Faiblesse musculaire ou fatigabilité.

Prise en charge d’une atteinte neuro-orthopédique :
Faiblesse musculaire ou fatigabilité
François RIVIER
Neuropédiatrie
CR Maladies Neuromusculaires, Inserm U1046
CHRU de Montpellier, Université Montpellier I
Plan
1‐ Situation du sujet
2‐ Démarche diagnostique
3‐ Trois principales situations pathologiques
4‐ Place du chirurgien orthopédiste
Situation du sujet
¾ Enfant marchant autonome
Encéphale
ME
¾ Schématiquement 2 grands groupes d’affection
ƒ Paralysies cérébrales
SNCentral
(formes frustres et modérées)
ƒ Maladies neuromusculaires
SNPériph.
Corne Ant.
Moelle épinière
Motoneurone
Nerf Périphérique
Jonction
Neuro‐
Musculaire
¾ Signes d’appel et motifs de consultation variés et trompeurs
Muscle
Situation du sujet
Maladies neuromusculaires Æ pathologies du SN périphérique
Æ + de 200 maladies différents
SNP = unité motrice
Corne Antérieure
Moelle épinière
Motoneurone
Nerf
Périphérique
Motoneurone
ƒAmyotrophies spinales
Neuropathies héréditaires
ƒSensitivo‐motrices: Charcot‐Marie‐Tooth = CMT
ƒSensitives
Maladies de la JNM
ƒMyasthénie auto‐immune
ƒSyndromes myasthéniques congénitaux
Jonction
Neuro‐Musculaire
Muscle
Myopathies
ƒDystrophies musculaires progressives et congénitales
ƒMyopathies congénitales
ƒCanalopathies
ƒMyopathies métaboliques
ƒSyndromes myotoniques (Steinert)
Démarche diagnostique
Signes d’appel
•Troubles moteurs
•Troubles orthopédiques
Place de l’orthopédiste ?
Examen clinique
•« Accident », hérédité ?
•Marche, force musculaire, orthopédique,…
•Evolution clinique
Explorations
•Imagerie cérébrale
•Dosage des CK
•ENMG
•Biopsie musculaire, peau, nerf
•Génétique moléculaire ciblée
Diagnostic précis
•PEC spécifique
•Conseil génétique
Démarche diagnostique: Signes d’appel ?
ƒ Retard dans la chronologie des acquisitions motrices
ƒ Après une phase plus ou moins longue de développement normal: extériorisation progressive d’anomalies touchant la motricité:
• fatigabilité +++
• limitation progressive de l’autonomie motrice:
–
–
–
–
Course, Marche prolongée
Montée des escaliers, pour des obstacles de plus en plus anodins
Chutes fréquentes, Difficulté progressive à se relever
Douleurs d’allure mécanique
Problème mécanique ?
Æ Orthopédiste …
Démarche diagnostique: Signes d’appel trompeurs ?
ƒ Troubles orthopédiques isolés ou au 1er plan : •Démarche digitigrade ++
•Pieds plats valgus ou autres troubles de la statique des pieds….
•Scoliose
ƒ Signes « musculaires » frustres
• Fatigue ou fatigabilité longtemps isolées
• Crampes musculaires récidivantes
• Fatigue ou faiblesse musculaire épisodiques
Démarche diagnostique: Examen clinique ?
‰ Antécédents ?
ƒ« Accident » ? Æ paralysie cérébrale
ƒMaladie héréditaire ? Æ maladie neuromusculaire
‰ Regarder la démarche de l’enfant +++
ƒRaide, accroupie Æ diplégie spastique avec faiblesse musculaire
ƒDandinante, hyperlordose, digitigrade Æ myopathie
ƒSteppage (pieds tombants) Æ neuropathie
‰ Chercher la faiblesse musculaire
ƒSignes de Gowers ?
ƒSigne du « sablier » en suspension axillaire
ƒPassage de la position allongé à assise
ƒTesting segmentaire simple
‰ Evolution au cours du temps ?
ƒStable ? Æ paralysie cérébrale
ƒProgression ? Æ maladie neuromusculaire
5 ans ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐12 ans
Trois Principales situations pathologiques
SN Central
‰ Diplégie spastique (avec faiblesse musculaire)
‰ Neuropathies
Corne Antérieure
Moelle épinière
Motoneurone
‰ Myopathies
Nerf
Périphérique
Jonction
Neuro‐Musculaire
Muscle
SN Périphérique
Atteinte SNC:
Diplégie spastique type « Crouched gait »
ƒDémarche accroupie
ƒATCD anténataux, prématurité
ƒPieds plats valgus
ƒHypertonie spastique
ƒSyndrome pyramidal (Babinski, ROT vifs, …)
ƒFaiblesse musculaire
Imagerie cérébrale ‐ IRM
Atteinte SNP:
Neuropathies: CMT - HSMN
Neuropathies sensitivomotrices héréditaires : CMT ou HSMN
•Hérédité autosomique dominante le plus souvent (AD)
•Atteinte de la force musculaire & amyotrophie distale
Æ Steppage (pieds tombants lors de la marche)
Æ Pieds plats valgus puis creux - Mains plates
Æ Cyphose, scoliose
ÆDiagnostic Æ EMG + VCN Æ Gène.
Atteinte SNP:
Myopathies : DMD, LGMD
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
•Hérédité lié à l’X
•Démarche digitigrade, dandinante, hyperlordose,
•Atteinte prédominante au niveau des ceintures, signe de Gowers
•Cardiomyopathie, atteinte respiratoire, troubles cognitifs
ÆDiagnostic :Æ élévation très importante des CK
Æ Biopsie muscle pour analyse de la dystrophine
Æ étude du gène DMD
Atteinte SNP:
Myopathies : DMD, LGMD
¾Maladie évolutive, dégénérative du muscle.
¾DMD : décès entre 15 et 30 ans par atteinte cardiaque et respiratoire
Æ prise en charge multidisciplinaire
5 ans ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐12 ans
Place du chirurgien orthopédiste
¾Dépistage
Æ bien connaître les signes d’appel
¾Savoir demander
Æ imagerie cérébrale Æ diplégie spastique
Æ EMG + VCN Æ neuropathie
Æ dosage des CK Æ myopathie
¾Prise en charge multidisciplinaire
ƒDiplégie spastique Æ maladie fixée mais aggravation liée à la croissance
ƒNeuropathies Æ maladies +/‐ évolutives, Pieds ‐ rachis
ƒMyopathies Æ maladies dégénératives, Rachis +++
Conclusion
‰ Diplégie spastique avec faiblesse musculaire
Æ SNC Æ Imagerie cérébrale (IRM)
‰ Neuropathies
Æ SNP Æ EMG avec VCN
‰ Myopathies Æ SNP Æ Dosage des CK plasmatiques
Diagnostic précis
ƒ Prise en charge adaptée
ƒ Traitement particulier
ƒ Conseil génétique
Remerciements
ƒ Melle Denisa Zvarova – Psychologue
ƒMme Claude Payet – Kinésithérapeute
ƒ Dr Maryline Carneiro – CCA Neuropédiatre
ƒ Dr Ulrike Walther‐Louvier – PH Neuropédiatre
ƒ Dr Moïse Mercier – Médecin MPR
ƒ Pr Bernard Echenne – PUPH Neuropédiatre