté vraie qui survient à un âge normal. Une puberté précoce vraie peut survenir, mais cette éventualité est rare. SMA TYPE II Examens complémentaires IMAGERIE PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 83 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL L’atteinte musculaire se manifeste cliniquement par : - une hypotonie constante, généralisée et symétrique, - une faiblesse musculaire à prédominance proximale, d’intensité variable selon les muscles, intéressant les quatre membres, le tronc, le cou et parfois la face, ASPECTS PSYCHOLOGIQUES SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPES III & IV La TDM (tomodensitométrie ou scanner) et l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) ne présentent pas d’intérêt pour le diagnostic des SMA. Le scanner musculaire peut cependant apporter des précisions sur l’importance de l’atteinte motrice, en particulier chez l’enfant qui présente une surcharge graisseuse. L’IRM est pratiquée, parfois, dans un but de diagnostic différentiel notamment avec les dystrophies musculaires congénitales, maladies dans lesquelles sont fréquemment retrouvées des altérations du système nerveux central. Yohannan (1991) signale, cependant, plusieurs cas de SMA présentant une atrophie corticale généralisée attribuée alors à des épisodes répétés d’hypoxie cérébrale. Une atrophie corticale peut faire partie du tableau clinique d’une SMA authentique, génétiquement confirmée (Barois, 1998). AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I - une amyotrophie constante, importante souvent masquée par un épais panicule adipeux particulièrement durant la première année de vie, - des rétractions musculo-tendineuses, responsables de raideurs et de déformations articulaires d’installation rapide en l’absence de prise en charge. L’électromyographie et la biopsie musculaire, quand elles sont pratiquées, confirment le caractère neurogène périphérique de l’atteinte et la dénervation. Le dosage des enzymes musculaires peut être augmenté durant la phase d’installation des paralysies. Description clinique L’atteinte musculaire se traduit par un syndrome paralytique périphérique : hypotonie, faiblesse musculaire et fatigabilité, amyotrophie, liées à la disparition des fibres musculaires innervées par les motoneurones périphériques ayant subi le phénomène de dégénérescence. Des rétractions musculaires entravent le jeu normal des articulations entraînant, en l’absence de prise en charge, des déformations caractéristiques dans cette maladie. HYPOTONIE Aspect le plus frappant du syndrome paralytique, l’hypotonie est constante, généralisée, symétrique (« floppy infant » ou enfant mou). Elle se traduit par une hyperlaxité articulaire lors de la mobilisation passive. On peut ainsi, à l’examen du nourrisson, amener le coude jusqu’à l’aisselle opposée (signe de l’écharpe) et le talon jusqu’à l’oreille opposée. Conjuguée à la paralysie des muscles du tronc, elle est responsable de l’effondrement cyphoscoliotique du mât vertébral. Amyotrophies spinales Hypotonie. L’hypotonie se traduit par une hyperlaxité articulaire lors de l’épreuve du tiré assis. Bébé tonique 84 Bébé hypotonique DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE FAIBLESSE MUSCULAIRE SMA TYPE II Sur les 141 personnes atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH » ayant répondu à l’enquête AFM, 7,8% ont présenté une faiblesse musculaire dès la naissance (n=11). Voir « Enquête AFM • Résultats • Etat de la musculature à la naissance ». Une diminution des possibilités motrice s’est produite au cours du développement chez près de 59% du sous-effectif « WH » (n=83). Le maintien de la tête a été ou est possible pour près de 79% du sous-effectif « WH » (n=111). La position assise stable et sans aide a été ou est possible dans 53,2% du sous-effectif « WH » (n=75). Voir « Enquête AFM • Résultats • Évolution des acquisitions motrices ». SMA TYPE I ENQUÊTE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Au début, il s’agit d’une réduction des mouvements spontanés et/ou d’un retard ou d’une régression du développement moteur du nourrisson. Puis une faiblesse musculaire bilatérale et symétrique s’installe plus ou moins rapidement. En quelques jours la maladie « fait son plein de paralysies ». L’atteinte commence habituellement par les muscles du bassin, des lombes et des cuisses, puis s’étend à ceux du tronc (muscles paravertébraux et muscles respiratoires), de la ceinture scapulaire, de la nuque et du cou, des bras, des avant-bras, des jambes, des mains et des pieds. L’atteinte de la ceinture pelvienne est le plus souvent inaugurale de la maladie, mais le début peut aussi affecter les muscles de la nuque avant de s’étendre au tronc et aux membres. Les muscles innervés par les nerfs crâniens peuvent être touchés. Dans les atteintes sévères, l’enfant est complètement immobile, à l’exception de petits mouvements des mains, des pieds et des yeux. SMA TYPES III & IV Atteinte des membres ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Le déficit est proximal, bilatéral et symétrique. Il est plus marqué aux membres inférieurs qu’aux membres supérieurs. Il réalise dans son expression maximale un tableau de tétraplégie flasque. L’enfant est couché sur le dos, membres inférieurs reposant sur le plan du lit, cuisses en flexion-abduction-rotation externe, genoux en flexion, pied en équin, bras en rotation interne, coudes en flexion, avant-bras en pronation. Cette attitude dite en « grenouille » ou en « batracien » est très caractéristique de la maladie. L’atteinte des muscles distaux est plus modérée, ce qui permet à l’enfant de bouger les pieds et surtout les mains. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES Amyotrophies spinales Atteinte des membres. L’atteinte des membres se traduit par une « attitude en grenouille » très caractéristique de la maladie. ENQUÊTE AFM 85 AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Atteinte du tronc Les muscles intercostaux, abdominaux et spinaux sont atteints d’emblée. Le diaphragme est respecté au début mais peut être touché secondairement dans les formes d’apparition très précoces ventilées artificiellement. La paralysie des muscles intercostaux entraîne à l’inspiration une dépression de la cage thoracique, un creusement des espaces intercostaux et un évasement de la base du thorax. À chaque mouvement inspiratoire, l’abdomen se gonfle comme un ballon, réalisant cette respiration dite paradoxale très évocatrice. Les muscles intercostaux se rétractent progressivement. Le syndrome restrictif s’aggrave, majorant ainsi le retard de croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire. L’atteinte des muscles abdominaux et spinaux entraîne, lorsqu’elle est massive, une grande hypotonie du tronc. La paralysie des muscles abdominaux se traduit par une faiblesse de la toux et du cri. La paralysie des muscles spinaux, responsable d’un effondrement du tronc, participe avec celle des intercostaux à la constitution et au développement d’une cyphoscoliose. Atteinte de la tête et du cou La paralysie des muscles cervicaux est habituelle. Elle entraîne la perte de la tenue de la tête récemment acquise. Ultérieurement, la tête étant spontanément tournée sur le côté, les muscles trapèzes et sterno-cléido-mastoïdiens se rétractent entraînant une limitation de la mobilité passive de la tête et du cou. Atteinte faciale La faiblesse des muscles de la face se traduit par une oligomimie et une faiblesse de la tétée et de la succion. La bouche en « museau de carpe » est à demi-ouverte. Les mouvements des yeux sont possibles car les muscles de l’oculo-motricité sont habituellement préservés. Les muscles masticateurs sont faibles. L’effort de mastication entraîne une fatigue au bout de quelques minutes. Les muscles masticateurs se rétractent et entravent l’ouverture de la bouche. AMYOTROPHIE L’atrophie musculaire est constante, parfois difficile à mettre en évidence en raison de l’importance du panicule adipeux sous-cutané. Elle siège sur tous les muscles touchés par la paralysie. Son intensité est proportionnelle à la faiblesse musculaire. Réduisant la masse musculaire et donc les réserves de glycogène musculaire, l’amyotrophie est responsable d’une tendance à l’hypoglycémie. (voir « Description de l’amyotrophie spinale de type I • Appareil digestif • Description clinique • Dénutrition ») L’atrophie de la langue est fréquente et souvent associée à des fasciculations. L’atrophie des masséters est moins fréquente. FATIGABILITÉ La fatigabilité se traduit par un épuisement plus ou moins rapide à l’effort. Elle est la conséquence de la diminution du nombre d’unités motrices mises en jeu lors de la contraction musculaire. Elle est la cause de l’épuisement possible des muscles respiratoires lorsqu’un effort de ventilation supplémentaire est nécessaire, à l’occasion d’une infection broncho-pulmonaire par exemple. 86 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE RÉTRACTIONS RECHERCHES ENQUÊTE AFM 87 DROITS & INSERTION L’EMG permet d’identifier l’origine neurogène de l’atrophie musculaire et d’affirmer l’atteinte du motoneurone de la corne antérieure devant la constatation de vitesse de conduction nerveuse normale. Dans la stratégie diagnostique de la SMA, la place de l’EMG est discutable depuis l’avènement du diagnostic génétique. Dans l’immense majorité des cas, une forte présomption clinique permet de surseoir à l’EMG et de poser directement l’indication du test génétique. PRISE EN CHARGE Indications DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ELECTROMYOGRAPHIE (EMG) ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Selon les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu ; 2,11 examens complémentaires, en moyenne, ont permis d’établir le diagnostic d’amyotrophie spinale dans le sous-effectif « WH ». L’électromyogramme (71,6% du sous-effectif « WH » soit 101 réponses) et la biopsie musculaire (66% du sous-effectif « WH » soit 93 réponses) viennent largement en tête. L’analyse génétique a contribué au diagnostic pour 31,9% du sous-effectif « WH » (n=45) alors que les enzymes musculaires n’ont participé à l’établissement du diagnostic que pour 22,7% du sous-effectif « WH » (n=32). Voir « Enquête AFM • Résultats • Examens complémentaires ». SMA TYPES III & IV ENQUÊTE SMA TYPE II Examens complémentaires SMA TYPE I Favorisées par la pesanteur et l’absence de prise en charge, les rétractions musculo-tendineuses résultent de la paralysie et de l’hypotonie. Elles siègent au niveau du muscle ou du groupe musculaire le moins faible et le moins hypotonique. Aux membres inférieurs, les rétractions intéressent les fléchisseurs de hanche et de genou entraînant un flexum au niveau de ces articulations. Aux pieds, les fléchisseurs plantaires se rétractent et, aidés par la pesanteur, entraînent la cheville en varus équin. Parfois la cheville est déformée en valgus équin. Au thorax, ce sont les muscles intercostaux qui se rétractent et brident l’expansion thoracique. Les articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enraidissent. La cage thoracique devient rigide et se déforme. Au rachis, les rétractions, volontiers asymétriques, intéressent les muscles para-vertébraux. Conjuguées à celles des muscles de la hanche, ces rétractions entraînent un déséquilibre de la statique rachidienne et une bascule du bassin. Aux membres supérieurs, les fléchisseurs des poignets et les pronateurs des avant-bras se rétractent, et fixent les mains en flexion-adduction. La déformation des membres supérieurs en « nageoires de phoque » est très caractéristique de la maladie. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 59,6% du sous-effectif « WH » (n=84) signalent une « fatigue d’apparition plus rapide que chez les autres enfants au cours d’une activité ». Des « coups de pompe » affectent 24,1% du sous-effectif « WH » (n=34). Des temps de repos sont aménagés dans la journée pour 34% du sous-effectif « WH » (n=48). Voir « Enquête AFM • Résultats • Fatigue/coups de pompe ». AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Électromyogramme Résultats L’EMG se déroule en deux phases : - la phase de détection au cours de laquelle est recueilli un tracé ou électromyogramme. - la phase de stimulo-détection qui permet de mesurer les vitesses de conduction motrice et/ou sensitive. La détection se fait à l’aide d’une aiguille-électrode enfoncée dans la masse charnue du muscle exploré. Elle permet l’appréciation sonore et l’analyse visuelle des potentiels d’action motrice (forme, amplitude, durée) qui sont recueillis d’abord au repos puis lors de la contraction volontaire. La stimulo-détection consiste à stimuler directement un nerf (tronc ou racine) moteur et/ou sensitif, à évaluer la latence d’apparition du potentiel d’action (ou du potentiel sensitif pour la conduction sensitive) et à déterminer la vitesse de conduction nerveuse motrice et/ou sensitive (VCNM/S). L’interprétation de l’EMG est d’autant plus délicate que l’enfant est plus jeune. Le tracé est parfois normal au début de la maladie. Le tracé, caractéristique, permet d’affirmer la nature neurogène de l’atteinte. Au repos, le tracé comporte une activité spontanée régulière et lente faite de potentiels de fibrillations, de fasciculations, de décharges spontanées d’unités motrices et de potentiels lents de dénervation. ➔ Les potentiels de fibrillations, typiques d’une atteinte neurogène, sont retrouvés dans 35% des cas chez des enfants atteints de SMA de types Ia, Ib et II (Hausmanowa,1988). Les fibrillations se traduisent par de petits potentiels de durée brève (0,5 à 2 ms) et de faible amplitude (30 à 150 mv). Ces potentiels sont polyphasiques (bi- voire triphasiques) et reviennent 2 à 10 fois par seconde. Ils sont identifiés par leur phase initiale toujours positive sauf pour ceux qui sont recueillis dans la région de la plaque motrice. Ils ne sont recherchés que dans un muscle chaud et disparaissent dès que le muscle se refroidit. Les potentiels de fasciculations de basse fréquence (1 cycle/3-4 sec) ont une grande valeur diagnostique dans les atteintes de la corne antérieure comme les SMA. Ils ne sont, cependant, retrouvés que chez 4,6% des enfants atteints de la forme Ia et 18,2% des formes Ib et II (Hausmanowa, op.cit.). Enregistrés avec des électrodes de surface, les potentiels de fasciculations traduisent une activité spontanée de plusieurs groupes de fibres musculaires ou d’unités motrices réalisant une contraction visible et palpable du muscle. Ces potentiels sont rencontrés à l’état normal et ne diffèrent en rien des potentiels de fasciculations rencontrés dans les atteintes de la corne antérieure de la moelle, si ce n’est par leur fréquence de répétition. En effet, leur basse fréquence (1 potentiel/3-4 sec) est un bon critère de différentiation des potentiels de fasciculations bénignes (1 potentiel/sec). Les potentiels de fasciculations ont une grande signification diagnostique dans les atteintes de la corne antérieure de la moelle comme l’amyotrophie spinale, la sclérose latérale amyotrophique et la poliomyélite dans sa phase préparalytique aiguë. Les décharges spontanées d’unité motrice sont retrouvées dans 69,2% des muscles examinés (Hausmanowa op. cit.). Il s’agit de décharges rythmiques battant à la vitesse de 5-18 Hertz pouvant être activées ou au contraire inhibées par le mouvement volontaire. Ces décharges peuvent persister durant des heures et pendant le sommeil à ondes lentes, mais jamais durant la phase de sommeil paradoxal. Les potentiels lents de dénervation sont caractérisés par leur longue durée (10 ms) et une faible amplitude. Ils sont comparables en cela aux potentiels de fibrillation. Leur forme caractéristique « en dents-de-scie » est en faveur d’un processus de dénervation. Leur origine est inconnue. Ils traduisent probablement l’activité de fibres musculaires uniques. Difficile à obtenir chez les tout-petits, le tracé d’effort est pauvre, fait essentiellement de potentiels unitaires, amples et larges. 88 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 89 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La biopsie musculaire est de moins en moins pratiquée depuis l’avènement du test génétique. Elle peut être d’un apport intéressant pour distinguer une SMA d’une myopathie congénitale. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Indications SMA TYPES III & IV BIOPSIE MUSCULAIRE SMA TYPE II ➔ Utilisant les latences des réponses M et F, Imai et al. ont étudié les VCNM tout le long des nerfs médian et cubital, de la moelle épinière jusqu’au muscle, chez 14 patients présentant les « formes les moins sévères de la maladie de Werdnig-Hoffmann ». Ils constatent un ralentissement significatif des VCNM tant au niveau proximal qu’au niveau distal sur les deux nerfs. Toutefois, même ralenties, les VCNM au niveau du segment proximal restent plus rapides que celles du segment distal mais toujours dans les mêmes proportions que la série de contrôle. Les auteurs concluent que les anomalies de la conduction motrice dans la maladie de Werdnig-Hoffmann sont diffuses sur tout le trajet du nerf, ce qui permet d’éliminer un processus de dégénérescence rétrograde dans lequel les axones concernés seraient sévèrement endommagés. Le prélèvement est fait sur un muscle atteint en dehors des zones de pression, des zones traumatisées ou immobilisées. En pratique il s’agit le plus souvent d’un quadriceps ou d’un deltoïde. Le prélèvement est fait en respectant le sens des fibres et en évitant tout écrasement ou déchirure. - un bloc est fixé au formol puis inclus en paraffine pour étude histologique (colorations courantes ; hématéïne éosine, PAS (Acide Périodique et Schiff), trichrome de Gomori) ; - le deuxième bloc est congelé sans fixation et permet les études histo-enzymologiques (activité myosine ATPasique, activités oxydatives) complétées éventuellement par des études biochimiques, immunocytochimiques, sur coupes au cryostat ; - le troisième bloc fixé au glutaraldéhyde, est destiné à l’étude en microscopie électronique si nécessaire. La biopsie doit être faite au minimum 15 jours après l’EMG. C’est un examen peu douloureux, habituellement pratiqué sous anesthésie locale. Certaines équipes pratiquent la biopsie à l’aiguille. SMA TYPE I Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive (VCNM/S) sont habituellement normales. Hausmanowa (1988) retrouve des vitesses de conduction motrice légèrement ralenties dans 30% des cas. Ce ralentissement affecterait plutôt la partie proximale du nerf. Pour Moosa (1976) les vitesses de conduction motrice seraient accélérées dans 75% des cas. Ce ralentissement affecterait autant la partie proximale que la partie distale du nerf (Imai et al., 1990). Biopsie musculaire ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ➔ La réduction du nombre d’unités motrices se traduit, lors de l’activité volontaire, par un tracé pauvre et parfois si pauvre qu’on peut, lors des contractions maximales distinguer des potentiels individuels. Dans les atteintes de la corne antérieure, les aspects sont très caractéristiques : tracés faits de grands potentiels d’unité motrice (pouvant atteindre parfois 10 mV) sur un fond de silence électrique. En effet, certains neurones peuvent échapper à la dégénérescence. Leurs axones envoient alors des ramifications à certaines fibres musculaires dénervées. Il se forme alors des unités motrices de taille plus importante mais en nombre réduit, qui se manifestent électriquement par des potentiels très larges et très amples (Wohlfart, 1958 ; Erminio et al., 1959 ; Coers et Woolf, 1959). HISTORIQUE Lors de l’activité volontaire, les tracés obtenus sont également pauvres, traduisant une réduction du nombre d’unités motrices (Hausmanowa, 1988). Les potentiels unitaires amples (jusqu’à 10 mV) et larges (plus de 20 ms) y prédominent et pulsent à des fréquences égales ou supérieures à 25 c/s. Cependant, le tracé n’est pas toujours typique et peut même être normal au début de la maladie. Mais chez les patients atteints de la forme Ia (classification de Hausmanowa), les potentiels sont, soit nettement plus courts, polyphasiques et de faible amplitude, soit plus larges et plus amples que ceux qui sont retrouvés chez l’enfant normal (Hausmanowa,1988). I INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Résultats Les résultats sont délicats à interpréter en raison de l’immaturité du système musculaire chez le jeune enfant. L’atrophie fasciculaire confirme la dénervation. ➔ Les fibres musculaires sont de taille inégale. Des faisceaux de fibres atrophiques (fibres de type I, les plus atrophiques, et de type II) de contour arrondi, avec un diamètre de 5 à 8 microns, avoisinent des faisceaux de fibres de type I, normales ou hypertrophiques, arrondies, de diamètre 3 à 4 fois supérieur au diamètre normal (Serratrice et al., 1994). L’examen des structures intracellulaires sur les colorations oxydatives retrouve un halo riche en ribosomes à la périphérie des fibres atrophiques, des anomalies nucléaires sur de petits bouquets pycnotiques et des anomalies de type fœtal (Serratrice, op. cit.). La biopsie montre parfois une atrophie diffuse des fibres. Parfois, la biopsie est normale au début de la maladie. DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE Le diagnostic de SMA étant avant tout clinique, le diagnostic génétique est le plus sûr moyen pour le diagnostic de certitude. Sa pratique est généralisée et quasi systématique dès que la clinique est évocatrice. Il a supplanté tous les autres moyens diagnostiques paracliniques, en particulier la biopsie musculaire et l’électromyogramme. ENQUÊTE Selon l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, un diagnostic génétique a été réalisé chez 47,5% du sous-effectif « WH » (n=67) dont 17,9% en première intention (n=12) et 82% pour confirmer le diagnostic (n=55). À noter que près de 25% du sous-effectif « WH » n’a pu bénéficier d’un diagnostic génétique car il n’existait pas encore. Voir « Enquête AFM • Résultats •Examens complémentaires ». Indications Le test est indiqué chez tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est particulièrement important dans certaines formes limites. Il peut aider au pronostic, sachant que les grandes délétions vont de pair avec les phénotypes les plus sévères. Cet aspect n’est cependant pas encore en routine. Principe Le gène SMN étant connu et cloné, le diagnostic consiste à mettre en évidence la lésion moléculaire grâce à l’étude de l’ADN extrait des leucocytes ou d’un simple prélèvement salivaire. Il est ainsi possible de confirmer le diagnostic clinique, en évitant la biopsie musculaire et les examens électriques et d’accéder plus facilement, plus rapidement et plus sûrement au diagnostic et à une prise en charge adaptée et au conseil génétique. Technique L’ADN est extrait des leucocytes d’un prélèvement de sang ou à partir d’un prélèvement salivaire. ➔ Le procédé le plus couramment employé pour le diagnostic génétique moléculaire de la SMA est l’amplification en chaîne in vitro ou « Polymerase Chain Reaction » (PCR) du gène. C’est actuellement la méthode la plus rapide, la plus simple et la plus sensible pour rechercher sur un gène identifié et séquencé une mutation ponctuelle ou une micro-délétion. Elle consiste à amplifier la région du gène, siège éventuel du remaniement, à l’aide d’amorces oligonucléotidiques. Après digestion par une enzyme qui va reconnaître spécifiquement le gène SMN de sa copie, une électrophorèse en gel d’acrylamide permet ensuite de différencier un allèle 90 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Basée sur cette différence, une méthode simple, rapide et commode (Van der Steege et al., 1995) ne nécessite ni PCR radioactive, ni électrophorèse et permet d’obtenir des résultats clairs et sans ambiguïté en un jour. Elle peut être utilisée pour faciliter le conseil génétique et le diagnostic prénatal chez les familles dans lesquelles l’ADN de l’enfant atteint n’est plus disponible. Résultats PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 91 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Des radiographies standard permettent de visualiser les déformations du squelette, en particulier du rachis et des hanches et d’en suivre l’évolution. Elles permettent également d’apprécier l’importance de la déminéralisation et de déceler d’éventuelles fractures. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Aux membres inférieurs, les déformations sont constantes. Les plus fréquentes sont le flexum et la luxation de hanche, le flexum de genou et le varus équin des pieds. Aux membres supérieurs, les déformations réalisent l’attitude caractéristique en « nageoires de phoque ». La colonne vertébrale subit une déformation tridimensionnelle à type de cyphoscoliose précoce, grave et évolutive, cause majeure d’aggravation de l’insuffisance respiratoire restrictive. La cage thoracique est hypotrophique, hypotonique, déformée en carène, en entonnoir ou en cloche... Les articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enraidissent. La rigidité thoracique qui en résulte aggrave le syndrome restrictif. La déminéralisation est si importante quelquefois qu’elle entraîne des douleurs intenses et des fractures à la moindre manipulation. SMA TYPES III & IV En l’absence de prise en charge, l’appareil ostéo-articulaire est le siège de raideurs et de déformations multiples résultant de rétractions musculo-tendineuses intéressant les membres, le rachis et le thorax. SMA TYPE II SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE I Le diagnostic est confirmé lorsqu’on observe dans le gène SMN1 : une délétion homozygote SMN1. Une délétion hétérozygote SMN1 n’élimine pas le diagnostic et nécessite la recherche d’une mutation ponctuelle. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE La région critique de la maladie est caractérisée par la présence de plusieurs séquences répétées incluant des gènes. Le gène SMN a une copie qui lui est très homologue en position centromérique. Ces deux gènes ne diffèrent que par deux paires de bases situées sur les exons 7 et 8. Cette copie est présente dans 95,5% des contrôles et entrave la détection de l’absence de SMN. HISTORIQUE normal d’un allèle délété grâce à la visualisation des fragments d’ADN par fluorescence en présence d’un intercalant (bromure d’ethydium). INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Description clinique L’histoire naturelle des SMA aboutit à la constitution de raideurs articulaires et de déformations squelettiques inconfortables et parfois douloureuses. Elles sont dues aux différences de forces exercées sur les différents muscles paralysés. Le muscle le plus fort deviendra de plus en plus court et se rétractera, et son antagoniste deviendra de plus en plus long et perdra de la force. Ces conséquences ostéo-articulaires de la maladie évoluent pour elles-mêmes, limitent le jeu articulaire, entraînent la perte de la position de fonction et aggravent le préjudice fonctionnel lié à la paralysie. Les fractures liées à l’ostéoporose d’immobilisation sont fréquentes. DÉFORMATIONS La préservation d’un bon alignement articulaire doit être un souci permanent, même si le pronostic de marche paraît d’emblée compromis. En effet, les déformations articulaires entraînent un préjudice esthétique et compromettent la verticalisation quotidienne nécessaire pour l’entretien de la trophicité ostéo-articulaire et musculaire. Le flexum des hanches résulte de la rétraction combinée des muscles psoas iliaque, couturier et droit antérieur mais aussi de la rétraction du tenseur du fascia lata qui génère un flexum-abductum. Il constitue le point de départ d’une bascule antérieure du bassin et d’une hyperlordose lombaire. La luxation de hanche uni ou bilatérale est fréquente. Elle est parfois douloureuse. Elle résulte de la conjonction de deux facteurs. La rétraction des abducteurs entraîne une bascule homolatérale du bassin et découvre la tête fémorale du côté opposé. Du côté de la bascule, le moyen fessier est raccourci et va progressivement se rétracter. Le deuxième facteur est la coxa valga qui résulte de l’absence de mise en charge et de la non-sollicitation du col fémoral par le moyen fessier et la pesanteur. À ces deux facteurs s’associe fréquemment une insuffisance de couverture de la tête fémorale résultant d’une dysplasie du toit du cotyle puis une subluxation et une luxation. Amyotrophies spinales. Déformations articulaires. Le flexum de jambes constitue le point de départ d’une bascule antérieure du bassin et d’une hyperlordose lombaire. 92 ©Hôp. Saint Vincent de Paul Membres inférieurs Amyotrophies spinales. Déformations articulaires. Le déficit moteur entraîne des déformations des membres inférieurs : pieds varus et flexum des genoux avec rotation interne des hanches. DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I ENQUÊTE SMA TYPE II SMA TYPES III & IV Orteils G. SMA TYPE I Analysées sur 18 groupes articulaires des membres (épaules, coudes, poignets, mains droites et gauches au membre supérieur et hanches, genoux, chevilles, pieds et orteils droits et gauches au membre inférieur), près de 40% de ces groupes articulaires présentent une rétraction ou une déformation dans le sous-effectif « WH ». Les rétractions musculaires ou les déformations articulaires concernent en moyenne sept articulations ou groupes articulaires des personnes du sous-effectif « WH ». S’il y a autant de rétractions à droite qu’à gauche, les membres inférieurs sont plus touchés (64,6% des rétractions ou déformations) que les membres supérieurs (35,4% des rétractions ou déformations). Dans le sous-effectif « WH », 34,7% des rétractions musculaires ou des déformations articulaires sont qualifiées de très gênantes. En moyenne, ces rétractions musculaires ou déformations articulaires très gênantes touchent près de 2,5 groupes articulaires par personne. Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Membres ». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Membres supérieurs HISTORIQUE Le flexum de genoux est habituel. Il résulte de la rétraction combinée des ischio-jambiers et des jumeaux. Le genu valgum, fréquent, est lié à la rétraction du tenseur du fascia lata. Le varus équin des pieds résulte de la rétraction du triceps sural et des jambiers antérieur et postérieur. Une griffe des orteils résultant d’une rétraction des fléchisseurs des orteils peut compliquer ces déformations. Le valgus de l’arrière-pied est rare. INTRODUCTION AMYOTROPHIES Orteils D. Pied G. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Pied D. Cheville G. Cheville D. Genou G. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Genou D. Hanche G. Hanche D. Main G. PRISE EN CHARGE Main D. Poignet G. Poignet D. DROITS & INSERTION Coude G. Coude D. Épaule G. 0 10 20 30 % de sous-effectif RECHERCHES Épaule D. 93 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Souseffectif « WH ». Répartition des rétractions ou de déformations très gênantes. AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Les épaules se fixent en rotation interne et en adduction par rétraction des rotateurs internes et des adducteurs (grand rond, grand pectoral, petit pectoral et sous-scapulaire). Les coudes sont en flexion par rétraction du biceps et du long supinateur. Une raideur proche de la position de fonction du coude (90°) permet de compenser en partie le déficit de flexion active. Les avant-bras sont en pronation et se fixent dans cette position par rétraction des muscles pronateurs. Les poignets sont déformés en « coup de vent cubital » par rétraction des cubitaux antérieur et postérieur. Les doigts sont en position de fermeture permanente par prédominance des fléchisseurs des doigts puis leur rétraction. La fixation de ces attitudes, ajoutée à la faiblesse musculaire, entraîne une perte plus ou moins complète de la fonction de préhension. Tête et cou La mobilité de la tête et du cou est limitée par la rétraction des trapèzes, des sterno-cléidomastoïdiens et des scalènes. Lorsque ces rétractions sont asymétriques, elles déstabilisent le maintien déjà précaire de la tête. Ces rétractions entraînent des contractures douloureuses qui aggravent et fixent les déformations. L’atteinte symétrique massive des fléchisseurs du cou entraîne une attitude en hyperextension de la tête qui se fixe secondairement. Cette raideur en extension du rachis cervical très néfaste peut être à l’origine d’une compression trachéo-bronchique et œsophagienne. Tronc Le bassin oblique est le plus souvent de cause mixte. À la rétraction des fléchisseurs et des abducteurs de hanche (cause basse ou infrapelvienne) peut s’associer celle des carrés des lombes, des spinaux et du flanc du côté homolatéral (cause haute ou suprapelvienne). L’obliquité du bassin, tridimensionnelle, doit être analysée dans le plan sagittal, dans le plan frontal et dans le plan horizontal, plan capital pour des malades qui sont le plus souvent en position assise. Le bassin oblique est fréquemment associé à la scoliose dont il constitue un facteur favorisant et/ou aggravant. Il subit également les contraintes de la torsion scoliotique. Il compromet l’équilibre de la station assise en réduisant la surface d’appui, créant ainsi les conditions de survenue d’une escarre ischiatique, rarissime, cependant, chez les enfants atteints de SMA. Amyotrophies spinales. Scoliose. La scoliose réalise une grande courbure dorsolombaire à grand rayon de courbure. 94 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES inflexion scoliose (degrés) test de Risser positif R DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL premières règles 75 HISTORIQUE Le rachis dorsolombaire est déformé. La scoliose chez l’enfant atteint de SMA résulte d’un collapsus rachidien caractéristique des scolioses paralytiques privées de leurs soutiens musculaires. Elle débute entre 4 et 6 ans. Elle est quasi constante. Retrouvée chez 75% des cas toutes formes confondues (Miladi, 1986 ; Dubousset, 1986), son incidence est de 95% dans les formes sévères (enfants qui ne marchent pas) (Delmas, 1990). Elle est nettement inférieure (60%) chez les enfants qui marchent (Daher et al., 1985). Elle résulte de la conjonction de plusieurs facteurs. La paralysie des muscles intercostaux est le facteur déterminant la survenue de la scoliose thoracique et son évolution inexorable vers l’aggravation (Barois, 1996). La paralysie des muscles spinaux et abdominaux signifie disparition ou déséquilibre du système musculaire de haubanage du mât vertébral entraînant l’effondrement, facteur déterminant dans la genèse des scolioses lombaires et dorsolombaires. La rétraction asymétrique des muscles spinaux et carrés des lombes, la rétraction du flanc et le bassin oblique sont à la fois des conséquences et des facteurs aggravants de la scoliose. La scoliose réalise une grande courbure dorsolombaire unique (2/3 des cas) associée à une obliquité du bassin. Dans 1/3 des cas, il s’agit d’une double majeure, dorsolombaire ou cervicodorsale chez les enfants qui ont conservé la marche (Daher et al., 1985). L’évolution de ces courbures obéit à la loi d’évolutivité des scolioses paralytiques définie par DuvalBeaupère (Duval-Beaupère, 1985). Durant les premières années d’évolution, les courbures sont réductibles. Elles traduisent surtout la composante d’effondrement. Puis, progressivement, les courbures s’enraidissent et retentissent sur la capacité respiratoire et la morphologie de la cage thoracique (aplatissement antéro-postérieur, verticalisation des arcs costaux, rétrécissement des espaces intercostaux). INTRODUCTION AMYOTROPHIES PRISE EN CHARGE 50 début puberté p2 DROITS & INSERTION 25 P p1 5 10 15 âge (années) RECHERCHES 0 95 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Diagramme de DuvalBeaupère. Evolutivité des scolioses. Les scolioses observent un schéma d’évolutivité linéaire. AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 81,6% du sous-effectif « WH » (n=115) présentent des colonnes vertébrales déformées. En moyenne, l’âge d’apparition de déformations rachidiennes, calculé sur 55,3% du sous-effectif, est dans le sous-effectif « WH » de 5,2 ans (de 6 mois à 14,7 ans). La scoliose est retrouvée chez 74,5% du sous-effectif « WH », la cyphose chez 15,6%, la lordose chez 10,6%. Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Rachis ». Loi d’évolutivité des scolioses Selon les travaux de DuvalBeaupère, les scolioses en général et les scolioses paralytiques en particulier observent un schéma linéaire d’évolutivité. Avant le début de la prépuberté (point P), la scoliose évolue à une vitesse variable dont la pente d’aggravation est p1. Après le point P correspondant à la poussée de croissance rachidienne, la scoliose évolue selon une pente plus sévère (p2) pouvant atteindre 2, 3, 4 fois la pente initiale (p1), voire plus. Théoriquement, l’angulation scoliotique se stabilise après l’ossification des crêtes iliaques. Ainsi, la fin de l’aggravation de la scoliose coïncide avec le point R, correspondant à Risser 5 (+++++) du test de Risser ou mieux encore à l’ossification des plateaux vertébraux et à la soudure du listel marginal au corps vertébral (ring test). 96 L’effondrement en cyphose globale par hypotonie axiale, favorisé par la pesanteur, résulte du déficit des muscles érecteurs du rachis. Plus fréquente chez le petit enfant, la cyphose se développe avant l’âge de 3 ans. L’hyperlordose lombaire résulte dans un premier temps de la bascule antérieure du bassin par rétraction des fléchisseurs de hanche. Elle se fixe secondairement par rétraction symétrique des muscles spinaux. Elle est plus fréquente chez le grand enfant. Le dos creux est la déformation la plus délétère sur la fonction respiratoire par compression de la trachée, des bronches et des poumons. Elle est le plus souvent d’origine iatrogène, par traction du rachis dorso-lombaire en hyperlordose dans le corset. Thorax Le thorax est déformé. La déformation en cloche ou en triangle à base inférieure traduit une atteinte massive des muscles intercostaux. Si l’atteinte prédomine sur les intercostaux inférieurs le thorax se déforme en entonnoir ou en carène. Ces déformations sont associées à un coup de hache sous-mamelonnaire au niveau de l’insertion du diaphragme. Dès que le diaphragme est paralysé, l’enfant ne peut plus respirer. Les arcs costaux s’atrophient du fait de la paralysie des muscles intercostaux et de l’absence de sollicitations. Les articulations costo-vertébrales et sterno-costales s’enraidissent et les muscles intercostaux se rétractent. L’expansion thoracique au cours de l’inspiration est freinée. La croissance thoracique est ralentie. La respiration devient paradoxale du fait de la prédominance du diaphragme sur les abdominaux et les intercostaux. La gibbosité résultant de la cyphoscoliose rend encore plus complexes les déformations thoraciques. Mais, à l’inverse du dos creux très délétère pour la fonction respiratoire, la gibbosité préserve le volume pulmonaire. Les côtes se verticalisent et s’écartent du côté de la convexité, s’horizontalisent et se ressèrent du côté de la concavité. La cage thoracique est aplatie dans le sens antéro-postérieur, contrastant avec la saillie de la partie inférieure du sternum et de la xiphoïde entretenues par l’activité du diaphragme. DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, les déformations thoraciques sont retrouvées chez 51,1% du sous-effectif « WH » (n=72). Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Thorax ». Amyotrophies spinales Déformations thoraciques. Déformation en entonnoir. SMA TYPE I SMA TYPE II TROUBLES DE LA CROISSANCE SQUELETTIQUE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 97 PRISE EN CHARGE Le test de Risser permet d’apprécier « l’âge rachidien » selon l’évolution du noyau d’ossification des crêtes iliaques. C’est un test fidèle nécessitant un cliché de face bien centré du bassin. Le test est coté de R 1 ou R+ (début d’ossification du noyau des crêtes iliaques) à R 5 ou R+++++ (soudure complète). On admet généralement que de R1 à R3 la croissance résiduelle moyenne du segment supérieur (rachis) est de 4 cm chez la fille et de 6,5 cm chez le garçon et que, de R 3 à R 5 la fille grandira encore en moyenne de 1,2 cm et le garçon de 2,5 cm. Repère important sur la radiographie du bassin, l’ossification du cartilage en Y correspond à Risser 1 ou Risser 2, en général. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La déminéralisation est généralisée à l’ensemble du squelette. Elle résulte de l’absence de stimulations mécaniques, notamment les contractions musculaires et la mise en charge. La déminéralisation est douloureuse et expose les enfants, devenus vulnérables aux traumatismes, aux micro-fractures ou aux fractures. Ces dernières peuvent survenir au cours d’une séance de rééducation ou lors d’un transfert, surtout après immobilisation plâtrée. Fréquentes chez les enfants peu ou pas mobilisés, les fractures affectent principalement la région supracondylienne du fémur. Les immobilisations plâtrées aggravent l’ostéoporose et favorisent la survenue d’autres fractures. Il faut les proscrire et recourir le plus souvent possibles aux ostéosynthèses (Barois, 2000) en cas de fractures déplacées. Dans d’autres cas, une immobilisation par attelle postérieure suffit. Test de Risser ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Déminéralisation osseuse SMA TYPES III & IV Des troubles de la croissance squelettique ont été observés chez les enfants atteints de SMA (Barois, 2000). L’enfant est souvent de petite taille, sa cage thoracique et son bassin sont étroits, ses membres courts, ses mâchoires hypotrophiques. Les causes de ce ralentissement de la croissance ne sont pas connues. La maladie et l’insuffisance respiratoire ne semblent pas avoir d’influence directe sur la croissance squelettique. L’immobilisation serait à l’origine de ce ralentissement de la croissance (Barois, 2000). AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Examens complémentaires RADIOGRAPHIES Les radiographies standard du bassin et du rachis (colonne totale couché ou assis toujours dans la même position) permettent : - de suivre l’évolution des déformations squelettiques en particulier la scoliose et la luxation de hanche, - d’évaluer l’importance de la déminéralisation osseuse, - de déceler fractures et micro-fractures, - de déterminer l’âge osseux. BILAN PHOSPHOCALCIQUE Le bilan phosphocalcique (calcémie, phosphorémie, PTH) permet d’apprécier le retentissement de la maladie sur le métabolisme osseux et la déperdition de calcium liée à l’immobilisation et à l’absence de mise en charge. Ces examens sont cependant rarement demandés chez le toutpetit. La déminéralisation osseuse peut être appréciée par l’ostéodensitométrie. SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. L’atteinte respiratoire, constante, dans les types les plus sévères détermine le pronostic à long terme de l’amyotrophie spinale (Dubowitz, 1974). Elle résulte de la paralysie des muscles intercostaux, des abdominaux et très rarement du diaphragme. Le syndrome restrictif s’installe progressivement. Il est aggravé par un ralentissement de la croissance en nombre et en taille des alvéoles pulmonaires. L’hypoventilation conduit à la constitution plus ou moins rapide d’une insuffisance respiratoire. Cette insuffisance respiratoire est aggravée par : - la paralysie des muscles abdominaux qui empêche la toux et favorise donc l’encombrement des voies respiratoires, - les déformations thoraciques résultant de la perturbation de la mécanique ventilatoire, - l’effondrement cyphoscoliotique de la colonne vertébrale, - la survenue de pneumopathies d’inhalation dues aux troubles de la déglutition. Le risque de décompensation est permanent et pèse d’autant plus sur le devenir de la fonction respiratoire que les pneumopathies d’inhalation sont importantes et fréquentes. La mesure régulière de la CV et du rapport CV/CVT dès le plus jeune âge permet de suivre l’évolution et de détecter les situations respiratoires précaires. 98 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 99 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Des facteurs aggravants peuvent déstabiliser une situation respiratoire précaire. L’insuffisance ventilatoire prend alors rapidement l’allure d’une détresse respiratoire. Il faut savoir reconnaître ces facteurs et tout mettre en œuvre pour les prévenir. Les plus fréquents sont les épisodes d’encombrement bronchique. Ils sont le plus souvent d’origine basse, bronchopulmonaire. Les sécrétions, qu’elles soient d’origine infectieuse ou physio- ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DÉCOMPENSATION DE L’INSUFFISANCE RESPIRATOIRE SMA TYPES III & IV L’enfant présente une insuffisance respiratoire restrictive de gravité variable selon l’étendue et l’intensité des paralysies. Une réduction importante des volumes, en particulier le Volume de Réserve Inspiratoire (VRI), entraîne la survenue d’une fatigue au moindre évènement intercurrent (infection pulmonaire, effort…). En l’absence de prise en charge, l’évolution se fait vers l’installation d’une détresse respiratoire par épuisement. Dans les atteintes isolées des muscles intercostaux, l’enfant a une meilleure capacité vitale en position couchée. Parfois, c’est la survenue d’une détresse respiratoire qui révèle la maladie. Le nourrisson est tachypnéique. La toux et le cri sont faibles et inefficaces surtout si l’atteinte des abdominaux est importante. La respiration est de type abdominal ; l’enfant ne respire qu’avec son abdomen paralysé qui se gonfle comme un ballon, tandis que la cage thoracique se déprime et les espaces intercostaux se creusent au cours de l’inspiration (respiration paradoxale). L’apparition rapide, en quelques semaines, de déformations thoraciques signe la gravité de l’atteinte des muscles respiratoires. L’auscultation permet de dépister précocement les phénomènes d’encombrement bronchique et les atélectasies. Ces dernières sont fréquentes et peuvent se compliquer de dilatations des bronches et de suppurations pulmonaires difficiles à traiter (Barois, 1996). La gravité de l’insuffisance respiratoire et son évolution dépendent de : - l’intensité de l’atteinte motrice primitive, - l’existence d’une atteinte bulbaire, - l’importance et la fréquence de survenue de facteurs de décompensation en particulier des épisodes obstructifs. SMA TYPE II INSUFFISANCE RESPIRATOIRE SMA TYPE I L’atteinte respiratoire se manifeste cliniquement par une respiration de type abdominal. Une insuffisance respiratoire restrictive s’installe progressivement. Par la suite, la survenue fréquente d’épisodes d’encombrement bronchique et d’atélectasies, peut précipiter l’évolution. Dans cet état, le moindre facteur aggravant (traumatisme, intervention chirurgicale, mauvaise adaptation du corset...) peut entraîner la décompensation. L’accélération du rythme respiratoire ou parfois l’épuisement musculaire, la cyanose des extrémités, la pâleur du visage, signent l’apparition d’une détresse respiratoire et d’une profonde perturbation de l’hématose. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Description clinique HISTORIQUE En l’absence de prise en charge, l’aggravation de l’insuffisance respiratoire se traduit par une diminution progressive mais rapide de la CV. La gazométrie est faite tous les 6 mois dès que le rapport CV/CVT est inférieur à 30%. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I logique, ne peuvent être éliminées. En effet, la toux est inefficace et le nourrisson se fatigue très vite à cause de la tachypnée et des efforts répétés. Cette situation peut évoluer rapidement vers la décompensation aiguë par épuisement des muscles respiratoires. ENQUÊTE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 17,7% du sous-effectif « WH » déclarent ne pas avoir d’épisode de difficulté respiratoire (n=25). L’encombrement est retrouvé chez 62,4% du sous-effectif « WH » (n=88). Les bronchites à répétition sont signalées par 23,4% du sous-effectif « WH » (n=33). 40,4% du sous-effectif « WH » déclarent avoir eu un ou plusieurs problèmes au niveau de la sphère ORL (n=57) ; le rhume a affecté 65% d’entre elles (n=37), l’angine 38,5% (n=22), la sinusite 12,2% (n=7). Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Problèmes ORL et respiratoires ». 0 ou 1 2 ou 3 4 ou 5 6 ou 7 8 ou 9 10 à 12 Non réponse 0 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Souseffectif « WH ». Fréquence annuelle d’épisodes de bronchite. D’autres facteurs peuvent entraîner une détérioration rapide de la fonction respiratoire : - une banale infection saisonnière, - un traumatisme, - une trop grande fatigue musculaire, - un appareillage inadapté, - une mauvaise installation dans le corset, - une intervention chirurgicale en particulier sur le rachis ou sur les hanches et l’immobilisation plâtrée post-opératoire. La décompensation respiratoire signe une profonde perturbation de l’hématose. Elle se traduit par : - une accélération du rythme respiratoire ou un ralentissement paradoxal traduisant un 100 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Souseffectif « WH ». Fréquence annuelle d’épisodes d’encombrement. 8 6 ou 7 SMA TYPE I 4 ou 5 ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE épuisement musculaire dû à l’effort, - l’apparition de battements des ailes du nez, - une accentuation de l’encombrement bronchique, - une somnolence diurne, - une pâleur du visage. 2 ou 3 0 ou 1 SMA TYPE II Non réponse 0 10 20 30 40 50 % de sous-effectif SMA TYPES III & IV Examens complémentaires Spirographie au cri Mesure de la capacité vitale ENQUÊTE ENQUÊTE AFM 101 RECHERCHES Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 83,7% du sous-effectif « WH » sont suivies sur le plan respiratoire (n=118). En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 65,9% du sous-effectif « WH », est de 5,7 ans (de 1 mois à 31 ans). En moyenne, 2,3 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement pour le sous-effectif « WH ». Le type d’examens pratiqués régulièrement est la mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif « WH »), la mesure des gaz du sang (65,8% du sous-effectif « WH »), la radiographie pulmonaire (48,7% du sous-effectif « WH »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Suivi ». DROITS & INSERTION Plus tard, la capacité vitale (CV) est régulièrement mesurée en position assise et en position couchée. La valeur des CV obtenues dans ces deux positions et leur différence permet d’apprécier l’intensité de la paralysie des intercostaux et du diaphragme. PRISE EN CHARGE Dès la naissance et chez le nourrisson, la spirographie au cri permet d’apprécier le volume maximal mobilisable. Le tracé d’air courant fait durant l’éveil permet d’éliminer une atteinte des centres respiratoires. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Les explorations fonctionnelles respiratoires permettent d’évaluer l’importance du syndrome restrictif, la qualité de la prise en charge respiratoire et de suivre l’évolution de la croissance pulmonaire. Leur réalisation nécessite une coopération active de l’enfant, ce qui n’est possible qu’après l’âge de 5-6 ans. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES EXPLORATIONS FONCTIONNELLES RESPIRATOIRES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Fréquence annuelle des examens de surveillance de la fonction respiratoire. 60 50 40 30 20 10 0 <1/an 1/an 2/an 3/an 4/an Capacité vitale Gaz du sang Radiographie pulmonaire Capacité vitale La valeur de la capacité vitale, indicateur de l’atteinte respiratoire, n’a de sens que rapportée à la valeur théorique qui tient compte de l’âge et de la taille de l’enfant. La mesure de la capacité vitale renseigne sur la force globale de la musculature respiratoire ; le volume de réserve expiratoire (VRE) est le reflet de la force d’expiration (abdominaux) ; le volume de réserve inspiratoire (VRI) est le reflet de la force d’inspiration (diaphragme et intercostaux). Elle explore également les compliances thoracique et pulmonaire. C’est un test prédictif de la décompensation et de la nécessité de mettre en route une assistance respiratoire. 102 La valeur de la CV peut rester relativement constante en valeur absolue alors que, rapportée à la capacité vitale théorique (CVT), elle ne cesse de diminuer avec la croissance. Cependant, même en valeur absolue, la CV peut diminuer (Samaha et al., 1994). La mesure de la Capacité Résiduelle Fonctionnelle (CRF) est utile une fois dans l’année. Elle permet de suivre la croissance pulmonaire. Mise à part la CRF, ces mesures sont simples et peuvent être pratiquées au lit du malade ou lors des simples consultation de suivi. Elles sont régulièrement répétées et faites systématiquement avant et après tout acte thérapeutique intéressant le squelette. GAZOMÉTRIE Indications L’étude des gaz du sang est fonction du rapport CV/CVT. Dès que ce dernier est inférieur à 30%, les gaz du sang sont mesurés tous les 6 mois ou tous les ans en fonction de l’âge de l’enfant. La mesure des gaz du sang est faite régulièrement en période de décompensation en sachant cependant que la gazométrie peut rester normale jusqu’à épuisement des possibilités musculaires. C’est la clinique qui doit dans ces conditions guider la conduite thérapeutique. Résultats La gazométrie est caractérisée par une hypoxie de fond liée à DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 103 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Les troubles de la déglutition à type de fausses routes ou de menaces de fausses routes sont fréquents. Ils aggravent la dénutrition et contribuent à la détérioration d’une fonction respiratoire déjà précaire. Le reflux gastro-œsophagien, également fréquent, est dû à une dyskinésie œsophagienne. Il se manifeste par un reflux, une dysphagie et un spasme œsophagien. Il est parfois aggravé par la gastrostomie et nécessite un traitement permanent. La dilatation gastrique aiguë est une urgence médicale. Elle peut survenir à tout moment et les vomissements même peu importants, peuvent entraîner une acidose métabolique avec hypogly- ASPECTS PSYCHOLOGIQUES SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPES III & IV La fibroscopie bronchique permet de visualiser un obstacle sur les voies aériennes. La fibroscopie suivie d’une fibro-aspiration est indiquée en cas d’atélectasies rebelles au traitement kinésithérapique. SMA TYPE II FIBROSCOPIE BRONCHIQUE SMA TYPE I Les radiographies des poumons permettent d’apprécier la qualité du parenchyme pulmonaire. Elles permettent de déceler d’éventuelles opacités liées à des fausses routes ou à des infections respiratoires. Elles peuvent également mettre en évidence des zones d’atélectasies suspectées cliniquement. Le scanner thoracique est utile pour l’étude et le suivi des différents viscères thoraciques et de leurs rapports, surtout en cas de déformations thoraco-rachidiennes importantes. C’est un examen préopératoire indispensable pour apprécier les rapports de l’arbre trachéo-bronchique avec les courbures rachidiennes afin de déceler une éventuelle compression qui pèsera de tout son poids sur le choix de la technique chirurgicale. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE RADIOLOGIE HISTORIQUE l’existence de zones perfusées et non ventilées (shunts). Cette hypoxie est normalement compensée par une hyperventilation qui entraîne une hypocapnie. Si l’enfant se fatigue, une normocapnie s’installe. L’enfant est alors sur le point de décompenser. Si la détérioration se poursuit, l’enfant devient hypoxique et hypercapnique. C’est d’ailleurs à ce moment qu’apparaît l’hypoventilation de sommeil. C’est à ce stade qu’est décidée la mise en route d’une ventilation assistée au moins nocturne (Barois, 1996). Si l’évolution est trop rapide, l’assistance ventilatoire est mise en route dès le stade d’hypoxie normocapnie. Les pressions transcutanées d’oxygène et de gaz carbonique, surtout la nuit, peuvent être utiles. Elles renseignent sur la qualité de la ventilation alvéolaire nocturne. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I cémie difficile à compenser chez ces enfants sans réserve musculaire. La constipation chronique, très fréquente s’accompagne quelquefois d’un méga-colon. Elle peut se compliquer d’une sub-occlusion sur fécalome, voire d’une occlusion vraie. La dénutrition, fréquente, peut avoir des conséquences sévères sur la maladie. L’absence d’autonomie alimentaire et les troubles de la déglutition en sont les principales causes. La gastrostomie est souvent l’ultime recours. Les radiographies standard de l’abdomen permettent de visualiser les troubles du transit et la dilatation gastrique. Le radio-cinéma permet d’étudier la fonction de déglutition. La fibroscopie permet de visualiser directement la muqueuse œsophagienne à la recherche d’une œsophagite. La manométrie œsophagienne permet d’explorer les troubles de la déglutition et le reflux gastroduodénal. La pHmétrie œsophagienne permet de mesurer l’acidité œsophagienne. Description clinique TROUBLES DE LA DÉGLUTITION Les infections respiratoires répétées surtout en période estivale, la toux survenant ou exacerbée au cours des repas, une hypersialorrhée, le bavage, doivent alerter l’entourage et attirer l’attention sur de possibles troubles de la déglutition. Traduisant une atteinte bulbaire, les troubles de la déglutition sont mis en évidence par un bilan neuro-alimentaire minutieux qui permet d’évaluer la motricité et la sensibilité labiale et linguale et la réflectivité vélopalatine. ENQUÊTE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, une difficulté à avaler est retrouvée chez 25,5% du sous-effectif « WH » (n=36) (voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Mastication et déglutition »). Des fausses routes surviennent chez 37 personnes du sous-effectif « WH » soit 46,8% (voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Problèmes liés à l’alimentation »). Lenteur Fausses routes Fatigue à la mastication Satiété rapide Manque d'appétit Brûlures d'estomac Amyotrophies spinales. Ballonnements Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Problèmes liés à Aérophagie l’alimentation. 35,4% du sous-effectif Vomissements « WH » (n=50) n’ont Dilatation gastrique aucun problème lié à l’alimentation. 56% Autre du sous-effectif « WH » (n=79) ont un ou 0 plusieurs problèmes liés à l’alimentation. 104 10 20 30 40 50 % de sous-effectif 60 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE Fausses routes vraies DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 105 PRISE EN CHARGE Le RGO peut se compliquer : - d’une œsophagite ; l’œsophage étant irrité, la progression du bol alimentaire est laborieuse et douloureuse ; l’enfant ne mange DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est très fréquent. Il est observé dans 36% des cas de SMA, toutes formes confondues, dans 50% des cas de type I et dans près de 43% des formes typiques du type I objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). Il est dû à une hypotonie œsophagienne du sphincter inférieur de l’œsophage associée ou non à une malformation. Il se traduit par des régurgitations plus fréquentes en période post-prandiale, associées à des vomissements. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN SMA TYPES III & IV Les troubles de la déglutition peuvent entraîner un véritable syndrome anorexique et engendrer ou aggraver la dénutrition. Ils peuvent également aggraver l’atteinte respiratoire et précipiter l’évolution vers l’insuffisance respiratoire aiguë. Les troubles de la déglutition sont aggravés par des facteurs locaux ou généraux tels la fatigue, l’encombrement, le changement postural, la mise en place d’un corset ou d’une minerve. Ces troubles sont également aggravés après une intubation. SMA TYPE II Plus spectaculaires, les fausses routes apparaissent brutalement pendant la tétée ou au cours du repas. Elles se manifestent par un étouffement, un essoufflement, des efforts de toux, un rejet alimentaire. L’enfant refuse de s’alimenter, par peur de revivre des moments très désagréables. Le refus se manifeste également par des pleurs, une agitation et un mutisme soudain à la vue de la nourriture. SMA TYPE I Les menaces de fausses routes, signes discrets survenant durant les repas, peuvent annoncer (ou précéder) de vraies fausses routes. L’attention est particulièrement attirée par : - l’augmentation du temps buccal ; l’enfant mâche longtemps la même bouchée et ne l’avale pas ; - l’augmentation des mouvements de flexion-extension du cou facilitant le déclenchement du réflexe pharyngé ; - la perturbation de la mimique faciale. La déglutition est une fonction complexe mettant en jeu, selon une séquence prédéterminée, des récepteurs périphériques des voies afférentes et efférentes, des centres de commande, des organes effecteurs. Les récepteurs périphériques sont des zones réflexogènes situées dans la cavité buccale, le pharynx et le larynx. Ils envoient des informations sensitives vers les centres de commande. Les voies efférentes et afférentes sont représentées par les fibres motrices et sensitives des nerfs crâniens (V, VII, IX, X et XII). Les centres de commande de la déglutition comprennent : un centre rhombencéphalique (constitué des noyaux moteurs des nerfs crâniens (V, VII, IX, X et XII) et d’un réseau d’interneurones responsables de la programmation de la commande motrice) reçoit les influx sensitifs périphériques et élabore des influx moteurs qu’il envoie vers les organes effecteurs ; les centres supérieurs (essentiellement au niveau du cortex cérébral) commandent le fonctionnement volontaire de la déglutition. Les organes effecteurs sont les muscles situés au niveau de la cavité buccale, du pharynx, du larynx et de l’œsophage. Des influx en provenance de ces muscles modulent la force et la vitesse de déroulement de la séquence contractile. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Menaces de fausses routes Neurophysiologie de la déglutition HISTORIQUE L’interrogatoire et l’observation attentive permettent de distinguer les menaces de fausses routes des fausses routes vraies. I INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I pas, refuse la viande et toute autre nourriture présentée en morceaux ; une véritable dysphagie peut rendre les repas très pénibles contribuant ainsi à aggraver l’état de dénutrition et le retard staturo-pondéral ; - d’encombrements respiratoires nocturnes ; - de laryngites, pharyngites et pneumopathies récurrentes. La gastrostomie peut aggraver ces troubles. Un traitement anti-reflux doit être administré en permanence. Voir « Prise en charge • Appareil digestif • Traitements médicamenteux ». TROUBLES DU TRANSIT INTESTINAL La constipation chronique est fréquente. Elle est aggravée par un régime alimentaire pauvre en fibres. Elle peut se compliquer d’une sub-occlusion sur fécalome voire d’une occlusion vraie. Elle s’accompagne alors d’une dilatation sus-jacente du recto-sigmoïde évoquant la maladie de Hirschsprung. Elle est favorisée et aggravée par la déshydratation et l’immobilisation. Les troubles de la déglutition qui limitent la prise de liquide sont également des facteurs aggravants. Une fausse diarrhée est fréquemment associée à la constipation chronique. Elle se manifeste par des selles liquides suintant en permanence entre la paroi et le fécalome. Son traitement est celui de la constipation chronique. ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 73% du sous-effectif « WH » ont des selles régulières. 18,4% du sous-effectif « WH » déclarent ne pas aller régulièrement à la selle (n=26). 11,3% du sous-effectif « WH » (n=16) ont présenté un ou plusieurs fécalomes. Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Régularité des selles ». 27,6% du sous-effectif « WH » ont recours à un moyen d’aide à l’exonération (n=39). Il s’agit d’une prise régulière de laxatif (46%), de micro-lavements (33,3%), de massages abdominaux (33,3%), de suppositoires à la glycérine (30,7%). Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Aide à l’exonération ». DILATATION GASTRIQUE AIGUË La dilatation gastrique aiguë (DGA) est une complication grave, observée dans 12% des cas de SMA toutes formes confondues, dans 22% des formes de type I et dans 26% des formes typiques du type I objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). En l’absence de traitement, elle met en danger le pronostic vital. Le tableau clinique de la DGA associe des douleurs abdominales, des vomissements, une dyspnée et un gonflement épigastrique. On peut arrêter les vomissements en mettant l’enfant sur le ventre. La prescription d’électrolytes permet de rétablir l’équilibre hydroélectrolytique. Les signes de déshydratation peuvent être parfois très marqués. Une perfusion veineuse est mise en place si les vomissements persistent au-delà d’une heure. Une hypoglycémie y est associée dans près de 6% des cas (Barois et al., Myology 2000). Les troubles peuvent évoluer vers une acidose métabolique. En effet, la stase gastrique liée à la DGA entraîne une diminution de la volémie efficace, déjà basse chez ces enfants. Si la stase est importante, elle entraîne une déshydratation. Ces troubles sont d’autant plus graves que les mécanismes de compensation (tachypnée et surtout hyperpnée ample) sont inefficaces du fait de l’insuffisance ventilatoire. Le décès peut survenir par déshydratation et acidose métabolique. 106 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I HISTORIQUE ENQUÊTE SMA TYPES III & IV DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 107 PRISE EN CHARGE La pince mésentérique est formée en arrière par l’aorte et la colonne lombaire et en avant par l’artère mésentérique supérieure. L’angle aortomésentérique délimite la partie inférieure du cadre colique. À l’état normal, cet angle est maintenu ouvert par le tissu cellulo-graisseux qui habille la portion proximale du paquet vasculomésentérique. Chez l’enfant dénutri, amaigri, la fonte du tissu graisseux entraîne la fermeture de l’angle et la compression de la 3e portion du duodénum écrasée entre l’artère mésentérique et le rachis. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Plusieurs facteurs concourent à sa constitution : - l’absence d’autonomie alimentaire, l’enfant n’ayant pas la possibilité de porter les aliments à la bouche, - la perte de l’appétit voire l’anorexie liées à l’absence d’autonomie motrice, à la fatigue, au reflux gastro-œsophagien, aux troubles de la déglutition, à la constipation, aux troubles de l’humeur, à la dépression…, - certains troubles digestifs aigus ou subaigus telles l’occlusion, la pseudo-occlusion et la dilatation gastrique aiguë, - les interventions chirurgicales, parfois lourdes (rachis, hanches), aggravent la faiblesse musculaire et l’état de dénutrition. Pince mésentérique ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Très fréquente, prévisible et évitable, la dénutrition doit faire l’objet d’une surveillance de tous les instants (voir « Prise en charge • Surveillance • Suivi du métabolisme »). SMA TYPE II SYNDROME DE LA PINCE MÉSENTÉRIQUE SUPÉRIEURE DÉNUTRITION SMA TYPE I Causes de dilatation gastrique aiguë - repas trop copieux et/ou trop rapidement absorbé ; - insufflation d’air dans l’estomac au cours de la ventilation assistée par voie nasale ; - atonie de la sangle abdominale empêchant l’évacuation de l’air vers les anses grêles ; - déséquilibres hydro-électrolytiques, quelle que soit leur origine, entretiennent la DGA, mais peuvent également à eux seuls la déclencher ; - facteurs émotionnels, contrariétés, stress provoqué par des examens complémentaires difficiles ; - causes mécaniques : décubitus dorsal prolongé. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, deux personnes du sous-effectif « WH » ont présenté des problèmes de dilatation gastrique (voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Problèmes liés à l’alimentation »). 16 personnes du sous-effectif « WH » ont fait des épisodes de déshydratation ; 12 ont fait un épisode, 2 en ont fait deux et 2 en ont fait quatre ou plus (voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Épisodes de déshydratation »). Le tableau clinique est celui d’une occlusion haute. Les vomissements sont importants et peuvent entraîner rapidement une dénutrition. Pour desserrer la pince et rétablir le transit, l’enfant est mis sur le ventre en position légèrement déclive. Ce phénomène est déclenché à la suite d’une intervention sur le rachis, après la pose d’un plâtre pelvi-pédieux ou dans les suites d’une gastro-entérite virale. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I En pratique, la dénutrition s’installe insidieusement et passe souvent au second plan alors qu’elle peut accentuer l’atteinte motrice primitive et l’insuffisance respiratoire. Outre son retentissement sur le poids et la taille de l’enfant, la dénutrition entraîne des déséquilibres électrolytiques et métaboliques responsables de carences spécifiques diverses (hypophosphorémie, hypomagnésémie, hypocalcémie, hypokaliémie sévère, carences vitaminiques diverses). Elle peut ainsi altérer indirectement la fonction respiratoire. La dénutrition impose des mesures alimentaires spécifiques (voir « Prise en charge • Appareil digestif • Assistance nutritionnelle »). TROUBLES DENTO-MAXILLAIRES Dénutrition et fonction respiratoire La dénutrition agit sur la fonction respiratoire par divers mécanismes. Directement - par diminution de la réponse ventilatoire à l’hypoxie et à l’hypercapnie agissant au niveau de la commande centrale (Doekel et al., 1976 ; Baier et al., 1984 ; Askanazy et al., 1980) ; - par la diminution de la synthèse de surfactant alvéolaire au niveau du parenchyme pulmonaire (Sahebjami et MacGee, 1982), ce qui favorise les infections respiratoires ; - par retentissement anatomique et fonctionnel sur les muscles respiratoires ; réduction de la masse musculaire (Arora et Rochester, 1982) par réduction du diamètre des fibres musculaires et une diminution de la contractilité diaphragmatique (Rochester et al., 1981). Indirectement - par affaiblissement des mécanismes de défense contre les infections ; altération des fonctions macrophagiques (Moriguchi et al., 1983), immunitaires (Mc Murray et al., 1981), humorales (Stiehm, 1980) et cellulaires ; - et probablement par augmentation de l’adhésivité bactérienne (Niederman et al., 1984). Inversement, l’insuffisance respiratoire aggrave la dénutrition. Un enfant maigre a plus souvent besoin d’être ventilé que gastrostomisé. Des troubles dentaires à type d’amincissement de l’émail, d’anomalies de formation des racines, d’absence des prémolaires peuvent survenir au cours de l’évolution (Serratrice, 1986). Ces anomalies sont liées à la décalcification globale, aux troubles métaboliques engendrés par la dénutrition et aux troubles de la croissance de la mâchoire (rétrognathisme). Fréquents, les troubles de l’articulé dentaire sont liés, le plus souvent, à une faiblesse des muscles masticateurs et/ou à une mentonnière mal réglée. Dans les formes sans mastication, on observe une absence de sortie des bourgeons dentaires qui restent inclus dans les gencives. 108 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I Difficulté à mâcher Difficulté pour avaler Difficulté à tirer la langue Difficulté d’articulation Hyper-salivation (bavage) Autres 0 10 20 30 40 50 SMA TYPE I Ne sait pas Non réponse ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Difficulté à ouvrir la bouche HISTORIQUE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Atteinte maxillo-faciale. 11 personnes du sous-effectif « WH » ont un traitement maxillo-facial ; kinésithérapie maxillo-faciale (n=5), port d’un appareil dentaire (n=5), séance d’orthophonie (n=4), autres (n=1), avec un effet bénéfique sur l’état physique (n=5) et sur les possibilités fonctionnelles (n=6) dans la moitié des cas, sur la vie sociale, l’entourage et les relations familiales dans 1/4 des cas. Pour les autres, le traitement est sans effet ou la personne ne sait pas. Pas d'atteinte Difficulté à fermer la bouche INTRODUCTION AMYOTROPHIES % de sous-effectif SMA TYPE II Examens complémentaires Abdomen sans préparation ENQUÊTE AFM 109 RECHERCHES La fibroscopie haute ou laryngoscopie permet de visualiser le carrefour oro-pharyngé au cours de la déglutition à la recherche de troubles de la motricité du pharynx, du larynx et de signes indirects de reflux. L’examen est fait en statique puis en dynamique après avoir fait manger au patient des aliments de différentes textures. Examen de référence pour le diagnostic d’œsophagite, la fibroscopie œsophagique permet de visualiser directement la DROITS & INSERTION FIBROSCOPIE PRISE EN CHARGE La radiographie de l’abdomen sans préparation de face est faite à la recherche d’une dilatation gastrique aiguë, de signes occlusifs et de stase. Elle est pratiquée si les données cliniques sont insuffisantes pour le diagnostic. La pHmétrie permet d’étudier les variations de la concentration œsophagienne en ions H+. L’examen est réalisé à l’aide d’une électrode à pH passée à travers le nez ou la bouche et insérée dans la portion distale de l’œsophage. Un appareil miniature relié à un ordinateur permet les mesures ambulatoires des 24 heures. La pHmétrie classique de courte durée (de moins en moins utilisée) permet de déterminer les variations du pH œsophagien en fonction de la position. La pHmétrie de longue durée indiquée dans le reflux gastro-œsophagien compliqué (reflux gastro-œsophagien acide) permet d’objectiver un taux d’acidité supérieur à la normale (chute du pH<4). DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL EXAMENS RADIOLOGIQUES pHmétrie ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Les examens biologiques, particulièrement l’ionogramme, permettent d’apprécier le retentissement de la dénutrition sur les constantes biologiques à la recherche de signes de déshydratation et de déséquilibre ionique. La protidémie permet d’objectiver une dénutrition et d’en apprécier l’importance. Des dosages vitaminiques divers peuvent être demandés pour rechercher un syndrome carentiel. SMA TYPES III & IV EXAMENS BIOLOGIQUES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE Manométrie œsophagienne La manométrie œsophagienne consiste à enregistrer les pressions intraluminales dans les différents segments de l’œsophage : sphincter supérieur de l’œsophage (SSO), corps de l’œsophage, sphincter inférieur de l’œsophage (SIO). Une sonde constituée d’un faisceau de cathéters est insérée dans l’œsophage. Les cathéters sont reliés à des capteurs de pression, eux-mêmes fixés à un dispositif d’enregistrement graphique. Les pressions sont mesurées au repos et au cours de la déglutition sèche et humide. L’administration de certains médicaments stimulants de la motricité œso-gastro-intestinale doit être arrêtée 24 heures avant l’examen. I muqueuse œsophagienne et d’évaluer les lésions décelées. Elle est systématique avant et pendant la réalisation d’une gastrostomie. La fibroscopie œso-gastrique avec enregistrement cinématographique de la déglutition est tout particulièrement indiquée chez le tout-petit qui n’est pas encore en âge de coopérer. PHMÉTRIE Le traitement médicamenteux étant efficace dans la plupart des cas, la pHmétrie est de moins en moins pratiquée. Elle est remplacée par la fibroscopie œso-gastrique en cas de forte suspicion d’œsophagite. MANOMÉTRIE ŒSOPHAGIENNE La manométrie œsophagienne est indiquée dans les déficits moteurs de l’œsophage avec troubles de la déglutition, elle permet de mettre en évidence une dyskinésie œsophagienne. SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULO-ENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. La maladie n’atteint pas directement le myocarde. Une insuffisance ventriculaire droite peut cependant être générée par l’insuffisance respiratoire chronique (Duval-Beaupère et al., 1985). Des troubles du rythme cardiaque en rapport avec une atteinte du tronc cérébral sont d’autant plus sévères que l’atteinte est précoce. La tachycardie paroxystique est plus fréquente que la bradycardie. Ces signes de dysautonomie peuvent entraîner une ENQUÊTE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 42% du sous-effectif « WH » présentent des œdèmes des membres inférieurs. (Voir « Enquête AFM • Résultats • Troubles cutanéo-trophiques »). 110 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I mort subite, par arrêt cardiaque, cause de décès la plus fréquente. L’ECG est fait régulièrement à chaque examen. La surveillance par Holter est indiquée en cas de besoin (Barois et al., 1998). Les troubles circulatoires avec risque d’œdème sont liés à l’immobilisation et à la faiblesse du retour veineux et lymphatique. D’autres problèmes cardio-vasculaires plus spécifiques peuvent survenir au décours de la prise en charge : - compression des jugulaires par un appareillage mal adapté pouvant générer des malaises, surtout en fin de journée ; - désamorçage de la pompe cardiaque mal protégée chez ces enfants au thorax souvent aplati lors des interventions sur le rachis au cours desquelles se produisent de fortes pressions sur le thorax. La radiographie thoracique, l’échographie cardiaque, l’électrocardiogramme permettent d’apprécier le retentissement cardiaque de l’insuffisance respiratoire. INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE II ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Une pilosité pubienne précoce ou « premature pubarche » est retrouvée chez 14% des enfants atteints de SMA toutes formes confondues. Elle survient avant 8 ans chez les filles et 10 ans chez les garçons. Observé dans les formes de types I et II, ce trouble isolé est d’origine hypothalamique avec augmentation des androgènes surrénaliens. Il traduit sans doute l’extension à l’hypothalamus du processus dégénératif (Barois, 1998). Il est généralement corrélé à une évolution scoliotique grave (Duval-Beaupère, 1975). Chez les garçons, la cryptorchidie est fréquemment rencontrée. Le taux de gonadotrophines est diminué (Barois, op. cit.). Avant d’opérer l’enfant, un traitement par gonadotrophines est souhaitable. SMA TYPES III & IV SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. DROITS & INSERTION 111 ENQUÊTE AFM Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, une personne du sous-effectif « WH » a présenté une puberté précoce, une autre une dysménorrhée, deux ont été opérées d’un ectopie testiculaire. Voir « Enquête AFM • Résultats • Autre problème de santé ». RECHERCHES ENQUÊTE AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. La question vésico-sphinctérienne est quasi-inexistante dans la littérature médicale. Certaines publications (Barois, 1998, Han et al., 1999) évoquent vaguement les problèmes sphinctériens des enfants SMA et suggèrent la possibilité de leur origine neurologique. Chez le tout-petit, il est difficile de faire la part des choses entre ce qui relève de la physiologie et les troubles liés à la maladie. Plus tard, chez l’enfant plus grand, on note des fuites urinaires par absence de contrôle volontaire ; l’enfant ne peut pas se retenir. Parfois, au contraire, l’enfant a de réelles difficultés à déclencher les mictions. Cette rétention est liée à l’atonie des muscles abdominaux et du détrusor. L’infection est rare. Elle résulte d’une vidange vésicale incomplète. La lithiase vésicale également rare, est favorisée par la stase, l’infection et l’augmentation de la déperdition calcique aggravée par des apports souvent excessifs. La réduction de la diurèse par insuffisance d’apports hydriques favorise la survenue de ces complications. Une échographie pelvienne est pratiquée en cas de doute. ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 53,9% du sous-effectif « WH » (n=76) ont acquis la propreté urinaire, 39% (n=55) ne l’ont pas acquise. 20% du sous-effectif « WH » ont présenté un ou plusieurs épisodes d’infection urinaire (n=29), 4,9% un ou plusieurs épisodes de coliques néphrétiques (n=7). Voir « Enquête AFM • Résultats • Problèmes urinaires et rénaux ». SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. La peau est souvent fragile ; elle devient rouge et tuméfiée à la moindre agression (dermographisme). Le tissu cellulaire sous-cutané est fréquemment infiltré et douloureux (cellulite) et masque souvent une importante amyotrophie sous-jacente. Des plaques érythémateuses peuvent apparaître spontanément ou être déclenchées par des émotions. L’hypersudation est fréquente, particulièrement au niveau des extrémités. Chez le tout-petit, elle peut causer ou aggraver une déshydratation. 112 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 113 SMA TYPES III & IV Il existe de nombreuses inconnues dans l’étude du métabolisme des enfants atteints de SMA. Pour des apports alimentaires peu différents, certains enfants sont de « faux maigres » ou même franchement grassouillets alors que d’autres sont très maigres. Ceci n’est en outre pas spécifique à la SMA. Ces aspects sont également rencontrés dans d’autres maladies neuromusculaires comme la dystrophie musculaire de Duchenne. La dénutrition quasi obligatoire portant sur la masse maigre, en rapport avec la maladie, s’installe dès les premières années. La masse grasse est par contre longtemps conservée voire supérieure à la moyenne de celle d’enfants sains du même âge. SMA TYPE II SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE I Les amygdales et les ganglions sont atrophiés dans 50% des cas. Dans 18% des cas, les amygdales sont absentes (Hausmanowa, 1978). La réaction tuberculinique cutanée est négative chez 97% des enfants atteints de SMA, alors qu’elle est positive chez 85% des enfants sains (Hausmanowa, 1978). Ceci donne à penser que la SMA serait une maladie anergisante. L’existence d’un déficit immunitaire dans la SMA est probable étant donné la fréquence des infections en particulier respiratoires (Barois, entretien, 2000). Il n’existe à l’heure actuelle aucune étude sur cette question. Le test de transformation des lymphocytes en cellules immuno-compétentes (test de transformation blastique des lymphocytes) est diminué. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. HISTORIQUE Les zones d’appui sont souvent le siège de douleurs et de rougeurs. La menace d’escarre peut évoluer vers l’escarre constituée, malgré l’absence d’atteinte sensitive. Les problèmes vasomoteurs entraînent un refroidissement au niveau des extrémités avec changement de coloration des téguments. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I L’impédancemétrie permet un suivi clinique de l’état nutritionnel de l’enfant et l’évaluation de la composition corporelle c’est-à-dire le rapport masse grasse/masse maigre, au lit du malade de manière non invasive. Chez les enfants atteints de SMA, la masse maigre est très inférieure à la normale alors que la masse grasse est égale ou supérieure à celle d’un enfant sain du même âge (Varille et al., 1994). Lorsque ces enfants survivent au-delà de 4-5 ans, la dépense énergétique des 24 heures est beaucoup plus basse que celle d’un enfant sain du même âge, du fait de l’absence de dépense énergétique liée à l’exercice physique. En effet, normalement, cette dépense énergétique représente 30 à 40% de la dépense énergétique des 24 heures. La dépense énergétique de repos étant proportionnelle à la masse maigre dite « énergétiquement active », elle est plus basse chez les enfants atteints de SMA que chez les témoins sains (Varille, op. cit.) Cependant les apports énergétiques ne couvrent pas toujours les besoins. En effet, les enfants atteints de SMA mangent peu et lentement en raison de l’absence d’autonomie alimentaire, des troubles de la déglutition, de la constipation chronique et des douleurs abdominales. L’insuffisance respiratoire peut également conduire à un véritable état d’anorexie, l’enfant devant choisir entre manger et respirer (Varille, entretien, 2001). ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 44,7% du sous-effectif « WH » (n=63) trouvent leur poids adapté, 20,6% (n=29) le trouvent excessif, 22,7% (n=32) le trouvent insuffisant. Voir « Enquête AFM • Résultats • Poids ». SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. Les troubles de la thermorégulation n’existent pas dans cette maladie. Les enfants présentent cependant une mauvaise adaptation aux changements de température. Cela est probablement lié à leur faible masse musculaire. Il n’existe aucune étude sur cette question. Ces enfants supportent mal la chaleur surtout en été. Ils transpirent facilement et abondamment, ce qui peut entraîner une déshydratation. Ils craignent également le froid. Leurs extrémités sont froides, parfois glacées. Les troubles vasomoteurs se manifestent par des plaques érythémateuses apparaissant spontanément ou déclenchées par les émotions. Les sueurs profuses fréquentes peuvent entraîner ou aggraver une déshydratation. 114 I INTRODUCTION Ces symptômes de dysautonomie traduisent une atteinte du tronc cérébral d’autant plus sévère HISTORIQUE AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE que le début de la maladie est précoce (Barois et al., 1998). Une rougeur des pieds, des mains ou du visage est signalée par près de 34% du sous-effectif « WH » (n=48). Une pâleur des pieds, des mains ou du visage est signalée par près de 17,7% du sous-effectif « WH » (n=25). Voir « Enquête AFM • Résultats • Troubles cutanéo-trophiques ». Les aspects cliniques sont fortement évocateurs : - tétraplégie complète flasque ; - atteinte bulbaire constante précoce et grave avec troubles de la déglutition et de la succion - atteinte massive de tous les muscles respiratoires et hypoplasie pulmonaire responsables d’une insuffisance respiratoire sévère aggravée par la survenue fréquente d’atélectasies et d’épi- DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL entraînant des tétées pénibles et anormalement longues ; ASPECTS PSYCHOLOGIQUES empêchant l’enfant d’acquérir la tenue de tête et, plus tard, la station assise. SMA TYPES III & IV formes présentes à la naissance et celles qui surviennent durant le premier trimestre de la vie, SMA TYPE II Appelées également SMA de type I « vrai », les formes ultra-précoces représentent toutes les SMA TYPE I SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ENQUÊTE sodes de bronchopneumopathies ; PRISE EN CHARGE - dépendance respiratoire totale ; - déformations et raideurs aux quatre membres et au thorax ; - scoliose précoce, grave et rapidement évolutive associée parfois à une cyphose. de ces enfants peut être amélioré par une prise en charge précoce de qualité, une surveillance régulière et un accompagnement de l’enfant et de sa famille. DROITS & INSERTION Le pronostic est sombre (95 à 99% des cas décéderont avant l’âge de 4 ans), mais le confort Certains enfants survivent moyennant une assistance respiratoire permanente et une dépenactes chirurgicaux lourds (arthrodèse vertébrale, ostéotomie fémorale et/ou pelvienne). La mise en évidence de la délétion du gène SMN signe le diagnostic de certitude. Les examens 115 ENQUÊTE AFM complémentaires habituels (EMG et biopsie musculaire) ne sont habituellement pas utiles. RECHERCHES dance nutritionnelle totale nécessitant tôt ou tard une gastrostomie. Cette survie ne va pas sans AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à une enquête AFM, six personnes du sous-effectif « WH » font état d’une grossesse pathologique ; une grossesse gémellaire après FIV, un anasarque fœto-placentaire, une grossesse sous anticoagulant pour valve aortique et deux menaces d’accouchement prématuré (voir « Enquête AFM • Résultats • Antécédents • Déroulement de la grossesse »). Un accouchement difficile est retrouvé chez 12,8% du sous-effectif « WH » (n=18) ; l’accouchement a eu lieu prématurément dans 13,5% du sous-effectif « WH » (n=19) (voir « Enquête AFM • Résultats • Antécédents • Accouchement »). L’existence d’une faiblesse musculaire a été notée chez 11 nouveau-nés du sous-effectif « WH » (7,8%) (voir « Enquête AFM • Résultats • État de la musculature à la naissance »). Quatre nouveau-nés du sous-effectif « WH » ont eu une réanimation néonatale (2,8%) (voir « Enquête AFM • Résultats • Réanimation néo-natale »). Des déformations articulaires à la naissance ont été notées chez six nouveau-nés du sous-effectif « WH » (4,3%). (voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations à la naissance »). Formes néonatales La maladie est présente dès la naissance. Dans certains cas, un début anténatal a pu être noté. Une diminution voire une absence des mouvements fœtaux est perçue au cours du dernier trimestre de la grossesse. En effet, après un début de grossesse normale, certaines mères remarquent une diminution progressive de la mobilité fœtale. Interrogées à ce sujet, plus du tiers des mères reconnaissent ce changement même si elles n’en parlent pas spontanément (Pearn, 1973). En fait les anomalies de la mobilité fœtale sont reconnues a posteriori. Le tableau clinique est fortement évocateur du diagnostic de SMA. L’hypotonie est patente. Raideurs et déformations sont souvent présentes et d’autant plus marquées que le début anténatal est précoce. Plusieurs articulations peuvent être touchées. Dans leur expression maximale, ces atteintes réalisent un tableau de raideurs multiples évoquant une arthrogrypose, tableau à ne pas confondre avec celui d’une arthrogrypose vraie survenant durant le premier trimestre de la grossesse et s’accompagnant de remaniements au niveau des articulations concernées. L’insuffisance respiratoire restrictive et l’hypoplasie du parenchyme pulmonaire sont présentes à la naissance. Dans d’autres cas, la maladie apparaît après un délai de quelques jours après la naissance. Elle se manifeste par une atteinte motrice sévère d’installation brutale, intéressant les quatre membres et le tronc. L’atteinte respiratoire grave, réalise parfois d’emblée un tableau de détresse respiratoire du nouveau-né. Dans toutes ces formes, l’évolution, sévère, est mortelle dans plus de 95% des cas avant l’âge de 4 ans. Elle est émaillée d’épisodes de broncho-pneumopathies récidivantes. La paralysie du diaphragme et les troubles de la déglutition précipitent l’évolution. Le décès survient fréquemment durant la première année. Formes débutant dans les trois premiers mois de la vie La maladie survient quelques semaines après la naissance, dans les trois premiers mois de la vie. Aucune forme ne ressemble à une autre. Schématiquement, elles peuvent être classées en formes sévères dont l’allure évolutive est analogue à celle des formes néonatales et en formes moins sévères dont le tableau clinique et l’évolution évoquent des formes de type I tardives qui ont été développées au sous-chapitre précédent. 116 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Certaines formes sont moins sévères. Les paralysies et l’hypotonie sont moins marquées. L’enfant acquiert la tenue de tête en position verticale puis la position assise sans aide vers l’âge de 9 à 12 mois. Plus tard, l’enfant peut se déplacer en fauteuil électrique et pourra utiliser l’ordinateur pour compenser certaines de ses incapacités. Ce schéma d’évolution favorable n’empêche pas la survenue de nombreux problèmes : - perte de la station assise et de la tenue de tête ; - dénutrition plus ou moins sévère liée à de gros troubles de la déglutition ; la gastrostomie est souvent l’ultime recours ; - détérioration de la fonction respiratoire nécessitant la mise en route d’une assistance ventilatoire et parfois d’une trachéotomie ; - apparition de troubles sévères et évolutifs de la statique rachidienne à type de scoliose, de cyphose lombaire et de dos creux nécessitant un suivi et des traitements lourds ; - déformations articulaires plus ou moins importantes aux quatre membres, sources de douleurs et d’inconfort ; - luxation uni ou bilatérale de hanche douloureuse. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Les formes sévères se manifestent par l’installation plus ou moins brutale d’une tétraplégie flasque complète avec atteinte du tronc. L’atteinte des paires crâniennes est massive. Aux troubles de la déglutition s’associent des troubles vasomoteurs, des troubles de la régulation thermique et une tachycardie. Des malaises graves peuvent précéder la mort subite. Les nerfs occulo-moteurs sont également atteints. L’insuffisance respiratoire est sévère. La mortalité est de 95 à 99% avant 4 ans. Les enfants ventilés évoluent différemment mais ne sont pas à l’abri d’une mort subite. Leur handicap est très sévère. L’apparition d’une paralysie diaphragmatique entraîne une dépendance respiratoire totale. Plus tard, d’autres troubles apparaissent et accentuent un peu plus la dépendance de l’enfant vis-à-vis de son entourage : dysarthrie, paralysie faciale unilatérale ou bilatérale, atteinte de la mastication, atteinte des nerfs oculo-moteurs. La mobilité conservée d’un ou deux doigts permet à ces enfants aux fonctions cognitives indemnes, grâce aux progrès des technologies modernes et à l’informatique, d’atténuer leur isolement. DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 117 AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. PEAU. SYSTÈME RÉTICULOENDOTHÉLIAL ET HÉMATOLOGIQUE. MÉTABOLISME. SYSTÈME NERVEUX VÉGÉTATIF. FORMES ULTRA-PRÉCOCES DE SMA TYPE I. BIBLIOGRAPHIE. ■ ARORA N.S., ROCHESTER D.F. : « Respiratory ■ BENONY C. : « Etude psychologique et psycho- muscle strength and maximal voluntary ventilation linguistique de l’acquisition du langage chez les in undernourished patients ». enfants atteints d’une amyotrophie spinale infantile Am Rev Respir Dis. 1982 ;126(1) : 5-8 type II âgés de 25 à 47 mois ». 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Fed Proc. 1980 , 39(13) : 3093-3097 PRISE EN CHARGE R O C H E S T E R D F. , A R O R A N S . , B R A U N NM. : « Maximum contractile force of human diaphragm muscle, determined in vivo ». Trans Am Clin Climatol Assoc., 1981, 93 : 200208 ■ SCHWARTZ M.S., SWASH M. : « Neurophysiological changes in motor neuron disease ». In : LEIGH P.N., SWASH M : « Motor neuron disease, biology and management », Springer-Verlag, Londres, Paris, New-York, 1995, 468 p. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ■ R I D D I C K M . F. , W I N T E R R . B . , L U T T E R L.D. : « Spinal deformities in patients with spinal muscle atrophy : a review of 36 patients ». Spine, 1982, 7(5) : 476-483 ■ SERRATRICE G., PELISSIER J.F., POUGET J. : « Les maladies neuromusculaires ». Masson, Paris, 1994, 232 p. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ■ RAWLINGS J.K., ALLISON S.P. : « About patients who are unable to eat ». In : WILLIAMS A.C. « Motor neuron disease », Chapman & Hall Medical, Londres, 1994, 755 p. ■ SERRATRICE G. : « Les amyotrophies spinales de l’enfant ». Sem. Hop. Paris, 1986 : 1551-1567 SMA TYPES III & IV ■ PELISSIER J.F., FIGARELLA-BRANGER D., DANIEL L. : « Biopsie musculaire de l’enfant. Examens complémentaires en neuropédiatrie ». In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 149150 ■ SAMAHA F.J., BUNCHER C.R., RUSSMAN B.S., WHITE M.L. et al. : « Pulmonary function in spinal muscular atrophy ». J. Child. Neurol., 1994, 9(3) : 326-329 SMA TYPE II ■ PEARN J.H., GARDNER-MEDWIN D., WILSON J. : « A clinical study of chronic childhood spinal muscular atrophy. A review of 141 cases ». J. Neurol. Sci., 1978, 38 : 23-37 ■ SAHEBJAMI H, MacGEE J. : « Effects of starvation and refeeding on lung biochemistry in rats ». 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Lancet, 1995, 345 : 985-987 ■ VARILLE V., BAROIS A., STEVENARD M. et al. : « Mesure de la composition corporelle par dilution du deuterium et par anthtropométrie chez l’enfant atteint de la maladie de Duchenne de Boulogne ou d’amyotrophie spinale infantile de type II ». Nutr. Clin. Métabol., 1994, 8 : 57 ■ WILKINS R.H., BRODY I., DURHAM A. : « Infantile spinale muscular atrophy ». Arch. Neurol., 1971, 25 : 276-278 ■ W I L L I G T. N . , B A C H J . R . , VA R I L L E V. , NAVARRO J. : « Nutritional rehabilitation in neuromuscular disorders ». Semin. Neurol., 1995, 15(1) : 18-24 ■ WILLIG T.N., PAULUS J., LACAU SAINT-GUILY J., BEON C., NAVARRO J. : « Swallowing problems in neuromuscular disorders ». Arch. Phys. Med. Rehabil., 1994, 75 : 1175-1181 ■ ZALNERAITIS E.L., HALPERIN J.J., GRUNNET M.L., RUSSMAN B.S., PERESS N. : « Muscle biopsy and the clinical course of infantile spinal muscular atrophy ». J. Child. Neurol., 1991, 6 : 324-328 ■ ZERRES K., RUDNICK-SCHONEBORN S., RIETSCHEL M. : « Heterogeneity in proximal muscular atrophy ». Lancet, 1990, 336(8717) : 749-775 122 I DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Description de la SMA de type II PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 123 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL L’évolution est marquée par : - l’aggravation du syndrome restrictif liée à l’installation de déformations squelettiques et à l’encombrement des voies aériennes ; - la survenue de déformations multiples du squelette (scoliose, déformations thoraciques, luxation de hanche, flexum de hanche et genoux, varus équin des pieds) dont certaines nécessitent un suivi au long cours et des traitements lourds (arthrodèse vertébrale à l’adolescence) ; ASPECTS PSYCHOLOGIQUES La mise en évidence de la lésion génétique par étude d’ADN confirme le diagnostic de SMA : l’identification du gène SMN permet d’accéder au diagnostic de SMA par un test génétique très fiable, plus facile et plus rapide que n’importe quel autre moyen jusque-là utilisé. Particulièrement utile dans certaines formes limites, le diagnostic génétique est indiqué chez tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est indispensable au conseil génétique dont il a considérablement amélioré l’efficacité. SMA TYPES III & IV Au début, l’attention de l’entourage est attirée par une faiblesse des membres, l’enfant ne pouvant tenir la moindre charge. Plus tard, l’enfant est incapable de se mettre à plat ventre, à quatre pattes, de se tenir sur ses jambes et encore moins de se mettre debout. L’atteinte motrice devenue évidente, l’enfant ne peut ni marcher ni se tenir debout sans aide. Dans de très rares cas, une marche précaire est acquise puis rapidement perdue. L’atteinte paralytique évolue progressivement. Le maximum est atteint en quelques semaines voire en quelques mois. Le déficit touche les quatre membres et le tronc, mais prédomine aux racines des membres inférieurs. Il y a peu ou pas de troubles bulbaires. L’intervalle libre permet durant plusieurs mois une croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire quasi-normale. SMA TYPE II Dans l’amyotrophie spinale de type II ou forme intermédiaire, l’arrêt du processus de développement moteur survient après l’acquisition de la station assise, parfois après l’acquisition de la station debout et d’une marche imparfaite. L’enfant perd les fonctions acquises. Mais la station assise et la tenue de tête en équilibre ainsi que l’usage des mains sont conservés dans la majorité des cas. SMA TYPE I SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II - la genèse de certaines pathologies liées à l’immobilisation, sources d’inconfort : douleurs, troubles trophiques, ostéoporose... ; - la survenue d’épisodes de dilatation gastrique aiguë avec vomissements et risque de déshydratation chez certains enfants ; - la récurrence de troubles du transit intestinal à type de fausse diarrhée sur constipation chronique pesant sur le confort de l’enfant et participant au risque de déshydratation ; - la perte de l’autonomie alimentaire, dans certains cas, par troubles de la déglutition avec retentissement sur l’équilibre nutritionnel de l’enfant. L’espérance de vie est normale chez les patients précocement pris en charge, régulièrement suivis et ayant bénéficié de mesures adaptées. Il existe, cependant, des formes de type II dans lesquelles l’atteinte respiratoire, au premier plan du tableau clinique, peut peser lourdement sur le pronostic vital. L’intelligence vive permet à ces enfants des acquisitions cognitives au moins équivalentes à celles des enfants sains de leur âge, une scolarité normale pouvant les mener jusqu’aux études supérieures. Hypotonie (enfant mou) Absence d'acquisition de la marche Absence de progrès moteurs Absence d'acquisition de la station assise Gesticulation faible Perte de la station assise Difficultés à la marche Chutes fréquentes Perte de la marche Difficultés d'alimentation Difficultés respiratoires Anomalie/faiblesse du cri et/ou des pleurs Antécédents familiaux Déformation des membres Déformation thoracique Autre(s) Non réponse 0 10 20 30 40 50 60 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Signes ayant motivé la première consultation. En moyenne, plus de deux signes (2,3) ont motivé la première consultation. L’absence d’acquisition de la marche, l’absence de progrès moteurs et l’hypotonie (enfant mou) concernent 40% du sous-effectif « WH ». 124 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE SMA TYPE I Absence d'acquisition de la marche ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montre qu’en moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 87,2% du sous-effectif « WH », est de 9 mois avec un minimum de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 2,9 ans. L’absence d’acquisition de la marche est retrouvée comme premier signe de la maladie dans 53,2% des cas du sous-effectif « WH ». Les chutes fréquentes sont retrouvées chez 9,9% du sous-effectif « WH » (n=14). L’absence de progrès moteurs comme premier signe de la maladie est notée chez 42,5% du sous-effectif « WH , l’hypotonie par 41% du sous-effectif « WH ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Premiers signes de la maladie ». Absence de progrès moteurs Hypotonie SMA TYPE II Absence d'acquisition de la station assise Perte des progrès moteurs Gesticulation faible SMA TYPES III & IV Perte de la station assise Difficultés à la marche ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Difficultés respiratoires Chutes fréquentes Difficultés d'alimentation DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Perte de la marche Anomalie/faiblesse du cri et/ou des pleurs Déformation thoracique PRISE EN CHARGE Déformation des membres Difficultés à la course DROITS & INSERTION Diminution des mouvements foetaux à l'échographie Autre(s) Non réponse 0 10 20 30 40 RECHERCHES Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Premiers signes de la maladie. 50 60 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 125 AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. L’atteinte du système nerveux réalise soit une paraplégie plus ou moins complète, soit une tétraparésie flasque prédominant aux racines des membres inférieurs, épargnant la motricité distale en particulier au niveau des mains. Le tronc est plus ou moins épargné selon les cas. L’atteinte bulbaire va de pair avec les formes tétraplégiques. Elle se traduit par des fasciculations précoces de la langue. L’EMG et la biopsie musculaire, quand ils sont pratiqués, confirment le caractère neurogène de l’atteinte et la dénervation. Description clinique Le déficit est de type périphérique, moteur pur. Il évolue progressivement pendant plusieurs mois. Discret au début et limité aux membres inférieurs, il s’étend aux membres supérieurs, réalisant une tétraparésie prédominant aux racines. Les muscles du tronc (intercostaux, abdominaux, spinaux) sont atteints. La motricité distale des quatre membres est souvent épargnée, particulièrement au niveau des mains. Ce déficit s’accompagne d’une amyotrophie importante souvent masquée par un important panicule adipeux. Sa topographie recouvre celle du déficit moteur. Les fasciculations au niveau des mains sont fréquemment rencontrées dès le début de la maladie. Quelquefois, un tremblement distal est également retrouvé. Les fasciculations de la langue signent l’atteinte bulbaire. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis. Au début les réflexes achilléens et ceux des membres supérieurs sont conservés puis ils disparaissent avec l’extension de la paralysie aux extrémités des membres inférieurs et aux membres supérieurs. Les fonctions vésico-sphinctériennes peuvent être perturbées. L’atteinte neurologique du détrusor et du sphincter strié se traduit par une rétention et une incontinence plus ou moins importantes. Ces troubles, relégués au second plan par les aspects vitaux de la maladie, sont longtemps passés inaperçus. Ils doivent être néanmoins recherchés et pris en charge (voir « Amyotrophie spinale type II – Description • Appareil urinaire »). Les fonctions cognitives sont épargnées par la maladie et paraissent même, dans la majorité des cas, supérieures à la normale. Evaluées chez 20 enfants atteints de la forme intermédiaire (type II de la classification du Consortium International SMA), les capacités langagières sont nettement supérieures à celles des enfants de leur âge (groupe témoin de 20 enfants sains dans les mêmes tranches d’âge) (Benony, 2000). 126 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II Le langage est riche, fonctionnel et efficace. Tout se passe comme si l’enfant, dans une démarche de compensation motrice, en mettant en mouvement sa langue, ses lèvres, son palais, développait le « plaisir de la bouche » et offrait à la mère le mouvement et le « vivant » qu’il ne peut offrir avec le reste de son corps. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Description clinique SMA TYPES III & IV La faiblesse musculaire, plus ou moins importante, débute au niveau de la ceinture pelvienne. Elle s’étend progressivement vers le tronc et la racine des membres. Au bout de plusieurs semaines, parfois plusieurs mois, l’atteinte réalise un tableau de paralysie flasque, bilatérale et plus ou moins symétrique prédominant aux racines des membres inférieurs. En l’absence de prise en charge, ces paralysies entraînent des rétractions musculaires qui limitent le jeu articulaire et fixent les déformations. Le dosage des enzymes musculaires est normal ou peu augmenté. La biopsie musculaire n’est pas utile au diagnostic et n’est donc plus pratiquée dans les cas typiques. SMA TYPE II SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE I Ainsi, à contre-courant de la conception piagétienne du développement sensori-moteur, l’action n’est pas une condition nécessaire et suffisante au développement des cognitions en général et du langage en particulier. L’acquisition du « penser » et du parler n’est pas liée au développement moteur (Benony, 2000). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Dans la « chimie du langage », certaines classes de mots, les possessifs en particulier sont surinvesties. Les démonstratifs qui permettent le « pointage verbal » compensent précocement l’absence de pointage au doigt du nourrisson normal. HISTORIQUE ➔ La précocité de la symbolisation est telle que les enfants atteints de SMA sont capables de produire plus d’énoncés, de mots, de verbes, de noms et d’adverbes que les enfants sains de leur âge. À 2 ans, ils parlent comme des enfants sains de 3 ans voire de 3 ans et demi. A partir de 4-5 ans, bon nombre d’entre eux sont au-delà des phrases. La mélodie du langage ou prosodie, d’acquisition précoce, est surinvestie. La voix de l’enfant est chantante. C’est une voix qui « bouge ». Elle répond à la mélodie du langage maternel et fait partie de l’inter-relation séductrice mère-enfant. INTRODUCTION AMYOTROPHIES ENQUÊTE ENQUÊTE AFM 127 RECHERCHES La diminution progressive de la force musculaire entraîne d’abord une stagnation des progrès moteurs puis la perte graduelle des acquis antérieurs. Les paralysies évoluent durant plusieurs semaines ou plusieurs mois avant d’atteindre leur maximum. Il s’agit au début d’une atteinte discrète de la ceinture pelvienne. La faiblesse s’accentue DROITS & INSERTION Dans l’enquête AFM sur les SMA, une diminution des possibilités motrices s’est produite au cours du développement chez près de 59% du sous-effectif « WH » (n=83). Le maintien de la tête a été ou est possible pour près de 78,7% du sous-effectif « WH » (n=111). La position assise stable et sans aide a été ou est possible dans 53,2% du sous-effectif « WH » (n=75). La station debout autonome et sans aide a été ou est possible pour 10,6% du sous-effectif « WH » (n=15). La marche sans aide et sans appareil a été ou est possible pour 7,8% du sous-effectif « WH » (n=11). Voir « Enquête AFM • Résultats • Évolution des acquisitions motrices ». AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II et s’étend progressivement vers les muscles du tronc et les racines des membres. Le plus souvent, vers la fin de la première année, l’évolution aboutit à une phase de stabilisation durable confirmée par plusieurs testings successifs. Le tableau clinique est alors celui d’une hypotonie, d’une faiblesse musculaire et d’une amyotrophie. Ces troubles évoluent vers la constitution de rétractions musculo-tendineuses. L’hypotonie entraîne une hyperextensibilité des muscles, particulièrement au niveau des poignets, des doigts, et des pieds. Elle est de même topographie que la faiblesse musculaire. La faiblesse musculaire bilatérale et plus ou moins symétrique, prédomine aux racines des membres inférieurs. L’intensité de l’atteinte paralytique est variable d’un cas à l’autre, allant de la paraplégie plus ou moins complète à la tétraplégie avec ou sans atteinte des muscles du tronc (intercostaux, abdominaux et spinaux). Dans l’immense majorité des cas, les membres supérieurs, particulièrement aux extrémités, restent fonctionnels avec un tremblement au cours de l’activité gestuelle. L’enfant est ainsi auto- ENQUÊTE Les retournements sont possibles à partir de la position couchée sur le dos pour 19,1% du sous-effectif « WH »(n=27) et à partir de la position couchée sur le ventre pour 14,9% du sous-effectif « WH » (n=21). Cependant, 75,2% des personnes du sous-effectif « WH » utilisent une aide humaine pour les retournements dans le lit (n=106). Porter la main à la bouche est possible pour 62,2% du sous-effectif « WH » (n=92). Le brossage des dents avec une brosse à dents manuelle ou électrique est possible seul(e) pour 43,9% du sous-effectif « WH » (n=62). Dans le sous-effectif « WH », près de 47% sont capables de prendre seuls des aliments solides (n=67), trois ont besoin d’une aide technique. Près de 44% du sous-effectif « WH » (n=62) sont capables de prendre seuls des aliments liquides. La prise d’aliments liquides est possible seul(e) avec une aide technique pour 27 personnes du sous-effectif « WH » (19,1%). La manipulation de petits objets est possible pour 78,7% du sous-effectif « WH » (n=111). Celle des gros objets n’est possible que pour sept personnes du sous-effectif « WH ». 69,5% du sous-effectif « WH » (n=98) peuvent (n=167) écrire seul à la main. L’utilisation d’un clavier de machine à écrire ou d’ordinateur est possible pour 60,3% du sous-effectif « WH » (n=85). Voir « Enquête AFM • Résultats • Autonomie motrice ». nome pour certaines activités de la vie quotidienne : il peut manger et boire seul, écrire… L’amyotrophie est discrète. Elle est masquée par un important panicule adipeux. Sa topographie est celle de la faiblesse musculaire. Les rétractions s’installent plus ou moins rapidement et touchent essentiellement les muscles des membres inférieurs : fléchisseurs de hanche et de genoux, adducteurs de hanche d’un côté et abducteurs de l’autre, triceps sural. Ces rétractions ont pour conséquence de multiples déformations intéressant le rachis, le bassin et les articulations des membres inférieurs. ENQUÊTE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 59,6% du sous-effectif « WH » (n=84) signalent une « fatigue d’apparition plus rapide que chez les autres enfants au cours d’une activité ». Des « coups de pompe » affectent 24,1% du sous-effectif « WH » (n=34). Des temps de repos sont aménagés dans la journée pour 34% du sous-effectif « WH » (n=48). Voir « Enquête AFM • Résultats • Fatigue/coups de pompe ». 128 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Courir ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Marcher en terrain plat (sans aide technique ou humaine) Marcher au domicile (sans aide technique ou humaine) Faire quelques pas (avec aide technique ou humaine) Tenir debout (sans aide technique ou humaine) Tenir debout (avec aide technique ou humaine) Se déplace en fauteuil roulant manuel Se déplace en fauteuil roulant électrique SMA TYPE I Autre Non réponse 0 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 129 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Les examens complémentaires ne permettent pas de distinguer la forme intermédiaire (type II) de la forme sévère (type I). Néanmoins, les examens sont plus faciles à pratiquer et à interpréter chez ces enfants plus âgés. Le taux de CPK est, comme dans les formes de type I, normal ou légèrement augmenté. L’EMG, examen pénible pour l’enfant et ses parents, n’est plus d’aucun apport diagnostique. Il permettait, avant l’avènement du diagnostic génétique, d’affirmer la nature neurogène de l’atteinte (voir « Amyotrophie spinale de type I - Description • Système musculaire • Examens complémentaires • Électromyographie »). Au repos, le tracé recueille des décharges spontanées d’unités motrices, des fibrillations, des potentiels de dénervation et des fasciculations. Lors de l’activité volontaire, le tracé est pauvre, traduisant la réduction du nombre d’unités motrices. Les potentiels unitaires sont longs et d’amplitude élevée. Ce type de potentiel est pour Hausmanowa et Karwanska (1986), en faveur d’une forme chronique avec un meilleur pronostic. L’échographie musculaire ne présente aucun intérêt diagnostique. Examen non invasif, elle permet d’évaluer l’importance de l’atrophie musculaire parfois masquée cliniquement par un important panicule adipeux et d’apprécier l’évolution et l’efficacité d’un traitement (Barois, 1996). La biopsie musculaire, examen invasif, est supplantée sur le plan diagnostique par l’étude de l’ADN de l’enfant. Elle permettait de mettre en évidence le caractère fasciculaire de l’atrophie et d’affirmer la nature neurogène du processus dégénératif. Outre les signes de dénervation et de réinnervation, l’examen retrouve de grands groupes de fibres atrophiques de différents types (Pélissier et al., 1998). Quelques fibres hypertrophiques appartenant au type I avoisinent des fibres II de grande taille (Henderson et al., 1986). Des fibres régénératives sont présentes. Mais, étant donné leur nombre limité, cette présence n’a aucune signification pronostique (Pélissier et al., op. cit.). SMA TYPES III & IV Examens complémentaires SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Capacité de déambulation. AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE Le diagnostic de SMA étant avant tout clinique, le diagnostic génétique est le plus sûr moyen pour le diagnostic de certitude. Sa pratique est généralisée et quasi systématique dès que la clinique est évocatrice. Il a supplanté tous les autres moyens diagnostiques paracliniques, en particulier la biopsie musculaire et l’électromyogramme. Indications Le test est indiqué chez tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est particulièrement important dans certaines formes limites. Il peut aider au pronostic, sachant que les grandes délétions vont de pair avec les phénotypes les plus sévères. Cet aspect n’est cependant pas encore en routine. ENQUÊTE Selon l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, un diagnostic génétique a été réalisé chez 47,5% du sous-effectif « WH » (n=67) dont 17,9% en première intention (n=12) et 82% pour confirmer le diagnostic (n=55). A noter que près de 25% du sous-effectif « WH » n’a pu bénéficier d’un diagnostic génétique car il n’existait pas encore. Voir « Enquête AFM • Résultats •Examens complémentaires ». Principe Le gène SMN étant connu et cloné, le diagnostic consiste à mettre en évidence la lésion moléculaire grâce à l’étude de l’ADN extrait des leucocytes ou d’un simple prélèvement salivaire. Il est ainsi possible de confirmer le diagnostic clinique, en évitant la biopsie musculaire et les examens électriques et d’accéder plus facilement, plus rapidement et plus sûrement au diagnostic et donc au conseil génétique. Technique L’ADN est extrait des leucocytes d’un prélèvement de sang (10 ml de sang sur anticoagulant) ou à partir d’un prélèvement salivaire. ➔ La région critique de la maladie est caractérisée par la présence de plusieurs séquences répétées incluant des gènes. Le gène SMN a une copie qui lui est très homologue en position centromérique. Ces deux gènes ne diffèrent que par deux paires de bases situées sur les exons 7 et 8. Cette copie est présente dans 95,5% des contrôles et entrave la détection de l’absence de SMN. Basée sur cette différence, une méthode simple, rapide et commode (Van der Steege et al., 1995) ne nécessite ni PCR radioactive ni électrophorèse et permet d’obtenir des résultats clairs et sans ambiguïté en un jour. Elle peut être utilisée pour faciliter le conseil génétique et le diagnostic prénatal chez les familles dans lesquelles l’ADN de l’enfant atteint n’est plus disponible. Résultats Le diagnostic est confirmé lorsqu’on observe dans le gène SMN : - soit une lacune plus ou moins importante (délétion), cas le plus habituel, - soit le remplacement délétère d’une base par une autre (mutation ponctuelle), éventualité cependant rare dans cette maladie. 130 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES 131 ENQUÊTE AFM La scoliose est constante, précoce et évolutive. Il peut s’agir d’une grande courbure unique sur bassin oblique ou d’une double majeure. Elle entraîne un écartement et une verticalisation des côtes du côté de la convexité, une horizontalisation et un pincement des espaces intercostaux du côté de la concavité. La cage thoracique est déformée, aplatie dans le sens antéropostérieur. Les côtes sont grêles et verticalisées. Mobilisée par l’activité diaphragmatique, la base est élargie et saillante au niveau de la xiphoïde. Le bassin oblique résulte de l’asymétrie des paralysies et des rétractions des muscles pelvi-trochantériens et spinaux. Il favorise et aggrave la scoliose et la luxation de hanche. Il subit en retour les forces déformantes de la torsion scoliotique. La luxation de hanche peut être unilatérale ou bilatérale. La luxation unilatérale est favorisée et aggravée par le bassin oblique et la coxa valga résultant de la faiblesse du moyen fessier et de l’absence des contraintes varisantes engendrées par la station debout et la marche. L’ostéoporose résulte des paralysies et de l’immobilisation. Outre les douleurs qu’elle génère, l’ostéoporose favorise la survenue de fractures quelquefois induites par des traumatismes minimes (au cours d’un transfert). Le site privilégié de ces fractures est la région supra-condylienne du fémur. Le procédé le plus couramment employé pour le diagnostic génétique moléculaire de la SMA est l’amplification en chaîne in vitro ou « Polymerase Chain Reaction » (PCR) du gène. C’est actuellement la méthode la plus rapide, la plus simple et la plus sensible pour rechercher sur un gène identifié et séquencé une mutation ponctuelle ou une micro-délétion. Elle consiste à amplifier la région du gène, siège éventuel du remaniement, à l’aide d’amorces oligonucléotidiques. Après digestion par une enzyme qui va reconnaître spécifiquement le gène SMN de sa copie, une électrophorèse (en gel d’acrylamide) permet ensuite de différencier un allèle normal d’un allèle délété grâce à la visualisation des fragments d’ADN par fluorescence en présence d’un intercalant (bromure d’ethydium). SMA TYPE I Description clinique Polymerase Chain Reaction ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Les complications ostéo-articulaires, conséquences de l’atteinte paralytique, s’installent précocement. Les déformations siègent essentiellement au niveau du rachis (scoliose) et des hanches (luxation). La déminéralisation osseuse plus ou moins importante est généralisée à l’ensemble du squelette. Les os sont fragiles. Des fractures peuvent survenir au moindre traumatisme. La cage thoracique est hypotrophique et déformée. Les radiographies standard permettent d’apprécier l’importance de la déminéralisation et de déceler les fractures. HISTORIQUE SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. II INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 81,6% du sous-effectif « WH » (n=115) présentent des colonnes vertébrales déformées. En moyenne, l’âge d’apparition de déformations rachidiennes, calculé sur 55,3% du sous-effectif, est dans le sous-effectif « WH » de 5,2 ans (de 6 mois à 14,7 ans). La scoliose est retrouvée chez 74,5% du sous-effectif « WH », la cyphose chez 15,6%, la lordose chez 10,6%. Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Rachis ». Les déformations thoraciques sont retrouvées chez 51,1% du sous-effectif « WH » (n=72) (Voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Thorax ». Orteils G. Orteils D. Pied G. Pied D. Cheville G. Cheville D. Genou G. Genou D. Hanche G. Hanche D. Main G. Main D. Poignet G. Poignet D. Coude G. Coude D. Épaule G. Épaule D. 0 10 20 30 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Répartitions des rétractions ou de déformations très gênantes. Examens complémentaires Les radiographies permettent de suivre l’évolution des déformations, d’apprécier l’importance de l’ostéoporose. Après traumatisme ou en cas de douleur osseuse localisée, les radiographies standard permettent de déceler les fractures et les micro-fractures. 132 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Souvent discrète au début de la maladie, l’atteinte respiratoire est suspectée devant un cri faible, une respiration de type abdominal. Plus tard, à un stade avancé de l’insuffisance respiratoire, apparaissent les déformations thoraciques. Le syndrome restrictif résulte de la paralysie des muscles du tronc (intercostaux, abdominaux et spinaux) et de ses conséquences sur la croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire. L’intervalle libre de plusieurs mois avant l’apparition des paralysies épargne la phase de croissance quantitative des alvéoles pulmonaires. C’est en effet pendant la première année de vie que la multiplication du nombre des alvéoles est la plus importante. La multiplication du nombre des alvéoles se poursuit à un rythme moins élevé jusqu’à l’âge de 4 ans, alors que leur croissance en taille se poursuit après l’âge de 8 ans. Néanmoins, le risque d’aggravation et de décompensation pèse en permanence sur l’évolution. En l’absence de prise en charge préventive, l’encombrement bronchique, le ralentissement de la croissance et les déformations thoraciques et rachidiennes, vont entraîner une défaillance respiratoire tardive dont le pic de fréquence se situe en phase pubertaire (Barois et al., 1994). SMA TYPE I Description clinique ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’atteinte respiratoire, moins marquée que dans les formes de type I, est néanmoins fréquente. A type de syndrome restrictif modéré, elle peut, en l’absence de prise en charge, évoluer vers une insuffisance respiratoire chronique et la décompensation. Les mesures répétées de la CV permettent d’évaluer l’intensité de l’atteinte, son retentissement sur le thorax et les poumons et d’apprécier l’efficacité de la prise en charge. Certains enfants conservent longtemps une CV normale. La gazométrie est faite périodiquement dès que le rapport CV/CVT est inférieur à 50%. Une prise en charge précoce permet de limiter les conséquences de l’atteinte sur la croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire et de maintenir une capacité vitale compatible avec une vie confortable. HISTORIQUE SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. INTRODUCTION AMYOTROPHIES Examens complémentaires RECHERCHES ENQUÊTE AFM 133 DROITS & INSERTION La mesure de la capacité vitale (CV) permet d’apprécier l’efficacité de la prise en charge sur la croissance thoracique et pulmonaire et de suivre l’évolution de la maladie. Comparée aux valeurs théoriques (rapport CV/CVT), elle peut révéler précocement une atteinte respiratoire souvent discrète dans cette forme. Les gaz du sang sont mesurés tous les 6 mois dès que le rapport CV/CVT est inférieur à 30%. Ils peuvent rester normaux jusqu’à épuisement des possibilités musculaires. C’est la clinique qui guide la conduite thérapeutique. La gazométrie nocturne permet de mettre en évidence des épisodes d’hypoventilation survenant AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II durant le sommeil alors qu’à l’état de veille la fonction respiratoire ne paraît pas altérée. Examen simple et indolore, mais moins précis que l’analyse des gaz du sang, l’oxymétrie mesure uniquement la saturation en oxygène (SAO2). Un capteur placé au niveau de l’index permet des contrôles rapides, durant la nuit ou au cours d’une séance de kinésithérapie respiratoire. Examen complexe, la polysomnographie permet de confirmer l’hypoventilation nocturne. Mesurant simultanément l’EEG, l’ECG et les paramètres respiratoires, cet examen met en évidence des épisodes d’hypopnée ou d’apnée et permet de les situer par rapport aux divers stades du sommeil. Les enfants ne présentant habituellement pas de troubles du sommeil ni d’hypoventilation nocturne, la polysomnographie est peu utilisée (Barois, 1996). La pléthysmographie est pratiquée par certaines équipes, notamment chez les plus petits. ENQUÊTE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 83,7% du sous-effectif « WH » sont suivies sur le plan respiratoire (n=118). En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 65,9% du sous-effectif « WH », est de 5,7 ans (de 1 mois à 31 ans). En moyenne, 2,3 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement pour le sous-effectif « WH ». Le type d’examens pratiqués régulièrement est la mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif « WH »), la mesure des gaz du sang (65,8% du sous-effectif « WH »), la radiographie pulmonaire (48,7% du sous-effectif « WH »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Suivi ». SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. Des troubles du rythme cardiaque sont possibles en cas d’atteinte du tronc cérébral. La tachycardie est plus fréquente que la bradycardie. Ces troubles dysautonomiques pouvant entraîner une mort subite par arrêt cardiaque nécessitent une surveillance régulière par ECG et, en cas de besoin, par Holter (Barois et al., 1998). Les troubles circulatoires avec risque d’œdème sont liés à l’immobilisation et à la faiblesse du retour veineux et lymphatique. D’autres problèmes cardio-vasculaires plus spécifiques peuvent survenir au cours de la prise en charge : - compression des jugulaires par un appareillage mal adapté pouvant générer des malaises, surtout en fin de journée ; - désamorçage de la pompe cardiaque mal protégée chez ces enfants au thorax souvent aplati lors des interventions sur le rachis au cours desquelles se produisent de fortes pressions sur le thorax. 134 II INTRODUCTION La radiographie thoracique, l’échographie cardiaque, l’électrocardiogramme permettent d’ap- HISTORIQUE AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE précier le retentissement cardiaque de l’insuffisance respiratoire. - des vomissements et des signes de déshydratation parfois très marqués, SMA TYPE I La dilatation gastrique aiguë constitue une véritable urgence médicale. Elle se manifeste par : ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. - une acidose métabolique faiblement compensée, du fait de l’insuffisance respiratoire, par une Le risque de dénutrition est beaucoup plus atténué par rapport aux formes du type I du fait de l’absence de fausses routes et de la préservation de l’autonomie alimentaire. SMA TYPE II tachypnée ou une hyperpnée ample. La constipation, très fréquente, peut se compliquer d’épisodes de pseudo-occlusion intestinale Le reflux gastro-œsophagien est moins fréquent que dans le type I, sauf après arthrodèse à l’âge adulte. SMA TYPES III & IV chronique avec fausse diarrhée. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Description clinique DILATATION GASTRIQUE AIGUË de SMA toutes formes confondues, dans 22% des formes de type I et dans 26% des formes typiques du type II objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). En l’absence de traitement, Le tableau clinique de la DGA associe des douleurs abdominales, des vomissements, une dyspnée et un gonflement épigastrique. On peut arrêter les vomissements en mettant l’enfant sur le ventre. PRISE EN CHARGE elle met en danger le pronostic vital. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La dilatation gastrique aiguë (DGA) est une complication grave, observée dans 12% des cas Du sel et du gluconate de potassium permettent de rétablir l’équilibre hydroélectrolytique. mise en place si les vomissements persistent au-delà d’une heure. Une hypoglycémie y est associée dans près de 6% des cas (Barois et al., Myology 2000). DROITS & INSERTION Les signes de déshydratation peuvent être parfois très marqués. Une perfusion veineuse est Les troubles peuvent évoluer vers une acidose métabolique. En effet, la stase gastrique liée à la importante, elle entraîne une déshydratation. Ces troubles sont d’autant plus graves que les mécanismes de compensation (tachypnée et surtout hyperpnée ample) sont inefficaces du fait de 135 ENQUÊTE AFM l’insuffisance ventilatoire. Le décès peut survenir par déshydratation et acidose métabolique. RECHERCHES DGA entraîne une diminution de la volémie efficace, déjà basse chez ces enfants. Si la stase est AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II Causes de dilatation gastrique aiguë - repas trop copieux et/ou trop rapidement absorbé ; - insufflation d’air dans l’estomac au cours de la ventilation assistée par voie nasale ; - atonie de la sangle abdominale empêchant l’évacuation de l’air vers les anses grêles ; - déséquilibres hydro-électrolytiques, quelle que soit leur origine, entretiennent la DGA, mais peuvent également à eux seuls la déclencher ; - facteurs émotionnels, contrariétés, stress provoqué par des examens complémentaires difficiles ; - causes mécaniques : décubitus dorsal prolongé. CONSTIPATION CHRONIQUE ET INCONTINENCE ANALE La constipation chronique est habituelle chez l’enfant atteint de SMA. Des fécalomes fréquemment retrouvés entraînent une dilatation rectosigmoïdienne sus-jacente évoquant une maladie de Hirchsprung. Sur ce tableau de constipation chronique, se greffe une fausse diarrhée qui se manifeste par un suintement permanent de selles liquides entre la paroi intestinale et le fécalome. Cette incontinence anale, source d’inconfort et de gêne sociale, est directement liée à la maladie. Son traitement consiste à extraire le fécalome et à traiter la constipation (Barois, entretien 2000). ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 73% du sous-effectif « WH » ont des selles régulières. 18,4% du sous-effectif « WH » déclarent ne pas aller régulièrement à la selle (n=26) ; 11,3% du sous-effectif « WH » (n=16) ont présenté un ou plusieurs fécalomes (voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Régularité des selles »). 27,6% du sous-effectif « WH » ont recours à un moyen d’aide à l’exonération (n=39) : il s’agit d’une prise régulière de laxatif (46%), de micro-lavements (33,3%), de massages abdominaux (33,3%), de suppositoires à la glycérine (30,7%) (voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Aide à l’exonération »). REFLUX GASTRO-ŒSOPHAGIEN Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est très fréquent. Il est observé dans 36% des cas de SMA, toutes formes confondues, dans 50% des cas de type I et dans près de 43% des formes typiques du type I objet de ce chapitre (Barois et al., Myology 2000). Il est dû à une hypotonie œsophagienne du sphincter inférieur de l’œsophage associée ou non à une malformation. Il se traduit par des régurgitations plus fréquentes en période post-prandiale, associées à des vomissements. Le RGO peut se compliquer : - d’une œsophagite : l’œsophage étant irrité, la progression du bol alimentaire est laborieuse et douloureuse ; l’enfant ne mange pas, refuse la viande et toute autre nourriture présentée en morceaux ; une véritable dysphagie peut rendre les repas très pénibles, contribuant ainsi à aggraver l’état de dénutrition et le retard staturo-pondéral ; - d’encombrements respiratoires nocturnes ; - de laryngites, pharyngites et pneumopathies récurrentes. La gastrostomie peut aggraver ces troubles. Un traitement anti-reflux doit être administré en permanence (voir « Prise en charge • Appareil digestif • Traitements médicamenteux »). 136 DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Examens complémentaires La radiographie de l’abdomen sans préparation de face est faite à la recherche d’une dilatation gastrique aiguë, de signes occlusifs et de stase. Elle est pratiquée si les données cliniques sont insuffisantes pour le diagnostic. EXAMENS BIOLOGIQUES Les examens biologiques, particulièrement l’ionogramme, permettent d’apprécier le retentissement de la dénutrition sur les constantes biologiques à la recherche de signes de déshydratation La protidémie permet d’objectiver une dénutrition et d’en apprécier l’importance. Des dosages vitaminiques divers peuvent être demandés pour rechercher un syndrome caren- FIBROSCOPIE La fibroscopie haute ou laryngoscopie permet de visualiser le carrefour oro-pharyngé au cours indirects de reflux. L’examen est fait en statique puis en dynamique après avoir fait manger au patient des aliments de différentes textures. SMA TYPES III & IV de la déglutition à la recherche de troubles de la motricité du pharynx, du larynx et de signes SMA TYPE II tiel. SMA TYPE I et de déséquilibre ionique. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE RADIOGRAPHIE DE L’ABDOMEN SANS PRÉPARATION Examen de référence pour le diagnostic d’œsophagite, la fibroscopie œsophagique permet de systématique avant et pendant la réalisation d’une gastrostomie. chez les garçons. Observé dans les formes de types I et II, ce trouble isolé est d’origine sur- DROITS & INSERTION atteints de SMA toutes formes confondues. Elle survient avant 8 ans chez les filles et 10 ans PRISE EN CHARGE Une pilosité pubienne précoce ou « premature pubarche » est retrouvée chez 14% des enfants DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES visualiser directement la muqueuse œsophagienne et d’évaluer les lésions décelées. Elle est rénalienne et s’accompagne d’une augmentation des androgènes surrénaliens. Il traduit sans corrélé à une évolution scoliotique grave (Duval-Beaupère, 1975). Chez les garçons, la cryptorchidie est fréquemment rencontrée. Le taux de gonadotrophines est 137 ENQUÊTE AFM diminué (Barois, op. cit.). RECHERCHES doute l’extension à l’hypothalamus du processus dégénératif (Barois, 1998). Il est généralement AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, une personne du sous-effectif « WH » a présenté une puberté précoce, une autre une dysménorrhée, deux ont été opérées d’une ectopie testiculaire. Voir « Enquête AFM • Résultats • Autre problème de santé ». SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. L’infection urinaire et la lithiase vésicale, complications rares chez les enfants atteints de SMA, résultent toutes deux de l’immobilisation, de la stase vésicale et de l’atonie abdominale. Plus tard, chez le grand enfant, l’infection peut également être favorisée par l’absence d’autonomie locomotrice et/ou l’indisponibilité de l’entourage et/ou l’inadéquation de l’environnement et la prolongation volontaire de l’intervalle intermictionnel. La rétention volontaire peut entraîner une distension du détrusor. La perte d’une partie de la puissance contractile du muscle vésical peut alors engendrer une rétention vraie, source d’infection. L’atonie et la rétention peuvent à leur tour faciliter l’organisation de résistances sous-vésicales par le développement d’une sclérose sphinctérienne, obstacle à la miction et donc facteur d’aggravation de la rétention. La lithiase, conséquence directe de la stase et de l’infection urinaires est favorisée par la déperdition calcique et les apports excessifs. Elle entretient à son tour l’infection. ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 53,9% du sous-effectif « WH » (n=76) ont acquis la propreté urinaire, 39% (n=55) ne l’ont pas acquise. 20% du sous-effectif « WH » ont présenté un ou plusieurs épisodes d’infection urinaire (n=29), 4,9% un ou plusieurs épisodes de coliques néphrétiques (n=7). Voir « Enquête AFM • Résultats • Problèmes urinaires et rénaux ». Oui Non, car ne veut pas trop boire pour ne pas trop aller uriner Non, car n'a pas soif Non, car personne pour lui donner à boire Autre Non réponse 0 138 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « WH ». Absorption régulière de liquides dans la journée. DESCRIPTION SPINALES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE II INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE TROUBLES VÉSICO-SPHINCTÉRIENS SMA TYPE I SMA TYPE II SYNTHÈSE. SYSTÈME NERVEUX. SYSTÈME MUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL CARDIO-VASCULAIRE. APPAREIL DIGESTIF. APPAREIL GÉNITAL ET SYSTÈME ENDOCRINIEN. APPAREIL URINAIRE. BIBLIOGRAPHIE. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Jusqu’à une période très récente, les troubles mictionnels de l’enfant atteint de SMA ont suscité peu d’intérêt. Eu égard à l’acuité du pronostic vital, ces troubles étaient relégués au second plan. La pudeur et la gêne inhérentes à la sphère urogénitale ont contribué à cette occultation. Barois (1998) évoque pour la première fois les troubles mictionnels de l’enfant atteint de SMA. Ils sont de nature neurologique, à type de rétention vésicale ou d’incontinence. La rétention relève d’une faiblesse contractile du détrusor aggravée par l’atonie abdominale. Les fuites sont liées à une inefficience du sphincter strié. Il n’existe à ce jour aucune étude exhaustive sur les troubles dans la SMA. Mis à part le cas rapporté par Han et al., en 1999, on ne recense aucune étude urodynamique chez les enfants atteints de SMA. SMA TYPES III & IV aiguë ». Soins, 1993, 578 : 18 ■ BENONY C. : « Etude psychologique et psycholinguistique de l’acquisition du langage chez les enfants atteints d’une amyotrophie spinale infantile type II âgés de 25 à 47 mois ». ESCOUROLLE R. et al. : « Amyotrophie neurogène DROITS & INSERTION familiale de la seconde enfance ». Rev. Neurol., 1963, 109 : 13-20 ■ CHAUSSAIN M., LEBEAU C., ROCHE R., BROUARD J.J. : « Lung development in children with Werdnig-Hoffmann disease : a seven year follow-up ». 139 ENQUÊTE AFM Am. Rev. Respir. Dis, 1990, 141 : 286 RECHERCHES ■ BAROIS A., LECLAIR-RICHARD D., ABINUM M.F. et al. : « Principes de prise en charge d’un enfant atteint de maladie neuromusculaire ». 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Rehabil., 1994, 75 : 1175-1181 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 143 DESCRIPTION DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES SPINALES III & IV INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Description des SMA de types III & IV SMA TYPE I SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 145 SMA TYPE II Amyotrophie spinale de type III L’amyotrophie spinale de type III, forme modérée des amyotrophies spinales, ou maladie de Kugelberg-Welander, se caractérise par une atrophie et une faiblesse musculaires lentement progressives, symétriques, prédominant aux racines des membres inférieurs. L’âge de début, très variable, se situe entre 2 et 17 ans, quelquefois plus tard. La maladie survient, cependant, plus fréquemment dans l’enfance ou l’adolescence qu’à l’âge adulte et plus précocement chez la fille que chez le garçon même si le sexe masculin est un peu plus souvent touché (Jérusalem, 1981). Certains parents signalent une certaine hypotonie remarquée dès les premiers mois de vie en comparaison avec leurs enfants non-atteints. Selon la définition du Consortium International SMA, la maladie survient chez un enfant qui a acquis une marche normale. Puis apparaissent progressivement des difficultés à courir, à monter les escaliers, à sauter. La marche se modifie peu à peu, le périmètre de marche diminue, les chutes deviennent de plus en plus fréquentes. L’examen met en évidence les signes cliniques cardinaux de la maladie : - difficulté à se relever du sol (signe de Gowers) ; - démarche dandinante (hyperlordose, protrusion abdominale, élargissement du polygone de sustentation) ; - hypertrophie des mollets retrouvée dans 25% des cas (Jérusalem, 1981) et évoquant une dystrophie musculaire de Duchenne d’où le terme « pseudomyopathique » utilisé pour désigner cette maladie ; - pieds plats. Le tremblement au niveau des mains est fréquent. Les fasciculations de la langue sont rares. Au niveau des articulations, particulièrement celles des mains et des pieds, on peut noter une hyperlaxité articulaire. La scoliose moins fréquente, est de survenue tardive. Elle est liée à l’atteinte du tronc et à l’âge du malade. Habituellement lente, l’évolution de la maladie permet au patient de conserver une marche même laborieuse durant 10, 20 voire 30 ans après le début de la maladie (Brooke, 1986). Cependant, elle peut s’accélérer au moment de la puberté (Barois et al., 1994). Toutefois la plupart des patients utilisent le fauteuil roulant vers la trentaine. Certains, du fait d’une aggravation rapide de l’atteinte motrice, abandonnent la marche avant l’âge de 20 ans. AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES III & IV L’espérance de vie, généralement peu affectée, dépend de la fonction respiratoire. Les examens complémentaires (EMG et biopsie musculaire) permettent d’affirmer le caractère neurogène de l’atteinte. Ces examens sont cependant de moins en moins pratiqués : l’identification du gène SMN permet d’accéder au diagnostic de SMA par un test génétique très fiable, plus facile et plus rapide que n’importe quel autre moyen jusque-là utilisé. Le diagnostic est en effet signé par la mise en évidence de l’anomalie génétique responsable, la délétion du gène SMN. Particulièrement utile dans certaines formes limites, le diagnostic génétique est indiqué chez tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est indispensable au conseil génétique dont il a considérablement amélioré l’efficacité. Amyotrophie spinale type IV L’amyotrophie spinale survenant à l’âge adulte a été rapportée en 1978 par Pearn et al. chez neuf personnes issues de six familles différentes. D’après Zerres et al. (1995), l’amyotrophie spinale de type IV est défini par un début de la maladie après l’âge de 30 ans. Les personnes ayant présenté les permiers signes de la maladie avant l’âge de 30 ans et ayant gardé la marche devraient être aussi classée dans le groupe des SMA de type III. 146 DESCRIPTION DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES SPINALES III & IV INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. BIBLIOGRAPHIE. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I L’atteinte périphérique motrice pure est caractérisée par : - une faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses puis plus tard des muscles de la ceinture scapulaire, du tronc et du cou ; - une amyotrophie prédominant aux racines des membres et aux cuisses ; - une atteinte réflexe inconstante, à type de diminution ou d’abolition des réflexes ostéotendineux ; - des fasciculations visibles au niveau des épaules et des cuisses. Les enzymes musculaires sont parfois franchement augmentées. L’électromyogramme (EMG) et la biopsie musculaire sont de type neurogène. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive sont normales. SMA TYPE II Description clinique DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montre qu’en moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 85,3% du sous-effectif « KW », est de 8,6 ans avec un minimum de 2,8 mois et un maximum de 40,5 ans. Voir « Enquête AFM • Résultats • Premiers signes de la maladie ». ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ENQUÊTE SMA TYPES III & IV Le déficit moteur de type périphérique, à prédominance proximale, est bilatéral et plus ou moins symétrique. Son installation est quelquefois si insidieuse qu’il est difficile de fixer avec précision la date de début, parfois rattachée à une maladie infectieuse, une longue immobilisation ou une vaccination. La faiblesse musculaire affecte les quatre membres et le tronc. Elle est lentement évolutive, mais peut s’aggraver brutalement au cours de la puberté. Le patient éprouve des difficultés croissantes à courir, marcher et surtout à monter et à descendre les escaliers. La démarche est de plus en plus dandinante. Plus tard, le malade est obligé de recourir à la manœuvre de Gowers pour se relever du sol. Immobilisation DROITS & INSERTION Déshydratation Opération Chutes Vaccin 0 2 4 6 8 10 % de sous-effectif 147 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « KW ». Facteurs déclenchant la maladie. Douze personnes du sous-effectif « KW » (16%) signalent l’existence d’un facteur déclenchant de la maladie. RECHERCHES Fièvre, Infection AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES III & IV Aux membres supérieurs, l’atteinte des bras et des avant-bras apparaît plusieurs années après celle des muscles des jambes. Elle se manifeste par une faiblesse avec impossibilité d’élévation du membre supérieur par paralysie du deltoïde et une scapula alata (omoplate décollée, en aile de papillon) par paralysie du muscle grand dentelé. L’atteinte des muscles brachiaux (biceps et triceps) et anti-brachiaux survient plus tardivement. Aux extrémités, l’atteinte est inconstante, tardive et incomplète. Les petits muscles de la main sont rarement atteints de manière sévère et la mobilité des doigts est préservée même aux stades les plus avancés de la maladie (Kugelberg et Welander, 1954). La fonction est épargnée au prix d’un tremblement distal fréquent. Chutes fréquentes Difficultés à la course Difficultés à la marche Absence d'acquisition de la marche Absence de progrès moteurs Perte des progrès moteurs Perte de la marche Gesticulation faible Hypotonie Absence d'acquisition de la station assise Difficultés d'alimentation Perte de la station assise Difficultés respiratoires Déformation thoracique Déformation des membres Autre(s) Non réponse 0 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « KW ». Premiers signes de la maladie. Les chutes fréquentes sont retrouvées comme premier signe de la maladie chez 61,3% du sous-effectif « KW » (n=46), des difficultés à la course et des difficultés à la marche sont signalées dans respectivement 53,3% (n=40) et 41,3% (n=31) du sous-effectif « KW » ; l’absence d’acquisition de la marche est notée comme premier signe dans 16% des cas du souseffectif « KW », la perte ou l’absence de progrès moteur dans 13,3% (n=10). 148 DESCRIPTION DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES SPINALES III & IV ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Les muscles de la face, de la langue, du voile, du pharynx et du larynx sont rarement atteints. Parfois, c’est le ptosis (paralysie du releveur de la paupière supérieure par atteinte du III) et la voie nasonnée (paralysie du voile du palais par atteinte du X) qui attirent l’attention de l’entourage. HISTORIQUE La musculature abdominale et spinale est affaiblie, mais la stabilité du tronc en position assise n’est, en règle, pas affectée. Les muscles du cou, fléchisseurs et extenseurs, peuvent être également atteints. La faiblesse des muscles sterno-cléido-mastoïdiens se traduit par des difficultés, chez certains patients, à décoller la tête de l’oreiller. INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE I Courir SMA TYPE II Marcher en terrain plat (sans aide technique ou humaine) Marcher au domicile (sans aide technique ou humaine) Faire quelques pas (avec aide technique ou humaine) Tenir debout (sans aide technique ou humaine) Tenir debout (avec aide technique ou humaine) Se déplace en fauteuil roulant manuel Se déplace en fauteuil roulant électrique SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Autre DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Non réponse 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 PRISE EN CHARGE % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « KW ». Capacité de déambulation. ENQUÊTE AFM 149 RECHERCHES Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, les retournements sont possibles à partir de la position couchée sur le dos pour 57,3% du sous-effectif « KW » (n=43) et à partir de la position couchée sur le ventre pour 48% du sous-effectif « KW » (n=36). Porter la main à la bouche est possible pour 89,3% du sous-effectif « KW » (n=67). Le brossage des dents avec une brosse à dents manuelle ou électrique est possible seul(e) pour 94,6% du sous-effectif « KW » (n=71). 90,7% du sous-effectif « KW »sont capables de prendre seuls des aliments solides ou liquides (n=68). La manipulation de petits objets est possible pour 86,7% du sous-effectif « KW » (n=65). Celle des gros objets n’est possible que pour 13 personnes du sous-effectif « KW » (17,3%). 92% du sous-effectif « KW » (n=69) peuvent écrire seul à la main. Voir « Enquête AFM • Résultats • Autonomie motrice ». DROITS & INSERTION ENQUÊTE AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES III & IV L’amyotrophie, symétrique, d’intensité variable, prédomine au niveau des racines des quatre membres et des cuisses. Sa répartition est superposable à celle de la faiblesse musculaire : ceinture pelvienne, cuisses, épaules, bras. L’atrophie des avant-bras se développe plus tard ; elle est habituellement plus prononcée sur les fléchisseurs que sur les extenseurs. À un stade plus tardif, on peut noter une atrophie prononcée des muscles thénariens et hypothénariens. Contrastant avec une atrophie frappante au niveau des racines des quatre membres et des cuisses, l’hypertrophie musculaire peut faire égarer le diagnostic. Elle est localisée, comme dans la dystrophie musculaire de Duchenne, au niveau des mollets et/ou plus rarement des fessiers. L’hypertrophie des mollets est retrouvée chez 25% des malades examinés, surtout des garçons, atteints d’une forme à début juvénile (Jérusalem, 1981). Pour Brooke (1986), il s’agit d’une pseudo-hypertrophie (20% des cas), différente de celle observée chez les enfants atteints de la dystrophie de Duchenne comme l’attestent les biopsies musculaires pratiquées chez les enfants atteints de maladie de Kugelberg-Welander présentant une hypertrophie massive des mollets (voir « Amyotrophie spinale de type III - Description • Système neuromusculaire • Examens complémentaires • Biopsie musculaire »). Une hyperlaxité est retrouvée au niveau des articulations distales (pieds et mains). Elle traduit une hyperextensibilité des muscles distaux. Les fasciculations sont fréquentes. Elles sont observées sur les muscles des épaules et des hanches et sont plus perceptibles chez l’adolescent et l’adulte jeune (Brooke, 1986). Elles sont évidentes dans 50% des cas (Jérusalem, 1981). Elles sont difficiles à observer lorsque le panicule adipeux est développé. Les fasciculations signent le caractère neurogène de la maladie. C’est un argument de diagnostic différentiel décisif avec les dystrophies musculaires, en particulier la dystrophie musculaire de Duchenne. Les réflexes ostéo-tendineux des membres inférieurs sont précocement abolis ou diminués chez 90% des patients examinés (Jerusalem,1981). Les réflexes rotuliens sont les premiers à disparaître. L’aréflexie s’étend ensuite à tout le membre inférieur et aux membres supérieurs. Les réflexes achilléens et ceux des membres supérieurs sont fréquemment présents au premier examen. Les réflexes idiomusculaires sont conservés. Dans quelques rares cas, les réflexes ostéotendineux sont vifs (Brooke 1986) et les cutanés plantaires en extension (Pearce et Harriman, 1966 ; Gardner-Medwin et al., 1967 ; Namba et al., 1970) malgré une faiblesse musculaire très accentuée. Les noyaux moteurs des nerfs crâniens sont touchés dans 28% des cas (Namba et al., 1970). Ces atteintes sont d’autant plus fréquentes que le début est précoce ou franchement tardif, à l’âge adulte. ➔ Dans une étude réalisée par Namba et al. (1970) sur 249 patients présentant une amyotrophie spinale de l’enfance, de l’adolescence ou de l’âge adulte, 71 ont présenté une atteinte des muscles dépendant des nerfs crâniens : les muscles du cou sont atteints dans 43 cas (17,3%), les muscles faciaux dans 30 cas (12%). Des signes d’atteinte des noyaux moteurs des nerfs crâniens du tronc cérébral ont été également retrouvés : fasciculations linguales dans 11,6% des cas (29 cas), voix nasonnée ou dysarthrie (13 cas), dysphagie (7 cas), atteinte isolée du trapèze (6 cas), ptosis (3 cas), diplopie (1 cas), atteinte masséterine (1 cas). 150 DESCRIPTION DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES SPINALES III & IV INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE Examens complémentaires DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 151 PRISE EN CHARGE La biopsie musculaire montre des lésions typiques de dénervation : faisceaux de fibres atrophiques avoisinant des fibres musculaires hypertrophiques avec absence d’infiltration graisseuse DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL BIOPSIE MUSCULAIRE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Le tracé permet de confirmer l’origine neurogène de l’atrophie musculaire et d’éliminer le diagnostic de dystrophie musculaire. Son interprétation n’est pas toujours aisée. Elle est d’autant plus délicate que l’enfant est plus jeune. Par ailleurs, le tracé peut être normal au début de la maladie. La mesure des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive normale, permet d’éliminer une atteinte axonale. Outre son caractère neurogène, le tracé comporte des aspects de réinnervation. Au repos, l’activité spontanée est faite de fibrillations, de fasciculations et de grands potentiels lents positifs prédominant aux membres inférieurs. Lors de l’activité volontaire, à l’effort, on recueille des potentiels longs d’amplitude élevée, des potentiels polyphasiques complexes et des composantes tardives instables. Ces aspects rendent compte du processus de réinnervation et de l’évolutivité du processus de dénervation. En effet, les potentiels polyphasiques, les potentiels complexes et les composantes tardives instables n’apparaissent qu’au cours de l’évolution des formes chroniques. Ils traduisent probablement la capacité des motoneunones épargnés par la dégénérescence à agrandir leur territoire pour réinnerver des fibres dénervées (Hausmanowa, 1988). Mais, du fait de la progression du processus dégénératif, la recolonisation n’aboutit pas toujours, ce qui confère au tracé son caractère particulier. La formule quantitative et qualitative de l’ensemble de ces altérations confère à l’EMG une valeur nosographique et pronostique (Hausmanowa, 1988). SMA TYPES III & IV ELECTROMYOGRAPHIE SMA TYPE II D’après les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 2,14 examens complémentaires, en moyenne, ont permis d’établir le diagnostic d’amyotrophie spinale dans le sous-effectif « KW ». L’électromyogramme (68% du sous-effectif « KW » soit 51 réponses) et la biopsie musculaire (54,7% du sous-effectif « KW » soit 41 réponses) viennent largement en tête. L’analyse génétique a contribué au diagnostic pour 40% du sous-effectif « KW » (n=30). Les enzymes musculaires n’ont participé à l’établissement du diagnostic que pour 34,7% du sous-effectif « KW » (n=26). Voir « Enquête AFM • Résultats • Examens complémentaires ». SMA TYPE I ENQUÊTE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 78,7% du sous-effectif « KW » (n=59) signalent une « fatigue d’apparition plus rapide que chez les autres personnes au cours d’une activité ». Des « coups de pompe » affectent 37,3% du sous-effectif « KW » (n=28). Des temps de repos sont aménagés dans la journée pour 25,3% du sous-effectif « KW » (n=19). Voir « Enquête AFM • Résultats • Fatigue/coups de pompe ». AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES III & IV (Brooke,1986). L’étude histochimique met en évidence une nette prédominance des fibres de type 2. Cet aspect est nettement différent de celui des formes de types I et II qui se caractérisent par des altérations portant essentiellement sur les fibres de type 1. Lorsque peu de motoneurones sont touchés, la réinnervation est efficace. On retrouve alors des groupements de fibres de même type. Si au contraire les motoneurones dégénérés sont en grand nombre, on observe, en plus, des fibres atrophiques isolées ou groupées. Plus tard, on peut observer au niveau de certaines fibres musculaires des altérations évoquant des aspects myopathiques : variation de taille, noyaux centraux, fibres fendues, enroulées, mitées ou nécrosées, discrète infiltration conjonctivo-graisseuse. Le regroupement de fibres de même type réoriente le diagnostic vers une atteinte primitivement neurogène. ENZYMES SÉRIQUES MUSCULAIRES Les enzymes sériques musculaires sont fréquemment et, parfois, franchement augmentées. DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE Le diagnostic de SMA étant avant tout clinique, le diagnostic génétique est le plus sûr moyen pour le diagnostic de certitude. Sa pratique est généralisée et quasi systématique dès que la clinique est évocatrice. Il a supplanté tous les autres moyens diagnostiques paracliniques, en particulier la biopsie musculaire et l’électromyogramme. ENQUÊTE Selon l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, un diagnostic génétique a été réalisé chez 38,6% du sous-effectif « KW » (n=29) dont 10,3% en première intention (n=3) et 89,6% pour confirmer le diagnostic (n=26). À noter que près de 29,3% du sous-effectif « KW » n’a pu bénéficier d’un diagnostic génétique car il n’existait pas encore. Voir « Enquête AFM • Résultats • Examens complémentaires ». Indications Le test est indiqué chez tout enfant qui présente le phénotype de la maladie. Il est particulièrement important dans certaines formes limites. Il peut aider au pronostic, sachant que les grandes délétions vont de pair avec les phénotypes les plus sévères. Cet aspect n’est cependant pas encore en routine. Principe Le gène SMN étant connu et cloné, le diagnostic consiste à mettre en évidence la lésion moléculaire grâce à l’étude de l’ADN extrait des leucocytes ou d’un simple prélèvement salivaire. Il est ainsi possible de confirmer le diagnostic clinique, en évitant la biopsie musculaire et les examens électriques et d’accéder plus facilement, plus rapidement et plus sûrement au diagnostic et donc au conseil génétique. Technique L’ADN est extrait des leucocytes d’un prélèvement de sang (10 ml de sang sur anticoagulant) ou à partir d’un prélèvement salivaire. ➔ La région critique de la maladie est caractérisée par la présence de plusieurs séquences répétées incluant des gènes. Le gène SMN a une copie qui lui est très homologue en position centromérique. Ces deux gènes ne diffèrent que par deux paires de bases situées sur les exons 7 et 8. Cette copie est présente dans 95,5% des contrôles et entrave la détection de l’absence de SMN. 152 DESCRIPTION DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, quatre personnes du sous-effectif « KW » ont présenté des déformations articulaires à la naissance.Voir « Enquête AFM • Résultats • Période néonatale • Déformations à la naissance ». ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ENQUÊTE SMA TYPES III & IV Les rétractions musculo-tendineuses surviennent très tardivement au cours de l’évolution. Des raideurs et des déformations articulaires se développent au niveau des genoux, hanches et chevilles. Elles affectent le plus souvent des patients dont les possibilités locomotrices sont réduites (malades en fauteuil roulant) en raison de la sous-utilisation et de la transformation fibreuse des muscles. SMA TYPE II SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉOARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. BIBLIOGRAPHIE. Le procédé le plus couramment employé pour le diagnostic génétique moléculaire de la SMA est l’amplification en chaîne in vitro ou « Polymerase Chain Reaction » (PCR) du gène. C’est actuellement la méthode la plus rapide, la plus simple et la plus sensible pour rechercher sur un gène identifié et séquencé une mutation ponctuelle ou une micro-délétion. Elle consiste à amplifier la région du gène, siège éventuel du remaniement, à l’aide d’amorces oligonucléotidiques. Après digestion par une enzyme qui va reconnaître spécifiquement le gène SMN de sa copie, une électrophorèse (en gel d’acrylamide) permet ensuite de différencier un allèle normal d’un allèle délété grâce à la visualisation des fragments d’ADN par fluorescence en présence d’un intercalant (bromure d’ethydium). SMA TYPE I Le diagnostic est confirmé lorsqu’on observe dans le gène SMN : - soit une lacune plus ou moins importante (délétion), cas le plus habituel, - soit le remplacement délétère d’une base par une autre (mutation ponctuelle), éventualité cependant rare dans cette maladie. Polymerase Chain Reaction ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Résultats III & IV HISTORIQUE Basée sur cette différence, une méthode simple, rapide et commode (Van der Steege et al., 1995) ne nécessite ni PCR radioactive ni électrophorèse et permet d’obtenir des résultats clairs et sans ambiguïté en un jour. Elle peut être utilisée pour faciliter le conseil génétique et le diagnostic prénatal chez les familles dans lesquelles l’ADN de l’enfant atteint n’est plus disponible. SPINALES INTRODUCTION AMYOTROPHIES DROITS & INSERTION RECHERCHES La cyphoscoliose et la luxation de hanche peuvent également compliquer l’évolution d’une maladie de Kugelberg-Welander ayant débuté dans l’enfance. Des radiographies faites à intervalles réguliers permettent de reconnaître et de prendre en charge, dès leur apparition, ces complications. ENQUÊTE AFM 153 AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES III & IV ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 62,7% du sous-effectif « KW » (n=47) présentent des colonnes vertébrales déformées. En moyenne, l’âge d’apparition de déformations rachidiennes dans le sous-effectif « KW » est de 13,3 ans (de la naissance à 50,9 ans). La scoliose est retrouvée chez 49,3% du sous-effectif « KW » (n=37), la cyphose chez 10,7% (n=8), la lordose chez 14,7% (n=11) (voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Rachis »). Des déformations thoraciques sont retrouvées chez 10,7% du sous-effectif « KW » (n=8) (voir « Enquête AFM • Résultats • Déformations articulaires • Thorax »). Orteils G. Orteils D. Pied G. Pied D. Cheville G. Cheville D. Genou G. Genou D. Hanche G. Hanche D. Main G. Main D. Poignet G. Poignet D. Coude G. Coude D. Épaule G. Épaule D. 0 2 4 6 8 10 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sous-effectif « KW ». Répartitions des rétractions ou de déformations très gênantes. SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. BIBLIOGRAPHIE. L’atteinte respiratoire est rare et peu prononcée. Toutefois, une insuffisance respiratoire est possible et peut s’aggraver régulièrement jusqu’à l’âge adulte (Barois, 1994). À la puberté, la capacité vitale peut chuter brutalement et de manière très importante chez certains sujets. 154 DESCRIPTION DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES SPINALES III & IV INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Dans l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 42,7% du sous-effectif « KW » sont suivis sur le plan respiratoire (n=32). En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 33,3% du sous-effectif « KW », est de 18,3 ans (de 6 mois à 50,1 ans). En moyenne, trois examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement pour le sous-effectif « KW ». Le type d’examens pratiqués régulièrement est la mesure de la capacité vitale (91,4% du sous-effectif « KW »), la mesure des gaz du sang (54,3% du sous-effectif « KW »), la radiographie pulmonaire (45,7% du sous-effectif « KW »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Suivi ». SMA TYPE I SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION En 1978, Pearn et al. ont décrit 9 patients (issus de 6 familles différentes) atteints d’amyotrophie spinale à l’âge adulte. L’âge moyen de début était de 35 ans, et l’âge moyen lors de la première consultation médicale était de 37 ans. Les signes étaient relativement bénins, avec atteinte symétrique des muscles proximaux et préservation de la musculature distale. L’étude de l’arbre généalogique avait montré un mode de transmission autosomique récessif. En 1995, Brahe et al. ont rapporté 6 patients (issus de 4 familles) atteints de SMA entre 20 et 30 ans. Les signes comportaient fasciculations de la langue, tremblement des mains, faiblesse symétrique des muscles proximaux avec atteinte plus marquée au niveau des membres inférieurs et atrophie du quadriceps. Trois patients avaient une hypertrophie bilatérale des mollets. Un patient a été très légèrement atteint. Trois d’entre eux avaient même effectué leur service militaire, apparemment sans aucun problème. D’après Zerres et al., l’amyotrophie spinale de type IV est défini par un début de la maladie après l’âge de 30 ans. Les patients ayant débuté la maladie avant l’âge de 30 ans et ayant gardé la marche devraient être classés dans le groupe des SMA de type III. En 1995, Clermont et al. ont décrit le cas d’une femme de 73 ans ayant développé l’amyotrophie spinale de type IV à l’âge de 47 ans, avec faiblesse musculaire proximale, atrophie musculaire et absence de réflexe rotulien. Trois de ses cinq enfants étaient atteints de SMA type II, et tous décédèrent avant l’âge de 15 ans. L’analyse moléculaire chez la mère avait montré une délétion des exons 7 et 8 de SMN sur les deux chromosomes, mais aucun ADN des enfants n’a pu être analysé. Selon les auteurs, les formes de SMA chez l’enfant et chez l’adulte sont des maladies alléliques, ce qui est concordant avec le continuum clinique des divers phénotypes résultant des mutations et délétions du gène SMN. RECHERCHES ENQUÊTE AFM 155 AMYOTROPHIES DESCRIPTION SPINALES DES AMYOTROPHIES SPINALES DE TYPES III & IV SYNTHÈSE. SYSTÈME NEUROMUSCULAIRE. APPAREIL OSTÉO-ARTICULAIRE. APPAREIL RESPIRATOIRE. SMA TYPE IV. BIBLIOGRAPHIE. ■ B A R O I S A . , E S T O U R N E T- M AT H I A U D B . , BATAILLE J. et al. : « Amyotrophies spinales proximales ». 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L’annonce du diagnostic de SMA est triplement traumatisante : les parents entendent dans le même temps trois vérités très lourdes à porter : le caractère génétique et héréditaire de la maladie, le handicap et, pour les formes ultra-précoces, l’issue fatale du pronostic vital à court ou moyen terme. L’annonce du diagnostic est de ce fait un moment de tension extrême qui provoque chez les parents un traumatisme psychologique exprimé par des métaphores (choc, ébranlement, meurtrissure...). Il est vécu différemment par les parents selon leur personnalité et leur culture. À une première phase de sidération caractérisée par un profond désarroi, fait suite une période d’aménagement psychologique et de gestion de la maladie avec des phases d’espoir, de désespoir et d’anxiété. L’adaptation au diagnostic et à ses implications sur la vie de l’enfant et de sa famille marque le début de la « période performative » au cours de laquelle toutes les pulsions des parents sont orientées vers la réparation et la recherche de toutes les techniques susceptibles de guérir ou d’atténuer la maladie. Adaptation, distanciation, la vie reprend son cours, ponctuée de moments de certitude, d’espoir, mais aussi d’hésitation, de doute et d’inquiétude. À cela s’ajoutent des difficultés médicales, financières, techniques et administratives. Les fonctions cognitives de l’enfant sont préservées, parfois même en avance au niveau du raisonnement et du langage. Il prend progressivement conscience de la gravité de sa maladie au travers de sa maturité cognitive et de l’interprétation qu’il fait des émotions parentales et de leur degré d’intensité. Sur le plan émotionnel, aucune difficulté particulière n’est relevée, pas plus que la présence de troubles psychopathologiques avérés. On peut néanmoins noter que chez le tout-petit, l’angoisse de tomber peut influer sur les interactions précoces et perturber le processus de séparation-individuation. Chez l’adolescent, la maladie interfère sur le processus de construction et d’autonomisation. La recherche d’équilibre psychologique se traduit le plus souvent par une approche plus rationnelle qu’émotionnelle de la réalité interne et externe. Celle-ci peut masquer un malaise AMYOTROPHIES ASPECTS SPINALES PSYCHOLOGIQUES anxio-dépressif avec ses traductions en termes d’isolement, de perte d’intérêt ou de somatisation. L’assistance respiratoire entraîne chez l’enfant une augmentation des indices de sécurité et de satisfaction de l’existence. Chez les parents, on note des réactions de satisfaction d’avoir leur enfant à domicile respirant confortablement. Mais ils peuvent être également angoissés en pensant à la possibilité d’une défaillance technique. L’obligation d’assumer en permanence un double rôle de parents et de soignants influe sur la relation aux autres enfants, aux ascendants et vis-à-vis des amis, collègues et voisins. SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/ PERSONNE MALADE. IMPACT DE LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE SUR L’ENFANT ET SA FAMILLE. ASPECTS COGNITIFS. BIBLIOGRAPHIE. L’annonce du diagnostic d’amyotrophie spinale chez un nouveau-né ou un nourrisson implique l’annonce d’une maladie génétique, héréditaire, d’un handicap et d’un pronostic vital péjoratif du moins en ce qui concerne les formes de type I. Cet événement déclenche de ce fait un choc, un coup de tonnerre (Portalier, 1997), une rupture dans le continuum de l’existence des parents. Ces réactions sont d’autant plus fortes qu’il s’agit du premier enfant malade. Ce traumatisme, moment de tension extrême, est exprimé et vécu différemment selon la personnalité des parents, leur culture et leurs croyances. Au moment de l’annonce, les parents, dans un « état de sidération » (Bensoussan, 1989) expriment par des termes forts, souvent sous forme métaphorique, une réalité qu’ils sont incapables d’analyser avec clairvoyance. Choc, meurtrissure, coup, douleur, désarroi, révolte, bouleversement, la terre qui s’ouvre ou se dérobe, l’abîme, sont les termes qui reviennent le plus souvent pour exprimer la blessure identitaire, la brisure du temps et de l’existence qui caractérisent cette phase. Parfois l’annonce peut entraîner « une dépression brutale et intense, masquée ou différée par la colère, la protestation, l’accusation, l’incrédulité, le déni, la révolte, devant cette injustice, cette malédiction qui les accable » (Reveillère, 1994). Un souhait irraisonné et lancinant traduit la confusion, le brouillage des repères, et le gel des facultés d’analyse de la situation : « et si cette insupportable réalité disparaissait magiquement ? » Après la sidération, la « période d’aménagement » (Bensoussan, op. cit.), ou « phase apocryptique » (Portalier, 1997) est caractérisée par le doute : sans être toutefois tenu pour faux, le diagnostic annoncé n’est pas inscrit comme une vérité absolue. On prend la résolution de faire face à la réalité et de contrecarrer la fatalité. Le sursaut est parfois éphémère. Un sentiment d’impuissance mêlé de culpabilité, de chagrin et de honte peut faire place à des moments d’angoisse et de dépression. L’« acceptation du diagnostic » (Bensoussan, op. cit.) marque le début de l’adaptation, de la distanciation. Le temps arrêté lors du choc diagnostique, se déroule de nouveau et la vie reprend son cours avec le poids de la maladie. C’est le début de la « période performative » (Portalier, 1997) : tous les efforts et tous les espoirs des parents sont orientés vers la réparation, l’espoir et 162 ASPECTS SPINALES PSYCHOLOGIQUES SMA TYPE I SMA TYPE II Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montre que 48,6% de l’effectif global, soit 105 personnes (64 soit 45,4% du sous-effectif « WH » et 41 soit 54,6% du sous-effectif « KW ») ont été influencés psychologiquement par 2,4 événements liés à la maladie en moyenne. Ces derniers n’ont pas eu d’influence sur l’état psychologique du patient selon 26,4% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=57) soit 29,8% du sous-effectif « WH » (n=42) et 20% du sous-effectif « KW » (n=15). Voir « Enquête AFM • Résultats • Aspects psychologiques • État psychologique ». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ENQUÊTE HISTORIQUE tous les aspects scientifiques et techniques susceptibles de comprendre, de prévenir, d’atténuer et de guérir la maladie (recherche génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire de la maladie) et de compenser le handicap. Chez l’enfant, les réactions varient en fonction de l’âge. C’est d’abord au travers des réactions émotionnelles de ses parents que l’enfant va ressentir la gravité de sa maladie. Puis l’enfant en prend conscience au travers des contraintes et des frustrations qu’elle impose et également des marques d’attention dont il est l’objet. L’attention parfois excessive dont il est l’objet peut faire naître de la jalousie chez les frères et sœurs. Il peut se sentir coupable d’être malade et de ne pas être « le bon enfant » attendu. INTRODUCTION AMYOTROPHIES Non SMA TYPES III & IV Oui, l'arrivée du fauteuil roulant Oui, l'appareillage ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Oui, les consultations répétitives Oui, la(es) intervention(s) chirurgicale(s) Oui, l'annonce du diagnostic Oui, la perte de la marche DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Oui, d'autres évènements Oui, l'arrivée de l'ordinateur PRISE EN CHARGE Oui, la perte de l'utilisation des membres supérieurs Ne sait pas Non réponse 0 5 10 15 20 25 30 35 DROITS & INSERTION % de sous-effectif Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" ENQUÊTE AFM 163 RECHERCHES Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Influence d’évènements liés à la maladie (n=364 ; 216 répondants). Les personnes du sous-effectif « KW » ont été 6 fois plus souvent affectées par l’annonce du diagnostic et la perte de la marche que celles du sous-effectif « WH ». Par contre, l’effectif « WH » a subi 2 fois plus souvent l’impact des interventions chirurgicales et 4 fois plus souvent celui de l’appareillage. L’impact psychologique de l’arrivée de l’ordinateur a été ressenti 9 fois plus souvent dans le sous-effectif « WH » que dans les sous-effectif « KW ». AMYOTROPHIES ASPECTS SPINALES PSYCHOLOGIQUES À l’adolescence, période particulièrement sensible, la maladie, processus contraignant, inhibiteur, parfois destructeur, heurte de plein fouet un être en pleine transformation physique et psychique qui aspire à plus d’autonomie. À la maladie qui représente une somme parfois considérable de contraintes lourdes, s’ajoutent un questionnement sur la vie affective et les obligations adaptatives de la vie familiale, scolaire et sociale. SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/ PERSONNE MALADE. IMPACT DE LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE SUR L’ENFANT ET SA FAMILLE. ASPECTS COGNITIFS. BIBLIOGRAPHIE. Etre informé, écouté, accompagné et conseillé dans les démarches techniques constituent les premiers besoins de la famille. Aux difficultés liées à la gravité de la maladie, les plus douloureusement vécues, s’ajoutent parfois des préoccupations financières, techniques, administratives et celles qui sont liées à la vie personnelle des parents et de la fratrie. Les familles peuvent passer par différentes phases. Parfois, traduisant une détresse profonde, certaines formes de défense contre les conséquences insupportables de la maladie se développent : rejet du monde médical, recours à des pratiques pseudo-thérapeutiques et/ou religieuses. Le retentissement psychologique douloureux est atténué lorsque la famille trouve dans son environnement des possibilités de soutien social (famille élargie, réseau amical, associations...). Les difficultés et leurs conséquences psychologiques sont par contre exacerbées si des préoccupations socio-économiques s’y ajoutent. En cas de souffrance intense, les parents et plus particulièrement la mère peuvent être conduits à l’isolement. Cette situation propice au rapprochement mère-enfant risque de générer une relation duelle préjudiciable au développement psycho-affectif et au processus d’autonomisation de l’enfant. Les conséquences négatives de cette situation de trop grande proximité apparaissent souvent à l’adolescence. ENQUÊTE Dans une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, des répercussions psychologiques, du fait de la maladie de l’enfant, sur une ou plusieurs personnes de l’entourage familial sont signalées par 47,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=103). Ces répercussions affectent plus souvent l’entourage du sous-effectif « WH » (52,5% du sous-effectif soit n=74) que celui du sous-effectif « KW » (38,7% soit n=29). Les réactions les plus citées sont à type d’anxiété (32,4%), de dépression (28,2%), de troubles du sommeil (23,6%), de repli sur soi (16,2%), d’agressivité (12,5%), d’euphorie (1,4%). Voir « Enquête AFM • Résultats • Aspects psychologiques • Réactivité psychologique de l’entourage ». Parfois la centration sur l’enfant malade concerne les deux parents et peut exacerber la souffrance des proches, en particulier celle des autres enfants qui se sentent exclus et vont, à leur tour, se murer dans le silence afin de lutter contre les affects douloureux liés à la situation difficile que vit leur famille. Outre la souffrance liée à la focalisation sur l’enfant malade et à l’excès d’attention dont il est l’objet, les frères et sœurs sont préoccupés par la question lancinante de la cause de cette 164 PSYCHOLOGIQUES INTRODUCTION maladie qui les a épargnés cliniquement et « …peuvent se sentir coupables de leur bonne santé HISTORIQUE AMYOTROPHIES ASPECTS SPINALES et perdre le goût du jeu et de l’effort scolaire... » (Lebovici, 1991). Dans certains cas, la détresse, fratrie tant somatiques (énurésie, problèmes de sommeil...) que psycho-affectifs (angoisse exprimée, quête affective, désinvestissement scolaire...) SMA TYPE I SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/ PERSONNE MALADE. IMPACT DE LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE SUR L’ENFANT ET SA FAMILLE. ASPECTS COGNITIFS. BIBLIOGRAPHIE. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE la jalousie, l’anxiété, le plaisir refréné peuvent être à l’origine de nombreux problèmes dans la I et II ne se connaissent pratiquement que dans cet état. Ils n’ont jamais marché et même si leur état fonctionnel a tendance à s’aggraver, leur maladie est perçue par eux comme stabilisée. SMA TYPE II À l’inverse des enfants atteints de la maladie de Duchenne, les enfants atteints de SMA de types Ainsi ils se construisent avec la maladie. Cependant, en grandissant, ils sont confrontés à l’eninacceptable (Barois, 1996). Les enfants atteints de la maladie de Kugelberg-Welander ont marché, puis ils perdent progres- SMA TYPES III & IV vironnement extérieur et au regard des autres. Leur état peut leur apparaître souvent injuste et sivement cette capacité. Ils vont se déplacer pendant quelque temps en fauteuil roulant manuel ces jeunes adolescents, après avoir respiré correctement, voient leur fonction respiratoire s’altérer lentement. À l’instar des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ils sentent ASPECTS PSYCHOLOGIQUES puis, la maladie évoluant, l’utilisation d’un fauteuil électrique devient indispensable. Certains de leur état s’aggraver régulièrement alors qu’ils ont connu une période de vie normale. gulièrement constatée. Il n’existe aucun déficit et aucune difficulté particulière d’apprentissage quel qu’en soit le contenu (mathématiques, lecture, écriture, orthographe...). La scolarité est DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Sur le plan cognitif, une avance dans le développement du langage et du raisonnement est ré- normale, parfois brillante. Il en est de même pour les études supérieures. cho-pathologiques majeurs. Chez les petits, l’angoisse de tomber peut influer sur les interactions précoces et perturber le PRISE EN CHARGE Sur le plan psychologique, les enfants atteints de SMA n’ont ni profil particulier, ni troubles psy- processus de séparation-individuation. Au plan relationnel, l’enfant a quelquefois tendance à Chez l’adolescent atteint de SMA, l’adaptation psychologique se traduit souvent par une approche plus rationnelle qu’émotionnelle de la réalité tant extérieure qu’intérieure. La tendance à DROITS & INSERTION exercer un contrôle sur les autres pour compenser son incapacité physique et se sécuriser. contenir ses émotions peut masquer une dépression et/ou un état d’angoisse. Il faut être attentif ment ou exacerbation du contrôle de l’autre, comportements phobiques, troubles fonctionnels (sommeil perturbé, modification des habitudes alimentaires, tachycardie...) - qui traduisent un 165 ENQUÊTE AFM état de malaise. RECHERCHES aux modifications du comportement du sujet et de ses relations avec les tiers - retrait et isole- AMYOTROPHIES ASPECTS SPINALES PSYCHOLOGIQUES Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Réactivité psychologique depuis 6 mois. Au cours des 6 derniers mois, 50,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=110) ont traversé des épisodes d’anxiété (25,9%), de dépression (19,5%), de repli sur soi (18,1%), d’agressivité (16,7%), d’euphorie (5,1%). Euphorie Agressivité Repli sur soi Dépression Anxiété Rien de tout cela Autre Non réponse 0 10 20 30 40 50 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/ PERSONNE MALADE. IMPACT DE LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE SUR L’ENFANT ET SA FAMILLE. ASPECTS COGNITIFS. BIBLIOGRAPHIE. Pour l’enfant malade, le confort de vie dépend de l’état respiratoire. Celui-ci est amélioré par la prise en charge respiratoire. La ventilation, comme chez les enfants atteints de maladie de Duchenne, augmente les indices de satisfaction de l’existence (Bach, 1992). Cette amélioration du confort de vie est cependant ponctuée, de temps à autre, de plaintes diverses, de douleurs, de tristesse et d’angoisse (Andronikoff et al., 1993, Pedinielli et al., 1985). Certaines situations de soins aiguës peuvent être source de stress pour l’enfant (Tiberghien et al., 1996). Ces effets traumatisants peuvent être atténués par l’entourage et les réactions du personnel soignant au cours de la prise en charge. L’état émotionnel des parents en particulier peut faire fonction de pare-excitation (Tiberghien, op. cit.). Chez les petits enfants, aucune étude n’a été à ce jour publiée. Après trachéotomie, les parents sont satisfaits d’avoir leur enfant auprès d’eux, respirant confortablement. Mais à ce sentiment se mêle l’angoisse d’un problème technique et le souci de la dépendance cruciale de l’enfant vis-à-vis de son respirateur. L’obligation d’assumer le double rôle de parents et de soignants, influe sur la relation à l’enfant malade, sur les relations intrafamiliales et sur les relations des parents avec l’entourage et les amis. La nouvelle situation met 166 ASPECTS SPINALES PSYCHOLOGIQUES Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, 45,4% déclarent que, du fait de leur maladie, une personne de leur famille a dû modifier sa vie professionnelle (n=98 : 76 (53,9%) du sous-effectif « WH » et 22 (29,3%) du sous-effectif « KW »). Dans 10,7% des cas, ce sont deux personnes de leur famille qui ont dû modifier leur vie professionnelle (n=23 : 19 (13,5%) du sous-effectif « WH » et 4 (5,3%) du sous-effectif « KW »). Ces changements ont été motivés par l’importance de l’aide à la vie quotidienne pour 52,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (soit 66,7% du sous-effectif « WH » et 25,3% du sous-effectif « KW »), par l’importance des soins pour 11,1% des personnes ayant répondu à l’enquête (soit 15,6% du sous-effectif « WH » et 2,7% du sous-effectif « KW »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Intégration sociale ». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ENQUÊTE HISTORIQUE l’enfant dans un état de surveillance permanente, ce qui peut contribuer à rendre les parents moins disponibles pour les autres enfants et à restreindre leur vie sociale. INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE I SMA TYPE II SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/ PERSONNE MALADE. IMPACT DE LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE SUR L’ENFANT ET SA FAMILLE. ASPECTS COGNITIFS. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Il existe une précocité d’acquisition du langage chez les enfants atteints de SMA de type II. Une étude, publiée en 2004, a été menée chez 20 enfants par une équipe française (C. Bénony et coll.). Les compétences langagières du groupe atteint de SMA de type II (13 garçons et 7 filles âgés de 25 à 47 mois) ont été comparées à un groupe contrôle, par la méthode « Le Normand ». Elle permet l’évaluation, même dans des situations pathologiques, des principales composantes linguistiques (principalement pour l’expression), une description des comportements verbaux (et non verbaux) du jeune enfant. Elle rend compte des aspects pragmatiques de la communication. Les résultats ont montré une richesse lexicale et sémantique ainsi qu’une maturité syntaxique supérieure au groupe contrôle (et au groupe d’étalonnage). PRISE EN CHARGE SYNTHÈSE. ACCEPTATION DE LA MALADIE. ENTOURAGE ET VIE FAMILIALE. ENFANT/ PERSONNE MALADE. IMPACT DE LA PRISE EN CHARGE MÉDICALE SUR L’ENFANT ET SA FAMILLE. ASPECTS COGNITIFS. BIBLIOGRAPHIE. DROITS & INSERTION ■ BACH J.R. : « Ventilator use by muscular dystrophy association patients ». Arch. Phys. Med. Rehabil., 1992, 73 : 179-183 ENQUÊTE AFM 167 RECHERCHES ■ ANDRONIKOF-SANGLADE A., BENONY H., MONTOUX F., RAPHAEL JC. : « Etude psychologique de la qualité de vie chez les myopathes de Duchenne ventilés ». In : « 5e colloque national sur les maladies neuromusculaires », AFM, Paris, 1993 AMYOTROPHIES ASPECTS SPINALES PSYCHOLOGIQUES ■ BENONY C., GOLSE B., LAROME A., BENONY H. : « Amyotrophie spinale infantile de type II et compétences langagières. á propos de Julie, 27 mois ». Ann. Méd. Psychol., 2004, 162 :134-139 ■ B E N S O U S S A N P. : « L’ a n n o n c e f a i t e a u x parents ». Neuropsychiatr. Enfance Adolesc., 1989, 37(89) : 429-440 ■ BLIN-LAMBERT B., CONVERS E. : « L’annnonce du diagnostic ». 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L’examen clinique étant typique, la maladie chez les nouveau-nés et les nourrissons est souvent reconnue au premier coup d’œil. Il faut cependant recourir aux examens complémentaires, en particulier le test génétique, pour distinguer une SMA précoce de toute autre hypotonie néonatale. SMA TYPE I SYNTHÈSE. DEVANT UNE HYPOTONIE DU NOUVEAU-NÉ OU DU PETIT NOURRISSON. DEVANT DES PARALYSIES EXTENSIVES D’INSTALLATION RAPIDE CHEZ UN ENFANT DE MOINS DE 2 ANS. DEVANT DES TROUBLES DE LA MARCHE CHEZ UN ENFANT OU UN ADOLESCENT. BIBLIOGRAPHIE. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE FIBRE MUSCULAIRE NEURO- (MUSCLE) Dystrophies musculaires Myopathies distales Myopathies congénitales Dystrophies myotoniques Myotonies congénitales Paralysies périodiques Myopathies inflammatoires … MUSCULAIRE (CORNE ANTERIEURE DE LA MOELLE EPINIERE) Neuropathies sensitivo-motrices héréditaires Amyotrophies spinales Myasthénie autoimmune Syndrome myasthéniques congénitaux 169 ENQUÊTE AFM JONCTION (NERF PERIPHERIQUE) RECHERCHES FIBRE NERVEUSE MOTRICE DROITS & INSERTION CORPS CELLULAIRE DU MOTONEURONE PERIPHERIQUE AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL Devant une hypotonie du nouveau-né et du nourrisson, on évoquera d’abord toutes les maladies d’origines neurologique, neuromusculaire, infectieuse et métabolique survenant pendant le premier semestre de la vie. Parfois, aucune cause n’est retrouvée : on évoque alors le diagnostic d’hypotonie idiopathique. Devant des paralysies extensives d’installation rapide chez un enfant de moins de 2 ans, la SMA de type II peut se discuter avec la poliomyélite aiguë surtout dans les pays où cette maladie sévit encore à l’état endémique, les polyradiculonévrites aiguës (syndrome de Guillain-Barré), la dystrophie neuro-axonale infantile, la myélite aiguë, la myosite virale et le syndrome d’Andermann. Devant des troubles de la marche et une perte progressive de l’autonomie chez un enfant ou un adolescent, la SMA de type III ou maladie de Kugelberg-Welander peut se discuter avec les dystrophies musculaires progressives, les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices ou maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et la sclérose latérale amyotrophique juvénile. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Diagnostic(s) antérieur(s). Avant le diagnostic d’amyotrophie spinale, 41 personnes ont eu un premier diagnostic (18,9%) : 19 du sous-effectif « WH » (13,5% du sous-effectif) et 22 du sous-effectif « KW » (29,3% du sous-effectif). Parmi elles, trois ont eu deux diagnostics avant celui d’amyotrophie spinale : « hypotonie due à la prématurité puis IMC » pour une personne du sous-effectif « WH » et « poliomyélite puis myopathie » pour deux personnes du sous-effectif « KW ». Myopathie Poliomyélite Hypotonie Enfant paresseux Retard ou problème psychologique Retard psychomoteur Genu valgum Pseudo-myopathie Paralysie infantile Maladie d'origine neurogène Maladie de Charcot-Marie-Tooth Sous-effectif "KW" Cela passera avec l'âge Sous-effectif "WH" 0 170 5 10 15 20 % de sous-effectif DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I Devant une hypotonie du nouveau-né ou du petit nourrisson, l’amyotrophie spinale de type I ou I bis peut se discuter avec une myopathie congénitale, une dystrophie musculaire congénitale, une dystrophie myotonique congénitale, une myopathie métabolique, une cytopathie mitochondriale, une myasthénie néonatale, un syndrome myasthénique congénital, un botulisme infantile, une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice congénitale, une hypotonie centrale, une tétraplégie par ischémie médullaire anté ou périnatale, un syndrome de Prader-Willi, une amyotrophie spinale distale, une paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe ou une hypotonie congénitale bénigne. HISTORIQUE SYNTHÈSE. DEVANT UNE HYPOTONIE DU NOUVEAU-NÉ OU DU PETIT NOURRISSON. DEVANT DES PARALYSIES EXTENSIVES D’INSTALLATION RAPIDE CHEZ UN ENFANT DE MOINS DE 2 ANS. DEVANT DES TROUBLES DE LA MARCHE CHEZ UN ENFANT OU UN ADOLESCENT. BIBLIOGRAPHIE. INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE II Myopathies congénitales PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 171 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL L’enfant atteint de dystrophie musculaire congénitale de type I (déficit complet en mérosine) présente une hypotonie et une faiblesse musculaire proximale néo-natales, des raideurs articulaires intéressant les coudes, les hanches, les genoux et les chevilles, parfois une arthrogrypose. Les muscles de la face sont atteints dans 1/3 des cas (Griggs et al., 1995). Les autres muscles innervés par les nerfs crâniens sont épargnés. L’atteinte respiratoire est rare. Le gène responsable est LAMA2, localisé en 6q22-23. Il code la mérosine ou laminine _2, protéine de la membrane basale du muscle strié et des cellules de Schwann. La transmission est autosomique récessive. Les CK sont élevées jusqu’à 3 ou 4 fois la valeur normale mais seulement à partir du 2e ou 3e mois. L’électromyogramme est franchement myogène ; les anomalies observées à la biopsie musculaire ne sont pas spécifiques, mais traduisent l’aspect dystrophique de la maladie : fibres musculaires de taille variable, fibrose marquée, proportion variable de nécrose/régénération des fibres musculaires, quelques aspects de centralisation nucléaire. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Dystrophies musculaires congénitales SMA TYPES III & IV Le nouveau-né présente une hypotonie et une faiblesse musculaire sévères avec parfois atteinte de la face (ptosis, ophtalmoplégie), du tronc et particulièrement des muscles respiratoires. Des déformations squelettiques (pieds bots, luxation de hanche, arthrogrypose) sont parfois présentes dès la naissance. Tous les types de transmission sont possibles : autosomique dominante, autosomique récessive, récessive liée à l’X. Le diagnostic repose sur la découverte, à la biopsie musculaire, d’anomalies ultrastructurales : présence de « central cores » (myopathie congénitale à central core), de bâtonnets (myopathie congénitale à bâtonnets ou nemalin myopathy), de noyaux en position centrale (myopathie centro-nucléaire)… AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL L’étude immunocytochimique musculaire met en évidence le déficit en mérosine qui est spécifique de la maladie. L’IRM cérébrale retrouve un aspect pathologique de la substance blanche en T2. Le diagnostic génétique est possible. Dans la dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale ou maladie de Fukuyama, maladie atteignant les enfants japonais, l’atteinte est manifeste dès la naissance. Outre l’hypotonie, un déficit sévère de la force musculaire et des rétractions musculo-tendineuses, le tableau clinique se caractérise par une hypertonie des membres, un retard du développement psychomoteur et intellectuel et des crises tonico-cloniques. La transmission est autosomique récessive. Le gène FCMD, localisé en 9q31-q33, code une protéine, la fukutine, impliquée dans la migration neuronale. Le diagnostic repose sur l’aspect myogène de l’électromyogramme, l’aspect dystrophique à la biopsie musculaire et la mise en évidence d’anomalies du système nerveux central au scanner et à l’IRM : hypomyélinisation diffuse, localisée ou symétrique, dilatation ventriculaire, anomalies de la giration corticale des lobes temporaux et occipitaux à type de micropolygyrie et de pachygyrie, dilatation de la grande citerne et des scissures interhémisphérique et sylvienne. Les formes avec dysplasie oculo-cérébrale (syndrome MEB pour « muscle-eye-brain ») associent une dystrophie musculaire congénitale, une atteinte cérébrale avec troubles de la gyration, et des anomalies oculaires : cataracte, anomalies de la cornée et de la chambre antérieure, dysplasie rétinienne, anomalies de l’épithélium pigmentaire rétinien, anomalie de la vascularisation rétinienne, hypoplasie du nerf optique. La transmission est autosomique récessive. Dystrophie myotonique congénitale La dystrophie myotonique congénitale est évoquée devant une hypotonie néonatale avec pieds bots, voire une arthrogrypose, un aspect caractéristique du visage (faciès amimique allongé, avec une lèvre supérieure en V renversé donnant à la bouche une forme triangulaire). Des troubles de la succion et de la déglutition, une détresse respiratoire font habituellement partie du tableau. D’autres malformations peuvent y être associées : micrognathisme, palais ogival, cryptorchidie, hernie diaphragmatique, hypertrichose. Plus tard, on note un retard du développement moteur et une déficience intellectuelle importante. Dans les antécédents maternels, il est fréquent de noter une rareté des mouvements fœtaux et la survenue d’un hydramnios au cours de la grossesse chez une mère atteinte d’une maladie de Steinert ou qui est porteuse d’une forme fruste ou passée inaperçue. En effet, la maladie se transmet sur un mode autosomique dominant et la forme congénitale est le plus souvent transmise par une mère atteinte elle-même de la maladie de Steinert. Le taux de CK est normal. Le diagnostic repose sur les données cliniques et génétiques de l’enfant et de la mère (recherche de la mutation en cause sur le chromosome 19). 172 DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Myopathies métaboliques fantile (maladie de Pompe) peut atteindre le nouveau-né dans les premières semaines de la vie. Elle réalise une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée s’accompagnant d’une cardiomyopathie, d’une hépatomégalie et d’une macroglossie. La transmission est autosomique récessive. Les CK peuvent être très augmentées. L’ECG est anormal : raccourcissement de l’espace PR, grands complexes QRS et signes d’hypertrophie ventriculaire. tives. Cet examen n’est cependant pas pratiqué. Le diagnostic est confirmé par la déficience enzymatique, évidente dans tous les tissus, qui est des globules blancs et dans les urines. En pratique, le dosage de la maltase acide se fait dans le sang en 48 heures avant la biopsie musculaire. Cette dernière montre l’aspect d’une myopathie SMA TYPE II à moins de 10% de la valeur normale, dans le muscle. Elle est également retrouvée au niveau SMA TYPE I Plus tard, l’EMG montre un tracé myogène et des décharges myotoniques complexes et répéti- ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Le déficit en _1,4-glucosidase acide (maltase acide) ou glycogénose type II dans sa forme in- vacuolaire : toutes les fibres musculaires de tous les muscles squelettiques contiennent des La myopathie métabolique par déficit en carnitine est exceptionnelle. Elle peut se présenter dans dominé par une cardiomyopathie et des accès d’hypoglycémie. Une hépatomégalie complète souvent le tableau. La transmission est autosomique récessive. le foie et les reins. Les cytopathies mitochondriales réalisent dans leur forme anténatale ou néonatale sévère une PRISE EN CHARGE Cytopathies mitochondriales DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Le diagnostic repose sur la constatation d’un taux de carnitine diminué dans le sang, le muscle, ASPECTS PSYCHOLOGIQUES sa forme systémique sous l’aspect d’hypotonie néonatale. Le tableau clinique est cependant SMA TYPES III & IV vacuoles de glycogène. hypotonie globale avec atteinte multiviscérale et parfois une cardiomyopathie. L’évolution peut Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et biochimiques dont aucun, pris isolément, n’a de valeur absolue : DROITS & INSERTION être marquée par une régression psycho-motrice et une cassure de la courbe de poids. - association insolite de signes cliniques : myopathie, épilepsie, ptosis, rétinite pigmentaire, tu- élévation des lactates et des pyruvates dans le sang et le LCR, La biopsie musculaire permet de faire le diagnostic histochimique et biochimique du déficit éner- 173 ENQUÊTE AFM gétique et le diagnostic génétique éventuel. RECHERCHES bulopathie, cardiomyopathie, diabète, anémie, surdité… AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL Maladies de la jonction neuromusculaire MYASTHÉNIE NÉONATALE La myasthénie néonatale survient chez des nouveau-nés de mère myasthénique. Apparaissant dans les heures qui suivent la naissance, elle se caractérise par une atteinte des muscles de la face, de l’oculo-motricité (ptosis, ophtalmoplégie) de la déglutition et de la respiration. Les troubles sont résolutifs en deux à trois semaines. La guérison est sans séquelles et sans récidive. Le diagnostic est confirmé par le dosage des anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (AC antiRACh) chez le nouveau-né et la mère. SYNDROMES MYASTHÉNIQUES CONGÉNITAUX Les syndromes myasthéniques congénitaux forment un groupe de maladies de la jonction neuromusculaire. Dans leur forme grave néonatale, ils peuvent donner le change avec la forme sévère de SMA. Ils se caractérisent en effet dès la naissance par des raideurs multiples (mains, pieds, hanches), une hypotonie généralisée, une insuffisance respiratoire, des troubles de la déglutition et une laryngomalacie. Le reflux gastro-œsophagien est constant. Dans les antécédents, on retrouve une diminution de la mobilité fœtale. Le diagnostic repose sur les données cliniques et la recherche d’un décrément ou d’un incrément à l’EMG, ainsi que sur les données de la biologie moléculaire. Botulisme infantile Très rare, le botulisme infantile se manifeste dans un contexte infectieux par une hypotonie aiguë, une faiblesse musculaire, une constipation, un ptosis et une dysphagie. La faiblesse de la succion et des pleurs attire l’attention. Les nerfs crâniens sont habituellement touchés. Une mydriase et une aréflexie pupillaire à la lumière traduisent une atteinte du système nerveux autonome. L’EMG, caractéristique, montre des anomalies témoignant d’un trouble présynaptique de la libération d’acétylcholine. La toxine est retrouvée dans le sang et les selles. Le diagnostic est bactériologique. Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices congénitales (NHSMC) entraînent une hypotonie néonatale marquée, un déficit de la force musculaire, une aréflexie, une amyotrophie distale, des troubles de la déglutition. L’atteinte respiratoire est rare. L’EMG montre un effondrement des vitesses de conduction nerveuse motrice et/ou sensitive (5 m/s). La ponction lombaire révèle une hyperprotéinorachie. La biopsie musculaire montre une atrophie de dénervation. La biopsie nerveuse montre une réduction de la densité des fibres myéliniques et parfois une absence de myéline sur les fibres de grand diamètre, sans réaction schwanienne. Une étude génétique dans un contexte familial peut mettre en évidence une anomalie génétique connue. 174 DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Hypotonie centrale Tétraplégie par ischémie médullaire anté ou périnatale SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES La tétraplégie flasque par ischémie médullaire post-traumatique est le diagnostic différentiel le plus difficile. Le tableau clinique est celui d’une tétraplégie flasque sensitivo-motrice, aréflexique, respectant le diaphragme si le métamère C4 est épargné. Les réflexes cutanés abdominaux sont abolis et le réflexe cutané plantaire est indifférent ou en flexion. La respiration est de type abdominal. L’atteinte de l’appareil vésico-sphinctérien se traduit par une rétention (globe vésical) ou une incontinence difficile à cerner chez le tout-petit. Les troubles sensitifs sont également difficiles à évaluer. Les troubles végétatifs se traduisent par une abolition de la sudation dans le territoire souslésionnel. L’évolution se fait souvent vers une tétraplégie spastique avec apparition progressive d’automatismes médullaires : réflexes ostéo-tendineux vifs, signe de Babinski, automatisme vésicosphinctérien. Aux membres supérieurs, l’existence d’un niveau lésionnel se traduit par la persistance de la flaccidité associée à un déficit dans le territoire du plexus brachial. Le diagnostic repose sur l’anamnèse et l’IRM. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’hypotonie axiale associée à une hypertonie des membres, un mauvais contact oculaire chez un enfant peu éveillé, font évoquer une souffrance cérébrale responsable d’une encéphalopathie. L’étiologie de cette maladie due à des lésions cérébrales « fixées » , organiques, irréversibles, survenant le plus souvent dans la période anténatale ou périnatale est inconnue dans 40% des cas (Ponsot, 1998). Dans les 60% des cas restant, l’étiologie est vasculaire, destructrice dans 80% des cas (Ponsot, op. cit.) DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Syndrome de Prader-Willi DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 175 PRISE EN CHARGE Déficience mentale congénitale, le syndrome de Prader-Willi se caractérise par une hypotonie néonatale sévère avec difficultés alimentaires et troubles de la déglutition nécessitant la mise en place d’une sonde gastrique. Le cri est faible. L’aspect du faciès est très caractéristique : le visage est serré, froncé, le front haut, les yeux en amandes, la bouche petite et triangulaire, une chevelure habituellement très belle. On note également une dolichocéphalie. Les extrémités sont anormalement petites. Le seuil de réponse à la stimulation nociceptive est élevé. La tendance à l’obésité est fréquente et précoce. Le déficit intellectuel, difficile à évaluer au début, devient de plus en plus évident lors des apprentissages. Les anomalies des organes génitaux à type d’atrophie scrotale et d’ectopie testiculaire sont constantes. L’hypotonie disparaît progressivement. L’enfant acquiert lentement les différentes étapes du développement moteur et la marche est en règle possible, après l’âge de 2 ans. AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL Le diagnostic est difficile car l’étiologie reste inconnue. Une délétion au niveau du bras court du chromosome 15 est retrouvée chez 50% des malades atteints du syndrome de Prader-Willi (Dubowitz, 1995). L’affection est sporadique, mais des cas de récurrence familiale ont été observés. Neuropathies motrices distales Formes cliniques Modes de transmission dHMN Type I (CMT 2F) Autosomique dominant dHMN Type II (CMT spinal) Autosomique dominant dHMN Type III Autosomique récessif dHMN Type IV Autosomique récessif dHMN Type V (CMT 2D) Autosomique dominant Localisation génétique ? 12q24 Timmerman et coll, 1996 11q13.3 dHMN TypeVII avec paralysie des cordes vocales Autosomique dominant dHMN type Jerash Autosomique récessif dMN liée à l’X Récessif lié à l’X HSB8/HSP22 Irobi et coll, 2004 ? Viollet et coll, 2001 ? 7p15 Christodoulou et coll,1995, Sambuughin et coll, 1998 11q13 Autosomique récessif HSB1/HSP27 Evgrafov et coll, 2004 Windpassinger et coll, 2004 dHMN Type VI Gène identifié 11q13 Grohmann et coll, 1999 ? Glycyl tRNA synthetase (GARS) Antonellis et coll, 2003 BSCL2 Windpassinger et coll, 2004 IGHMBP2 Grohmann et coll, 2001 Maystadt et coll, 2004 2q14 Dynactine 2 ( ?) Mc Entagart et coll, Puls et coll, 2003 2001 9p21 ? Christodoulou et coll, 2000 Xq13.1-q21 ? Takata et coll, 2004 Amyotrophies spinales - Récapitulatif des connaissances génétiques concernant les neuronopathies motrices héréditaires distales. 176 DIFFÉRENTIEL INTRODUCTION Les neuropathies motrices distales héréditaires (distal hereditary motor neuropathies ou dHMN HISTORIQUE AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES en abrégé) se traduisent classiquement par un déficit purement moteur associé à une fonte temps, l’atteinte peut gagner les muscles distaux du membre supérieur. Dans les HMN distales « complexes », d’autres signes viennent s’ajouter au tableau : signes prédominant au niveau des mains, paralysie des cordes vocales, paralysie du diaphragme et signes pyramidaux. Dans certaines familles, plusieurs de ces symptômes peuvent coexister. A l’examen clinique, il est parfois difficile de distinguer les dHMN de la forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sans troubles sensitifs. Les examens électrophysiologiques sont essentiels pour les différencier. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE des muscles extenseurs des pieds et des orteils, avec ou sans atteinte des mains. Avec le Les dHMN sont caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique et sont classés cation d’A.E. Harding fait encore autorité dans le domaine. peut mimer une SMA de type I. L’amyotrophie spinale de révélation précoce avec détresse respiratoire (ou SMARD, spinal muscular atrophy with respiratory distress) est une maladie autosomique récessive caractérisée par une atrophie musculaire neurogène due à la dégénérescence ratoire précoce par atteinte du diaphragme. Le pronostic vital à court terme est souvent en jeu malgré l’existence de quelques cas de survie prolongée. Elle est cliniquement et génétiquement SMA TYPES III & IV progressive des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, et par une détresse respi- SMA TYPE II Parmi toutes ces formes, la dHMN de type VI (ou SMARD) revêt une grande importance car elle SMA TYPE I selon le mode de transmission, l’âge de début et le mode d’évolution (voir tableau). La classifi- hétérogène. La SMARD de type 1 est marquée par la survenue d’une détresse respiratoire pen- neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 ont été identifiées par une équipe française ASPECTS PSYCHOLOGIQUES dant les cinq premières semaines de vie. Elle est causée par les mutations du gène IGHMBP2 (immunoglobulin micro-binding protein 2), localisé en 11q13.2-q13.4 (Grohmann et al.). En 2004, chez cinq patients atteints de SMARD1. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe similitudes avec la forme sévère des amyotrophies spinales, le début est habituellement plus tardif et l’atteinte des paires crâniennes plus sévère. La paralysie bulbaire progressive se mani- PRISE EN CHARGE Bien que la paralysie bulbaire progressive ou maladie de Fazio-Londe présente de nombreuses feste au début par des infections respiratoires à répétition, une diplégie faciale, une dysarthrie et grand hypoglosse et le vague sont les plus atteints. Une paralysie de l’oculomotricité, volontiers asymétrique, peut compléter le tableau clinique. L’atteinte peut s’étendre aux quatre membres DROITS & INSERTION une dysphagie. L’atteinte s’étend ensuite aux autres noyaux des nerfs crâniens. Le nerf facial, le et constituer une paralysie généralisée amyotrophiante et aréflexique. années. La maladie se transmet sur un mode autosomique récessif. La lésion génétique est à ce jour 177 ENQUÊTE AFM inconnue. RECHERCHES L’évolution peut être rapidement mortelle en quelques mois ou progressive durant plusieurs AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL Hypotonie congénitale bénigne L’hypotonie congénitale bénigne ne relève d’aucune cause organique. Elle est dite essentielle ou idiopathique. On retrouve fréquemment un facteur familial et une notion de retard à la marche chez les ascendants. C’est un diagnostic d’élimination. La motricité spontanée est présente mais diminuée. Les réflexes ostéo-tendineux sont présents et symétriques. L’examen neurologique est normal. L’électromyogramme et la biopsie musculaire sont normaux. La récupération complète plus ou moins lente du retard moteur est de règle et bien souvent le diagnostic d’hypotonie congénitale bénigne est posé rétrospectivement. SYNTHÈSE. DEVANT UNE HYPOTONIE DU NOUVEAU-NÉ OU DU PETIT NOURRISSON. DEVANT DES PARALYSIES EXTENSIVES D’INSTALLATION RAPIDE CHEZ UN ENFANT DE MOINS DE 2 ANS. DEVANT DES TROUBLES DE LA MARCHE CHEZ UN ENFANT OU UN ADOLESCENT. BIBLIOGRAPHIE. Devant des paralysies extensives d’installation rapide chez un enfant de moins de 2 ans, la SMA dans sa forme intermédiaire peut se discuter avec la poliomyélite aiguë, les polyradiculonévrites aiguës (syndrome de Guillain-Barré), la dystrophie neuro-axonale infantile, la myélite aiguë et la myosite virale. Poliomyélite antérieure aiguë Résultant de la destruction des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière par les poliovirus, la poliomyélite antérieure aiguë est, de nos jours, exceptionnelle grâce à la vaccination. On recense moins de 10 cas par an en France et un maximum de 5 à 32 cas durant les 10 dernières années aux USA chez des sujets non vaccinés ou parfois immunodéficients. Elle se manifeste par une atteinte paralytique d’installation brutale dans un tableau de fièvre et de syndrome méningé précédé de quelques jours par une pharyngite et parfois une gastroentérite. En quelques jours l’atteinte est maximale. Les paralysies sont flasques, asymétriques et l’amyotrophie s’installe très rapidement. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis. Hormis les douleurs liées au syndrome méningé et aux myalgies, il n’y a pas d’atteinte sensitive. La fonction respiratoire est menacée par la paralysie des muscles respiratoires (diaphragme, intercostaux), des abdominaux, des muscles vélopharyngiens et par l’atteinte des centres de commande du tronc cérébral. Une rétention urinaire et un iléus paralytique sont retrouvés durant la phase aiguë. La conscience est habituellement préservée. Les examens complémentaires montrent un LCR toujours anormal avec réaction cellulaire lymphocytaire et, au début, parfois des polynucléaires. La protéinorachie n’augmente qu’après deux 178 DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE à trois semaines d’évolution et la glycorachie reste habituellement normale. La sérologie confirme la présence de poliovirus dans le sang et dans le LCR. SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Le syndrome de Guillain-Barré peut amener à discuter le diagnostic de SMA de type II durant la phase d’installation rapide d’une paralysie extensive chez un enfant de moins de 2 ans. La maladie peut survenir dès l’âge d’un an. Elle débute souvent quelques jours après une maladie infectieuse respiratoire, gastro-intestinale ou plus rarement une rougeole, une hépatite, une mononucléose infectieuse, une coqueluche. Ce début est marqué par des troubles de la marche, des paresthésies et des douleurs. Les paralysies s’installent aux membres inférieurs, s’étendent progressivement au tronc, aux membres supérieurs, à la nuque, à la face et au pharynx. Au bout de une à trois semaines elles demeurent en plateau durant une à plusieurs semaines. Elles réalisent alors une tétraplégie flasque à prédominance distale avec des douleurs parfois intenses à la mobilisation, à la palpation et à la manœuvre de Lasègue. Les troubles sensitifs objectifs sont difficiles à évaluer. La respiration est de type abdominal. La toux est faible. Les troubles de la déglutition avec encombrement pharyngé sont fréquents. L’atteinte du système nerveux végétatif se traduit par une tachycardie ou une bradycardie avec malaise et des troubles tensionnels à type d’hypertension ou d’hypotension orthostatique. La rétention urinaire, fréquente, disparaît rapidement. L’évolution est, en règle, favorable. La maladie est régressive en quelques semaines, parfois en quelques mois. Dans l’immense majorité des cas, la guérison est complète. Les séquelles sont rares. Le diagnostic repose sur la mise en évidence au niveau du LCR d’une dissociation albuminocytologique caractéristique de la maladie et sur l’effondrement des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive à l’EMG. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Polyradiculonévrite aiguë de Guillain-Barré DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Dystrophie neuro-axonale infantile DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 179 PRISE EN CHARGE La dystrophie neuro-axonale infantile, maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, est une encéphalopathie progressive qui débute par une régression psychomotrice entre la première et la deuxième année. Suivent assez rapidement une hypotonie marquée, une ataxie, des signes pyramidaux, des mouvements oculaires anormaux, un nystagmus pendulaire et plus rarement des crises d’épilepsie. Plus tard, le fond d’œil montre une atrophie optique. Le déficit moteur est rarement au premier plan du tableau clinique. À l’EMG, le tracé est de type neurogène et les vitesses de conduction nerveuse normales. L’EEG montre des rythmes rapides (14 à 22 Hz), de haute amplitude, non réactifs, retrouvés en veille et au cours du sommeil. L’étude ultra-structurale de la biopsie de peau met en évidence des corps sphéroïdes au niveau de la terminaison des axones du système nerveux périphérique et central. Ces anomalies signent le diagnostic de dystrophie neuro-axonale infantile. L’évolution est sévère et le décès survient dans la quasi-totalité des cas avant l’âge de 10 ans. AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL Myélopathie aiguë Précédée dans la majorité des cas par des signes infectieux, la maladie débute brutalement ou parfois de manière rapidement progressive par des douleurs du rachis et des membres et des paralysies des membres inférieurs avec troubles de la marche. Le déficit moteur s’étend quelquefois aux membres supérieurs. L’atteinte est maximale réalisant en quelques jours un syndrome pyramidal prédominant aux membres inférieurs avec troubles sensitifs à type d’anesthésie thermo-algique à limite supérieure nette. Des troubles vésico-sphinctériens à type d’incontinence ou de rétention complètent ce tableau. Parfois la paralysie d’installation brutale reste flasque, avec abolition des réflexes ostéo-tendineux et cutanés évoquant une myélite aiguë transverse. L’étude du LCR met en évidence une hypercellulorachie et une augmentation modérée des protéines. L’évolution est variable. La guérison est de règle, quelquefois avec des séquelles plus ou moins importantes. Myosite virale Précédée par une infection des voies aériennes supérieures, la myosite aiguë réalise un tableau de myalgies et de déficit moteur modéré touchant essentiellement les muscles de la loge postérieure de la jambe. Les CPK sont élevées et la formule sanguine est habituellement modifiée. Le virus H.influenzae A ou B semble être le plus souvent à l’origine de l’affection. L’évolution est habituellement bénigne, la guérison est spontanée et rapide. SYNTHÈSE. DEVANT UNE HYPOTONIE DU NOUVEAU-NÉ OU DU PETIT NOURRISSON. DEVANT DES PARALYSIES EXTENSIVES D’INSTALLATION RAPIDE CHEZ UN ENFANT DE MOINS DE 2 ANS. DEVANT DES TROUBLES DE LA MARCHE CHEZ UN ENFANT OU UN ADOLESCENT. BIBLIOGRAPHIE. Devant des troubles de la marche et une diminution progressive des capacités fonctionnelles chez l’enfant ou l’adolescent, la SMA type III ou syndrome de Kugelberg-Welander peut se discuter avec les dystrophies musculaires, les neuropathies sensitivo-motrices (NHSM) ou maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et la sclérose latérale amyotrophique juvénile. Dystrophies musculaires progressives Toutes les dystrophies musculaires progressives peuvent donner le change avec la maladie de Kugelberg-Welander. 180 DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 181 SMA TYPE I La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type LGMD 2D ou alpha-sarcoglycanopathie, anciennement décrite sous le terme d’adalinopathie ou de SCARMD (« severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy »), affecte aussi bien les garçons que les filles entre 3 et 16 ans. Cliniquement, elle est très proche de la dystrophie de Duchenne et de Becker. La faiblesse musculaire intéresse les quatre membres et prédomine aux racines. Le tronc est également atteint. Les mollets sont souvent hypertrophiés. Les chutes sont de plus en plus fréquentes. L’enfant éprouve des difficultés croissantes à se relever du sol. L’atteinte musculaire des membres se stabilise après la perte de la marche tandis que la fonction respiratoire continue à se détériorer, ce qui est caractéristique. Scoliose, cyphose et rétractions musculo-tendineuses sont fréquemment observées. Parfois cependant la maladie se présente sous une forme d’évolution bénigne révélée par l’existence de crampes et une élévation marquée des créatines kinases sériques. Le diagnostic repose sur l’analyse biopsique du muscle : la dystrophine est présente et il existe un déficit en alpha-sarcoglycane, protéine de structure membranaire appartenant au complexe glycoprotéique de la membrane musculaire. Les autres dystrophies musculaires des ceintures sont d’une grande hétérogénéité clinique. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE La dystrophie musculaire de Becker (BMD) affecte également les garçons et débute plus tardivement (vers 12 ans en moyenne). La sémiologie clinique est comparable à celle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L’atteinte cardiaque est très fréquente. Il n’y a pas de retard intellectuel. Le pronostic fonctionnel et vital est meilleur que dans la DMD. Les signes biologiques et électriques sont analogues à ceux retrouvés dans la DMD. La biopsie montre une réduction plus ou moins importante de la dystrophine en immunofluorescence. HISTORIQUE La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les garçons au cours des trois premières années de la vie et débute habituellement après l’acquisition de la marche. Cette dernière devient de plus en plus maladroite. Les chutes fréquentes attirent l’attention de l’entourage. La montée et la descente d’escalier sont de plus en plus difficiles. Se relever à partir de la position assise est laborieux. À l’examen, on note une démarche dandinante, une hyperlordose, une faiblesse musculaire prédominant au niveau des ceintures et aux racines des membres. Certains groupes musculaires sont hypertrophiés : jumeaux et parfois quadriceps, deltoïdes et triceps brachiaux. Il n’y a ni fasciculations ni troubles sensitifs. Les réflexes ostéo-tendineux peuvent être présents au début. L’atteinte cardiaque est quasi-constante. Un retard intellectuel modéré et non évolutif est quelquefois retrouvé. L’évolution se fait inexorablement vers la perte de l’autonomie locomotrice vers l’âge de 12 ans. Le décès survient au cours de la troisième décennie de la vie. Les CK sériques sont très élevées et peuvent atteindre jusqu’à 50 fois la valeur normale. L’électromyogramme est de type myogène. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive sont normales. La biopsie musculaire montre des aspects de nécrose-régénération. L’absence de dystrophine à l’immunofluorescence en signe le diagnostic. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL Elles se caractérisent par une amyotrophie isolée de la ceinture scapulaire et/ou pelvienne, parfois une hypertrophie des mollets et des deltoïdes. La face est épargnée et il n’y a pas de cardiomyopathie. L’intelligence est normale. Le diagnostic est fait sur l’examen de la biopsie musculaire à la recherche du déficit de la protéine en cause ou par détection de l’anomalie génétique en cause par analyse d’ADN. Neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (maladies de Charcot-Marie-Tooth) Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices ou maladies de Charcot-Marie-Tooth débutent dans l’enfance (50%) ou chez l’adulte jeune par une difficulté à la marche, un steppage et une tendance aux chutes. Le déficit de la loge externe s’accompagne d’une rétraction du tendon d’Achille, d’un pied creux et plus tard d’une amyotrophie en chaussette très caractéristique. Les troubles sensitifs, souvent difficiles à mettre en évidence, affectent la sensibilité tactile et la sensibilité profonde. Une hypertrophie des troncs nerveux est souvent évidente dans la grande enfance au niveau du dos du pied, des gouttières cubitales et du plexus cervical supérieur. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive sont effondrées dans les formes myéliniques. Les latences distales sont augmentées. Dans les formes axonales, l’atteinte neurogène constante et franche, prédomine en distal. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive ainsi que les latences distales sont normales ou faiblement altérées dans les formes évoluées. L’étude en biologie moléculaire chez le patient, ses parents et sa fratrie permet de confirmer le diagnostic en cas de doute, mais surtout de reconnaître le mode de transmission. Sclérose latérale amyotrophique juvénile La maladie de Kugelberg-Welander peut se discuter avec une sclérose latérale amyotrophique juvénile qui débute également dans l’enfance ou l’adolescence par des troubles de la marche. Le tableau clinique associe des signes périphériques et des signes centraux. Le déficit moteur périphérique est diffus. L’amyotrophie prédomine au niveau distal. Les réflexes ostéo-tendineux conservés sont rarement vifs. Un signe de Babinski bilatéral est souvent rencontré et permet d’évoquer le diagnostic. La sensibilité est préservée. Les nerfs crâniens commandant la phonation, la mastication et la déglutition sont parfois atteints. Les fasciculations et une atrophie de la langue sont très évocatrices d’une participation bulbaire. L’EMG montre un tracé neurogène et des vitesses de conduction nerveuse normales. Le pronostic est péjoratif. Syndrome de Stark-Kaeser Le syndrome de Stark-Kaeser est une forme particulière d’amyotrophie spinale apparaissant à l’âge adulte. Il débute entre 30 et 50 ans par un déficit musculaire de l’ensemble des muscles des jambes et des fasciculations. La force des muscles des pieds est conservée. La démarche est particulière : steppage et talons des pieds tournés vers l’intérieur. Les fasciculations de la lan- 182 DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL SYNTHÈSE. DEVANT UNE HYPOTONIE DU NOUVEAU-NÉ OU DU PETIT NOURRISSON. DEVANT DES PARALYSIES EXTENSIVES D’INSTALLATION RAPIDE CHEZ UN ENFANT DE MOINS DE 2 ANS. DEVANT DES TROUBLES DE LA MARCHE CHEZ UN ENFANT OU UN ADOLESCENT. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE I L’amyotrophie spino-bulbaire ou syndrome de Kennedy associe des signes d’atteinte du motoneurone à des troubles liés à une absence de réceptivité partielle aux androgènes. Vers 20-40 ans, apparaissent hypotonie avec fonte musculaire touchant principalement les muscles proximaux. Le patient présente des troubles de la marche, des crampes musculaires, des fasciculations et des mouvements anormaux. L’atteinte bulbaire entraîne des troubles de la déglutition, une voix nasonnée et parfois des problèmes respiratoires. Les muscles de la langue peuvent être atteints (atrophie de la langue), ainsi que les muscles du visage. Les réflexes tendineux sont affaiblis ou absents (hyporéflexie, aréflexie). En fonction du degré d’insensibilité des récepteurs aux androgènes, on observe une gynécomastie, une fertilité réduite, une impuissance et plus rarement une absence ou diminution de volume des testicules. D’autres troubles liés au métabolisme des sucres (hyperglycémie) ou des graisses (hyperlipidémie, hypercholestérolémie) peuvent être présents. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une expansion d’un triplet CAG répété (> 38 CAG) dans le gène du récepteur aux androgènes (DHTR ou dihydrotestosterone receptor) sur le chromosome X (en Xq11-q12). Plus le nombre de répétitions est grand, plus la maladie est grave. Les mutations impliquant ces triplets ont la propriété d’être instables. Cette instabilité permet d’expliquer en partie la variabilité de la sévérité des signes de la maladie et des phénomènes observés d’anticipation. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophie spino-bulbaire liée à l’X HISTORIQUE gue sont occasionnelles. Le réflexe rotulien est absent. Il n’existe pas de troubles de sensibilité (chaud, froid, toucher, douleur …). Il n’y a pour l’instant pas de marqueur génétique identifié. INTRODUCTION AMYOTROPHIES PRISE EN CHARGE W.B. Saunders Company Ltd, Londres, 1995, 1070 p. 540 p. ■ COERS C., TELERMAN-TOPPET N. : « Differential ■ ENG G.D., BINDER H., KOCH B. : « Spinal diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy and muscular atrophy : experience in diagnosis and spinal muscular atrophy ». rehabilitation management of 60 patients ». Neurology, 1979, 29 : 957-972 Arch. Phys. Med. Rehabil., 1984, 65 : 548-553 183 ENQUÊTE AFM Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998, RECHERCHES ■ DUBOWITZ V. : « Muscles disorders in childhood ». DROITS & INSERTION ■ ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. : « Neurologie pédiatrique ». AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL ■ GRIGGS R.C., MENDELL J.R., MILLER R.G. :« Evaluation and treatement of myopathies ». F.A. Davis Company, Philadelphia, 1995, 434 p. ■ GROHMANN K., SCHUELKE M., DIERS A., HOFFMANN K., LUCKE B., ADAMS C., BERTINI E., LEONHARDT-HORTI H., MUNTONI F., OUVRIER R., PFEUFER A., ROSSI R., VAN MALDERGEM., WILMSHURST J.M., WIENKER T.F., SENDTNER M., RUDNIK-SCHONEBORN S., ZERRES K., HUBNER C. : “Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1”. Nature Genet. 29: 75-77, 2001. ■ HARDINGS A.E., THOMAS P.K. : “Genetic aspects of hereditay motor and sensory neuropathy (type I and II). J. Med. Genet., 17, 329-336 ■ HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ I. : « Atrophie musculaire spinale infantile et juvénile ». In : SERRATRICE G., PELISSIER J.F., POUGET J. « Maladies de la moelle épinière, des nerfs périphériques et des muscles. Acquisitions récentes », Actualités neuromusculaires, Expansion scientifique française, 1986 : 211-20 ■ HERON-LONGE B. : « Myosites et dermatomyosites ». 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In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 824829 184 DIAGNOSTIC SPINALES DIFFÉRENTIEL INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ■ PONSOT G. »Encéphalopathies chroniques. Aspects épidémiologiques, diagnostiques et médico-sociaux ». In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 289298 SMA TYPE I ■ PONSOT G., LESTIENNE P., DESGUERRE I. : « Cytopathies mitochondriales de l’enfant ». In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 714730 SMA TYPE II ■ RODRIGUEZ D. « Maladies de la jonction neuromusculaires ». In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 858863 SMA TYPES III & IV ■ RODRIGUEZ D., KAMINSKA A., MAYER M. : « Polyradiculonévrites acquises ». In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 577581 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ■ ROUTON M-C. : « Myopathies congénitales, dystrophies musculaires ». In : ARTHUIS M., PINSARD N., PONSOT G., DULAC O., MANCINI J. « Neurologie pédiatrique », Médecine-Sciences, Flammarion, Paris, 1998 : 802816 PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 185 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Prise en charge SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 187 SMA TYPE II Il n’existe à ce jour a ucun traitement étiologique curatif des amyotrophies spinales. Une attitude fataliste a longtemps prévalu dans l’approche de la SMA. Le décès précoce était considéré comme un critère de diagnostic positif dans les formes les plus sévères de la maladie. Aujourd’hui, l’évolution des mentalités, les progrès réalisés en appareillage et aides techniques, en pédiatrie, en rééducation fonctionnelle, en chirurgie et surtout dans les méthodes d’assistance ventilatoire ont considérablement amélioré la qualité de la prise en charge et transformé radicalement le pronostic de la maladie. L’enfant et son entourage peuvent ainsi envisager un véritable projet de vie. Les capacités intellectuelles de l’enfant étant intactes et même parfois supérieures à la normale, il est désormais possible d’envisager pour l’avenir un statut d’adulte inséré dans la vie sociale et professionnelle. La prise en charge est cependant difficile chez ces enfants très fragiles du fait de leurs nombreux problèmes neuro-végétatifs et de l’évolution imprévisible de leur maladie. En effet, à l’inverse de beaucoup d’enfants atteints de la maladie de Duchenne qui présentent les mêmes symptômes plus ou moins graves aux mêmes âges, les enfants atteints de SMA ne présentent pas de schéma d’évolution stéréotypé. Basée sur des principes généraux, la prise en charge est personnalisée et adaptée en fonction de chaque type évolutif, à chaque enfant, chaque famille. L’organisation de la prise en charge tient compte de la vie de l’enfant dans et en dehors de sa famille, de ses rythmes et de son évolution. La prise en charge doit être précoce afin de limiter le retard de croissance thoraco-pulmonaire et alvéolaire. Elle doit être étalée tout au long de la vie de l’enfant afin d’assurer les fonctions vitales (respiration, alimentation, hydratation) chaque fois qu’elles sont menacées, de favoriser la croissance alvéolaire qui se poursuit jusqu’à l’âge de 8 ans, d’améliorer le confort et de faciliter l’insertion. La prise en charge est pluridisciplinaire. La maîtrise de la maladie et de ses conséquences aux plans physique, psychologique et social nécessite un travail d’équipe associant de nombreux professionnels de diverses disciplines : pédiatre, neurologue, médecin rééducateur, chirurgien SMA TYPE I SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE orthopédiste, réanimateur, psychologue, kinésithérapeute, ergothérapeute... La contribution de l’entourage peut être bénéfique pour fournir aux parents l’assistance et le soutien nécessaires au cours de périodes particulièrement délicates. Le milieu associatif peut représenter un cadre adéquat permettant à la famille de partager son expérience et son vécu avec ceux d’autres familles. SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. L’annonce du diagnostic doit être préparée et préalablement réfléchie car, même si « les parents ne demandent pas qu’on leur évite cette révélation, ils souhaitent que le médecin prenne les moyens de l’améliorer de telle façon qu’ils puissent, (malgré la maladie de l’enfant), ne pas perdre pied... » (Roy et al., 1989). Le médecin doit se départir du comportement professionnel froidement technique. Sans pour autant céder à une identification excessive aux parents, sa démarche doit être empreinte d’empathie. Le dialogue et l’écoute indispensables avec tous les membres de la famille doivent être adaptés à chaque situation. Sachant que chaque cas est particulier, il est préconisé de ne donner ni diagnostic de type ni pronostic et encore moins de date fatidique. Cela ne contribue en effet qu’à enfermer l’entourage et particulièrement les parents dans l’angoisse permanente de l’attente. SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. Divers besoins ont été exprimés à travers une étude de Roy et al. (1989). Les parents souhaitent : - avoir un contact permanent avec une personne compétente qui puisse être en mesure de prendre en charge tous leurs questionnements, - avoir la possibilité d’un suivi au long cours, - être reconnus comme étant habilités et les premiers concernés à penser le projet de vie de leur enfant, 188 PRISE SPINALES EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 189 PRISE EN CHARGE Près de 70% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=149 ; 98 du sous-effectif « WH » et 51 du sous-effectif « KW ») n’ont jamais eu de suivi psychologique. 13,9% ont ou ont eu un suivi psychologique (n=30) : 12,8% du sous-effectif « WH » (n=18) et 16% du sous-effectif « KW » (n=12). Voir « Enquête AFM • Résultats • Aspects psychologiques • Suivi psychologique ». DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ENQUÊTE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Dès qu’il est en mesure de comprendre et de poser des questions, l’enfant doit pouvoir être assuré d’obtenir des informations sur sa maladie au travers d’un échange direct. Avec les adultes qui l’entourent, notamment ses thérapeutes, il est particulièrement indiqué que lui soit proposé un cadre d’écoute approprié lorsqu’il traverse une phase particulièrement pénible de sa maladie qui s’exprimera essentiellement sur un mode anxio-dépressif et/ou somatique. À certaines périodes, l’enfant peut être très anxieux. L’Atarax®, efficace et bien supporté, a un effet sédatif sur la tension émotionnelle. Il n’exerce aucun effet dépresseur sur le système nerveux. Les benzodiazépines sont par contre déconseillées en raison de leur tendance à aggraver l’hypotonie. SMA TYPES III & IV Suivi de l’enfant SMA TYPE II La prise en charge psychologique de la famille repose sur l’accompagnement de l’ensemble du groupe familial tout au long de la vie de l’enfant et même au-delà. Cet « au-delà » reste un sujet tabou. Cependant les familles commencent à aborder timidement le sujet. Certaines considèrent qu’il est important, une fois que les enfants ne sont plus là, d’en parler avec ceux qui les ont connus ou croisés et ceux qui ont vécu la même situation. À travers ces échanges, l’enfant continuera d’exister car dans l’esprit des parents, mourir est dans le cours naturel des choses, alors que disparaître est insoutenable. SMA TYPE I La relation au long cours doit accorder une place privilégiée à l’écoute de la famille afin de limiter son isolement en lui permettant d’exprimer son vécu et sa détresse, sa souffrance, sa culpabilité et toutes ses émotions souvent ambivalentes. La prise en charge par l’écoute, l’information et le soutien, aide les parents à se sentir capables de penser le projet de vie de leur enfant, à réinvestir leur propre projet de vie en tant que personnes et parents, à se revaloriser et à assister leur enfant dans le développement de sa propre identité. Oscillant entre espoir et désespoir, les familles peuvent être, parfois, totalement dépassées par les événements et connaître des situations de profond désarroi. Les professionnels doivent anticiper ces troubles afin de les prendre en charge en temps voulu sur un plan relationnel, de décider de l’opportunité d’un suivi psychothérapique ou d’administrer des traitements sédatifs et antidépresseurs. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Suivi de la famille HISTORIQUE - que le médecin et son équipe se préoccupent non pas seulement des aspects techniques de la maladie mais qu’ils tiennent également compte de toutes les contraintes qu’elle génère au cours de la journée, de l’environnement et du projet de vie de l’enfant. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. L’examen neurologique adapté à l’âge de l’enfant est fait régulièrement. Il permet de suivre l’évolution de la maladie. L’apparition ou l’aggravation de troubles de la déglutition, de la respiration, du sommeil attirent l’attention sur l’atteinte bulbaire ou son aggravation. Une agitation, des pleurs inhabituels doivent faire suspecter des douleurs dues à une compression ou à un étirement d’un tronc nerveux ou d’une racine. Des bilans articulaires et musculaires répétés permettent de déceler, dès leur apparition, raideurs, déformations, rétractions et contractures. Les muscles de la hanche et du bassin sont l’objet d’une attention particulière chez ces enfants aux articulations coxo-fémorales en équilibre précaire. La colonne vertébrale privée de ses haubans abdominaux et spinaux et menacée par l’effondrement est régulièrement examinée. L’efficacité et le confort de l’appareillage sont régulièrement vérifiés. L’état de la peau est quotidiennement contrôlé particulièrement au niveau des zones d’appui et de compression par l’appareillage. La fréquence et l’amplitude des mouvements respiratoires, l’auscultation pulmonaire, la spirographie au cri chez le tout-petit et la mesure de la CV chez l’enfant plus grand, permettent d’assurer le suivi courant de la fonction respiratoire. L’extension de la paralysie au diaphragme, possible dans les formes du type I évolutives, entraîne une aggravation brutale de l’atteinte respiratoire. La prise en charge est immédiatement adaptée à la nouvelle situation. En période de décompensation, la gazométrie permet d’apprécier l’efficacité de la prise en charge sur l’hématose. La surveillance de l’état nutritionnel et de l’hydratation des enfants atteints de SMA doit être particulièrement vigilante. Les causes de déshydratation et de dénutrition (vomissements, troubles du transit, gêne à l’ouverture de la bouche…) doivent être immédiatement signalées et traitées. L’articulé dentaire, menacé par une mentonnière mal réglée ou désadaptée, est régulièrement contrôlé. Surveillance neurologique L’atteinte bulbaire est l’objet d’une surveillance particulière. L’apparition ou l’accentuation de troubles de la déglutition, de la respiration, du sommeil, signe l’apparition ou l’aggravation de l’atteinte bulbaire. Cette évolution peut résulter d’une traction intempestive par halo ou têtière. La tolérance de l’appareillage doit être constamment vérifiée. La sensibilité objective est épargnée. Des troubles sensitifs peuvent cependant être provoqués par l’étirement d’une racine ou d’un tronc nerveux dans un appareillage mal adapté ou par compression lors du maintien prolongé d’une position. Les douleurs sont fréquentes. La SMA résultant d’une atteinte des motoneurones de la corne 190 PRISE SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES 191 ENQUÊTE AFM La surveillance clinique est basée sur : - la fréquence respiratoire, - l’amplitude et la localisation des mouvements respiratoires, - l’évolution de la morphologie thoracique et rachidienne, - l’appréciation de la souplesse des muscles respiratoires, en particulier les muscles intercostaux et les muscles de la ceinture scapulaire, - le dépistage précoce des atélectasies à l’auscultation pulmonaire. Analytique, le testing musculaire manuel (TMM) évalue la force d’un seul muscle. L’articulation concernée par ce muscle est alors placée dans une position qui permet d’éliminer toute suppléance et toute synergie. La force musculaire analytique (d’un muscle) ou globale (d’un groupe de muscles) est chiffrée selon une cotation internationale échelonnée de 0 à 5 : 0 = absence de contraction musculaire. 1 = contraction musculaire visible et/ou palpable. 2 = contraction musculaire engendrant un mouvement complet, sans pesanteur. 3 = contraction musculaire engendrant un mouvement complet contre pesanteur. 4 = contraction musculaire avec mouvement contre résistance. 5 = force musculaire normale. Chaque cotation est modulée par un signe + ou par un signe -. Une raideur articulaire pouvant empêcher le déroulement complet d’un mouvement et fausser la cotation, un bilan de mobilité articulaire est préalable à chaque testing musculaire. SMA TYPE I Surveillance respiratoire Testing musculaire manuel ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ➔ Dans les formes sévères, l’observation de la motilité spontanée de l’enfant permet une appréciation approximative de l’intensité du déficit et de sa répartition. Dans les formes moins sévères, la stimulation nociceptive (brosse à dents) sur une région cutanée donnée permet de déclencher la contraction d’un groupe musculaire dont on appréciera l’amplitude et la vigueur. L’efficience des muscles abdominaux et spinaux peut être appréciée par la palpation pendant les pleurs et la toux. Les manœuvres de suspension ventrale, dorsale et latérale, associées à la palpation permettent de tester de manière globale la force des abdominaux (grands droits et obliques) des spinaux et des fessiers (grands et moyens fessiers). La réaction d’un muscle ou d’un groupe musculaire à la pesanteur lors du lâcher d’un segment de membre peut renseigner sur le caractère complet ou incomplet de la paralysie. Dans tous les cas, c’est la persévérance et l’imagination de l’examinateur qui permettent d’avoir une appréciation aussi proche que possible de la réalité. EN CHARGE HISTORIQUE antérieure de la moelle, ces douleurs ne font pas partie du tableau neurologique de la maladie. Elles relèvent le plus souvent de causes mécaniques. Elles sont minutieusement analysées afin d’en déterminer la cause (compression, appareillage mal adapté…) et l’origine (osseuse, articulaire, musculaire ou cutanée…) pour les prévenir et les traiter. Le testing musculaire pratiqué de manière régulière et adapté à l’âge de l’enfant permet d’apprécier la distribution, l’intensité et les modalités évolutives (progression, stabilisation...) du déficit moteur. Chez le nouveau-né et le nourrisson, l’appréciation et le suivi de la force musculaire de manière analytique sont particulièrement délicats. On peut tout au plus obtenir une appréciation globale par groupes musculaires (fléchisseurs, extenseurs, abducteurs, adducteurs, rotateurs internes, rotateurs externes). La contraction musculaire sur ordre n’étant pas possible, l’examinateur a recours à de nombreuses astuces variables selon la gravité de la maladie et le groupe musculaire à tester. SPINALES INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE La surveillance courante de la fonction respiratoire est assurée par les mesures répétées de la capacité vitale (CV) : 2 fois/an en période stable chez le tout-petit et 1 fois/an chez l’enfant plus grand. L’évaluation du volume de réserve expiratoire (VRE) et du volume de réserve inspiratoire (VRI) est difficilement réalisable avant l’âge de 3 ans. La capacité résiduelle fonctionnelle (CRF) est mesurée une fois dans l’année. Elle permet d’apprécier l’évolution de la croissance pulmonaire. L’étude des gaz du sang est fonction de la valeur de la CV. Dès que le rapport CV/CVT est inférieur à 30%, les gaz du sang sont mesurés tous les 6 mois. La mesure des gaz du sang est indispensable en période de décompensation. Les gaz du sang peuvent, cependant, rester normaux jusqu’à épuisement des possibilités musculaires. C’est la clinique et les différentes mesures de CV qui guident la conduite thérapeutique. Les pressions transcutanées d’oxygène et de gaz carbonique, surtout la nuit, peuvent être utiles. Elles renseignent sur la qualité de la ventilation alvéolaire nocturne. Les radiographies thoraciques permettent d’apprécier la qualité du parenchyme pulmonaire et de suivre la croissance du thorax. Le scanner thoracique est très utile à partir de l’âge de 9-10 ans. Il permet de suivre l’évolution des rapports entre l’appareil respiratoire (trachée, plèvre, poumons) et le rachis. Il permet également de détecter les dilatations de bronches, les atélectasies, les abcès ou toute autre collection liquidienne. ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, près de 70% sont suivies sur le plan respiratoire : 83,7% du sous-effectif « WH » et 42,7% du sous-effectif « KW ». En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 54,6% de l’effectif global (n=118), est de 8,3 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 50,1 ans. Dans le sous-effectif « WH », calculé sur 65,9% du sous-effectif, il est de 5,7 ans (de 1 mois à 31 ans). Dans le sous-effectif « KW », l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 33,3% du sous-effectif, est en moyenne de 18,3 ans (minimum : 6 mois, maximum : 50,1 ans). Sur les 152 personnes qui ont répondu à la question sur le type d’examens pratiqués régulièrement, 86,2% ont cité la mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif « WH », 91,4% du sous-effectif « KW »), 63,2% (65,8% du sous-effectif « WH », 54,3% du sous-effectif « KW ») la mesure des gaz du sang, 48% (48,7% du sous-effectif « WH », 45,7% du souseffectif « KW ») la radiographie pulmonaire. En moyenne, 2,5 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement (2,3 pour le sous-effectif « WH », 3 pour le sous-effectif « KW »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Suivi ». 4/an 3/an 2/an 1/an Sous-effectif "KW" < 1/an Sous-effectif "WH" 0 192 20 40 60 80 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence annuelle de mesure de capacité vitale (n=132). PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE 4/an ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE 3/an 2/an 1/an < 1/an 20 40 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 60 80 % de sous-effectif SMA TYPE I 0 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence annuelle de mesure des gaz du sang (n=101). SMA TYPE II Surveillance cutanée DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 193 PRISE EN CHARGE Les vomissements sont notés et traités dès leur apparition pour prévenir une déshydratation aiguë chez ces enfants particulièrement menacés. Ils sont d’origines diverses, mais traduisent souvent une dilatation gastrique aiguë. Une radiographie de l’abdomen sans préparation doit être pratiquée au moindre doute. L’amplitude d’ouverture de la bouche est régulièrement contrôlée chez ces enfants aux muscles masticateurs faibles et rétractés. Les troubles du transit sont également recherchés et précocement pris en charge. Il s’agit habituellement d’une constipation chronique en rapport avec la maladie. La constitution de fécalomes et l’absence d’autonomie locomotrice aggravent cette constipation qui peut s’accompagner d’une dilatation sus-jacente du recto-sigmoïde. Liée à la constipation, une fausse diarrhée peut entraîner ou aggraver un état de déshydratation. Elle s’accompagne d’une incontinence anale à type de suintement permanent de selles liquides entre le fécalome et la paroi intestinale. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La mesure régulière du poids et de la taille de l’enfant permet d’apprécier la dénutrition et d’en suivre l’évolution. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Surveillance digestive SMA TYPES III & IV Intégrée à l’alternance posturale, la surveillance cutanée adaptée à l’état de l’enfant, à son âge, est axée sur les zones sensibles et fragiles, en particulier les zones d’appui. La douleur d’appui est un signe d’alerte. Les régions trochantérienne et fessière sont particulièrement vulnérables chez les enfants qui présentent d’importants troubles moteurs et une incontinence sphinctérienne. La réduction de l’activité et l’immobilisation exposent l’enfant à la survenue de troubles trophiques et circulatoires : escarres au niveau des zones d’appui et de compression par l’appareillage, refroidissement au niveau des extrémités. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Ces risques et leur mécanisme connus, il faut traiter en premier lieu la constipation. Une dysphagie, une déglutition douloureuse et le refus de la viande et des aliments en morceaux attirent l’attention sur un reflux gastro-œsophagien. Le traitement médicamenteux donne, en règle, de bons résultats. En cas d’échec, les examens complémentaires (fibroscopie, manométrie, pHmétrie) sont mis en route. TROUBLES DE LA DÉGLUTITION L’examen régulier des paires crâniennes IX, X et XII, permet d’évaluer la motricité et la sensibilité labio-bucco-linguale et la réflectivité vélopalatine. Les infections respiratoires répétées surtout en périodes estivales, la toux survenant ou exacerbée au cours des repas, le bavage témoignent de l’importance des troubles de la déglutition. L’anxiété, l’agitation, des pleurs, un mutisme précédant un repas doivent immédiatement alerter l’entourage sur la survenue de troubles de la déglutition. Au cours des repas, des signes discrets (augmentation du temps buccal, perturbation de la mimique faciale…) attirent l’attention sur le dysfonctionnement de la fonction de déglutition. Surveillance bucco-dentaire La sphère dento-maxillaire fait l’objet d’un examen annuel régulier. Cette surveillance permet de déceler précocement les problèmes d’articulé dentaire et la survenue d’une arthropathie temporo-maxillaire. Ces troubles sont liés au mauvais réglage ou à une désadaptation de la mentonnière et à l’absence de sollicitations mécaniques musculaires, inhibant la croissance des maxillaires. La surveillance permet également d’apprécier la souplesse des articulations temporo-maxillaires menacée par une rétraction des muscles masticateurs chez ces enfants qui mâchent peu. L’angle d’ouverture maxillaire doit être suffisant pour permettre une mastication efficace et confortable. L’hygiène bucco-dentaire de ces enfants dépendants doit être régulièrement contrôlée. ENQUÊTE Plus de 50% des 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, sont suivies par un dentiste. Le suivi est plus fréquent dans le sous-effectif « KW » (60%) que dans le sous-effectif « WH » (47,5%). Un suivi chez l’orthodontiste est signalé par 13% de l’effectif global. Là, au contraire, le suivi est plus de 2 fois plus fréquent dans le sous-effectif « WH » (16,3%) que dans le sous-effectif « KW » (6,7%). Voir « Enquête AFM • Résultats • Suivi dentaire ». Surveillance cardio-vasculaire L’insuffisance respiratoire, lorsqu’elle est importante, peut retentir sur le cœur. Une surveillance clinique régulière associée à un ECG et/ou une échographie cardiaque permettent de déceler les premiers signes d’insuffisance cardiaque. Cette dernière est cependant exceptionnelle car elle ne survient qu’à un stade avancé d’une insuffisance respiratoire non traitée. Dans les formes avec atteinte du tronc cérébral, l’ECG est fait régulièrement tous les ans à la recherche de troubles du rythme cardiaque. Ces troubles sont à type de tachycardie sinusale (hypersympathicotonie), d’extrasystoles auriculaires et ventriculaires ou de bradycardie 194 EN CHARGE INTRODUCTION (vagotonie). Quelquefois, lorsque le risque est important, les enregistrements ECG sont faits HISTORIQUE AMYOTROPHIES PRISE SPINALES selon la méthode de Holter. L’échocardiographie est pratiquée tous les deux ou trois ans. mobilisés, est régulièrement examinée. Les vaisseaux peuvent être également comprimés par un appareil mal adapté, particulièrement au niveau des jugulaires (têtière) entraînant alors des malaises survenant surtout en fin de journée. Suivi du métabolisme La surveillance nutritionnelle doit être particulièrement vigilante, compte tenu des nombreux L’analyse de la courbe de poids est sans grand intérêt. Il n’existe, en effet, dans cette maladie, aucune courbe de référence tenant compte de l’amyotrophie liée à la maladie. cela est possible sinon la longueur du tronc en position assise, l’envergure et la hauteur de la jambe. Ces deux dernières mesures permettent, moyennant certains calculs, d’évaluer la taille. Il faut noter cependant que les enfants atteints de SMA ont des segments jambiers plus courts Les mesures du périmètre brachial et du pli cutané tricipital permettent l’évaluation et le suivi de la masse grasse. Ces mesures ont l’avantage d’être facile à faire au cours de la consultation. Cependant, cette méthode ne permet qu’une approche approximative de l’état nutritionnel de L’impédancemétrie permet une évaluation plus objective de l’état nutritionel. Chez un enfant sain de 7-8 ans, la masse grasse représente environ 20% de la composition corporelle. Chez un enfant atteint de SMA du même âge, la proportion peut atteindre 45-50%, selon les premières deutérium (Varille et al., 1994, Leroy-Willig et al., 1997). La surveillance s’attachera à détecter précocement une rétention urinaire afin d’en éviter les complications. L’infection urinaire et les lithiases sont cependant rares. L’examen cytobacté- PRISE EN CHARGE Surveillance uro-génitale DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL études faites avec des méthodes de référence comme l’IRM du corps entier ou la dilution du ASPECTS PSYCHOLOGIQUES l’enfant. SMA TYPES III & IV que ceux des enfants sains de leur âge (Barois, Varille, 2001). SMA TYPE II Pour le suivi de la croissance, on mesurera tout ce qui peut être mesuré : la taille globale quand SMA TYPE I problèmes qui peuvent perturber l’évolution staturo-pondérale de l’enfant. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE La circulation artérielle, veineuse et lymphatique, menacée chez ces enfants paralysés et im- riologique des urines et l’échographie pelvienne sont pratiqués en cas de doute. Une bonne la recherche systématique de surcontinence permettent de prévenir les complications. Au niveau de la sphère génitale, on notera l’apparition d’une pilosité pubienne précoce et isolée DROITS & INSERTION diurèse (0,5 à 2l d’eau par jour selon l’âge de l’enfant) et une explication claire des dangers liés à d’origine endocrinienne, signant une participation diencéphalique. lièrement à la recherche d’une cryptorchidie. Ce trouble, fréquemment rencontré, est lié à une diminution du taux de gonadotrophines. Avant d’opérer l’enfant, un traitement par gonadotro- 195 ENQUÊTE AFM phines est souhaitable. RECHERCHES Chez les garçons, l’examen des organes génitaux et particulièrement des bourses est fait régu- AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Impédancemétrie Bilans articulaires et myotrophiques L’impédancemétrie consiste à envoyer dans le corps du sujet, de la main au pied, un courant électrique non perceptible. Ce courant passe plus ou moins rapidement selon les milieux, gras ou maigres, qu’il traverse, ce qui permet d’obtenir des chiffres globaux de masse grasse et de masse maigre. Des bilans articulaires et myotrophiques systématiques permettent : - d’évaluer les amplitudes articulaires de toutes les articulations dans tous leurs degrés de liberté, - d’apprécier la force et la trophicité musculaires de manière globale au début puis de manière analytique dès que la compréhension de l’enfant le permet, - d’évaluer le risque scoliotique d’autant plus grand que l’atteinte motrice est asymétrique et/ou sévère. Ils sont faits à intervalles réguliers et rapprochés au cours des premiers mois. Plus tard ces intervalles sont plus espacés pour devenir annuels chez l’enfant de 4-5 ans. Les mobilisations articulaires quotidiennes permettent de déceler dès leur apparition, les raideurs et d’en déterminer la cause (rétractions musculo-tendineuses et/ou capsulo-ligamentaires, douleurs, simples contractures). Les étirements de certains groupes musculaires (spinaux, obliques, adducteurs, fléchisseurs de hanche, ischio-jambiers) sont particulièrement utiles et efficaces pour détecter précocement des rétractions nocives pour l’équilibre du rachis et du bassin. Les radiographies des membres sont faites au moindre signe d’appel de fracture (douleur) chez ces enfants au squelette déminéralisé et fragile. Les radiographies rachidiennes permettent de suivre la croissance du rachis et l’évolution des courbures (scoliose, cyphose, dos creux). Surveillance de l’appareillage La surveillance de l’appareillage est particulièrement vigilante au niveau des zones sensibles (malléoles, condyles fémoraux, crêtes iliaques, sommets des courbures scoliotique et cyphotique). Une orthèse douloureuse doit être enlevée et réajustée. Les orthèses sont régulièrement (tous les 6 mois) adaptées à la croissance de l’enfant. Le corset doit être confortable et parfaitement ajusté. Il faut s’assurer régulièrement qu’il ne présente aucune contrainte sur la fonction respiratoire, la déglutition et le transit et procéder le cas échéant aux réglages nécessaires. La tendance au dos creux souvent du fait d’une traction excessive, doit être précocement détectée et corrigée. Elle peut entraîner une compression trachéo-bronchique très néfaste pour la fonction respiratoire. 196 PRISE SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE La surveillance de la têtière doit s’attacher à détecter dès l’essayage plusieurs risques : - la compression de la trachée et de l’œsophage souvent liée à une position en hyperlordose cervicale intempestive : une gêne respiratoire, une dysphonie, une dysphagie font suspecter cette compression et font suspendre le port de la têtière tant qu’elle n’est pas adaptée ; il suffit d’incliner légèrement vers le bas l’appui mentonnier pour rétablir la perméabilité de la filière trachéale ; - la compression des gros vaisseaux cervicaux (jugulaires et/ou carotides) : des malaises à type de lipothymies et de syncopes survenant surtout en fin de journée doivent faire évoquer le rôle de la têtière et imposer l’arrêt immédiat du port de celle-ci ; ces troubles se voient chez les enfants qui ne tiennent pas leur tête et qui portent une minerve à plateau comportant une barre métallique latérale. INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE I SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Chez le nouveau-né, sachant que les formes anté- et néo-natales sont de mauvais pronostic, l’acharnement thérapeutique n’est pas une option raisonnable. La souffrance de l’enfant et de son entourage est l’élément essentiel à prendre en compte. Chez les enfants plus grands, lorsque rien ne permet de préjuger de l’évolution fatale de la maladie, tout doit être mis en œuvre pour sauver la vie de l’enfant, la rendre la plus confortable possible et préparer l’avenir. SMA TYPE II SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL En période néonatale ENQUÊTE PRISE EN CHARGE Quelle que soit l’attitude de chacun face à ce problème complexe et pluridimensionnel, la souffrance de l’enfant et de son entourage doivent être les premiers éléments à prendre en considération. Compte tenu du caractère gravissime des formes anté- et néo-natales (95 à 99% des cas décéderont avant l’âge de 4 ans dont bon nombre d’entre eux au cours de la première année), l’acharnement thérapeutique ne paraît pas être une attitude de bon sens. À l’inverse, l’abandon thérapeutique pur et simple livrant l’enfant à sa souffrance est contraire aux valeurs d’humanité et de progrès de nos sociétés modernes. L’hypoxie sévère entraîne un état d’asphyxie douloureux pour le bébé et insupportable pour son entourage. Des sédatifs lui sont administrés pour DROITS & INSERTION ENQUÊTE AFM 197 RECHERCHES Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 7 nouveau-nés soit 3,2% de l’effectif global ont eu une réanimation néonatale : 4/141 soit 2,8% du sous-effectif « WH » et 3/75 soit 4% du sous-effectif « KW ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Période néonatale • Réanimation néonatale ». AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE atténuer sa souffrance et calmer son angoisse quelle que soit l’issue présumée de la maladie (Barois, 1994). L’équipe soignante maintient toute la prise en charge de confort. Elle doit être omniprésente pour l’enfant et sa famille. Chez le petit nourrisson Lorsque la maladie survient chez un nourrisson de plus de 3 mois, tous les moyens sont mis en œuvre pour préserver l’avenir. Dans tous les cas l’avis des parents est déterminant tant que l’enfant n’est pas en mesure d’exprimer ses désirs par ses propres moyens. SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. Instaurée dès que le diagnostic est posé, la prise en charge respiratoire permet de préserver le potentiel de croissance thoracique, pulmonaire et alvéolaire afin d’assurer et de maintenir un niveau d’échanges gazeux compatible avec la vie. L’équipe soignante a en charge : - la prévention et le traitement des infections respiratoires, - le travail de la compliance thoracique en luttant contre les rétractions musculaires et l’enraidissement de la cage thoracique, - le travail de la compliance du parenchyme pulmonaire, - la prévention des atélectasies, - le maintien de la liberté des voies aériennes. La stratégie de prise en charge est fonction de l’âge de l’enfant, de l’intensité de l’atteinte et des aléas évolutifs de la maladie. Dans les SMA à début précoce et à évolution prolongée, la ventilation par relaxateur de pression est systématique et précoce. Elle permet de prévenir l’enraidissement thoracique et les atélectasies et favorise la croissance pulmonaire. Le recours à toutes les techniques de désencombrement bronchique permet de maintenir une liberté permanente et totale des voies aériennes. La ventilation assistée est mise en route dès qu’apparaissent les premiers signes de décompensation. Dans les formes tardives, la ventilation par relaxateur de pression est pratiquée à visée préventive afin de maintenir la souplesse pariétale et parenchymateuse. 198 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Stratégie de prise en charge respiratoire La stratégie de prise en charge respiratoire est dictée par le souci constant d’améliorer le confort de vie de l’enfant et de son entourage. L’objectif est de prévenir la dégradation de la fonction respiratoire. Il faut, pour ce faire : - lutter régulièrement contre la raideur thoracique et les déformations vertébrales, - assurer la liberté des voies aériennes, - favoriser la croissance thoraco-pulmonaire. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 199 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES La stratégie thérapeutique est dominée par l’assistance ventilatoire par masque nasal, mise en route dès qu’apparaissent les premiers signes et après désobstruction des voies aériennes. Un traitement antibiotique adapté est prescrit. Parfois ces mesures ne permettent pas d’éviter l’épuisement et l’encombrement bronchique. La mise en route d’une ventilation endotrachéale sur sonde d’intubation est alors justifiée. En cas d’hypoxie sévère, tout est mis en œuvre pour soulager la fatigue, libérer les voies aériennes, juguler l’infection et réduire l’angoisse de l’enfant. L’intubation et la ventilation endotrachéale sont préconisées d’emblée, associées à l’aspiration bronchique et à l’antibiothérapie. Dès que l’extubation est possible, le relais est pris par la ventilation nasale. La trachéotomie est pratiquée si l’extubation est impossible ou en cas d’intubations itératives. SMA TYPES III & IV La décompensation résulte le plus souvent d’une infection respiratoire intercurrente. Dans d’autres cas, il s’agit d’une aggravation brutale de la maladie à l’occasion d’une poussée évolutive ou d’une intervention chirurgicale. Il peut également s’agir d’une défaillance momentanée d’un mécanisme compensateur en rapport avec la fatigue, la mauvaise adaptation d’un appareillage, une position inconfortable. Un stress, survenant sur un terrain et un équilibre souvent fragiles, suffit quelquefois à entraîner la décompensation. Plusieurs facteurs intriqués peuvent être à l’origine d’une grave décompensation qui se traduit par une fatigue excessive, une angoisse intense avec sensation d’étouffement, et une altération majeure des gaz du sang. SMA TYPE II EN PHASE DE DÉCOMPENSATION SMA TYPE I Le kinésithérapeute et l’équipe soignante assureront une rééducation comprenant : - des exercices de kinésithérapie à visée articulaire, musculaire et de modelage thoracique ; - des séances de ventilation dirigée destinées à mobiliser les sécrétions intrabronchiques, améliorer la ventilation alvéolaire et prévenir la perte du schéma respiratoire ; - des exercices de désencombrement des voies aériennes faisant appel à toutes les techniques de drainage du contenu trachéo-bronchique (mouchage, humidification, manœuvre rhino-pharyngée rétrograde, toux assistée, drainage de posture, vibromassage transthoracique...) ; - des exercices de respiration glosso-pharyngée (frog) qui permettent d’optimiser les possibilités respiratoires existantes ; - des séances de ventilation mécanique sur relaxateur de pression afin de favoriser la croissance du thorax, des poumons et des alvéoles, entretenir leur compliance et prévenir les atélectasies ; - la surveillance régulière du corset qui ne doit pas entraver l’expansion costale. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE EN PÉRIODE DE STABILITÉ AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE La ventilation endotrachéale par trachéotomie améliore rapidement l’hématose et permet une mise au repos complète des muscles respiratoires. Elle facilite l’aspiration bronchique et soulage l’enfant et sa famille de contraintes diurnes et nocturnes épuisantes. Elle peut être utilisée en ventilation intermittente si l’état de l’enfant le permet. DANS LES FORMES PRÉCOCES ET SÉVÈRES La paralysie diaphragmatique et l’atteinte bulbaire aggravent une atteinte respiratoire sévère et ne laissent à l’enfant aucune possibilité d’autonomie respiratoire. Des broncho-pneumopathies récidivantes par fausses routes entraînent une détérioration rapide de l’hématose. L’évolution est péjorative à très court terme. La stratégie de prise en charge consiste à désencombrer l’enfant, assurer son confort, soulager sa souffrance et celle de ses proches. DANS LES FORMES INTERMÉDIAIRES L’atteinte des intercostaux et des abdominaux est constante et plus ou moins sévère. La prise en charge respiratoire comprend : - une kinésithérapie thoracique et respiratoire précoce et régulière, - la ventilation préventive précoce (dès l’âge de 9 à 12 mois) et systématique sur relaxateur de pression et, si nécessaire, par relaxateur volumétrique, - l’apprentissage de la respiration glosso-pharyngée dès que possible, - la correction et le maintien du rachis par un corset efficace n’entravant pas l’expansion thoracique. Instaurée précocement, cette prise en charge permet à ces enfants d’avoir une espérance de vie proche de plusieurs décennies (Barois et Estournet, 1994). Dans d’autres cas – prise en charge tardive ou insuffisante – l’évolution se fait vers l’installation d’une insuffisance respiratoire survenant généralement en phase pubertaire. La prise en charge associant séances de ventilation sur relaxateur de pression (une heure par jour) et ventilation nasale nocturne permet d’éviter l’aggravation. DANS LES FORMES MODÉRÉES OU SYNDROME DE KUGELBERG-WELANDER L’atteinte respiratoire est inconstante et nettement moins marquée. Quand il existe une paralysie des intercostaux, la stratégie thérapeutique repose sur la pratique régulière du relaxateur de pression qui permet d’entretenir la compliance thoraco-pulmonaire, d’éviter les atélectasies et de contrôler l’évolution. La ventilation nasale n’est nécessaire qu’en cas d’hypercapnie. Le recours à la trachéotomie est exceptionnel. DÉVIATIONS RACHIDIENNES ET FONCTION RESPIRATOIRE La scoliose aggrave l’atteinte respiratoire. Le corset de maintien doit ménager l’expansion thoracique et permettre une course diaphragmatique suffisante tout en compensant l’hypotonie abdominale. La CV est mesurée avec et sans corset. L’association scoliose-dos creux est particulièrement délétère sur la fonction respiratoire. Le dos creux comprime les bronches, provoque des atélectasies, aggrave la stase et entraîne des surinfections. 200 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Avant l’arthrodèse vertébrale Un bilan respiratoire préopératoire permet d’apprécier l’état de dégradation de la musculature notés également : - les antécédents de surinfection broncho-pulmonaire et de détresse respiratoire, - les différents types de traitement en cours (kinésithérapie, assistance ventilatoire, antibiothérapie,...). La mesure de la CV et la gazométrie complètent le bilan clinique. La préparation respiratoire à l’acte chirurgical est d’autant plus nécessaire que le rapport CV/CVT est diminué. Cette diminution s’accentue après arthrodèse rachidienne. La kinésithérasont intensifiés quelques semaines avant l’opération. Après l’arthrodèse vertébrale La capacité vitale chute d’au moins 50% (Barois, 1998). En effet, après l’intervention, la mécanique ventilatoire est modifiée, surtout après un abord antérieur. Le thorax est en période de cicatrisation. Son volume est diminué. Les côtes sont enraidies. Le diaphragme désinséré au récupération de l’état respiratoire antérieur. Une prise en charge précoce de qualité permet de prévenir la synostose costale et de retrouver SMA TYPES III & IV cours de l’intervention est moins efficace : sa course est réduite. L’extubation n’est faite qu’après SMA TYPE II Le bilan post-opératoire apprécie le retentissement de l’intervention sur la fonction respiratoire. SMA TYPE I pie respiratoire, en particulier les exercices de drainage bronchique et les séances de ventilation ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE respiratoire et son retentissement sur la morphologie du thorax et la qualité de la toux. Sont le niveau de capacité vitale antérieur. est nécessaire d’instaurer une ventilation endotrachéale entre les deux temps. Après le deuxième temps, la ventilation endotrachéale est poursuivie jusqu’à la récupération de 70 à 80% de la CV pré-opératoire. La ventilation nasale prend alors le relais si nécessaire. combrement et de fatigue respiratoire. Elle se poursuivra durant toute l’année qui suit l’arthrodèse pour prévenir la diminution de la CV. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Plus tard, la pratique du relaxateur de pression est intensifiée afin de prévenir les épisodes d’en- ASPECTS PSYCHOLOGIQUES En cas de double abord (antérieur et postérieur), et surtout si le diaphragme a été désinséré, il La récupération complète est la règle si l’enfant a été correctement pris en charge. Cependant, toujours leur CV antérieure. Le calendrier habituel des vaccinations est respecté. L’enfant reçoit en plus les vaccins antihemophilus, antigrippal et anti-pneumococcique. L’antibiothérapie la plus efficace, la plus DROITS & INSERTION Traitements médicamenteux PRISE EN CHARGE certains enfants ayant présenté des complications (pleurale ou pulmonaire) ne récupèrent pas adaptée et la mieux supportée par l’enfant est administrée pour la moindre infection des voies enfants à la toux inefficace. Les broncho-dilatateurs à effets secondaires sont également utilisés avec prudence, ces enfants étant souvent hypersympathicotoniques. Les sirops antitussifs avec 201 ENQUÊTE AFM effet dépresseur sur les centres respiratoires sont proscrits. RECHERCHES respiratoires. Les mucolytiques ne sont prescrits qu’avec une extrême prudence chez ces AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE ENQUÊTE Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montre qu’un traitement médicamenteux des problèmes respiratoires est pris par 12,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=27). Ils appartiennent pour la plupart au sous-effectif « WH » (n= 24). Les effets de ce traitement sont bénéfiques sur l’état physique dans 70% des cas (n=19) et dans plus de 50% des cas sur les possibilités fonctionnelles, la vie sociale, sur l’entourage et sur les relations intra-familiales. Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Traitement médicamenteux ». 55 personnes du sous-effectif « WH » et 12 du sous-effectif « KW » utilisent un aérosol. L’utilisation d’un aérosol a un effet bénéfique sur l’état physique de 58,4% des utilisateurs (71% du sous-effectif « WH » et 50% du sous-effectif « KW ») et sur leurs possibilités fonctionnelles dans 32,5% des cas (40% du sous-effectif « WH », 25% du sous-effectif « KW »). Si un effet bénéfique de l’aérosol se fait sentir sur la vie sociale de 16,9% des utilisateurs et sur leur entourage, un effet néfaste sur leur vie sociale est noté par 5,2% des utilisateurs (quatre personnes du sous-effectif « WH ») et sur leur entourage par 2,6% des utilisateurs (deux personnes du sous-effectif « WH »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Aérosol ». VACCINATIONS En plus des vaccinations habituelles, l’enfant est vacciné contre l’Hæmophilus influenzæ de type b et la grippe tous les ans, contre le pneumocoque tous les cinq ans. La surveillance est renforcée après les vaccinations car le risque de décompensation respiratoire est accru. ANTIBIOTHÉRAPIE L’antibiothérapie dans les infections des voies respiratoires (rhumes, rhinopharyngites, bronchites...) de l’enfant atteint de SMA est systématique, précoce et intensive. Les macrolides sont administrés dans les infections bénignes s’ils n’entraînent pas de vomissements. Dans tous les cas on prescrira l’antibiotique efficace le plus adapté à l’enfant et le mieux supporté. Le mode d’administration doit être adapté sachant que les comprimés sont généralement mal acceptés par l’enfant. MUCOLYTIQUES Les mucolytiques sont administrés avec précaution et à doses modérées surtout chez un enfant déshydraté, afin de ne pas aggraver l’encombrement surtout si l’enfant n’a pas la force de tousser. Leur administration nécessite une intensification de la kinésithérapie respiratoire et des séances de ventilation mécanique. Les médicaments mucolytiques les plus utilisés sont l’acétylcystéine (Fluimucil®, Mucomyst®) et la carbocystéine (Rhinathiol®, Muciclar®). L’humidification par aérosol et/ou nébulisateur semble plus efficace et mieux tolérée. De plus, en cas de nécessité, il est possible d’associer d’autres médicaments tels les antibiotiques et les corticoïdes. BRONCHODILATATEURS Les bronchodilatateurs doivent être utilisés avec prudence chez ces enfants hypersympaticotoniques (tachycardie, hypersudation) et les doses scrupuleusement respectées. Le salbutamol (Ventoline®) est utilisé en spray ou en aérosol. Il est efficace et ses effets secondaires sont minimes. La théophylline est peu utilisée. SIROPS SÉDATIFS DE LA TOUX Les sirops sédatifs doivent être proscrits en raison du risque de dépression des centres respiratoires. Cependant, les sirops sans codéine favorisent l’élimination des glaires et entraînent une 202 PRISE SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE action sédative sans effet dépresseur sur les centres nerveux sans empêcher l’expectoration. En cas de toux d’irritation qui fatigue inutilement l’enfant on peut utiliser de la teinture de Drosera. INTRODUCTION AMYOTROPHIES La consommation de tabac dans l’environnement immédiat de l’enfant est proscrite. L’air ambiant est humidifié. Le régime alimentaire est équilibré afin de prévenir diarrhée et constipation. Cette dernière peut en effet gêner la course diaphragmatique au cours de l’inspiration. Un apport hydrique conséquent (0,5 à 2 l d’eau par jour) est assuré afin de maintenir un bon état d’hydratation des sécrétions bronchiques. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Rééducation SMA TYPE I Hygiène et qualité de vie ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Mobilisation thoracique manuelle DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Drainage bronchique Bird® avec corset PRISE EN CHARGE Bird® avec ceinture abdominale Bird® sans ceinture abdominale DROITS & INSERTION Autres Non réponse 0 10 20 Sous-effectif "KW" 30 40 50 60 % de sous-effectif faisant de la kinésithérapie respiratoire Sous-effectif "WH" ENQUÊTE AFM 203 RECHERCHES Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type de rééducation respiratoire pratiquée (126 répondants, 104 du sous-effectif « WH » et 22 du souseffectif « KW »). SMA TYPES III & IV Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montre qu’une rééducation respiratoire est pratiquée par près de 59% des personnes ayant répondu à l’enquête (6,5% de non réponse). Elle l’est beaucoup plus dans le sous-effectif « WH » (74% du sous-effectif, n=104) que dans le souseffectif « KW » (29% du sous-effectif, n=22). 30 personnes du sous-effectif « WH » (21,3%) et 46 personnes du sous-effectif « KW » (61,3%) ne pratiquent pas de kinésithérapie respiratoire au moment de l’enquête. La kinésithérapie respiratoire est bénéfique sur l’état physique de 90% des personnes traitées (93,1% du sous-effectif « WH » traité et 75% du sous-effectif « KW » traité). Elle est bénéfique sur les possibilités fonctionnelles pour 63,6% des personnes qui en font. Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Kinésithérapie respiratoire ». SMA TYPE II ENQUÊTE AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE MASSAGES Les massages à type d’effleurages et de pressions glissées sont appliqués sur le thorax, la ceinture scapulaire et les muscles cervicaux. Ils permettent d’obtenir un effet sédatif, décontracturant et trophique. Le massage abdominal (notamment au niveau du cadre colique) facilite le transit et a des effets bénéfiques sur la fonction respiratoire. BALNÉOTHÉRAPIE La balnéothérapie chaude permet une mobilisation indolore, en douceur et sans fatigue. L’eau chaude a en outre un effet sédatif et relaxant sur la musculature. Ces effets bénéfiques permettent une bonne préparation pour la séance de kinésithérapie respiratoire. La piscine chaude permet à l’enfant de garder une motricité active, facteur de trophicité musculaire et articulaire. KINÉSITHÉRAPIE RESPIRATOIRE Mobilisations passives Les mobilisations passives des espaces intercostaux associées aux mouvements respiratoires sont combinées aux mouvements d’élévation-abaissement des membres supérieurs. Étirements Les étirements sont particulièrement indiqués au niveau des muscles para-vertébraux, des abdominaux, des muscles de la ceinture scapulaire (pectoraux, dorsaux, sterno-cléido-mastoïdiens). Mobilisations passives et étirements sont faits de manière analytique à raison d’une séance quotidienne. Modelage thoracique Le modelage thoracique porte sur une région du thorax ou un ensemble articulaire (par exemple les articulations costo-vertébrales). « Accordées » sur les mouvements respiratoires, les mains du kinésithérapeute entreprennent un véritable travail de modelage de la cage thoracique, assouplissant les articulations tout en redressant les déformations. Ventilation dirigée La ventilation dirigée permet de développer la synergie abdomino-diaphragmatique par des mouvements respiratoires à fréquence lente et à grande amplitude. L’inspiration nasale permet d’épurer et d’humidifier l’air inhalé. L’expiration buccale, généralement passive, est faite bouche ouverte ou lèvres pincées, si possible, pour travailler le débit expiratoire. Le kinésithérapeute stimule par le contact manuel abdominal lors de l’inspiration et aide l’expiration par une pression abdominale douce et progressive. Il oriente les exercices vers certaines zones hypoventilées et/ou déformées qu’il stimule par le contact manuel. La ventilation dirigée est pratiquée par séances quotidiennes courtes d’une à deux minutes en position couchée. Elle permet une mobilisation costale efficace et globale par l’élévation passive des côtes et l’étirement des muscles intercostaux. Ne nécessitant aucune instrumentation, elle requiert une participation active de l’enfant au moment de l’apnée inspiratoire. 204 PRISE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE ➔ Avant d’entreprendre l’apprentissage de la respiration glosso-pharyngée, il est nécessaire de s’assurer de : - la possibilité d’une ventilation supérieure (la canule ne comporte pas de ballonnet), - l’absence de fuites entre l’orifice trachéal et la canule, particulièrement au moment de l’apnée inspiratoire. L’apprentissage se fait étape par étape avant de passer au cycle complet à canule trachéale bouchée. Cependant l’acquisition de la respiration glosso-pharyngée est un peu plus longue et difficile chez l’enfant trachéotomisé. SMA TYPES III & IV Chez les enfants trachéotomisés, la respiration glosso-pharyngée n’est pas contre-indiquée, mais elle ne peut être efficace que si l’orifice de la canule de trachéotomie est bouché. SMA TYPE II L’enfant augmente petit à petit la durée de sa respiration glosso-pharyngée et améliore progressivement son endurance. Au début il est indispensable d’aménager des périodes de repos pour ne pas fatiguer l’enfant. Le cycle de respiration glosso-pharyngée se décompose en quatre étapes : 1 - remplissage buccal : la bouche est grande ouverte, le plancher buccal est abaissé pour augmenter au maximum le volume de la cavité buccale, la glotte reste fermée pour ne pas laisser s’échapper l’air qui se trouve dans les poumons ; 2 - emprisonnement de l’air buccal par la fermeture des lèvres et la contraction du voile du palais ; 3 - refoulement de l’air buccal vers la trachée et les poumons : la langue, en se plaquant contre le palais, refoule l’air buccal vers la trachée et les poumons, la glotte et le larynx s’ouvrent pour permettre le passage du flux aérien ; 4 - fermeture de la glotte pour emprisonner dans les poumons la goulée d’air qui vient d’être avalée, ce qui permet d’ouvrir la bouche et de recommencer un nouveau cycle. SMA TYPE I ➔ L’apprentissage de la respiration glosso-pharyngée est du ressort d’un kinésithérapeute qui maîtrise ce mode respiratoire. Il doit faire répéter les exercices jusqu’à ce que l’enfant puisse utiliser la respiration glosso-pharyngée de manière efficace et satisfaisante. Le kinésithérapeute procède étape par étape avant d’entamer le frog par cycles complets. Cela peut durer de quelques jours à quelques mois selon l’âge et le degré d’éveil et de motivation de l’enfant. Respiration glosso-pharyngée ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Les exercices de respiration glosso-pharyngée (frog breathing) permettent de compenser la fonction des muscles inspiratoires déficients, par la langue et la cavité buccale utilisées en compression : l’enfant déglutit dans ses poumons des goulées d’air successives en effectuant des mouvements de la langue, de la bouche et de la glotte. En amenant sa cage thoracique et ses poumons à leur expansion maximale, l’enfant améliore sa capacité vitale. Ce type de respiration peut être obtenu chez le toutpetit, par mimétisme. Cette technique permet en outre à l’enfant d’améliorer la qualité de sa toux et de se passer, si nécessaire, du respirateur durant quelques heures. L’enfant est pour ainsi dire en « ventilation autoassistée ». Ces exercices sont limités dans le temps car ils nécessitent une dépense énergétique considérable. Les troubles de la déglutition, l’atteinte de la musculature linguale et pharyngée contre-indiquent la pratique du frog. EN CHARGE HISTORIQUE Exercices de respiration glosso-pharyngée SPINALES INTRODUCTION AMYOTROPHIES DROITS & INSERTION Désencombrement des voies aériennes RECHERCHES Le désencombrement des voies aériennes supérieures et bronchiques permet de prévenir la stase pouvant résulter des troubles de la déglutition et de l’inefficacité de la toux et d’assurer la libre circulation du flux aérien. Le mouchage est fait par le kinésithérapeute et par les parents pour désobstruer les voies narinaires. La manœuvre rhino-pharyngée rétrograde est utilisée chez les nourrissons et les nouveau-nés. ENQUÊTE AFM 205 AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE ➔ La manœuvre rhino-pharyngée rétrograde permet de libérer les voies aériennes supérieures en refoulant les sécrétions vers le pharynx. Elle consiste à imposer au bébé un reniflement en lui fermant la bouche et en exerçant un appui au niveau du maxillaire inférieur lors de l’inspiration. Le thérapeute ou les parents récupèrent alors les sécrétions au niveau du pharynx. Il est utile de commencer cet exercice par un bâillement ou une déglutition simulée pour éviter d’agresser l’oreille moyenne par une dépression trop forte. Les vibrations transthoraciques favorisent le « décrochage » des mucosités bronchiques en les rendant moins visqueuses. Ces vibrations sont produites soit par la main (clapping) soit par un vibromasseur. Elles s’exercent sur toute l’étendue du thorax. ➔ Le vibromassage thoracique est pratiqué de manière continue durant les temps inspiratoire et expiratoire. Il précède de 10 à 15 mn la séance de drainage. Pour éviter douleurs et désagréments, on interpose entre l’appareil et le thorax de l’enfant un tissu suffisamment épais ou la main du kinésithérapeute. Produites par la main, les vibrations transthoraciques nécessitent une importante dépense énergétique, de l’expérience et de l’entraînement de la part du kinésithérapeute. Pour être efficaces, les vibrations ne doivent être appliquées que durant la phase expiratoire. Cela n’est pas toujours facile vue la fréquence respiratoire souvent élevée. La qualité de la transmission vibratoire de la paroi thoracique vers les poumons dépend de la forme et de la souplesse du thorax, de l’épaisseur de la graisse superficielle et des caractères propres à chaque individu. La main du kinésithérapeute ne peut pas dépasser 25 Hertz de fréquence vibratoire alors que le seuil efficace se situe entre 60 et 80 Hertz. Le vibromasseur peut être aisément réglé sur cette fréquence. L’humidification des voies respiratoires et, quand cela est nécessaire l’utilisation de médicaments fluidifiants favorise la fluidification du contenu bronchique et facilite l’écoulement des sécrétions et le désencombrement des bronches. Les exercices de kinésithérapie respiratoire sont moins pénibles pour l’enfant. Après avoir inspiré profondément, la personne expire glotte ouverte : elle souffle comme pour faire de la buée sur une vitre, tandis que les mains de l’intervenant suivent un trajet oblique, comme pour se rejoindre au niveau de la colonne vertébrale. Amyotrophies spinales. Kinésithérapie respiratoire. Ventilation dirigée. L’augmentation du flux expiratoire est très efficace et assure un bon drainage bronchique.Technique d’accélération (active ou passive) du flux expiratoire 206 Lorsque les possibilités inspiratoires de la personne sont limitées, une aide inspiratoire est utilisée : ballon insufflateur manuel, appareil de ventilation en pression positive (Bird®, Éole®, Monnal®, ...). © J. Paulus - AFM La position allongée sur le côté est choisie pour un drainage unilatéral. PRISE EN CHARGE Accélération du flux expiratoire ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV La technique d’accélération active ou passive du flux expiratoire consiste à provoquer une expiration forcée de manière active (AFE), si les abdominaux sont fonctionnels, ou passive (APFE), avec l’aide du kinésithérapeute. Enfant en décubitus dorsal, le kinésithérapeute place une main sur le thorax et l’autre sur l’abdomen. Après une inspiration ample, l’expiration est accompagnée par une pression des mains du kinésithérapeute sur l’abdomen (pour faire remonter le diaphragme) et sur le thorax (pour aider et accélérer l’expiration). HISTORIQUE La toux est inefficace. Le kinésithérapeute pallie le déficit des muscles abdominaux par une aide manuelle à la toux utilisant l’accélération active ou passive du flux expiratoire (A(P)FE). Cette technique a pour but de mobiliser et de faire remonter les sécrétions bronchiques vers les zones tussigènes. L’APFE est une technique efficace mais fatigante pour l’enfant. Elle est pratiquée en séances courtes et espacées. L’expiration à volume inspiratoire augmenté permet à l’enfant d’économiser ses muscles respiratoires tout en améliorant l’efficacité du drainage et la ventilation. D’application simple, cette méthode est identique à la précédente, mais la phase inspiratoire est facilitée par l’utilisation d’un appareil de ventilation mécanique. L’enfant respire sous valve de relaxateur de pression et, pendant la phase expiratoire, le kinésithérapeute exécute une technique d’APFE. Le drainage de posture facilite, par effet de pesanteur, l’écoulement des sécrétions bronchiques vers l’extérieur. Cette technique à l’efficacité controversée est rarement utilisée chez les enfants atteints de SMA. Ces derniers supportent mal certaines postures qui aggravent leur fatigue et peuvent être à l’origine d’une décompensation respiratoire. Le lit basculant fait appel à la pesanteur pour mobiliser et drainer les sécrétions bronchiques. Il facilite également la respiration. SPINALES INTRODUCTION AMYOTROPHIES ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Ventilation mécanique DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Instaurée précocement, la ventilation mécanique a pour objectifs de prévenir l’enraidissement thoracique et l’hypoplasie pulmonaire et de suppléer les muscles inspiratoires paralysés. Elle mobilise les structures thoraco-pulmonaires (ventilation par relaxateur de pression) ou dispense une assistance respiratoire pour maintenir ou rétablir l’hématose (ventilation par relaxateur de volume). L’assistance ventilatoire est non invasive (ventilation buccale ou par masque nasal) ou invasive (intubation trachéale et trachéotomie). En pratique, les séances ne commencent qu’après l’âge de 6 mois. La technique préventive la plus efficace, la plus adaptée et la mieux tolérée est la ventilation non invasive par relaxateur de pression. En phase d’insuffisance respiratoire, la ventilation mécanique permet d’assurer une assistance respiratoire par voie buccale ou par masque nasal, afin d’améliorer l’hématose. La technique utilisée est le relaxateur de volume. En période de décompensation respiratoire aiguë, la méthode de choix est l’assistance ventilatoire endotrachéale. PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 207 AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE VENTILATION PAR RELAXATEUR DE PRESSION (BIRD®, ALPHA 200C®, MONSUN®) Relaxateurs de pression Les relaxateurs de pression sont des appareils de ventilation en pression positive intermittente (IPPB, Inter- mittent positive pressure breathing) également appelée « ventilation à la pipette buccale par relaxateur de pression ». Ils sont conçus dans un but de rééducation respiratoire et de kinésithérapie articulaire et musculaire du thorax. La ventilation en pression positive mobilise les poumons, le thorax et toutes les articulations de la ceinture scapulaire dans le sens de l’expiration et de l’inspiration. Les relaxateurs de pression les plus couramment utilisés à domicile l’Alpha 200c®, le Monsun®, l’Inhalog®. 208 Pratiquée précocement, la ventilation en pression positive permet : - d’entretenir la souplesse des muscles intercostaux afin d’éviter les rétractions, - d’entretenir la souplesse thoracique pour prévenir les raideurs des articulations costo-vertébrales et costo-sternales, - d’améliorer la compliance pulmonaire, - de décoller et de mobiliser les sécrétions bronchiques participant ainsi au désencombrement des voies aériennes, - d’assurer une meilleure ventilation alvéolaire et de prévenir les atélectasies en provoquant l’ouverture d’alvéoles jusque-là non ventilées ; en faisant varier les positions de l’enfant, il est possible d’orienter le flux inspiratoire vers les régions les moins ventilées. Cette technique stimule la croissance thoraco-pulmonaire chez les tout-petits. Les relaxateurs de pression insufflent de l’air à une pression positive donnée. L’inspiration est passive, rythmée par l’enfant : l’insufflation est déclenchée par l’utilisateur qui en contrôle ainsi la fréquence. Elle s’arrête dès que la pression dans les voies respiratoires atteint le niveau de pression réglé sur l’appareil (pression positive de fin d’insufflation). L’utilisateur expire alors passivement. Le volume insufflé dépend de la pression maximale et du débit d’insufflation réglés au niveau de l’appareil en fonction de la compliance pulmonaire et de la souplesse thoracique de l’utilisateur. La séance La séance, biquotidienne, dure de 20 à 30 mn. Elle se déroule à des horaires choisis sous la surveillance d’une personne pour arrêter l’appareil en cas de malaise (spasmes du sanglot, accès de pâleur, encombrement). Chez le nourrisson, la séance est programmée loin des repas pour prévenir les vomissements et le risque d’inhalation. Ces aléas imposent une surveillance permanente. Cette surveillance n’est plus nécessaire chez l’enfant plus grand habitué aux séances de ventilation. L’enfant peut lire, jouer, regarder la télévision, écouter de la musique ou, après une période d’adaptation, dormir. Chez l’enfant d’âge scolaire, à l’école, il est difficile de faire plus de 45 minutes de ventilation par jour en 2 ou 3 séances. La séance est précédée d’une toilette bronchique (expectoration dirigée, drainage ou aspiration). PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE 209 ENQUÊTE AFM © DR En cas de troubles de la déglutition, la ventilation est contre-indiquée. Chez les tout-petits, même après aspiration pharyngée, la ventilation peut aggraver l’encombrement bronchique entraînant chez l’enfant fatigue et agitation. RECHERCHES Contre-indications DROITS & INSERTION Le choix de l’interface est fonction de l’âge de l’enfant. Chez les nourrissons, le masque nasobuccal est le plus approprié. Les enfants plus grands peuvent utiliser un embout buccal avec pince-nez. D’autres procédés peuvent être utilisés : branchement direct sur canule trachéale ou sur sonde d’intubation. Chez l’enfant trachéotomisé ou intubé, la séance de ventilation est précédée d’une aspiration des mucosités. PRISE EN CHARGE Choix de l’interface DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL L’entretien de l’appareil est fait de manière régulière : la désinfection des tubulures et des embouts par lavage et rinçage est effectuée avant chaque utilisation. Le filtre à air est lavé, brossé et rincé une fois par semaine. Ce filtre par lequel passe l’air ambiant destiné à la ventilation peut s’encrasser, réduisant le débit d’air, ce qui modifie les réglages de l’appareil. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Entretien de l’appareil SMA TYPES III & IV La supplémentation en oxygène est inutile car les séances améliorent la ventilation alvéolaire. Elle risque de provoquer des malaises par hyperoxygénation. SMA TYPE II Supplémentation en oxygène SMA TYPE I L’enfant est placé en décubitus dorsal. La sangle abdominale est renforcée par une gaine qui permet de localiser les effets de la ventilation au niveau thoracique et d’éviter la respiration paradoxale. La contention abdominale couvre la partie inférieure de la cage thoracique pour prévenir la déformation des côtes basses (coup de hache externe) par traction du diaphragme au cours de l’inspiration. La gaine en tissu élastique facilite l’expiration. Elle comporte un pince-taille pour éviter les glissements. Des bandes velcro assurent la fermeture et permettent de moduler le serrage. Après avoir vérifié le fonctionnement de l’appareil, effectué les différents réglages, choisi l’embout, on procède au raccordement. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Appareils de ventilation mécanique. Relaxateur de pression. Les relaxateurs de pression les plus couramment utilisés à domicile sont l’Alpha® 200c, le Monsun®, le Portabird II®. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Chez les enfants plus grands, par contre, l’utilisation d’un relaxateur de pression est possible à condition de laisser le masque détaché pour aspirer et ventiler l’enfant. L’hypersalivation et l’encombrement bronchique contre-indiquent également la pratique du relaxateur de pression. Précautions et aléas d’utilisation Certaines précautions sont nécessaires. Les nébuliseurs incorporés dans les embouts sont à éviter pour prévenir le risque d’inhalation de gouttelettes d’eau. De même, tous les accessoires livrés avec l’appareil sont supprimés car ils constituent des freins expiratoires. Au cours de la séance de ventilation par relaxateur de pression (Bird®), l’auto-déclenchement de l’insufflation signifie que l’appareil fonctionne de manière automatique : ce mode de fonctionnement traduit un seuil de déclenchement trop sensible qui réduit ou supprime la pause expiratoire. Le réglage du trigger doit être revu. Un retard au déclenchement de l’insufflation traduit à l’inverse un seuil de déclenchement trop élevé. Il faut vérifier systématiquement l’étanchéité du circuit respiratoire, de l’embout buccal ou du masque naso-buccal avant de rectifier le réglage du trigger. Une insufflation trop rapide ou trop lente entraîne des malaises, une suffocation etc. Le débit doit être rectifié. Une durée d’insufflation prolongée traduit un mauvais réglage. Mais avant de modifier la pression maximale d’insufflation, il faut supprimer toutes les fuites à travers l’embout. Relaxateurs de VENTILATION PAR RELAXATEUR DE VOLUME volume Ce mode de ventilation mécanique, purement palliatif, permet une Les relaxateurs de volume sont des appareils de ventilation mécanique en pression positive réglés en volume et en fréquence. Un volume d’air donné est propulsé à une fréquence donnée, dans les poumons. L’élément propulseur, régulé électroniquement, est un compresseur, un soufflet ou un piston. Ces appareils sont d’installation et d’utilisation faciles aussi bien en institution qu’à domicile ou en fauteuil roulant. 210 assistance ventilatoire dont le but est de compenser l’insuffisance respiratoire en suppléant ou remplaçant les muscles respiratoires paralysés. Il assure une ventilation alvéolaire correcte et maintient une hématose satisfaisante. Accessoirement le générateur de volume permet d’entretenir la compliance thoraco-pulmonaire par le biais des volumes insufflés, de mobiliser les sécrétions bronchiques et de faciliter le désencombrement. Le respirateur est connecté à l’enfant par un masque nasal, un embout buccal ou une canule de trachéotomie. Un masque fait sur mesure limite les fuites et évite les écorchures. Réalisé par le kinésithérapeute, après un moulage épousant parfaitement la forme du visage, le masque est plus confortable. Il est habituellement préférable aux masques fabriqués en série. PRISE INTRODUCTION AMYOTROPHIES SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Diurne Diurne et nocturne Nocturne Ventilation nasale SMA TYPE I Trachéotomie Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" Autre 20 40 SMA TYPE II 0 60 80 100 % de sous-effectif ventilé SMA TYPES III & IV Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type de ventilation assistée (n=33, 28 du sous-effectif « WH » et 5 du sous-effectif « KW »). ASPECTS PSYCHOLOGIQUES ENQUÊTE ENQUÊTE AFM 211 RECHERCHES Au cours du sommeil, le risque de perturbation de l’hématose est particulièrement accru. L’assistance ventilatoire permet de corriger les troubles de l’hématose et de mettre les muscles respiratoires au repos afin de les économiser pour la journée. DROITS & INSERTION Amyotrophies spinales. Appareils de ventilation mécanique. Relaxateur de volume. PRISE EN CHARGE © DR DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL D’après les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, la ventilation assistée est pratiquée par 15% des personnes ayant répondu à l’enquête soit 20% du sous-effectif « WH » et 7% du sous-effectif « KW ». En moyenne, l’âge de début de la ventilation assistée, calculé sur 12,9% de l’effectif global (n=28), est de 13,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 54,4 ans. Dans le sous-effectif « WH », calculé sur 16,3% du sous-effectif, il est de 10,5 ans (de 1 mois à 36,3 ans). Dans le sous-effectif « KW », l’âge de début de la ventilation assistée, calculé sur 6,7% du sous-effectif, est en moyenne de 29,5 ans (minimum : 15 ans, maximum : 54,4 ans). La ventilation assistée est bénéfique dans près de 85% des cas sur l’état physique du patient, dans 60,6% des cas sur ses possibilités fonctionnelles, dans 51,5% des cas sur sa vie sociale et dans, respectivement, 36,3% et 42% des cas sur l’entourage et les relations intra-familiales. Si elle est considérée comme sans effet sur l’état physique par 9% des gens ventilés et sans effet sur leurs possibilités fonctionnelles par 24,2% ayant une ventilation assistée, elle est jugée néfaste sur la vie sociale de la personne ventilée dans 9% des cas, néfaste sur l’entourage et sur les relations intra-familiales dans respectivement 12,1% et 9% des cas. Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Ventilation assistée ». AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Lors d’une période à risque (intervention chirurgicale, infection, encombrement etc...), l’assistance ventilatoire est prescrite pour une durée plus ou moins longue, selon l’état de l’enfant. Parfois une séance quotidienne suffisamment prolongée permet de maintenir les gaz du sang dans les limites normales entre les séances. Chez l’enfant qui ne possède aucune autonomie respiratoire, l’hématose étant en permanence perturbée, une assistance ventilatoire permanente par trachéotomie est instaurée. Des gazométries de contrôle de l’air expiré sont pratiquées durant les périodes de veille et de sommeil de l’enfant. Elles permettent d’apprécier l’efficacité de la ventilation sur l’hématose. Les critères de choix d’un respirateur sont : - un fonctionnement aussi silencieux que possible ; l’utilisation d’un compresseur n’est pas indispensable ; - un poids et un volume réduits ; - un système d’humidification efficace et de remplissage facile ; - un bras porteur de la tuyauterie léger, mobilisable et orientable dans toutes les directions ; - une facilité d’entretien. Réglages de l’appareil Selon le degré de participation de l’utilisateur, les appareils fonctionnent en divers modes : - ventilation contrôlée : tous les paramètres de ventilation sont contrôlés par l’appareil, l’utilisateur restant entièrement passif : l’appareil remplace totalement les muscles respiratoires ; - ventilation en mode assisté : c’est l’utilisateur qui déclenche les insufflations, l’appareil fonctionnant au rythme respiratoire de l’utilisateur ; - ventilation assistée-contrôlée : c’est l’utilisateur qui déclenche les insufflations, par un léger effort inspiratoire ; si celles-ci sont insuffisantes l’appareil peut délivrer un complément d’air ou si l’utilisateur n’effectue pas cet effort inspiratoire, l’appareil prend le relais ; - ventilation assistée-contrôlée intermittente : il s’agit d’une ventilation mécanique intermittente, l’appareil imposant à l’utilisateur des périodes de respiration autonome. Les réglages des paramètres doivent être simples et stables. Volume courant Il est de 8 à 10 ml par kg de poids. L’appareil est réglé sur un volume courant supérieur à la norme physiologique pour permettre de compenser les fuites à travers l’embout buccal ou le masque. Un débitmètre affiche soit directement le volume courant en millilitres, soit le volume insufflé à la minute. Il suffit alors de diviser ce volume par la fréquence pour retrouver le volume courant insufflé à chaque cycle. Le contrôle de la pression d’insufflation se fait par lecture du manomètre. Fréquence respiratoire Le réglage est fait à une fréquence légèrement supérieure à la norme physiologique (15 à 17 cycles/minute) pour compenser les fuites et pour éviter la désadaptation au cours du sommeil. Ce réglage est plus conforme à la fréquence respiratoire spontanée de l’utilisateur. Rapport I/E C’est le rapport entre la durée d’inspiration et la durée d’expiration. Il est habituellement de 1/2 c’est-à-dire que l’expiration est 2 fois plus longue que l’inspiration. Ce réglage tient compte, avant tout, du confort de l’utilisateur. Pour réduire le débit d’insufflation et limiter les fuites, on est parfois amené à allonger le temps inspiratoire. Le rythme est alors plus proche de 1/1. 212 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Trigger Sécurité haute pression Sécurité basse pression Humidification DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE L’humidification de l’air inspiré permet d’éviter le dessèchement des muqueuses. L’humidificateur chauffant permet un réchauffement de l’air insufflé et une meilleure saturation en eau. La différence de température entre l’air insufflé et l’air ambiant ne doit pas être trop importante pour éviter le risque de condensation dans les circuits. Si l’appareil est branché sur secteur, un humidificateur est indispensable. Par contre, utilisé sur fauteuil roulant, l’humidificateur risque de décharger rapidement les batteries de l’appareil. Pour l’enfant trachéotomisé, l’humidification étant indispensable, on peut utiliser un nez artificiel. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Le soupir permet un déplissement alvéolaire complet. Cette inspiration profonde physiologique qui se répète plusieurs fois dans la journée peut être reproduite par un relaxateur de volume à un rythme régulier : tous les 100, 200 ou 250 cycles respiratoires. SMA TYPES III & IV Réglage du soupir SMA TYPE II C’est un seuil de pression minimale à atteindre au cours de l’insufflation et qui doit être légèrement supérieur à la résistance pulmonaire à l’insufflation. La pression inspiratoire s’effondre si l’appareil est débranché ou en cas de fuites trop importantes. En dessous du seuil de réglage, l’alarme basse pression se déclenche. Il faut vérifier que le raccordement de l’utilisateur au circuit de ventilation est correct et qu’il n’y a pas de fuites. Les fuites peuvent traduire un raccord déplacé, un mauvais vissage de l’humidificateur, un tuyau percé... Il faut alors vérifier les réglages, la charge des batteries, la propreté des filtres et leur positionnement correct. Il peut s’agir d’un simple dérèglement du système d’alarme qui relève du service de maintenance. SMA TYPE I L’appareil est réglé de manière à ce qu’une soupape s’ouvre pour interrompre l’insufflation et empêcher le dépassement du seuil de pression maximale. Cela permet d’éviter une hyperpression d’insufflation pouvant entraîner des lésions pulmonaires. L’alarme « haute pression » est déclenchée dès que l’aiguille du manomètre atteint le seuil de réglage, signifiant une augmentation des résistances à l’insufflation. Ces résistances traduisent la présence d’un obstacle au passage de l’air : circuit respiratoire obturé ou comprimé, bouchon muqueux, canule de trachéotomie mal placée, encombrement… ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’effort inspiratoire de déclenchement ne doit être ni trop important pour éviter fatigues et malaises, ni trop faible (trigger trop sensible) pour éviter le déclenchement automatique de l’appareil. Ce réglage n’existe qu’en mode assisté ou assisté-contrôlé. Enrichissement en oxygène RECHERCHES ENQUÊTE AFM 213 DROITS & INSERTION L’enrichissement en oxygène n’a d’intérêt qu’en cas de troubles de la diffusion des gaz. L’oxygénothérapie, dans la ventilation au long cours des enfants atteints de SMA, est d’indication exceptionnelle. Certains patients ont parfois besoin d’une concentration en oxygène dans les gaz insufflés (fiO2) supérieure à la norme de l’air atmosphérique (21%). Ces besoins peuvent varier de 25 à 50%. La supplémentation est fournie soit par un extracteur, soit, si les besoins sont importants, par un réservoir d’oxygène liquide ou des obus d’oxygène comprimé. À domicile, la fiO2 est rigoureusement et régulièrement contrôlée par un technicien de l’ANTADIR (Association fédérative nationale pour le traitement à domicile des insuffisants respiratoires chroniques). AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Entretien de l’appareil L’entretien de l’appareil est effectué régulièrement : - lavage de la tuyauterie à l’eau tiède et au savon antiseptique, - lavage du respirateur à l’eau savonneuse et essuyage au chiffon sec, - lavage et séchage de la toile filtrante, - vérification quotidienne du niveau d’eau de l’humidificateur et nettoyage hebdomadaire de la cuve avec remplissage à l’eau déminéralisée pour éviter les dépôts calcaires, - vérification et recharge des batteries. Un technicien de maintenance effectue à intervalles réguliers le remplacement des pièces usagées et décide de renvoyer l’appareil en usine pour une révision complète s’il le juge nécessaire. Le non-démarrage ou l’arrêt de la ventilation impose la vérification de tout le circuit électrique : prise, cordon, fusibles de l’appareil, fusibles de secteur, secteur, charges de batteries ainsi que toutes les connexions. TRACHÉOTOMIE ET VENTILATION MÉCANIQUE Trachéotomie La trachéotomie est un geste chirurgical qui consiste à réaliser une ouverture dans la trachée au niveau du cou. Cette ouverture est obtenue par une incision latérale et médiane au niveau des premiers anneaux de la trachée. De réalisation facile, sous anesthésie générale ou locale, l’intervention dure de 15 à 45 minutes. La trachéotomie permet une assistance ventilatoire rapide, facile en cas d’urgence, efficace et en toute sécurité ; une meilleure oxygénation en facilitant l’admission rapide et directe de l’oxygène dans les poumons ; de libérer les voies aériennes, en aspirant directement dans la trachée, les sécrétions bronchiques ; de respirer avec moins de fatigue en supprimant l’espace mort anatomique. 214 C’est le moyen sûr et efficace d’assurer une assistance ventilatoire lorsque la détérioration respiratoire, trop importante, nécessite des séances de ventilation de plus en plus longues. La trachéotomie est également nécessaire lorsque des épisodes d’encombrement et des atélectasies viennent compliquer une situation déjà précaire. Outre le raccordement d’un appareil de ventilation au patient par l’intermédiaire d’une canule, l’orifice de la trachéotomie permet d’aspirer les sécrétions directement dans les bronches. Une hospitalisation en service de réanimation est nécessaire. La trachéotomie est faite selon les techniques chirurgicales habituelles. Parfois elle est précédée d’une période d’intubation de quelques jours. Le retour à domicile est envisagé lorsque l’entourage du patient maîtrise le fonctionnement parfait de la méthode. L’autonomie respiratoire est acquise progressivement au prix d’une dépendance au respirateur qui est d’autant plus importante que la CV est faible. La trachéotomie présente certains inconvénients : - gêne à la phonation : parler est cependant possible si le respirateur est branché en parlant sans le temps inspiratoire. Quand le respirateur est débranché, une valve de phonation permet de parler en dehors des séances de ventilation ou en bouchant l’orifice de trachéotomie. PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Appareil de ventilation embarqué sur le fauteuil roulant électrique. L’installation de l’appareil sur le fauteuil roulant doit être impeccable. La tuyauterie doit être bien ajustée afin d’éviter plicatures et courbures, causes de résistances et pièges à eau. Elle doit être également bien fixée pour éviter d’accrocher les poignées de portes. © AFM SMA TYPE I DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 215 PRISE EN CHARGE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, une trachéotomie a été réalisée chez 8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=18). Une seule personne appartient au sous-effectif « KW ». En moyenne, l’âge de la trachéotomie, calculé sur 7,4% de l’effectif global (n=16), est de 10,1 ans avec des extrêmes d’âge de 4,8 mois à 54,4 ans. Dans le sous-effectif « WH », calculé sur 10,6% du sous-effectif, il est de 7,2 ans (de 4,8 mois à 19,4 ans). Dans le sous-effectif « KW », une personne a été trachéotomisée à l’âge de 54,4 ans. La trachéotomie est jugée bénéfique sur l’état physique dans 94,4% des cas. Une personne du sous-effectif « WH » la juge sans effet sur l’état physique. Parmi les 17 personnes trachéotomisées du sous-effectif « WH », 76,5% d’entre elles trouvent la trachéotomie bénéfique sur les possibilités fonctionnelles, 35,3% la trouvent bénéfique sur la vie sociale de la personne trachéotomisée et sur son entourage, et 58,8% lui trouvent un effet bénéfique sur les relations intra-familiales. La trachéotomie a un effet néfaste sur les possibilités fonctionnelles pour 5,9% des personnes trachéotomisées du souseffectif « WH », un effet néfaste sur la vie sociale de la personne et sur son entourage pour 29,4% et un effet néfaste pour 11,7% sur les relations intra-familiales. Voir « Enquête AFM • Résultats • Sur le plan respiratoire • Trachéotomie ». DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ENQUÊTE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Le but de la trachéotomie est de rétablir la normoxémie et la normocapnie et d’améliorer l’oxygénation des tissus. L’indication est posée : - soit à froid au vu d’une courbe de capacité vitale résolument descendante avec une altération persistante des gaz du sang ; - soit en période critique, dans l’urgence, lors d’une décompensation aiguë : infection aiguë intercurrente ou toute autre complication broncho-pulmonaire rendant inefficace toute tentative de ventilation par voie nasale, après une période d’intubations répétées ou lorsque l’extubation devient un geste risqué ; - soit si l’enfant est régulièrement encombré. SMA TYPES III & IV Indication SMA TYPE II - gêne transitoire à la déglutition ; - humidification et réchauffement insuffisants de l’air inspiré ; - création d’une porte d’entrée à l’infection ; - gêne sociale : prothèse difficile à dissimuler, possibilité de remontée de sécrétions vers l’orifice externe… Des artifices simples et des vêtements adaptés (foulard, écharpe, col roulé…) permettent d’y pallier. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Canule de trachéotomie La canule empêche l’orifice de trachéotomie de se refermer, aide à respirer et permet de brancher le respirateur ainsi que l’aspiration endotrachéale. Une sonde branchée sur un appareil d’aspiration va en passant par la canule au contact des sécrétions qui sont aspirées afin de perméabiliser les voies aériennes. Le matériel utilisé est simple et se compose d’un aspirateur et de sondes d’aspiration. Il existe différents types de canules : canules rigides en métal, latex ou en acrylique ; canules souples en pvc, chlorure de polyvinyl, élastomère de silicone, polyuréthane... ; canules à ballonnet : membrane souple qui entoure la canule, le ballonnet permet, lorsqu’il est gonflé, de réaliser une étanchéité parfaite entre la trachée et la canule afin d’empêcher les fuites d’air vers le haut. Les canules à ballonnet sont essentiellement utilisées pour la ventilation artificielle, lorsqu’il existe d’importants troubles de la déglutition. Elles sont d’utilisation exceptionnelle chez l’enfant. Le choix de la canule tient compte de la morphologie de l’utilisateur : la longueur est déterminée par l’examen radiologique et/ou fibroscopique. Le diamètre devra permettre de ventiler correctement et d’aspirer efficacement. Le changement de canule se fait avec une asepsie rigoureuse des mains et du matériel. La canule de rechange est préparée, lubrifiée. Avant de procéder au changement proprement dit, le patient est aspiré. L’ancienne canule étant enlevée, l’orifice de trachéotomie est soigneusement nettoyé de l’intérieur vers l’extérieur avec des compresses imbibées d’une solution antiseptique ou de sérum physiologique, puis séché. La nouvelle canule doit être placée dès que la désinfection de l’orifice est terminée. L’orifice de trachéotomie ne doit pas rester libre plus de cinq minutes car, au-delà, la canule est difficile à remettre en place. La canule enlevée est lavée puis mise à tremper dans une solution antiseptique pendant plusieurs heures. Elle est ensuite rincée puis enroulée dans une compresse stérile et rangée, bien sèche, dans une boîte bien désinfectée. Les canules à ballonnet sont désinfectées, ballonnet gonflé. Il faut éviter l’utilisation des antiseptiques pour les canules en argent afin de préserver le métal de la corrosion que peuvent provoquer les antiseptiques. Soins de l’orifice de trachéotomie Le pourtour de la canule est nettoyé régulièrement à l’aide de compresses imbibées d’une solution antiseptique. Des compresses sèches et stériles sont interposées entre la collerette et l’orifice de trachéotomie. L’obstruction de la canule entraîne chez le patient une sensation d’étouffement. La canule peut être bouchée par des sécrétions : il suffit de nettoyer et de compléter par une aspiration. L’orifice de trachéotomie, ayant une certaine élasticité, peut se rétracter. Il est alors trop petit pour recevoir la canule. On peut le distendre en introduisant progressivement la canule après l’avoir correctement lubrifiée. En cas de difficultés, il faut vérifier le numéro de la canule. Parfois il s’agit d’un spasme de la trachée dont il faut attendre la levée pour faire progresser la canule. Si, malgré toutes ces précautions, la canule ne rentre pas, il faut maintenir l’orifice de trachéotomie ouvert (en y introduisant une canule plus petite ou même une sonde d’aspiration désinfectée), le temps de faire appel à un service spécialisé. L’irritation de l’orifice de trachéotomie est traitée par l’application de pommades cicatrisantes et le cas échéant par des traitements anti-inflammatoires locaux et/ou généraux. 216 PRISE SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Ces lésions constituent une porte d’entrée supplémentaire pour l’infection. La désinfection régulière de l’orifice de trachéotomie et de la canule limite le risque infectieux. Les granulomes sont traités par l’application d’un crayon au nitrate d’argent. Si ces granulomes sont intra-trachéaux, il faut faire appel au médecin spécialiste. Aspiration endotrachéale Aspirateur des sécrétions endotrachéales SMA TYPES III & IV PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 217 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Branché sur un réseau électrique normal, l’aspirateur est un appareil muni d’un moteur qui fait le vide. Il comprend un interrupteur marche/arrêt, un indicateur de puissance d’aspiration, deux flacons reliés entre eux (l’un, restant en permanence sous vide, est destiné à protéger le moteur alors que l’autre recueille les sécrétions), un tuyau sur lequel est branchée la sonde d’aspiration. Pour faciliter l’autonomie et les déplacements, certains aspirateurs fonctionnent sur batterie et chargeur. Ils servent également d’appareils de secours en cas de panne ou de coupure de courant. Certains modèles présentés sous forme de valise discrète sont très pratiques pour les déplacements. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Des traces de sang dans les sécrétions bronchiques traduisent en général un traumatisme de la paroi bronchique par une sonde trop dure et/ou une manœuvre trop brutale. Parfois, du fait d’une humidification insuffisante, des croûtes se forment et se détachent en formant des petites plaies de la muqueuse bronchique avec saignement. Une fibroscopie est nécessaire si les saignements sont plus importants et répétitifs. SMA TYPE II ➔ On pince le tuyau juste à sa sortie de l’aspirateur : si l’aiguille de l’indicateur de puissance monte, cela signifie que l’appareil est en bon état de fonctionnement. Si par contre l’aiguille ne monte pas, il faut vérifier l’étanchéité et la vacuité du circuit d’aspiration : bocaux hermétiquement fermés, tuyauterie étanche et non bouchée. Il peut enfin s’agir d’une panne de moteur. Dans ce cas, il faut brancher l’appareil de secours et faire appel au technicien de maintenance. SMA TYPE I Chaque séance d’aspiration est précédée d’un lavage soigneux des mains au savon de Marseille. Les sondes d’aspiration, de calibre approprié, ne sont ni trop molles ni trop rigides. Rigoureusement entretenues, elles sont trempées dans une solution désinfectante entre les séances (récipient d’attente) et rincées à l’eau bouillie avant chaque aspiration (récipient de rinçage). Flacons et tuyauterie, régulièrement entretenus, doivent être maintenus dans un parfait état de propreté afin d’éviter toute contamination microbienne : les flacons d’attente et de rinçage sont lavés et désinfectés au moins une fois par semaine. Leur remplissage se fera toujours à l’eau bouillie. Le récipient à sécrétions est vidangé dans la cuvette de w.c. et nettoyé quotidiennement. Les tuyaux sont lavés et changés régulièrement. Les batteries de l’aspirateur sont régulièrement rechargées : 12 heures de charge par semaine pour l’entretien de la charge même si l’appareil n’est pas utilisé et 24 heures si la batterie est complètement déchargée. Par ailleurs, il est indispensable de tester régulièrement les appareils pour en vérifier le fonctionnement normal. Si l’aspirateur aspire mal ou n’aspire pas du tout, il peut s’agir d’une panne de l’appareil, d’une fuite ou d’un tuyau bouché. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Aspects psychologiques de la trachéotomie Au début, la trachéotomie suscite un sentiment de peur, « la peur de l’inconnu ». La peur de perdre la voix est vécue comme un obstacle psychologique dans les relations avec les autres du fait de la difficulté à communiquer. Dans certains cas, la trachéotomie est perçue comme une infirmité trop lourde et une atteinte à l’intégrité corporelle, visible et stigmatisante. Le pas s’avère parfois très difficile à franchir. Lorsque la situation se détériore, la trachéotomie est perçue comme un choix de vie vers lequel le patient et son entourage - après avoir bien analysé la situation, les inconvénients et les avantages - franchissent le pas. Et c’est souvent la satisfaction. La décision difficile à prendre au départ s’est avérée, en fin de compte payante. Le patient respire mieux, ressent moins de fatigue et surtout se sent plus en sécurité. Mais la peur et l’anxiété peuvent réapparaître progressivement à l’idée du retour à domicile. L’entourage serait-il à la hauteur pour assurer les soins courants, l’aspiration, la ventilation ? Ce retour à domicile est perçu comme le début d’une période de médicalisation accrue de la vie quotidienne du patient et de son entourage. L’angoisse va, en fait, se dissiper progressivement, dès que le fonctionnement des appareils est maîtrisé. Le patient se sent plus sécurisé et surtout plus autonome. Au total, le choix de la trachéotomie n’est, certes, ni simple ni banal, tant les conséquences sur la vie de l’enfant et de son entourage sont importantes. Mais c’est un choix vital qui permet à l’entourage et au patient de retrouver un nouvel équilibre. Retour à domicile L’entourage, du patient doit être en mesure d’assurer les soins de trachéotomie et le maniement de tous les appareils et de tous les accessoires que nécessite la pratique de la ventilation artificielle à domicile : changement de canule, fonctionnement et réglages du respirateur, de l’aspirateur, de l’humidificateur, et, le cas échéant, de l’unité de secours. Tout ce matériel doit donc être disponible à l’hôpital plusieurs jours avant le retour à domicile pour l’apprentissage des parents. Il est essentiel que l’apprentissage des réglages se fasse sur l’appareil même qui servira à domicile. La période d’adaptation et d’apprentissage étant terminée, la trachéotomie cicatrisée, le retour à domicile peut alors être envisagé. À domicile, la mise en place des appareils, la vérification périodique de leur fonctionnement, leur entretien et les réparations sont assurés par les techniciens délégués par les associations. Le fonctionnement quotidien, entièrement assumé par le patient et/ou l’entourage, fait appel en cas de besoin au médecin traitant, au SMUR et, éventuellement, à tout service ou toute personne pouvant être concernée (médecin traitant, hospitalisation à domicile, associations, etc.). ➔ La trachéotomie est considérée par certains auteurs (Bach, 1994) comme une solution invasive qui expose aux complications et aux désagréments (difficultés de sevrage, hypersécrétion, gêne à la déglutition et à la parole, perturbation du sommeil, problèmes de confort, de sécurité...) et qui coûte plus cher à la collectivité. Bach considère que chez les personnes atteintes de maladie neuromusculaire, l’intubation et la trachéotomie peuvent presque toujours être évitées, même lorsque les muscles respiratoires sont complètement paralysés et qu’il existe un état d’hypersécrétion bronchique. La trachéotomie est réservée aux cas présentant des troubles massifs de la déglutition par fausses routes fréquentes en rapport avec une atteinte massive du contrôle bulbaire imposant le recours à la gastrostomie. Il faut cependant noter que la protection sociale aux USA est moins généralisée qu’en France. 218 PRISE SPINALES EN CHARGE SMA TYPE I SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 219 ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Il n’existe, à ce jour, aucun médicament à visée musculaire ayant fait la preuve de sa réelle efficacité. Les médicaments antalgiques sont prescrits en cas de douleur. Ils sont indispensables en période post-opératoire. Ils peuvent être prescrits pour faciliter les séances de rééducation. Les morphiniques sont administrés dans les suites d’une arthrodèse vertébrale. La prévention de l’ostéoporose d’immobilisation et de ses conséquences est justiciable d’un traitement vitaminique. L’apport calcique supplémentaire peut parfois être utile. La rééducation associe kinésithérapie et appareillage orthopédique. Aux membres, elle favorise la croissance harmonieuse de l’enfant, entretient la souplesse articulaire et maintient l’alignement des segments articulaires. Au rachis, elle permet de contrôler et de freiner la scoliose. Au tronc, les techniques du modelage thoracique permettent de préserver la souplesse des muscles spinaux et intercostaux et de prévenir l’installation des grandes déformations thoraciques. La kinésithérapie est faite par séances de 3/4 d’heure à une heure au maximum, afin d’éviter de fatiguer l’enfant et de lui permettre d’utiliser sa motricité restante pour les activités utiles (scolarité, jeux et activités quotidiennes). La fréquence des séances est variable (quotidienne, bi ou tri-hebdomadaire) selon l’âge de l’enfant, son état et la gravité de sa maladie. Chaque séance est éventuellement préparée par des massages. La séance proprement dite comporte des mobilisations passives manuelles des quatre membres, des étirements musculaires des flancs et des muscles cervicaux, des postures manuelles des articulations dont les muscles ont tendance à se rétracter précocement (triceps, ischiojambiers, fléchisseurs et adducteurs de hanche…). Des exercices actifs associés à une activité ludique permettent d’entretenir la force et la trophicité des muscles cervicaux, des muscles érecteurs du rachis et des muscles des membres supérieurs. La balnéothérapie procure sensation de sécurité, analgésie et relaxation. L’enfant s’y adonne avec beaucoup de plaisir. Associée à la kinésithérapie, la balnéothérapie en baignoire chez le petit enfant ou en piscine chauffée chez le grand enfant et l’adolescent est un excellent moyen pour l’entretien de la trophicité musculaire et osseuse. La kinésithérapie respiratoire est intégrée à la séance de rééducation en tenant compte de l’âge de l’enfant, de son état et de ses rythmes. L’alternance posturale, très contraignante pour l’enfant et son entourage, permet durant le reste de la journée et pendant la nuit, de préserver un bon alignement articulaire et de prévenir les troubles cutanéo-trophiques. Les articulations distales s’enraidissent très vite. À la main et au poignet, un gantelet de posture permet de prévenir le coup de vent cubital et de préserver la fonction de préhension et la pince pouce-index. Aux pieds, des botillons de posture chez le tout-petit et des chaussures thérapeutiques maintiennent la cheville à angle droit et l’avant-pied en bonne position. L’enfant est couché alternativement sur le dos et sur le ventre. La position spontanée est utile chez le tout-petit. Elle permet à l’enfant de mouvoir à sa guise toutes les articulations épargnées par la paralysie. HISTORIQUE SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Le décubitus est entrecoupé de séances de verticalisation plus ou moins longues selon l’âge et l’état de l’enfant. Chez l’enfant plus grand, le décubitus est remplacé progressivement par la position assise. Le lit « intelligent » permet au grand enfant de soulager son entourage en assurant de manière autonome son alternance posturale. L’appareillage orthopédique, adapté à chaque cas, en fonction de l’âge, de l’étape évolutive et de l’importance des troubles, est introduit précocement, ce qui lui permet d’être mieux toléré et plus efficace. Il permet de soutenir le squelette pour pallier l’insuffisance ou l’absence de force musculaire, de prévenir l’apparition des déformations, de corriger les déformations quand elles sont installées, de guider la croissance squelettique de l’enfant, de favoriser l’alternance posturale, le confort et l’autonomie. Les aides techniques permettent de compenser les incapacités motrices de l’enfant et d’améliorer son confort, son indépendance, son intégration scolaire et sociale et son adaptation à l’environnement. Les aides techniques permettent également de soulager l’entourage et notamment les parents de tâches quotidiennes quelquefois très lourdes. La chirurgie est intégrée au traitement global et pluridisciplinaire. Son objectif est d’améliorer les capacités fonctionnelles et le confort de l’enfant. Les indications doivent être mûrement réfléchies et soigneusement pesées chez ces enfants au squelette déminéralisé et douloureux et à la fonction respiratoire précaire. La conduite thérapeutique est déterminée plus par l’identification des besoins spécifiques du patient que par des considérations théoriques. À ces conditions, son apport est déterminant pour l’évolution de la maladie, en particulier au niveau du rachis et pour la fonction respiratoire. Au rachis, devant le « collapsus rachidien » débutant, la mise en place précoce d’un corset garchois permet de pallier l’absence de haubanage musculaire, de contenir l’effondrement du mât vertébral et d’améliorer la fonction respiratoire. Une scoliose très évolutive, en dépit des traitements kinésithérapiques et orthopédiques, est justiciable d’une instrumentation provisoire associée au corset. Ces traitements permettent de freiner l’évolution tout en permettant au rachis de poursuivre sa croissance longitudinale. En phase pubertaire, l’accélération évolutive de la scoliose et l’aggravation des déformations thoraciques font discuter l’arthrodèse vertébrale. Celle-ci permet de rétablir une statique rachidienne et pelvienne équilibrée, d’améliorer la fonction respiratoire et le confort de l’adolescent. Devant une scoliose évoluée et raide, les plâtres d’élongation-décontraction-flexion (EDF) ou mieux encore les plâtres Abbot, non compressifs sur le thorax, permettent d’assouplir et de corriger les courbures, conditions indispensables à la préparation du traitement chirurgical. Les corsets plâtrés doivent impérativement éviter toute contrainte thoracique respiratoire. Il faut en outre en mesurer l’impact sur la fonction respiratoire et les refaire au besoin jusqu’à ce qu’ils deviennent anodins pour la fonction respiratoire. Aux membres inférieurs, l’acte chirurgical vise à préserver les stations assise et debout, essentielles pour le confort du malade et en particulier pour la déambulation en fauteuil. Aux hanches, les ténotomies des muscles antérieurs et latéraux permettent de corriger le flexum et la bascule antéro-latérale du bassin. Les ostéotomies de recentrage permettent de maintenir ou de replacer les têtes fémorales dans leurs habitacles cotyloïdiens. Elles s’adressent aux hanches luxées chez des enfants dont on souhaite améliorer les possibilités fonctionnelles et en particulier la marche. L’indication chirurgicale à visée uniquement antalgique est discutable d’autant que la chirurgie ne préserve ni des douleurs ni de la récidive. Aux genoux, la cure d’un flexum permet de rétablir une station debout équilibrée. Cependant les enfants qui marchent sont habituellement en recurvatum. Aux pieds, la chirurgie est faite dans un but essentiellement fonctionnel. 220 PRISE SPINALES EN CHARGE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I SMA TYPE II Traitements médicamenteux HISTORIQUE En corrigeant certains troubles statiques, elle permet d’améliorer la marche chez les enfants et les adolescents qui ont encore des possibilités ainsi que le confort du malade. Quel que soit le geste chirurgical envisagé, même isolé sur les hanches, il doit être précédé et suivi d’un bilan respiratoire exhaustif et d’une intensification de la kinésithérapie respiratoire et de la ventilation mécanique. En effet, après l’intervention, la capacité vitale peut perdre jusqu’à 50% de sa valeur. Une prise en charge précoce de qualité permet en règle de retrouver le niveau antérieur. Un rééquilibrage nutritionnel pré-opératoire permet d’améliorer la qualité des tissus et de faciliter la cicatrisation chez certains enfants hypotrophiques et/ou dénutris. La fragilité de l’hématose dans la SMA nécessite une compensation sanguine et volémique importante. Les plâtres postopératoires aggravent le terrain ostéoporotique, le risque de fracture et les douleurs. Ils engendrent une sidération musculaire qui aggrave le déficit moteur. Leur utilisation doit être bien pesée. INTRODUCTION AMYOTROPHIES TRAITEMENTS À VISÉE MUSCULAIRE Carnitine Les décontracturants ne présentent pas d’intérêt sur ces muscles flasques, rétractés et rarement « contracturés ». DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 221 PRISE EN CHARGE Les douleurs sont justiciables d’un traitement antalgique. Les antalgiques à effet dépresseur central sont à proscrire. Le métamizole sodique (Noramidopyrine®) est l’antalgique qui paraissait le mieux adapté aux douleurs d’intensité moyenne. Son utilisation est néanmoins abandonnée du fait de ses effets secondaires potentiellement graves (choc mortel, agranulocytose). Le paracétamol codéine (Efferalgan codéine®) est efficace. Son utilisation doit être mesurée, en raison de ses effets sur le transit (constipation). Les morphiniques administrés sous surveillance, en période d’insuffisance respiratoire compensée, permettent de passer un cap difficile dans les suites opératoires d’une arthrodèse vertébrale, opération particulièrement douloureuse. La prémédication antalgique pour les séances de kinésithérapie peut être utile. Dans les suites immédiates d’intervention sur le rachis, l’intensité des douleurs peut déstabiliser une fonction ventilatoire précaire. L’anesthésie péridurale à visée antalgique est quelquefois préconisée. Elle est essentiellement indiquée dans les ténotomies. Il faut cependant noter que, d’une manière générale, les anesthésistes rechignent à la pratique de l’anesthésie péridurale chez les malades de la moelle. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL TRAITEMENTS ANTALGIQUES ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Décontracturants SMA TYPES III & IV Harpey (1990) propose un régime riche en hydrates de carbones et pauvre en graisses, associé à un traitement à base de carnitine. Le but est de stimuler la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. Quelques améliorations ont été notées. Aucune étude ultérieure n’a cependant confirmé ces résultats. Harpey, lui-même, reconnaît qu’il peut s’agir d’une évolution spontanée favorable. Ces améliorations peuvent être mises sur le compte de la maturation psychomotrice qui se poursuit normalement dans les secteurs épargnés par la maladie (Barois, entretien, 2000). AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE TRAITEMENTS REMINÉRALISANTS La Vitamine D (Stérogyl®) est administrée de manière systématique et régulière chez le nourrisson afin de prévenir l’ostéoporose d’immobilisation et le risque de fractures. Elle peut être également administrée en quatre prises par an. L’apport vitaminique est important chez ces enfants qui sortent peu, ne mangent pas assez, et bougent peu. Les apports calciques sont administrés avec prudence. Les excès favorisent la formation de lithiases. La déminéralisation résulte de l’immobilisation et non d’une insuffisance d’apport. Un supplément sous forme de phosphate de chaux est quelquefois nécessaire. Rééducation ALTERNANCE POSTURALE Contrainte supplémentaire, chez un enfant pour lequel il y a tant de choses à faire, l’alternance posturale permet de préserver un bon alignement articulaire et la position de fonction de chaque articulation et de prévenir toute compression cutanée durable pouvant aboutir à la constitution d’une escarre. Elle permet également de solliciter les muscles, les articulations, les os et les viscères dans différentes positions et particulièrement dans celles qui leur sont le plus bénéfiques biologiquement et physiologiquement. Quelle que soit la position, les points d’appui doivent faire l’objet d’une surveillance vigilante pour prévenir la survenue de lésions cutanées. L’utilisation de peaux de mouton, de coussins de mousse ou de matelas spéciaux anti-escarres limite ce risque. L’absence de troubles sensitifs permet, en étant à l’écoute de l’enfant, de déceler précocement la moindre irritation cutanée. L’alternance posturale est principalement assurée et suivie par les parents et l’entourage proche. La « bonne position » Le maintien en « bonne position » des différentes articulations est toujours associé aux mobilisations quotidiennes qui permettent de prévenir les rétractions. Hanches Il faut lutter très tôt contre la tendance au flexum et l’« attitude en batracien » propice à la (sub)luxation antérieure par la mise en abduction des hanches, meilleure position de recentrage des têtes fémorales. Chez le nouveau-né et le tout-petit, l’abduction est associée à la flexion afin de prévenir la luxation antérieure (Barois, 1990). L’abduction-flexion est la meilleure position de réduction, mais elle favorise la rétraction des fléchisseurs de hanche et du tenseur du fascia lata (Dubousset,1990). Les genoux sont placés en semi-flexion. La rotation externe, luxante, est à éviter. Chez le petit enfant, une coquille plâtrée pelvi-pédieuse adaptée aux décubitus dorsal et ventral permet à l’enfant de dormir en bonne position : hanches en abduction, genoux en extension et pieds à angle droit. Genoux En attelle de repos ou en appareillage de verticalisation, les genoux sont placés en extension complète. La prévention du flexum doit être un souci permanent car, une fois installé, il est inesthétique et douloureux. De plus, le traitement (postures et verticalisation) est alors difficile et mal supporté par les enfants. 222 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Pieds DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 223 PRISE EN CHARGE La position de décubitus ventral ou procubitus est peu appréciée des enfants. Elle est cependant très bénéfique pour la digestion et pour la prévention de la dilatation gastrique. Les toutpetits sont couchés sur le ventre dans une coquille ventrale. Cette position permet en outre une assistance abdominale au cours des mouvements respiratoires. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Position à plat ventre ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Dans son lit, l’enfant est couché en « bonne position ». Chez le tout-petit, il faut éviter la rotation externe de hanche, néfaste au plus haut point, (attitude en grenouille de l’enfant atteint de SMA) pour prévenir la luxation antérieure ; les hanches sont en rotation interne ou en position intermédiaire, les genoux semi-fléchis, les pieds à angle droit. Le principe est de « garder pour chaque enfant la position normale des articulations de son âge et respecter l’âge de chaque articulation et particulièrement celui de la hanche » (Barois,1996). Chez l’enfant plus grand, il faut alterner les positions, comme le ferait un enfant normal. On introduit progressivement l’extension avec légère abduction comme l’enfant sain qui va se mettre debout et commencer à marcher. On aménagera durant la journée des périodes de « motricité libre » afin de permettre à l’enfant de mouvoir spontanément toutes les articulations épargnées par la paralysie. Les noyaux céphaliques, en « travaillant » ainsi dans toutes les directions, se développent harmonieusement dans leurs moules cotyloïdiens. La position du tronc doit respecter les courbures physiologiques du rachis, sans les accentuer. Les membres supérieurs sont positionnés de manière à lutter contre l’attitude en « nageoire de phoque » : l’épaule est placée en position intermédiaire ou en rotation interne, les coudes étendus ou en légère flexion, les avantbras en supination et les poignets en rectitude ou en extension. La position du cou respecte la lordose physiologique sans l’accentuer. La tête est positionnée dans le prolongement de l’axe du tronc. SMA TYPES III & IV Position couchée sur le dos SMA TYPE II Aux mains, les déformations compromettent la fonction de préhension. Une attelle de correction et de maintien de la main et du poignet, doigts semi-fléchis, pouce en opposition, permet de sauvegarder la pince pouce-index et la fonction d’opposition. Les doigts sont régulièrement mobilisés. Certaines grandes déformations des poignets et des mains rencontrées dans l’arthrogrypose sont justiciables de corrections chirurgicales. Aux coudes et aux avant-bras, une attelle confectionnée sur mesure permet de maintenir le coude fléchi à 90° et l’avant-bras en prono-supination indifférente. Les attelles de nuit sont en extension. Associées aux mobilisations quotidiennes, les attelles permettent de prévenir le flexum du coude et la tendance à la pronation de l’avant-bras. SMA TYPE I Membres supérieurs ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Les déformations des pieds sont très douloureuses. Elles hypothèquent toute possibilité de station debout et de marche. La kinésithérapie et l’appareillage dès les premiers mois permettent de prévenir le varus équin de l’arrrière-pied et la supination de l’avant-pied. Chez le nourrisson, des bottillons de nuit permettent une position à angle droit des pieds en évitant le varus et la supination. Ils sont portés aussi durant la journée. Chez l’enfant plus grand, les chaussures thérapeutiques permettent de préserver les acquis. Des semelles adaptées et des petites attelles judicieusement confectionnées sont parfois utiles pour prévenir ou corriger une griffe ou un chevauchement des orteils. Parallèlement au port de chaussures, toutes les articulations des pieds et des chevilles sont mobilisées, les aponévroses plantaires étirées, les voûtes assouplies. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Position assise En maintenant les hanches en flexion-abduction (position de centrage des articulations coxofémorales chez le tout-petit), la position assise permet de prévenir la luxation antérieure. L’enfant est mis en position assise à partir de 9 mois, âge normal de la position assise chez le nourrisson. La coque ne peut cependant être utilisée au-dessus d’un an. Elle est remplacée par un corset. Verticalisation Préconisée pour ses effets biologiques et physiologiques, la verticalisation permet une croissance squelettique harmonieuse et prévient l’ostéoporose. La position debout permet d’assouplir le droit antérieur et le tenseur du fascia lata et de prévenir le flexum de hanche. Cependant, la verticalisation en abduction-extension ne met pas les hanches dysplasiques à l’abri de la luxation. La position debout stimule l’éveil et le développement psychomoteur de l’enfant. Elle développe chez l’enfant le sens de l’horizontalité du regard. Elle est indiquée dès l’âge à partir duquel un enfant se met normalement debout (9-10 mois). Elle est réalisée sur table et/ou sur appareil de verticalisation. À partir de 18 mois, l’enfant est verticalisé sur fauteuil roulant électrique comportant un module de verticalisation. La séance de verticalisation est quotidienne. Sa durée augmente avec l’âge de l’enfant : d’une heure par jour au début, elle atteint 5 à 6 heures avec la scolarisation. Compte tenu de la fatigabilité des enfants atteints de SMA et de la nécessité d’alterner les postures, la période de verticalisation est fractionnée dans la journée. KINÉSITHÉRAPIE Massages Les massages constituent une bonne préparation aux exercices articulaires et musculaires. Leur action est sédative et décontracturante. Ils contribuent à l’entretien de la trophicité musculaire et cutanée. Faits avec douceur, ils lèvent la fatigue musculaire et sont source de confort pour l’enfant. Diverses techniques sont utilisées : effleurages, pressions glissées superficielles et profondes, pétrissages des grandes masses musculaires des membres, peignage des muscles intercostaux, palper- rouler de la peau et du tissu cellulaire sous-cutané, modelage thoracique… La technique du palper-rouler est la mieux adaptée au traitement des douleurs sous-cutanées d’origine cellulitique (cellulalgies), fréquemment rencontrées chez les enfants atteints de SMA. Techniques passives Les mobilisations passives manuelles constituent le traitement de choix pour l’entretien de la souplesse musculaire et la prévention les rétractions. Elles permettent également un effet de dérouillage articulaire et d’entretien de la souplesse capsulo-ligamentaire. Elles luttent efficacement contre les douleurs osseuses d’origine ostéoporotique. Les mobilisations passives manuelles sont faites sur toutes les articulations (y compris le rachis) dans tous leurs degrés de liberté en insistant sur les amplitudes inverses des rétractions. Elles s’exercent sur des os fragilisés par l’ostéoporose. Elles sont faites avec douceur en prenant en compte toute sensation douloureuse afin de prévenir ou de déceler une fracture. Les étirements musculaires manuels s’exercent directement sur le muscle afin d’en prévenir la rétraction. Cette technique, variante de la mobilisation passive manuelle, est particulièrement 224 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE © DR ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 225 SMA TYPE II indiquée dans les rétractions des flancs, des muscles pectoraux, des spinaux et des muscles longs du rachis cervical : trapèzes et sterno-cléido-mastoïdiens. La traction vertébrale manuelle est indiquée pour réduire et/ou assouplir une déformation rachidienne parfois complexe, associant scoliose, hyperlordose lombaire et cyphose dorsale. La traction est réalisée par les « quatre mains » de deux kinésithérapeutes : deux mains tirant sur le bassin, les deux autres maintenant l’enfant en haut du thorax. Les exercices d’enroulement vertébral en cyphose, adaptés au tout-petit, permettent d’assouplir le rachis dorso-lombaire et de prévenir la constitution d’un dos creux très délétère pour la fonction respiratoire. Les postures permettent de prévenir les déformations au niveau des articulations particulièrement exposées (hanches, genoux, pieds, rachis). Elles sont également utiles pour assouplir les muscles rétractés. Elles sont manuelles ou instrumentales. Les postures manuelles s’appliquent généralement à des rétractions déjà installées. Elles sont douces et infra-douloureuses. Combinées aux mobilisations passives, elles permettent d’assouplir les muscles rétractés des membres (fléchisseurs des doigts, cubitaux antérieur et postérieur, pronateurs de l’avant-bras, fléchisseurs du coude, abducteurs et rotateurs externes de l’épaule aux membres supérieurs ; triceps, jambiers, ischio-jambiers et fléchisseurs de hanche aux membres inférieurs). Les postures manuelles sont également utiles contre les rétractions des muscles rachidiens en particulier celles des muscles cervicaux. Combinées aux mobilisations, elles permettent d’entretenir la mobilité cervicale en flexion et de conserver un espace suffisant aux filières trachéale et œsophagienne. Quand les rétractions sont importantes, les postures manuelles sont complétées par des postures instrumentales. Les postures instrumentales maintiennent un bon alignement articulaire en dehors des séances de rééducation et durant la nuit. Une attelle de repos en bonne position des doigts permet de lutter contre la rétraction des fléchisseurs. Le gantelet de posture anti-adductus du poignet maintient l’articulation en bonne position et empêche la rétraction des cubitaux. Une attelle « hanche en rectitude » contrebalance la tendance au flexum de hanche et prévient la rétraction des fléchisseurs. La posture en décubitus latéral avec sangles judicieusement disposées, permet une bonne ouverture des flancs et une lutte efficace contre la tendance au bassin oblique. SMA TYPE I Amyotrophies spinales. Kinésithérapie vertébrale. Exercices d’étirement des flancs. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Le sanglage du bassin en position ventrale permet d’assouplir les fléchisseurs de hanche. La coque moulée en flexion-abduction de hanches, chez le tout-petit, prévient la tendance à l’excentration des têtes fémorales. Le collier de Sayre est exceptionnellement utilisé chez certains enfants au « cou rigide » (Barois,1996). Mobilisations actives Les mobilisations actives contre résistance sont contre-indiquées. Elles ne sont pas utiles et fatiguent l’enfant dans cette maladie caractérisée par une réduction parfois très importante du nombre d’unités motrices fonctionnelles. Le travail actif est intégré dans les jeux ou les activités de la vie quotidienne. Associé à la balnéothérapie et aux massages, il favorise l’entretien de la trophicité musculaire et osseuse. Kinébalnéothérapie La rééducation en baignoire ou en piscine permet un travail en apesanteur, facilite les mobilisations et entretient la trophicité musculaire. L’eau chaude est bénéfique pour ses effets analgésique et myorelaxant. Ce travail actif en apesanteur donne à l’enfant une meilleure perception de son schéma corporel et favorise son développement psychomoteur. L’eau fraîche est proscrite pour ces enfants à la masse musculaire réduite. MARCHE ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 190 (88% ) sont suivies par un ou plusieurs kinésithérapeutes : 128 (90,8%) du sous-effectif « WH », 62 (82,7%) du sous-effectif « KW ». En moyenne, l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 73,1% de l’effectif global (n=158), est de 6,5 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 52,5 ans. Dans le sous-effectif « WH », calculé sur 76,6% du sous-effectif, il est de 2,6 ans (de 1 mois à 28,1 ans). Dans le sous-effectif « KW », l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 66,7% du sous-effectif, est en moyenne de 14,9 ans (minimum : 6 mois, maximum : 52,5 ans). Si 50% des personnes ayant répondu à l’enquête ont deux ou trois séances de kinésithérapie par semaine (48,9% du souseffectif « WH », 52% du sous-effectif « KW »), près de 16% du sous-effectif « KW » ont 1 séance par semaine (2,8% pour le sous-effectif « WH ») et 22% du sous-effectif « WH » en ont 5 par semaine (contre 9,3% du sous-effectif « KW »). La kinésithérapie est bénéfique pour l’état physique chez près de 74% de la population qui a répondu à l’enquête (n=159). Le sous-effectif « KW » semble moins catégorique que le sous-effectif « WH » sur le bénéfice de la kinésithérapie : 13% « ne sait pas » ou « sans effet » pour le premier contre 7,1% pour le sous-effectif « WH ». La kinésithérapie est moins bénéfique sur les possibilités fonctionnelles (26,4% de « sans effet » ou de « ne sait pas ») et la vie sociale (40,3% de « sans effet » ou de « ne sait pas » ; 2,8% de « néfaste », qui appartiennent au sous-effectif « WH »). Trouver un kinésithérapeute compétent dans les maladies neuromusculaires n’est pas toujours facile : 38,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent trouver facilement un kinésithérapeute qui connaît leur maladie (43,3% du souseffectif « WH » et 29,3% du sous-effectif « KW ») contre 43% qui au contraire éprouvent des difficultés à se faire suivre par un kinésithérapeute qui connaît les maladies neuromusculaires (40,4% du sous-effectif « WH » et 48% du sous-effectif « KW »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Kinésithérapie ». Dans les SMA type III, la marche est acquise et reste longtemps conservée. Les difficultés apparaissent progressivement. Une prise en charge précoce articulaire, musculaire et fonctionnelle associant plus tard l’appareillage de marche permet à l’enfant puis à l’adolescent de conserver le plus longtemps possible son autonomie locomotrice. 226 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Appareillage ENQUÊTE RECHERCHES ENQUÊTE AFM 227 DROITS & INSERTION Les bottes de posture, courtes, à visée anti-varus et anti-équin des pieds sont réalisées en plâtre ou en matériau thermoformable à partir d’un moulage fait en bonne position. Tapissées à l’intérieur, elles offrent à l’enfant un maximum de confort. L’examen régulier de certaines zones (plante du pied, têtes métatarsiennes, région talonnière, malléoles, tête du péroné) permet de prévenir l’apparition de lésions cutanées. PRISE EN CHARGE Bottillons DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Pourvues d’une tige montante et de contreforts latéraux renforcés, les chaussures thérapeutiques maintiennent le pied à angle droit, la plante en pronation-supination indifférente. Elles sont disponibles dans le commerce. Cependant, si le pied est trop déformé, les chaussures orthopédiques deviennent nécessaires. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Chaussures thérapeutiques SMA TYPES III & IV Petits appareils en coutil baleiné, maintenant poignets et mains en bonne position, les gantelets luttent contre la rétraction des fléchisseurs des doigts et le coup de vent cubital. Ils sont portés surtout durant la nuit pour ne pas gêner la préhension durant la journée. SMA TYPE II Gantelets SMA TYPE I Près de 58% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=125) portent un ou plusieurs appareillages orthopédiques (12 non réponses dans chacun des deux sous-effectifs) : 75,2% du sous-effectif « WH » (n=106) et 25,3% du sous-effectif « KW » (n=19). En moyenne 3,1 appareils sont portés par personne (3,37 dans le sous-effectif « WH » et 1,47 dans le sous-effectif « KW »). Dans le sous-groupe de ceux qui portent un appareillage, soit 84,8% du sous-effectif « WH » et 15,2% du sous-effectif « KW » : - 3 personnes sur 4 portent un corset (80,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif « WH » et 36,8% de ceux du souseffectif « KW »), le plus souvent garchois ; - 2 personnes sur 5 portent une têtière : sur les 50 personnes qui portent une têtière, 49 appartiennent au sous-effectif « WH » (soit 46,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif « WH »); - 1 personne sur 3 porte une attelle de verticalisation soit 36,8% des porteurs d’appareillage du sous-effectif « WH ». 51,2% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur l’état physique de la personne qui le porte (53,5% dans le souseffectif « WH » et 32,1% dans le sous-effectif « KW ») et 1,5% ont un effet néfaste (0,8% dans le sous-effectif « WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW »). 5,2% des appareils portés sont sans effet sur l’état physique de la personne. 33,7% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les possibilités fonctionnelles de la personne qui le porte (34,7% dans le sous-effectif « WH » et 21,4% dans le sous-effectif « KW ») et 5,7% ont un effet néfaste (5,3% dans le sous-effectif « WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW »). 17,6% des appareils portés sont sans effet sur les possibilités fonctionnelles de la personne. 23,4% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de la personne qui le porte (24,4% dans le souseffectif « WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW ») et 5,2% ont un effet néfaste (4,9% dans le sous-effectif « WH » et 14,3% dans le sous-effectif « KW »). 22,1% des appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de la personne. 19,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de l’entourage de la personne qui le porte (20,2% dans le sous-effectif « WH » et 7,1% dans le sous-effectif « KW ») et 4,7% ont un effet néfaste (4,2% dans le sous-effectif « WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW »). 26,7% des appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de l’entourage de la personne. 21,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les relations intra-familiales (22,3% dans le sous-effectif « WH » et 10,7% dans le sous-effectif « KW ») et 3,6% ont un effet néfaste (3,4% dans le sous-effectif « WH » et 7,1% dans le souseffectif « KW »). 27,8% des appareils portés sont sans effet sur les relations intra-familiales. En moyenne, le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage, calculé sur 41,7% de l’effectif global (n=90) est de 34 minutes avec un minimum d’une minute et un maximum de 3 heures. Dans le sous-effectif « WH », ce temps, calculé sur 57,4% du sous-effectif (n=81), est en moyenne de 37 minutes avec des extrêmes de 1 minute à 3 heures. Dans le sous-effectif « KW », le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage, calculé sur 12% du sous-effectif (n=9), est de presque 8 minutes en moyenne, avec des extrêmes de 2 à 25 minutes. Voir « Enquête AFM • Résultats • Appareillage orthopédique ». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE APPAREILLAGE DE POSTURE AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Corset garchois Attelles de verticalisation Chaussures de ville ou baskets Têtière avec appui occipital Chaussures orthopédiques Corset autre que garchois Attelles courtes (de nuit) Têtière avec appui maxillaire Siège coquille Autres appareillages Attelles longues (de nuit) Gouttières des membres inf. + barres d'abduction Coquille de nuit (type lit plâtré) Chaussures médicales Appareillage des membres supérieurs (gantelet) Chaussettes en cuir moulé/bottes Coque moulée (bébé) Pas d'appareillage Non réponse 0 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type d’appareillage. Autres : orthèse cheville-pied, verticalisateur, coussin d’abduction, appareil de marche (1 heure/jour si possible), cale-tronc, matelas albatros, sangle abdominale, gaine. 228 PRISE SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Siège moulé en abduction ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Dès l’âge de 6-8 mois, l’alternance posturale intègre la position assise. Un siège est confectionné en plâtre ou en matériau thermoformable. Le moulage se fait en flexion-abduction de hanches afin de centrer au mieux les noyaux céphaliques dans les cavités cotyloïdes. Sa face intérieure, tapissée, offre un maximum de confort. Des aménagements (gaine abdominale, accoudoirs...) sont rajoutés en cas d’instabilité du tronc. Une têtière est nécessaire si le maintien actif de la tête est insuffisant. SMA TYPES III & IV Confectionnée en plâtre ou en matériau thermoformable, la coque de procubitus permet d’élargir les possibilités d’alternance posturale tout en maintenant la bonne position. Le procubitus permet en outre de prévenir la dilatation gastrique. SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Appareillage de posture en bonne position. Coquille plâtrée thoracopédieuse permettant à l’enfant de dormir en bonne position. SMA TYPE I Coque de procubitus © AFM Lit moulé Le lit moulé assure la posture en bonne position de toutes les articulations lors du repos nocturne : rachis en rectitude en respectant les courbures physiologiques, coxo-fémorales en abduction, genoux en extension et pieds à angle droit. Le lit moulé est réalisé en plâtre ou en matériau thermoformable. L’utilisation du plastazote pour tapisser la paroi interne de l’appareil permet d’améliorer le confort de l’utilisateur. INTRODUCTION AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL APPAREILLAGE DE DE CORRECTION ET DE MAINTIEN Corsets DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 229 PRISE EN CHARGE Les corsets assurent à l’enfant une position assise stable et confortable. Ils préviennent l’effondrement du tronc et corrigent une déformation installée mais encore réductible. Ils maintiennent la correction de la position du tronc le plus longtemps possible afin de mener l’enfant dans les meilleures conditions à l’âge de l’arthrodèse vertébrale. Associés à la kinésithérapie et en préparation de l’arthrodèse, les corsets plâtrés permettent d’assouplir les courbures. Après l’arthrodèse, l’enfant est libéré de son corset. Un corset de maintien plus léger et plus confortable est gardé comme support de têtière. Certains enfants anxieux se sentent tout de même plus sécurisés dans un corset de maintien. Le corset qui convient le mieux aux scolioses paralytiques en général et dans la SMA en particulier : - préserve la capacité respiratoire précaire et la croissance du thorax en évitant tout appui thoracique contraignant, en particulier au niveau sus-claviculaire ; AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Corset garchois Indiqué dans les scolioses paralytiques en général et dans celles des SMA en particulier, le corset garchois n’entrave pas l’ampliation thoracique et ne présente aucune gêne pour la fonction respiratoire. Réalisé entièrement en plexidur, matériau thermoformable, rigide et transparent, il est constitué de quatre pièces distinctes et d’une têtière : - une valve postérieure dorsosacrée ; - deux demi-valves iliacoabdominales qui se ferment en avant au niveau de la ligne médiane, prennent le bassin et l’immobilisent ; reliées à la valve postérieure par des charnières, elles s’ouvrent comme un livre facilitant ainsi la mise et le retrait du corset : il suffit d’ouvrir les valves pour poser ou dégager l’enfant ; - la quatrième pièce recouvre le sternum et s’étend d’une région axillaire à l’autre ; - la têtière comporte un appui mentonnier et un appui occipital ; elle est solidarisée en arrière à la valve postérieure et en avant à la valve manubrio-axillaire. Amyotrophies spinales. Corset garchois. Lorsque le déficit musculaire est important, l’appareillage des membres inférieurs peut être solidarisé au corset pour la verticalisation. La ceinture pelvienne moulée sur le corset solidarise l’appareillage des membres inférieurs à celui du tronc sans influer sur la position du tronc à l’intérieur du corset. Elle évite le glissement de l’enfant à l’intérieur du corset. 230 - permet un jeu costal normal lors de l’inspiration grâce à une large ouverture pratiquée au niveau thoracique ; - facilite le recours à tout moment à la ventilation assistée ; - comporte des mâts antérieur et postérieur qui facilitent l’adjonction d’une têtière ainsi que d’un système pour pouvoir être relié par l’intermédiaire de pièces de hanche, en cas de besoin, à des attelles cruro-pédieuses ; - techniquement, un moulage parfait de la taille et des crêtes iliaques permet un bon accrochage et une répartition harmonieuse des appuis ; - l’enfant s’y sent à l’aise ; - le corset doit se mettre et s’enlever avec facilité. Le corset qui semble remplir au mieux toutes ces conditions est le corset garchois : sa conception répond aux problèmes complexes des scolioses paralytiques. Il concilie deux objectifs thérapeutiques contradictoires : maintenir le tronc pour en empêcher l’effondrement tout en préservant la fonction respiratoire et la croissance osseuse, en évitant de comprimer le thorax. Il peut être relié en cas de besoin à des attelles cruro-pédieuses par l’intermédiaire de pièces de hanches. Il permet l’utilisation simultanée d’un appareil de ventilation. Il convient ainsi parfaitement aux problèmes rachidiens et respiratoires des SMA. Le corset garchois a : - une action anti-effondrement par son effet d’élongation réalisé grâce à l’appui iliaque en bas et au double appui occipito-mentonnier en haut ; - une action dérotation-flexion grâce aux appuis postéro-latéraux, aux contre-appuis et aux fenêtres d’expansion prévues sur le corset ; - une action anti-lordotique par la mise en rétroversion du bassin lors du moulage du négatif. PRISE SPINALES EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 231 PRISE EN CHARGE Ces appareils sont rarement utilisés seuls. Ils sont généralement reliés à un corset par le biais de pièces de hanche et permettent alors une verticalisation en bonne position de tous les segments de l’appareil locomoteur. Ils permettent en particulier de lutter contre la tendance au flexum de hanche, au flexum (par une fronde pré-rotulienne) et au valgus du genou. Les pièces de hanches et les articulations de genoux permettent le passage de la position debout à la position assise et vice-versa sans retirer l’appareil. Elles peuvent être fabriquées en alliage léger. Elles peuvent être uni ou bilatérales. Elles sont surtout utilisées chez les jeunes enfants non opérés jusqu’à l’âge de 6 ou 7 ans. Au-delà, les fauteuils roulants verticalisateurs prennent le relais. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ➔ Les orthèses classiques (cuir et duralumin) sont confectionnées à partir d’une simple prise de mesure des longueurs et des périmètres des différents segments des membres inférieurs. Elles se terminent par deux tourillons qui permettent la fixation d’une chaussure. Ces attelles comportent des montants latéraux qui permettent, en jouant sur leur longueur, de les adapter à la croissance de l’enfant. Une articulation placée au niveau des genoux permet verrouillage et déverrouillage à la demande et avec la plus grande facilité d’utilisation. Le verrou de type Hoffa, du fait de sa maniabilité, a le plus souvent la préférence des familles. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Attelles de correction et de posture des pieds et des genoux, les attelles cruro-pédieuses facilitent la manipulation de l’enfant qui ne tient pas debout seul. Elles sont le plus souvent utilisées en posture couchée de nuit. Elles sont alors reliées entre elles afin de mieux contrôler la position des hanches. Elles sont cependant contraignantes pour l’habillage et le déshabillage. Elles sont fabriquées en matériau thermoformable à partir de moules judicieusement confectionnés. SMA TYPES III & IV Attelles cruro-pédieuses SMA TYPE II Parfaitement ajustée, la têtière immobilise la tête pour éviter les à-coups lorsque l’enfant bouge ou qu’il est en mouvement, notamment en fauteuil roulant électrique et en voiture. Fixées aux corsets par le mât postérieur et/ou le mât antérieur, les têtières comportent un double appui, occipital et mentonnier. L’appui mentonnier est adaptable en fonction de la position assise ou debout. SMA TYPE I Les têtières ne sont pas systématiques. Elles sont cependant fréquemment prescrites surtout dans les formes graves avec atteinte des muscles cervicaux. Elles constituent le soutien indispensable d’une tête peu ou pas contrôlée, ballottant d’avant en arrière et de droite à gauche. Supportant le poids de la tête, elles permettent de réduire les contraintes au niveau des différents appuis thoraciques. Elles participent ainsi à la prévention et au traitement de la déviation du rachis. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Têtières HISTORIQUE ➔ La première étape pour la fabrication du corset garchois consiste à réaliser un négatif plâtré sur cadre orthopédique à la manière d’un plâtre EDF. Le corset plâtré EDF (élongation, dérotation, flexion) est réalisé sur cadre orthopédique, rachis en élongation par une traction cervicale d’un côté et pelvienne de l’autre. Des bandes de dérotation corrigent l’inflexion et la rotation vertébrale. Le plâtre est confectionné dans cette position après vérification radiologique de la correction. Il est fait sous surveillance médicale chez ces enfants à la fonction respiratoire fragile et qui présentent parfois des signes bulbaires. Le négatif obtenu sert de moule pour la fabrication d’un positif plâtré. Sur ce dernier, sont effectuées les retouches nécessaires : surcharge en regard des saillies osseuses, des zones sensibles et des zones d’expansion thoracique qui doivent être larges ; évidement au niveau des zones d’appui. Le thermoformage du corset est réalisé avec moulage rigoureux des crêtes iliaques et des épines iliaques antéro-supérieures de façon à répartir l’appui sur la plus grande surface possible et à éviter ainsi les érosions cutanées. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE APPAREILLAGE DE VERTICALISATION Divers matériels sont utilisés pour la verticalisation à visée préventive et (ré)éducative. Plan incliné manuel ou électrique Le plan incliné manuel ou électrique permet une mise en charge croissante par augmentation progressive (0°, 30°, 60°, 90°) de l’inclinaison du plan par rapport au sol. L’enfant s’adapte progressivement aux contraintes de la pesanteur et à la sensation de verticalité. Les appareils de verticalisation, quelle que soit leur marque, permettent d’immobiliser les pieds au sol à angle droit, d’exercer une poussée sur la face antérieure des genoux et une contre poussée sur les fesses. Des réglages en hauteur permettent d’adapter l’appareil à la croissance de l’enfant. Un plan modulable en hauteur et en inclinaison permet à l’enfant d’écrire, lire, jouer et manger. Fauteuils roulants verticalisateurs Les fauteuils roulants verticalisateurs, manuels ou électriques, statiques ou dynamiques, permettent d’obtenir une position proche de la station érigée sans toutefois contrecarrer efficacement la tendance au bassin oblique ni atteindre l’extension complète des genoux et des hanches. © AFM Amyotrophies spinales. Fauteuil roulant électrique verticalisateur. 232 PRISE SPINALES EN CHARGE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE L’aide technique est définie comme « tout produit, instrument, équipement ou système technique utilisé par une personne handicapée, fabriqué spécialement ou existant sur le marché, destiné à prévenir, compenser, soulager ou neutraliser la déficience, l’incapacité ou le handicap » (Norme internationale ISO 9999). Ainsi, l’aide technique représente tout système de transformation de l’environnement physique (outil, dispositif, procédure) permettant à une personne dont les capacités physiques sont diminuées ou inexistantes d’accomplir les tâches de la vie quotidienne, domestique, sociale, ou professionnelle en vue de son intégration dans son milieu. Chaque aide technique est référencée selon la norme ISO (version 2000) par un code à six chiffres les classant par catégories de 04 à 30. SMA TYPES III & IV AIDES TECHNIQUES SMA TYPE II ➔ Depuis 2001, l’OMS a fait évoluer cette « classification » pour en faire la classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé (CIF). Elle est basée sur les mêmes concepts mais positive le propos. Cette classification introduit une clarification conceptuelle dans l’analyse du handicap : - les déficiences sont rattachées aux désordres anatomiques et fonctionnels (ex. : la faiblesse musculaire); - les incapacités traduisent le retentissement des déficiences dans la vie de tous les jours (ex. : impossibilité de marcher); - les handicaps sont des désavantages en situation de vie sociale, professionnelle, familiale… (ex. : ne pas pouvoir exercer une profession du fait de l’incapacité locomotrice). La compensation des incapacités fonctionnelles permet de supprimer ou réduire la situation de handicap. Ces définitions constituent de précieux instruments d’analyse des situations individuelles et servent à l’élaboration de politiques et de stratégies de santé et de protection sociale. La compensation des incapacités motrices est faite grâce à l’appareillage (corset compense le maintien de la posture…) ; aides humaines (les soins d’hygiène nécessitent souvent l’aide d’une tierce personne) , aides techniques, aide animalière. SMA TYPE I La « Classification Internationale des Handicaps : déficiences, incapacités et désavantages » mise au point en 1975 par le Docteur Philip Wood a été publiée en anglais par l’OMS en 1980 sous le titre « International classification of impairements, disabilities, and handicaps. A manual of classification relating to the consequences of disease ». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Compensation des incapacités HISTORIQUE Par contre l’enfant ou l’adolescent gère lui-même ses temps de verticalisation et son alternance posturale, avec la possibilité d’avoir une alternance posturale proche de celle des personnes sans déficience motrice. Ces commodités sont particulièrement utiles chez l’adolescent après arthrodèse vertébrale. INTRODUCTION AMYOTROPHIES DROITS & INSERTION ➔ Exemple : 12 Aides pour la mobilité personnelle 12 21 Fauteuils roulants 12 21 03 Fauteuils roulants manuels manœuvrés par un accompagnateur ENQUÊTE AFM 233 RECHERCHES À l’heure actuelle, il existe sur le marché plus de 60 000 produits de compensation de fonction. Ces produits sont souvent très coûteux et la complexité administrative pour les obtenir limite leur diffusion. Seul un très faible pourcentage de ces produits est inscrit à la Liste des Produits et Prestations LPPR (ex : TIPS), ouvrant droit à remboursement de la part des organismes sociaux sous forme AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE de prestations légales. Le forfait alloué selon la catégorie dans la nomenclature de la LPPR ne couvre que très rarement le coût total du produit, laissant une part de 7 à 13% à charge des familles, déduction faite des autres aides versées. Certains matériels doivent être changés plusieurs fois pour suivre la croissance de l’enfant et l’évolutivité de son affection, ce qui pèse d’autant plus sur le budget des parents et les oblige à revenir régulièrement vers les organismes financeurs. ENQUÊTE Plus des 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête (n=169) utilisent une ou plusieurs aides techniques : en moyenne les personnes du sous-effectif « WH » utilisatrices d’aides techniques en utilisent un peu plus de 3 tandis que les utilisateurs d’aides techniques du sous-effectif « KW » en utilisent en moyenne 2,6. A noter que si 15,7% (n=34, 11 du sous-effectif « WH » et 23 du sous-effectif « KW ») des personnes qui ont répondu à l’enquête n’utilisent pas d’aides techniques, 19,5% (n=32) ont des difficultés pour utiliser leurs aides techniques (21,7% du sous-effectif « WH » utilisateur d’aides techniques et 14,3% du sous-effectif « KW » utilisateur d’aides techniques). Voir « Enquête AFM • Résultats • Compensation des incapacités fonctionnelles • Aides techniques ». 60% des personnes ayant répondu à l’enquête ont recours à l’aide d’une tierce personne (n=129, 84 du sous-effectif « WH » et 45 du sous-effectif « KW ») pendant une durée moyenne de 6,4 heures avec des extrêmes allant de une heure à 24 heures. Si les extrêmes sont identiques dans les deux sous-effectifs, le temps moyen d’aide humaine est de 7,3 heures pour le souseffectif « WH » et de 4,9 heures pour le sous-effectif « KW ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Compensation des incapacités fonctionnelles • Tierce personne ». Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type d’aides techniques utilisées (n=164 : 120 soit 85,1% du sous-effectif « WH » et 49 soit 65,3% du souseffectif « KW »). Fauteuil roulant électrique Fauteuil roulant manuel Micro-ordinateur Appareil de ventilation Fauteuil roulant électrique verticalisateur Siège WC Soulève-malade Fauteuil roulant électrique multipositions Téléphone "mains-libres" Autre Verticalisateur Siège releveur Sous-effectif "KW" Triscooter Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 60 70 80 % de sous-effectif 234 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE 1 2 3 4 5à9 15 à 19 SMA TYPE I 10 à 14 Sous-effectif "KW" 20 à 24 ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Nombre d’heures d’aide humaine quotidiennes (n=216 ; 74 non réponses : 55 du souseffectif « WH » et 19 du souseffectif « KW »). Pas d'aide humaine Sous-effectif "WH" 5 10 15 20 SMA TYPE II 0 % de sous-effectif Aides techniques pour les soins individuels et à la protection (code ISO 09) ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Le bain est souvent une véritable épreuve physique pour les parents. La difficulté est encore plus importante lorsque l’enfant est lourd ou chez l’enfant plus grand. Le concours de deux personnes permet de limiter le risque de lombalgies lié aux positions extrêmes nocives. Pour les tout-petits, la surbaignoire du commerce peut faire l’affaire. Des sièges coquilles sont plus sécurisants. Certains sont munis d’un système de position réglable. Pour les enfants plus grands, les adolescents et les adultes, il existe des sièges de bain à hauteur variable pour faciliter le transfert dans la baignoire ou des chariots douche. À moins de choisir un bac à douche extra-plat avec un siège de douche adapté ou fixer une table de douche murale. SMA TYPES III & IV Se laver, se baigner, se doucher (code ISO 09 33) PRISE EN CHARGE ENQUÊTE AFM 235 RECHERCHES © AFM DROITS & INSERTION Amyotrophies spinales. Siège de bain. Le siège de bain réglable pour les toutpetits permet de prendre un bain en sécurité, mais aussi de prodiguer soins ou massages. L’entrejambe se règle selon la morphologie et l’âge de l’enfant. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 133 (61,6%) peuvent se brosser les dents seul(e) avec une brosse à dents manuelle ou électrique. Cela concerne 94,6% du sous-effectif « KW » (n=71) et 43,9% du sous-effectif « WH » (n=62). Voir « Enquête AFM • Résultats • Autonomie motrice ». © R. Deluze Amyotrophies spinales. Système de transfert. Le système de transfert par rails plafonniers permet de faciliter le transfert vers les toilettes, baignoire, douche, lit. Les déplacements se font par télécommande. Le WC est à hauteur variable. Des barres de maintien facilitent les changements de positions assise/debout. © AFM Amyotrophies spinales. Siège de douche. Le bac à douche est extra plat avec un siège de douche adapté. Equipé d’un mécanisme pour incliner l’assise afin de faciliter le lavage des cheveux, ce siège peut aussi s’utiliser comme siège de WC (siège percé avec seau). © AFM Amyotrophies spinales. Table de douche murale. La table à douche à hauteur variable, réglable électriquement, facilite les transferts. Elle peut aussi servir de lit de douche ou de table à langer. Le plateau se replie contre le mur. En cas d’arthrodèse vertébrale, le dos doit rester bien droit au cours du bain pour éviter un démontage ou une fracture du matériel d’ostéosynthèse. Le siège doit permettre une position rectiligne du dos tout en offrant à l’enfant les meilleures conditions de sécurité. Aides à l’hygiène (code ISO 09 12) Pour aller à la selle, le réducteur de WC est très utile. Il est cependant nécessaire de le choisir avec un appui-dos comme système de sécurité. À l’adolescence ou à l’âge adulte, on utilisera un surélévateur ou WC à hauteur variable. 236 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE Collecteurs d’urine (code ISO 09 27) Pour les mictions, l’urinal pour les garçons permettent d’éviter le déshabillage et l’ablation de l’appareillage. Des urinaux jetables vendus en pharmacie peuvent être utilisés au cours des déplacements. Pour les femmes, des modèles spécifiques existent pour position assise ou debout. Aides techniques à la verticalisation (code ISO 12 04) DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 237 PRISE EN CHARGE Le verticalisateur permet à l’enfant de connaître la sensation de verticalité et de préparer chez les tout-petits l’étape suivante du déplacement en fauteuil roulant vers l’âge de 2 ans. Divers matériels sont proposés. Ils sont confectionnés, parfois par les parents, à partir de produits acquis dans le commerce (tubes, bois, roulettes…). L’enfant, sanglé, y est verticalisé avec son appareil. Un appui-tête ou une têtière peut y être adapté. Une tablette permet à l’enfant de manger et de jouer. Le verticalisateur muni de roulettes peut être déplacé dans tout l’espace de vie de l’enfant. La durée de verticalisation est fonction de la tolérance de l’enfant. Au moindre signe de fatigue, l’enfant est remis en position allongée. A partir de 2 ans, la verticalisation chez les enfants n’ayant pas d’appareillage de membres inférieurs est obtenue par un jeu de forces d’appui et de contre-appui (bassin et genoux), les pieds fixés sur l’embase. Un plan amovible permet à l’enfant de manger, lire et jouer. Ces appareils sont entièrement pris en charge par la Sécurité Sociale. Les fauteuils roulants électriques verticalisateurs permettent à l’enfant de se déplacer debout. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Aides techniques pour la mobilité personnelle (code ISO 12) ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 38 (17,6%) sont autonomes pour s’habiller et se déshabiller : 35 (46,7%) du sous-effectif « KW » et seulement 3 (2%) du sous-effectif « WH » sont capables de se vêtir et se dévêtir seuls. Les 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête ont besoin de l’aide d’une tierce personne pour s’habiller : 87,2% du sous-effectif « WH » et 52% du sous-effectif « KW ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Autonomie motrice ». SMA TYPES III & IV ENQUÊTE SMA TYPE II L’habillage n’est pas commode du fait des paralysies et des appareillages. Des jupes, pulls et chemises amples facilitent l’habillage. Les élastiques et les velcros largement utilisés facilitent l’ouverture et la fermeture des habits. Les tissus qui font transpirer et qui s’imbibent facilement ne sont pas utilisés pour éviter les refroidissements. Sous les corsets, le maillot, la chemise ou le tee-shirt sont portés retournés. Les tee-shirts « tubeless » (sans couture sur les côtés) sont conseillés pour éviter toute gêne. Larges et munies de velcros, les chaussures doivent être faciles à chausser et à déchausser. Les chaussures montantes permettent de stabiliser un pied tombant et/ou ballant. SMA TYPE I Vêtements et chaussures (code ISO 09 03) ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, près de 76% ont besoin d’une tierce personne pour aller aux toilettes (n=164) : 85,8% du sous-effectif « WH » (n=121), 57,3% du sous-effectif « KW » (n=43). Voir « Enquête AFM • Résultats • Autonomie motrice ». AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Fauteuil roulant électrique Le fauteuil roulant électrique (FRE) permet l’autonomie locomotrice lorsque la propulsion manuelle du fauteuil roulant est impossible ou pénible. Il permet de couvrir des distances importantes et de s’engager dans des parcours en côtes qui auraient été épuisants en fauteuil roulant manuel. Dans sa version multipositions, le FRE offre à la personne la possibilité de se verticaliser, ou d’être positionné jusqu’à 70 cm de hauteur, de se déplacer en station debout à hauteur d’homme. De plus en plus de modèles sont disponibles sur le marché. Ils ne présentent pas tous ces caractéristiques. Le choix d’un modèle est toujours un compromis dans lequel l’aspect multifonctionnel (déambulation, verticalisation, élévation/abaissement) est le plus déterminant. Les modèles diffèrent par le type de commande électronique, la vitesse, la stabilité, l’autonomie, les aspects pratiques (encombrement, démontabilité, poids), l’esthétique, l’adaptation d’un respirateur, le prix et la prise en charge financière. Poussettes (code ISO 12 27) Les poussettes légères, pratiques et peu encombrantes sont utilisées comme première aide au déplacement de l’enfant. À côté des poussettes-cannes non spécialisées, il existe sur le marché de nombreuses marques pour les enfants plus âgés. Leurs assises sont plus réglables, avec cale-tronc et autres options. Certains sièges amovibles répondent aux normes de sécurité du transport en véhicule. Fauteuils roulants (code ISO 12 21) Le fauteuil roulant manuel FRM convient aux personnes qui ont suffisamment de force aux membres supérieurs. Le choix d’un fauteuil roulant manuel répond aux soucis de maniabilité, de légèreté, d’esthétique et de facilité de pliage lors des transports. La prescription d’un fauteuil roulant électrique a complètement modifié l’approche de la SMA. Elle est entrée dans les mœurs comme un véritable acte de soins grâce à la mobilisation des parents et au dynamisme du milieu associatif. Le fauteuil roulant électrique est proposé à l’enfant qui, arrivé à l’âge habituel de la marche, est privé de l’usage de ses membres inférieurs. Sa préconisation dans la prise en charge de la SMA est une grande victoire sur l’incapacité et un événement majeur dans la vie et l’intégration de l’enfant atteint d’une SMA. C’est également le point de départ d’une prise en charge globale et en premier lieu celle des fonctions vitales. Le fauteuil roulant électrique verticalisateur offre à l’enfant le double bénéfice de la déambulation verticale et assise et lui permet : - d’améliorer ses possibilités physiques, - de regarder le monde en position debout, - de s’épanouir sur le plan du développement affectif, - de s’intégrer dans sa famille et à l’école et d’être considéré comme un partenaire à part entière. ➔ Les modalités de prise en charge financière L’assurance maladie prend en charge les fauteuils roulants manuels ou à propulsion électrique ayant reçu l’agrément de la CEPP (commission d’évaluation des prestations et des produits) du CEPS (comité économique des produits de santé) après évaluation technique par un laboratoire agréé (ex : le CERAH (Centre d’études et de recherches sur l’appareillage des handicapés). La liste des matériels est publiée au Journal Officiel. © AFM Amyotrophies spinales. Fauteuil roulant électrique. Le respirateur peut être adapté au fauteuil roulant électrique. L’encombrement de l’ensemble est augmenté et doit être pris en compte dans le débattement nécessaire aux déplacements. 238 PRISE INTRODUCTION AMYOTROPHIES SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE En fauteuil roulant manuel ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Modalités de déplacements. En fauteuil roulant électrique En poussette À pied avec une canne À pied sans aide et sans appui SMA TYPE I Autre Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 100 SMA TYPE II % de sous-effectif SMA TYPES III & IV La condition préalable indispensable et obligatoire pour le remboursement de l’achat d’un fauteuil roulant est, conformément à l’arrêté du 21 mars 2002 relatif à la nomenclature et aux tarifs du titre IV de la LPPR : «la prise en charge des véhicules pour handicapés physiques est subordonnée à une prescription médicale … Elle est assurée pour les personnes handicapées qui sont dans l’impossibilité de propulser elles-mêmes un fauteuil roulant à propulsion manuelle soit en raison de leurs déficiences soit en raison de leur situation environnementale, et qui ont des capacités cognitives leur permettant d’assurer la maîtrise du fauteuil roulant à propulsion par moteur électrique ». « Cette prescription est assurée après réalisation d’un essai préalable effectué par une équipe pluridisciplinaire constitué au minimum d’un médecin de médecine physique et de réadaptation aidé d’un kinésithérapeute ou d’un ergothérapeute et après fourniture d’un certificat de ce médecin attestant l’adéquation du fauteuil au handicap du patient ». L’assurance maladie, les mutuelles, remboursent entre 25 (fauteuils verticalisateurs) et 80% du prix payé sur le marché. Les prestations extralégales, les fonds de secours de la Sécurité Sociale, les mutuelles, certains conseils généraux, certains organismes privés prennent en charge les compléments. Malgré cela, une part non négligeable de financement reste à charge des intéressés ou des familles (entre 9 et 20% selon les départements). Ces financements concernent les aides à la mobilité (fauteuils roulants, cannes) l’ensemble des autres aides techniques ne bénéficie d’aucune prise en charge légale. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE Aides pour se lever (code ISO 12 36) DROITS & INSERTION Les soulève-personnes permettent à la personne aidante, même frêle, de déplacer une autre personne quel que soit son poids. Les transferts lit-fauteuil, lit-salle de bain, lit-WC, sont ainsi facilités. Il existe divers modèles, sur roulettes, fixation murale ou au plafond. Attention au choix des sangles selon l’âge, la morphologie, et l’usage, avec dosseret pour le maintien de tête. © AFM ENQUÊTE AFM 239 RECHERCHES Amyotrophies spinales. Soulève-personne. L’usage d’un soulève-personne facilite le transfert de la personne malade et soulage le dos de la personne aidante. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Aides aux activités domestiques (code ISO 15) Les repas peuvent être pris assis ou debout. L’assistance par une tierce personne est souvent nécessaire. Les couverts légers à forme et poignée adaptées facilitent la prise des repas pour des enfants aux membres supérieurs souvent très affaiblis. Des assiettes avec rebord peuvent aider à saisir les aliments. Les aliments solides sont coupés, les viandes sont moulinées. On choisira des aliments savoureux convenant aux goûts de l’enfant et faciles à déglutir. Pour les liquides, l’utilisation de la paille permet de compenser la faiblesse de la préhension et la fatigabilité des membres supérieurs. ENQUÊTE © M. Ferraud Aides pour manger et boire (code ISO 15 09) Amyotrophies spinales. Aide pour boire. Pour les liquides, système permettant de compenser la faiblesse de la préhension et la fatigabilité des membres supérieurs. Une enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montre que la prise d’aliments solides est possible seul(e) pour 62,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=135). L’immense majorité (90,7%, n=68) du sous-effectif « KW » mange seule de manière autonome. Dans le sous-effectif « WH », près de 47% sont capables de prendre seuls des aliments solides (n=67). La prise d’aliments solides est possible seul(e) avec une aide technique pour 3 personnes du sous-effectif « WH » soit 2,1% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne pour 54 personnes du sous-effectif « WH » (38,3%) et 4 personnes du sous-effectif « KW » (5,3%) soit 26,8% des personnes ayant répondu à l’enquête. La prise d’aliments liquides est possible seul(e) pour 60,2% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=130). De même que pour la prise d’aliments solides, l’immense majorité (90,7%, n=68) du sous-effectif « KW » boit seule de manière autonome. Près de 44% du sous-effectif « WH » (n=62) sont capables de prendre seuls des aliments liquides, 46,8% (n=66) ont besoin d’une aide pour boire. La prise d’aliments liquides est possible seul(e) avec une aide technique pour 27 personnes du sous-effectif « WH » (19,1%) et 1 personne du sous-effectif « KW » (1,3%) soit près de 13% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne pour 39 personnes du sous-effectif « WH » (27,6%) et 3 personnes du sous-effectif « KW » (4%) soit 19,4% des personnes ayant répondu à l’enquête L’aide à la prise d’aliments solides concerne 61 personnes et celles des aliments liquides 70 personnes. Il s’agit d’une aide technique dans 40% des cas de prise des liquides et dans près de 5% des cas pour des aliments solides. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne dans 95% des cas pour la prise d’aliments solides. Voir « Enquête AFM • Résultats • Autonomie motrice ». Aides à la manipulation des produits et des biens (code ISO 24) Aides pour compenser la fonction du bras (code ISO 24 18) Les racines des membres supérieurs peuvent être atteintes dans toutes les formes d’amyotrophies spinales. L’utilisation de la main, qui reste souvent fonctionnelle, est facilitée par la suppression de la pesanteur en ayant recours à un support de l’avant-bras. Le chauffe-mains permet de palier au refroidissement des extrémités. L’orientation de la main dans les plans horizontal et vertical de l’espace est possible grâce à l’utilisation de systèmes polyarticulés. L’utilisation de cette aide technique facilite l’écriture, travaux manuels, aide à tourner les pages d’un livre ou à taper sur un clavier, ou parfois à manger… Lorsque la main est peu ou pas fonctionnelle ces activités peuvent être possibles grâce à d’autres aides techniques (adaptateur pour crayon, pupitre de lecture, tourne-pages électrique…) 240 PRISE INTRODUCTION AMYOTROPHIES SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ➔ Le support de bras comporte deux bras articulés entre eux. Le bras proximal est articulé avec un serre-joint fixé sur le rebord d’une table. Le bras distal se termine par une gouttière articulée de dimension variable et bien rembourrée pour assurer un confort maximal. Le rayon de débattement varie suivant les modèles . Pour certains modèles, la rotation complète est possible ; avec d’autres, un dispositif de blocage permet de limiter l’amplitude du mouvement. Un système de réglage électrique ou manuel permet de moduler la hauteur. D’autres modèles diffèrent par la fixation, la possibilité de réglage de l’inclinaison du bras et de la souplesse des articulations par serrage et desserrage de vis. L’esthétique et le degré d’encombrement varient également d’un modèle à l’autre. SMA TYPE I Amyotrophies spinales. Tourne-pages électrique. Le tourne-pages est actionné par un contacteur (pneumatique, à soufflet, touches sensitives ou à commande infra-rouge). Les divers modèles ne prennent pas tous les formats de livres ou d’illustrés. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES © R. Deluze SMA TYPES III & IV © R. Deluze SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Support de bras. Le support de bras permet l’utilisation de la main en facilitant la mobilité de l’épaule et du coude grâce à la suppression de la pesanteur et à la diminution des forces de frottement. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Aides à la saisie à distance (code ISO 24 21) PRISE EN CHARGE Des pinces de préhension peuvent être utilisées pour tenir, serrer ou saisir un objet à distance. D’une technologie plus évoluée, le bras robotisé télémanipulé par la personne depuis son fauteuil roulant électrique, offre un surcroît d’autonomie dans la vie quotidienne. Nombreuses tâches sont rendues plus aisées (boire, ouvrir une porte, atteindre un interrupteur, ramasser au sol) par la pré-programmation des touches. Introduit progressivement en France depuis les Pays-Bas par l’AFM, le Manus ouvre de nouveaux horizons à plus de 200 personnes. DROITS & INSERTION © AFM ENQUÊTE AFM 241 RECHERCHES Amyotrophies spinales. Bras manipulateur robotisé. Le bras robotisé télémanipulé par la personne depuis son fauteuil offre un surcroît d’autonomie grâce à la saisie à distance de divers objets. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Maison intelligente Aides techniques pour l’aménagement et l’adaptation et domotique des maisons et autres immeubles (code ISO 18) 242 Dispositifs de changement de niveau (code ISO 18 30) L’accès au domicile doit se faire de plain-pied. En cas de dénivellation, d’autres solutions sont proposées : - rampe d’accès avec une pente maximale de 5% (pour fauteuil roulant manuel) et une largeur minimale de 120 cm ; - installation d’un ascenseur ou d’une plate-forme élévatrice ; - installation d’un siège élévateur fixé aux murs ou aux marches. © AFM Les nouveaux projets de construction destinés aux personnes en situation de dépendance tiennent de plus en plus compte de la nécessité d’inclure d’emblée une gestion centralisée des espaces de vie. La normalisation des systèmes de communication (BUS, courant porteur) permet de nouvelles possibilités de commander les appareils de sécurité, de confort, de loisirs, de gestion rationnelle de l’énergie … Les Nouvelles Technologies de l’Information et de la Communication (NTIC) offriront à l’avenir l’élargissement du simple concept de la domotique au concept « d’habitat intelligent communicant ». Dans l’habitat existant, l’installation de modules électroniques de commandes (récepteurs par infrarouge, onde radio) permet aux utilisateurs de contrôler à distance (par la voix, par contacteur tactile ou au souffle ou depuis le joystick du fauteuil) l’ouverture et la fermeture des portes et des fenêtres, l’éclairage, le chauffage, le fonctionnement du lit médicalisé, la télévision, le magnétoscope, le téléphone, la sonnette d’urgence … Ce système de contrôle de l’environnement autorise l’enregistrement de l’ordre de l’utilisateur pour le transmettre aux différents équipements. Amyotrophies spinales. Aménagement en cas de dénivellation. L’ascenseur est une solution pour l’aménagement du domicile en cas de dénivellation. Eléments de construction dans la maison (code ISO 18 24) L’aménagement du domicile doit être intégré dans le projet de construction d’une nouvelle maison de manière à prévoir des portes larges, une disposition particulière de la cuisine, de la salle de bains, des WC, de la chambre, des interrupteurs et des prises de courant… ➔ Dans la cuisine, évier et plan de travail sont placés de manière à permettre à la personne en fauteuil roulant de passer aisément les genoux. Le plan de travail réglable en hauteur permet à l’utilisateur de travailler à l’aise. Le bac d’évier est aisément accessible ; sa profondeur n’excède pas les 20 cm. Le siphon d’évier ne doit pas gêner la pénétration du fauteuil roulant. Le siphon est isolé et plaqué contre le mur afin d’éviter les blessures et les brûlures par eau chaude. Dans la salle de bain, le lavabo et le siphon répondent aux mêmes normes que l’évier et le plan de travail. La forme et le mécanisme (déclenchement automatique) de la robinetterie sont adaptés aux capacités motrices de l’utilisateur. Le miroir du lavabo est orientable vers soi. Le bac de douche est extra-plat pour permettre l’accès en fauteuil roulant. Quand c’est possible la douche est prise directement sur le sol si celui-ci comporte une pente et un siphon de sol pour l’évacuation. La baignoire comporte un décaissement pour permettre le passage du soulève-personne. PRISE SPINALES EN CHARGE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I Aménagement de salle de bains HISTORIQUE Les dimensions des toilettes tiennent compte du passage du soulève-personne ou du fauteuil. L’emplacement de la cuvette respecte les normes en vigueur de distance aux murs. La cuvette est surélevée à la même hauteur que le siège du fauteuil roulant. Le moyen le plus simple, si la cuvette n’est pas posée sur un socle en maçonnerie, est d’utiliser un surélève-W.C en plastique ou d’installer un WC à hauteur variable . Des barres de soutien sont fixées à une hauteur conforme à la taille et à l’âge du sujet. Dans la chambre à coucher, la largeur minimale pour le passage d’un fauteuil roulant est de 80 cm (préférer 90 cm). L’espace nécessaire à un demi-tour en fauteuil roulant est un cercle de 1,50 m de diamètre au minimum (préférer 2m pour les FRE avec respirateur). Le parterre doit être uniforme. Tapis et descentes de lit sont proscrits. La fenêtre doit avoir son rebord d’une hauteur maximale de 60 cm. INTRODUCTION AMYOTROPHIES Accessibilité extérieure Élargissement de portes SMA TYPE II Aménagement d'autres pièces Système élévateur Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 60 SMA TYPES III & IV Sous-effectif "KW" Autres 70 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES % de sous-effectif DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Aménagement du logement (129 répondants : 85 du sous-effectif « WH » et 44 du sous-effectif « KW »). 64,3% des personnes ayant répondu à l’enquête accèdent à leur logement de plain-pied tandis que 29,2% n’ont pas un logement accessible de plain-pied. 56,5% ont dû faire des aménagements pour rendre leur logement accessible. Près de 30% des personnes ayant répondu à l’enquête ont dû déménager du fait de la maladie : 34% du sous-effectif « WH » et 21,3% du sous-effectif « KW ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Logement ». Mobilier d’assise – Sièges aménagés (code ISO 18 09) DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 243 PRISE EN CHARGE Le siège doit comporter : - un appui-tête confortable et de hauteur réglable, - des sangles de maintien ou un dossier suffisamment inclinable en arrière pour que l’enfant (ou sa tête) ne bascule pas en avant, - une tablette pour manger, jouer, lire et écrire, amovible ou escamotable, - des accoudoirs réglables en hauteur pour faciliter la position du siège à proximité de la table. L’enfant y est assis en bonne position. La flexion et l’abduction des hanches, la flexion des genoux et la dorsi-flexion des pieds doivent pouvoir être modulées en fonction des nécessités de l’alternance posturale. Le confort maximal particulièrement au niveau de l’assise doit permettre une installation et une extraction aisées de l’enfant, parfois difficiles du fait de l’appareillage. Des roulettes facilitent le déplacement de l’enfant dans tout son espace de vie. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Lit et matelas (code ISO 18 12 ) Les lits médicalisés (relève-buste, relève-jambe électriques) permettent un meilleur confort nocturne et une meilleure aisance durant la journée. Le lit à hauteur variable permet de prévenir les lombalgies chez les parents et le personnel soignant. Divers matériels permettent de répartir harmonieusement le poids du corps sur le plan du lit : surmatelas, matelas souples en mousse spéciale à gaufrier, matelas à eau, simple matelas pneumatique du commerce. Les matelas ordinaires sont améliorés par des peaux de moutons ou des coussins de mousse placés aux points d’appui et au contact des zones fragiles. Les matelas à pression d’air alternée et les matelas à retournements programmables peuvent diminuer le nombre d’interventions nocturnes des personnes aidantes. Leur coût souvent élevé limite leur diffusion et leur non-remboursement ne permet pas facilement de les acquérir. Divers autres matériels permettent également de répartir harmonieusement le poids du corps sur le plan du lit : surmatelas, matelas souples en mousse spéciale à gaufrier, matelas à eau, simple matelas pneumatique du commerce. Un arceau au pied du lit permet d’éviter le poids des couvertures sur les pieds afin de prévenir l’équin. Aides techniques pour les loisirs (code ISO 30) Chez le nourrisson, les jouets sont accrochés de manière à être accessibles au regard. Chez le petit enfant, des jeux légers maniables et de petite taille sont disponibles dans le commerce. Pour les jeux électriques, la commande est adaptée aux possibilités de l’enfant. Très tôt, dès l’âge de 2 ans, l’enfant pratique et apprécie les jeux sur ordinateur. AIDE ANIMALIÈRE L’aide animalière dans le domaine du handicap moteur est née en France au début des années 90. Les chiens d’assistance sont des Labrador et des Golden Retriever, deux races de chien bien connues pour leur calme, leur sociabilité, leur caractère obéissant et leurs facultés de mémorisation. Ils servent autant d’aide que de compagnon. ➔ Après leur placement en famille d’accueil, les chiens d’assistance pour personne à mobilité réduite reçoivent une éducation qui leur permet de répondre à l’âge de deux ans à 50 ordres de base. Cette éducation se déroule dans un centre de l’Association Nationale pour l’Éducation des Chiens d’Assistance pour Handicapés (ANECAH). Les personnes auxquelles sont destinés les animaux reçoivent à leur tour une formation au cours de laquelle ils apprennent à utiliser les cinquante ordres acquis par les chiens. ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 3,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=8 soit 6 personnes appartenant au sous-effectif « WH » et 2 du sous-effectif « KW ») ont recours à une aide animalière dont 6 à un chien. Voir « Enquête AFM • Résultats • Compensation des incapacités fonctionnelles • Aide animalière ». 244 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Chirurgie ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 245 SMA TYPES III & IV Les enfants atteints de SMA développent dans l’immense majorité des cas une scoliose d’évolution grave (Evans, 1981) avec retentissement sur la fonction respiratoire, l’équilibre de la position assise, le confort et l’esthétique. Le traitement a pour buts de ralentir la progression de la scoliose et de favoriser la croissance thoracique et pulmonaire. Il doit donc être en permanence lié au traitement à visée respiratoire. Le traitement des scolioses pose des problèmes multiples et complexes qui expliquent en grande partie la diversité des points de vue et des attitudes autour de cette question. Outre l’âge, l’angle et l’évolutivité de la courbure, l’approche thérapeutique des scolioses dans les SMA dépend également des capacités fonctionnelles de l’enfant et de l’évolution de la fonction respiratoire. Chez l’enfant qui marche, le traitement est conduit de la même manière que dans la scoliose idiopathique : kinésithérapie d’assouplissement, kinésithérapie respiratoire et corset garchois puis arthrodèse vertébrale si nécessaire en fin de croissance. Si, malgré le traitement orthopédique, l’évolutivité reste trop forte, on peut être amené à proposer une instrumentation provisoire ou même une arthrodèse avant la fin de la croissance osseuse. Chez l’enfant en fauteuil, un corset anti-effondrement et à visée correctrice est placé précocement, avant même l’apparition des déformations osseuses visibles à la radiographie et est maintenu en permanence. Si la pente évolutive demeure trop importante, la chirurgie provisoire avec maintien du corset peut permettre de gagner quelques années de croissance vertébrale. SMA TYPE II STRATÉGIE DE PRISE EN CHARGE DE LA SCOLIOSE SMA TYPE I Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 34,2% déclarent avoir subi une ou plusieurs interventions de chirurgie orthopédique (65 non réponses soit 30% de l’effectif global). Parmi les 74 personnes opérées (38% (n=53) du sous-effectif « WH » et 28% (n=21) du sous-effectif « KW »), près de la moitié (48,6%) a subi une seule intervention chirurgicale, 37,8% ont subi 2 ou 3 interventions, 13,5% plus de 3 interventions. À noter que plus de 10% de la population des opérés ont subi 5 interventions de chirurgie orthopédique ou plus. La première intervention de chirurgie orthopédique a consisté en : - une intervention sur le rachis (n=27, 15 du sous-effectif « WH » et 12 du sous-effectif « KW »), - une intervention de libération des hanches (ténotomies) (n=14, tous du sous-effectif « WH »), - une ostéotomie de varisation des hanches (n=7, 6 du sous-effectif « WH » et 1 du sous-effectif « KW »), - un allongement des tendons d’Achille (n=5, 1 du sous-effectif « WH » et 4 du sous-effectif « KW »), - une intervention de libération des genoux (n=4, tous du sous-effectif « WH »), - une intervention sur les pieds (n=2, 1 de chaque sous-effectif), - une intervention sur les tendons des hanches et des pieds (n=1 du sous-effectif « WH »), - une intervention sur les tendons sans précision (n=1 du sous-effectif « WH »). La première intervention a été jugée bénéfique sur l’état physique par 81% des personnes opérées (77,4% du sous-effectif « WH » et 90,5% du sous-effectif « KW »). Près de 4% l’ont cependant considérée néfaste (1 personne du sous-effectif « WH » et 2 du sous-effectif « KW ») et 9,5% sans effet (tous appartiennent au sous-effectif « WH »). Sur les possibilités fonctionnelles, l’appréciation paraît plus sévère : 51,3% seulement des personnes opérées considèrent l’intervention bénéfique (45,3% du sous-effectif « WH » et 66,7% du sous-effectif « KW »). Certains la considèrent sans effet ou ne savent pas (36,5% des opérés soit 37,8% du sous-effectif « WH ») voire néfaste (16,2% soit 9,4% du sous-effectif « WH » et 33,3% du sous-effectif « KW »). Quant au retentissement de la première intervention sur la vie sociale de la personne opérée et celle de son entourage, il est jugé bénéfique par environ 40% des gens concernés par une première intervention, sans effet par 40% et néfaste par près de 10%. 10% des gens qui ont subi une première intervention n’ont pas répondu ou n’ont pas su répondre. La douleur post-opératoire lors de la première intervention a été bien prise en compte pour 50% des personnes opérées, insuffisamment prise en compte pour près de 30% des personnes opérées et pas prise en compte du tout pour 17,5% des opérés. Voir « Enquête AFM • Résultats • Traitement chirurgical orthopédique ». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ENQUÊTE AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Si, malgré ces traitements, l’aggravation se poursuit rapidement, l’arthrodèse peut être discutée pour l’enfant dépassant les 10 ans d’âge osseux. Les formes sévères de la maladie avec une fonction respiratoire qui se détériore rapidement et de manière continue sont justiciables d’une indication d’arthrodèse précoce. L’arthrodèse ne doit pas être trop précoce pour permettre à l’enfant de poursuivre sa croissance le plus longtemps possible. A contrario, une arthrodèse faite trop précocement fait perdre à l’enfant une grande partie de son potentiel de croissance sans empêcher l’ «effet vilebrequin ». L’instrumentation provisoire est préconisée pour donner un coup d’arrêt à une scoliose trop évolutive. Elle permet d’éviter une solution définitive précoce. Elle permet également à l’enfant de grandir encore de quelques centimètres en attendant l’acte chirurgical définitif. L’arthrodèse ne doit pas être trop tardive pour éviter la constitution de grandes courbures très délétères pour la fonction respiratoire et très difficiles à opérer. Le point essentiel de la chirurgie rachidienne réside dans la prise en charge respiratoire avant l’intervention tout autant qu’en post-opératoire immédiat et lointain. Indications Les indications sont guidées par trois principes simples : - le traitement orthopédique est utile dans tous les cas ; - l’instrumentation provisoire complète le corset dès que celui-ci n’arrive plus à contrôler une courbure d’évolution rapide ; - l’arthrodèse vertébrale est théoriquement programmée pour la fin de la croissance osseuse ; en pratique, l’arthrodèse est pratiquée devant toute courbure d’évolution rapide non contrôlée par le traitement orthopédique et/ou l’instrumentation provisoire. Indications du traitement orthopédique Devant une scoliose de survenue précoce, le corset garchois permet de maintenir le rachis et de lutter efficacement contre l’effondrement. Chez les enfants vus tardivement ou qui n’ont pas bénéficié d’une prise en charge correcte, une série de corsets plâtrés permet d’assouplir et de redresser une colonne effondrée. Cependant, quelle que soit son efficacité, le corset ne peut empêcher l’évolution de la scoliose (Granata,1982) et ne parvient à éviter ni sa structuration, ni son aggravation (Duval-Beaupère, 1985 ; Merlini, 1989). Par contre Rodillo et al. (1989) pensent qu’il est possible de ralentir la vitesse d’évolution dans certains cas et pour une période limitée. D’autres auteurs (Brown et al., 1989) admettent que, si le traitement orthopédique peut effectivement ralentir la progression des courbures, il ne peut en aucun cas remplacer l’arthrodèse vertébrale. Donna et al. (1989) admettent également que la stabilisation chirurgicale de la colonne vertébrale est irremplaçable, mais le corset demeure utile pour permettre au jeune enfant de poursuivre le plus longtemps possible sa croissance osseuse avec le minimum de déformation. L’arthrodèse rachidienne étant quasi inéluctable (Barois, 2000), la question est de savoir quand et comment la pratiquer. Indications du traitement chirurgical Les scolioses des enfants atteints de SMA sont régies par la même courbe d’évolutivité que les scolioses idiopathiques (Duval-Beaupère, 1985). L’idéal serait, comme dans les scolioses idiopathiques, de réaliser l’arthrodèse en fin de croissance osseuse. Cependant chez l’enfant atteint de SMA, la temporisation favorise la constitution de grandes courbures difficiles à opérer 246 PRISE SPINALES EN CHARGE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 247 SMA TYPES III & IV Le scanner thoracique permet d’explorer les rapports du billot vertébral avec les différents viscères thoraciques. Le dos creux présente un risque majeur de compression trachéo-bronchique. L’image de compression est généralement associée à un territoire mal ventilé voire à une atélectasie dans le territoire correspondant. SMA TYPE II Des radiographies de la colonne totale de face et de profil en position assise et en position couchée permettent d’évaluer la composante d’effondrement en comparant les valeurs de l’angle de Cobb dans les deux positions. Elles permettent également d’apprécier l’angle d’obliquité du bassin par rapport à l’horizontale en position assise. Un cliché en traction peut être nécessaire pour l’étude de la réductibilité. Il peut compléter utilement la manœuvre de traction qui permet une appréciation clinique de la réductibilité rachidienne. SMA TYPE I Bilan pré-opératoire ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’arthrodèse est également discutée même à distance de la fin de la croissance osseuse devant : - les formes sévères de la maladie avec déformation thoracique et insuffisance respiratoire grave, - une scoliose délaissée vue avec un angle dépassant les 50° (Duval-Beaupère, 1985) ; - un dos creux avec compression trachéo-bronchique et/ou cardio-vasculaire ; dans ce cas, l’arthrodèse vertébrale est associée à une chirurgie antérieure qui comporte une greffe classique suivie d’une résection vertébrale antérieure de décompression. L’inconvénient est que, faite avant maturation osseuse, l’arthrodèse postérieure n’empêche pas la croissance des segments fixés. La colonne vertébrale poursuit sa croissance avec enroulement autour de l’axe rachidien (effet « vilebrequin »). HISTORIQUE en raison d’une ostéoporose importante. De plus, face à une évolution rapide des courbures, l’efficacité des traitements orthopédiques étant très relative, il ne paraît pas raisonnable d’attendre la fin de la croissance osseuse. Ce d’autant que l’évolution peut aboutir à la constitution de déviations très raides et très incurvées et que le gain de croissance escompté peut être nul voire négatif. En pratique, l’arthrodèse vertébrale est programmée idéalement à 13 ans d’âge osseux (Barois, 1998) chez la fille et à 15 ans chez le garçon (Dubousset, 1990). Cette fourchette d’âge n’a qu’une valeur indicative. Chaque cas doit être discuté en fonction de la forme clinique, de l’évolutivité, de l’âge, de l’angle de courbure et du degré d’altération de la fonction respiratoire. Ainsi devant une scoliose d’aggravation rapide durant le pic de croissance pubertaire avec détérioration de la fonction respiratoire, l’arthrodèse est réalisée à 12 ans voire à 10 (Merlini, 1989). Devant une courbure à évolution rapide malgré un traitement orthopédique bien conduit, l’instrumentation provisoire par la mise en place d’une tige sous-cutanée permet de préserver la croissance en longueur du tronc tout en freinant l’évolution de la scoliose (Dubousset, 1990). Toutefois certaines courbures qui restent très évolutives sont justiciables d’une arthrodèse circonférentielle faite le plus précocement possible. Devant un processus d’enroulement avec torsion vertébrale importante très délétère pour la fonction respiratoire, l’épiphysiodèse antérieure permet de donner un coup d’arrêt à l’évolution de la scoliose en particulier s’il y a une lordose thoracique marquée. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Instrumentation- Techniques chirurgicales arthrodèse du rachis Le choix du type de traitement chirurgical et les différentes techQuelle que soit la technique utilisée, le principe de l’instrumentation-arthrodèse du rachis est de corriger les courbures, de les « tuteuriser » (instrumentation) et de fixer définitivement les vertèbres les unes aux autres (greffe). Le montage doit être suffisamment solide pour permettre la fusion vertébrale qui prendra le relais de l’instrumentation au bout de trois mois. Une contention postopératoire (plâtre ou corset) n’est indispensable que dans les cas où la fixation os-instrumentation est jugée trop précaire par le chirurgien. 248 niques utilisées dépendent de chaque cas et pour beaucoup de l’expérience de chaque chirurgien. La réduction des déformations et l’objectif d’un rachis stable impose la technique chirurgicale la mieux adaptée au type d’atteinte et au stade évolutif de la maladie. Instrumentation provisoire L’instrumentation provisoire est indiquée lorsque la contention par corset ne suffit pas à contrôler la scoliose de façon efficace. C’est un traitement d’attente qui permet de différer la chirurgie définitive. Le chirurgien peut être amené à intervenir de manière itérative (tous les 6 mois en moyenne) pour retendre le système. Ce traitement permet à l’enfant de poursuivre sa croissance jusqu’à l’âge de l’arthrodèse tout en maintenant son rachis en bonne position. Les techniques les plus utilisées sont les tiges sous-cutanées et l’instrumentation de Luque. Tiges sous-cutanées Deux tiges sous cutanées sont fixées aux deux extrémités de la courbure par deux crochets. Elles sont positionnées sous l’aponévrose paravertébrale, à distance des vertèbres. Elles sont reliées entre elles par un système d’élongation qui permet le redressement per-opératoire de la courbure. Ce traitement itératif permet de gagner 1,5 cm par séance d’élongation effectuée au moins une fois par an. Chaque séance nécessite une réintervention chirurgicale et une anesthésie. Les contraintes générées par ces interventions itératives ont amené certains auteurs (Dubousset et al., 2000) à imaginer une tige électromagnétique permettant l’élongation sans chirurgie ni anesthésie, en consultation. Les essais sont en cours. Instrumentation de Luque sans arthrodèse La technique de Luque consiste à fixer deux tiges métalliques aux deux extrémités de la courbure. Des fils placés dans le canal vertébral verrouillent la fixation de chaque tige à la lame homolatérale (cerclages sous laminaires). Le montage stable et élastique permet de limiter les déviations dans le plan sagittal et dans le plan frontal tout en respectant les courbures physiologiques. Cette chirurgie postérieure sous cutanée temporaire et répétée est obligatoirement associée au port de corset. Cette technique présente trois inconvénients majeurs : elle donne lieu à une fibrose étendue (Dubousset, 1990), comporte un risque de section des lames fragilisées par l’ostéoporose et n’empêche pas l’effet vilebrequin surtout dans le plan horizontal. PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Arthrodèse vertébrale postérieure SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 249 SMA TYPE II Techniques L’intervention de Cotrel-Dubousset, associe une greffe à la mise en place de deux tiges : une dans la concavité (effet de distraction) et l’autre dans la convexité (effet de compression axiale transverse). Des crochets supérieurs et inférieurs permettent d’horizontaliser les vertèbres. Très solide, le montage instrumental permet l’immobilisation nécessaire à la fusion de l’arthrodèse tout en assurant à la correction un caractère durable. L’enfant peut être ainsi libéré de l’immobilisation post-opératoire, sous réserve d’éviter les contraintes (rotations et inclinaisons) sur le montage jusqu’à complète fusion de la greffe. L’intervention de Harrington comporte une greffe vertébrale et une instrumentation par deux tiges : une tige de distraction du côté concave et une tige de compression du côté convexe. Longtemps utilisée, cette technique a montré, avec le recul, ses limites. Sur un os fragilisé par l’ostéoporose, la rupture des lames vertébrales est fréquente. Le risque de démontage du SMA TYPE I ➔ Divers matériaux sont utilisés : - les autogreffes sont prélevées à partir du tibia ou de la crête iliaque ; le greffon tibial, prélevé au niveau de la face antéro-interne du tibia, réalise une fusion de qualité et représente une alternative thérapeutique efficace en particulier dans la région lombo-sacrée ; il est particulièrement indiqué en cas de troubles hémorragiques ; cependant l’indication doit être soigneusement pesée chez les enfants atteints de SMA : chez certains de ces enfants, le tibia est hypotrophique et le prélèvement d’un greffon peut entraîner de sérieux problèmes de cicatrisation, de circulation sanguine et lymphatique et des douleurs ; le greffon cortico-spongieux iliaque est peu utilisé en raison de l’atrophie et de l’ostéoporose pelvienne particulièrement au niveau des crêtes iliaques. - les allogreffes permettent de réduire le temps opératoire et d’éviter les problèmes liés au site de prélèvement ; leur efficacité biologique semble cependant moins certaine que celle des autogreffes (Zeller, 1998). - les greffons synthétiques permettent d’obtenir des arthrodèses d’une qualité comparable à celles obtenues par de l’os sans générer de complications ; ils permettent en outre de raccourcir le temps opératoire. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Intervention la plus courante, l’arthrodèse vertébrale postérieure est un acte chirurgical lourd. L’intervention est longue (3 à 5 heures) et hémorragique (75 ml de sang par kilo de poids). Elle a pour but de rigidifier le rachis dans la meilleure position corrigée possible et de stopper définitivement l’évolution de la scoliose. Principe de l’instrumentation-arthrodèse La correction des courbures est basée sur l’analyse précise du caractère tridimensionnel de la déformation. Elle est réalisée de manière prudente, non excessive afin de minimiser le risque de fracture et de nuisance respiratoire par compression thoracique. La tuteurisation du rachis par instrumentation métallique consiste à implanter une ou deux tiges métalliques au niveau des gouttières vertébrales postérieures. Ces tiges sont solidement fixées aux vertèbres tout le long de la zone à arthrodéser. Les multiples points de fixation sur les vertèbres et un bon ancrage pelvien permettent de corriger la déformation aussi bien de face que de profil. Le montage s’étend vers le haut au-delà de l’extrémité supérieure de la courbure, jusqu’à D1 ou D2 pour prévenir le risque de cyphose au-dessus de l’instrumentation en cas de montage court. En bas, le montage inclut la charnière lombo-sacrée sauf chez les adolescents ayant conservé des possibilités de marche, à moins que l’instabilité lombo-sacrée soit telle que, au contraire, c’est la fixation pelvienne qui permettra la poursuite d’une marche possible. La greffe osseuse permet d’obtenir la fusion rachidienne dans un délai d’environ 3 mois. L’arthrodèse vertébrale est le résultat de la fusion des greffons osseux avec les arcs postérieurs préalablement dépériostés. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE ©AFM Amyotrophies spinales. Arthrodèse du rachis. Instrumentation de LuqueGalveston. Radiographies du rachis de face et de profil après une arthrodèse vertébrale réalisée selon la technique de LuqueGalveston. Cette technique avec prise du bassin est conseillée afin d’éviter une bascule ultérieure du bassin chez les enfants qui ne marchent pas. ©Hôp St Vincent de Paul matériel est accru du fait du manque de stabilité des crochets. Le montage jugé instable impose une immobilisation post-opératoire, inconvénient majeur pour la fonction respiratoire et le confort de l’adolescent. L’intervention de Luque-Galveston associe une greffe aux cerclages sous-laminaires décrits plus haut. Amyotrophies spinales. Chirurgie du rachis. Arthrodèse vertébrale par matériel Cotrel-Dubousset. Radiographies du rachis de face et de profil après l’ostéosynthèse selon Cotrel-Dubousset. L’existence d’une insuffisance respiratoire n’est pas une contre-indication à l’arthrodèse puisque l’on peut la prendre en compte en pré-, per- et post-opératoire. Il n’en est pas de même de l’existence d’une cardiomyopathie. Intervention par voie antérieure La voie d’abord antérieure est très délétère sur la fonction respiratoire du fait de la désinsertion des piliers du diaphragme, seul muscle respiratoire essentiel à être parfois préservé dans la SMA. Utilisant la voie d’abord antérieure, l’opération de Dwyer consiste, après abord latéral du rachis, à mettre en place un câble au niveau des corps vertébraux. Elle n’est plus utilisée et est remplacée par d’autres instrumentations plus rigides mais parfois trop pour des corps vertébraux très fragiles. Ces montages sont généralement complémentaires d’une arthrodèse postérieure dont ils limitent plutôt les possibilités de correction plus qu’ils ne l’améliorent. 250 PRISE SPINALES EN CHARGE PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 251 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Le devenir du rachis cervical après arthrodèse dorso-lombaire dépend de la qualité et de la force des muscles de la nuque et du cou : - si les muscles sont mauvais, l’arthrodèse vertébrale thoraco-lombo-sacrée ne dispensera pas du port d’un corset à visée uniquement de maintien de la tête ; - s’ils sont bons, aucun corset ni maintien de tête ne sera nécessaire. L’arthrodèse du rachis dorso-lombaire peut entraîner ou aggraver des troubles de la statique du rachis cervical. Les déformations les plus courantes sont la cyphose ou l’accentuation de la lordose cervicale. Les rétractions asymétriques du trapèze et/ou du sterno-cléido-occipito-mastoïdien et/ou des petits muscles cervicaux entraînent des attitudes en inclinaison très gênantes d’autant que le rachis cervical est fréquemment instable chez les enfants atteints de SMA. Une kinésithérapie préventive précoce en pré- et en post-opératoire, ne permet pas toujours de limiter ces troubles. Lors de l’arthrodèse, le chirurgien prend en compte le devenir du rachis cervical afin d’éviter une accentuation ultérieure des troubles statiques. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Rachis cervical après arthrodèse dorso-lombaire SMA TYPES III & IV Après arthrodèse vertébrale, la contention permet aux enfants de se sentir à l’aise et en sécurité. Il est indispensable d’en informer les enfants et leur famille avant l’intervention. Le corset, confortable, a un rôle de maintien et non plus de correction. Il sert de support pour la fixation d’une têtière nécessaire si la tenue de tête n’est pas possible. Durant la période postopératoire précoce, une traction par halo cervical peut être nécessaire en cas de déficit majeur des muscles cervicaux. Pour les formes paraplégiques (type II), le corset de maintien post-opératoire n’est en règle pas indispensable. SMA TYPE II Contention post-opératoire SMA TYPE I Les deux temps peuvent être réalisés soit à une ou deux semaines d’intervalle, soit au cours de la même séance opératoire. Une seule séance opératoire pour les deux temps est préférable à deux interventions chirurgicales. Même si la durée d’intervention est plus longue dans le premier cas, les risques liés à l’état général sur le plan nutritionnel et respiratoire sont moindres (Zeller, 1998). Sur le plan psychologique, deux interventions chirurgicales en une seule séance opératoire semblent mieux supportées que deux interventions successives. Il y a cependant toujours une limite pour chaque cas qui est appréciée par l’anesthésiste-réanimateur parfois en préopératoire, parfois au cours de l’intervention elle-même. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Chirurgie par voies postérieure et antérieure combinées HISTORIQUE L’utilisation d’une instrumentation antérieure seule est une option controversée en raison de l’ostéoporose souvent très avancée des corps vertébraux rendant la fixation très aléatoire. De plus, en raison de son caractère précaire, elle nécessitera le plus souvent le port d’un corset de soutien. C’est pourquoi la voie d’abord antérieure est essentiellement utilisée pour pratiquer une excision des disques et des cartilages de croissance afin d’améliorer la mobilité et permettre de réaliser une arthrodèse ou une épiphysiodèse antérieure. Cette dernière permet d’arrêter la croissance antérieure résiduelle responsable de l’ « effet vilebrequin » induit par la fusion vertébrale postérieure. La voie d’abord antérieure est également justifiée pour réaliser une libération antérieure afin d’obtenir une meilleure réductibilité des courbures dans certaines déformations rigides. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE CHIRURGIE DES HANCHES La chirurgie de la hanche chez l’enfant atteint de SMA doit être soigneusement pesée. La tendance actuelle est de ne plus opérer les hanches luxables ou luxés. La restauration anatomique et la stabilité de la hanche ne doivent pas être des préoccupations majeures. En matière de luxation, l’indolence et la mobilité sont les critères essentiels qui déterminent la prise de décision chirurgicale. Les indications sont guidées par le souci constant de procurer à l’enfant ou à l’adolescent le meilleur confort possible et d’améliorer sa fonction. De manière générale, la chirurgie lourde chez des enfants qui ont définitivement perdu la marche reste discutable. On opère plus volontiers les enfants les moins atteints sachant que c’est précisément dans ces cas qu’on a le plus de chance d’améliorer la fonction et le confort. Quelquefois il s’agit de rétablir une symétrie pelvienne afin de prévenir le déséquilibre du rachis. Indications Devant des rétractions importantes avec flexum de hanche sévère et persistant, la ténotomie plus ou moins large permet de rétablir l’horizontalité du bassin et de faciliter la remise debout. Associé fréquemment au flexum de genou, le flexum de hanche chez les grands enfants est justiciable d’une désinsertion musculo-tendineuse, prenant les muscles de l’épine iliaque antéro-supérieure et antéro-inférieure et allant jusqu’au tiers postérieur de la crête iliaque. La désinsertion inclut le psoas, les ischio-jambiers, la bandelette ilio-tibiale et le plan capsulaire postérieur au niveau du genou. Une luxation unilatérale chez un enfant susceptible d’être verticalisé justifie une ostéotomie fémorale et pelvienne. Une hanche luxée douloureuse sur un bassin fortement incliné relève du même traitement chirurgical. Il ne faut cependant jamais perdre de vue que les ostéotomies sont des gestes osseux lourds de conséquences (immobilisation, déminéralisation, risque respiratoire, aggravation de la maladie…). Les indications doivent être mûrement réfléchies et soigneusement pesées chez les enfants qui ne marcheront pas et dont l’état peut être sévèrement aggravé par l’immobilisation. Une chirurgie de la luxation dont le but est de prévenir les douleurs est discutable car la chirurgie ne garantit pas forcément l’indolence et l’ostéotomie fémorale ne met pas l’enfant à l’abri de la récidive. Celle-ci est en effet fréquente chez les enfants opérés trop tôt. Ce risque peut être limité par des interventions lourdes (ostéotomies fémorales et pelviennes), sur les deux hanches et une longue période d’immobilisation. Mais les conséquences sur l’état de l’enfant peuvent être désastreuses. La temporisation jusqu’à l’âge de 6-7 ans et le maintien de l’enfant dans une attelle d’abduction est préconisée pour éviter la récidive (Dubousset, 1990). Les luxations uni ou bilatérales indolores avec conservation de la mobilité articulaire doivent être respectées. La même attitude doit prévaloir devant une luxation ancienne chez le grand enfant. Techniques Ténotomies Les ténotomies intéressent les muscles fléchisseurs de hanche (psoas, droit antérieur, couturier), le tenseur du fascia lata et les adducteurs. Elles peuvent très douloureuses. L’anesthésie péridurale durant quelques jours est parfois nécessaire. Une rééducation post-opératoire précoce permet d’éviter la récidive. L’intervention est immédiatement suivie de postures, hanches en abduction-extension, genoux en extension, pied à angle droit. La verticalisation est immédiate. Dans certains cas, la mise en traction des membres inférieurs est nécessaire. 252 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Ostéotomie Capsuloraphie Immobilisation post-opératoire ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION À l’ablation du plâtre, l’enfant présente : - des douleurs parfois très intenses, - une grande fragilité osseuse à l’origine de fractures affectant essentiellement la région supracondylienne du genou, - une aggravation du déficit moteur, - une détérioration de la fonction respiratoire. Une kinésithérapie douce, progressive associée à la physiothérapie, la balnéothérapie et au traitement antalgique permet de soulager les douleurs et d’améliorer la trophicité musculaire. Les mobilisations articulaires sont faites avec prudence afin de réduire le risque de fracture. Une chute de la capacité vitale a été notée chez des enfants ayant subi des ostéotomies une année auparavant (Barois, 1990). Cette détérioration de la fonction respiratoire serait liée en partie à un appareil d’immobilisation post-opératoire qui remonte trop haut, mais surtout à l’absence de prise en charge respiratoire spécifique durant la période post-opératoire. SMA TYPES III & IV Ablation du plâtre et rééducation post-opératoire SMA TYPE II L’immobilisation est réalisée par deux grands appareils plâtrés même si l’intervention n’a porté que sur une seule hanche. Ces appareils facilitent la verticalisation et permettent d’éviter la bascule du bassin et l’installation ou l’aggravation d’une scoliose. L’immobilisation doit être ajustée de manière à respecter la fonction respiratoire. Une rééducation post-opératoire est immédiatement mise en route pour prévenir la déminéralisation et limiter les « poussées » de la maladie. L’enfant est verticalisé quotidiennement dans son plâtre. Des mobilisations de toutes les articulations restées libres sont faites quotidiennement. Lorsque le montage d’ostéosynthèse s’appuie sur un os suffisamment solide, on peut permettre l’ouverture en bivalve de la contention dès le 15e jour post-opératoire afin d’entamer une rééducation douce et une physiothérapie antalgique aux membres inférieurs. SMA TYPE I La capsuloraphie permet de corriger un relâchement antérieur de la capsule afin de contrer la tendance à la luxation antérieure de la tête fémorale. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’ostéotomie de varisation ou fermeture de l’angle cervico-diaphysaire, permet de corriger la coxa valga et de recentrer la tête fémorale dans la cavité cotyloïde. Les matériels d’ostéosynthèse les plus utilisés sont la lame-plaque dans l’axe du col et la plaque antérieure. L’intervention est suivie d’une immobilisation plâtrée de 45 jours. L’ostéotomie de dérotation permet de réduire l’antéversion du col fémoral. Associée à la précédente, elle permet de corriger la tendance à la luxation antérieure. L’ostéotomie pelvienne, en particulier l’acétabuloplastie de Degas associée à l’ostéotomie de varisation, permet d’assurer une meilleure couverture de la tête fémorale. CHIRURGIE DES AUTRES ARTICULATIONS DES MEMBRES INFÉRIEURS ENQUÊTE AFM 253 RECHERCHES Aux genoux, les ténotomies sur les ischio-jambiers et les jumeaux permettent de corriger un flexum, d’améliorer le confort et la fonction et de rétablir un bon alignement des membres inférieurs. L’ostéotomie d’extension, pratiquée exceptionnellement, permet d’améliorer la correction. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Aux pieds, il n’y a de traitement chirurgical que pour améliorer une marche douloureuse, un appareillage difficile ou un chaussage inconfortable. L’allongement du tendon d’Achille permet de corriger un équin. Le transfert du jambier postérieur avec ou sans allongement sur le dos de pied permet de corriger un varus. Ce transfert peut être associé à l’allongement du tendon d’Achille. Certaines grandes déformations complexes avec gêne fonctionnelle et inconfort sont justiciables de gestes osseux. L’astragalectomie et la tarsectomie antérieure permettent de corriger un varus équin important et irréductible. La double arthrodèse sous-astragalienne et médio-tarsienne est préconisée pour stabiliser un pied ballant. Ces interventions sont suivies d’une longue période d’immobilisation plâtrée (10 semaines). CHIRURGIE DES MEMBRES SUPÉRIEURS Aux membres supérieurs, la chirurgie peut être utile pour rétablir une fonction minimale de préhension par la restauration d’une pince pouce-index ou la mise en opposition du pouce. SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. La constipation, le reflux gastro-œsophagien et la dilatation gastrique aiguë relèvent d’un traitement médicamenteux. Les troubles de déglutition sont limités par l’éducation alimentaire. L’apport calorique doit être adapté à chaque cas en fonction de ses capacités fonctionnelles et de ses dépenses énergétiques. La ration calorique doit être au moins égale à la dépense énergétique de repos d’un enfant sain du même âge. L’assistance nutritionnelle a des objectifs différents selon les cas. Chez les enfants atteints de formes précoces et ultra-précoces, l’assistance nutritionnelle, assurée par sonde nasogastrique, a un but essentiellement palliatif. Dans les formes de type I tardives ou de type II, lorsque les besoins énergétiques ne sont pas couverts soit en raison d’une anorexie soit du fait d’une lenteur à s’alimenter, l’assistance nutritionnelle permet de rééquilibrer les apports et de tranquilliser les parents. Elle permet également à l’enfant et à ses parents de dégager du temps libre à consacrer à d’autres activités. Elle est assurée par gastrostomie qui permet, si l’enfant ne présente pas de reflux gastro-œsophagien, une alimentation en bolus aux heures de repas. Une alimentation entérale continue transitoire est donnée à l’enfant qui perd provisoirement son autonomie alimentaire (après une intervention chirurgicale par exemple) ou durant la nuit chez un enfant dénutri. En préopératoire, lorsque l’état nutritionnel de l’enfant est limite, une assistance nutritionnelle par sonde nasogastrique est recommandée afin d’aborder l’intervention chirurgicale dans de bonnes conditions. 254 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Traitements médicamenteux DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 255 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 78,7% ne suivent aucun régime alimentaire particulier. Si un régime hypocalorique est suivi par 4,6% de la population ayant répondu à l’enquête, qu’elle appartienne au sous-effectif « WH » (2,8%) ou au sous-effectif « KW »(8%), les régimes hypercaloriques (2,3%) et hyperprotidiques (2,3%) sont plutôt l’apanage du sous-effectif « WH ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Régime alimentaire particulier ». 18 personnes atteintes d’amyotrophies spinales du sous-effectif « WH » (soit 8,3% de l’effectif global) ont recours à un (44,4% d’entre eux, n=8) ou plusieurs (55,5% d’entre eux, n=10) compléments nutritionnels par jour. Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Compléments nutritionnels ». SMA TYPES III & IV ENQUÊTE SMA TYPE II Intégrée à la prise en charge orthophonique, l’éducation alimentaire permet de lutter contre les troubles de la déglutition. Les parents, impliqués, apprennent à donner à manger à leur enfant en effectuant les bons gestes dans de bonnes conditions. Chaque repas est précédé d’une séance d’aspiration bronchique. Pendant les repas, l’enfant est correctement installé. Dans les bras, l’enfant est bien calé, la tête soutenue pour éviter l’hyperextension. En position assise, la tête doit reposer sur l’appui-tête du corset ou du fauteuil. L’ablation de la minerve n’est pas obligatoire au cours des repas sauf s’il y a une gêne à la déglutition. SMA TYPE I Éducation alimentaire ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Divers médicaments sont utilisés chez le nourrisson et l’enfant atteints de SMA. La trimébutine (Debridat®), modificateur de la motricité digestive (stimulateur de la motricité colique), est administrée de manière quasi-systématique (Barois, 1996) en raison de la fréquence chez ces enfants des troubles du transit et de la dilatation gastrique. Le cisapride (Prepulsid®) est efficace contre le reflux gastro-œsophagien et l’œsophagite. Il agit sur la dyskinésie. Son utilisation doit être prudente en raison de ses nombreuses contre-indications et de ses effets secondaires indésirables (troubles du rythme ventriculaire et/ou allongement du QT). La dompéridone (Motilium®), par son action sur la dyskinésie œsophagienne, accélère le transit et est efficace contre le reflux. L’oméprazole (Mopral®) est efficace contre l’œsophagite. Il doit être utilisé avec prudence en raison de ses nombreux effets secondaires indésirables (diarrhée, constipation, nausées, vomissements, douleurs abdominales...). La nifédipine (Adalate®) peut être utilisé comme traitement du spasme du cardia avec megaœsophage secondaire. L’alginate de sodium, bicarbonate de sodium (Gaviscon®) est administré comme traitement symptomatique du reflux gastro-œsophagien. La diméticone activée (Polysilane®) et le phosphate d’aluminium (Phosphalugel®) agissent également sur le reflux. Le métoclopramide (Primpéran®) est utilisé pour prévenir et traiter les nausées et les vomissements. La néostigmine (Prostigmine®) est préconisée dans le traitement des constipations rebelles et des troubles de la déglutition. AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Des astuces pour l’éducation alimentaire Au début, des petites quantités (compote, petit suisse...) sont appliquées au niveau du palais au doigt ou à la petite cuillère douce. Des produits épaississants (Magic Mix®, Nutilis®) au goût neutre permettent de mieux faire passer les liquides et de minimiser le risque de fausses routes. On choisira des aliments savoureux convenant aux goûts de l’enfant et faciles à déglutir. Les boissons donnent plus facilement lieu à des fausses routes. Elles seront servies dans un verre transparent afin de contrôler le mouvement des lèvres et de la langue. Des petites stimulations intrabuccales et linguales permettent d’obtenir des mouvements volontaires de fermeture et d’ouverture de la bouche. Les mouvements de la langue sont également sollicités par une goutte de sirop de fruits placée sur le palais et que l’enfant s’empresse d’aller lécher. La sensibilité de la muqueuse buccale et linguale est travaillée avec des bâtonnets de sirop glacé. La variation des goûts (sucré, salé, acide, amer) et des textures (onctueuse, pâteuse…) permet d’affiner la sensibilité buccale et de faciliter la déglutition. 256 La phase buccale, premier temps de la déglutition, est particulièrement importante. La cuillère est correctement placée dans la bouche. Si la langue gêne en avant, la cuillère est placée de côté. L’orthophoniste apprend ensuite à l’enfant à fermer la bouche, à déplacer le bol alimentaire et à le mastiquer. L’enfant apprend à mobiliser sa langue, à l’appliquer contre le palais pour mieux déplacer le bol alimentaire vers l’oropharynx. Les mouvements bucco-faciaux mis en jeu sont parallèlement travaillés. Des stimulations facio-bucco-linguales au petit doigt ou à la brosse permettent à l’enfant de mobiliser ses joues, ses mâchoires, ses lèvres et sa langue. La souplesse des articulations temporo-maxillaires est régulièrement entretenue afin de conserver un angle d’ouverture suffisant pour une mastication efficace et confortable. Certains enfants présentent une gêne à l’ouverture de la bouche par rétraction des muscles masticateurs. Un appareil proposé par les stomatologues permet de posturer les articulations temporomaxillaires en maintenant la bouche ouverte. L’enfant n’est remis en décubitus qu’une demi-heure au moins après la fin du repas. Assistance nutritionnelle Les besoins énergétiques des enfants atteints de SMA sont équivalents à ceux des enfants sains du même âge au repos. Le jeûne est très mal supporté et les enfants sont fréquemment sujets à des hypoglycémies en raison de leur faible masse musculaire. Il est impératif de ne pas dépasser 12 heures de jeûne. Les compléments par la bouche en ayant recours à tous les moyens disponibles à la maison (beurre, crème, poudre de lait, huile…) constituent la première étape pour rééquilibrer les apports chez un enfant en situation nutritionnelle précaire. Les compléments nutritifs oraux du commerce sont recommandés particulièrement lorsque l’alimentation est difficile, fatigante chez les enfants qui présentent des troubles de la déglutition et de la mastication. Ces compléments sont pris en charge par la Sécurité Sociale au titre du Tarif Interministériel des Prestations Sanitaires (TIPS) pour les enfants atteints de maladies neuromusculaires. Un complément quotidien donné au petit-déjeuner ou au déjeuner ou vers 10 h permet d’équilibrer les repas. Il faut noter cependant qu’au bout de quelques semaines, l’enfant commence à ressentir une certaine lassitude vis-à-vis de ces produits. Il faut parallèlement surveiller l’état nutritionnel de l’enfant et rééquilibrer les apports si on observe une prise de poids excessive. PRISE SPINALES EN CHARGE ASSISTANCE NUTRITIONNELLE PAR SONDE NASOGASTRIQUE DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 257 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES L’assistance nutritionnelle par gastrostomie permet une nutrition entérale prolongée. La gastrostomie est pratiquée sous anesthésie générale chez un enfant intubé et dont on a vérifié préalablement l’état cardiaque et respiratoire. La famille doit être prévenue qu’une trachéotomie peut être nécessaire si l’extubation s’avère difficile. La gastrostomie est indiquée dans les formes de type II et les formes tardives du type I. Les enfants sont capables de manger, mais les repas durent trop longtemps du fait de la faiblesse des masséters et des difficultés à mâcher. L’assistance nutritive a pour but d’éviter les fausses routes, de raccourcir la durée des repas, de libérer l’entourage et d’équilibrer les apports. L’enfant devient plus autonome et passe moins de temps à table, ce qui lui permet de pratiquer d’autres activités. Outre les troubles de la déglutition, les grandes dénutritions et la dysphagie sont également une indication d’assistance nutritionnelle par gastrostomie. En pratique, au départ, une alimentation continue est donnée par nutripompe. Par la suite, si l’enfant ne présente pas de reflux gastro-œsophagien, l’alimentation est faite sous forme de bolus aux heures normales de repas. La méthode des bolus peut, cependant, provoquer des troubles digestifs à type de vomissements, de diarrhées et de douleurs abdominales. L’alimentation est donnée sous forme de solutés standard du commerce, en prenant garde à ne jamais déconditionner les produits pour éviter le risque de contamination bactérienne. La surveillance régulière de la courbe de poids est nécessaire pour prévenir le risque d’obésité. Les apports doivent être modulés en fonction de la prise de poids. SMA TYPES III & IV ASSISTANCE NUTRITIONNELLE PAR GASTROSTOMIE SMA TYPE II L’utilisation de la sonde nasogastrique permet une assistance nutritionnelle transitoire. Elle est palliative chez la plupart des enfants atteints de formes précoces et ultra-précoces. Elle permet d’éviter les fausses routes et d’apporter les nutriments essentiels. En pré-opératoire, elle permet d’aborder l’intervention dans de meilleures conditions, d’améliorer la qualité des tissus et de favoriser la cicatrisation. En post-opératoire, elle aide l’enfant à récupérer un état nutritionnel correct après l’intervention. En période aiguë de surinfection ou de stress, elle permet d’éviter l’amaigrissement en réajustant les apports caloriques de 20 à 30%. SMA TYPE I Les résultats de l’enquête AFM à laquelle 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ont répondu, montrent que près de 92% des personnes ayant répondu à l’enquête s’alimentent normalement : 89,4% du sous-effectif « WH » et 96% du sous-effectif « KW ». Deux personnes soit 0,9% (1 du sous-effectif « WH » et 1 du sous-effectif « KW ») ont une sonde gastrique et 9 (4,2%) s’alimentent par gastrostomie : 8 du sous-effectif « WH » et 1 du sous-effectif « KW ». Voir « Enquête AFM • Résultats • Alimentation et transit • Mode d’alimentation ». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ENQUÊTE HISTORIQUE L’excès pondéral est en effet gênant pour l’enfant. Il aggrave le déficit fonctionnel d’une musculature amoindrie et est difficile à gérer quotidiennement pour l’entourage. L’apport calorique doit être adapté à chaque cas, en tenant compte non pas du poids et de la taille de l’enfant mais de ses capacités fonctionnelles et de ses dépenses énergétiques effectives. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE L’enfant, pour le plaisir, peut continuer à prendre par la bouche certains aliments qu’il affectionne et qui sont faciles à mâcher. La gastrostomie favorise le reflux gastro-œsophagien et nécessite la prise continuelle d’un traitement anti-reflux. Une fois en place, la gastrostomie améliore considérablement la vie quotidienne et le confort. Sur le plan esthétique, elle est mieux acceptée que la sonde gastrique. Les familles sont satisfaites et regrettent parfois que la gastrostomie n’ait pas été pratiquée plus tôt. La décision est en effet souvent prise après une longue période d’hésitation. Amyotrophies spinales. Gastrostomie endocopique percutanée. « Pull technique ». 1 2 1. Parallèlement à une aspiration régulière du carrefour laryngopharyngé, le fibroscope est introduit dans l’estomac où de l’air est insufflé permettant l’accolement à la paroi abdominale. Par transillumination, un point de ponction est repéré à la surface de la peau. 3 2-3. Après anesthésie locale, si le patient n’a pas subi d’anesthésie générale, un trocart est introduit par voie transcutanée dans la cavité gastrique. Cela permet de passer dans l’estomac un fil guide, récupéré par la pince à biopsie du fibroscope, puis amené à l’extérieur de la bouche du patient. 4 4. La sonde de gastrostomie, munie d’un petit embout siliconé est nouée à l’extrémité buccale du fil, puis amenée par traction de l’extrémité abdominale du fil à travers la paroi gastrique, laquelle vient adhérer à la paroi abdominale («pull-technique»). 258 5 5. Un disque est placé sur le versant cutané et suturé à la peau. La bonne position de la sonde intragastique est ensuite vérifiée par endoscopie. PRISE SPINALES EN CHARGE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 259 SMA TYPES III & IV Une bonne diurèse par un apport hydrique conséquent (0,5 à 2l d’eau par jour) permet de prévenir les infections et la lithiase. La néostigmine (Prostigmine®) est préconisée dans le traitement de la rétention. L’oxybutynine (Ditropan®), utilisée contre l’incontinence, est fortement déconseillée. Son efficacité n’est pas prouvée et elle est très mal supportée par les enfants. SMA TYPE II SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE I Les enfants atteints de SMA ne présentent pas de problèmes de thermorégulation d’origine centrale. Mais la chaleur, particulièrement en été, est très mal supportée. Les enfants transpirent abondamment. Il est souvent nécessaire de les habiller avec des vêtements trempés dans de l’eau tiède et de les faire manger froid. Ils supportent également très mal les voyages en voiture non climatisée durant la saison chaude. Les produits de réhydratation (Milupa GES 45®, Adiaril®) sont largement utilisés. Il est recommandé aux parents d’en avoir en permanence à portée de main. En cas de nécessité, l’eau et les biscuits salés peuvent parer au plus pressé. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. HISTORIQUE ➔ La gastrostomie est un geste chirurgical fait sous anesthésie générale. L’extubation est très difficile dans certains cas (formes précoces et ultra-précoces). Il est souvent nécessaire de faire une trachéotomie. Ses indications sont mûrement réfléchies. Dans une étude récente (Barois et al., 2000) la gastrostomie a été pratiquée dans 10 cas (4,3%) pour une série de 232 malades alors que les troubles de la déglutition sont retrouvés dans 50% des cas de type I au moment de l’inclusion (certainement dans 100% au cours de l’évolution), dans 25% des cas de type II et dans 6,5% des cas de type III. À titre comparatif, dans la même série, la trachéotomie a été pratiquée chez 28 malades (12%). Les inconvénients mineurs de la gastrostomie sont fréquents : - cicatrisation lente de la plaie ; le bouton de stomie ne peut être mis que 2 à 3 mois après l’intervention, - suintement fréquent, - changement du bouton en consultation tous les 6 à 12 mois, le geste étant effectué avec prémédication par inhalation de protoxyde d’azote. Des accidents à type de perforation colique ou de migration de la sonde vers le péritoine sont rarissimes. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. L’anesthésie est particulièrement délicate chez ces enfants fragiles. Elle nécessite de nombreuses précautions. L’intubation est parfois difficile du fait de la déviation et/ou du rétrécissement de la trachée induits par l’hyperlordose cervicale. L’intubation peut également être gênée par l’enraidissement de l’articulation temporo-maxillaire empêchant l’ouverture buccale. Une atteinte bulbaire importante peut contre-indiquer l’anesthésie générale en raison du risque accru de complications (dilatation aiguë de l’estomac, malaise vagal, trouble de la régulation thermique...). Elle nécessite dans tous les cas des précautions et une équipe habituée à ce type de patients. Réalisée par voie péridurale, l’anesthésie loco-régionale peut présenter des difficultés techniques : la rotation et l’inclinaison vertébrales modifient les repères anatomiques habituels et rendent l’injection péridurale difficile. Parfois, on pratique l’intubation vigile sous anesthésie locale de la glotte. L’installation du malade, lors des interventions sur le rachis, doit permettre une bonne répartition des pressions en position ventrale afin de prévenir une gêne au retour veineux par compression ou étirement de la veine cave inférieure. Cette gêne au retour veineux peut entraîner une dilatation du réseau veineux épidural et un saignement important au cours de l’intervention. Afin de prévenir ces troubles, on réalisera au besoin une coquille plâtrée antérieure moulée et fenêtrée au niveau de l’abdomen pour y installer l’enfant durant l’intervention. ➔ La surveillance cardiaque doit être particulièrement vigilante au cours de l’intervention. La position ventrale peut favoriser la survenue de troubles du rythme ou d’une insuffisance cardiaque globale. Le réveil est habituellement lent. L’encombrement bronchique post-opératoire peut être important. L’anesthésie en soi n’est donc pas contre-indiquée chez les enfants atteints de SMA. Il faut cependant redoubler de vigilance lors du réveil anesthésique, particulièrement chez les enfants présentant un reflux gastro-œsophagien et une insuffisance respiratoire. L’anesthésie est contre-indiquée dans le type I précoce car l’extubation sera impossible. C’est généralement le cas après intervention pour gastrostomie. 260 PRISE SPINALES EN CHARGE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 261 SMA TYPES III & IV ➔ Le généticien peut, au besoin, recourir à un ou plusieurs spécialistes de la maladie afin d’obtenir d’eux des informations médicales sur une personne qu’il ne connaît pas et qui est apparentée au(x) demandeur(s). Le généticien peut également juger utile d’informer, s’ils le désirent, par l’intermédiaire du patient ou du couple à risque, certains apparentés qui encourent eux-mêmes un risque pour leurs enfants. Les études en biologie moléculaire de l’ADN précisent le statut génétique des personnes concernées : porteur ou non d’une délétion homozygote (personne malade) ou hétérozygote (personne à risque de transmission). SMA TYPE II Le conseil génétique est un acte médical qui évalue la probabilité pour qu’une maladie, survenue dans une famille, s’y manifeste de nouveau. Il s’adresse à une personne, un couple, une famille, et se préoccupe du risque pour les enfants à naître ou déjà nés d’être porteurs d’une anomalie. Sa finalité est d’aider un couple, considéré à risque, en l’informant de manière appropriée, à prendre une décision éclairée d’entreprendre ou non une grossesse. Le conseil génétique s’appuie sur un dossier médical complet (clinique et paraclinique) et un diagnostic précis du(des) sujet(s) atteint(s). La consultation de conseil génétique recueille dans un premier temps l’ensemble des informations concernant la famille : établissement de l’arbre généalogique, identification des individus atteints et des individus indemnes. SMA TYPE I Principe ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE La consultation de conseil génétique permet d’évaluer et de présenter au couple le risque de récurrence de l’amyotrophie spinale dans la famille. La transmission de la SMA obéissant aux règles de l’hérédité mendélienne, ce risque génétique est de 25% pour les germains (frères ou sœurs) d’un enfant atteint de SMA. Il est beaucoup plus faible pour les enfants, neveux ou cousins germains de sujets atteints de la maladie. Le conseil génétique peut conduire à proposer un diagnostic prénatal afin de déterminer le statut génétique de l’enfant à naître par analyse directe de l’ADN fœal pour rechercher l’anomalie du gène SMN. Le diagnostic pré-implantatoire s’adresse au couple qui, « du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ». Considéré comme un diagnostic prénatal précoce, il permet d’éviter l’épreuve de l’interruption médicale de grossesse et commence à être pratiqué en France pour les SMA. Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire sont rigoureusement codifiés par la législation (Loi n° 94-654 du 29 Juillet 1994, Art 162-16 et 162-17, Décret n° 95-559 du 6 Mai 1995, Décret n° 98-216 du 24 Mars 1998). Cependant, compte tenu de l’hétérogénéité clinique intra- et extra-familiale de la maladie, le conseil génétique et le type de lésion génétique retrouvée dans l’ADN de l’embryon, du fœtus, ou de l’enfant, ne permettent pas de préjuger avec certitude du type et de la sévérité de la SMA. HISTORIQUE SYNTHÈSE. ANNONCE DU DIAGNOSTIC. ACCOMPAGNEMENT. SURVEILLANCE. RÉANIMATION. APPAREIL RESPIRATOIRE. APPAREIL LOCOMOTEUR. APPAREIL DIGESTIF. RÉHYDRATATION ET RÉGULATION THERMIQUE. APPAREIL URINAIRE. ANESTHÉSIE. CONSEIL GÉNÉTIQUE. BIBLIOGRAPHIE. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Afin de réduire le risque d’erreur, il convient d’éliminer la possibilité de mutation ponctuelle chez le cas index par la confirmation systématique d’une délétion homozygote du gène SMN1 et d’étudier les deux conjoints simultanément. Au terme des investigations cliniques, paracliniques, généalogiques et moléculaires, le conseil génétique permet, selon que les parents sont porteurs ou non de la lésion génétique, de préciser les risques de transmission à l’enfant à naître. La difficulté pour le couple est de devoir fonder sa décision sur la probabilité de survenue d’un événement, basée sur une information abstraite. Le conseil génétique peut de ce fait être à l’origine d’un dilemne pour un couple qui désire fortement un enfant. Car, loin d’être un simple « message statistique », il pose des problèmes avant tout humains intéressant des sphères sensibles, psychologique, comportementale, culturelle et religieuse du couple et de chacune de ses composantes à titre individuel. Une fois la grossesse décidée, le conseil génétique peut déboucher sur l’indication d’un diagnostic prénatal pour préciser le statut génétique de l’enfant à naître. Indications Intervenant, si possible, avant tout nouveau projet de procréation, le conseil génétique dans la SMA concerne tout couple qui décide d’entreprendre une grossesse, qu’il s’agisse : - d’un couple ayant déjà eu un enfant atteint de SMA, - d’un couple ayant interrompu une grossesse après un diagnostic prénatal de SMA, - d’un couple dont l’un des membres est atteint d’une SMA ou est porteur de l’anomalie génétique, - d’un couple dont l’un des membres (ou les deux) a un ou plusieurs apparentés atteints de la maladie ou est porteur de l’anomalie génétique, - d’un couple pour lequel un projet d’union présente, pour les descendants, un risque particulier de survenue de la maladie, en raison du caractère consanguin de cette union et du fait de l’existence d’un antécédent familial de SMA. Calcul du risque La SMA est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique récessif dans plus de 90% des cas (Melki,1992). Les deux sexes ont une probabilité égale d’être atteints. La SMA se place au second rang des affections autosomiques récessives après la mucoviscidose. RISQUE AVANT ÉTUDE EN GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE La probabilité pour que la maladie récidive dans la descendance d’un couple asymptomatique ayant déjà eu un ou plusieurs enfants atteints est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce risque de récurrence passe à 1 sur 2 si l’un des parents est atteint. Pour les frères et sœurs d’une personne atteinte de SMA, le risque a priori d’avoir un enfant atteint est de 1/240. Il est de 1/320 pour les oncles et tantes. La présence d’une délétion hétérozygote chez un frère ou une sœur et de 2 copies du gène SMN1 chez son conjoint réduit le risque a priori à 1/1600. Ce qui permet de rassurer le couple et d’éviter le recours à un diagnostic prénatal, le risque de fausse couche étant supérieur à celui d’un fœtus atteint. Le risque a priori de 1/1280 apparaît être un bon seuil pour proposer une étude moléculaire pour le dépistage des personnes à risque. 262 PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE Amyotrophies spinales. Arbre généalogique. Transmission autosomique récessive. Père et mère porteurs. Hétérozygote indemne Hétérozygote indemne bB bB Parents II SMA TYPE II Gamètes B b b SMA TYPE I I ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 22% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=48) ont une ou plusieurs personnes dans leur famille, atteintes d’une amyotrophie spinale infantile : 22 appartiennent au sous-effectif « WH » (19,1%) et 21 au sous-effectif « KW » (28%). Voir « Enquête AFM • Résultats • Antécédents • Antécédents familiaux ». B III Sujet de sexe féminin Sujet de sexe masculin bb Homozygote atteint bB Hétérozygote indemne Bb Hétérozygote indemne BB Homozygote indemne Sujet porteur 1/4 1/4 1/4 1/4 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sujet atteint SMA TYPES III & IV Descendants Homozygote atteint Hétérozygote indemme b b b B Parents PRISE EN CHARGE I DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Amyotrophies spinales. Arbre généalogique. Transmission autosomique récessive. Père atteint et mère porteuse. II DROITS & INSERTION Gamètes b b b B III Descendants Sujet porteur 2/4 b B b B Hétérozygote indemme 2/4 263 ENQUÊTE AFM Sujet atteint b b Homozygote atteint RECHERCHES b B Sujet de sexe féminin Sujet de sexe masculin AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Amyotrophies spinales. Arbre généalogique. Transmission autosomique récessive. Père atteint et mère homozygote indemne. I Homozygote atteint Homozygote indemme b b B B Parents II Gamètes b III b B B Descendants Sujet de sexe féminin Sujet de sexe masculin b B Hétérozygote indemme b B Hétérozygote indemme b B Hétérozygote indemme b B Hétérozygote indemme 1/4 1/4 1/4 1/4 Sujet porteur Sujet atteint Amyotrophies spinales. Arbre généalogique. Transmission autosomique récessive. Père et mère atteints. I Homozygote atteint Homozygote atteint b B b B Parents II Gamètes b III b b b Descendants Sujet de sexe féminin Sujet de sexe masculin Sujet porteur Sujet atteint b b Homozygote atteint 4/4 DÉTECTION D’UNE DÉLÉTION HÉTÉROZYGOTE Depuis 2000, le dépistage des porteurs d’une délétion hétérozygote du gène SMN1, est possible. Il permet d’améliorer la précision du conseil génétique dans les familles concernées par une amyotrophie spinale et de réduire le nombre de diagnostics prénatals proposés pour un risque faible. ➔ Le dépistage des porteurs d’une délétion hétérozygote du gène SMN1 est réalisé, en France, dans quatre laboratoires (hôpital Robert Debré et hôpital Necker-Enfants malades à Paris, CHU de Rouen et de Nice) à partir d’un prélèvement de sang sur EDTA effectué au décours d’une consultation de génétique. La détection d’une délétion à l’état hétérozygote est complexe à cause de la duplication du locus SMN et du nombre variable de copies des gènes SMN1 et SMN2 (voir « Physiopathologie et pathogénèse • Physiopathologie de la maladie • Localisation et identification de gènes • Survival motor neuron (SMN ). 264 PRISE SPINALES EN CHARGE B B DROITS & INSERTION Nouvelle mutation II Gamètes b III PRISE EN CHARGE b B DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Homozygote indemme ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Hétérozygote indemme Parents SMA TYPES III & IV I SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Arbre généalogique. Transmission autosomique récessive. Survenue d’une délétion de novo. SMA TYPE I Les méthodes de génétique moléculaire ne permettent pas de dépister la totalité des allèles morbides. Il subsiste donc un risque résiduel d’environ 10% dans la réalisation du diagnostic génétique. Ce risque est lié à trois causes : - existence de mutations ponctuelles dans le gène SMN1 (1,4 à 3,4% des patients), les méthodes utilisées ne détectant que les délétions ; - duplication en cis du gène SMN1 (3 à 4,8% des sujets hétérozygotes), les techniques de quantification des copies des gènes SMN1 et SMN2 ne permettant pas de préciser la situation en cis ou en trans de ces copies ; - survenue d’une délétion de novo du gène SMN1 (environ 2% des cas d’amyotrophie spinale). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE RISQUE RÉSIDUEL HISTORIQUE La recherche de délétions hétérozygotes est particulièrement indiquée dans les familles atteintes d’amyotrophie spinale avec des unions consanguines qui rendent très aléatoire le calcul de risque a priori. Chez les adultes appartenant à une famille atteinte et inquiets pour leur descendance, la recherche d’une délétion hétérozygote du gène SMN1 impose le prélèvement des deux conjoints et leur étude simultanée. Chez les parents d’un cas index présentant une délétion homozygote du gène SMN1, l’existence d’une délétion hétérozygote SMN1 est à vérifier systématiquement pour éliminer, d’une part, une délétion de novo dont le risque de récurrence est extrêmement faible et, d’autre part, une duplication en cis masquant une délétion sur le second allèle. Lorsque les parents sont tous les deux porteurs d’une délétion hétérozygote, le risque de récurrence est de 1/4. Par ailleurs, la caractérisation d’une délétion hétérozygote SMN1 chez chacun des parents d’un cas index décédé (n’ayant pas eu de diagnostic génétique) permet de faire une confirmation indirecte du diagnostic d’amyotrophie spinale (importante pour le conseil génétique des apparentés). INTRODUCTION AMYOTROPHIES B b B Descendants Sujet porteur b b Homozygote atteint b B Hétérozygote indemme b B Hétérozygote indemme B B Homozygote indemme 1/4 1/4 1/4 1/4 265 ENQUÊTE AFM Sujet atteint RECHERCHES Sujet de sexe féminin Sujet de sexe masculin AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Amniocentèse Diagnostic prénatal L’amniocentèse ou ponction de liquide amniotique est pratiquée par voie transabdominale sous contrôle échographique à la 15e ou 16e semaine d’aménorrhée. Elle permet de prélever 10 à 20 ml de liquide amniotique. Les cellules amniotiques contenues dans le liquide peuvent alors être utilisées directement sans culture préalable pour une amplification PCR, ou après culture in vitro. L’ADN obtenu est de bonne qualité, mais le prélèvement tardif et le délai de culture ne permettent pas d’obtenir les résultats avant la 18e ou 19e semaine d’amenorrhée. Choriocentèse La choriocentèse ou prélèvement de trophoblaste est effectuée entre la 10e et la 12e semaine d’aménorrhée. Pratiquée sous échographie, la biopsie des villosités choriales pratiquée au niveau du col de l’utérus permet de ramener un tissu exclusivement fœtal riche en cellules et en ADN. Ce tissu permet une étude directe, sans culture préalable : le résultat est donné au bout d’une semaine en moyenne. La méthode PCR permet l’exploitation d’infimes quantités d’ADN même de qualité médiocre. La puissance de ce procédé peut cependant être à l’origine de l’amplification parasite d’un ADN contaminant d’origine maternelle. 266 Un diagnostic prénatal (DPN) peut être proposé dans le cadre du conseil génétique. Les conditions d’application du diagnostic prénatal (DPN) ont été définies par le décret n° 95-559 (Art. 162-17) du 6 Mai 1995 relatif aux analyses de cytogénétique et de biologie pratiquées en vue d’établir un diagnostic in utero. Ces analyses doivent avoir été précédées d’une consultation médicale de conseil génétique permettant : - d’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint d’une maladie d’une particulière gravité, compte tenu des antécédents familiaux ou des constatations médicales effectuées au cours de la grossesse ; - d’informer la femme enceinte sur les caractéristiques de cette maladie, les moyens de la détecter, les possibilités thérapeutiques et sur les résultats susceptibles d’être obtenus au cours de l’analyse ; - d’informer la patiente sur les risques inhérents aux prélèvements, sur leurs contraintes et leurs éventuelles conséquences. Le médecin consulté délivre une attestation signée certifiant qu’il a apporté à la femme enceinte les informations définies ci-dessus. Cette attestation est remise au praticien effectuant les analyses. Le diagnostic prénatal consiste à déterminer le statut génétique de l’enfant à naître par analyse directe de l’ADN du fœtus prélevé soit par choriocentèse (biopsie des villosités choriales à la 10e semaine d’aménorrhée), soit par amniocentèse (ponction de liquide amniotique à la 16e ou 17e semaine d’aménorrhée). Les risques de complications obstétricales et de mort fœtale in utero liés à la choriocentèse ou à l’amniocentèse sont comparables et de l’ordre de 1 pour 200. En cas de risque de récurrence d’une SMA, le DPN est idéalement indiqué après une étude familiale complète et un examen de l’ADN du couple et le cas échéant de celui du cas index avant la grossesse. Une fois la grossesse décidée et entreprise, le diagnostic est direct. Il consiste à mettre en évidence une délétion ou, dans de rares cas, une mutation ponctuelle dans le gène SMN. Le couple passe alors de la notion de risque à celle de certitude : l’enfant à naître est soit indemne soit atteint. Les techniques de biologie moléculaire nécessitant un délai relativement long (une semaine en moyenne), la démarche de diagnostic prénatal doit être entreprise le plus tôt possible pour permettre, en cas de diagnostic positif, une éventuelle interruption médicale de grossesse dans les meilleures conditions. PRISE SPINALES EN CHARGE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ENQUÊTE Diagnostic préimplantatoire DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION Le diagnostic préimplantatoire (DPI), en France, est autorisé par la loi de bioéthique n°94-654 du 29 juillet 1994. Il faut attendre 1998 pour qu’un décret d’application (décret n°98-216 du 24 mars 1998 relatif au diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l’embryon in vitro) définisse la pratique du DPI. L’arrêté paru au journal officiel du 20 juillet 1999 autorise deux centres (Necker-Béclère à Paris, CHU de Strasbourg) à pratiquer le DPI. En 2000, un troisième centre (hôpital Arnaud de Villeneuve à Montpellier) a également reçu l’agrément pour la pratique du DPI. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Le diagnostic préimplantatoire (DPI) a été appliqué dès le début des années 1990 en Grande-Bretagne, en Belgique, en Espagne, aux Etats-unis, en Israël… à diverses maladies génétiques (myopathie de Duchenne, hémophilie, mucoviscidose) et chromosomiques. Une possibilité et un espoir sont ainsi à la portée de nombreux parents qui n’avaient, jusque-là, d’autre recours que celui d’une interruption médicale de grossesse après l’annonce d’un DPN positif. SMA TYPES III & IV Les analyses moléculaires permettent alors de détecter les embryons porteurs de l’anomalie génétique. Les embryons sains sont soit transférés au 4e jour suivant la FIV (Fallon et al., 1999) soit mis en congélation en vue d’un transfert ultérieur. Un DPN permet de confirmer le DPI durant la grossesse. SMA TYPE II ➔ Avant d’être une avancée conceptuelle, le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est d’abord une prouesse technologique associant assistance médicale à la procréation (AMP) et des techniques diagnostiques de biologie moléculaire (FISH -fluorescence in situ hybridization- et PCR -polymerase chain reaction-) afin d’étudier le gène susceptible d’entraîner la maladie chez le fœtus. En pratique, l’équipe d’assistance médicale à la procréation, après stimulation ovarienne, obtient par cœlioscopie un certain nombre d’ovocytes dont elle réalise la fécondation in vitro (FIV). Un biologiste moléculaire autorisé prélève sur tous les blastomères (embryons du 3e jour) une cellule sur les 8 ou 16 existantes à ce stade. L’ADN de cette cellule est amplifié par PCR. SMA TYPE I Depuis le début des années 1990, le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet aux parents porteurs d’une anomalie génétique susceptible de donner lieu à une maladie grave et incurable d’envisager une grossesse sans courir le risque d’un avortement thérapeutique, seule solution après un diagnostic prénatal. Cette technique permet également de redonner aux couples présentant le même risque génétique et un problème de stérilité l’espoir de parentalité sans avoir à subir ni traumatisme, ni désillusion. Technique délicate et contraignante, le DPI nécessite le recours à des équipes qualifiées et entraînées ayant une maîtrise parfaite des technologies. Ajoutée aux difficultés techniques, la présence de la copie centromérique du gène SMN complique la détection des délétions de l’exon 7 (Dreesen et al., 1998, Handyside et al., 1998). La pratique du DPI dans les SMA est à ce jour peu répandue. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, 62 (58 du sous-effectif « WH » et 4 du sous-effectif « KW ») ont répondu à la question : « Le diagnostic prénatal (DPN) a-t-il influencé la décision pour une grossesse ? ». Près de 60% d’entre elles affirment avoir été influencées par le DPN pour prendre la décision d’entreprendre une grossesse. Voir « Enquête AFM • Résultats • Diagnostic prénatal ». INDICATIONS ENQUÊTE AFM 267 RECHERCHES Moyen mis à la disposition des couples à risque afin d’éviter une « grossesse incertaine » (Fallon et al., 1999), le DPI permet d’établir le statut génétique de l’embryon avant le début de la grossesse. C’est une véritable bouée de sauvetage pour les couples ayant eu des parcours lourds. Il permet d’éviter le seul recours au DPN dont le verdict pourrait conduire, une fois de plus, à une AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE interruption de grossesse. Le DPI est une réelle avancée même si le caractère contraignant et aléatoire d’une assistance médicale à la procréation (AMP) n’est pas toujours bien supporté. Il s’adresse : - aux couples féconds qui présentent un risque génétique et qui désirent éviter l’épreuve d’une interruption médicale de grossesse, les couples ayant eu à subir une ou plusieurs interruptions de grossesse sont particulièrement concernés ; - aux couples ayant un risque génétique et présentant un problème de stérilité impliquant le passage obligatoire par l’AMP. ➔ Comme beaucoup d’avancées scientifiques touchant aux sphères sensibles de l’individu, le DPI a soulevé de nombreux problèmes éthiques et un débat passionné. La fécondation in vitro, les études sur l’embryon et le tri d’embryons qu’elles impliquent ont pu être assimilés à une démarche proche de l’eugénisme. Les craintes soulevées quant aux dérives eugénistes potentielles du DPI reposent sur la possibilité de généraliser cette méthode à d’autres critères de tri et de l’utiliser dans le but d’éliminer des naissances en fonction d’autres critères que ceux définis par la loi. C’est probablement pour cette raison que le nombre de centres habilités à pratiquer le DPI est volontairement limité en France. PROCÉDURES La procédure de DPI est lourde et complexe. Au terme d’un entretien avec un médecin généticien, le couple est orienté vers un centre de DPI afin d’y obtenir une attestation d’indication de DPI. Le couple s’adresse ensuite à une équipe pluridisciplinaire habilitée à mettre en œuvre l’AMP. Le contact est également pris avec un laboratoire de biologie moléculaire dûment autorisé à réaliser l’analyse d’ADN sur une cellule embryonnaire. La loi stipule que « le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées in vitro sur l’embryon n’est autorisé qu’à titre exceptionnel » et l’assortit de conditions rigoureuses : - un médecin exerçant dans les centres de diagnostic prénatal pluridisciplinaire autorisé doit attester que le couple, « du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » et que « … l’anomalie a été préalablement et précisément identifiée chez l’un des parents ». - les deux membres du couple doivent exprimer par écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic ; - le diagnostic ne peut avoir d’autre objet que la recherche de cette affection ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter ; - il ne peut être effectué que dans un établissement autorisé de façon spécifique après avis de la Commission Nationale de Médecine et de Biologie de la Reproduction et du Diagnostic Prénatal. RÉSULTATS En 1998, un DPI réalisé aux Pays-Bas (Dreesen JC. et coll.) a permis de donner naissance à des jumeaux sains chez un couple ayant eu un enfant atteint de SMA. Une publication américaine (Fallon L. et coll., 1999) a rapporté la réalisation du DPI chez trois couples ayant eu dans les antécédents un enfant atteint de SMA de type 1 confirmé par diagnostic moléculaire. Neuf embryons étaient sains, trois atteints de SMA et un avec impossibilité d’interprétation. Une des trois mères avait reçu le transfert d’embryons sains et avait donné naissance à des jumeaux sains. 268 EN CHARGE INTRODUCTION En 2001, le DPI a été réalisé avec succès (Daniels G . et coll., Royaume-Uni) chez quatre couples HISTORIQUE AMYOTROPHIES PRISE SPINALES sur cinq (porteurs de SMA), donnant naissance à six bébés sains, dont deux jumeaux et trois En 2003, une équipe française (Moutou C. et coll.) a analysé, par PCR duplex dans le carde d’un DPI, sept embryons dont six sains et un atteint de SMA. Le transfert de quatre embryons n’a pas donné suite à une grossesse. En 2004, une équipe israélienne (Malcov M. et coll.) a réalisé le DPI chez quatre couples porteurs de SMA avec la technique d’amplification par PCR niché. Une analyse moléculaire a été réalisée avec succès chez 34 embryons dont 15 embryons sains au bout de sept cycles. Une grossesse confirmé le diagnostic à la fois pour le sexe et l’absence de SMA. S’adressant aux personnes majeures, le diagnostic génétique pré-symptomatique (DGP) permet de définir le statut génétique de la personne consultante par rapport au risque d’avoir l’anomalie SMA TYPE II Diagnostic génétique pré-symptomatique SMA TYPE I a pu être menée à terme donnant naissance à un garçon sain. L’amniocentèse à 17 semaines a ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE triplés. génétique, de la transmettre à sa descendance et de développer la maladie. - absence d’anomalie génétique ; - anomalie génétique présente à l’état hétérozygote : la personne est indemne mais elle porte que les anomalies génétiques portées par les deux conjoints se transmettent en même temps : ce risque est évalué à 1/25 000 dans la population générale ; - anomalie génétique présente à l’état homozygote : le risque de développer ultérieurement la transmise à sa descendance dans tous les cas mais pas la maladie sauf si le conjoint est porteur ou atteint. de SMA. La définition du statut génétique est importante pour l’élaboration d’un projet de vie PRISE EN CHARGE Le DGP est théoriquement envisageable chez des personnes ayant des antécédents familiaux DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL maladie est important, mais difficile à évaluer. La personne qui transmet l’anomalie génétique est ASPECTS PSYCHOLOGIQUES l’anomalie génétique ; la maladie ne se transmet que si le conjoint porte la même anomalie et SMA TYPES III & IV Ce statut génétique peut être : et les choix éducatifs et professionnels. Le désir de ces personnes, cliniquement indemnes, de à l’éventualité de l’annonce d’un résultat positif. En effet, la révélation d’un statut défavorable peut déstabiliser la personne dans ses relations conjugales, familiales, amicales et profession- DROITS & INSERTION connaître leur statut génétique soulève dans la pratique de nombreux problèmes éthiques liés nelles. Il est donc vivement recommandé aux personnes concernées de bien peser toutes les parfois difficiles, le généticien clinicien ne peut que se conformer aux principes d’autonomie, de consentement éclairé et de confidentialité. Il est utile que, tout au long de ces démarches, un 269 ENQUÊTE AFM psychologue assiste aux consultations et accompagne les consultants. RECHERCHES conséquences découlant de l’annonce d’un diagnostic défavorable. Confronté à des situations AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE Corrélation génotype-phénotype Le comptage du nombre de copies du gène SMN2 est important dans la détermination de la corrélation génotype-phénotype. Dans une étude portant sur 365 patients, 73% des patients ayant un génotype à 2 copies SMN2 présentaient un phénotype SMA de type I ; 45,5% de ceux ayant un génotype à 4 copies SMN2 avaient un phénotype de type III tandis que 82% de ceux avec génotype à 3 copies SMN2 avaient un phénotype de type II. L’existence d’une corrélation génotype-phénotype est évidente mais la corrélation stricte est seulement applicable aux phénotypes extrêmes : 1 copie de SMN2 correspond à un phénotype SMA I, 4 copies de SMN2 à un phénotype de types III/IV. Le même nombre de copies de SMN2 est retrouvé dans différents phénotypes. Il est également à noter que les différentes méthodes de quantification n’ont pas la même sensibilité. Phénotype SMA type I (N = 24 patients) Phénotype SMA type II (N = 28 patients) Phénotype SMA type III (N = 16 patients) Phénotype SMA type IV (N = 4 patients) 1 copie SMN2 N=6 N=0 N=0 N=0 2 copies SMN2 N = 15 N=6 N=0 N=0 3 copies SMN2 N=3 N = 22 N=8 N=1 4 copies SMN2 N=0 N=0 N=8 N=3 Corrélation phénotype/génotype (V. Cusin, 2003). Phénotype SMA type I Phénotype SMA type II Phénotype SMA type III 2 copies SMN2 91% 8% 2% 3 copies SMN2 22% 54% 24% 4 copies SMN2 0% 19% 81% Corrélation génotype/phénotype (Felkötter, 2002). Grossesse et SMA Une équipe allemande (Rudnick-Schoneborn S. et coll., 1992) a rapporté une étude réalisée sur le suivi des grossesses de 12 femmes atteintes de SMA. Elles avaient donné naissance à 17 bébés à l’âge de 18-32 ans. L’âge de début de la SMA variait de 8 mois à 29 ans. Toutes les femmes avaient acquis la marche et 10 d’entre elles l’avaient encore gardée à la tranche d’âge de 30-60 ans. La survenue des complications pendant la grossesse et l’accouchement a été notée chez 10 d’entre elles : accouchement prématuré (n=4), prolongation du travail (n=3), récupération retardée après accouchement (n=6). La césarienne a été pratiquée chez trois femmes. Aucun effet délétère sur les fœtus n’a été décelé. Une aggravation de la faiblesse musculaire après le deuxième trimestre de grossesse a été notée chez huit femmes : aggravation non réversible de la SMA pour cinq d’entre elles, récupération notable de la force musculaire après l’accouchement pour les trois autres. 270 PRISE SPINALES EN CHARGE HISTORIQUE Diagnostic prénatal quand et comment la débuter ? ». In : « Assistance ventilatoire à domicile », J.I.V.D., DROITS & INSERTION Arnette, Paris, 1994 : 313-326 ■ BARNOUD M., NOUGUIER M. : « Incidence de l’appareillage sur la fonction respiratoire ». 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BIBLIOGRAPHIE. SMA TYPE II Une équipe espagnole (Tizzano E.F. et coll.) a rapporté deux cas d’amyotrophie spinale après procréation médicalement assistée (PMA). Après une première grossesse par PMA, une femme de 32 ans a accouché d’un bébé portant une délétion homozygote du gène SMN1. À la deuxième grossesse (également par PMA et utilisant le sperme d’un autre donneur), le diagnostic prénatal a confirmé une délétion homozygote de SMN1. Il est donc utile de rechercher la délétion du gène SMN1 dans les gamètes du donneur lorsque la mère a un statut génétique connu de porteuse saine SMA. SMA TYPE I Procréation médicalement assistée et SMA ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE En 2003, l’équipe de P. Paterlini-Bréchot (Inserm) a publié la première démonstration de fiabilité et de reproductibilité d’une nouvelle méthode non invasive de diagnostic prénatal de SMA. Les chercheurs ont réussi à isoler les cellules fœtales qui circulent en très faible quantité dans le sang de la mère. Des cellules fœtales (à la 11e semaine de grossesse) prélevées du sang de 12 femmes enceintes (présentant des risques de SMA pour leur enfant) ont été analysées. Trois fœtus sur les 12 ont été identifiés comme porteurs du gène responsable de la SMA. Ces résultats ont été confirmés par les méthodes dites «invasives » (amniocentèse, biopsie de villosités choriales). Avec ce travail, la voie d’un diagnostic prénatal de certitude, précoce et sans risque, est ouverte. ■ ALMERAS J. P. : « Les diagnostics prénatal et préimplantatoire ». Concours Méd., 1995 : 362-364 INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES PRISE SPINALES EN CHARGE ■ BAROIS A. : « Spécificité de la ventilation de l’enfant de moins de cinq ans ». 4èmes journées internationales de ventilation à domicile, JIVD, Lyon, 3-5 mars 1993 ■ BAROIS A. et al. : « Maladies neuromusculaires ». Progrès en pédiatrie - Nouvelle série, Doin, Paris, 1998, 219 p. ■ BAROIS. 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SMA TYPE II L’enfant, l’adolescent et l’adulte atteints de SMA présentent une réduction plus ou moins importante, selon la forme clinique de la maladie, de ses capacités locomotrices et gestuelles. Les incapacités résultant des déficiences (paralysie, hypotonie, raideur…) liées à la SMA, génèrent, pour une personne atteinte de cette maladie, dans une situation donnée, des désavantages ou handicaps définis par l’OMS comme la résultante sociale du processus morbide. La SMA atteignant ceinture scapulaire, ceinture pelvienne et parfois les quatre membres et le tronc, les personnes atteintes de cette maladie sont toutes à un moment ou un autre de leur vie confrontées à des situations de handicap. Il est important qu’elles soient informées sur leurs droits, les prestations sociales dont elles peuvent bénéficier, et les possibilités socioprofessionnelles qui peuvent leur être utiles. Les informations peuvent être obtenues auprès du service social de la mairie du lieu de résidence (bureau d’aide sociale, commission communale d’action sociale...), auprès des délégations départementales de l’Association des paralysés de France (APF) et de l’Association française contre les myopathies (AFM). Dans la fonction publique, il existe un service social propre à chaque administration. SMA TYPE I SYNTHÈSE. DROITS. INSERTION. BIBLIOGRAPHIE. DROITS & INSERTION SYNTHÈSE. DROITS. INSERTION. BIBLIOGRAPHIE. 277 ENQUÊTE AFM La SMA, maladie neuromusculaire faisant partie de la liste des affections de longue durée, l’ensemble des frais relatifs au traitement est pris en charge à 100% par la Sécurité Sociale. Pour bénéficier de cette prise en charge, le médecin traitant doit remettre au patient atteint de RECHERCHES Remboursement des frais médicaux AMYOTROPHIES DROITS SPINALES ET INSERTION SMA un certificat médical adressé au Médecin Conseil, mentionnant le diagnostic. Le patient envoie ce certificat au contrôle médical de son centre de Sécurité Sociale, avec la demande d’exonération du ticket modérateur. Commissions COMMISSION DÉPARTEMENTALE D’EDUCATION SPÉCIALISÉE (CDES) Elle est compétente pour les enfants de moins de 20 ans. Elle prend les décisions en matière de : - taux et carte d’invalidité, - allocation d’éducation spéciale (AES) et compléments éventuels, - orientation scolaire et pré-professionnnelle, - Assurance-vieillesse des parents d’enfant handicapé. COMMISSION TECHNIQUE D’ORIENTATION ET DE RECLASSEMENT PROFESSIONNEL (COTOREP) La COTOREP est compétente pour les personnes de plus de 20 ans. Elle prend les décisions en matière de : • 1e section : - qualité de travailleur handicapé, - orientation professionnelle, - emplois réservés, - admission dans la fonction publique. • 2e section : - taux et carte d’invalidité, - allocation aux adultes handicapés, - allocation compensatrice, - allocation logement, - allocation vieillesse, - placement en foyer ou maison d’accueil spécialisée (M.A.S). Toutes les décisions des CDES ou des COTOREP sont susceptibles d’appel. Cartes d’invalidité et de station debout pénible CARTE D’INVALIDITÉ La carte d’invalidité est attribuée à toute personne, enfant ou adulte, dont le handicap entraîne au moins 80% d’incapacité permanente. Le taux d’invalidité est fixé par la CDES (pour les moins de 20 ans) ou la COTOREP (pour les plus de 20 ans). Il va de 80 à 100%. L’imprimé de demande est délivré par la mairie de résidence. Les avantages de la carte d’invalidité sont : - 1/2 part supplémentaire pour l’impôt sur le revenu ; - vignette auto gratuite si mention « Station debout pénible » ; - macaron G.I.C. (Grand Invalide Civil) : cet insigne, dont peuvent bénéficier enfants et adultes, 278 DROITS SPINALES ET INSERTION La carte « Station debout pénible », pour les personnes dont l’incapacité est inférieure à 80%, ne confère aucun des avantages attachés à la précédente. Elle sert à prouver un état physique qui n’est pas toujours apparent vis-à-vis d’un tiers. Allocations ALLOCATIONS POUR LES MOINS DE 20 ANS Allocation « Parents fonctionnaires » ALLOCATIONS POUR LES PLUS DE 20 ANS Allocations aux adultes handicapés ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Pour les parents fonctionnaires, l’allocation aux parents d’un enfant handicapé de moins de 20 ans se cumule avec l’AES. La demande de cette allocation doit être formulée en même temps que la demande d’AES (pas d’effet rétroactif, pas de rappel). SMA TYPES III & IV Dès qu’un enfant a des soins spécifiques, les parents peuvent demander l’allocation d’éducation spéciale (AES). Cette allocation est versée par la Caisse d’Allocations Familiales, sans conditions de ressources, sur décision de la CDES en fonction du taux d’invalidité. Cette allocation est assortie ou non d’un complément, plus ou moins élevé, selon l’aide et les soins dont l’enfant a besoin. SMA TYPE II Allocation d’éducation spéciale (AES) SMA TYPE I La décision de l’attribution des différentes allocations est prise par la CDES (pour les moins de 20 ans) ou la COTOREP (pour les plus de 20 ans). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE CARTE « STATION DEBOUT PÉNIBLE » HISTORIQUE permet d’obtenir certaines tolérances pour le stationnement de la voiture. La demande est faite à la DDASS. INTRODUCTION AMYOTROPHIES Les adultes peuvent bénéficier, sous conditions de ressources, de nationalité et du taux d’invalidité, de l’allocation aux adultes handicapés (AAH). Cette allocation est versée par la Caisse d’Allocations Familiales, sur décision de la COTOREP. Au 1er janvier 2003, le montant de l’AAH était de 577,91 euros par mois. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Allocation compensatrice pour tierce personne PRISE EN CHARGE 279 ENQUÊTE AFM Les adultes qui ont une activité professionnelle peuvent prétendre à l’allocation compensatrice RECHERCHES Allocation compensatrice pour frais professionnels DROITS & INSERTION Les adultes ayant besoin de l’aide d’une tierce personne pour les actes de la vie quotidienne, peuvent bénéficier de l’allocation compensatrice pour tierce personne (ACTP), sous conditions de ressources, de nationalité, de lieu de résidence et du taux d’invalidité. Selon le degré de dépendance, le montant de l’ACTP accordé par la COTOREP varie entre 40 et 80% de la majoration tierce personne (MTP), non graduelle, versée par la Sécurité Sociale à toute personne invalide de 3e catégorie (c’est-à-dire personne ne pouvant exercer aucune activité professionnelle, bénéficiant d’une pension d’invalidité 2e catégorie augmentée de la majoration tierce personne). Au 1er janvier 2003, le montant de l’ACTP est compris entre 372 et 744 euros par mois. AMYOTROPHIES DROITS SPINALES ET INSERTION pour frais professionnels (ACFP) supplémentaires liés au handicap (obligation d’avoir un véhicule adapté ou de prendre un taxi ou un transport adapté, faute de pouvoir prendre les transports en commun). La dépense est à chiffrer de façon précise. C’est la COTOREP qui fixe la période d’attribution et le pourcentage du niveau de financement accordé : de 40 à 80% de la majoration tierce personne de la Sécurité Sociale. L’ACFP est une allocation d’aide sociale soumise à des conditions de ressources (les ressources professionnelles ne comptent que pour 1/4 et il est tenu compte des ressources du conjoint). Si l’intéressé remplit en outre les conditions d’attribution de l’allocation compensatrice pour tierce personne (ACTP), il perçoit l’allocation la plus élevée augmentée de 20% de la majoration tierce personne. Les deux allocations compensatrices peuvent se cumuler dans la limite du montant de la majoration tierce personne. Cette allocation est versée pendant les congés ; elle est en principe supprimée lors des périodes de chômage (examen possible de la situation par la COTOREP). Le dossier est à retirer au bureau d’aide sociale de la mairie de résidence. Complément d’autonomie Le complément d’allocation aux adultes handicapés, appelé aussi complément d’autonomie, est versé sous certaines conditions : bénéficier de l’allocation aux adultes handicapés (AAH) au taux plein ou en complément d’un avantage d’invalidité ou de vieillesse, justifier d’un taux d’incapacité d’au moins 80%, disposer d’un logement indépendant et bénéficier d’une allocation logement. Au 1er janvier 2003, le montant du complément de l’AAH est de 92,47 euros par mois. Allocation personnalisée d’autonomie Votée en première lecture en Avril 2001 à l’Assemblée Nationale, l’allocation personnalisée d’autonomie (APA) est destinée à aider directement les personnes âgées confrontées à la perte d’autonomie. Elle permettra à toute personne âgée dépendante, quel que soit son lieu de résidence et à ressources égales de bénéficier dès le 1er trimestre 2002 du droit à une allocation financière qui tiendra compte de son niveau d’autonomie afin de « pouvoir vieillir dignement et d’avoir sa place dans la société ». Cette allocation permet de bénéficier d’une aide ménagère ou psychologique, de financer des adaptations au domicile nécessaires pour compenser la perte d’autonomie. Dans son esprit, l’APA consolide l’option du maintien à domicile en favorisant le développement d’une vie sociale des personnes âgées. L’APA est un droit universel et personnalisé. Son montant dépend du niveau de revenu et du degré de perte d’autonomie, que la personne vive chez elle ou qu’elle soit hébergée en maison de retraite. A revenu et perte d’autonomie identiques, le montant sera le même sur tout le territoire national. La perte d’autonomie est définie par une grille comportant six groupes du moins autonome au plus autonome. Seuls les quatre premiers groupes bénéficieront de l’aide publique dont le montant maximum est de : - 1 107 euros par mois pour le groupe 1 ; - 949 euros par mois pour le groupe 2 ; - 711 euros par mois pour le groupe 3 ; - 474 euros par mois pour le groupe 4. 280 ET INSERTION INTRODUCTION Chaque bénéficiaire est tenu d’acquitter en fonction de son niveau de ressources une partici- HISTORIQUE AMYOTROPHIES DROITS SPINALES pation au plan d’aide sauf les personnes dont les revenus sont inférieurs à 923 euros qui sont Exonérations et abattements Ces avantages sociaux s’obtiennent auprès des administrations correspondantes. IMPÔTS LOCATIFS ET FONCIERS Les bénéficiaires de l’AAH ou de l’Allocation Supplémentaire (complément garantissant un minile dégrèvement de la taxe d’habitation et de la taxe foncière. Des dégrèvements ponctuels sont possibles pour les personnes de condition modeste. Pour les ménages, il suffit que l’un des SMA TYPE I mum de ressources aux personnes âgées) non imposables peuvent obtenir, sur leur demande, ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE totalement exonérées de cette participation. époux remplisse les conditions. Les personnes non imposables, titulaires de la carte d’invalidité et ne pouvant subvenir par SMA TYPE II REDEVANCE TÉLÉVISION leur travail aux nécessités de l’existence, sont exemptées de la redevance de télévision dans de l’impôt sur le revenu, ou avec leur tierce personne, ou avec leurs parents en ligne directe si ceux-ci ne sont pas eux-mêmes imposables. National. TRANSPORTS COLLECTIFS SNCF est admis que les personnes en fauteuil roulant peuvent s’installer en 1e classe avec un billet de 2e classe. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Il n’existe aucun avantage particulier sur le plan tarifaire pour la personne handicapée, mais il ASPECTS PSYCHOLOGIQUES La demande est à faire auprès des services régionaux de la redevance, ou auprès du Centre SMA TYPES III & IV la mesure où elles vivent seules, ou avec leur conjoint, ou avec des personnes non redevables En période bleue, l’accompagnateur de la personne handicapée ne paye pas si cette personne pensatrice de tierce personne, pension d’invalidité 3e catégorie). PRISE EN CHARGE est titulaire d’un avantage tierce personne (complément 1e catégorie de l’AES, allocation com- Transports urbains tuit. Les renseignements sont donnés localement (Mairie, Compagnies de transports). Transports aériens DROITS & INSERTION Dans certaines villes, et sous conditions de ressources, l’accès aux transports urbains est gra- Les personnes handicapées titulaires d’un avantage tierce personne et leur accompagnateur France continentale et en Corse. La délivrance du titre de transport de l’accompagnateur se fait sur présentation de la carte d’invalidité assortie du cachet portant la mention « tierce personne ». 281 ENQUÊTE AFM Le transport des fauteuils roulants personnels est gratuit. RECHERCHES accrédité voyageant ensemble, bénéficient de réductions de tarif sur les voyages effectués en AMYOTROPHIES DROITS SPINALES ET INSERTION Aides à domicile La tierce personne ou aide à domicile peut être un membre de la famille, une personne d’un service de garde à domicile ou une personne employée par la personne handicapée ou sa famille. Les rémunérations versées pour une aide à domicile sont totalement exonérées des charges patronales de Sécurité Sociale (sauf chômage et retraite complémentaire), si l’aide à domicile est employée par : - des parents ayant à charge un enfant handicapé ouvrant droit à un complément de l’AES ; - des personnes handicapées vivant seules et se trouvant dans l’obligation de recourir à l’assistance d’une tierce personne pour accomplir les actes ordinaires de la vie, titulaires d’un avantage vieillesse, d’une pension d’invalidité, d’une majoration pour tierce personne ou de l’allocation compensatrice pour tierce personne (ACTP). Les différents services comportent : - service d’aide ménagère géré par des associations ou des centres communaux d’action sociale (CCAS) ; - service d’auxiliaire de vie géré le plus souvent par des associations pour personnes handicapées et financé par l’état ou le département ; - autres services : services de soins et d’éducation spécialisée à domicile (SSESD), services de soins à domicile et services d’hospitalisation à domicile. SYNTHÈSE. DROITS. INSERTION. BIBLIOGRAPHIE. ENQUÊTE Sur 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le souseffectif « WH », 44,5% trouvent leur intégration sociale facile (n=96 : 66 (46,8%) du sous-effectif « WH » et 30 (40%) du sous-effectif « KW »). Elle est ressentie difficile par 29,2% de l’effectif global (n=63, 42 (29,8%) du sous-effectif « WH » et 21 (28%) du sous-effectif « KW »). 45,4% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent que, du fait de leur maladie, une personne de leur famille a dû modifier sa vie professionnelle (n=98 :76 (53,9%) du sous-effectif « WH » et 22 (29,3%) du sous-effectif « KW »). Dans 10,7% des cas, ce sont deux personnes de leur famille qui ont dû modifier leur vie professionnelle (n=23 : 19 (13,5%) du sous-effectif « WH » et 4 (5,3%) du sous-effectif « KW »). Ces changements ont été motivés par l’importance de l’aide à la vie quotidienne pour 52,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (soit 66,7% du sous-effectif « WH » et 25,3% du souseffectif « KW »), par l’importance des soins pour 11,1% des personnes ayant répondu à l’enquête (soit 15,6% du sous-effectif « WH » et 2,7% du sous-effectif « KW »). Voir « Enquête AFM • Résultats • Intégration sociale ». Accessibilité Lorsque la montée des escaliers devient difficile, l’usage d’une main courante est nécessaire. Les aménagements sont indispensables pour le fauteuil roulant, aussi bien dans les locaux (domicile, bureau) et les moyens de transport qu’au niveau de leurs accès (ascenseur, rampe d’accès, largeur des couloirs et des portes…). 282 DROITS SPINALES ET INSERTION INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Scolarité et orientation professionnelle Sous-effectif "WH" SMA TYPES III & IV Éducateur spécialisé de l'éducation nationale Éducateur spécialisé SMA TYPE II Sous-effectif "KW" SMA TYPE I Parents/famille ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’intégration scolaire en milieu normal des enfants atteints de SMA est souhaitable pour que l’enfant puisse suivre un cursus scolaire normal dans une ambiance de compétition intellectuelle saine. De plus, les enfants grandissant ensemble, des liens se tissent et les différences sont mieux acceptées. L’intégration sociale est d’autant plus facilitée par la suite. Cependant, la scolarité en milieu normal n’est pas toujours facile car les enfants atteints de SMA ont besoin d’une tierce personne pour l’accomplissement des activités de la vie quotidienne. Par ailleurs, les soins parfois lourds dont l’enfant a besoin au cours de la journée, imposent des aménagements d’horaires et d’emploi du temps pas toujours faciles à mettre en pratique dans un milieu scolaire normal. Il existe, certes, un corps d’auxiliaires d’intégration scolaire dont la mission est de développer l’intégration en milieu ordinaire des enfants handicapés moteurs. Mais à ce jour, ni le statut, ni la qualification de ces personnels ne sont encore clairement définis. En ce qui concerne le choix du niveau scolaire, il faut surtout tenir compte du niveau intellectuel, des connaissances, de la volonté et des désirs de l’enfant et non de ses possibilités motrices. Psychomotricien attaché à un service médico-social Psychomotricien libéral ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Infirmier attaché à un service médico-social Infirmier libéral DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Orthophoniste attaché à un service médico-social Orthophoniste libéral Ergothérapeute attaché à un service médico-social Ergothérapeute libéral Auxiliaire d'intégration Tierce personne-autre Tierce personne-CES 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 283 RECHERCHES Autre DROITS & INSERTION Tierce personne personnel communal Tierce personne appelée du contingent Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Autre intervenant au sein de l’établissement scolaire/universitaire (n=216, 144 non réponses). 72 répondants (67 du sous-effectif « WH » et 5 du sous-effectif « KW ») ont donné 154 réponses soit en moyenne plus de deux intervenants en plus des enseignants auprès de ces étudiants. PRISE EN CHARGE Kinésithérapeute attaché à un service médico-social Kinésithérapeute libéral AMYOTROPHIES DROITS SPINALES ET INSERTION Par contre, l’orientation professionnelle chez ces enfants présentant une atteinte plus ou moins importante des ceintures, des membres et du tronc, se fait obligatoirement vers des activités intellectuelles sédentaires. Toute activité nécessitant des efforts et des déplacements est écartée. Mieux vaut choisir dès le départ un métier compatible avec la maladie que d’être contraint plus tard à une reconversion. ENQUÊTE Sur les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituant le souseffectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituant le sous-effectif « KW ») ayant répondu à l’enquête AFM, plus de 83% sont ou ont été scolarisés (n=180 ; 14 non réponses). Sur les 121 personnes qui poursuivent ou ont poursuivi des études (91 du sous-effectif « WH » et 30 du sous-effectif « KW »), 86,8% (n=105) sont ou ont été scolarisés dans une classe ordinaire : 84,6% du sous-effectif « WH » poursuivant ou ayant poursuivi des études (n=77) et de 93,3% du sous-effectif « KW » poursuivant ou ayant poursuivi des études (n=28). 16 (13,2% de ceux qui poursuivent ou ont poursuivi des études) sont ou ont été scolarisés dans une classe spécialisée : 14 appartiennent au sous-effectif « WH » (15,4% du sous-effectif « WH » poursuivant ou ayant poursuivi des études) et deux au sous-effectif « KW » (2,7% du sous-effectif « KW » poursuivant ou ayant poursuivi des études). 71,4% de ceux qui fréquentent ou ont fréquenté un établissement scolaire sont ou ont été dans un établissement ordinaire et près de 15% dans un établissement spécialisé. Voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Mode de scolarisation ». À l’école, 70 personnes ont un poste de travail aménagé (32,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête) : 58 appartiennent au sous-effectif « WH » (41,1% du sous-effectif) et 12 au sous-effectif « KW » (16% du sous-effectif). 66 n’ont pas de poste de travail aménagé : 40 du sous-effectif « WH » (28,4% du sous-effectif) et 26 du sous-effectif « KW » (34,7% du sous-effectif). L’établissement scolaire est complètement adapté aux déplacements de 36,6% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=79) c’est-à-dire aux déplacements de 44,7% du sous-effectif « WH » (n=63) et de 21,3% du sous-effectif « KW » (n=16). Il ne l’est que partiellement pour 14,3% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=31), soit pour 14,9% du sous-effectif « WH » (n=21) et pour 13,3% du sous-effectif « KW » (n=10). L’établissement n’est pas adapté aux déplacements de 7,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=16) c’est-à-dire de 7,1% du sous-effectif « WH » (n=10) et de 8% du sous-effectif « KW » (n=6). Voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Aménagements à l’école ». Une tierce personne, autre que l’équipe enseignante, intervient au sein de l’établissement scolaire auprès de 32,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=71) c’est-à-dire auprès de 46,1% du sous-effectif « WH » (n=65) et de 8% du souseffectif « KW » (n=6) (voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Tierce personne à l’école »). L’aspiration endo-trachéale en milieu scolaire est pratiquée en moyenne par 1,4 intervenant. Habituellement, il s’agit des parents ou d’un membre de la famille (14 sur 19 réponses provenant toutes du sous-effectif « WH »), parfois, d’un infirmier (4 cas sur 19), d’une tierce personne ou d’un AMP (4 cas sur 19), jamais par un enseignant (voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Aspiration endo-trachéale »). TRANSPORTS SCOLAIRES ET UNIVERSITAIRES Si la CDES reconnaît que l’enfant ne peut pas prendre les transports en commun pour se rendre dans un établissement scolaire d’enseignement général, agricole ou professionnel, public ou privé sous contrat, les frais de transport sont à la charge du département. De la même façon, les frais de déplacement des étudiants qui fréquentent un établissement d’enseignement supérieur, relevant de la tutelle du ministère de l’agriculture ou de celui de l’éducation nationale et qui ne peuvent pas utiliser les transports en commun en raison de leur handicap, sont pris en charge. Il peut s’agir soit d’un véhicule personnel ou familial, soit d’un véhicule exploité par un tiers. Selon l’âge, il faut s’adresser soit à la CDES pour les moins de 20 ans, soit à la COTOREP pour les plus de 20 ans. ENQUÊTE Parmi les 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le sous-effectif « WH », 75 atteintes d’amyotrophie spinale type III constituent le sous-effectif « KW ») qui ont répondu à l’enquête AFM, 27 font état de difficultés de prise en charge des frais de transport du domicile au lieu des études (12,5% de ceux qui ont répondu à l’enquête) : 13,5% du sous-effectif « WH » et 10,7% du sous-effectif « KW » (79 non réponses). Voir « Enquête AFM • Résultats • Scolarisation • Mode de scolarisation ». 284 DROITS SPINALES ET INSERTION INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE EXAMENS Épreuves écrites Selon les examens et sur prescription médicale, le temps de composition peut être majoré d’un tiers, avec période de repos suffisante entre deux épreuves prévues dans la journée. Il faut l’autorisation du recteur ou de l’inspecteur d’Académie après avis du médecin de la CDES (moins de 20 ans), ou de la COTOREP (plus de 20 ans). Épreuves orales Pour les épreuves orales, le temps peut être majoré d’un tiers sur prescription médicale. Il faut se renseigner sur les dérogations possibles pour étaler les études sur deux années au lieu d’une. sociale. ENQUÊTE ENQUÊTE AFM 285 RECHERCHES Est considéré comme travailleur handicapé toute personne dont les possibilités d’obtenir ou de conserver un emploi sont effectivement réduites par suite d’une insuffisance ou d’une diminution de ses capacités. Cette qualité, attestée par la COTOREP, est nécessaire pour bénéficier de certaines mesures concernant l’emploi des personnes handicapées. En fonction des capacités professionnelles et de l’emploi, une catégorie est attribuée : DROITS & INSERTION RECONNAISSANCE DE TRAVAILLEUR HANDICAPÉ PRISE EN CHARGE Sur 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le souseffectif « WH », 15,7% exercent une activité professionnelle (n=34 soit 7 du sous-effectif « WH » et 27 du sous-effectif « KW »). 52,9% des personnes ayant répondu à l’enquête et qui exercent une activité professionnelle travaillent à plein temps (n=18 : 3 du sous-effectif « WH » et 15 du sous-effectif « KW »). 58,8% travaillent à mi-temps ou à temps partiel (n=20 ; 4 du sous-effectif « WH » et 8 du sous-effectif « KW »). 64,7% sont liés à leur employeur par un contrat à durée indéterminée (CDI). Un aménagement du poste de travail a été nécessaire pour 19 personnes exercant une activité professionnelle (10 du sous-effectif « WH » et 9 du sous-effectif « KW ») et inutile pour 16 (3 du sous-effectif « WH » et 13 du sous-effectif « KW »). A noter qu’une personne de chaque sous-effectif travaille à domicile. Voir « Enquête AFM • Résultats • Vie professionnelle ». DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL L’incapacité motrice et respiratoire des personnes atteintes de SMA conduit à une diminution de la capacité de travail, voire à une incapacité totale à travailler, avec risque de désinsertion ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Emploi SMA TYPES III & IV Aménagement de la durée des études supérieures SMA TYPE II Pour les épreuves pratiques de l’enseignement professionnel ou technologique, les candidats composent dans les délais normaux sauf en matière commerciale (majoration d’un tiers pour les épreuves de sténodactylo notamment) ou industrielle (majoration d’un tiers pour les candidats se fatiguant très rapidement). Lors de l’inscription à l’examen, le candidat joint l’attestation délivrée par le médecin de la CDES avec toutes les précisions concernant les aménagements nécessaires au candidat. Cette attestation doit être adressée au moins un mois avant les épreuves, aux autorités académiques compétentes. SMA TYPE I Épreuves pratiques ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Aménagement des épreuves AMYOTROPHIES DROITS SPINALES ET INSERTION - A : handicap léger, - B : handicap modéré, - C : handicap grave. OBLIGATION D’EMPLOI Tout employeur, public ou privé, occupant au moins 20 salariés est tenu d’employer, à temps partiel ou complet, 6% de personnes bénéficiaires de l’obligation d’emploi - personnes ayant une reconnaissance de travailleur handicapé, pensionnés d’invalidité, accidentés du travail… (Loi n° 87 517 du 10 juillet 1987 en faveur de l’emploi des travailleurs handicapés). NÉGOCIATIONS AVEC L’EMPLOYEUR En cas de difficulté dans l’exercice de sa profession, il est préférable, dans la mesure du possible, de rechercher des arrangements : aménagements des horaires, adaptation du poste (ne pas oublier le rôle important du médecin du travail). Il faut savoir qu’en cas de réduction d’horaires, il y aura presque toujours une réduction de salaire. L’AGEFIPH (Association pour la gestion du fonds pour l’insertion professionnelle des personnes handicapées) est un organisme qui a pour mission de favoriser l’insertion ou le maintien du handicapé dans l’entreprise (hors fonction publique). Cette association reçoit les contributions financières des entreprises qui ne respectent pas le quota de 6% de travailleurs handicapés. Les fonds collectés sont utilisés pour informer, favoriser l’embauche, financer les formations, les aménagements de postes de travail, les conditions adaptées d’accessibilité, etc. Si la personne le souhaite, et si c’est possible, des solutions de parrainage à l’intérieur de l’entreprise peuvent aider à une meilleure insertion du salarié et à une meilleure acceptation du handicap par les collègues. Cela équivaut à « parler du handicap », ce qui est souvent difficile dans certains lieux de travail. RECHERCHE D’EMPLOI Pour la recherche d’un emploi, les personnes handicapées peuvent s’adresser à divers organismes ou associations : Agence nationale pour l’emploi (ANPE), Prospecteurs placiers spécialisés (PPS), Equipes de préparation et de suite de reclassements (EPSR), Equipes de suite des établissements spécialisés (ESES), Association des Paralysés de France (APF), Ligue pour l’adaptation du diminué physique au travail (LADAPT), Groupement interprofessionnel régional pour la promotion de l’emploi des handicapés (GIRPEH). TRAVAIL EN MILIEU ORDINAIRE DE PRODUCTION Emploi en secteur public L’accès à l’emploi se fait selon des modalités particulières par voie de concours, sous forme d’emplois réservés ou d’emplois contractuels. Emplois réservés Dans le secteur public, une nomenclature des emplois réservés est établie dans chaque corps administratif. Elle se limite aux emplois B-C-D. La COTOREP apprécie dans quelle mesure l’emploi sollicité et les capacités du demandeur sont compatibles. La commission interdépartementale des anciens combattants apprécie ensuite les aptitudes professionnelles. 286 DROITS SPINALES ET INSERTION Aucun candidat ne peut être écarté d’un concours en raison de son handicap si ce handicap est reconnu par la COTOREP compatible avec l’emploi auquel donne accès le concours. Toute référence à une limite d’âge est supprimée. Le dépôt de candidature doit être fait auprès de la COTOREP. Recrutement par voie contractuelle ENQUÊTE ENQUÊTE AFM 287 RECHERCHES Les adultes de moins de 60 ans ayant exercé une activité professionnelle salariée et qui ont des droits administratifs ouverts au moment où l’incapacité de travail est reconnue peuvent DROITS & INSERTION Pension d’invalidité PRISE EN CHARGE En cas d’incapacité de travail (certificat d’arrêt de travail ), les indemnités journalières sont dues à partir du 4e jour d’arrêt de travail. Pour les affections chroniques (dont font partie les amyotrophies spinales) prises en charge à 100% et donnant lieu périodiquement à des examens spéciaux de la Sécurité Sociale, le traitement intégral de la 1e année et la moitié du traitement les deux années suivantes peuvent êtres versés pendant une période de 3 ans. Au bout de la durée maximale de 3 ans, c’est soit la reprise du travail avec, dans certains cas, maintien des prestations (à étudier pour chaque situation) soit la mise en invalidité (se renseigner auprès du service social de la Caisse de Sécurité Sociale). « Lorsque le malade est atteint d’une affection de longue durée et en cas d’interruption de travail ou de soins continus pendant plus de 6 mois, la caisse est tenue de faire procéder à un examen spécial du malade effectué conjointement par le médecin-conseil de la caisse en vue de déterminer le traitement que l’intéressé doit suivre » (Loi n° 87 517 du 10 juillet 1987 en faveur de l’emploi des travailleurs handicapés). DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Cessation de l’activité professionnelle ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sur 216 personnes atteintes d’amyotrophies spinales (141 atteintes d’amyotrophie spinale type I ou II constituent le souseffectif « WH », 15,7% exercent une activité professionnelle (n=34 soit 7 du sous-effectif « WH » et 27 du sous-effectif « KW »). Deux d’entre elles ont eu besoin d’une reconversion professionnelle décidée par elle-même ; une a eu une reconversion à la suite d’une décision de la COTOREP. Les 36 autres n’ont pas eu besoin de reconversion professionnelle. Voir « Enquête AFM • Résultats • Vie professionnelle ». SMA TYPES III & IV Tout travailleur peut bénéficier d’une réadaptation ou d’une rééducation professionnelle en vue d’avoir une formation professionnelle adaptée. Il peut se renseigner auprès de la COTOREP. Pour la fonction publique, il existe des procédures de reclassement particulières (se renseigner auprès de l’administration concernée). SMA TYPE II Reclassement professionnel SMA TYPE I Les personnes handicapées peuvent être recrutées en qualité d’agent contractuel dans certaines catégories d’emplois pendant une période d’un an renouvelable une fois. Il est par ailleurs rappelé dans une circulaire ministérielle (12 juillet 1989) que : - le secret médical couvre toutes les informations contenues dans le dossier médical du candidat ; - le maintien en activité professionnelle peut être bénéfique pour l’état psychologique de l’intéressé. Il doit être recherché, mais doit être, dans la mesure du possible, compatible avec le bon fonctionnement du service, lorsque l’état de santé de l’intéressé le permet. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Concours HISTORIQUE Les examens ont lieu chaque année de novembre à mars. Compte tenu des résultats de l’examen professionnel, les candidats sont classés pour chaque emploi et par département. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES DROITS SPINALES ET INSERTION demander une pension d’invalidité à l’organisme de Sécurité Sociale dont ils dépendent. Il faut une capacité de travail ou de gain réduite au moins des 2/3. La pension peut toujours être révisée pour amélioration ou aggravation, suspendue ou réduite en cas de reprise d’une activité professionnelle. TRAVAIL EN MILIEU PROTÉGÉ Il peut se faire selon différentes modalités : - emploi protégé intégré en milieu ordinaire de production ; - emploi en atelier protégé ou en centre de distribution de travail à domicile (unités économiques de production qui permettent au travailleur handicapé d’exercer une activité professionnelle dans des conditions adaptées à leurs possibilités) ; - emploi en centre d’aide par le travail (CAT) qui accueille les travailleurs handicapés aptes au travail, mais dont la capacité de travail est inférieure au tiers de la capacité normale ; - télétravail ou activité professionnelle exercée hors du bureau (travail à distance) grâce à la télématique. Retraite ASSURANCE-VIEILLESSE OBLIGATOIRE Pour être affiliée à l’assurance-vieillesse du régime général de la Sécurité Sociale, sous conditions de ressources, la personne doit : - avoir la charge d’un enfant de 20 ans titulaire de la carte d’invalidité et ne vivant pas en internat (s’adresser à la caisse d’allocations familiales), - assumer au foyer familial la charge d’un adulte titulaire de la carte d’invalidité et dont le maintien à domicile est reconnu souhaitable par la COTOREP. ALLOCATION SPÉCIALE VIEILLESSE Cette allocation est accordée aux personnes retraitées ne pouvant bénéficier d’aucun autre avantage vieillesse et notamment aux adultes handicapés bénéficiaires de l’AAH, atteignant 60 ans et ne pouvant bénéficier d’aucun autre avantage vieillesse, à titre personnel ou par réversion. Le titulaire doit être âgé d’au moins 65 ans, ou 60 ans en cas d’inaptitude au travail, être de nationalité française ou étrangère autorisée à séjourner en France, être domiciliée en métropole ou dans les DOM, ne pas disposer de revenus annuels supérieurs à un plafond de ressources. L’imprimé de demande est fourni par la mairie, le dossier est transmis au fond spécial d’allocation vieillesse. ALLOCATION SUPPLÉMENTAIRE L’allocation supplémentaire a pour objet de compléter certains avantages versés aux personnes handicapées ou âgées afin de garantir un minimum de ressources habituellement nommé « minimum vieillesse » (avantage de base + allocation supplémentaire). Ce minimum est théoriquement le même que celui garanti par l’AAH. Les conditions à remplir sont les suivantes : - être de nationalité française ou étrangère autorisée à séjourner en France, 288 DROITS SPINALES ET INSERTION SMA TYPE I Capah, Paris, 2000 ■ FARDEAU M. : « Réflexions sur les différentes tion sociale des personnes handicapées ». In : RAVAUD J.F., FARDEAU M. : « Insertion sociale des personnes handicapées : méthodologie d’éva- ■ MEKRAMI S., MORIN C., ROBIN M. : « Scolarité et maladies neuromusculaires ». Repère Myoline, AFM, Evry, 2000, 12 p. ■ GHOZLANE S., MORIN C. : « Vous et les organismes sociaux ». DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Repère Myoline, AFM, Evry, 2000, 4 p. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES luation ». Flash information, Inserm, Paris, 1994 : I-V ■ MEKRAMI S., MORIN C. : « Ressources et maladies neuromusculaires ». Repère Myoline, AFM, Evry, 1997, 4 p. SMA TYPES III & IV approches et les méthodes d’évaluation de l’inser- ■ MEKRAMI S., MORIN C. : « Emploi et maladies neuromusculaires ». Repère Myoline, AFM, Evry, 1997, 4 p. SMA TYPE II âgées ou handicapées) ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SYNTHÈSE. DROITS. INSERTION. BIBLIOGRAPHIE. ■ CAPAH (Fiches-Conseils et aides aux personnes HISTORIQUE - résider en France, - être âgé de 65 ans, ou 60 ans en cas d’inaptitude au travail (bénéficiaires de l’AAH ou de l’aide sociale aux personnes handicapées, titulaires d’une pension vieillesse substituée à une pension d’invalidité), - être titulaire d’un ou plusieurs avantages invalidité ou vieillesse, - ne pas disposer de ressources supérieures à un plafond. La demande est faite à l’organisme qui verse la pension. INTRODUCTION AMYOTROPHIES ■ GHOZLANE S., MORIN C. : « Moins de 20 ans, vous et vos droits ». Repère Myoline, AFM, Evry, 2000, 4 p. PRISE EN CHARGE ■ GHOZLANE S., MORIN C. : « Plus de 20 ans, vous et vos droits ». Repère Myoline, AFM, Evry, 2000, 4 p. DROITS & INSERTION ■ « Guide Handiscol » Ministère de L’Education Nationale, de la Recherche et de la Technologie, 2000, 42 p. RECHERCHES ■ MEKRAMI S., SRAI Alsace-Lorraine, SRAI Bourgogne/Franche-Comté : « Financement d’une aide technique ». 289 ENQUÊTE AFM Repère Myoline, AFM, Evry, 1995, 4 p. SPINALES RECHERCHES INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Recherches ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 291 SMA TYPES III & IV Créé en 1989, l’ENMC (European Neuromuscular Centre) s’est assigné pour tâche de développer la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires et de faciliter la collaboration entre les diverses équipes par la mise au point de protocoles communs et standardisés. Le préalable pour une telle démarche était de constituer pour chaque maladie des groupes de malades homogènes sur la base d’un diagnostic précis. Dès 1990, des critères cliniques, électriques et histologiques sont proposés dans leur sens le plus large ; malgré cela, certains patients ne rentrent pas complètement dans l’une ou l’autre des catégories définies. « … Soumis à discussion… et n’ayant aucune vocation à être figés… » (Emery, 1997), ces critères diagnostiques ont été corrigés, mis à jour et complétés en 1994 puis en 1997. Ces critères permettent de répertorier les différents phénotypes pour chaque maladie et de faire avancer la recherche pour l’identification et la caractérisation des gènes en cause. En ce qui concerne les SMA, quelques mois après la localisation du gène responsable, l’« International Collaboration for SMA » établit la première classification internationale (voir chapitre « Définition et classifications ») et la première version (Munsat, 1991) des critères diagnostiques révisée en 1994 puis en 1997. SMA TYPE II De nombreuses voies de recherche sont ouvertes dans les domaines clinique génétique, biologique et thérapeutique. Dans le domaine clinique, les critères diagnostiques sont périodiquement revus à la lumière des avancées de la biologie moléculaire (identification du gène, progrès réalisés dans la connaissance de la protéine…). Les progrès de la recherche sont fortement tributaires de la mise au point de modèles animaux. Quatre modèles murins en 2000 et un autre en 2001 ont été mis au point. En génétique, le rôle joué par la copie centromérique du gène SMN retient l’attention des chercheurs. Sur le plan diagnostique, un test de dépistage des hétérozygotes est en cours de validation. En biologie, les recherches se poursuivent pour une meilleure connaissance du rôle complexe joué par la protéine SMN et du mécanisme de dégénérescence des cellules nerveuses et musculaires en son absence. Sur le plan thérapeutique, des pistes sont explorées en pharmacologie et en thérapie cellulaire. Dans l’état actuel de la recherche, la thérapie génique commence à être envisageable. SMA TYPE I SYNTHÈSE. RECHERCHES. BIBLIOGRAPHIE. AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES Avec l’identification du gène SMN en 1995, le diagnostic génétique a permis d’intégrer dans l’entité nosographique des amyotrophies spinales proximales des cas atypiques présentant des caractères antérieurement considérés comme des critères d’exclusion (arthrogrypose, anomalies cardiaques, atteinte diaphragmatique...) (Dubowitz, 1998). Les critères diagnostiques ont-ils encore une utilité depuis qu’il est devenu possible, par un test génétique simple, pratique et fiable de poser le diagnostic de certitude de SMA ? La question est d’autant plus pertinente qu’il y a un nombre important de cas atypiques avec délétion du gène SMN mais ne répondant pas aux critères diagnostiques de SMA (Ignatius, 1998). Dégénérescence neurosensorielle, ophtalmoplégie par atteinte des muscles extra-oculaires, important déficit des muscles de la face, polyhydramnios et autres critères d’exclusion sont retrouvés dans des SMA génétiquement confirmées (Ignatius, op. cit.). Par contre l’absence de délétion du gène SMN dans certaines SMA atypiques incite à rechercher d’autres signes inhabituels. Certaines sont en fait des SMA létales liées à l’X (locus en Xp11.3q11.2) caractérisées par une arthrogrypose et des fractures multiples des os longs. Pour d’autres « formes variantes » de SMA (SMA de type I avec fractures à la naissance, atteinte de la corne antérieure avec hypoplasie ponto-cérébelleuse, SMA avec atteinte diaphragmatique et défaillance respiratoire précoce), si la transmission semble être de type autosomique récessif, le locus reste inconnu. Des études de liaison ont montré que ces formes ne sont pas liées au chromosome 5. SYNTHÈSE. RECHERCHES. BIBLIOGRAPHIE. Modèles animaux La recherche est fortement tributaire de la mise au point de modèles animaux. Ces derniers représentent un intermédiaire indispensable pour les recherches sur la physiopathologie de la maladie, l’identification des gènes régulateurs, le développement des stratégies et des essais thérapeutiques. Contrairement à l’homme, la souris ne possède pas de copie centromérique du gène SMN. C’est là que réside la principale difficulté pour la mise au point de modèles murins. En effet, l’inactivation (Knock out) du gène SMN chez la souris aboutit à des formes précocement létales inutilisables pour les essais thérapeutiques. Contournant cette difficulté, les recherches sont orientées dans trois directions : - introduction d’un fragment d’ADN humain comportant le gène copie SMNc chez des souris homozygotes SMN-/- ; - réduction du niveau d’expression du gène SMN ; - réalisation d’une délétion du seul exon 7, le plus fréquemment en cause dans la maladie. Plusieurs modèles animaux ont ainsi été mis au point. MODÈLE TAIWANAIS Après avoir généré des souris transgéniques portant un fragment d’ADN humain comportant le 292 SPINALES RECHERCHES PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 293 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Réalisé par le groupe de Judith Melki, un premier modèle animal (Frugier et al., 2000) est conçu par la délétion de l’exon 7 du gène SMN murin, exon le plus fréquemment impliqué dans la SMA. Cette délétion ne porte que sur les motoneurones et ne concerne pas les fibres musculaires squelettiques. Les animaux porteurs de cette mutation présentent un phénotype très proche de la maladie humaine dans ses formes de types II et III. Les résultats de ces recherches prouvent que les premières cellules touchées par l’altération du gène SMN sont les motoneurones. Les chercheurs ont en effet montré que la délétion de l’exon 7 chez la souris transgénique se traduit par une réduction plus ou moins importante du nombre de gems dans le noyau des motoneurones. Mais en dépit de ces altérations, le nombre de motoneurones reste inchangé alors que le tissu musculaire est le siège d’un processus dégénératif qui s’accompagne d’une nette réduction de l’activité motrice. Ces données ouvrent de nouvelles perspectives pour une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie. La stratégie de délétion de l’exon 7 uniquement dans les cellules musculaires peut contribuer à clarifier le rôle éventuel d’un facteur d’origine musculaire dans la genèse de la maladie. Les souris mutantes présentent un phénotype clinique facilement reproductible. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES MODÈLES FRANÇAIS SMA TYPES III & IV Mis au point par une équipe de chercheurs allemands de Wurtzbourg (Jablonka et al., 2000), ce modèle possède un gène SMN dont on a réduit le niveau d’expression à 46 %. L’animal obtenu présente un phénotype proche de la maladie de Kugelberg-Welander (SMA de type III). SMA TYPE II MODÈLE ALLEMAND SMA TYPE I Ce modèle, produit d’une collaboration américano-anglo-allemande (Monani et al., 2000) résulte d’une manipulation analogue à celle des chercheurs taiwanais : une ou plusieurs copies du gène SMNc sont introduites chez des souris présentant une délétion homozygote du gène SMN obtenues par croisement. Ce modèle murin présente un phénotype d’amyotrophie spinale. Les auteurs notent une relation directe entre le niveau d’expression protéique et le nombre de copies du gène SMNc. Aux souris portant une seule copie du gène greffé correspond une nette réduction du nombre de gems intranucléaires. La stimulation du gène greffé, pour accroître son expression, réduit la sévérité du phénotype. Le gène SMNc étant généralement présent chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, la piste qui permettrait de le faire surexprimer ouvre une grande voie de recherche pour le traitement de la maladie humaine. Les résultats obtenus par une équipe de chercheurs italiens (Vitali et al., 1999) confortent l’intérêt suscité par la surexpression de SMNc. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE MODÈLE ANGLO-SAXON HISTORIQUE gène copie SMNc, une équipe de chercheurs taiwanais (Hsiu Mei Hsieh-Li et al., 2000) obtient par croisement des souris homozygotes pour la délétion du gène SMN. Ces souris, SMN-/SMNc sont viables et développent une atrophie musculaire comparable à la maladie humaine. La perte du gène SMN a donc été partiellement compensée par le gène copie d’origine humaine, SMNc. L’expression de ce dernier a été vérifiée par RT-PCR au niveau de plusieurs tissus. Le niveau d’expression est corrélé avec la sévérité de l’atteinte. Les animaux présentant une très forte expression de l’exon 7 du gène SMNc sont les moins atteints. Le modèle murin ainsi obtenu peut présenter les trois formes de la maladie humaine. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES Elles constituent un modèle approprié pour les essais thérapeutiques de prévention de la mort neuronale chez les patients atteints de SMA. En 2001, le groupe de Judith Melki réalise un 2e modèle murin dont le gène SMN est délété de l’exon 7 uniquement dans les cellules musculaires (Cifuentes-Diaz et al., 2001). La technique Cre-loxP permet un knock-out tissu spécifique (le tissu musculaire) d’un gène (le gène SMN). Ce modèle permet d’apprécier les conséquences de la délétion du gène SMN au niveau du tissu musculaire, les motoneurones restant intacts. On note une nécrose des fibres musculaires et une importante altération de leur membrane. Ces résultats tendent à montrer que la mutation du gène SMN entraîne des désordres directement au niveau du tissu musculaire. Ces données ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques. Recherches génétiques Des équipes travaillent sur les formes atypiques pour lesquelles aucun gène n’est à ce jour identifié. Ces formes constituent un groupe hétérogène avec de nombreux phénotypes très différents. Elles sont classées selon le mode de transmission, la topographie (atteintes distales) et les signes associés (hypoplasie ponto-cérébelleuse et autres signes centraux, fractures à la naissance, défaillance respiratoire précoce, cardiopathie congénitale, arthrogrypose…). L’étape actuelle de la recherche est celle de la localisation génétique avec comme démarche préalable la recherche de grandes familles informatives. Cette étape nécessite un important travail de démembrement et de caractérisation précise des phénotypes. Ces recherches ont permis de localiser cinq loci dans les amyotrophies spinales distales à transmission dominante et un locus dans les amyotrophies spinales distales à transmission récessive. Le but est l’identification de nouveaux gènes qui permettrait d’approfondir la connaissance du processus de dégénérescence motoneuronale. Sur le plan diagnostique, un test de « dépistage des hétérozygotes » vient d’être mis au point par trois laboratoires français (hôpitaux Necker, Robert Debré de Paris et Charles Nicolle de Rouen). Trois techniques différentes permettent d’aboutir au même résultat. L’accès au dépistage des hétérozygotes devra se généraliser très prochainement grâce à une coopération au niveau national entre plusieurs laboratoires de génétique. En effet, la fiabilité des résultats doit être optimisée par l’utilisation de plusieurs techniques ou la confrontation des résultats. D’autres recherches sont en cours sur certaines mutations du gène SMN affectant sa localisation sub-cellulaire. Les travaux d’une équipe de chercheurs coordonnée par Suzie Lefebvre vont permettre de mieux comprendre la fonction de la protéine SMN. Recherches biologiques Parallèlement aux recherches génétiques, des programmes de recherches biologiques ont été mis au point afin de comprendre les mécanismes impliqués dans la dégénérescence des motoneurones et des fibres musculaires, les rapports entre motoneurones et fibres musculaires, et pouvoir évaluer les moyens capables de bloquer l’évolution de la maladie ou de la traiter. 294 SPINALES RECHERCHES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SMA TYPE I L’équipe de G. Dreyfuss à Philadelphie poursuit ses travaux sur le rôle de la protéine SMN. En plus de son rôle dans l’épissage des ARN (Liu et al., 1997, Fischer et al., 1997), la protéine SMN semble jouer un rôle déterminant dans la machinerie transcriptionnelle, c’est-à-dire dans le mécanisme permettant de transcrire l’ADN en ARN (Pellizzoni et al., 2001). Ces chercheurs ont en effet montré que la protéine SMN liée à l’ARN de l’hélicase A (enzyme initiant la réplication de l’ADN) interagit avec l’ARN polymérase II (enzyme se liant fortement aux séquences promotrices pour initier la transcription : rôle catalyseur dans la synthèse de l’ADN et de l’ARN). Ce même laboratoire développe depuis 2000 (Wang et al., 2000) une lignée de cellules de poulet transgénique chez laquelle on a supprimé le gène SMN endogène et dans laquelle on a introduit un ADNc humain qui va exprimer la protéine SMN sous le contrôle d’un promoteur répressible. Ces travaux ont pour objectifs l’étude de la fonction de la protéine SMN et le criblage de molécules thérapeutiques capables d’induire une surexpression de la protéine SMN. Il reste, cependant, beaucoup d’inconnues dans la connaissance de la fonction de la protéine SMN et notamment celles ayant trait à la grande question : pourquoi l’absence de cette protéine ubiquitaire qu’est SMN, affecte t-elle principalement les motoneurones et la fibre musculaire ? INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE II Recherches thérapeutiques PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 295 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL L’induction du gène SMN2 est la piste la plus accessible et la plus envisagée dans l’étape actuelle de la recherche thérapeutique. Il s’agit d’induire une surexpression de la protéine SMN par le gène copie SMN2, présent chez tous les patients atteints de SMA. Cette stratégie nécessite néanmoins que les molécules capables d’induire SMN2 le fassent de façon spécifique pour limiter les effets secondaires de l’induction d’autres gènes. Les recherches sont faites in vitro et consistent en un criblage de molécules à potentiel thérapeutique visant à augmenter l’expression de SMN2 la copie centromérique du gène SMN. Les drogues pouvant influencer les promoteurs du gène sont repérées. Concrètement, l’équipe de Judith Melki a montré (2000) que les interférons b et g pouvaient induire rapidement l’ARNm des gènes SMN1 et SMN2 et l’expression de la protéine dans diverses lignées cellulaires in vitro. Ainsi dans une culture de fibroblastes provenant de patients atteints de SMA, les interférons b et g ont induit une expression du gène SMN2 et permis de corriger le déficit en protéine SMN. Ces résultats ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques à explorer. Cependant la méthode de mesure de l’induction de la protéine SMN reste à être optimisée et fiabilisée. Une autre approche consisterait à prévenir l’épissage alternatif de l’exon 7 du gène SMN2 (Melki, 2001). La seule différence entre SMN1 et SMN2 réside dans la production de transcrits différents. SMN est transcrit en une seule forme alors que SMN2 peut être transcrit en deux formes : l’une pleine longueur identique à celle de SMN1 mais en quantité faible, l’autre isoforme ASPECTS PSYCHOLOGIQUES RECHERCHES PHARMACOLOGIQUES SMA TYPES III & IV Les perspectives thérapeutiques dans la SMA nécessitent au préalable : - la mise au point de modèles animaux les plus proches possibles de la maladie humaine, - une meilleure connaissance de l’évolutivité naturelle de la maladie pour déterminer quel type de patient inclure dans les cohortes d’où la nécessité de valider en premier lieu les méthodes d’évaluation. AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES ne contenant pas l’exon 7, majoritaire, conduit à une protéine instable. Une stratégie de recherche thérapeutique consisterait à augmenter les transcrits retenant l’exon 7 dérivés du gène SMN2 qui reste présent chez les patients. Là encore des modèles ont été mis au point pour rechercher des composants capables d’un tel effet. Ils devront naturellement avoir un effet spécifique à SMN2 pour limiter les effets secondaires. Enfin une meilleure connaissance de la physiopathologie de la maladie devrait contribuer à identifier les intermédiaires clefs de la dégénérescence neuronale /ou musculaire. Ces intermédiaires clefs pourront constituer de nouvelles cibles thérapeutiques. L’autre piste envisagée est celle qui consiste à renforcer le potentiel de survie du motoneurone. Les récents progrès dans la compréhension de la mort cellulaire ont ouvert la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques. La stratégie consiste à développer et mettre en œuvre des modèles propres de neurones purifiés en culture dans un système de criblage à haut débit, en vue d’identifier de nouvelles molécules candidates à un développement pharmaceutique, ainsi que les cibles correspondantes. Dans ce contexte, l’évaluation de la tolérance de la molécule TRO19622 développé par la société Trophos est prévue chez des volontaires sains. Des chercheurs français ont montré que le riluzole a un rôle de protection contre la dégénérescence neuronale chez la souris avec mutation SMN. Une équipe américaine a publié en novembre 2003 les résultats d’un essai de tolérance du riluzole chez dix nourrissons atteints de SMA. Un essai clinique français est en cours d’élaboration pour évaluer l’efficacité et la tolérance du riluzole chez des patients SMA de types Ibis, II ou III. L’effet attendu est un ralentissement de la vitesse d’évolution de la maladie. Des chercheurs italiens ont réalisé une étude randomisée concernant 120 personnes atteintes de SMA de type II ou III, pour évaluer l’efficacité du traitement avec la gabapentine. Ils ont observé une amélioration des fonctions musculaires après 6 et surtout après 12 mois de traitement. Cette substance semble avoir un effet neuroprotecteur. Une équipe allemande a montré en octobre 2003 que l’on pouvait obtenir deux à quatre fois plus de protéine SMN de longueur normale par traitement de cellules en culture avec l’acide valproïque. Un essai pilote français est prévu pour évaluer l’effet de l’acide valproïque sur la surexpression de SMN2. Une équipe italienne a publié en février 2004 les résultats d’une étude de tolérance et efficacité du phénylbutyrate chez dix patients atteints d’amyotrophie spinale de type II. Les fonctions de la musculature squelettique ainsi que la capacité vitale ont été évaluées. Après trois et neuf mois de traitement avec phenylbutyrate, une amélioration progressive de ces fonctions, sans effets secondaires majeurs, a été observée. Une autre équipe italienne avait montré que le phénylbutyrate augmentait l’expression de la protéine SMN dans les cellules en culture. THÉRAPIE CELLULAIRE Des résultats encourageants auraient été obtenus par une équipe de chercheurs américains de l’université Johns Hopkins de Baltimore (Kerr, 2000) suite à un essai de thérapie cellulaire chez des souris présentant une maladie proche de l’amyotrophie spinale (motoneurones détruits par un virus). L’application de ce traitement sur des modèles murins de SMA est envisagée. 296 SPINALES RECHERCHES INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE THÉRAPIE GÉNIQUE Critères diagnostiques D’après le Workshop report, 59th ENMC international workshop 1998 (Zerres et Davies, 1999) Critères cliniques SMA TYPE II CRITÈRES DIAGNOSTIQUES DES AMYOTROPHIES SPINALES PROXIMALES SMA TYPE I Le rapport du 59e atelier international de l’ENMC (1998) présenté par Zerres et Davies (1999) considère cependant que les critères diagnostiques ont encore leur importance pour définir les manifestations cliniques et l’évolution. Ces critères sont présentés dans un document publié par l’ENMC sous le titre de « Critères diagnostiques des maladies neuromusculaires ». L’intérêt de ces critères, relatif, est d’aider à constituer des panels de familles homogènes nécessaires pour les études génétiques. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Dans l’état actuel de la recherche, la thérapie génique dans la SMA se heurte à de nombreuses difficultés dont la plus immédiate est de déterminer la cible : motoneurones ou fibres musculaires ? Âge de début SMA TYPES III & IV - SMA de type I ou forme sévère : début entre période prénatale et 6 mois. - SMA de type II ou forme intermédiaire : début entre le 6e et le 18e mois. - SMA de type III ou forme modérée : début après l’âge de 18 mois. Autres signes associés ENQUÊTE AFM 297 RECHERCHES Inclusion : Arrêt du développement moteur dans les SMA de types I et II. - la position assise autonome est impossible chez les enfants atteints d’une SMA de type I ; - la position debout et la marche sans aide sont impossibles chez les enfants atteints d’une SMA de type II ; DROITS & INSERTION Evolution et espérance de vie PRISE EN CHARGE Inclusion : Fasciculations de la langue et tremblement des mains. Commentaire : Le tremblement des mains est fréquemment observé dans les SMA de types II et III. Exclusion : Troubles sensoriels. Exclusion : Atteinte du système nerveux central. Commentaire : L’arthrogrypose des grosses articulations est rarement retrouvée dans la forme sévère de la SMA de type I. Dans la SMA de type I, une limitation modérée de l’abduction des hanches ou de l’extension des genoux et des coudes est fréquente. Exclusion : Atteinte d’autres fonctions nerveuses sensorielles telles l’ouïe et la vision. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Inclusion : Faiblesse du tronc et des membres à prédominance proximale, affectant les membres inférieurs plus que les membres supérieurs. Inclusion : Atteinte symétrique. Exclusion : Atteinte des muscles extra-oculaires, du diaphragme et du myocarde ou atteinte faciale importante. Commentaire : Amaigrissement mais pas souvent évident dans les SMA de type I. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES -Faiblesse musculaire AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES - la marche est acquise dans les SMA de type III. Inclusion : Espérance de vie : - espérance de vie inférieure à 2 ans chez la plupart des enfants atteints d’une SMA de type I ; - survie à l’adolescence ou même à l’âge adulte fréquente chez les enfants atteints d’une SMA de type II ; - espérance de vie le plus souvent normale dans la SMA de type III. Commentaire : Certains patients ne rentrent pas complètement dans l’une ou l’autre de ces catégories. Critères paracliniques Biologie moléculaire Inclusion : La délétion ou la mutation homozygote du gène SMN télomérique (SMNt) en présence de symptômes cliniques permet de poser le diagnostic d’amyotrophie spinale. Commentaire : En cas de délétion ou de mutation du gène SMNt, l’EMG et la biopsie musculaire sont inutiles. Commentaire : La présence à l’état homozygote du gène SMNt est un argument fort contre le diagnostic de SMA. Biochimie Commentaire : Les CK sont habituellement inférieures à 5 fois la limite supérieure de la normale. Electrophysiologie Inclusion : Activité spontanée anormale à type de fibrillations, d’ondes pointues positives et de fasciculations. Inclusion : La durée moyenne et l’amplitude des potentiels d’unité motrice sont augmentées. Exclusion : Les vitesses de conduction nerveuse motrice (VCNM) dans les SMA de types II et III sont inférieures à 70% de leur valeur limite inférieure. Commentaire : Les VCNM sont, probablement, nettement diminuées dans les SMA de type I. Exclusion : Anomalie des potentiels d’action sensitifs dans les SMA de types II et III. Commentaire : Il existe des formes rares de SMA à début congénital dont le décès survient dans les premières semaines de vie et dans lesquelles on retrouve une importante augmentation des VCNM et une absence de potentiels d’action sensitifs. Histopathologie Les aspects essentiels sont les suivants : Inclusion : Groupes de fibres atrophiques des deux types. Fibres hypertrophiques de type I. Phénomène de grouping dans les cas chroniques. Commentaire : Dans les SMA de type I à début précoce, ces aspects caractéristiques peuvent ne pas être présents. On note alors de petites fibres des deux types. Dans les SMA de type III, il peut y avoir en même temps, des aspects myopathiques. 298 SPINALES RECHERCHES HISTORIQUE SYNTHÈSE. RECHERCHES. BIBLIOGRAPHIE. and IRF-1 induce expression of the survival motor neuron (SMN) genes ». Mol. Med., 2000, 6 (11) : 957-968 exon 7 directed to skeletal muscle leads to severe ■ KERR D. : « A potential role for neuronal stem cells in spinal muscular atrophy ». Stem Cells Research News, Nov. 2000 muscular dystrophy ». J.Cell Biol., 2001, 152(5) : 1107-1114 hood SMA ». Muscle Nerve, 1998, suppl. 7 : s18 SIP1 complex has an essentiel role in spliceosome snRNP biogenesis ». ■ FRIESEN W.J., MASSENET S., PAUSHKIN S., WYCE A., DREFUSS G. : « SMN, the product of the spinal muscular atrophy gène, binds preferentially Mol. Cell, 2001, 7(5) : 1111-1117 ■ FRUGIER T., TIZIANO F.D., CIFUENTES-DIAZ C., MELKI J. : « Nuclear targeting defect of SMN lacking the C-terminus in a mouse model of spinal muscular atrophy ». ■ HSIEH-LI H.M., CHANG J.G., JONG Y.J., WU ■ MUNSAT T.L., DAVIES K.E. : « SMA Consortium. Summary of meeting (clinical and plenary meetings), 4-6 march 1994, Naarden, the Netherlands ». Neuromuscul. Disord., 1995, 5(4) : 333-336 DROITS & INSERTION Hum. Mol. Genet., 2000, 9 : 849-858 PRISE EN CHARGE MINIOU P., ROBLOT N., DIERICH A., LE MEUR M., ■ MUNSAT T.L., DAVIES K.E. : « Spinal muscular atrophy ». In : EMERY. A.E.H. : « Diagnostic criteria for neuromuscular disorders ». European Neuromuscular Center, Netherlands, 1997 : 37-41 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL to dimethylarginine-containing protein targets. ■ M U N S AT T. L . : « I n t e r n a t i o n a l S M A Collaboration ». Neuromuscul. Disord., 1991, 1(2) : 81 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Cell, 1997, 90(6) : 1023-1029 ■ MONANI U.R., SENDTNER M., COOVERT D.D., PARSONS D.W., ANDREASSI C. et al. : « The human centromeric survival motor neuron gene (SMN2) rescues embryonic lethality in SMN-/-mice and results in mouse with spinal muscular atrophy ». Hum. Mol. Genet., 2000, 9 : 333-339 SMA TYPES III & IV ■ FISCHER U., LIU Q., DREYFUSS G. : « The SMN- SMA TYPE II ■ DUBOWITZ V. : « New clinical aspects of child- ■ LIU Q., FISCHER U., WANG F., DREYFUSS G. : « The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins ». 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AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES ■ VITALI T., SOSSI V., TIZIANO F., ZAPPATA S., GIULI A., PARAVATOU-PETSOTAS, NERI G., BRAHE C. : « Detection of the survival motor neuron (SMN) genes by FISH : further evidence for a role for SMN2 in the modulation of disease severity in SMA patients ». Hum. Mol. Genet., 1999, 8 : 2525-2532 ■ WANG J., DREYFUSS G. : « A cell system with targeted disruption of the SMN Gene. Functionnal conservation of the SMN protein and dependance of Gemin 2 on SMN ». J. Biol. Chem., 2001, 276(13) : 9599-9605 ■ ZERRES K., DAVIES K.E. : « Spinal muscular atrophies : recent progress and revised diagnostic criteria ». Workshop report, 59th ENMC International Workshop, 17-19 avril 1998, Soestduinen, PaysBas. 300 Colloque Amyotrophies Spinales : Ensemble une nouvelle frontière Mai 2003 Evry (France) COMPTE RENDU FLASH CE DOCUMENT EST LE REFLET DES INTERVENTIONS QUI ONT EU LIEU LORS DU « COLLOQUE AMYOTROPHIES SPINALES : ENSEMBLE, FRANCHISSONS UNE NOUVELLE FRONTIÈRE » QUI S’EST TENU LES 16 & 17 MAI 2003 AU GÉNOCENTRE (EVRY). IL NÉCESSITE D’ÊTRE RÉACTUALISÉ EN FONCTION DE L’ÉVOLUTION DES CONNAISSANCES. AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES Amyotrophies Amyotrophie y p spinales p : du diagnostic aux thérapeutiques Au cours du Colloque organisé par l’AFM « Amyotrophies spinales : Ensemble, franchissons une Nouvelle frontière », une trentaine d’exxperts internationaux, médecins et chercheurs, ont présenté leurss travaux, fait le point sur les connaissances acquises et évoqué les perspectives d’avennir. Les amyotrophies spinales proximales liéess aux mutations du gène SMN N sont caractérisées par une hétérogénéité clinique. Elles sont cclassées en quatre types selon l’âge de début des signes. Leur diagn nostic est basé sur l’existence d’un déficit moteur globalement symétrique, l’absence de déficcit sensitif, la dénervation sans démyélinisation (observée à l’EMG et/ou à la biopsie du muscle), le mode de transmission autosomique récessif et la présence d’une délétion homoozygote du gène SMN N dans 95% des cas. La quantification du nombre de copies des gènes SMN1 et SMN22 permet d’établir une corrélation phénotype/génotype. Quant au conseil génétique, ce n’est que deepuis deux ans que le dépistage des hétérozygotes pour la délétion de SMN1 peut être proposéé aux apparentés d’une personne malade. Le diagnostic préim mplantatoire, malgré les difficultés pratiques de réalisation, est proposé dans certaines cconditions précises aux couples ayant un projet parental. La prise en charge des patients doit être prrécoce car la maladie peut s’accompagner rapidement de problèmes respiratoires et oorthopédiques. Elle nécessite une équipe pluridisciplinaire capable de s’occuper ausssi bien des enfants que des adultes et c’est le but des consultations hospitalières. L’implicatiion de la famille est importante pour assurer la qualité des soins et la scolarité pour laqu uelle se posent des difficultés d’insertion compte tenu de l’importance des incapacittés motrices. Pistes thérapeutiques Sur le plan des approches thérapeutique es, les inhibiteurs des désacétylases (phénylbutyrate, acide valp proïque) ont donné in vitro des résultats encourageants sur l’a augmentation du taux de SMN. Les premiers travaux de thérapie cellulaire (cellules satellites, cellules souches) dans les amyo otrophies spinales ont été présentés. Les voies en thérapie gé énique commencent à être explorées. Des travaux expérimentaux ont montré que des facteurs neurotrophiques (apportés par des vecteurs viraux ou plasmidiques) ont permis une prolongatio on du temps de survie dans certains modèles de la maladie chez la a souris. Des valeurs de référence, pour l’évaluation de futurs essais thérapeutiques, ont été définies grâce au s suivi pendant deux ans de patients bénéficiant d’une prise en charg ge. 302 AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES Diagnostic moléculaire Statut des apparentés Le mode de transmission des amyotrophies spinales proximales liées au gène SMN est autosomique récessif. Le diagnostic moléculaire est basé sur la détection de la délétion homozygote de l’exon 7 dans 95% des cas. Il est réalisé en France dans quatre laboratoires (hôpitaux Robert Debré et Necker-Enfants malades à Paris, CHU de Rouen et de Nice) à partir d’un prélèvement de sang sur anticoagulant réalisé au décours d’une consultation de génétique. L’absence de délétion homozygote de SMN peut être le fait soit d’une mutation différente de SMN soit d’un diagnostic erroné. L’étude simultanée des parents d’un cas index (qui par définition présente une délétion homozygote du gène SMN1) est à faire systématiquement pour vérifier l’existence d’une délétion hétérozygote SMN1 et réduire le nombre de diagnostic prénatal pour les couples présentant un risque faible. En effet, afin d’assurer un conseil génétique fiable, il convient d’éliminer une délétion de novo dont le risque de récurrence d’avoir un enfant atteint est extrêmement faible, et une duplication en cis du gène SMN1 masquant une délétion sur le second allèle, avec risque de récurrence 1/4 en cas d’une nouvelle grossesse. Seule une étude de la fratrie et des grands-parents permet de faire la distinction « cis/trans » car toutes les méthodes de génétique moléculaire permettent une quantification des copies des gènes SMN1 et SMN2 sans pouvoir préciser la situation en cis ou en trans de ces copies. La caractérisation de la délétion hétérozygote chez les parents permet aussi de faire une confirmation indirecte du diagnostic chez un cas index décédé n’ayant pas eu de diagnostic génétique. Le conseil génétique des apparentés commence par l’évaluation du risque a priori d’avoir un enfant atteint. Ce risque est calculé à partir de l’incidence des amyotrophies spinales dans la population générale (1/6000 naissances) et du degré de parenté avec le sujet atteint. Au-delà d’un risque a priori supérieur ou égal à 1/1280, une étude moléculaire peut être proposée. Phénotype : SMN2 prend sa place Le gène SMN1 possède une copie en position centromérique appelée SMN2. Le comptage du nombre de copies du gène SMN2 a un rôle important dans la détermination de la corrélation génotypephénotype. Dans une étude portant sur 365 patients, 73% des patients ayant un génotype à 2 copies SMN2 présentaient un phénotype d’amyotrophie spinale de type I ; 45,5% de ceux ayant un génotype à 4 copies SMN2 avaient un phénotype de type III tandis que 82% de ceux avec génotype à 3 copies SMN2 avaient un phénotype de type II. L’existence d’une corrélation génotype-phénotype est évidente mais la corrélation stricte est seulement applicable aux phénotypes extrêmes : 1 copie de SMN2 correspond à un phénotype d’amyotrophie spinale de type I, 4 copies de SMN2 à un phénotype de types III/IV. Un même nombre de copies de SMN2 est retrouvé dans des phénotypes différents. Il est à noter que les différentes méthodes de quantification du nombre de copies du gène SMN2 ne présentent pas la même sensibilité. 303 AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES Diagnostic préimplantatoire Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est proposé aux femmes ayant dans leurs antécédents un ou plusieurs enfants atteints d’amyotrophie spinale et ayant subi des interruptions de grossesse répétées suite à une détection d’embryon atteint lors du diagnostic prénatal (DPN). Pour les couples porteurs de l’anomalie génétique de la maladie, le DPI permet d’avoir un enfant non atteint et d’éviter le traumatisme physique et psychique supplémentaire d’un avortement thérapeutique. Il consiste en l’analyse d’un ou de deux blastomères prélevés sur l’embryon au troisième jour après fécondation in vitro. Seuls les embryons sains ou porteurs sains seront replacés dans l’utérus de la mère à J4. Par rapport au DPN, la réalisation d’un DPI présente davantage de difficultés. L’extraction d’ADN se fait à partir de 1 à 2 cellules par embryon alors qu’elle est réalisée sur 10 millions de cellules dans le DPN. En cas d’absence de noyau, de noyau en dégénérescence ou de mauvaise morphologie, le DPI devient impossible. Il est erroné en présence d’embryon mosaïque. Des risques de contamination peuvent survenir : cellules de la mère, cellules du manipulateur, spermatozoïde, fragment d’ADN. Le rendu des résultats se fait en 24 heures afin de permettre un transfert à J4 alors qu’il est d’une semaine dans le DPN. Du gène à la protéine Variété d’actions de SMN Il y a 8 ans, en 1995, SMN a été identifié comme le gène responsable des amyotrophies spinales proximales liées au chromosome 5. Aujourd’hui, le rôle de la protéine SMN dans l’assemblage de nombreux complexes ribonucléoprotéiques (RNPs) associés au transport des ARNs, dans l’épissage des pré-ARNm, la biogénèse des ARNr et la transcription est mieux connu. Les travaux actuels analysent aussi sa fonction en dehors des motoneurones. La protéine SMN est localisée, dans toutes les cellules, à la fois dans le cytoplasme et dans le noyau. Dans le noyau, elle se concentre dans les corps de Cajal. Ces corps sont jumelés d’où leur nom « gems » (pour gemini) contenant des protéines appelées gemin 2 à 7. SMN fait partie d’un complexe macromoléculaire intervenant dans l’épissage du pré-ARNm et l’assemblage des petites ribonucléoprotéines nucléaires du spliceosome (snRNPs). Le spliceosome réalise l’épissage des ARN messagers dans le noyau de la cellule. La construction d’un modèle cellulaire a permis de mieux comprendre les interactions de la protéine SMN. Il existe un lien fonctionnel entre la protéine SMN et Nopp 140, une protéine localisée dans les nucléoles et les corps de Cajal. La protéine SMN est transportée activement, du noyau vers le cytoplasme puis le long de l’axone jusqu’aux dendrites à une vitesse correspondant au transport axonal rapide. Ce mécanisme de transport comporte des interactions très complexes avec d’autres protéines. Des délétions de l’exon 7 du gène SMN1 entraînent l’accumulation anormale de la protéine SMN mutée dans le noyau et son absence dans les prolongements axonaux. 304 AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES Perspectives thérapeutiques Molécules : regain d’intérêt La technologie automatisée très sensible du screening pharmacologique à haut débit a permis de cribler des centaines de milliers de molécules très rapidement pour trouver des molécules potentiellement intéressantes. Le screening à haut débit se compose de deux étapes essentielles : le screening primaire révélant les « hits » et l’étape de validation des « hits » révélant les têtes de série (ou « leads »). Chaque tête de série, après une suite d’optimisations structurales, conduit au candidat requis, tant au point de vue toxicologique que pharmacologique pour entrer en développement clinique. « Quelques » molécules pouvant être actives in vivo grâce à un modèle de culture de motoneurones et une plate-forme de criblage à haut débit ont été identifiées. D’autres molécules candidates (ayant déjà obtenu l’AMM dans d’autres indications que l’amyotrophie spinale) auraient déjà été identifiées par une autre technique. Une très grande discrétion a été adoptée en attendant leur caractérisation. l’augmentation de l’expression du gène SMN2 ont été trouvés dans une étude pilote (Italie) : six patients atteints d’amyotrophie spinale de types II et III ont reçu du phénylbutyrate (500 mg/kg/jour) pendant 7 jours. Un essai en double aveugle incluant 80 patients de type II ou III avec évaluation de la force musculaire est envisagé. La durée de traitement prévue est de 3 mois. L’acide valproïque est un inhibiteur des histones-désacétylases. Les histones sont des protéines autour desquelles est enroulé le filament d’ADN. Leur acétylation permet la transcription de l’ADN. L’acide valproïque appliqué sur des cultures de fibroblastes provenant de patients de type I favorise l’épissage correct du gène SMN2 et active le promoteur SMN. Les lignées cellulaires traitées par l’acide valproïque, à la concentration de 10 millimoles, expriment la protéine SMN2 (contenant l’exon 7) à un taux normal. Les cellules expriment aussi dans leur noyau des gems en plus grand nombre. La concentration efficace de l’acide valproïque in vivo doit être déterminée avant d’envisager tout essai thérapeutique. Des stratégies expérimentales visant à corriger les effets de la protéine SMN mutée ont permis d’identifier et de tester des molécules candidates sur cultures cellulaires. Des inhibiteurs des désacétylases, inhibitrices de la transcription, (phénylbutyrate, acide valproïque, apicidine, Gabapentine etc.) sont à l’étude. Le phénylbutyrate est un acide gras aromatique qui a été étudié dans les cultures de fibroblastes de 16 personnes atteintes d’amyotrophies spinales. Dans toutes les cultures cellulaires, à l’exception d’une seule, le phénylbutyrate a entraîné une augmentation de l’expression de SMN2 pleine longueur. Des résultats encourageants sur en Italie La gabapentine ayant montré un effet neuroprotecteur chez des modèles animaux de maladies du motoneurone, un essai clinique multicentrique en ouvert incluant 120 patients atteints d’amyotrophies spinales de type II ou III a été réalisé en Italie : 61 patients recevant de la gabapentine contre 59 n’en recevant pas. Les résultats ont montré une amélioration significative des forces de flexion et d’extension du genou et de flexion plantaire à 6 mois, plus nette à 12 mois, et une amélioration à peine significative des forces de flexion du coude, de préhension et de pince pouce-index-majeur à 12 mois. Le traitement n’a pas eu d’effet sur la capacité vitale ni sur les tests fonctionnels chronométrés. Ces résultats doivent être confirmés par une étude en double aveugle. 305 Modèles animaux et cellulaires Grâce à des développements technologiques récents, des modèles originaux de souris transgéniques développant des symptômes moteurs similaires à ceux observés dans l’amyotrophie spinale humaine ont été mis au point. Ces techniques permettent d’induire une mutation génétique non seulement dans un tissu donné (motoneurones, cellules musculaires), mais aussi à un moment donné du développement des cellules (cellules souches, cellules différenciées). Les modèles obtenus fournissent de précieuses informations sur la physiopathologie de la maladie et offrent un outil de choix pour évaluer des stratégies de traitement ou pour sélectionner des molécules d’intérêt thérapeutique. Un poisson modèle muté, « le poisson zèbre » a été élaboré. Ce dernier a permis de montrer que des niveaux élevés de protéine SMN sont essentiels à un développement correct de l’axone des motoneurones (orientation vers le muscle à innerver et longueur suffisante de l’axone). Par ailleurs, le « poisson zèbre » permet de faire le screening rapide in vivo de diverses molécules à visée thérapeutique. Des cultures cellulaires ont été générées à partir de modèles murins transgéniques pour sélectionner des bio-marqueurs et des voies d’accès thérapeutiques chez l’homme. Des cultures de motoneurones purifiés permettent de découvrir des facteurs neurotrophiques actifs favorisant la survie du motoneurone in vitro grâce à une plate-forme de criblage à haut débit. Cellules satellites : une voie à considérer La délétion de l’exon 7 est la mutation la plus fréquente trouvée dans les amyotrophies spinales. Certaines souris transgéniques portent une délétion de l’exon 7 du gène SMN dans les cellules satellites et la fibre musculaire (myotubes fusionnés), d’autres uniquement dans la fibre musculaire. Lorsque les cellules satellites portent aussi la mutation, les souris mutées développent une myopathie sévère, avec paralysie motrice progressive et mort précoce à 1 mois d’âge (mutant sévère). Chez ces mutants sévères, il existe une faible régénération musculaire et une réduction significative du nombre de cellules satellites. Par contre, lorsque les cellules satellites ne sont pas délétées, les souris mutants développent un processus myopathique avec un phénotype moins grave (survie médiane de 8 mois et performances motrices analogues à celles des souches sauvages). Ainsi des cellules satellites intactes permettent d’améliorer de façon importante la survie et les performan- 306 ces motrices des souris mutées (délétion de l’exon 7), malgré l’existence d’un grave processus myopathique. Ces résultats laissent entrevoir la possibilité d’utiliser des cellules satellites comme stratégie thérapeutique efficace dans les myopathies. Cellules souches : un potentiel à confirmer Des expériences avec les cellules souches pluripotentes humaines ont été réalisées chez des rats porteurs de lésions du motoneurone. Après injection de cellules souches dans le liquide céphalo-rachidien, celles-ci se sont bien réparties sur la longueur rostro-caudale de la moelle épinière et ont migré dans le parenchyme de la moelle épinière chez les animaux paralysés. Les rats paralysés ayant reçu la greffe de cellules souches ont partiellement retrouvé leurs fonctions motrices après la greffe. Des cellules souches embryonnaires exposées à de l’acide rétinoïque et à des ago- AMYOTROPHIES SPINALES RECHERCHES nistes de Sonic hedgehog, une protéine de signalisation, ont acquis les propriétés immunohistochimiques et fonctionnelles des motoneurones : formation de jonctions neuromusculaires et axones se prolongeant vers le muscle en co-culture. Toutefois, les axones ne parviennent pas à traverser la substance blanche de la moelle épinière. Des recherches complémentaires sont en cours. prolonge le temps de survie de ces souris grâce à une large expression du transgène. Ces résultats montrent que les approches de thérapie génique utilisant les vecteurs en injections intramusculaires pourraient représenter une stratégie prometteuse pour l’administration de gènes dans les motoneurones. En effet, des vecteurs lentiviraux EIAV peuvent médier un transfert de gènes durable dans le système nerveux central avec une expression efficace et une toxicité minimale. Génothérapie : des techniques novatrices Chez des souris modèles de l’amyotrophie spinale, l’électroporation combinée à l’injection intramusculaire de plasmide codant la cardiotrophine-1 (CT-1) améliore la probabilité de survie, retarde la déficience motrice et exerce un effet protecteur limitant la perte axonale des motoneurones proximaux. CT-1 est un facteur de protection du motoneurone appartenant à la famille des cytokines IL-6 (interleukine-6). L’électroporation est une méthode basée sur l’application d’impulsions électriques contrôlées. Pratiquée à plusieurs reprises, elle permet d’augmenter les effets neuroprotecteurs des facteurs neurotrophiques produits. Après injection d’un lentivirus modifié comportant le gène SMN (SMN-EIAV) dans le muscle d’un modèle murin d’amyotrophie spinale de type III, l’expression de la protéine SMN dans les motoneurones a été observée au moins pendant 3 mois. Ce virus modifié est obtenu à partir du pseudotypage du vecteur EIAV « equine infectious anaelia virus » à l’aide de la glycoprotéine du virus de la rage atténué. D’autre part, le transfert de gène SMN par l’intermédiaire de EIAV chez un modèle murin d’amyotrophie spinale de type I, in utero et chez la souris nouveau-née, Essais cliniques : critères d’évaluation Pour la première fois, une étude multicentrique nationale a permis de décrire l’évolution de l’amyotrophie spinale chez les patients bénéficiant d’une prise en charge respiratoire et orthopédique. L’objectif était de définir des critères précis cliniques et paracliniques pour l’évaluation de l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques. Les 203 patients (110 de sexe masculin et 93 de sexe féminin) inclus ont été examinés dans les différents centres du réseau au cours des années 1997 et 1998 (même si le diagnostic était antérieur). Le diagnostic d’amyotrophie spinale a été confirmé par biologie moléculaire. Parmi les patients recrutés, il y avait 15 de type I, 37 de type Ibis, 117 de type II et 34 de type III. Pour chaque patient, un médecin d’un même centre a rempli deux questionnaires standardisés, l’un lors de l’inclusion et l’autre deux ans plus tard. Cent soixante et onze patients ont pu être suivis pendant deux ans (22 étant décédés avant la fin de cette période). Au terme de cette étude, des critères d’évaluation peuvent être proposés. L’indice d’examen moteur pourrait être le critère principal dans les protocoles des essais concernant les types Ibis, II et III, les autres indices (indices de fonctions motrices, d’examen moteur, d’activités, de paralysies respiratoires et de capacité vitale forcée) étant des critères complémentaires. Pour les types I, le critère d’efficacité ne pourrait être que le temps de survie. 307 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Enquête AFM SMA TYPE II Le questionnaire autoadministré est la méthode d’enquête retenue par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) en 1998 pour recueillir de l’information sur le vécu des personnes atteintes d’amyotrophies spinales. S’adressant à toutes les formes d’amyotrophies spinales, l’investigation prend en compte tous les aspects de la maladie : clinique, paraclinique, thérapeutique, psychologie, réadaptation, droits et insertion. SMA TYPE I SYNTHÈSE. MÉTHODE. RÉSULTATS. SMA TYPES III & IV ENQUÊTE AFM 309 RECHERCHES (1) disponible sur demande auprès de la Direction des Actions médicales et paramédicales de l’AFM. DROITS & INSERTION Le champ d’investigation étant limité aux amyotrophies spinales proximales, quatre questionnaires de personnes atteintes d’amyotrophie spinale distale, six questionnaires de personnes atteintes de maladie de Stark-Kaeser, deux de personnes atteintes de syndrome de Kennedy, ainsi que tous les questionnaires des répondants qui n’ont pas donné ou précisé le nom de leur PRISE EN CHARGE Deux questionnaires comportant les mêmes items ont été rédigés : l’un s’adresse aux parents des enfants de moins de 15 ans à propos de leur enfant atteint d’amyotrophie spinale, l’autre s’adresse directement aux adultes à partir de 15 ans. Les deux questionnaires ont été envoyés en même temps : les personnes ayant pour consigne de ne remplir et de ne renvoyer que celui qui correspond à la classe d’âge de la personne malade. Les questionnaires sont totalement anonymes (ni le nom, ni l’adresse ne figurent sur le questionnaire). La seule précision géographique est le numéro du département de résidence. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Un questionnaire(1) comportant 806 items a été adressé, début juillet 1998, aux personnes atteintes d’amyotrophies spinales adhérentes de l’AFM, à celles connues du groupe d’intérêt « SMA » de l’AFM et à des personnes atteintes d’amyotrophie spinale connues des Services Régionaux d’Aide et d’Information (SRAI) et/ou des Délégations de l’AFM et ne faisant pas partie des deux groupes précédents, soit une population d’environ 1050 personnes atteintes d’amyotrophie spinale de tous types. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES SYNTHÈSE. MÉTHODE. RÉSULTATS. AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM maladie (35 personnes) ont été écartés sur les 267 questionnaires qui nous ont été retournés complétés. Les 216 questionnaires restants ont été analysés. Ils correspondent aux « personnes qui ont répondu à l’enquête » ou à « l’effectif global » du rendu des résultats de cette enquête. L’effectif global a été scindé en deux sous-effectifs : - dans le sous-effectif «WH» ont été regroupés les questionnaires comportant l’une des réponses suivantes : « maladie de Werdnig-Hoffmann et/ou amyotrophie spinale type I ou SMA type I et/ou amyotrophie spinale type I bis ou SMA type I bis et/ou amyotrophie spinale type 2 ou SMA type II » à la question « sous quel(s) nom(s) connaissez-vous votre maladie ou la maladie de votre enfant ? » ; le sous-effectif «WH» comprend 141 questionnaires. - dans le sous-effectif «KW», ont été regroupés les questionnaires comportant l’une des réponses suivantes : « maladie de Kugelberg-Welander et/ou amyotrophie spinale type III ou SMA type III » à la question « sous quel(s) nom(s) connaissez-vous votre maladie ou la maladie de votre enfant ? » ; le sous-effectif «KW» comprend 75 questionnaires. SYNTHÈSE. MÉTHODE. RÉSULTATS. Les 216 personnes qui ont répondu à l’enquête ont reçu un total de 418 questionnaires émanant des SRAI (36%), du Siège (21%), ou des Délégations (20%) de l’AFM. En moyenne, les personnes du sous-effectif «WH» ont reçu des questionnaires provenant de 2 structures différentes, tandis que celles du sous-effectif «KW» ont reçu des questionnaires en provenance de 1,4 structures différentes. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Structure expéditrice du questionnaire (n=418 : 299 du sous-effectif «WH» et 119 du sous-effectif «KW»). AFM/SRAIs AFM/Siège AFM/Délégation Assoc. Insuffisant Respiratoire Ne se souvient plus Autre APF Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 100 % de sous-effectif 310 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Sexe et âge SMA TYPE I SMA TYPE II en années ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Le sex-ratio est de un homme pour une femme, toutes formes confondues. Le sex-ratio de chaque sous-effectif correspond au sex-ratio global. L’âge moyen de la population ayant répondu à l’enquête est 21,4 ans : 14,6 ans pour le souseffectif «WH» et 34,1 ans pour le sous-effectif «KW» (n=207 : 135 du sous-effectif «WH» et 72 du sous-effectif «KW»). 53% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=115) ont un âge supérieur à 15 ans. Près de 57% d’entre elles appartiennent au sous-effectif «KW» et plus de 43% appartiennent au souseffectif «WH». Inversement, 93,4% des 91 personnes de moins de 15 ans font partie du souseffectif «WH». L’immense majorité du sous-effectif «KW» (87%) est âgée de plus de 15 ans ; les plus de 15 ans représentent 35% du sous-effectif «WH». 55 et plus 50 à < 55 SMA TYPES III & IV 45 à < 50 40 à < 45 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES 35 à < 40 30 à < 35 25 à < 30 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL 20 à < 25 15 à < 20 PRISE EN CHARGE 10 à < 15 5 à < 10 1à<5 DROITS & INSERTION Moins d'1 an 0 5 Sous-effectif "WH" 15 20 25 % de sous-effectif 311 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Répartition des âges par classe de 5 ans (n=207 : 135 du sous-effectif «WH» et 72 du sous-effectif «KW»). RECHERCHES Sous-effectif "KW" 10 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Antécédents ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX 22% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=48) ont une ou plusieurs personnes dans leur famille, atteintes d’une amyotrophie spinale : 22 appartiennent au sous-effectif «WH» (19,1%) et 21 au sous-effectif «KW» (28%). 8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir des problèmes de santé dans leur famille : 13 appartiennent au sous-effectif «WH» (9,2%) et 5 au sous-effectif «KW» (6,7%). Chez 84,2% des personnes ayant répondu à l’enquête, on ne retrouve aucun problème de santé familial. DÉROULEMENT DE LA GROSSESSE Sur les 216 personnes ayant répondu à l’enquête, 10 font état d’une grossesse pathologique : - 6 du sous-effectif «WH» : une grossesse gémellaire après FIV, un anasarque fœto-placentaire, une grossesse sous anticoagulant pour valve aortique et deux menaces d’accouchement prématuré ; - 4 du sous-effectif «KW» : une durée de grossesse de 10 mois, une menace d’accouchement prématuré, « une grossesse conduisant à une césarienne» et un âge maternel inférieur à 15 ans. ACCOUCHEMENT La prématurité est signalée par 10,2% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=22) soit 13,5% du sous-effectif «WH» (n=19) et 4% du sous-effectif «KW» (n=3). Un accouchement difficile est retrouvé chez 15% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=32), plus fréquemment dans le sous-effectif «KW» que dans le sous-effectif «WH» (12,8% du sous-effectif «WH» ; 18,7% du sous-effectif «KW»). L’accouchement a eu lieu prématurément dans 10,2% des cas, plus fréquemment dans le sous-effectif «WH» que dans le sous-effectif «KW» (13,5% du sous-effectif «WH» ; 4% du sous-effectif «KW»). Période néonatale POIDS DE NAISSANCE Sur les 185 personnes ayant donné une réponse à la question sur le poids de naissance, plus de 93% ont un poids de naissance égal ou supérieur à 2,5 kg. Près de 43% d’entre elles (n=79) ont un poids de naissance compris entre 3,5 kg et 5,4 kg. ÉTAT DE LA MUSCULATURE À LA NAISSANCE L’existence d’une faiblesse musculaire est notée dans 7,8% des cas (n=17 soit 11 du souseffectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»). Cette faiblesse musculaire relevée dans le sous-effectif «KW» peut paraître en contradiction avec les données de la littérature classique sur la maladie de Kugelberg-Welander dont le début se situe entre 18 mois et 17 ans. Cependant, il est actuellement avéré que le début de la maladie peut être néonatal voire anténatal même pour les amyotrophies spinales de type KugelbergWelander. 312 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE APGAR RÉANIMATION NÉO-NATALE Sept nouveau-nés soit 3,2% de l’effectif global ont eu une réanimation néonatale : 4/141 soit 2,8% du sous-effectif «WH» et 3/75 soit 4% du sous-effectif «KW». Dans la description classique, la réanimation néonatale est l’apanage des formes aiguës de maladie de Werdnig-Hoffmann. DÉFORMATIONS À LA NAISSANCE SMA TYPE II SMA TYPES III & IV Diagnostic SMA TYPE I Des déformations articulaires à la naissance ont été notées chez 10 nouveau-nés : 6 (4,3%) font partie du sous-effectif «WH» et 4 (6%) appartiennent au sous-effectif «KW». Les déformations néonatales chez les patients atteints de maladie de Kugelberg-Welander ne sont pas décrites dans la littérature. Par contre, elles sont fréquemment décrites dans le tableau clinique des formes néonatales de maladie de Werdnig-Hoffmann où leur expression maximale se fait sous forme d’une arthrogrypose. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Plus de 85% du sous-effectif «KW» n’ont pas répondu à la question. Concernant l’Apgar à la 1ère minute (n=92), le score est supérieur à 6 chez 90 patients sur 92 soit près de 100%. Le score à la 5e minute (n=81) avoisine 10 dans près de 100% des cas. FACTEUR DÉCLENCHANT DE LA MALADIE ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Arrêt allaitement Infection urinaire Sténose du pylore DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Fausse route Immobilisation Perte de poids PRISE EN CHARGE Déshydratation Opération DROITS & INSERTION Chutes Fièvre, Infection Vaccin 2 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 4 6 8 10 % de sous-effectif 313 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Facteurs déclenchant la maladie (n=217 : 142 du souseffectif «WH» et 75 du souseffectif «KW» ; 183 non réponses). RECHERCHES 0 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Trente huit personnes (17,6% des personnes ayant répondu à l’enquête) signalent l’existence d’un facteur déclenchant de la maladie : 26 du sous-effectif «WH» (18,4%) et 12 du sous-effectif «KW» (16%). À noter que 28,2% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=61) ne savaient pas s’il y a eu ou non un facteur déclenchant de l’amyotrophie spinale. PREMIERS SIGNES DE LA MALADIE En moyenne, l’âge d’apparition des premiers signes, calculé sur 81% de l’effectif total, est de 2,4 ans avec un minimum de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 27,5 ans. Il est de 9 mois pour le sous-effectif «WH» (calculé sur 87,2% du sous-effectif) avec un minimum de 1,4 mois avant la naissance et un maximum de 2,9 ans. Absence d'acquisition de la marche Absence de progrès moteurs Hypotonie Chutes fréquentes Difficultés à la marche Perte des progrès moteurs Difficultés à la course Absence d'acquisition de la station assise Gesticulation faible Perte de la station assise Difficultés respiratoires Difficultés d'alimentation Perte de la marche Déformation thoracique Anomalie/faiblesse du cri et/ou des pleurs Déformation des membres Diminution des mouvements fœtaux à l'échographie Autre(s) Non réponse Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Premiers signes de la maladie. En moyenne, 2,3 signes par personne (2,8 pour le sous-effectif «WH» et 2,5 pour le sous-effectif «KW»). Non réponses : 2,31% (n=5 : 4»WH» et 1»KW»). 314 0 10 20 30 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 40 50 60 70 % de sous-effectif SPINALES ENQUÊTE AFM AUTRES PREMIERS SIGNES DE LA MALADIE RECHERCHES ENQUÊTE AFM 315 DROITS & INSERTION Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui de la première consultation, calculé sur 76,4% de l’effectif global, est en moyenne de 10 mois (minimum : 0 mois ; maximum : 18 ans). PRISE EN CHARGE En moyenne, l’âge de la première consultation, calculé sur 85,2% de l’effectif total, est de 3,7 ans avec un minimum à la naissance et un maximum de 40,5 ans. Il est de 13,1 mois pour le sous-effectif «WH» (calculé sur 85,1% du sous-effectif) avec un minimum à la naissance et un maximum de 7 ans. Pour le sous-effectif «KW», l’âge moyen d’apparition des premiers signes calculé sur 85,3% du sous-effectif est de 8,6 ans avec un minimum de 2,8 mois et un maximum de 40,5 ans. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PREMIÈRE CONSULTATION ASPECTS PSYCHOLOGIQUES D’autres premiers signes de la maladie ont été notés : - difficultés à la marche chez 47 personnes (22% des personnes ayant répondu à l’enquête) : soit 11,3% sous-effectif «WH» (n=16) et 41,3% du sous-effectif «KW» (n=31) ; - difficultés à la course chez 41 personnes (19% de l’effectif global) : 40 sur 41 appartiennent au sous-effectif «KW» (53,3% du sous-effectif «KW») ; - perte de progrès moteurs chez 19,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=42) soit près de 23% du sous-effectif «WH» (n=32) et 13,3% du sous-effectif «KW» (n=10) ; - non-acquisition de la station assise chez 18,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=40) : 36 sur 40 font partie du sous-effectif «WH» soit près de 25,5% du sous-effectif «WH». SMA TYPES III & IV L’hypotonie est signalée comme premier signe de la maladie par 29% des personnes ayant répondu à l’enquête dont plus de 93% sont des WH. Elle concerne 41% du sous-effectif «WH» et 5,3% du sous-effectif «KW». SMA TYPE II L’absence de progrès moteurs comme premier signe de la maladie est notée chez 20% des personnes qui ont répondu à l’enquête. Ce premier signe est retrouvé chez 42,5% du sous-effectif «WH» et chez 13,3% du sous-effectif «KW». SMA TYPE I Les chutes fréquentes sont signalées par près de 28% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elles sont retrouvées chez 9,9% du sous-effectif «WH» (n=14) et chez 53,2% du sous-effectif «KW» (n=46). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE L’absence d’acquisition de la marche est retrouvée comme premier signe de la maladie dans 40,3% des cas toutes formes confondues. Ce premier signe est nettement plus fréquent dans le sous-effectif «WH» (53,2% du sous-effectif) que dans le sous-effectif «KW» (16% du souseffectif). Si l’absence d’acquisition de la marche est un signe cardinal de la maladie de WerdnigHoffmann, il n’en est pas de même pour les patients atteints de la maladie de Kugelberg-Welander qui, classiquement, acquièrent la marche et ne la perdent que secondairement. HISTORIQUE Pour le sous-effectif «KW» (calculé sur 69,3% du sous-effectif), l’âge moyen d’apparition des premiers signes est de 6,2 ans avec un minimum de 2,8 mois et un maximum de 27,5 ans. INTRODUCTION AMYOTROPHIES AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Délais entre les premiers signes et la première consultation (n=164, 117 du sous-effectif «WH» et 47 du sous-effectif «KW»). Moins d'1 mois 1 mois 2 mois 3 mois 4 mois 5 mois 6 mois Plus de 6 mois à 1 an Plus de 1 an à 2 ans Plus de 2 ans à 3 ans Plus de 3 ans à 5 ans Plus de 5 ans à 8 ans Plus de 17 ans 0 5 10 Sous-effectif "KW" 15 20 25 30 35 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Pour le sous-effectif «WH», ce délai, calculé sur 83% du sous-effectif, est en moyenne de 4 mois, allant au minimum de 0 mois à 7,1 ans au maximum. Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui de la première consultation du sous-effectif «KW», calculé sur 64% du sous-effectif, est en moyenne de 2 ans avec un minimum de 0 mois et un maximum de 18 ans). En moyenne, plus de deux signes (2,3) ont motivé la première consultation. Si l’absence d’acquisition de la marche, l’absence de progrès moteurs et l’hypotonie (enfant mou) sont l’apanage du sous-effectif «WH» et concernent 40% de cette population, les chutes fréquentes, les difficultés à la course et les difficultés à la marche ont amené respectivement 58,6%, 49,3% et 40% de l’effectif «KW» à consulter. PRATICIEN QUI A FAIT LE DIAGNOSTIC Le diagnostic a été fait par le médecin spécialiste dans 87% des cas (n=188). Il s’agit d’un neurologue dans 34% des cas (n=74), d’un pédiatre dans 26% des cas (n=57), d’un neuropédiatre dans 10% des cas (n=21). Dans 14% des cas (n=31), il s’agit d’autres spécialistes (médecin rééducateur, généticien…). Le médecin généraliste n’a porté le diagnostic que dans 3,7% des cas (n=8). Le diagnostic a été fait en milieu hospitalier pour 185 personnes soit plus de 85% des personnes ayant répondu à l’enquête et en libéral ou dans un établissement privé pour 18 patients (8%). 316 SPINALES ENQUÊTE AFM Absence de progrès moteurs Hypotonie (enfant mou) Chutes fréquentes Difficultés à la marche Difficultés à la course SMA TYPE I Absence d'acquisition de la station assise ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Absence d'acquisition de la marche HISTORIQUE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Signes ayant motivé la première consultation. INTRODUCTION AMYOTROPHIES Gesticulation faible Perte de la station assise SMA TYPE II Perte de la marche Difficultés d'alimentation Antécédents familiaux SMA TYPES III & IV Difficultés respiratoires Anomalie/faiblesse du cri et/ou des pleurs ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Déformation des membres Déformation thoracique Autre(s) 0 10 20 30 40 50 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Non réponse 60 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" PRISE EN CHARGE Sous-effectif "WH" ENQUÊTE AFM 317 RECHERCHES Plusieurs examens complémentaires (2,12 en moyenne) ont permis d’établir le diagnostic. Les examens électriques (70,4% des personnes ayant répondu à l’enquête soit 152 réponses) et la biopsie musculaire (62% des personnes ayant répondu à l’enquête soit 134 réponses) viennent largement en tête. L’analyse génétique a contribué au diagnostic pour 34,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=75) alors que les enzymes musculaires n’ont permis d’établir le diagnostic que pour 26,85% de l’effectif global (n=58). Un diagnostic génétique a été réalisé chez 96 personnes (67 «WH» et 29 «KW») soit 44,5% de DROITS & INSERTION EXAMENS COMPLÉMENTAIRES AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM l’effectif global (47,5% du sous-effectif «WH» et 38,6% du sous-effectif «KW») dont : - 15,6% en première intention (n=15), - 84,5% pour confirmer le diagnostic clinique (n=81). DATE DU DIAGNOSTIC En moyenne, l’âge au moment du diagnostic, calculé sur 87,5% de l’effectif total, est de 7 ans avec un minimum à la naissance et un maximum de 48,6 ans. Il est de 2,3 ans pour le sous-effectif «WH» (calculé sur 87,2% du sous-effectif) avec un minimum à la naissance et un maximum de 25 ans. Pour le sous-effectif «KW», l’âge moyen au moment du diagnostic calculé sur 88% du sous-effectif est de 15,8 ans avec un minimum de 5,8 mois et un maximum de 48,6 ans. Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui au moment du diagnostic, calculé sur 78,7% de l’effectif global, est en moyenne de 4 ans (minimum : 0 mois ; maximum : 43 ans). Pour le sous-effectif «WH», ce délai, calculé sur 85,1% du sous-effectif, est en moyenne de 18 mois, allant au minimum de 0 mois à 24 ans au maximum. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Délai entre la première consultation et le diagnostic (n=179, 117 du sous-effectif «WH» et 62 du sous-effectif «KW»). Moins d'1 mois 1 mois 2 mois 3 mois 4 mois 5 mois 6 mois Plus de 6 mois à 1 an Plus de 1 an à 2 ans Plus de 2 ans à 3 ans Plus de 3 ans à 5 ans Plus de 5 ans à 10 ans Plus de 10 ans à 15 ans Plus de 15 ans à 20 ans Plus de 20 ans à 25 ans Plus de 30 ans à 35 ans Sous-effectif "KW" Plus de 35 ans à 40 ans Sous-effectif "WH" 0 5 10 15 20 25 % de sous-effectif 318 SPINALES ENQUÊTE AFM ERRANCE DIAGNOSTIQUE Hypotonie ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Poliomyélite SMA TYPES III & IV Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Diagnostics antérieurs à celui d’amyotrophie spinale (41 répondants). Myopathie SMA TYPE II Avant le diagnostic d’amyotrophie spinale, 41 personnes ont eu un premier diagnostic (18,9%) : 19 du sous-effectif «WH» (13,5% du sous-effectif) et 22 du sous-effectif «KW» (29,3% du souseffectif). Parmi elles, trois ont eu deux diagnostics avant celui d’amyotrophie spinale : «hypotonie due à la prématurité puis IMC» pour une personne du sous-effectif «WH» et «poliomyélite puis myopathie» pour deux personnes du sous-effectif «KW». SMA TYPE I Le délai entre l’âge de la première consultation et celui au moment du diagnostic du sous-effectif «KW», calculé sur 82,7% du sous-effectif, est en moyenne de 6,7 ans avec un minimum de 0 mois et un maximum de 39 ans. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE En moyenne, le délai entre l’âge de la première consultation et celui au moment du diagnostic, calculé sur 82,9% de l’effectif global, est en moyenne de 3 ans (minimum : 0 mois ; maximum : 39 ans). Pour le sous-effectif «WH», ce délai, calculé sur 83% du sous-effectif, est en moyenne de 13,5 mois, allant au minimum de 0 mois à 24 ans au maximum. HISTORIQUE Le délai entre l’âge d’apparition des premiers signes et celui au moment du diagnostic du souseffectif «KW», calculé sur 66,7% du sous-effectif, est en moyenne de 9,9 ans avec un minimum de 0 mois et un maximum de 43 ans). INTRODUCTION AMYOTROPHIES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Enfant paresseux Retard ou problème psychologique Retard psychomoteur PRISE EN CHARGE Genu valgum Pseudo-myopathie Paralysie infantile DROITS & INSERTION Maladie d'origine neurogène Maladie de Charcot-Marie-Tooth Sous-effectif "KW" RECHERCHES Cela passera avec l'âge Sous-effectif "WH" 0 5 10 15 20 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 319 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Diagnostic prénatal Le diagnostic prénatal (DPN) a-t-il influencé la décision pour une grossesse ? Plus de 71% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=154) n’ont pas répondu à la question (n=119 dont 68 font partie du sous-effectif «KW») ou ne savent pas (n=6 qui appartiennent tous au sous-effectif «WH») ou considèrent que la question ne s’applique pas à leur cas (n=29 : 26 du sous-effectif «WH» et 3 du sous-effectif «KW»). Sur les 62 personnes ayant répondu à la question (58 du sous-effectif «WH» et 4 du sous-effectif «KW»), 37 (36 du sous-effectif «WH» et 1 du sous-effectif «KW»), soit près de 60% affirment avoir été influencés par le DPN pour prendre la décision d’entreprendre une grossesse. Prise en charge précoce Une prise en charge a été mise en route dès que le diagnostic a été connu chez 81,5% des personnes ayant répondu à l’enquête. Aucune prise en charge n’a été proposée au moment du diagnostic à 14,8% des personnes ayant répondu à l’enquête : 22 du sous-effectif «WH» et 10 du sous-effectif «KW». Lorsqu’une prise en charge a été proposée, elle pouvait consister en plusieurs types de traitements (en moyenne 1,5 : 1,7 dans le sous-effectif «WH» et 1,1 dans le sous-effectif «KW»). Kinésithérapie des membres Kinésithérapie respiratoire Bird® Assistance respiratoire Soins de réanimation Assistance nutritionnelle (sonde gastrique, gastrostomie) Aucune Autre Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types de prise en charge au diagnostic. Non réponses : 3,70% (n=8, 2 du sous-effectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»). Non réponse 0 10 20 30 Sous-effectif "KW" 40 50 60 70 80 90 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Évolution de la maladie L’évolution générale s’est faite vers l’aggravation chez plus de 71 % des cas (n=154). Une amélioration est notée par 7,5 % des personnes ayant répondu à l’enquête (n=16). La maladie est restée stable chez 14 % des personnes ayant répondu à l’enquête (n=30). 320 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Sous-effectif "KW" Aggravation franche ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Sous-effectif "WH" Aggravation légère Stabilité Amélioration légère Amélioration franche Ne sait pas 0 10 20 30 40 50 60 DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 321 PRISE EN CHARGE Le maintien de la tête a été ou est possible dans plus de 83% des cas toutes formes confondues (92% du sous-effectif «KW» et près de 79% du sous-effectif «WH»). La position assise stable et sans aide a été ou est possible dans 65% des cas. Dans le souseffectif «WH», la proportion des patients ayant acquis une position assise stable et sans aide est de 53%. Elle est de 87% dans le sous-effectif «KW». La station debout autonome et sans aide a été ou est possible chez 28% des personnes ayant répondu à l’enquête (10% du sous-effectif «WH» et 60% du sous-effectif «KW»). La marche sans aide et sans appareil a été ou est possible pour 25% des personnes ayant répondu à l’enquête. La proportion est nettement plus importante dans le sous-effectif «KW» (57%) que dans le sous-effectif «WH» (8%). DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Une amélioration des capacités motrices au cours du développement est signalée par 18% de l’effectif global (n=39 dont 31 appartiennent au sous-effectif «WH» et 8 font partie du souseffectif «KW»). Une diminution des possibilités motrices s’est produite au cours du développement chez plus de 58% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=126 dont 83 du sous-effectif «WH» et 43 du sous-effectif «KW»). L’amélioration est quelquefois évoquée dans l’évolution des amyotrophies spinales de types I et II. Elle est cependant mise sur le compte du développement psychomoteur dans les secteurs et les fonctions épargnés par la maladie. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Évolution des acquisitions motrices SMA TYPES III & IV L’évolution s’est faite progressivement chez plus de 59% des patients (n=128), par poussées chez 19% des patients (n=41). L’évolution par poussées n’est pas décrite dans la littérature. La notion de poussée est parfois évoquée lors de certains épisodes aigus de la maladie ou après certains actes chirurgicaux lourds. SMA TYPE II % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Évolution de la maladie (n=216). SMA TYPE I Non réponse AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Tenue de la tête Acquise Non acquise Station assise sans aide et sans appui Acquise Non acquise Station debout sans aide et sans appui Acquise Non acquise Marche sans aide et sans appareil Acquise Non acquise 0 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Acquisitions motrices au cours de la croissance. 20 40 Sous-effectif "KW" 60 80 100 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Motricité des membres et du tronc Si, au moment de l’enquête, 30% des personnes ayant répondu à l’enquête ne peuvent pas tenir debout même avec une aide, 60% se déplacent en fauteuil roulant manuel (10%) ou électrique (90%). Seules des personnes du sous-effectif «KW» (n=17) sont capables de marcher en terrain plat sans aide technique ou humaine sur des distances supérieures ou égales à 100 mètres. Quant à la montée de marche, elle est impossible pour 78,2% de l’effectif global (n=169) soit 84,4% du sous-effectif «WH» et 66,7% du sous-effectif «KW». Douze personnes du sous-effectif «KW» (5,6%) ont la capacité de monter plusieurs étages avec rampe. À noter 14,9% de non réponse à cette question pour le sous-effectif «WH» contre 8% pour le sous-effectif «KW». Si 38,7% des personnes du sous-effectif «KW» (n=29) peuvent se relever d’une chaise seul ou avec un ou deux appuis, seules quatre personnes du sous-effectif «WH» ont cette capacité (2,84% du sous-effectif). En position assise, porter la main à la bouche est possible pour 73,5% des personnes ayant répondu à l’enquête. Les réponses sont respectivement de 65,2% et 89,3% dans les sous-effectifs «WH» et «KW». 322 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Porter la main à la bouche Décoller/soulever l'avant-bras et la main d'un plan où ils sont posés Décoller/soulever la main (paume vers le bas) d'un plan où ele est posée Porter la main à l'oreille du même côté Faire des mouvements de flexion-extension des orteils Décoller/soulever la main (paume vers le haut) d'un plan où elle est posée Relever le pied SMA TYPE I Soulever le bras tendu sur le côté au-dessus de l'horizontal Soulever le bras tendu sur le côté sans atteindre l'horizontal Étendre le genou SMA TYPE II Soulever la cuisse du siège, jambe fléchie Soulever la cuisse du siège, jambe tendue Ne peut rien faire de tout cela 0 40 60 80 100 % de sous-effectif ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Possibilités motrices testées en position assise, le tronc maintenu. 20 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Plier le genou Se retourner seul PRISE EN CHARGE Décoller la tête du plan du lit Décoller la cuisse du plan du lit, jambe fléchie DROITS & INSERTION Décoller la cuisse du plan du lit, jambe tendue Non réponse 10 20 Sous-effectif "KW" 30 40 50 60 70 80 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" ENQUÊTE AFM 323 RECHERCHES 0 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Possibilités motrices testées en position couché à plat ventre. SMA TYPES III & IV Non réponse AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Possibilités motrices testées en position couchée à plat dos. Porter la main à l'oreille du même côté Faire des mouvements de flexion-extension des orteils Écarter les bras tendus du corps Monter le bras tendu sur le côté jusqu'à toucher l'oreille Relever le pied Se retourner seul Décoller la tête du plan du lit Décoller la cuisse du plan du lit en pliant le genou Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Capacité de déambulation au moment de l’enquête. Courir Marcher en terrain plat (sans aide technique ou humaine) Marcher au domicile (sans aide technique ou humaine) Faire quelques pas (avec aide technique ou humaine) Tenir debout (sans aide technique ou humaine) Tenir debout (avec aide technique ou humaine) Se déplace en fauteuil roulant manuel Se déplace en fauteuil roulant électrique Autre Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif 324 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Motricité du visage paupières et 93% peuvent suivre un objet des yeux dans toutes les directions (n=200). Les 6,5% (n=14) qui ne peuvent pas suivre un objet des yeux sont constitués par 14,7% du sous-effectif «KW» et par 2,3% du sous effectif «WH». 88,9% de l’effectif global peuvent fermer la bouche complètement en position assise ou debout (n=192). L’impossibilité de fermeture complète de la bouche rapportée par 11,6% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=25) se retrouve avec une plus grande fréquence dans le souseffectif, n=12). Seuls 85% de l’effectif global (n=184) articulent distinctement quand ils parlent, soit 92% du Sur le plan de la déglutition, les performances ont tendance à être meilleures dans le souseffectif «KW». En effet, les 73,1% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=158) qui peuvent par près de 66% du sous-effectif «WH» (n=93). De même, les 86,6% de l’effectif global (n=187) qui peuvent avaler facilement des aliments liqui- SMA TYPES III & IV avaler facilement les aliments solides sont constitués de 86,7% du sous-effectif «KW» (n=65) et SMA TYPE II sous-effectif «KW» (n=69) et 81,5% du sous-effectif «WH» (n=115). SMA TYPE I effectif «KW» (17,3% du sous-effectif, n=13) que dans le sous-effectif «WH» (8,5% du sous- ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE 95% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=205) peuvent fermer complètement les des sont constitués par 92% du sous-effectif «KW» (n=69) et par 83,7% du sous-effectif «WH» ASPECTS PSYCHOLOGIQUES (n=118). Autonomie motrice personnes ayant répondu à l’enquête (19,1% du sous-effectif «WH» et 57,3% du sous-effectif «KW») et à partir de la position couchée sur le ventre pour 26,4% (14,9% du sous-effectif «WH» DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Les retournements sont possibles à partir de la position couchée sur le dos pour 32,4% des et 48% du sous-effectif «KW»). Cependant, 75,2% des personnes du sous-effectif «WH» et humaine pour les retournements dans le lit. PRISE EN CHARGE 34,7% des personnes du sous-effectif «KW», soit 61,1% de l’effectif global, utilisent une aide Le brossage des dents avec une brosse à dents manuelle ou électrique est possible seul(e) pour et 43,9% du sous-effectif «WH» (n=62). DROITS & INSERTION 133 personnes de l’effectif global (61,6%). Cela concerne 94,6% du sous-effectif «KW» (n=71) L’autonomie d’habillage et de déshabillage est possible pour 17,6% des patients (n=35) : 47% vêtir et se dévêtir seuls. Les 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête ont besoin de l’aide d’une tierce personne pour s’habiller (n=162) : 87,2% du sous-effectif «WH» (n=123) et 52% du 325 ENQUÊTE AFM sous-effectif «KW» (n=39). RECHERCHES du sous-effectif «KW» (n=35) et seulement 2% du sous-effectif «WH» (n=3) sont capables de se AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Près de 76% des personnes qui ont répondu à l’enquête ont besoin d’une tierce personne pour aller aux toilettes (n=164) : 85,8% du sous-effectif «WH» (n=121) ; 57,3% du sous-effectif «KW» (n=43). La prise d’aliments solides est possible seul(e) pour 62,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=135). L’immense majorité (90,7%, n=68) du sous-effectif «KW» mange seule de manière autonome. Dans le sous-effectif «WH», près de 47% sont capables de prendre seuls des aliments solides (n=67). La prise d’aliments solides est possible seul(e) avec une aide technique pour 3 personnes du sous-effectif «WH» soit 2,1% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne pour 54 personnes du sous-effectif «WH» (38,3%) et 4 personnes du sous-effectif «KW» (5,3%) soit 26,8% des personnes ayant répondu à l’enquête. La prise d’aliments liquides est possible seul(e) pour 60,2% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=130). De même que pour la prise d’aliments solides, l’immense majorité (90,7%, n=68) du sous-effectif «KW» boit seule de manière autonome. Près de 44% du sous-effectif «WH» (n=62) sont capables de prendre seuls des aliments liquides, 46,8% (n=66) ont besoin d’une aide pour boire. La prise d’aliments liquides est possible seul(e) avec une aide technique pour 27 personnes du sous-effectif «WH» (19,1%) et 1 personne du sous-effectif «KW» (1,3%) soit près de 13% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne pour 39 personnes du sous-effectif «WH» (27,6%) et 3 personnes du sous-effectif «KW» (4%) soit 19,4% des personnes ayant répondu à l’enquête. L’aide à la prise d’aliments solides concerne 61 personnes et celles des aliments liquides 70 personnes. Il s’agit d’une aide technique dans 40% des cas de prise des liquides et dans près de 5% des cas pour des aliments solides. Elle se fait avec l’aide d’une tierce personne dans 95% des cas pour la prise d’aliments solides. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Modalités de déplacements. En fauteuil roulant électrique En fauteuil roulant manuel En poussette À pied avec une canne À pied sans aide et sans appui Autre Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 100 % de sous-effectif 326 SPINALES ENQUÊTE AFM L’utilisation d’un clavier de machine à écrire ou d’ordinateur est possible pour 62% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=134), 60,3% du sous-effectif «WH» (n=85) et 65,3% du sous-effectif «KW» (n=49). ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE 77,3% des personnes qui ont répondu à l’enquête peuvent (n=167) écrire seuls à la main soit 69,5% du sous-effectif «WH» (n=98) et 92% du sous-effectif «KW» (n=69). HISTORIQUE La manipulation de petits objets est possible pour 81,5% de l’effectif global (n=176) soit 86,7% sous-effectif «KW» (n=65) et 78,7% du sous-effectif «WH» (n=111). Celle des gros objets n’est possible que pour 9,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=20, 7 du sous-effectif «WH» et 13 du sous-effectif «KW»). INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE I Communication SMA TYPE II 9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=19) éprouvent des difficultés à l’expression orale. La plupart d’entre elles font partie du sous-effectif «WH» (n=16 soit 11,3% du sous-effectif «WH»). Seules trois personnes (une du sous-effectif «WH» et deux du sous-effectif «KW») présentent des difficultés de compréhension gênant la communication. SMA TYPES III & IV Langage oral ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Langage écrit Regard DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Mimique Autre 0 20 40 Sous-effectif "WH" Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Modes d’expression. Non réponses : 6,5% (n=14, 8 du sous-effectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»). PRISE EN CHARGE Sous-effectif "KW" 60 80 100 % de sous-effectif DROITS & INSERTION Poids ENQUÊTE AFM 327 RECHERCHES 41,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=90) trouvent leur poids adapté, 28,2% (n=61) le trouvent excessif, 18,1% (n=39) le trouvent insuffisant. L’excès de poids est deux fois plus fréquent dans le sous-effectif «KW» (42,7% du sous-effectif) que dans le sous-effectif «WH» (20,6%). À l’inverse, le poids jugé insuffisant est plus fréquent dans le sous-effectif «WH» (22,7% du sous-effectif) que dans le sous-effectif «KW» (9,3%). AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Moins de 10 kg De 10 à moins de 20 kg De 20 à moins de 30 kg De 30 à moins de 40 kg De 40 à moins de 50 kg De 50 à moins de 60 kg De 60 à moins de 70 kg De 70 à moins de 80 kg De 80 à moins de 90 kg De 90 à moins de 100 kg Non réponse 0 5 10 Sous-effectif "KW" 15 20 25 30 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Poids au moment de l’enquête. Thermorégulation Si près de 42% des personnes ayant répondu à l’enquête n’ont pas l’impression d’avoir souvent trop chaud ou trop froid, 31% ont l’impression d’avoir souvent trop froid (23,4% du sous-effectif «WH», 45,3% du sous-effectif «KW») et 22,7% l’impression d’avoir trop chaud (27% du souseffectif «WH», 14,7% du sous-effectif «KW»). Troubles cutanéo-trophiques Les œdèmes des membres inférieurs sont fréquents : 50% des personnes ayant répondu à l’enquête disent avoir des pieds et des jambes qui gonflent. Ces gonflements sont plus fréquents dans le sous-effectif «KW» (65%) que dans le sous-effectif «WH» (42%). Des rougeurs (pieds, mains ou visage) sont signalées par près de 34% des personnes ayant répondu à l’enquête. La proportion est quasi identique dans les sous-effectifs «WH» et «KW». Le dermographisme est la seule altération cutanée décrite dans la littérature sur les amyotrophies spinales. 328 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Déformations articulaires Analysées sur 18 groupes articulaires des membres (épaules, coudes, poignets, mains droites et gauches au membre supérieur et hanches, genoux, chevilles, pieds et orteils droits et gauches au membre inférieur), près de 40% de ces groupes articulaires présentent une rétraction ou une déformation dans le sous-effectif «WH», alors que dans le sous-effectif «KW», les rétractions ou déformations ne concernent que 20,9% de ces groupes articulaires. SMA TYPE I Les rétractions musculaires ou les déformations articulaires touchent en moyenne 7 articulations ou groupes articulaires des personnes du sous-effectif «WH» et 3,7 articulations ou groupes articulaires des personnes du sous-effectif «KW». Il y a autant de rétractions à droite qu’à gauche (rétractions droites : n=644 soit 50,2% des rétractions, rétractions gauches : n=639 soit 49,8% des rétractions) dans les deux sous-effectifs. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE MEMBRES SMA TYPE II Orteils G. Orteils D. Pied G. SMA TYPES III & IV Pied D. Cheville G. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Cheville D. Genou G. Genou D. Hanche G. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Hanche D. Main G. Main D. PRISE EN CHARGE Poignet G. Poignet D. Coude G. DROITS & INSERTION Coude D. Épaule G. Épaule D. 5 10 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 15 20 25 30 % de sous-effectif 329 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Localisation des rétractions musculaires et des déformations articulaires très gênantes en % de sous-effectif. RECHERCHES 0 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Sous-effectif «WH» n Rétractions Sous-effectif «KW» n ou déformations (%) Rétractions ou déformations (%) Membre supérieur 354 35,4% 73 25,8% Membre inférieur 646 64,6% 210 74,2% Total 1000 100,0% 283 100,0% Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Répartition des rétractions musculaires et des déformations articulaires. 32,3% des rétractions musculaires ou des déformations articulaires sont qualifiées de très gênantes (34,7% pour le sous-effectif «WH» et 23,7% pour le sous-effectif «KW»). En moyenne, dans le sous-effectif «WH» les rétractions musculaires ou déformations articulaires très gênantes touchent près de 2,5 groupes articulaires par personne, tandis que dans le sous-effectif «KW» elles concernent moins d’un groupe articulaire par personne (0,9). THORAX Les déformations thoraciques sont retrouvées chez 37% des personnes qui ont répondu à l’enquête. Elles sont cinq fois plus fréquentes dans le sous-effectif «WH» (51,1% du sous-effectif) que dans le sous-effectif «KW» (10,7% du sous-effectif). RACHIS 75% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=162) présentent des colonnes vertébrales déformées : 81,6% du sous-effectif «WH» et 62,7% du sous-effectif «KW». En moyenne, l’âge d’apparition de déformations rachidiennes, calculé sur 50% de l’effectif global (n=108), est de 7,4 ans avec des extrêmes de la naissance à l’âge de 50,9 ans. Calculé sur 55,3% du sous-effectif, il est dans le sous-effectif «WH» de 5,2 ans (de 6 mois à 14,7 ans). Dans le sous-effectif «KW», les déformations rachidiennes sont apparues en moyenne à l’âge de 13,3 ans (minimum : naissance, maximum : 50,9 ans). La scoliose, largement en tête, est retrouvée chez 66% de la population qui a répondu à l’enquête, la cyphose chez 14%, la lordose chez 12% sans différence significative entre les souseffectifs. Suivi actuel En moyenne les personnes qui ont répondu à l’enquête sont suivies par 2,7 intervenants (plutôt un peu plus pour les personnes du sous-effectif «WH» et plutôt moins pour celles du souseffectif «KW»). 330 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Kinésithérapeute ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Médecin traitant habituel Consultation spécialisée en maladies neuromusculaires Spécialiste à l'hôpital Centre de rééducation Service d'éducation et de soins à domicile SMA TYPE I Spécialiste en cabinet privé Ergothérapeute SMA TYPE II Praticien de médecine "parallèle" ou "douce" Orthophoniste Psychomotricien SMA TYPES III & IV Orthoptiste Autre Non réponse 10 20 Sous-effectif "KW" 40 50 60 70 80 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Suivi actuel en % de sous-effectif. 30 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES 0 190 (88% ) personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies par un ou plusieurs kinésithérapeutes : 128 (90,8%) du sous-effectif «WH», 62 (82,7%) du sous-effectif «KW». ENQUÊTE AFM 331 RECHERCHES Si 50% des personnes ayant répondu à l’enquête ont deux ou trois séances de kinésithérapie par semaine (48,9% du sous-effectif «WH», 52% du sous-effectif «KW»), près de 16% du DROITS & INSERTION En moyenne, l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 73,1% de l’effectif global (n=158), est de 6,5 ans avec des extrêmes de l’âge de 1 mois à celui de 52,5 ans. Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 76,6% du sous-effectif, il est de 2,6 ans (de 1 mois à 28,1 ans). Dans le souseffectif «KW», l’âge de début de la kinésithérapie, calculé sur 66,7% du sous-effectif, est en moyenne de 14,9 ans (minimum : 6 mois, maximum : 52,5 ans). PRISE EN CHARGE Kinésithérapie AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM sous-effectif «KW» ont un séance par semaine (2,8% pour sous-effectif «WH») et 22% du souseffectif «WH» en ont cinq par semaine (contre 9,3% du sous-effectif «KW»). La kinésithérapie est bénéfique pour l’état physique chez près de 74% de la population qui a répondu à l’enquête (n=159). Le sous-effectif «KW» semble moins catégorique que le sous-effectif «WH» sur le bénéfice de la kinésithérapie : 13% «ne sait pas» ou «sans effet» pour le premier contre 7,1% pour le sous-effectif «WH». La kinésithérapie est moins bénéfique sur les possibilités fonctionnelles (26,4% de «sans effet» ou de «ne sait pas») et la vie sociale (40,3% de «sans effet» ou de «ne sait pas» et 2,8% de «néfaste», qui appartiennent au sous-effectif «WH»). Trouver un kinésithérapeute compétent dans les maladies neuromusculaires n’est pas toujours facile : 38,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent trouver facilement un kinésithérapeute qui connaît leur maladie (43,3% du sous-effectif «WH» et 29,3% du sous-effectif «KW») contre 43% qui au contraire éprouvent des difficultés à se faire suivre par un kinésithérapeute qui connaît les maladies neuromusculaires (40,4% du sous-effectif «WH» et 48% du sous-effectif «KW»). Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Raisons de changement de kinésithérapeute (n=102). Déménagement du patient ou du kinésithérapeute Incompétence Inefficacité Ignorance de la maladie Manque de motivation Problèmes relationnels Lassitude du kinésithérapeute Manque de disponibilité du kinésithérapeute Distance Non respect des horaires Changement de structure Cabinet non accessible Manque de sérieux Lassitude du patient Difficultés d'organisation 0 5 10 15 20 25 30 35 40 en % du nombre de réponse 332 SPINALES ENQUÊTE AFM 75' à moins de 121' 60' à moins de 75' SMA TYPE I 45' à moins de 60' ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Durée des séances de kinésithérapie. en minutes HISTORIQUE 52,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir été obligé de changer de kinésithérapeute (73 personnes du sous-effectif «WH» et 23 du sous-effectif «KW»), en moyenne plus de 2,5 fois. INTRODUCTION AMYOTROPHIES 30' à moins de 45' 15' à moins de 30' Sous-effectif "KW" Non réponse SMA TYPE II 0 à moins de 15' Sous-effectif "WH" 10 20 30 40 SMA TYPES III & IV 0 50 % de sous-effectif Moins de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies par un ergothérapeute. La majorité d’entre elles appartient au sous-effectif «WH» (18 personnes sur 21). 9 y ont trouvé un effet bénéfique sur l’état physique. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Ergothérapie DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Appareillage orthopédique ENQUÊTE AFM 333 RECHERCHES Dans le sous-groupe de ceux qui portent un appareillage, soit 84,8% du sous-effectif «WH» et 15,2% du sous-effectif «KW» : - 3 personnes sur 4 portent un corset (80,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif «WH» et 36,8% de ceux du sous-effectif «KW»), le plus souvent garchois ; - 2 personnes sur 5 portent une têtière : sur les 50 personnes qui portent une têtière, 49 appartiennent au sous-effectif «WH» (soit 46,2% des porteurs d’appareillage du sous-effectif «WH»); DROITS & INSERTION En moyenne 3,1 appareils sont portés par personne (3,37 dans le sous-effectif «WH» et 1,47 dans le sous-effectif «KW»). PRISE EN CHARGE Près de 58% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=125) portent un ou plusieurs appareillages orthopédiques (12 non réponses dans chacun des deux sous-effectifs) : 75,2% du sous-effectif «WH» (n=106) et 25,3% du sous-effectif «KW» (n=19). AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types d’appareillage. (Autres appareillages : orthèse cheville-pied, verticalisateur, coussin d’abduction, appareil de marche (1 heure/jour si possible), cale-tronc, matelas albatros, sangle abdominale, gaine). Corset garchois Attelles de verticalisation Chaussures de ville ou baskets Têtière avec appui occipital Chaussures orthopédiques Corset autre que garchois Attelles courtes (de nuit) Têtière avec appui maxillaire Siège coquille Autres appareillages Attelles longues (de nuit) Gouttières des membres inf. + barres d'abduction Coquille de nuit (type lit plâtré) Chaussures médicales Appareillage des membres supérieurs (gantelet) Chaussettes en cuir moulé/bottes Coque moulée (bébé) Pas d'appareillage Non réponse 0 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 334 SPINALES ENQUÊTE AFM 5 Sous-effectif "KW" 10 15 20 % de sous-effectif RECHERCHES 0 DROITS & INSERTION De 75' à 180' PRISE EN CHARGE De 60' à moins de 75' DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL De 45' à moins de 60' ASPECTS PSYCHOLOGIQUES De 30' à moins de 45' SMA TYPES III & IV De 15' à moins de 30' SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Durée d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage. Non réponses : 125 (57,9%) soit 59 du sous-effectif «WH» (41,8%) et 66 du souseffectif «KW» (88%). Moins de 15' SMA TYPE I En moyenne, le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage, calculé sur 41,7% de l’effectif global (n=90) est de 34 minutes avec un minimum d’une minute et un maximum de trois heures. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE 51,2% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur l’état physique de la personne qui le porte (53,5% dans le sous-effectif «WH» et 32,1% dans le sous-effectif «KW») et 1,5% ont un effet néfaste (0,8% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW»). 5,2% des appareils portés sont sans effet sur l’état physique de la personne. 33,7% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les possibilités fonctionnelles de la personne qui le porte (34,7% dans le sous-effectif «WH» et 21,4% dans le sous-effectif «KW») et 5,7% ont un effet néfaste (5,3% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW»). 17,6% des appareils portés sont sans effet sur les possibilités fonctionnelles de la personne. 23,4% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de la personne qui le porte (24,4% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW») et 5,2% ont un effet néfaste (4,9% dans le sous-effectif «WH» et 14,3% dans le sous-effectif «KW»). 22,1% des appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de la personne. 19,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur la vie sociale de l’entourage de la personne qui le porte (20,2% dans le sous-effectif «WH» et 7,1% dans le sous-effectif «KW») et 4,7% ont un effet néfaste (4,2% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW»). 26,7% des appareils portés sont sans effet sur la vie sociale de l’entourage de la personne. 21,3% des appareillages portés ont un effet bénéfique sur les relations intra-familiales (22,3% dans le sous-effectif «WH» et 10,7% dans le sous-effectif «KW») et 3,6% ont un effet néfaste (3,4% dans le sous-effectif «WH» et 7,1% dans le sous-effectif «KW»). 27,8% des appareils portés sont sans effet sur les relations intra-familiales. HISTORIQUE - 1 personne sur 3 porte une attelle de verticalisation soit 36,8% des porteurs d’appareillage du sous-effectif «WH». INTRODUCTION AMYOTROPHIES Sous-effectif "WH" ENQUÊTE AFM 335 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Dans le sous-effectif «WH», ce temps, calculé sur 57,4% du sous-effectif (n=81), est en moyenne de 37 minutes avec des extrêmes de une minute à trois heures. Dans le sous-effectif «KW», le temps d’installation et de désinstallation quotidiennes de l’appareillage, calculé sur 12% du sous-effectif (n=9), est de presque 8 minutes en moyenne, avec des extrêmes de 2 à 25 minutes. Les demandes d’adaptation de l’appareillage émanent d’une ou, plus souvent, de plusieurs personnes (l’enfant lui-même, ses parents, le médecin, le kinésithérapeute…). Sur 246 demandes de modification ou d’adaptation d’appareillage, 29% émanent de l’enfant, 27% de la famille, 25% d’un médecin et 16% d’un kinésithérapeute. 47% des personnes ayant répondu à l’enquête ont répondu à la question concernant les délais de modification/adaptation de l’appareillage. Parmi elles, près de 61% sont satisfaites ou très satisfaites et 39% peu ou pas satisfaites des délais. Traitement chirurgical orthopédique 34,2% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir subi une ou plusieurs interventions de chirurgie orthopédique (65 non réponses soit 30% de l’effectif global). Parmi les 74 personnes opérées (38% (n=53) du sous-effectif «WH» et 28% (n=21) du souseffectif «KW»), près de la moitié (48,6%) ont subi une seule intervention chirurgicale, 37,8% ont subi deux ou trois interventions, 13,5% plus de trois interventions. À noter que plus de 10% de la population des opérés ont subi cinq interventions de chirurgie orthopédique ou plus. La première intervention de chirurgie orthopédique a consisté en : - une intervention sur le rachis (n=27 ; quinze du sous-effectif «WH» et douze du sous-effectif «KW»), - une intervention de libération des hanches (ténotomies) (n=14, tous du sous-effectif «WH»), - une ostéotomie de varisation des hanches (n=7 ; six du sous-effectif «WH» et un du sous-effectif «KW»), - un allongement des tendons d’Achille (n=5 ; un du sous-effectif «WH» et quatre du sous-effectif «KW»), - une intervention de libération des genoux (n=4 ; tous du sous-effectif «WH»), - une intervention sur les pieds (n=2 ; un de chaque sous-effectif), - une intervention sur les tendons des hanches et des pieds (n=1 du sous-effectif «WH»), - une intervention sur les tendons sans précision (n=1 du sous-effectif «WH»). 77% des personnes (enfant, adulte) qui ont subi une première intervention considèrent que l’information qui leur a été donnée (sur l’intérêt et la technique de l’intervention, la durée de séjour hospitalier, la réanimation post-opératoire ou les conséquences fonctionnelles…) a été satisfaisante. La douleur post-opératoire lors de la première intervention a été bien prise en compte pour 50% des personnes opérées, insuffisamment prise en compte pour près de 30% des personnes opérées et pas prise en compte du tout pour 17,5% des opérés. 336 SPINALES ENQUÊTE AFM Opérés (%) Sur l’intérêt de l’intervention 52 70,27% Sur le séjour à l’hôpital 35 47,30% Sur les conséquences fonctionnelles de l’interven- 30 40,54% Sur la technique utilisée 28 37,84% Sur la façon de manipuler l’enfant après l’interven- 20 27,03% Sur la période de réanimation postopératoire 19 25,68% Pas du tout informé 10 13,51% Non réponse 7 9,46% 194 262,16% ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE n HISTORIQUE Information satisfaisante tion tion SMA TYPE I Total INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Sentiment d’avoir été bien informé lors de la première intervention des 74 opérés (53 du sous-effectif «WH» et 21 du sous-effectif «KW»). DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 337 PRISE EN CHARGE Près de 70% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies sur le plan respiratoire : 83,7% du sous-effectif «WH» et 42,7% du sous-effectif «KW». En moyenne, l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 54,6% de l’effectif global (n=118), DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL SUIVI ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sur le plan respiratoire SMA TYPES III & IV La première intervention a été jugée bénéfique sur l’état physique par 81% des personnes opérées (77,4% du sous-effectif «WH» et 90,5% du sous-effectif «KW»). Près de 4% l’ont cependant considérée néfaste (1 personne du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW») et 9,5% sans effet (tous appartiennent au sous-effectif «WH»). Sur les possibilités fonctionnelles, l’appréciation paraît plus sévère : 51,3% seulement des personnes opérées considèrent l’intervention bénéfique (45,3% du sous-effectif «WH « et 66,7% du sous-effectif «KW «). Certains la considèrent sans effet ou ne savent pas (36,5% des opérés soit 37,8% du sous-effectif «WH») voire néfaste (16,2% soit 9,4% du sous-effectif «WH» et 33,3% du sous-effectif «KW»). Quant au retentissement de la première intervention sur la vie sociale de la personne opérée et celle de son entourage, il est jugé bénéfique par environ 40% des gens concernés par une première intervention, sans effet par 40% et néfaste par près de 10%. 10% des gens qui ont subi une première intervention n’ont pas répondu ou n’ont pas su répondre. Les résultats de la première intervention sur les relations intra-familiales ont été jugés néfastes dans 5,4% des cas, bénéfiques dans 33,8% des cas et sans effet par près de 46% des personnes concernées par une première intervention chirurgicale. Près de 15% n’ont pas répondu ou ne savent pas. AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM est de 8,3 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 50,1 ans. Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 65,9% du sous-effectif, il est de 5,7 ans (de 1 mois à 31 ans). Dans le sous-effectif «KW», l’âge de début du suivi respiratoire, calculé sur 33,3% du sous-effectif, est en moyenne de 18,3 ans (minimum : 6 mois, maximum : 50,1 ans). Sur les 152 personnes qui ont répondu à la question sur le type d’examens pratiqués régulièrement, 86,2% ont cité la mesure de la capacité vitale (84,6% du sous-effectif «WH», 91,4% du sous-effectif «KW»), 63,2% (65,8% du sous-effectif «WH», 54,3% du sous-effectif «KW») la mesure des gaz du sang, 48% (48,7% du sous-effectif «WH», 45,7% du sous-effectif «KW») la radiographie pulmonaire. En moyenne, 2,5 examens de surveillance respiratoire sont pratiqués régulièrement (2,3 pour le sous-effectif «WH», 3 pour le sous-effectif «KW»). Fréquence annuelle de mesure de capacité vitale Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence annuelle de mesure de capacité vitale (n=132). 4/an 3/an 2/an 1/an Sous-effectif "KW" < 1/an Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 % de sous-effectif Fréquence annuelle de mesure des gaz du sang 4/an 3/an 2/an 1/an < 1/an 0 20 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 338 40 60 80 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence annuelle de mesure des gaz du sang (n=101). SPINALES ENQUÊTE AFM HISTORIQUE Fréquence annuelle de la radiographie pulmonaire 4/an ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence annuelle de la radiographie pulmonaire (n=85). 3/an 2/an 1/an SMA TYPE I < 1/an 0 20 40 60 80 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE II Sous-effectif "WH" 37,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir eu un ou plusieurs problèmes au niveau de la sphère ORL. Le rhume a affecté 2/3 d’entre elles, l’angine plus du 1/3, l’otite près du 1/4 et la sinusite 1/5. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES L’encombrement est retrouvé chez 50% des personnes ayant répondu à l’enquête. Il concerne 62,4% du sous-effectif «WH» et 24% du sous-effectif «KW». SMA TYPES III & IV PROBLÈMES ORL ET RESPIRATOIRES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL 10 à 12 8 ou 9 PRISE EN CHARGE 6 ou 7 4 ou 5 2 ou 3 DROITS & INSERTION 0 ou 1 Non réponse 10 20 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 30 40 50 60 70 80 % de sous-effectif 339 ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence annuelle d’épisodes de bronchite (66 répondants). RECHERCHES 0 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence annuelle d’épisodes d’encombrement (103 répondants). 8 6 ou 7 4 ou 5 2 ou 3 0 ou 1 Non réponse 0 10 20 30 Sous-effectif "KW" 40 50 60 70 80 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Les bronchites à répétition sont signalées par 21% de l’effectif global (23,4% du sous-effectif «WH» et 16% du sous-effectif «KW»). 25% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent n’avoir aucun épisode de difficulté respiratoire (17,7% du sous-effectif «WH» et 38,7% du sous-effectif «KW»). TRAITEMENT MÉDICAMENTEUX Un traitement médicamenteux des problèmes respiratoires est pris par 12,5% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=27). Ils appartiennent pour la plupart au sous-effectif «WH» (n=24). Les effets de ce traitement sont bénéfiques sur l’état physique dans 70% des cas (n=19) et dans plus de 50% des cas sur les possibilités fonctionnelles, la vie sociale, sur l’entourage et sur les relations intra-familiales. KINÉSITHÉRAPIE RESPIRATOIRE La kinésithérapie respiratoire est pratiquée par près de 59% des personnes ayant répondu à l’enquête (6,5% de non réponse). Elle l’est beaucoup plus dans le sous-effectif «WH» (74% du sous-effectif, n=104) que dans le sous-effectif «KW» (29% du sous-effectif, n=22). 30 personnes du sous-effectif «WH» (21,3%) et 46 personnes du sous-effectif «KW» (61,3%) ne pratiquent pas de kinésithérapie respiratoire au moment de l’enquête. En moyenne, l’âge de début de la kinésithérapie respiratoire, calculé sur 37% de l’effectif global (n=80), est de 4,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 37,6 ans. Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 48,9% du sous-effectif, il est de 3,9 ans (de 1 mois à 28,1 ans). Dans le sous-effectif «KW», l’âge de début de la kinésithérapie respiratoire, calculé sur 14,7% du sous-effectif, est en moyenne de 10,8 ans (minimum : 6 mois, maximum : 37,6 ans). 340 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Mobilisation thoracique manuelle ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Drainage bronchique Bird® avec corset Bird® avec ceinture abdominale Bird® sans ceinture abdominale SMA TYPE I Autres Non réponse 0 10 20 Sous-effectif "KW" 30 40 50 60 % de sous-effectif faisant de la kinésithérapie respiratoire SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type de kinésithérapie respiratoire pratiqué (126 répondants, 104 du sous-effectif «WH» et 22 du sous-effectif «KW»). Sous-effectif "WH" PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 341 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL 55 personnes du sous-effectif «WH» et 12 du sous-effectif «KW» utilisent un aérosol. L’utilisation d’un aérosol a un effet bénéfique sur l’état physique de 58,4% des utilisateurs (71% du souseffectif «WH» et 50% du sous-effectif «KW») et sur leurs possibilités fonctionnelles dans 32,5% des cas (40% du sous-effectif «WH», 25% du sous-effectif «KW»). Si un effet bénéfique de l’aérosol se fait sentir sur la vie sociale de 16,9% des utilisateurs et sur leur entourage, un effet néfaste sur leur vie sociale est noté par 5,2% des utilisateurs (4 personnes du sous-effectif «WH») et sur leur entourage par 2,6% des utilisateurs (2 personnes du sous-effectif «WH»). ASPECTS PSYCHOLOGIQUES AÉROSOL SMA TYPES III & IV La kinésithérapie respiratoire est bénéfique sur l’état physique de 90% des personnes traitées (93,1% du sous-effectif «WH» traité et 75% du sous-effectif «KW» traité). Elle est bénéfique sur les possibilités fonctionnelles pour 63,6% des personnes qui en font. Si la kinésithérapie respiratoire est ressentie comme bénéfique sur leur vie sociale par 36,4% des gens qui en font (35,6% du sous-effectif «WH» traité et 40% sous-effectif «KW» traité), ses résultats sont ressentis comme néfastes par 6,6% des personnes traitées (5,9% du sous-effectif «WH» traité et 10% du sous-effectif «KW» traité), et sans effet sur la vie sociale par 1/3 de ceux qui font de la kinésithérapie respiratoire. Le résultat sur la vie sociale de l’entourage est bénéfique dans 1/3 des cas, sans effet dans plus de 35% des cas et néfastes dans cinq situations (4,1% de la population traitée). Si la kinésithérapie respiratoire a des effets bénéfiques (1/4 du sous-effectif «KW» et 22% du sous-effectif «WH») et est sans effet (54% du sous-effectif «KW» et près de 25% du sous-effectif «WH») sur les relations familiales, elle a des résultats néfastes dans cinq familles du sous-effectif «WH». AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Utilisation d’un aérosol (n=216). Jamais En cas d’encombrement En permanence Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 % de sous-effectif VENTILATION ASSISTÉE La ventilation assistée est pratiquée par 15% des personnes ayant répondu à l’enquête soit 20% du sous-effectif «WH» et 7% du sous-effectif «KW». En moyenne, l’âge de début de la ventilation assistée, calculé sur 12,9% de l’effectif global (n=28), est de 13,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1 mois à 54,4 ans. Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 16,3% du sous-effectif, il est de 10,5 ans (de 1 mois à 36,3 ans). Dans le sous-effectif «KW», l’âge de début de la ventilation assistée, calculé sur 6,7% du souseffectif, est en moyenne de 29,5 ans (minimum : 15 ans, maximum : 54,4 ans). La ventilation assistée est bénéfique dans près de 85% des cas sur l’état physique du patient, dans 60,6% des cas sur ses possibilités fonctionnelles, dans 51,5% des cas sur sa vie sociale et dans, respectivement, 36,3% et 42% des cas sur l’entourage et les relations intra-familiales. Si elle est considérée comme sans effet sur l’état physique par 9% des gens ventilés et sans effet sur leurs possibilités fonctionnelles par 24,2% ayant une ventilation assistée, elle est jugée néfaste sur la vie sociale de la personne ventilée dans 9% des cas, néfaste sur l’entourage et sur les relations intra-familiales dans respectivement 12,1% et 9% des cas. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type de ventilation assistée (n=33, 28 du sous-effectif «WH» et 5 du sous-effectif «KW»). Diurne Diurne et nocturne Nocturne Ventilation nasale Trachéotomie Sous-effectif "KW" Autre Sous-effectif "WH" 0 342 20 40 60 80 100 % de sous-effectif ventilé SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE TRACHÉOTOMIE En moyenne, l’âge de la trachéotomie, calculé sur 7,4% de l’effectif global (n=16), est de 10,1 ans avec des extrêmes d’âge de 4,8 mois à 54,4 ans. Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 10,6% du sous-effectif, il est de 7,2 ans (de 4,8 mois à 19,4 ans). Dans le sous-effectif «KW», une personne a été trachéotomisée à l’âge de 54,4 ans. PRISE EN CHARGE Sur la période de réanimation post-opératoire DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Sur le séjour à l'hôpital ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sur la technique utilisée SMA TYPES III & IV Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Trachéotomie. Sujets sur lesquels l’information donnée est jugée suffisante (n=18, 17 du sous-effectif «WH» et 1 du souseffectif «KW»). Sur l'intérêt de l’intervention SMA TYPE II La trachéotomie a un effet néfaste sur les possibilités fonctionnelles pour 5,9% des personnes trachéotomisées du sous-effectif «WH», un effet néfaste sur la vie sociale de la personne et sur son entourage pour 29,4% et un effet néfaste pour 11,7% sur les relations intra-familiales. Elle a paru sans effet sur son état physique, sur sa vie sociale et sur son entourage à 5,9% des personnes trachéotomisées du sous-effectif «WH», sans effet sur les relations intra-familiales pour 11,7% et sans effet sur les possibilités fonctionnelles pour 17,6% du sous-effectif «WH» avec trachéotomie. SMA TYPE I La trachéotomie est jugée bénéfique sur l’état physique dans 94,4% des cas. Une personne du sous-effectif «WH» la juge sans effet sur l’état physique. Parmi les 17 personnes trachéotomisées du sous-effectif «WH», 76,5% d’entre elles trouvent la trachéotomie bénéfique sur les possibilités fonctionnelles, 35,3% la trouvent bénéfique sur la vie sociale de la personne trachéotomisée et sur son entourage, et 58,8% lui trouvent un effet bénéfique sur les relations intra-familiales. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Une trachéotomie a été réalisée chez 8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=18). Une seule personne appartient au sous-effectif «KW». Sur les conséquences fonctionnelles de l'intervention DROITS & INSERTION Sur la façon de manipuler l'enfant après l'intervention Pas du tout informé 20 40 60 80 % du sous-groupe avec une trachéotomie RECHERCHES 0 à l'enfant/au patient aux parents ENQUÊTE AFM 343 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Sur le plan maxillo-facial Près de 55% des personnes ayant répondu à l’enquête n’ont pas d’atteinte maxillo-faciale (46,1% du sous-effectif «WH» et 69,3% du sous-effectif «KW»). OUVERTURE ET FERMETURE DE LA BOUCHE Une difficulté à l’ouverture de la bouche est signalée par près de 15% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle est presque quatre fois plus fréquente dans le sous-effectif «WH» que dans le sous-effectif «KW». 10% de l’effectif global présente une difficulté à la fermeture de la bouche. Elle est deux fois plus fréquente dans le sous-effectif «WH». Douze personnes ont un traitement maxillo-facial (11 du sous-effectif «WH» et 1 du sous-effectif «KW») : kinésithérapie maxillo-faciale (n=5), port d’un appareil dentaire (n=5), séance d’orthophonie (n=4) ; autres (n=1) avec un effet bénéfique sur l’état physique (n=6) et sur les possibilités fonctionnelles (n=7) dans la moitié des cas, sur la vie sociale, l’entourage et les relations familiales dans 1/4 des cas. Pour les autres, le traitement est sans effet ou la personne ne sait pas. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Atteinte maxillo-faciale (n=216). Pas d'atteinte Difficulté à fermer la bouche Difficulté à ouvrir la bouche Difficulté à mâcher Difficulté pour avaler Difficulté à tirer la langue Difficulté d’articulation Hyper-salivation (bavage) Autres Ne sait pas Non réponse 0 10 20 30 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 344 40 50 60 70 80 % de sous-effectif SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE SUIVI DENTAIRE Alimentation et transit APPÉTIT SMA TYPES III & IV Une difficulté à la mastication est retrouvée chez 21,3% des personnes ayant répondu à l’enquête. Elle est trois fois plus fréquente dans le sous-effectif «WH» (27,6% du sous-effectif, n=39) que dans le sous-effectif «KW» (9,3% du sous-effectif, n=7). Les difficultés de déglutition se retrouvent chez 18,9% de l’effectif global. Elle est près de quatre fois plus fréquente dans le sous-effectif «WH» (25,5% du sous-effectif, n=36) que dans le souseffectif «KW» (6,6% du sous-effectif, n=5). SMA TYPE II MASTICATION ET DÉGLUTITION SMA TYPE I Plus de la moitié des personnes ayant répondu à l’enquête (52,3%, 45,4% du sous-effectif «WH» et 65,3% du sous-effectif «KW») mange de bon appétit. 8,8% (9,9% du sous-effectif «WH» et 6,7% du sous-effectif «KW») n’ont pas d’appétit et 31,5% (36,2% du sous-effectif «WH» et 22,7% du sous-effectif «KW») prennent leur repas avec un appétit variable. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Plus de 50% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies par un dentiste. Le suivi est plus fréquent dans le sous-effectif «KW» (60%) que dans le sous effectif «WH» (47,5%). Un suivi chez l’orthodontiste est signalé par 13% de l’effectif global. Là, au contraire, le suivi est plus de deux fois plus fréquent dans le sous-effectif «WH» (16,3%) que dans le sous-effectif «KW» (6,7%). Près de 92% des personnes ayant répondu à l’enquête s’alimentent normalement : 89,4% du sous-effectif «WH» et 96% du sous-effectif «KW». ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Deux personnes soit 0,9% (une du sous-effectif «WH» et une du sous-effectif «KW») ont une sonde gastrique et neuf (4,2%) s’alimentent par gastrostomie : huit du sous-effectif «WH» et une du sous-effectif «KW». DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL MODE D’ALIMENTATION Coupée en petits morceaux DROITS & INSERTION Mixée PRISE EN CHARGE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Mode de préparation de la nourriture (n=216). En morceaux normaux Hachée Autre RECHERCHES Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 100 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 345 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM COMPLÉMENTS NUTRITIONNELS 8,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (18 du sous-effectif «WH») ont recours à 1 (44,4% d’entre eux, n=8) ou plusieurs (55,5% d’ente eux, n=10) compléments nutritionnels par jour. RÉGIME ALIMENTAIRE PARTICULIER 78,7% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent ne suivre aucun régime alimentaire particulier. La proportion dans les sous-effectifs est quasi-identique. Si un régime hypocalorique est suivi par 4,6% de la population ayant répondu à l’enquête, qu’elle appartienne au sous-effectif «WH» (2,8%) ou au sous-effectif «KW (8%), les régimes hypercaloriques (2,3%) et hyperprotidiques (2,3%) sont plutôt l’apanage du sous-effectif «WH». PROBLÈMES LIÉS À L’ALIMENTATION Près de 40% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=85, 50 du sous-effectif «WH» et 35 du sous-effectif «KW») n’ont aucun problème lié à l’alimentation. 52% des personnes ayant répondu à l’enquête (79 soit 56% du sous-effectif «WH» et 33 soit 44% du sous-effectif «KW») ont un ou plusieurs problèmes liés à l’alimentation. Oui Non, car ne veut pas trop boire pour ne pas trop aller uriner Non, car n'a pas soif Non, car personne pour lui donner à boire Autre Non réponse 0 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Absorption régulière de liquides dans la journée (n=216). 10 20 Sous-effectif "KW" 30 40 50 60 70 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" ÉPISODES DE DÉSHYDRATATION Parmi les personnes qui ont répondu à l’enquête, 20 ont fait des épisodes de déshydratation (16 du sous-effectif «WH» et 4 du sous-effectif «KW») : 14 (12 du sous-effectif «WH» et 2 du souseffectif «KW») ont fait un épisode, 4 (2 du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW») en ont fait deux et 2 du sous-effectif «WH»en ont fait quatre ou plus. 346 SPINALES ENQUÊTE AFM Lenteur Fatigue à la mastication Satiété rapide Manque d'appétit Brûlures d'estomac ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Fausses routes HISTORIQUE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Difficultés liées à l’alimentation (n=112). INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE I Ballonnements Aérophagie SMA TYPE II Vomissements Dilatation gastrique Autre 10 20 30 40 Sous-effectif "KW" 50 SMA TYPES III & IV 0 60 % de sous-effectif ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sous-effectif "WH" TRAITEMENT MÉDICAMENTEUX À VISÉE DIGESTIVE RECHERCHES ENQUÊTE AFM 347 DROITS & INSERTION Onze personnes ont eu une intervention chirurgicale à visée digestive : 8 du sous-effectif «WH» et 3 du sous-effectif «KW»). Cinq personnes du sous-effectif «WH» ont eu une gastrostomie (à l’âge de 15 ans, de 17 mois, de 11 mois et de 6 mois pour celles qui ont précisé la date) ; une personne du sous-effectif «KW» a eu une gastrostomie à l’âge de 54 ans, une autre a eu une ablation de la vésicule biliaire à l’âge de 37 ans. Les autres personnes opérées sur le plan digestif n’ont précisé ni le type, ni la date de l’intervention. PRISE EN CHARGE CHIRURGIE DIGESTIVE DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL À noter que 33 personnes ayant répondu à l’enquête (25 du sous-effectif «WH» et 8 du souseffectif «KW») prennent un traitement médicamenteux à visée digestive, avec un effet sur leur état physique bénéfique pour 26 (18 du sous-effectif «WH» et 8 du sous-effectif «KW») et néfaste pour une personne du sous-effectif «WH». Pour près d’1/4 de ceux qui prennent un médicament à visée digestive, ce traitement a un effet bénéfique sur leur vie sociale, sur leur entourage et sur les relations intra-familiales et pour près de 40%, il est sans effet sur leur vie sociale, sur leur entourage et sur les relations intra-familiales ou ils ne savent pas. Seules deux personnes (une de chaque sous-effectif) signalent l’existence d’effets secondaires de ce traitement médicamenteux à visée digestive. AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Sur l'intérêt de l’intervention Sur la technique utilisée Sur la façon de manipuler l'enfant après l'intervention Sur le séjour à l'hôpital Sur les conséquences fonctionnelles de l'intervention Sur la période de réanimation post-opératoire Pas du tout informé 0 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Chirurgie digestive. Sujets sur lesquels l’information donnée est jugée suffisante (n=11, 8 du sous-effectif «WH» et 3 du sous-effectif «KW»). 20 40 à l'intéressé(e) 60 80 100 % de sous-effectif aux parents L’intervention chirurgicale à visée digestive a eu un effet bénéfique sur l’état physique de sept personnes du sous-effectif «WH» et des trois personnes du sous-effectif «KW». Elle est restée sans effet sur son état physique pour une personne du sous-effectif «WH». RÉGULARITÉ DES SELLES 76,4% des personnes ayant répondu à l’enquête ont des selles régulières (n=165). Les personnes du sous-effectif «KW» sont proportionnellement plus nombreuses : plus des 4/5 vont régulièrement à la selle. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence hebdomadaire des selles (n=216). 11 9 à 10 7à8 5à6 3à4 1à2 Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 348 10 20 30 40 50 % de sous-effectif SPINALES ENQUÊTE AFM Moins de 24% des personnes ayant répondu à l’enquête (27,6% du sous-effectif «WH» et 16% du sous-effectif «KW») déclarent avoir recours à une aide à l’exonération. Il s’agit d’une prise régulière de laxatif (41,2%), de micro-lavements (33,3%), de massages abdominaux (29,4%), de suppositoires à la glycérine (29,4%) ou de lavements (5,9%). Microlavements (Microlax®,...) SMA TYPE II Suppositoires de glycérine SMA TYPE I Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Aides à l’exonération digestive (n=51, 39 du souseffectif «WH» et 12 du sous-effectif «KW»). Laxatifs ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE AIDE À L’EXONÉRATION HISTORIQUE 15,7% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent ne pas aller régulièrement à la selle (n=34) : 18,4% du sous-effectif «WH» (n=26) et 10,7% du sous-effectif «KW» (n=8). Moins de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=21) ont présenté un ou plusieurs fécalomes : 11,3% du sous-effectif «WH» (n=16) et 6,7% du sous-effectif «KW» (n=5). INTRODUCTION AMYOTROPHIES Massages abdominaux SMA TYPES III & IV Lavements Sous-effectif "KW" Autres aides ou produits 10 20 30 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sous-effectif "WH" 0 40 50 % de sous-effectif PROPRETÉ COLIQUE NÉPHRÉTIQUE 349 ENQUÊTE AFM Plus de 5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir eu un ou plusieurs épisodes de coliques néphrétiques (n=12 ; 7 du sous-effectif «WH» et 5 du sous-effectif «KW»). RECHERCHES 22,2% des personnes ayant répondu à l’enquête ont présenté un ou plusieurs épisodes d’infection urinaire (n=48 ; 29 du sous-effectif «WH» et 19 du sous-effectif «KW»). DROITS & INSERTION INFECTION URINAIRE PRISE EN CHARGE La propreté urinaire est acquise par 62,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=136) : 53,9% du sous-effectif «WH» (n=76) et 80% du sous-effectif «KW» (n=60). 39% du sous-effectif «WH» (n=55) n’ont pas acquis la propreté. 13,3% du sous-effectif «KW» (n=10) ont des problèmes d’incontinence. La question vésico-sphinctérienne est quasi-inexistante dans la littérature médicale. Certaines publications (Barois, 1998, Han et al., 1999) évoquent timidement les problèmes sphinctériens des enfants SMA et suggèrent la possibilité de leur origine neurologique. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Problèmes urinaires et rénaux AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Âge d’acquisition de la propreté urinaire (n=216) : de 7 mois à 5 ans. 25 mois 22 à 24 mois 19 à 21 mois 16 à 18 mois 13 à 15 mois 10 à 12 mois 7 à 9 mois Non réponse 0 20 40 Sous-effectif "KW" 60 80 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Nombre de mictions quotidiennes (n=216). 10 8à9 7 6 5 4 3 2 1 Non réponse 0 10 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 350 20 30 % de sous-effectif SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE DOULEURS Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Fréquence des douleurs dans les 6 derniers mois (n=216). Non réponse Pratiquement jamais ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Près de 20% des personnes qui ont répondu à l’enquête souffrent de douleurs quotidiennes (n=41, 26 du sous-effectif «WH» et 15 du sous-effectif «KW»). Pratiquement 30% de l’effectif global (34% du sous-effectif «WH» et 21,3% du sous-effectif «KW») ne présentent pratiquement jamais de douleurs. SMA TYPE I Quelques jours par an Quelques jours par mois SMA TYPE II Quelques jours par semaine Tous les jours 10 20 SMA TYPES III & IV 0 30 40 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" Ces douleurs ont en moyenne quatre localisations. La localisation la plus fréquente est le bas du dos : 59% des personnes présentant des douleurs souffrent du bas du dos. DROITS & INSERTION Sous-effectif "KW" Le jour et la nuit Sous-effectif "WH" Principalement la nuit 0 20 40 60 80 % des réponses par sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Périodicité des douleurs (n=122 ; 70 du sous-effectif «WH» et 52 du sous-effectif «KW»). ENQUÊTE AFM 351 RECHERCHES Principalement le jour PRISE EN CHARGE Près d’1/3 des personnes ayant répondu à l’enquête (n=67) prennent des antalgiques : 24,8% du sous-effectif «WH» (n=35) et 42,6% du sous-effectif «KW» (n=32). DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Les personnes du sous-effectif «KW» semblent plus souffrir au niveau du cou, des épaules, du dos, des jambes et du ventre tandis que les personnes du sous-effectif «WH» souffrent plus au niveau des hanches, des chevilles, des pieds et de douleurs diffuses. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sous-effectif "WH" AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Topographie des douleurs les plus fréquentes (n=216). Cou Haut du dos Bas du dos Épaule(s) Bras Poignet(s) Main(s) Hanche(s) Jambe(s) Cheville(s) Pied(s) Ventre Diffus Autre Non réponse 0 10 Sous-effectif "KW" 20 30 40 50 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Parmi elles, seuls 22,8% du sous-effectif «WH» (n=8) et 18,7% du sous-effectif «KW» (n=6) en prennent de façon régulière. La prise d’antalgiques est ponctuelle dans 79% des cas. La prise d’antalgiques est généralement bénéfique sur l’état physique des patients (plus de 90% des 53 réponses). Elle l’est dans une moindre mesure sur les possibilités fonctionnelles (65% des 44 réponses) et sur la vie sociale de la personne (56,8% des 44 réponses). Elle ne l’est que dans la moitié des cas sur l’entourage et les relations familiales (sur 44 réponses). La prise d’antalgiques semble sans effet dans les autres cas, sauf une personne du sous-effectif «WH» qui la juge néfaste sur l’entourage et les relations intra-familiales. 352 SPINALES ENQUÊTE AFM HISTORIQUE Douleur permanente Douleur intermittente ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Type de douleurs (n=309 ; 175 du sous-effectif «WH» et 134 du sous-effectif «KW»). Crampe Douleur sourde Douleur aiguë Sensation de piqûre SMA TYPE I Sensation de brûlure Courbature SMA TYPE II Tiraillement Gêne douloureuse 0 5 10 SMA TYPES III & IV 15 20 25 % des réponses par sous-effectif Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 4 3 1 RECHERCHES Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 10 20 30 40 DROITS & INSERTION 2 PRISE EN CHARGE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Nombre de réveils nocturnes (n=110 ; 82 du souseffectif «WH» soit 58,5% du sous-effectif et 28 du sous-effectif «KW» soit 37,3% du sous-effectif). 5 à 10 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL 50,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=110 ; 82 du sous-effectif «WH» et 28 du sous-effectif «KW») déclarent avoir un (11,8%), deux (25,4%) ou plusieurs (60,9%) réveils nocturnes. ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sommeil 0 INTRODUCTION AMYOTROPHIES 50 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 353 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Près de 40% des personnes ayant répondu à l’enquête n’ont pas de difficultés de sommeil. Les difficultés de sommeil sont occasionnelles pour 37,5% des personnes qui ont répondu à l’enquête, fréquentes pour 12,5% et permanentes pour 4,6%. Plusieurs problèmes peuvent être à l’origine d’une perturbation du sommeil chez la même personne ainsi qu’en témoignent les réponses multiples données (n=125 ; en moyenne 2 réponses par répondant) : - difficultés à l’endormissement : 47% (57,1% du sous-effectif «KW» avec difficultés de sommeil) ; - cauchemars : 16% (19,3% du sous-effectif «WH» avec difficultés de sommeil) ; - insomnies : 16% (21,4% du sous-effectif «KW» avec difficultés de sommeil) ; - réveils précoces : 20% (23,8% du sous-effectif «KW» avec difficultés de sommeil). Fatigue/coups de pompe Plus de 66% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=143) signalent une «fatigue d’apparition plus rapide que chez les autres enfants au cours d’une activité». Les personnes du souseffectif «KW» semblent plus fatigables : 78,7% d’entre elles pour 59,6% du sous-effectif «WH». Des «coups de pompe» affectent 29% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=62) : 24,1% du sous-effectif «WH» et 37,3% du sous-effectif «KW». Des temps de repos sont aménagés dans la journée pour 31% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=67) : 34% du sous-effectif «WH» (n=48) et 25,3% du sous-effectif «KW» (n=19). Autres problèmes de santé 25 personnes (12 soit 8,5% du sous-effectif «WH» et 13 soit 17,3% du sous-effectif «KW») parlent d’un autre problème de santé : reflux gastrique (n=2), dysménorrhée, alopécie, puberté précoce, asthme, phlébite, sclérodermie et terrain allergique sont cités par le sous-effectif «WH» ; névrose, diverticules, diabète insulinodépendant, engelures, vertiges, calculs biliaires, dépression, asthme et crises d’épilepsie sont cités par le sous-effectif «KW». 69 personnes (33 soit 23,4% du sous-effectif «WH» et 36 soit 48% du sous-effectif «KW») ont eu de la chirurgie non orthopédique soit 98 interventions (36 pour le sous-effectif «WH» et 62 pour le sous-effectif «KW») : ablation kyste/nodule au sein (2 du sous-effectif «WH»), ablation kyste dermoïde de la paupière (1 du sous-effectif «WH»), ablation vésicule biliaire (2 du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW»), appendicectomie (7 du sous-effectif «WH» et 20 du sous-effectif «KW»), adénoïdectomie (5 du sous-effectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»), amygdalectomie (4 du sous-effectif «WH» et 6 du sous-effectif «KW»), amygdalectomie + adénoïdectomie (2 du sous-effectif «WH» et 3 du sous-effectif «KW»), cœlioscopie vésiculaire (1 du sous-effectif «KW»), décollement de rétine (1 du sous-effectif «KW»), dents de sagesse (2 du sous-effectif «KW»), problèmes dentaires (2 du sous-effectif «WH»), ectopie testiculaire (2 du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW»), fente labiale (1 du sous-effectif «WH»), fracture de MI (6 du sous-effectif «KW»), fracture de MS (1 du sous-effectif «WH» et 1 du sous-effectif «KW»), hémorroïdes (2 du sous-effectif «KW»), hernie (1 du sous-effectif «WH»), hernie ombilicale 354 SPINALES ENQUÊTE AFM ÉTAT PSYCHOLOGIQUE SMA TYPE II SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Non SMA TYPE I Les événements liés à la maladie n’ont pas eu d’influence sur l’état psychologique du patient selon 26,4% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=57) soit 29,8% du sous-effectif «WH» (n=42) et 20% du sous-effectif «KW» (n=15). 48,6% de l’effectif global, soit 105 personnes (64 soit 45,4% du sous-effectif «WH» et 41 soit 54,6% du sous-effectif «KW») déclarent avoir été influencées psychologiquement par 2,4 événements liés à la maladie, en moyenne. Ces événements ont diversement affecté l’état psychologique des deux sous-effectifs. En effet, les personnes du sous-effectif «KW» ont été 6 fois plus souvent affectées par l’annonce du diagnostic et la perte de la marche que celles du sous-effectif «WH». Par contre, l’effectif «WH» a subi deux fois plus souvent l’impact des interventions chirurgicales et quatre fois plus souvent celui de l’appareillage. L’impact psychologique de l’arrivée de l’ordinateur a été ressenti neuf fois plus souvent dans le sous-effectif «WH» que dans les sous-effectif «KW». ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Aspects psychologiques HISTORIQUE (1 du sous-effectif «KW»), hystérectomie (1 du sous-effectif «WH»+3 du sous-effectif «KW»), hystérectomie + ovariectomie (1 du sous-effectif «KW»), ligature des trompes (1 du sous-effectif «KW»), péritonite (2 du sous-effectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW»), plastie de recouvrement (1 du sous-effectif «WH»), sténose du pylore (1 du sous-effectif «WH»). INTRODUCTION AMYOTROPHIES Oui, l'arrivée du fauteuil roulant Oui, l'appareillage Oui, les consultations répétitives DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Oui, la(es) intervention(s) chirurgicale(s) Oui, l'annonce du diagnostic Oui, la perte de la marche PRISE EN CHARGE Oui, d'autres évènements Oui, l'arrivée de l'ordinateur DROITS & INSERTION Oui, la perte de l'utilisation des membres supérieurs Ne sait pas Non réponse 5 10 15 20 25 30 35 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" RECHERCHES 0 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Influence d’évènements liés à la maladie (n=364 ; 216 répondants). Sous-effectif "WH" ENQUÊTE AFM 355 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM SUIVI PSYCHOLOGIQUE Près de 70% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=149 ; 98 du sous-effectif «WH» et 51 du sous-effectif «KW») n’ont jamais eu de suivi psychologique. 13,9% ont ou ont eu un suivi psychologique (n=30) : 12,8% du sous-effectif «WH» (n=18) et 16% du sous-effectif «KW» (n=12). RÉACTIVITÉ PSYCHOLOGIQUE Au cours des six derniers mois, 50,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=110) ont traversé des épisodes d’anxiété (25,9%), de dépression (19,5%), de repli sur soi (18,1%), d’agressivité (16,7%), d’euphorie (5,1%). RÉACTIVITÉ PSYCHOLOGIQUE DE L’ENTOURAGE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Réactivité psychologique depuis six mois. Euphorie Agressivité Repli sur soi Dépression Anxiété Rien de tout cela Autre Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 % de sous-effectif Du fait de la maladie de l’enfant, des répercussions psychologiques sur une ou plusieurs personnes de l’entourage familial sont signalées par 47,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=103). Ces répercussions affectent plus souvent l’entourage du sous-effectif «WH» (52,5% du sous-effectif soit n=74) que celui du sous-effectif «KW» (38,7% soit n=29). Les réactions les plus citées sont à type d’anxiété (32,4%), de dépression (28,2%), de troubles du sommeil (23,6%), de repli sur soi (16,2%), d’agressivité (12,5%), d’euphorie (1,4%). Ces difficultés psychologiques de l’entourage ont conduit à un suivi psychologique pour 5,1% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=11) et à un traitement médicamenteux pour 10,6% (n=23) soit 32% des cas de répercussions psychologiques sur l’entourage. 356 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE 4 3 2 SMA TYPE I Sous-effectif "KW" 1 Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Nombre de personnes de l’entourage touchées par des répercussions psychologiques liées à la maladie (n=88 ; 61 du sous-effectif «WH» et 27 du souseffectif «KW»). 5 à 20 50 % de sous-effectif Troubles du sommeil Agressivité Euphorie Autre Sous-effectif "KW" DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Rien de tout cela ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Repli sur soi SMA TYPES III & IV Dépression SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Répercussions psychologiques de la maladie sur l’entourage (n=362, 254 du sous-effectif «WH» et 108 du sous-effectif «KW»). Anxiété Non réponse Sous-effectif "WH" 10 20 30 40 50 PRISE EN CHARGE 0 60 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 357 RECHERCHES Moins de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête sont ou ont été suivies par un orthophoniste (n=21 ; 17 du sous-effectif «WH» et 4 du sous-effectif «KW») avec un effet bénéfique sur l’état physique et les possibilités fonctionnelles pour 3 d’entre elles, sur leur vie sociale pour 7 d’entre elles et pour 4 un effet bénéfique sur l’entourage et les relations intra-familiales. Dans un cas, il est noté un effet néfaste sur la vie sociale, l’entourage et les relations intrafamiliales. Aucun effet noté sur l’état physique et sur les capacités fonctionnelles par 7 personnes, sur leur vie sociale par 4 personnes, sur l’entourage et les relations intra-familiales par 5 personnes. DROITS & INSERTION ORTHOPHONIE ET PSYCHOMOTRICITÉ AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM En moyenne, l’âge de début de l’orthophonie, calculé sur 4,6% de l’effectif global (n=10), est de 5,9 ans avec des extrêmes d’âge de 1,7 ans à 12,5 ans. Dans le sous-effectif «WH», calculé sur 6,4% du sous-effectif (n=9), il est de 5,5 ans (de 1,7 ans à 12,5 ans). Dans le sous-effectif «KW», une personne a débuté l’orthophonie à l’âge de 10,1 ans. Un peu plus de 10% des personnes ayant répondu à l’enquête sont suivies ou ont été prises en charge en psychomotricité (n=22, 15 du sous-effectif «WH» et 8 du sous-effectif «KW») avec un effet bénéfique sur l’état physique pour 4 d’entre elles et sur les possibilités fonctionnelles pour 6 d’entre elles, sur leur vie sociale pour 3 d’entre elles et pour 2 un effet bénéfique sur l’entourage et pour une un effet bénéfique sur les relations intra-familiales. Aucun effet néfaste n’est noté. La psychomotricité semble sans effet notable sur l’état physique et leur vie sociale pour 6 personnes, sur les capacités fonctionnelles pour 3, sur l’entourage pour 7 et sur les relations intra-familiales par 9 personnes. En moyenne, l’âge de début de la psychomotricité, calculé sur 3,2% de l’effectif global (n=7) soit 4,9% du sous-effectif «WH», est de 2,9 ans avec des extrêmes d’âge de 10 mois à 5,3 ans. Loisirs 75,5% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent avoir un ou plusieurs loisirs (n=163 ; 106 du sous-effectif «WH» et 57 du sous-effectif «KW»). En moyenne, ces personnes pratiquent un peu plus de deux types d’activité de loisir. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types de loisirs (n=404, 267 du sous-effectif «WH» et 137 du sous-effectif «KW»). Loisirs culturels (activité individuelle) Loisirs extérieurs (activité individuelle) Loisirs extérieurs (activité de groupe) Loisirs culturels (activité de groupe) Loisirs sportifs (activité individuelle) Loisirs sportifs (activité de groupe) Pas de loisir Autre Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 % de sous-effectif 358 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Droits et insertion 87% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=188) déclarent avoir le statut «affection de longue durée» vis-à-vis de la Sécurité Sociale. 4% déclarent n’avoir aucun statut particulier : 3% du sous-effectif «WH» (n=4) et 6,7% du sous-effectif «KW» (n=5). CARTE D’INVALIDITÉ 91,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=198) sont titulaires d’une carte d’invalidité CDES ou COTOREP. Le taux d’invalidité est supérieur à 80% pour plus de 85% d’entre eux. 29% seulement ont un taux d’invalidité de 100%. ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE SÉCURITÉ SOCIALE SMA TYPE I Sous-effectif "KW" 100% Sous-effectif "WH" SMA TYPE II 95 à < 100 % 90 à < 95 % 80 à < 90 % SMA TYPES III & IV 70 à < 80 % 60 à < 70 % Non réponse 10 20 30 40 50 60 70 % de sous-effectif MUTUELLE DIFFICULTÉS DE PRISE EN CHARGE FINANCIÈRE RECHERCHES ENQUÊTE AFM 359 DROITS & INSERTION Une ou plusieurs difficultés pour la prise en charge des frais par la Sécurité Sociale ont été rencontrées par 50,9% des personnes ayant répondu à l’enquête. Ces difficultés concernent pour 70% d’entre elles l’acquisition d’aides techniques, pour 34,5% les transports domicileconsultations, pour 15,4% la kinésithérapie et les transports domicile-lieux de soins pour 13,6% d’entre elles. Au moment de l’enquête, 25,4% des personnes ayant répondu à l’enquête ont des difficultés de prise en charge par la Sécurité Sociale non résolues (n=55). Parmi les 76 litiges en cours, 45, soit 59,2% des litiges, concernent l’acquisition d’aides techniques et 10, soit 13,1%, les transports domicile-consultations. PRISE EN CHARGE 78,7% des personnes qui ont répondu à l’enquête ont une mutuelle. 10,2% (n=22) n’en n’ont pas : 8,5% du sous-effectif «WH» et 13,3% du sous-effectif «KW». DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL 0 Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Pourcentage d’invalidité (n=216). ASPECTS PSYCHOLOGIQUES 40 à < 60 % AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Allocations spéciales (n=216). En moyenne, 1,8 types d’allocations par personne. Allocation d'études spécialisées (AES) 1er complément AES 2e complément AES 3e complément AES Allocation Adulte Handicapé (AAH) ACTP inf. ou égal à 60% ACTP sup. à 60% Majoration Tierce Personne AC Frais Professionnels Pension d'Invalidité catég. 1 Pension d'Invalidité catég. 2 Pension d'Invalidité catég. 3 Allocation Handicap (fonction publique) Fonds National de Solidarité Autre Sous-effectif "KW" Non réponse Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 60 % de sous-effectif Compensation des incapacités fonctionnelles AIDES TECHNIQUES Plus des 3/4 des personnes ayant répondu à l’enquête (n=169) utilisent une ou plusieurs aides techniques : en moyenne les personnes du sous-effectif «WH» utilisatrices d’aides techniques en utilisent un peu plus de 3 tandis que les utilisateurs d’aides techniques du sous-effectif «KW» en utilisent en moyenne 2,6. À noter que si 15,7% (n=34, 11 du sous-effectif «WH» et 23 du sous-effectif «KW») des personnes qui ont répondu à l’enquête n’utilisent pas d’aides techniques, 19,5% (n=32) ont des difficultés pour utiliser leurs aides techniques (21,7% du sous-effectif «WH» utilisateur d’aides techniques et 14,3% du sous-effectif «KW» utilisateur d’aides techniques). TIERCE PERSONNE 60% des personnes ayant répondu à l’enquête ont recours à l’aide d’une tierce personne (n=129, 84 du sous-effectif «WH» et 45 du sous-effectif «KW») pendant une durée moyenne de 6,4 heures avec des extrêmes allant de une heure à 24 heures. Si les extrêmes sont identiques dans les deux sous-effectifs, le temps moyen d’aide humaine est de 7,3 heures pour le sous-effectif «WH» et de 4,9 heures pour le sous-effectif «KW». 360 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Fauteuil roulant manuel Micro-ordinateur Appareil de ventilation Fauteuil roulant électrique verticalisateur Siège WC ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types d’aides techniques utilisées (n=164 : 120 soit 85,1% du sous-effectif «WH» et 49 soit 65,3% du souseffectif «KW»). Fauteuil roulant électrique SMA TYPE I Soulève-malade Fauteuil roulant électrique multipositions SMA TYPE II Téléphone "mains-libres" Autre Siège releveur Sous-effectif "KW" SMA TYPES III & IV Verticalisateur Triscooter 10 20 30 40 50 60 70 80 % de sous-effectif 1 PRISE EN CHARGE 2 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Nombre d’heures d’aide humaine quotidiennes (n=216 ; 74 non réponses : 55 du sous-effectif «WH» et 19 du sous-effectif «KW»). Pas d'aide humaine ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Sous-effectif "WH" 0 3 4 DROITS & INSERTION 5à9 10 à 14 15 à 19 Sous-effectif "KW" RECHERCHES 20 à 24 Sous-effectif "WH" 0 5 10 15 20 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 361 AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM AIDE ANIMALIÈRE 3,7% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=8 soit 6 personnes appartenant au souseffectif «WH» et 2 du sous-effectif «KW») ont recours à une aide animalière dont 6 à un chien. Logement Près de 92% des personnes ayant répondu à l’enquête vivent à domicile (n=198) : 89,4% du sous-effectif «WH» et 96% du sous-effectif «KW». 3,2% sont en hébergement spécialisé. Le type d’hébergement est un choix de vie pour 64,3% des personnes ayant répondu à l’enquête (70,2% du sous-effectif «WH» et 53,3% du sous-effectif «KW») ; il a été motivé par des raisons médicales pour 3,2% (4,2% du sous-effectif «WH» et 1,3% du sous-effectif «KW»), par des raisons scolaires dans 6% des cas (6,4% du sous-effectif «WH» et 5,3% du sous-effectif «KW») ; 3,24% des personnes qui ont répondu à l’enquête n’ont pas eu d’alternative (24% de non réponse à cette question : 18,4% du sous-effectif «WH» et 34,7% du sous-effectif «KW»). 64,3% des personnes ayant répondu à l’enquête accèdent à leur logement de plain-pied tandis que 29,2% n’ont pas un logement accessible de plain-pied. 56,5% ont dû faire des aménagements pour rendre leur logement accessible. Il s’agit d’un aménagement de salle de bain (58,9%), d’un aménagement d’accessibilité extérieure (58,1%), d’un système élévateur (14,7%). Près de 30% des personnes ayant répondu à l’enquête ont dû déménager du fait de la maladie : 34% du sous-effectif «WH» et 21,3% du sous-effectif «KW». Personnel CPAM ALGI Conseil Général Mutuelle PAH (DDE) Caisse de retraite ANAH Autres 0 20 40 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 362 60 80 100 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types de financement des aménagements du logement (87 répondants : 60 du sous-effectif «WH» et 27 du sous-effectif «KW»). SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Aménagement du logement (129 répondants : 85 du souseffectif «WH» et 44 du sous-effectif «KW»). Accessibilité extérieure Élargissement de portes Aménagement d'autres pièces Système élévateur SMA TYPE I Sous-effectif "KW" Autres Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 60 70 Compliqué Partiel Facile à obtenir ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Complet SMA TYPES III & IV Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Obtention du financement des aménagements du logement (73 répondants : 50 du sous-effectif «WH» et 23 du souseffectif «KW»). SMA TYPE II % de sous-effectif Simple ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Aménagement de salle de bains Difficile à obtenir DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Rapide Sous-effectif "KW" Long Sous-effectif "WH" 10 20 30 40 50 60 PRISE EN CHARGE 0 % de sous-effectif VÉHICULE ENQUÊTE AFM 363 RECHERCHES 83,3% des personnes ayant répondu à l’enquête utilisent un véhicule personnel : 87,9% du sous-effectif «WH» et 74,7% du sous-effectif «KW». 71,2% d’entre elles ont aménagé le véhicule de manière à l’adapter aux possibilités motrices du patient soit 79,2% du sous-effectif «WH» possédant un véhicule personnel et 51% du sous-effectif «KW» possédant un véhicule. Les adaptations les plus fréquentes sont la rampe d’accès (65%) et les attaches pour fauteuil roulant (55,3%). DROITS & INSERTION Transports AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM MODE DE DÉPLACEMENT HABITUEL Près des 3/4 des gens (n=156) utilisent leur véhicule personnel pour les transports dans leur vie quotidienne : 78% du sous-effectif «WH» et 61,3% du sous-effectif «KW». Seuls 5,6% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=12) utilisent les transports en commun (3,5% du sous-effectif «WH» et 9,3% du sous-effectif «KW»). Les transports en commun spécialisés sont utilisés par presque 19% de l’effectif global (n=22) c’est-à-dire par 16,3% du sous-effectif «WH» et par 24% du sous-effectif «KW». Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types de financement des aménagements du véhicule (96 répondants : 77 du sous-effectif «WH» et 19 du sous-effectif «KW»). Personnel CPAM Mutuelle Conseil Général Caisse de retraite Sous-effectif "KW" Autres Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 100 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Obtention du financement des aménagements du véhicule (67 répondants : 56 du sous-effectif «WH» et 11 du sous-effectif «KW»). Simple Compliqué Partiel Complet Facile à obtenir Difficile à obtenir Rapide Sous-effectif "KW" Long Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 % de sous-effectif 364 SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Attaches du fauteuil roulant Hayon élévateur Adaptation de l'assise des sièges Sous-effectif "KW" Autres Sous-effectif "WH" 0 20 40 SMA TYPE I 60 80 % de sous-effectif Scolarisation Nécessité familiale ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Choix de vie Pas encore scolarisé(e) Sous-effectif "KW" DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Autre Sous-effectif "WH" 0 2 4 6 SMA TYPES III & IV Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Raisons de non scolarisation (23 réponses : 18 du sous-effectif «WH» et 5 du sous-effectif «KW»). SMA TYPE II Plus de 83% des personnes qui ont répondu à l’enquête sont ou ont été scolarisés (n=180 ; 14 non réponses). Gêne fonctionnelle importante ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Types d’aménagements du véhicule (123 répondants : 94 du sous-effectif «WH» et 29 du sous-effectif «KW»). Rampes d'accès 8 10 12 Nombre de réponses RECHERCHES ENQUÊTE AFM 365 DROITS & INSERTION Sur les 121 personnes qui poursuivent des études (91 du sous-effectif «WH» et 30 du sous-effectif «KW»), 86,8% (n=105) sont scolarisés dans une classe ordinaire : 84,6% du sous-effectif «WH» en cours d’étude (n=77) et de 93,3% du sous-effectif «KW» en cours d’étude (n=28). 16 (13,2% de ceux qui poursuivent des études) sont scolarisés dans une classe spécialisée : 14 appartiennent au sous-effectif «WH» (15,4% du sous-effectif «WH» en cours d’étude) et 2 au sous-effectif «KW» (2,7% du sous-effectif «KW» en cours d’étude). 71,4% de ceux qui fréquentent ou ont fréquenté un établissement scolaire sont ou ont été dans un établissement ordinaire et près de 15% dans un établissement spécialisé. 27 personnes font état de difficultés de prise en charge des frais de transport du domicile au lieu des études (12,5% de ceux qui ont répondu à l’enquête) : 13,5% du sous-effectif «WH» et 10,7% du sous-effectif «KW» (79 non réponses). PRISE EN CHARGE MODE DE SCOLARISATION AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Types d’établissement fréquentés (n=133 : 100 du sous-effectif «WH» et 33 du sous-effectif «KW»). Domicile, cours par correspondance Établissement spécialisé École, collège ou lycée ordinaire Autre 0 20 40 60 Sous-effectif "KW" 80 100 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Recherche de l’établissement scolaire (n=216). Longue Rapide Difficile Facile Non réponse 0 20 Sous-effectif "KW" 40 60 80 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" Le maintien en milieu scolaire ordinaire demande une disponibilité particulière pour 31,2% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=69) : 39,7% (n=56) du sous-effectif «WH» et 17,3% (n=13) du sous-effectif «KW» (100 non réponses). 101 personnes (46,7% des personnes qui ont répondu à l’enquête) effectuent leurs études à plein temps : 69 du sous-effectif «WH» (48,9% du sous-effectif) et 32 du sous-effectif «KW» (42,7% du sous-effectif). 36 (16,7% des personnes qui ont répondu à l’enquête) effectuent leurs études à temps partiel (mi-temps, 3/4 temps, à la carte) : 32 du sous-effectif «WH» (22,7% du sous-effectif) et 4 du sous-effectif «KW» (5,4% du sous-effectif). La scolarisation a fait l’objet d’une convention d’intégration pour 46 personnes soit 21,3% des personnes qui ont répondu à l’enquête : 45 du sous-effectif «WH» (30,2% du sous-effectif) et 1 du sous-effectif «KW» (1,3% du sous-effectif) ; d’un projet éducatif pour 15 personnes soit 6,9% des personnes qui ont répondu à l’enquête : 14 du sous-effectif «WH» (9,4% du sous-effectif) et 1 du sous-effectif «KW» (1,3% du sous-effectif). 366 SPINALES ENQUÊTE AFM HISTORIQUE AMÉNAGEMENTS À L’ÉCOLE 60 SMA TYPES III & IV 50 SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Réalisation d’aménagement des locaux (n=216). SMA TYPE I 70 ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE À l’école, 70 personnes ont un poste de travail aménagé (32,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête) : 58 appartiennent au sous-effectif «WH» (41,1% du sous-effectif) et 12 au sous-effectif «KW» (16% du sous-effectif). 66 n’ont pas de poste de travail aménagé : 40 du sous-effectif «WH» (28,4% du sous-effectif) et 26 du sous-effectif «KW» (34,7% du sous-effectif). L’établissement scolaire est complètement adapté aux déplacements de 36,6% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=79) c’est-à-dire aux déplacements de 44,7% du sous-effectif «WH» (n=63) et de 21,3% du sous-effectif «KW» (n=16). Il ne l’est que partiellement pour 14,3% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=31), soit pour 14,9% du sous-effectif «WH» (n=21) et pour 13,3% du sous-effectif «KW» (n=10). L’établissement n’est pas adapté aux déplacements de 7,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête (n=16) c’est-à-dire de 7,1% du sous-effectif «WH» (n=10) et de 8% du sous-effectif «KW» (n=6). % de sous-effectif INTRODUCTION AMYOTROPHIES 40 30 ASPECTS PSYCHOLOGIQUES 20 10 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 0 Non Non réponse DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Oui TIERCE PERSONNE À L’ÉCOLE ENQUÊTE AFM 367 RECHERCHES Si l’écriture manuelle est facile pour près de 50% des personnes ayant répondu à l’enquête, elle ne l’est que pour 40,4% du sous-effectif «WH». Elle est difficile pour 23,1% de l’effectif global c’est-à-dire pour 26,9% du sous-effectif «WH» et 16% du sous-effectif «KW». L’écriture manuelle est impossible pour 11,3% du sous-effectif «WH» soit 7,4% des personnes qui ont répondu à l’enquête. 31% des personnes qui ont répondu à l’enquête utilisent un ou plusieurs moyens de compensation des difficultés d’écriture manuelle. DROITS & INSERTION ÉCRITURE MANUELLE PRISE EN CHARGE Une tierce personne, autre que l’équipe enseignante, intervient au sein de l’établissement scolaire auprès de 32,9% des personnes ayant répondu à l’enquête (n=71) c’est-à-dire auprès de 46,1% du sous-effectif «WH» (n=65) et de 8% du sous-effectif «KW» (n=6). AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Parents/famille Sous-effectif "KW" Éducateur spécialisé de l'éducation nationale Éducateur spécialisé Sous-effectif "WH" Psychomotricien attaché à un service médico-social Psychomotricien libéral Infirmier attaché à un service médico-social Infirmier libéral Orthophoniste attaché à un service médico-social Orthophoniste libéral Ergothérapeute attaché à un service médico-social Ergothérapeute libéral Kinésithérapeute attaché à un service médico-social Kinésithérapeute libéral Auxiliaire d'intégration Tierce personne-autre Tierce personne personnel communal Tierce personne appelé du contingent Tierce personne-CES Autre 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Autres intervenants au sein de l’établissement scolaire/universitaire (n=216, 144 non réponses). 72 répondants (67 du sous-effectif «WH» et 5 du sous-effectif «KW») ont donné 154 réponses soit en moyenne plus de deux intervenants en plus des enseignants auprès de ces étudiants. Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Vitesse d’exécution de l’écriture avec ou sans aide technique (n=216). Non réponse Insuffisante pour l'exécution d'un devoir sur table Suffisante pour l'exécution d'un devoir sur table Insuffisante pour la prise de notes en cours Sous-effectif "KW" Suffisante pour la prise de notes en cours Sous-effectif "WH" 0 368 5 10 15 20 25 30 35 40 45 % de sous-effectif SPINALES 60 50 40 30 20 ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Capacité à écrire manuellement (n=216). 70 HISTORIQUE % de sous-effectif ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPE I 10 0 Difficile Impossible Non réponse SMA TYPE II Facile Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" Aucun Pupitre personnalisé Adaptation du stylo Support d'avant-bras DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Machine à écrire ASPECTS PSYCHOLOGIQUES Ordinateur SMA TYPES III & IV Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Moyens de compensation des difficultés d’écriture manuelle (n=145 : 97 du sous-effectif «WH» et 48 du sous-effectif «KW»). Autre 10 20 30 40 50 60 70 80 PRISE EN CHARGE 0 90 % de sous-effectif Sous-effectif "KW" DROITS & INSERTION Sous-effectif "WH" ASPIRATION ENDO-TRACHÉALE ENQUÊTE AFM 369 RECHERCHES L’aspiration endo-trachéale en milieu scolaire est pratiquée en moyenne par 1,4 intervenant. Habituellement, il s’agit des parents ou d’un membre de la famille (14 sur 19 réponses provenant toutes du sous-effectif «WH»), parfois, d’un infirmier (4 cas sur 19), d’une tierce personne ou d’un AMP (4 cas sur 19), jamais par un enseignant. AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM NIVEAU D’ÉTUDES Niveau scolaire Centre de Formation Professionnelle pour Adultes Brevet commercial DEA, DESS, Agrégation, Bac+5 Maîtrise, CAPES, Bac+4 Licence, Bac+3 BTS, DEUG, Bac+2 Bac + 1 Baccalauréat,Examen spécial d'entrée à l'université (ESEU) Terminale 1ère 2de, BEP, CAP, CEP 3e, Certificat d'études, Brevet des collèges, BEPC 4e 5e 6e CM2 CM1 CE2 CE1 CP Amyotrophies Maternelle spinales. Enquête AFM. 0 Niveau scolaire (n=176 ; 110 du sous-effectif «WH» et 66 du sous-effectif «KW»). 370 5 Sous-effectif "KW" Sous-effectif "WH" 10 15 20 25 % de sous-effectif SPINALES ENQUÊTE AFM INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE Oui, en mathématiques Oui, en orthographe Oui, en grammaire Oui, en lecture SMA TYPE I Autre difficulté sur les contenus ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Scolarité. Difficultés en lien avec les contenus scolaires (n=216). Non Ne sait pas Sous-effectif "KW" SMA TYPE II Non réponse Sous-effectif "WH" 0 10 20 30 40 50 60 % de sous-effectif Chômage Choix de vie DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Vie professionnelle. Raisons de non-activité professionnelle (n=219, 142 du sous-effectif «WH» et 76 du sous-effectif «KW»). Gêne fonctionnelle importante ASPECTS PSYCHOLOGIQUES 15,7% des personnes ayant répondu à l’enquête exercent une activité professionnelle (n=34 soit 7 du sous-effectif «WH» et 27 du sous-effectif «KW»). SMA TYPES III & IV Vie professionnelle Nécessité familiale PRISE EN CHARGE Autre Sous-effectif "KW" Non réponse DROITS & INSERTION Sous-effectif "WH" 0 20 40 60 80 100 % de sous-effectif ENQUÊTE AFM 371 RECHERCHES 52,9% des personnes ayant répondu à l’enquête et qui exercent une activité professionnelle travaillent à plein temps (n=18 : 3 du sous-effectif «WH» et 15 du sous-effectif «KW»). 58,8% travaillent à mi-temps ou à temps partiel (n=20 ; 4 du sous-effectif «WH» et 8 du sous-effectif «KW»). 64,7% sont liés à leur employeur par un contrat à durée indéterminée (CDI). AMYOTROPHIES SPINALES ENQUÊTE AFM Un aménagement du poste de travail a été nécessaire pour 19 personnes exercant une activité professionnelle (10 du sous-effectif «WH» et 9 du sous-effectif «KW») et inutile pour 16 (3 du sous-effectif «WH» et 13 du sous-effectif «KW»). À noter qu’une personne de chaque sous-effectif travaille à domicile. Deux des personnes qui ont une activité professionnelle ont eu besoin d’une reconversion professionnelle décidée par elle-même ; une a eu une reconversion à la suite d’une décision de la COTOREP. Les 36 autres n’ont pas eu besoin de reconversion professionnelle. Sous-effectif "KW" À durée déterminée Sous-effectif "WH" À durée indéterminée Autre 0 20 40 60 80 % de sous-effectif exerçant une activité professionnelle Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Vie professionnelle. Type de contrat de travail (n=32, 7 du sous-effectif «WH» et 25 du sous-effectif «KW»). Intégration sociale 44,5% des personnes ayant répondu à l’enquête trouvent leur intégration sociale facile (n=96 : 66 (46,8%) du sous-effectif «WH» et 30 (40%) du sous-effectif «KW»). Elle est ressentie difficile par 29,2% de l’effectif global (n=63, 42 (29,8%) du sous-effectif «WH» et 21 (28%) du sous-effectif «KW»). Sous-effectif "KW" Pas de modification Sous-effectif "WH" Cessation d'activité professionnelle Diminution du temps de travail Changement d'activité professionnelle Autre Non réponse 0 372 5 10 15 20 25 30 35 40 % de sous-effectif Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Intégration sociale. Modification de l’activité professionnelle de l’entourage du fait de la maladie (n=234, 158 du sous-effectif «WH» et 76 du souseffectif «KW»). SPINALES ENQUÊTE AFM Autre 0 20 40 Sous-effectif "KW" 60 80 100 % de sous-effectif Sous-effectif "WH" SMA TYPE II Amyotrophies spinales. Enquête AFM. Intégration sociale. Motifs de modification de l’activité professionnelle de l’entourage liée à la maladie (n=245, 169 du souseffectif «WH» et 76 du sous-effectif «KW» pour 124 répondants soit 98 du sous-effectif «WH» et 26 du sous-effectif «KW»). SMA TYPE I Importance des soins ÉPIDÉMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE Importance de l'aide à la vie quotidienne HISTORIQUE 45,4% des personnes ayant répondu à l’enquête déclarent que, du fait de leur maladie, une personne de leur famille a dû modifier sa vie professionnelle (n=98 : 76 (53,9%) du sous-effectif «WH» et 22 (29,3%) du sous-effectif «KW»). Dans 10,7% des cas, ce sont 2 personnes de leur famille qui ont dû modifier leur vie professionnelle (n=23 : 19 (13,5%) du sous-effectif «WH» et 4 (5,3%) du sous-effectif «KW»). INTRODUCTION AMYOTROPHIES SMA TYPES III & IV ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL PRISE EN CHARGE DROITS & INSERTION RECHERCHES ENQUÊTE AFM 373 BIBLIOGRAPHIE SPINALES GÉNÉRALE INTRODUCTION AMYOTROPHIES HISTORIQUE 375 ENQUÊTE AFM ■ BAROIS A., ESTOURNET- MATHIAUD B. : « Respirarory problems in spinal muscular atrophies ». Pediatr. Pulmonol., 1997, 16, suppl. : 140- 141 RECHERCHES ■ BACH J.R. : « Ventilator use by muscular dystrophy association patients ». Arch. Phys. Med. Rehabil., 1992, 73 : 179-183 ■ BAROIS A., ESTOURNET- MATHIAUD B. : « Amyotrophie spinale, prise en charge respiratoire en fonction des aspects cliniques ». In : « Assistance ventilatoire à domicile », J.I.V.D., Arnette, Paris, 1994 : 279-293 DROITS & INSERTION ■ AUCOUTURIER B. : « Etude de l’instrumentation rachidienne de Luque : à propos de 19 cas de scolioses neuromusculaires, DMD et apparentées ». Thèse, Reims, 1986. ■ BAROIS. 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