Sebastien Ferriere

A notre maître et président de thèse
Monsieur le professeur Paul Bonnevialle
Professeur des universités
Praticien hospitalier
Chirurgie orthopédique et traumatologique
Vous me faites l’honneur de présider cette thèse et je vous en suis très reconnaissant.
Vous m’avez accueilli dans votre service avec chaleur et simplicité, et vous m’avez guidé
durant tout mon internat avec beaucoup de disponibilité malgré votre emploi du temps
surchargé. Vous êtes toujours présent quand nous avons besoin de vos précieux conseils.
Votre dynamisme et votre puissance de travail sont un exemple pour tous. L’immensité de
votre savoir et vos capacités à savoir gérer les interventions les plus complexes forcent
l’admiration.
Vous restez un modèle pour moi et c’est avec grand plaisir que j’ai travaillé et que je
travaillerai avec vous.
Je suis très fier de compter parmi vos élèves.
Veuillez trouver dans ce travail l’expression de mon profond respect.
1
A notre jury de thèse
Monsieur le professeur Philippe Chiron
Professeur des universités
Praticien hospitalier
Chirurgie orthopédique et traumatologique
Je vous suis très reconnaissant d’avoir accepté de siéger à ce jury et de juger ce travail.
J’ai été beaucoup séduit par votre enthousiasme à vouloir innover dans votre domaine et à
l’énergie que vous déployez pour nous assurer une excellente formation chirurgicale.
Votre qualité technique et votre connaissance de la hanche attisent mon admiration.
Recevez dans ce travail ma plus profonde estime.
2
A notre jury de thèse
Monsieur le professeur Jérôme Sales De Gauzy
Professeur des universités
Praticien hospitalier
Chirurgie infantile
Vous me faites l’honneur de siéger à ce jury et je vous en remercie.
Je vous suis très reconnaissant de m’avoir guidé dans ce travail.
Les six mois passés dans votre service ont été très riches en enseignement.
Votre rigueur de raisonnement et vos qualités techniques sont pour moi un exemple à suivre.
Voyez dans ce travail le témoignage de ma plus grande admiration.
3
A notre jury de thèse
Monsieur le professeur Pierre Mansat
Professeur des universités
Praticien hospitalier
Chirurgie orthopédique et traumatologique
Je suis ravi que tu sièges à ce jury.
Ton calme et ta rigueur sont exemplaires et permettent d’aborder les problèmes les plus
complexes avec sérénité.
Tes qualités techniques et ta connaissance du membre supérieur forcent mon admiration.
Tu m’as donné le goût de la chirurgie de l’épaule et du coude et je t’en remercie.
Tes conseils sont précieux et m’ont permis de mener mon internat avec discernement.
Reçois dans ce travail ma plus grande estime.
4
A notre jury de thèse
Monsieur le professeur Patrick Calvas
Professeur des universités
Praticien hospitalier
Génétique
Vous me faites l’honneur de siéger à ce jury et je vous en remercie.
Accepter de juger un travail de chirurgie orthopédique atteste d’une grande ouverture d’esprit
et d’une certaine curiosité scientifique.
Vous avez accepté avec une grande disponibilité de m’aider pour la partie de la thèse en
rapport avec la génétique et je vous en suis très reconnaissant.
Je vous présente par ce travail ma plus profonde considération.
5
A notre jury de thèse
Monsieur le docteur Jorge Knörr
Praticien hospitalier
Chirurgie infantile
Tu me fais l’honneur de siéger à ce jury et de diriger ce travail.
J’ai apprécié ta gentillesse et ta disponibilité durant notre collaboration, ainsi que la rigueur
dont tu fais preuve dans ton travail.
Tes qualités techniques sont à la hauteur de tes connaissances en chirurgie infantile.
Tu trouveras dans ce travail l’expression de ma plus sincère reconnaissance.
6
Je dédie cette thèse…
A Nadia, la femme de ma vie : je t’aime plus que tout. Tu es mon équilibre, ma joie de vivre.
Les années passées auprès de toi m’ont apporté bonheur et sérénité. Ta gentillesse et ton
amour m’ont permis de devenir ce que je suis aujourd’hui. Je ne pourrai jamais assez te
remercier d’avoir été toujours à mes côtés. Je t’aime.
A ma mère : la vie ne t’a pas épargnée de souffrance et de tristesse mais tu m’as toujours
soutenu et permis de réaliser mes rêves. Je ne pourrai jamais assez te remercier.
A mon père : tu es parti trop tôt. J’aurai tellement voulu que tu sois là pour partager ce
moment…
A mon frère Anthony : toi aussi tu es parti trop tôt ; tu me manques tellement ! Tu resteras
toujours présent dans mon cœur.
A ma sœur Séverine : tu es si belle et rayonnante, ne changes rien !
A mes grands-mères : je pense à vous et j’espère pouvoir vous apporter un arrière-petitenfant !
A tonton relou et chrystelle : pourquoi nous sommes-nous trouvés si tard ? Les moments
passés à vos côtés sont toujours délicieux…
A ma belle-mère : merci pour votre accueil chaleureux dans votre famille et pour m’avoir
donné la main de votre fille. Et continuez à me faire le meilleur couscous du monde !
Et à toute la famille que je n’ai pas citée…
7
A tous mes amis,
A Ahmed alias le déglingos de pastèques : depuis toutes ces années qu’on se connaît, t’as bien
changé mon fils ! Voilà j’arrive doucement à « pété de t… »…t’en veux ? Mais toi aussi tu y
arriveras si tu donnes ton maxximum. Par contre arrêtes de jouer les cliff-ahmed tu vas te
faire mal…
A Franck : l’homme volant (ou devrais-je dire tombant) des tatamis parisiens, la star des
discours improvisés (Jacques Lang s’en souvient encore…) ne changes rien !
A Loïc, l’inventeur du club, et à Badre, l’indétrônable président de ce club : merci pour les
moments passés à vos côtés.
A Julie et Jocelin : merci Julie pour ton aide précieuse et tes talents de langue…anglaise bien
sûr. Et dédicace à Joç, mon éternel compagnon de cheesy crust et de red bull !
A toute la bande de p’tits connards : Alex, Gentil, Jeff, le boulet, Mr Julien Piche : j’ai encore
la nostalgie des instants passés avec vous. Votre présence a rendu mon externat tellement plus
agréable ! On s’est tellement marré avec les histoires du gentil ou les nuits du jeff sur les
parking de boite…
Aux amis toulousaingues :
Julien le maniaque et Emilie la bordélique : courage Jul un jour tu battras ta femme au
squash !
A Franck et Jean-Phi : de longues soirées entre Wii et « oh oui »…
Et à tous les autres…
8
A mes maîtres d’internat
Monsieur le professeur Michel Mansat
Monsieur le professeur Paul Bonnevialle
Monsieur le professeur Pierre Mansat
Monsieur le professeur Jean Puget
Monsieur le professeur Philippe Chiron
Monsieur le professeur Franck Lazorthes
Monsieur le professeur André Barré
Monsieur le professeur Jean-Pierre Bossavy
Monsieur le professeur Xavier Chauffour
Monsieur le professeur Jean-Philippe Cahuzac
Monsieur le professeur Jérôme Sales De Gauzy
A tous ceux qui ont contribué à ma formation
Le docteur Guillaume Portier
Le docteur Laurent Ghouti : vraiment faut que t’arrêtes le rugby, sinon tu ne sauras plus quoi
te casser…
Le docteur Patrick Chiotasso
Le docteur Amar Deelchand : j’ai arrêté les doubles condyles...
Le docteur David Jones : le chirurgien attitré du stade toulousain ; comme quoi ça rapporte les
après-midi piscine à Rangueil !
Le docteur Jean-Louis Tricoire
Le docteur Alexandre Nebunescu
Le docteur Fredson Razanabola
Le docteur Hocine Bensafi
Le docteur Nicolas Lapie : qu’est-ce que tu réussis le mieux : une PUC ou un kite loop ?
Le docteur Gérard Giordano : « putain tu me fais chiiiier, je ne suis pas le spécialiste du pied
poly-arthritique infecté ! » et oui tu vois j’ai toujours ma gueule de mérou…
Le docteur Jean-Michel Lafosse : mon papa, c’est toi qui m’as changé la couche lors de ma
première garde ; j’en ai encore mal aux fesses mais tu m’as guidé quand je n’étais encore
qu’un jeune chien fou…
Le docteur Jean François Loïc de la Pomme : l’homme aux mille et une beuveries qui affiche
un record mondial de 80% de conversion dès la première fois…je dis chapeau, quel est ton
secret ?
Le docteur Philippe Darodes
Le docteur Aziz Abid : attention ça va mal se passer hein ; non là c’est sérieux là !
Le docteur Jorge Knörr
Le docteur Franck Accabled : je me souviens encore de mes premières gardes avec toi :
« Ferrière je te hais, je te déteste ! » j’en parle encore à mon psy…
Le docteur Pierre Lebarbier : exceptionnellement on va faire comme d’habitude !
9
Le docteur Yves Bellumore : dommage que tu sois parti sans avoir eu le temps de terminer ta
dernière phrase…
Le docteur Michel Rongières : le chirurgien numéro un français des couvertures de
magazine…
Le docteur Jean-Yves Beaulieu : tu m’as fait aimer la chirurgie de la main et j’ai énormément
appris à tes côtés. J’ai été très heureux d’être ta chose durant ces 6 mois passés ensemble.
Le docteur David Benzaquen : tu m’as permis de faire mes premiers pas dans le privé, et
quand on ouvre la boite de Pandore…
Le docteur Jacques-Emmanuel Ayel : tu m’as fait faire mes premiers pas dans la chirurgie
orthopédique et tu vois j’y marche encore…
Le docteur Costel Apredoei : le neurotisateur fou, prêt pour la neurotisation nerf médian - nerf
honteux !
Le docteur Vincent Martinel : oui oui oui oui !!!
Le docteur Nicolas Bonnevialle : j’attends avec impatience notre future collaboration ! Tu me
laisseras des épaules dis ?
Le docteur Alexa Gaston
Le docteur Olivier Peter : le cotyle RM c’est de la merde !
Le docteur Charles Dao : le pro du fixateur de bassin et des femmes suicidaires qui se
ratent…
A tous mes co-internes
Bruno Chemama : à notre future collaboration
François Molinier : le gastronome en culotte courte…et éternel camarade de DIU (et de
bouffe…)
Aurélien Pourcel : tu penses à quoi là ?
Anne-Sophie Coutié : y a pas que le soupir dans la vie, y a les pleurs aussi !
Mathieu Lecoq : l’homme au rire sorti de nulle part…
Yannick Delannis : tu veux pas faire de la hanche plus tard ?
Lionel Wasser alias junior
Rachid El Ayadi
Alexandre Moine: tu m’énerves t’es plus musclé que moi ! Tu vas à quelle salle ?
Les inter-CHU : Olivier May, Yohann Barthes (mieux serait intolérable), Anthony Dotzis,
Eric Maurice (alors t’as appris à mettre une DHS ?)
Jémina Fazal, Yves Foucher, Anas Zaïri, Guillaume Dubois, Thomas Méresse, Leslie
Noyelles, Benoit Bordier, Ambre de Bérail et tous ceux que je n’ai pas cités…
10
A toute l’équipe de Nouvelle -Calédonie
Le docteur Jean-Louis Labbé : « qu’est ce qu’il fait chaud dans ce bloc ; et ces blouses sont de
vraies sudisettes ! »
Le docteur Olivier Leclerc : merci pour mes premières instabilités d’épaule
Le docteur Olivier Pérès : oh oh oh ! Allez banzaï ! Tu vas voir c’est pas compliqué…
Le docteur Renaud Goulon : « écoutes ce que tu vas faire, c’est que tu vas commencer le
septique ; moi pendant ce temps là, je vais faire mon jardin »
Le docteur Patrice Scemama : sport, sport, chirurgie, sport, sport…
Le docteur François Jourdel : merci pour tous ces moments agréables passés ensemble,
j’espère te revoir un jour (si possible en Nouvelle-Calédonie !) ; et tu es toujours le bienvenu
à la ski-pride dont je suis le ‘grand ami’ !
Aux autres…
A l’équipe d’anesthésie du service : pèpète (je ne me lasserai jamais de te secouer), AnneStéphanie (ne changes rien tu es parfaite !) Régis Fuzier, Robert Maleterre, Alain Guérot,
Jean-Philippe Maguès.
Aux secrétaires du service : Anne, Claude, Mumu et Nathalie (je veux encore des dossiers !)
et Laure (revient !)
A toutes les équipes infirmières du bloc, de l’hospit, de la consultation, de l’ambu, et du bloc
des urgences (ne changez rien les filles vous êtes géniales !)
Et un grand merci au docteur Gourraud qui a réalisé avec une efficacité et une rapidité
remarquables les statistiques de cette thèse.
11
TABLE DES MATIERES
1. INTRODUCTION……………………………………………..P16
2. LA MALADIE EXOSTOSANTE…………………………….P17
2.1 Introduction…………………………………………………………………………………….P17
2.2 Anatomopathologie…………………………………………………………………………….P18
2.2.1 Aspects macroscopiques……………………………………………………….....P18
2.2.2 Aspects microscopiques…………………..............................................................P19
2.2.3 Evolution………………………………………………………………………….P19
2.3 Génétique………………………………………………………………………………………P20
2.4 Evolution et surveillance……………………………………………………………………….P21
2.5 Imagerie………………………………………………………………………………………..P22
2.5.1 Radiographie………………………………………………………………...……P22
2.5.2 Tomodensitométrie……………………………………………………………….P23
2.5.3 Echographie ……………………………………………………………….......…P24
2.5.4 Scintigraphie…………………………………………………………………...…P24
2.5.5 IRM……………………………………………………………………………….P24
2.6 Aspects cliniques…………………………………………………………………………….....P25
2.6.1 Membre supérieur………………………………………………………...………P25
2.6.1.1 Epaule
2.6.1.2 Avant-bras
2.6.1.3 Main
12
2.6.2 Membre inférieur…………………………………………………………………P27
2.6.2.1
2.6.2.2
2.6.2.3
2.6.2.4
Hanche
Genou
Cheville
Pied
2.6.3 Autres localisations ………………………………………………………………P30
2.6.3.1 Rachis
2.6.3.2 Côtes
2.6.3.3 Bassin
2.7 Complications et conséquences de la maladie…………………………………………………P31
2.7.1 Troubles de la croissance……………………………………………………….…P31
2.7.2 Complications locales des exostoses……………………………………………...P31
2.8 Formes cliniques………………………………………………………………………………..P32
2.8.1 Syndrome de Langer-Giedion…………………………………………………….P32
2.8.2 Syndrome de Potocki-Shaffer…………………………………………………….P33
2.9 Diagnostics différentiels………………………………………………………………………..P33
2.9.1 L’enchondromatose……………………………………………………………….P33
2.9.2 La dysplasie épiphysaire hémimélique……………………………………………P33
2.9.3 La métachondromatose…………………………………………………………...P34
2.10 Transformation maligne………………………………………………………………………..P34
2.11 Attitude thérapeutique………………………………………………………………………….P35
2.11.1 Principes du traitement……………………………………………………………P35
2.11.2 Exostosectomies…………………………………………………………………..P35
2.11.3 Chirurgie de correction axiale…………………………………………………….P36
2.11.3.1
2.11.3.2
Au membre supérieur
Au membre inférieur
13
3. MATERIEL ET METHODES………………………………..P40
3.1 Critères d’inclusion des patients………………………………………………………………..P40
3.2 Méthodes de révision……………………………………………………………………………P40
3.3.1 Cliniques…………………………………………………………………………...P40
3.3.2 Radiographiques…………………………………………………………………...P41
3.3.3 Etude statistique………………………………………………..………………..…P43
3.3 Présentation de la population……………………………………………………………………P43
4. RESULTATS…………………………………………………..P45
4.1 Gêne fonctionnelle……………………………………………………………………………….P45
4.2 Cliniques…………………………………………………………………………………………P45
4.2.1 Hanche……………………………………………….…………………………….P46
4.2.2 Genou…………………………………………………………………………...…P46
4.2.3 Cheville…………………………………………………………………………….P47
4.3 Radiographiques……………………………………………………………………………….P47
4.3.1 Hanche…………………………………………………………………………….P47
4.3.2
Genou…………………………………………………………………………….P49
4.3.3
Cheville…………………………………………………………………………...P51
4.3.4
Inégalité de longueur des membres inférieurs……………………………………P53
5. DISCUSSION………………………………………………….P54
5.1 Critiques de la série et de l’étude…………………………………………………………P54
5.2 Discussion des résultats……………………………………………………………………P55
5.2.1 Hanche…………………………………………………………………………….P55
5.2.2 Genou……………………………………………………………………………..P57
5.2.3 Cheville…………………………………………………………………………...P58
14
6. CONCLUSION……………………………………………......P61
7. BIBLIOGRAPHIE………………………………………….....P63
8. ANNEXES………………………………………………….......P67
9. RESUME EN FRANÇAIS…………………………………….P73
10. RESUME EN ANGLAIS…………………………………….P74
15
1- INTRODUCTION
La maladie exostosante est une pathologie osseuse caractérisée par le développement
d’exostoses multiples au niveau des cartilages de croissance. Cette maladie d’origine
génétique est une affection chronique qui, bien qu’engageant rarement le pronostic vital, a un
retentissement fonctionnel important notamment au niveau des membres des personnes
atteintes.
Les premières descriptions datent du début du XIXème siècle [1-3] mais c’est Virchow en
1876 [4] qui donne le nom d’exostoses multiples. Bessel-Hagen décrit à son tour la maladie
en 1891 [5], laissant son éponyme pour cette maladie. C’est Jaffe en 1943 [6] qui caractérise
histologiquement les exostoses et différencie la maladie exostosante de l’enchondromatose.
La maladie exostosante a connu de nombreuses dénominations : maladie ostéogénique,
ostéochondromatose, aclasie diaphysaire, dyschondroplasie, chondrodysplasie déformante ou
maladie de Bessel-Hagen. Actuellement, la dénomination internationale est multiple
cartilaginous exostoses.
Cette maladie est maintenant bien connue à la fois sur ses origines génétiques que sur ses
conséquences cliniques et radiographiques. Dans la littérature, les articles relatifs aux atteintes
des membres supérieurs sont relativement nombreux, ainsi que les case report. Cependant, il
existe peu de grandes séries et d’études sur les membres inférieurs. Notamment on ne
retrouve pas d’attitude thérapeutique consensuelle concernant l’atteinte de la hanche, du
genou et de la cheville. Ceci est peut-être expliqué par le fait qu’on ne comprend pas pourquoi
les articulations du membre inférieur sont désaxées en valgus.
Les buts de cette étude effectuée à partir d’une série rétrospective de 41 patients sont :
- de décrire les conséquences fonctionnelles, cliniques et radiographiques de la maladie
sur la hanche, le genou et la cheville.
- de comprendre comment se développent les déformations constatées.
- de proposer si cela est possible une attitude thérapeutique pour les différentes atteintes
articulaires.
16
2- LA MALADIE EXOSTOSANTE [7, 8]
2.1 INTRODUCTION
La maladie exostosante est caractérisée par le développement de tumeurs osseuses
bénignes nommées exostoses. Ce sont des ostéochondromes pouvant se développer aux
dépends de tous les os dont la croissance se fait sur un mode enchondral.
C’est une pathologie génétique autosomique dominante entraînant une perturbation de la
maturation des chondrocytes au niveau des zones de croissance.
L’évolution est caractérisée par l’apparition des premières exostoses vers l’âge de 2 ou 3
ans, puis par leur développement en nombre et en taille au cours de la croissance de l’enfant.
Ces exostoses sont ensuite quiescentes mais l’évolution à l’âge adulte est marquée par le
risque de dégénérescence en chondrosarcome imposant une surveillance régulière clinique et
radiologique.
Ces exostoses peuvent être responsables de nombreuses complications pouvant engager le
pronostic fonctionnel voire vital. Elles entraînent des anomalies morphologiques et axiales
des membres. Au niveau du membre supérieur, les déformations les plus fréquentes sont
antébrachiales avec constitution d’une main bote ulnaire. Au niveau des membres inférieurs,
l’atteinte se caractérise par des anomalies axiales en valgus et par une inégalité de longueur.
Ces exostoses peuvent également entraîner des compressions vasculaires ou nerveuses, des
conflits musculaires et tendineux, et une diminution des mobilités articulaires par blocage
mécanique. Enfin la gêne esthétique peut être importante.
Les indications chirurgicales peuvent être multiples mais n’ont pas pour but d’enlever
toutes les exostoses. L’ablation d’exostoses peut être proposée devant l’apparition d’une
complication telle que la compression de structures nobles ou un conflit tendineux, pour des
raisons fonctionnelles, ou devant une transformation maligne. Elle peut aussi être proposée
lorsque le préjudice esthétique est important. La chirurgie peut également être indiquée pour
corriger des défauts axiaux sévères.
Cette maladie chronique nécessite une surveillance régulière chez l’enfant afin de dépister
les complications et proposer une attitude thérapeutique adéquate, et chez l’adulte pour
dépister une éventuelle transformation maligne.
17
2.2 ANATHOMOPATHOLOGIE
L’ostéochondrome ou exostose est la tumeur osseuse bénigne la plus fréquente. Elle
représente 8,5% de toutes les tumeurs osseuses et 45% des tumeurs osseuses bénignes.
2.2.1 Aspects macroscopiques
Elle se développe en zone métaphysaire à la surface corticale sur laquelle elle est reliée par
une base d’implantation large : forme sessile, ou par un pédicule osseux : forme pédiculée.
Dans cette dernière forme, l’exostose s’incline vers le centre de la diaphyse et s’éloigne de la
plaque de croissance d’origine. Elles ont une forme globalement arrondie, multilobée, et sont
de taille variable, parfois plusieurs dizaines de centimètres.
Aspect macroscopique d’une exostose
Ces exostoses sont disséminées, bilatérales. Elles se développent au niveau des os à
croissance enchondrale et peuvent atteindre tous les os longs, ainsi que le pelvis, la scapula,
les côtes et le rachis. Leur développement s’effectue dans les zones métaphysaires avec une
prédominance au niveau des physes les plus actives : genoux, hanches, poignets et épaules.
L’exostose est constituée d’un centre osseux creusé d’une cavité médullaire en continuité
avec celle de l’os et d’une coiffe cartilagineuse périphérique. Il se développe souvent une
bourse séreuse au contact de la coiffe cartilagineuse. Celle-ci donne une coloration bleutée à
l’exostose. Elle est d’autant plus épaisse que l’exostose est immature : atteignant jusqu’à 30
millimètres chez l’enfant, elle diminue de taille pour ne mesurer qu’un millimètre à l’âge
adulte.
18
2.2.2 Aspects microscopiques
Il existe 3 zones histologiques qui répliquent un tissu normal. La base d’implantation est
constituée d’une part d’un os compact en continuité avec la corticale, d’autre part d’une zone
centrale constituée d’os spongieux de structure normale en continuité avec l’os métaphysaire.
La coiffe cartilagineuse est recouverte d’un périchondre en continuité avec le périoste. Elle est
constituée de structures cartilagineuses lobulées, pauvres en cellules, avec des colonnes
cartilagineuses désorganisées, dans une substance chondroïde homogène. On note à ce niveau
un remodelage osseux très accéléré.
Au niveau du cartilage de croissance, on retrouve une structure normale dans sa partie
centrale. Cependant en périphérie, au voisinage de l’exostose, les colonnes de chondrocytes
sont désorientées, obliques, avec une déformation de l’encoche d’ossification dans la
métaphyse anormale.
Les hypothèses de physiopathologie du développement des exostoses portaient sur une
anomalie initiale au niveau de la plaque conjugale. Une étude plus récente a montré que la
lésion initiale est un microchondrome développé dans le périoste adjacent à la plaque de
croissance, au niveau du nœud de Ranvier [9].
2.2.3 Evolution
Durant la croissance, l’exostose se développe selon les étapes de la croissance
enchondrale, avec une augmentation de volume et un éloignement de la plaque épiphysaire.
Cependant cette migration est faible et les exostoses restent proches des régions
métaphysaires.
L’évolution est marquée par le risque de dégénérescence maligne, le plus souvent en
chondrosarcome de bas grade. Ce risque est de 0,5 à 1% et atteint généralement l’adulte après
25-30 ans. Les localisations les plus fréquentes sont le pelvis, l’extrémité supérieure du fémur
et la scapula.
19
2.3 GENETIQUE
La maladie exostosante est une affection génétique à transmission autosomique dominante.
Sa prévalence est faible de l’ordre de 1/50000. Un antécédent familial de la maladie est
retrouvé dans 2/3 des cas, 1/3 des patients est donc porteur d’une mutation de novo. C’est une
affection d’une grande hétérogénéité allant de formes bénignes aux formes de grande gravité.
Il existe le plus souvent une homogénéité intrafamiliale dans la sévérité de l’atteinte.
La pénétrance est variable [10], de l’ordre de 96% [11], 4% des sujets seraient donc
atteints sans signes cliniques de la maladie. Elle semble liée au sexe. Le sex ratio est de 2 à 3
hommes pour une femme. Les hommes sont rarement porteurs sains, tandis que les femmes
peuvent présenter une forme latente et ne pas développer la maladie. Cela signifie
schématiquement qu’un homme indemne issu d’une famille atteinte ne transmettra pas la
maladie, alors qu’une femme présentant une forme latente peut la transmettre.
Les gènes mis en cause dans la maladie exostosante sont des gènes suppresseurs de tumeur
de la famille EXT. EXT1 est localisé sur le chromosome 8 : 8q24.1, EXT2 sur le
chromosome 11 : 11p11-p13, et EXT3 sur le chromosome 19 : p19. Ces gènes sont exprimés
de façon ubiquitaire mais l’effet de leur mutation est limité à l’os en croissance. EXT1 est
impliqué dans 70% des cas, EXT2 dans 22% des cas [12]. Il existe de nombreuses mutations
de ces gènes [13-16].
Les gènes EXT codent pour une glycosyltransférase [17] appelée exostosine. Cette
exostosine a des activités catalytiques impliquées dans la régulation de la biosynthèse de cell
surface héparan sulfate proteoglycanes (HSPG) [18, 19]. Ces HSPG permettent la diffusion
de différentes molécules actives sur les zones de croissance osseuse. Dans la plaque de
croissance normale, il existe un système de régulation de la prolifération et la transdifférenciation des chondrocytes en ostéoblastes. Cette régulation s’effectue par
l’intermédiaire de signaux moléculaires faisant intervenir les fibroblaste growth factor (FGF)
et leur récepteur, et probablement d’autres facteurs hormonaux ou de croissance. Les HSPG
interviennent dans cette chaîne de régulation [20, 21]. Elles ont en plus un rôle dans la
synthèse de la matrice extra-cellulaire et de molécules d’adhésion à la surface cellulaire. La
mutation des gènes EXT fait apparaître dans la majorité des cas un codon stop, ce qui entraîne
un défaut de biosynthèse des HSPG [22]. Cela crée une erreur dans la boucle de régulation de
la prolifération et de la maturation des chondrocytes. La conséquence est une différenciation
prématurée des chondrocytes en ostéoblastes, ce qui génère une croissance osseuse anormale
[23-25].
De nombreuses études ont cherché à mettre en évidence une corrélation entre génotype et
phénotype. Les atteintes de EXT1 semblent donner des formes plus sévères que les mutations
de EXT2 et EXT3 [26, 27]. Il apparaît également que le risque de dégénérescence maligne est
plus important quand EXT1 est concerné [28].
En pratique, les connaissances génétiques ont actuellement peu d’application clinique. Les
recherches génétiques ne peuvent être effectuées de manière systématique pour des raisons
techniques et financières. Dans le cadre d’un diagnostic anténatal, le dépistage génétique n’a
pas d’indication car la maladie exostosante n’est pas une indication d’interruption
20
thérapeutique de grossesse. De plus, il faudrait avoir mis en évidence le gène atteint et faire
courir le risque d’une amniocentèse. En France, le diagnostic moléculaire n’est pratiquement
plus effectué, hormis dans certaines indications particulières, comme les anomalies génétiques
multiples avec des tableaux cliniques sévères. Par contre, l’identification de l’atteinte de
EXT1 pourra peut-être modifier l’attitude thérapeutique et le suivi des patients s’il est
démontré de manière certaine que le risque de transformation maligne est plus important [29]
et l’atteinte plus sévère.
2.4 EVOLUTION ET SURVEILLANCE
La maladie exostosante multiple évolue durant toute la croissance osseuse puisque ses
manifestations sont liées à la présence de cartilage de croissance. Les exostoses vont
augmenter en nombre jusqu’à l’arrêt de l’activité des cartilages conjugaux. Elles augmentent
de volume jusqu’à stérilisation fonctionnelle de leur coiffe cartilagineuse. Leur nombre et
leurs localisations sont variables. Elles vont entraîner des troubles de la croissance osseuse
avec un asynchronisme de croissance sur les segments de membre comportant deux os (avantbras et jambes), des inégalités de longueur des membres, des déformations axiales et des
complications locales dues à leur localisation et à leur volume. A l’âge adulte, elles cessent de
grossir et deviennent quiescentes. Elles sont exceptionnellement spontanément régressives
[30, 31]. Le risque évolutif est alors la transformation maligne en chondrosarcome, qu’il
faudra suspecter devant l’augmentation de volume d’une exostose ou l’apparition de
phénomènes douloureux.
Cette évolution justifie une surveillance régulière même à l’âge adulte. Chez l’enfant, on
recommande une surveillance annuelle. Elle sera essentiellement clinique. En effet, il faut
éviter la répétition d’examens radiographiques. La plupart des localisations au niveau des
membres sont accessibles à une évaluation clinique. Les localisations plus profondes
nécessitent des bilans radiographiques espacés, 3 à 4 durant la croissance. La surveillance
clinique doit apprécier la croissance de l’enfant, la localisation et le volume des exostoses, les
troubles de croissance des membres, le retentissement fonctionnel et articulaire, et les
complications locales comme les compressions nerveuses, vasculaires ou les conflits
musculaires. Par conséquent un examen vasculaire et neurologique précis doit être effectué.
A l’âge adulte, il est souvent difficile de persuader les patients de la nécessité de cette
surveillance. Les malades pensent être à l’abri de l’évolutivité et des complications, et ont du
mal à accepter ce suivi source d’anxiété. La surveillance doit être proposée tous les deux ans
[7] afin de rechercher des signes évocateurs de transformation maligne ou de dégradation
arthrosique.
La prise en charge de cette maladie peut nécessiter un encadrement multidisciplinaire : par
l’orthopédiste essentiellement, mais également par d’autres chirurgiens (vasculaires,
viscéraux, neurochirurgiens…) dans le cadre de certaines complications, le rhumatologue
21
pour les dégradations arthrosiques, les centres anti-douleurs, et par un psychologue aussi bien
pour le patient que pour sa famille ou pour conseiller l’équipe soignante.
2.5 IMAGERIE
L’exostose est une tumeur condensante à développement extra-osseux en zone
métaphysaire ou métaphyso-diaphysaire. Leur sémiologie en radiographie conventionnelle
et leurs localisations sont la plupart du temps suffisantes pour porter le diagnostic.
2.5.1 Radiographie
Les radiographies standard de face et de profil sont en général suffisantes, parfois
complétées par des incidences obliques afin de mieux délimiter la base d’implantation d’une
exostose. L’exostose est une excroissance osseuse avec une base pédiculée ou sessile
perpendiculaire à la métaphyse. Elle fuit l’articulation adjacente et s’oriente vers la zone
médio-diaphysaire. C’est l’aspect classique de stalactite tibiale et de stalagmite fémorale au
niveau du genou.
Aspect classique d’une exostose
de l’extrémité inférieure du
fémur en stalagmite
22
L’exostose est de densité et de structure osseuse identique à la corticale et à l’os spongieux
avec lesquels elle est en continuité. Cette continuité est un signe important pour le
diagnostic. Elle est surmontée d’une coiffe cartilagineuse plus ou moins calcifiée avec des
contours bien limités. Une exostose sessile peut parfois prendre l’aspect d’une lacune
contenant des inclusions floconneuses calcifiées.
2.5.2 Tomodensitométrie
La sémiologie tomodensitométrique est la même qu’avec la radiographie conventionnelle.
Les différentes coupes permettent de mettre en évidence la continuité osseuse entre la
corticale métaphysaire et la trame osseuse de l’exostose. Les travées spongieuses de
l’exostose sont aussi en continuité avec l’os spongieux de la métaphyse. Elles sont de
structure normale avec une moelle de densité graisseuse. La coiffe cartilagineuse est de
densité intermédiaire avec des calcifications plus denses. Elle est cependant mal étudiée par
le scanner [32]. Le scanner montre bien la séparation entre la coiffe cartilagineuse et les
parties molles adjacentes.
Cet examen n’est pas utile au diagnostic lorsque la sémiologie radiographique est
caractéristique. En revanche, il est très utile pour étudier les rapports anatomiques avant un
geste chirurgical [33] et est indispensable pour l’étude des exostoses profondes ( pelvis) ou
pour des localisations dangereuses ( vertèbres, base du crâne).
Le PET-scan pourrait avoir un intérêt pour la détection des formes malignes [34].
Le scanner permet de déceler et d’étudier des
exostoses profondes et de localisation dangereuse
comme cette exostose costo-transversaire
23
2.5.3 Echographie
L’échographie permet de préciser l’épaisseur de la coiffe cartilagineuse [35]. Celle-ci
apparaît comme une bande hypo-échogène homogène, contrastant avec l’échostructure
hétérogène des parties molles adjacentes et avec la partie osseuse de l’exostose. Elle permet
également de préciser l’importance d’une bursite inflammatoire réactionnelle. Elle apparaît
alors comme une collection hypo- ou anéchogène avec renforcement postérieur des échos.
L’échographie n’a pas d’intérêt chez l’enfant. En revanche, elle a une importance dans le
bilan d’une exostose suspecte de transformation maligne car l’épaisseur de la coiffe est alors
augmentée.
2.5.4 Scintigraphie [36]
Les exostoses captent de façon nette le technetium en période de croissance et en cas de
dégénérescence maligne. Toute hyperfixation après l’adolescence est donc suspecte. La
scintigraphie est indiquée en cas de doute sur une transformation maligne de l’exostose.
Cependant l’hyperfixation scintigraphique n’est pas pathognomonique de la dégénérescence
maligne. L’absence d’hyperfixation n’est donc pas forcément signe de bénignité. De plus les
exostoses conservent un certain pouvoir de captation à l’âge adulte et il existe des faux
positifs.
2.5.5 IRM
L’IRM montre la continuité exostose-cavité médullaire par un signal de type graisseux
identique dans la tumeur et l’os porteur. C’est un signal intense en pondération T1,
intermédiaire en T2, et faible en séquence avec saturation de la graisse. Elle permet de bien
différencier la coiffe cartilagineuse : celle-ci apparaît avec un signal intense en T2, contrastant
avec le signal faible ou intermédiaire des tissus adjacents.
Chez l’enfant, l’IRM n’a d’intérêt que pour étudier les rapports anatomiques d’une
exostose destinée à être réséquée. Chez l’adulte, l’IRM a une indication dans l’étude
d’exostoses suspectes de transformation maligne [37]. C’est l’aspect de la coiffe
cartilagineuse bien individualisée par l’IRM qui est intéressante : une coiffe de plus de deux
centimètres, floue et irrégulière est évocatrice de chondrosarcome.
24
2.6 ASPECTS CLINIQUES
2.6.1 Membre supérieur
2.6.1.1 Epaule
La scapula peut être le siège d’exostoses (17 à 40%) dont l’expression clinique varie en
fonction de leur localisation. Une exostose superficielle peut se traduire par des douleurs à
l’appui sur la saillie ; une exostose à développement antérieur dans l’articulation scapulothoracique entraîne des accrochages sur le grill costal ; des exostoses sous-acromiales peuvent
être responsables d’un conflit avec la coiffe des rotateurs [38].
L’extrémité supérieure de l’humérus est fréquemment atteinte (36 à 98%). Les exostoses
sont le plus souvent médiales et sous-deltoïdiennes.
2.6.1.2 Avant-bras
L’atteinte de l’avant-bras est très fréquente et varie de 30 à 74% selon les auteurs. Les
exostoses siègent préférentiellement au niveau de la métaphyse distale de l’ulna et à un
moindre degré du radius. Le tableau clinique typique est la main bote ulnaire. La déformation
associe une incurvation du radius et un accourcissement relatif de l’ulna par rapport au radius
[39]. L’articulation radio-ulnaire distale est altérée avec une ascension de la tête ulnaire et une
surface articulaire distale du radius déviée en dedans. Ces altérations entraînent une
diminution de la force du poignet et une limitation de la prono-supination. Il semble que la
mobilité de l’avant-bras soit proportionnelle à la longueur de l’ulna [40]. La conséquence à
long terme de ces atteintes peut être une luxation de la tête radiale (16 à 33%). Celle-ci
survient lorsque le raccourcissement relatif de l’ulna est de plus de 8% ou de plus de 2
centimètres. Cependant, une exostose au niveau de la partie proximale de l’espace interosseux peut favoriser la survenue de la luxation de tête radiale.
La physiopathologie de cette dysharmonie de longueur n’est pas clairement établie. Il
semblerait selon certains auteurs que le trouble de croissance est corrélé à l’importance du
développement des exostoses. Les exostoses entraînent une perturbation de la croissance au
niveau des physes adjacentes. Le cartilage de croissance distal de l’ulna est le plus actif, ce
qui expliquerait le raccourcissement de l’ulna. De plus, il semble que le développement des
exostoses perturbe plus les cartilages de croissance à petit diamètre comme l’ulna.
L’accourcissement de l’ulna et la mise en tension de la membrane inter-osseuse entraînent une
incurvation du radius [41]. Une autre théorie apportée pour expliquer ce trouble de croissance
est un retard global de la croissance anti-brachiale et non une asymétrie de croissance.
25
Aspect radiographique de l’atteinte des 2 os de l’avantbras dans la maladie exostosante : accourcissement
relatif de l’ulna, incurvation du radius et luxation de la
tête radiale débutante
Les déformations de l’avant-bras sont en général bien tolérées, car les enfants ont des
capacités d’adaptation importantes pour des anomalies d’installation progressive. Bien que les
phénomènes douloureux soient rares, ces déformations entraînent une limitation des mobilités
du poignet et de la prono-supination ainsi qu’une diminution de la force de préhension. A
contrario, une luxation de la tête radiale est mal tolérée car elle entraîne des douleurs, des
accrochages dans les mouvements de prono-supination qui deviennent limités. Enfin, des cas
d’arthrose précoce ont été décrits au niveau des articulations radio-ulnaire et radio-carpienne.
2.6.1.3
Main
L’atteinte au niveau de la main est rapportée dans 30 à 79% des cas. Les exostoses sont
localisées au niveau des métacarpes et des phalanges, exceptionnellement sur les os du carpe.
La localisation la plus fréquente est sur la première phalange. L’exostose entraîne alors des
troubles axiaux et/ou de rotation [42]. Les métacarpes sont aussi fréquemment atteints, surtout
les rayons internes. La physe distale est parfois le siège d’une fermeture prématurée ce qui
entraîne une brachymétacarpie [43]. On retrouve également des clinodactylies, parfois sans
exostose. Le pouce et les phalanges distales sont moins atteints. Malgré leur faible volume,
les exostoses peuvent limiter les amplitudes articulaires inter-phalangiennes, créer des défauts
d’axe [44] et des déformations unguéales qui justifient parfois un geste chirurgical.
26
2.6.2 Membre inférieur
2.6.2.1 Hanche
La hanche est très souvent le siège d’exostoses. Celles-ci se développent sur le fémur
proximal, au niveau de la partie médiale de la métaphyse. Les déformations en résultant [45]
sont une coxa valga dans 25% des cas associée à une augmentation de l’antéversion [46] et
une extrémité supérieure en forme de massue. Il existe un élargissement du col fémoral. La
présence d’exostoses métaphysaires internes entraînant un effet came et le valgus cervical
favorisent l’excentration progressive de la tête fémorale [47, 48].
L’acetabulum peut aussi être le siège d’exostoses et être dysplasique [49]. Cette dysplasie
est secondaire à la présence d’exostoses mais également à l’excentration de la tête fémorale.
Le défaut de congruence peut également être la conséquence de la présence d’une exostose
dans le fond du cotyle.
Atteinte au niveau des hanches : exostoses
cervicales internes, aspect en massue de
l’extrémité supérieure du fémur, coxa valga et
dysplasie du cotyle
Les atteintes au niveau de la hanche n’ont en général pas de conséquences fonctionnelles
chez l’enfant. Parfois les exostoses entraînent des phénomènes de blocages douloureux. Les
indications chirurgicales sont rares et concernent essentiellement les excentrations de la tête
fémorale et les troubles de croissance acetabulaire importants.
27
2.6.2.2 Genou
Les exostoses autour du genou sont très fréquentes : sur le fémur distal dans 70 à 98% des
cas et sur le tibia proximal dans 30 à 97% des cas. Un genu valgum est présent dans 8 à 33%
des cas. On ne retrouve pas de genu varum dans la littérature. Le valgus est attribué à la
déformation métaphysaire tibiale [50] et selon certains auteurs également à celle de la
métaphyse fémorale. Si le valgus est au niveau du tibia, l’interligne est dans ce cas oblique en
bas et en dedans. Si le valgus est fémoral, l’interligne n’est pas oblique. La tête fibulaire est
également fréquemment le siège d’exostoses.
Les exostoses fémorales peuvent entraîner des conflits musculo-tendineux. Lorsqu’elles
sont postérieures, elles peuvent limiter la flexion du genou et entraîner des complications
vasculaires [51].
Au niveau de l’extrémité distale du fémur, la présence d’exostoses au niveau du tubercule
des adducteurs est fréquente et responsable de douleurs.
Les exostoses tibiales internes sont les plus ennuyeuses car elles entraînent des conflits
avec les tendons de la patte d’oie, sont inesthétiques et sont fonctionnellement gênantes.
Les exostoses de la tête fibulaire peuvent comprimer ou créer une élongation du nerf fibulaire
commun [52]. Elles sont saillantes et inesthétiques.
2.6.2.3 Cheville
Les exostoses sont présentes dans 68% des cas. La déformation de la cheville se fait en
valgus dans 45 à 54% des cas. On ne retrouve pas de déformation en varus. Ce valgus est
proportionnel au raccourcissement de la fibula. Il existe une asymétrie de croissance entre les
deux os de la jambe avec un raccourcissement relatif de la fibula par rapport au tibia.
28
L’anatomie de l’articulation tibio-talienne est anormale. L’interligne articulaire est oblique
en bas et en dedans. L’épiphyse distale tibiale est cunéiforme. Dans la littérature, il semble
que la déformation ne concerne que l’épiphyse car le cartilage de croissance de l’extrémité
distale du tibia reste horizontal. Le défaut d’axe de la cheville peut être favorisé par la
présence d’exostoses intertibiofibulaires entraînant une translation progressive du dôme
astragalien en dehors.
Atteinte au niveau de la cheville : on note
un valgus sévère avec une déformation de
l’épiphyse distale du tibia qui devient
cunéiforme ainsi qu’une ascension de la
physe fibulaire distale
Ce valgus est souvent bien toléré chez l’enfant. Chez l’adulte, il semblerait qu’il existe une
gêne fonctionnelle à la marche et lors de l’activité sportive dans 50% des cas, une limitation
de la mobilité dans 70% des cas. L’évolution peut se faire vers une arthrose tibio-tarsienne.
L’apparition de l’arthrose serait corrélée à l’importance du valgus : habituelle au-delà de 15°,
absente en dessous de 5 à 7° [53].
Les exostoses peuvent parfois être responsables à ce niveau de compression nerveuse
mimant le syndrome du tunnel tarsien [54] ou de luxation des tendons fibulaires latéraux
[55].
2.6.2.4 Pied [56]
Les exostoses se développent sur les métatarses et les phalanges, rarement sur le tarse ou le
calcaneus. Il peut exister une raideur sous-talienne en varus compensant le valgus de cheville.
On peut retrouver une brachymétacarpie surtout au niveau du troisième rayon.
29
2.6.3 Autres localisations
2.6.3.1 Rachis
L’atteinte du rachis est difficile à évaluer car les exostoses sont souvent asymptomatiques
[57]. Elle serait de 3 à 9%. La localisation est plus fréquente au niveau du rachis cervical
(57%) et plus particulièrement la deuxième vertèbre cervicale. Sur les vertèbres, les exostoses
sont principalement sur l’arc postérieur (88%).
Ces exostoses peuvent entraîner des complications neurologiques par compression
médullaire [58-60] par une exostose vertébrale ou costo-transversaire. D’autres signes
peuvent être révélateurs de la présence d’une exostose vertébrale : douleur, palpation d’une
masse, dysphagie [61], compression médiastinale, troubles de la statique…
La présence d’exostoses au niveau du rachis doit être recherchée systématiquement chez
l’enfant par l’examen clinique et les radiographies. En effet celles qui compriment la moelle
épinière et/ou les racines nerveuses doivent être retirées précocement.
2.6.3.2 Côtes
Les côtes peuvent également être le siège d’exostoses. Elles peuvent parfois entraîner de
graves complications : hémothorax [62, 63], compression médullaire par une exostose costotransversaire.
2.6.3.3 Bassin
Les exostoses au niveau du bassin sont difficiles à mettre en évidence car souvent
asymptomatiques. Cependant elles sont un des sièges préférentiels de transformation maligne.
Au moindre doute, un bilan scannographique doit être réalisé.
30
2.7 COMPLICATIONS ET CONSEQUENCES DE
LA MALADIE
Les conséquences de la maladie exostosante sont dues aux troubles de la croissance, à la
localisation et à l’effet de masse des exostoses ou à leur transformation maligne.
2.7.1 Troubles de la croissance
Les patients atteints ont une taille modérément inférieure à la normale (moins une
dérivation standard). Au niveau des membres, il existe une inégalité de longueur en général
modérée (<2 cm).
Au niveau des membres inférieurs, il existe des déviations axiales en valgus : la hanche est
le siège d’une coxa valga, et il peut exister un genu valgum et un valgus de cheville. Il n’y a
jamais de déformation en varus retrouvée dans la littérature.
Au niveau du membre supérieur, l’avant-bras peut être raccourci avec une déformation en
main bote ulnaire.
2.7.2 Complications locales des exostoses
En fonction de la localisation de l’exostose, l’effet de masse peut entraîner des
complications diverses.
Elles peuvent par leur volume créer des limitations de l’amplitude articulaire de
l’articulation adjacente, ce qui peut avoir des conséquences fonctionnelles importantes dans la
vie courante. Elles peuvent également être à l’origine de blocages articulaires.
Proches de structures nerveuses, elles peuvent entraîner des troubles neurologiques par
compression de ces structures. C’est le cas par exemple des exostoses au niveau de la tête
fibulaire qui peuvent comprimer ou dilacérer le nerf fibulaire commun.
Proches de structures vasculaires, les exostoses peuvent engendrer une ischémie de
membre. Ainsi une exostose à développement postérieur autour du genou peut créer une
ischémie de jambe [64]. Elles peuvent parfois être responsables de pseudo-anévrysmes [65].
31
Proches de structures musculaires, les exostoses créent des conflits musculo-tendineux. Par
exemple, une exostose développée au niveau de la face interne de la métaphyse tibiale
supérieure peut gêner la course tendineuse des tendons de la patte d’oie et engendrer des
douleurs à l’effort.
La douleur est un problème important dans la maladie exostosante. Les patients les plus
algiques sont ceux ayant subi des interventions chirurgicales ou présentant des complications
de la maladie [66]. Ces exostoses peuvent être douloureuses pour diverses raisons :
compressions vasculaires ou nerveuses, conflits musculaires ou tendineux…Les douleurs
peuvent également être la conséquence d’une fracture de l’exostose ou de chocs directs car
son volume l’expose à des chocs répétés. Ces douleurs peuvent également être secondaires à
une inflammation de la bourse séreuse entourant l’exostose. Enfin chez l’adulte ces douleurs
peuvent être la conséquence de la transformation maligne de l’exostose.
D’autres localisations plus particulières peuvent engendrer des complications parfois
graves : compression médullaire pour des exostoses rachidiennes, hémothorax pour des
exostoses costales…
Enfin la présence des exostoses peut être très disgracieuse et générer une gêne esthétique
importante.
2.8 FORMES CLINIQUES
Il existe deux formes cliniques particulières, associant d’autres signes à la maladie
exostosante. Ces formes cliniques sont dues à la délétion d’un bras de chromosome contenant
un gène EXT.
2.8.1 Syndrome de Langer-Giedion [67]
Le syndrome de Langer-Giedion ou acrodysplasie avec exostoses associe la maladie
exostosante, un syndrome trichorhinophalangien de type 2, une dysmorphie du visage et un
retard intellectuel. Ce syndrome est dû à la délétion du bras long du chromosome 8 contenant
le gène EXT1 [68]. Il est plus fréquent chez le garçon.
La dysmorphie faciale associe un nez globuleux, un philtrum long et des cheveux
clairsemés. Les mains présentent des clinodactylies des phalanges distales et un élargissement
des doigts, responsables d’un aspect fusiforme des doigts. Il existe également un aspect en
cône de l’épiphyse des deuxièmes phalanges.
32
Les atteintes liées à la maladie exostosante sont classiques. Il peut s’y associer une atteinte
de la tête fémorale avec des foyers de nécrose et une tête aplatie, fragmentée.
La gravité de ce syndrome est liée au retard intellectuel et à l’évolution des exostoses.
2.8.2 Syndrome de Potocki-Shaffer
Ce syndrome est secondaire à la délétion du bras court du chromosome 11 contenant le
gène EXT2. Il est exceptionnel. Il associe le développement d’exostoses, un retard mental,
une dysmorphie faciale mineure et un foramen bipariétal [69].
2.9 DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS
2.9.1 L’enchondromatose
L’enchondromatose ou maladie d’Ollier est caractérisée par le développement de
chondromes métaphysaires. Elle atteint les os longs, les ceintures et les extrémités. Elle est à
prédominance hémicorporelle. Elle entraîne des troubles de la croissance et des déformations
beaucoup plus sévères que dans la maladie exostosante. Les troubles axiaux et les
raccourcissements de membre sont en général unilatéraux.
Radiographiquement, l’aspect est très différent de la maladie exostosante. Il présente des
plages claires à limites nettes et de forme ovalaire ou polycyclique.
Cette maladie n’est pas familiale. Ses conséquences fonctionnelles et son risque
oncologique sont beaucoup plus importants que dans la maladie exostosante.
2.9.2 La dysplasie épiphysaire hémimélique
Cette maladie est isolée et n’a pas de caractère familial. Elle est caractérisée par l’atteinte
d’un seul membre inférieur, l’atteinte du membre supérieur étant exceptionnelle. La
prolifération ostéochondrale est hémimélique, médiale et épiphysaire, ce qui la distingue de la
maladie exostosante.
33
Cette affection est plus bénigne que la maladie exostosante du fait de son aspect localisé et
de l’absence de risque oncologique. Cependant, le pronostic local est défavorable.
2.9.3 La métachondromatose
Cette maladie est rare et se transmet aussi sur un mode autosomique dominant. Elle est
beaucoup moins grave que la maladie exostosante. Elle atteint électivement les pieds et les
mains. Elle se traduit par des petites exostoses et des proliférations calcifiées juxta-articulaires
irrégulières dont elles sont séparées par une zone claire probablement cartilagineuse. Ces
ossifications ont une évolution imprévisible. Parfois elles involuent spontanément.
2.10 TRANSFORMATION MALIGNE
C’est la complication majeure à l’âge adulte. Cette transformation maligne est
exceptionnelle chez l’enfant et rare après 50 ans. Chez l’adulte, elle est de l’ordre de 0,5 à 1%.
Il s’agit essentiellement de chondrosarcomes de grade 1. Les sites les plus fréquents sont les
ceintures scapulaires et pelviennes, mais toutes les localisations peuvent être touchées.
Une fois la croissance terminée, une exostose reste quiescente et ne grossit plus à l’âge
adulte. Certains signes cliniques doivent alors faire suspecter une évolution maligne après la
fin de la croissance : une augmentation de volume, l’apparition de douleurs, des compressions
vasculaires ou nerveuses.
Le bilan d’imagerie permet d’apporter des éléments en faveur d’une évolution maligne
d’une exostose. Les radiographies standard retrouvent des modifications de l’exostose par
rapport aux clichés antérieurs. Le scanner ne donne pas d’image spécifique de cette
complication. La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation de l’exostose qui n’est pas
pathognomonique. L’échographie permet d’étudier la coiffe cartilagineuse qui est de taille
augmentée lors d’une transformation maligne. L’examen le plus intéressant est l’IRM. Elle
permet d’étudier plus précisément la coiffe cartilagineuse. Une coiffe de plus de deux
centimètres d’épaisseur, floue et irrégulière est en faveur d’une transformation maligne.
Bien que l’imagerie n’apporte que des arguments en faveur de la transformation maligne et
non un diagnostic de certitude, une biopsie n’est pas indiquée. En raison de l’hétérogénéité
des lésions, le résultat peut être faussement rassurant par prélèvement dans un îlot bénin.
34
Par conséquent, toute exostose devenant douloureuse ou augmentant de volume à l’âge
adulte doit être réséquée totalement selon les règles de chirurgie carcinologique [70]. Ces
chondrosarcomes de grade 1 sont d’évolution lente et en général sans métastase pulmonaire.
Si le traitement est correct et précoce, le pronostic est bon avec une guérison dans 90 à 95%
des cas. Le traitement repose sur l’exérèse élargie seule sans complément radio- ou
chimiothérapique.
Cette complication rare mais grave justifie la surveillance systématique tous les deux ans à
l’âge adulte.
2.11 ATTITUDE THERAPEUTIQUE
2.11.1 Principes du traitement
L’objectif n’est pas d’enlever toutes les exostoses, car elles sont très nombreuses et
risquent de récidiver durant la croissance. En effet même avec une exérèse complète,
l’exostose peut récidiver car les cartilages de croissance sont respectés. Une exérèse
incomplète laissant une partie de la coiffe cartilagineuse fertile peut également entraîner la
réapparition d’une exostose.
Les indications chirurgicales sont limitées chez l’enfant. Il faut effectuer l’ablation des
exostoses douloureuses ou qui entraînent des complications comme les compressions
nerveuses, vasculaires, des conflits musculaires ou tendineux, ou des limitations importantes
de la mobilité articulaire. On peut également retirer des exostoses fonctionnellement gênantes
ou pour des problèmes esthétiques. Lorsque l’on peut attendre, il vaut mieux effectuer
l’exérèse des exostoses une fois la croissance terminée afin de limiter le risque de récidive.
Chez l’adulte, toute suspicion de transformation maligne est une indication d’exérèse large de
l’exostose en cause.
Enfin une chirurgie peut être proposée pour corriger des troubles axiaux importants,
pouvant entraîner à long terme une évolution arthrosique des articulations concernées.
2.11.2 Exostosectomies
Les exostosectomies ne sont pas dénuées de complications. Le volume tumoral des
exostoses ou leur localisation peut nécessiter des abords profonds. Leurs rapports parfois
intimes avec des structures nobles entraînent un risque de lésions de celles-ci lors du geste
35
chirurgical. C’est le cas pour les exostosectomies dont l’indication est une compression de ces
structures, particulièrement au niveau de la tête fibulaire où des paralysies du nerf fibulaire
commun ne sont pas rares.
La résection d’exostoses repose sur des principes précis. Il ne faut pas enlever trop
d’exostoses dans le même temps opératoire afin de minimiser les pertes sanguines et les
immobilisations post-opératoires inconfortables. Pour les pertes sanguines, il convient
d’utiliser un garrot pneumatique et d’effectuer l’hémostase au niveau de la tranche de section
de l’exostose avec de la cire hémostatique. Il ne faut pas léser les viroles périchondrales et les
cartilages de croissance. En post-opératoire, il faut souvent chez l’enfant immobiliser le
membre à visée antalgique et pour éviter les fractures secondaires à la fragilisation osseuse
créée par l’exostosectomie. Chez l’adulte, une ostéosynthèse à visée préventive est parfois
nécessaire en cas d’exostosectomie large.
Les exostoses intra-articulaires peuvent parfois être réséquées par arthroscopie [71, 72].
2.11.3 Chirurgie de correction axiale
2.11.3.1 Au membre supérieur
Au niveau de l’avant-bras, la chirurgie a pour but de rétablir un axe normal, des amplitudes
articulaires et une force de préhension correctes, l’indolence, et d’éviter l’évolution vers la
luxation de la tête radiale.
Il existe différentes techniques chirurgicales. L’intervention la plus classique associe
l’ablation des exostoses à une ostéotomie radiale de valgisation et de raccourcissement,
pouvant être associées à un allongement de l’ulna [73]. Ceci permet de corriger l’axe et la
différence de longueur entre le radius et l’ulna [74]. On peut également obtenir cet effet par
une épiphysiodèse latérale transitoire par agrafes sur la physe distale du radius.
D’autres chirurgies ont été proposées avec un allongement progressif de l’ulna [75, 76].
Dans ce cas il est préférable d’attendre la fin de l’allongement pour effectuer l’exérèse des
exostoses en raison du risque de fragilisation et de survenue de fracture au niveau de la zone
émondée. Cet allongement ulnaire permet de réaxer le poignet et de limiter la dislocation
radio-ulnaire. Cependant il ne permet pas de corriger l’incurvation du radius. On peut
proposer pour cela une ostéotomie de réaxation du radius en fin d’allongement.
36
Exemple d’allongement de l’ulna permettant de rétablir une articulation radio-ulnaire distale,
mais ne corrigeant pas l’incurvation du radius.
La simple ablation d’exostoses reste controversée. Elle n’apparaît pas justifiée sauf si elles
sont très volumineuses. En effet, elle améliore la mobilité mais ne modifie pas les troubles de
croissance ultérieurs et expose au risque de récidive. Seule l’ablation d’exostoses isolées de
l’extrémité distale de l’ulna semble améliorer la déformation de l’avant-bras [77]. Cependant,
une étude récente [78] montre qu’une exostosectomie donne de meilleurs résultats que des
chirurgies correctrices plus complexes.
En pratique, il faut surveiller radiologiquement l’asynchronisme de croissance entre l’ulna et
le radius. Le but est de prévenir l’apparition d’une déformation majeure de l’avant-bras,
surtout la constitution d’une main bote ulnaire et la luxation de la tête radiale. Il faut agir
avant l’apparition de cette dernière car elle devient rapidement invétérée et la chirurgie a de
mauvais résultats. Le dépistage peut se faire en étudiant la morphologie proximale du radius,
devant une excentration progressive de la tête radiale et une déformation épiphysaire. Un
raccourcissement de l’ulna de 2 cm par rapport au radius associé à une incurvation du radius
expose au risque de dislocation huméro-radiale.
Chez un enfant jeune, il faut effectuer des interventions simples associant exérèse des
exostoses et ostéotomie de valgisation et raccourcissement du radius. Chez le grand enfant, on
peut proposer un allongement de l’ulna associé à l’ablation des exostoses et à une correction
d’axe [79] si le trouble de croissance est important. Sinon, on propose une correction
angulaire avec raccourcissement du radius. On tente de rétablir une anatomie normale, mais il
ne faut pas rechercher l’hypercorrection. Dans les formes sévères avec luxation de la tête
radiale, il a été proposé une exérèse du radius proximal et de l’ulna distal avec obtention d’un
seul os antébrachial par fusion entre l’extrémité distale du radius et proximale de l’ulna [80].
On obtient une neutralisation de la prono-supination mais l’amplitude de flexion / extension
du coude et la morphologie de l’avant-bras peuvent être restituées.
37
Chez l’adulte, les patients ne souhaitent souvent pas d’interventions complexes car ils ont
développé des compensations fonctionnelles [81]. On peut proposer une exostosectomie [82],
une intervention de Sauvé-Kapandjii [83] ou une résection de la tête radiale lorsqu’elle est
luxée.
2.11.3.2 Au membre inférieur
Au niveau de la hanche, l’atteinte a peu de conséquences fonctionnelles. Par conséquent
les indications chirurgicales sont limitées. Elles peuvent se poser devant une excentration
progressive de la tête fémorale et une majoration des troubles de croissance acetabulaire.
L’ablation des exostoses et une ostéotomie de varisation fémorale permettent alors de rétablir
une morphologie et une congruence correcte. L’exérèse d’exostoses intra-articulaires peut
parfois se faire sous arthroscopie.
Au niveau du genou, un genu valgum important peut nécessiter une chirurgie de correction
axiale. On effectue chez l’enfant une ablation des exostoses associée à une épiphysiodèse
médiale sur l’extrémité supérieure du tibia et/ou sur l’extrémité inférieure du fémur. Si l’on
attend la fin de la maturation osseuse, on effectue alors une ostéotomie tibiale et/ou fémorale
de varisation. Le risque de la correction du valgus est l’apparition d’une paralysie du nerf
fibulaire commun.
Epiphysiodèse tibiale interne pour genu valgum:
l’épiphysiodèse est effectuée au niveau du tibia car
le valgus est dû au valgus métaphysaire tibial.
38
Au niveau de la cheville, l’attitude thérapeutique face à un valgus important est discutée.
L’exérèse simple des exostoses est indiquée si elles sont volumineuses, mal tolérées ou si
elles entraînent un diastasis tibio-fibulaire. Un traitement préventif peut être une solution à
envisager pour des valgus sévères afin d’éviter une évolution arthrosique. Il repose sur une
épiphysiodèse malléolaire médiale [84]. Il faut calculer selon les courbes de croissance le
moment opportun pour les réaliser. On peut aussi attendre la fin de la croissance et corriger le
valgus par une ostéotomie tibiale de soustraction médiale. On peut également proposer un
allongement de la fibula soit extemporané (10 à 20mm), soit progressif par fixateur externe
[85], quand la brièveté de la fibula est importante.
39
3- MATERIEL ET METHODES
3.1 CRITERES D’INCLUSION DES PATIENTS
Il s’agit d’une série rétrospective effectuée sur 41 patients pris en charge par le Service
d’Orthopédie Pédiatrique de l’Hôpital des Enfants ou par le Service d’Orthopédie Adulte de
l’Hôpital Purpan du CHU de Toulouse.
Cette population est composée de 14 femmes et 27 hommes. 28 patients ont été revus, 5
ont été contactés par téléphone mais n’ont pas pu être revus, et 8 patients sont perdus de vue.
Tous les moyens ont été utilisés pour retrouver les perdus de vue : appels téléphoniques,
courrier, sollicitation du médecin traitant.
La série inclut d’une part tous les patients qui ont pu être revus et chez qui nous avons
effectué un examen clinique et des radiographies adaptés, d’autre part les patients contactés
par téléphone ou perdus de vue pour qui des radiographies de mensuration des deux membres
inférieurs ont été réalisées après l’âge de 10 ans. Sont exclus les patients de moins de 10 ans
ou pour lesquels aucune radiographie de mensuration n’a été effectuée. Les enfants de moins
de 10 ans présentent en effet des axes différents de ceux des adultes au niveau des membres
inférieurs. Cette différence fausserait les résultats des mesures obtenues.
3.2 METHODES DE REVISION
3.2.1 Cliniques (voir annexe 1)
Pour tous les patients, nous avons recherché l’âge de diagnostic, les antécédents familiaux
de maladie exostosante, les interventions chirurgicales et les complications liées à cette
maladie. Chez les patients revus, nous avons recherché les signes fonctionnels liés à leur
maladie : douleur, gène fonctionnelle quotidienne, gène esthétique, et le retentissement
professionnel et sportif. L’examen clinique a consisté à noter le poids et la taille des patients,
la localisation des exostoses palpables et les déformations axiales visibles. Les amplitudes
articulaires des hanches, des genoux et des chevilles ont été mesurées.
40
3.2.2 Radiographiques
Tous les patients revus ont effectué des radiographies de mensuration des membres
inférieurs à un âge moyen de 23,9 ans (10,0-62,5 ans) permettant de mesurer différents
paramètres : la longueur du tibia (LT) et de la fibula (LF), l’inégalité de longueur des
membres inférieurs (ILMI), l’angle du talus (AT), l’angle cervico-diaphysaire du fémur (
ACD), l’angle de couverture externe de la tête fémorale (VCE), l’angle acetabulaire de Sharp,
l’angle fémoro-tibial (AFT), l’angle métaphyso-diaphysaire inférieur externe du fémur
(AMDF), l’angle métaphyso-diaphysaire externe supérieur du tibia (AMDT).
La longueur du tibia est mesurée entre le milieu du plateau tibial interne et le milieu de
l’épiphyse distale.
La longueur de la fibula est mesurée du sommet de la tête fibulaire à la pointe de la
malléole externe.
L’inégalité de longueur des membres inférieurs est définie de manière arbitraire comme
étant la différence de hauteur entre le sommet des deux têtes fémorales.
L’angle du talus correspond à l’angle externe entre l’axe du dôme du talus et l’axe de la
diaphyse tibiale. La cheville est considérée en valgus lorsque l’angle du talus est inférieur à sa
limite normale de 82°.
L’ACD est l’angle entre l’axe de la diaphyse fémorale et l’axe du col fémoral. Les valeurs
normales de l’ACD sont comprises entre 125° et 135°.
Le VCE correspond à l’angle entre une ligne verticale passant par le centre de la tête
fémorale et une ligne unissant ce centre au bord externe du cotyle. Plus l’angle est faible, plus
la tête fémorale est découverte et la hanche subluxée. Le VCE normal est supérieur à 20°.
L’angle acetabulaire de Sharp est l’angle entre une ligne passant par le rebord inférieur des
deux cotyles et la ligne unissant le rebord inféro-interne et le rebord supéro-externe du cotyle
sur une radiographie de face. Cet angle permet d’apprécier le degré de dysplasie du cotyle
sans que l’inégalité de longueur et l’obliquité du bassin qui en résulte n’interfèrent dans la
mesure. Plus cet angle est grand, plus le cotyle est dysplasique. Sa valeur normale est
inférieure à 45°.
Mesures au niveau de la hanche :
1 : angle acetabulaire de Sharp
2 : VCE
3 : ACD
41
L’AFT est l’angle entre l’axe de la diaphyse fémorale et l’axe de la diaphyse tibiale. La
valeur normale de cet angle est de l’ordre de 5°. Un angle supérieur à 5° correspond à un genu
valgum, un angle négatif à un genu varum.
L’AMDF est l’angle externe entre l’axe de la ligne bicondylienne et l’axe de la diaphyse
fémorale. Un angle supérieur à 90° signe un varus métaphysaire fémoral et un angle inférieur
à 90° un valgus métaphysaire fémoral.
L’AMDT est l’angle externe entre l’axe de la ligne bicondylienne et l’axe de la diaphyse
tibiale. Un angle supérieur à 90° signe un varus métaphysaire tibial et un angle inférieur à 90°
un valgus métaphysaire tibial.
Mesures au niveau du genou
1 : AMDF
2 : AMDT
3 : AFT
Enfin chez tous les patients pour lesquels des radiographies de mensuration ont été
effectuées dans l’enfance nous avons réalisé d’autres mesures : différence interphysaire
distale ( DIPD), différence interphysaire proximale (DIPP), longueur interphysaire tibiale
(LTi) et fibulaire (LFi) et l’angle diaphyso-physaire inférieur externe du tibia (ADPT). Tous
les patients, sauf un de 10 ans, pour lesquels ces mesures ont été effectuées 12 ans ou plus.
La DIPD correspond à la différence de hauteur entre la physe fibulaire distale et la physe
tibiale distale. Cette valeur sera positive si la physe tibiale distale est plus proximale que la
physe fibulaire distale ; si la physe fibulaire est plus proximale, cette valeur sera négative. La
DIPD est de l’ordre de 0,4 cm à l’âge de 1 an pour atteindre environ 1 cm à 12 ans.
La DIPP correspond à la différence de hauteur entre la physe fibulaire proximale et la
physe tibiale proximale. Cette valeur sera positive si la physe tibiale proximale est plus haute
que la physe fibulaire proximale ; si la physe fibulaire est plus haute cette valeur sera
négative. La DIPP est de l’ordre de 0,4 cm à l’âge de 1 an pour atteindre environ 2 cm à l’âge
de 12 ans.
42
La LTi correspond à la longueur entre le milieu de la physe proximale et de la physe distale
du tibia.
La LFi correspond à la longueur entre le milieu de la physe proximale et de la physe distale
de la fibula.
L’ADPT est l’angle externe entre l’axe de la diaphyse tibiale et la physe tibiale distale. Il
mesure environ 100° à l’âge de 1 an pour atteindre 90° à l’âge de 12 ans.
Chez l’enfant, les mesures radiographiques ont été effectuées sur des radiographies
antérieures aux chirurgies modifiant les mesures comme les épiphysiodèses.
3.3.3 Etude statistique
Les études statistiques effectuées pour ce travail ont montré que pour un même individu le
membre inférieur droit et le membre inférieur gauche ne sont pas indépendants. Par
conséquent les statistiques prendront comme unité non pas la valeur d’un membre, mais la
valeur de la moyenne des deux membres droit et gauche d’un même patient.
Les corrélations sont recherchées à l’aide de tests non paramétriques (Spearman’s rho, test de
Ho).
3.3 PRESENTATION DE LA POPULATION
La cohorte est constituée de 41 patients soit 82 extrémités, composés de 14 femmes pour
27 hommes, soit un ratio femme/homme de 0,52. L’âge moyen est de 23,9 ans (10 - 62,5 ans).
28 patients ont été revus, 5 ont été contactés par téléphone et 8 sont perdus de vue.
On considèrera comme adultes les patients ne présentant plus de cartilage de croissance sur
les radiographies des membres inférieurs (squelette mature) et comme enfants ceux n’ayant
pas fermé leur cartilage de croissance (squelette immature).
Parmi les 28 patients revus, on compte 22 adultes et 6 enfants. Parmi les 5 patients
contactés par téléphone, tous sont adultes. Les 8 perdus de vue sont considérés comme des
enfants car les radiographies utilisées sont celles d’enfants.
L’âge moyen de diagnostic de la maladie (quand il a pu être précisé) se situe aux alentours
de 5-6 ans (naissance -18 ans). On retrouve des antécédents familiaux chez 71% des patients.
Les patients ont subi en moyenne 2 interventions chirurgicales liées à leur maladie si l’on
exclut les ablations de matériel et en ne tenant pas compte du nombre de gestes effectués au
cours du même temps opératoire.
43
12% (5/41) ont été opérés au niveau de la hanche, 63% (26/41) au niveau du genou, 27%
(11/41) au niveau des chevilles, 27% (11/41) au niveau des avant-bras et 29% (12/41) sur un
autre site (humérus 12%, scapula 5%, côtes 5%, doigts 14,5%, bassin 10%, clavicule 2,4%,
pied 2,4%).
49% des patients (20/41) ont présenté des complications au cours de leur maladie : 55% de
ces complications sont de type conflit musculaire ou tendineux, essentiellement avec la patte
d’oie. Les autres complications sont représentées par 3 atteintes nerveuses (1 compression du
nerf sciatique et 2 paralysies du nerf fibulaire commun dont une post-chirurgicale), 1 ischémie
de membre inférieur (compression de l’artère fémorale superficielle), 1 hématome de cuisse, 1
blocage aigu de genou, 1 récidive d’ostéochondrome après chirurgie et 2 transformations
malignes.
44
4- RESULTATS
4.1 GENE FONCTIONNELLE
La gêne fonctionnelle a été évaluée chez les 33 patients revus ou contactés par téléphone.
16 (48,5%) présentent une gêne fonctionnelle au niveau des membres inférieurs, soit pour des
activités quotidiennes (se mettre à genou, accroupi ou en tailleur, blocage de genou, se
baisser, station debout prolongée, mettre ses chaussettes…) ou pour des activités sportives
( gymnastique, marche longue,ski…).
Sept patients (21,0%) prennent des antalgiques pour des douleurs liées aux exostoses de
manière occasionnelle, et aucun n’en prend plus d’une fois par semaine.
Neuf (27,3%) ont dû modifier leur activité sportive à cause de leur maladie. 4 ont
totalement stoppé leur activité sportive, 2 ont arrêté un sport particulier (course et sport de
combat) et 3 ont limité ou modifié leur activité sportive.
Six (18,2%) ont dû modifier leur activité professionnelle : 2 modifications de carrière, 2
changements de travail, une démission et un aménagement de poste.
Treize patients (39,4%) ressentent une gêne esthétique du fait de leurs exostoses ou de leurs
déformations axiales.
4.2 CLINIQUE
La taille moyenne chez les patients revus est de 167 centimètres chez les hommes (147-179
cm) et de 154,5 centimètres chez la femme (144-164 cm).
Le poids moyen est de 63,5 kilogrammes chez l’homme et de 61 kilogrammes chez la
femme.
45
4.2.1 Hanche
La mobilité articulaire ne semble limitée qu’en flexion. Les autres amplitudes articulaires
sont normales avec une abduction à 50,2° (30°-60°), une adduction à 31,6° (25°-45°), une
rotation externe à 45,9° (15°-75°), une rotation interne à 39,1° (10°-60°).
Seule la flexion est limitée avec une moyenne à 117,3° (80°-140°). 17 patients sur les 41
revus (41%) ont une flexion normale (supérieure à 130°).
L’antéversion mesurée cliniquement par le test de Netter est en moyenne à 22,5° (15°-30°)
soit supérieure à l’antéversion normale de l’adulte (valeurs normales : 5°-20°).
Pour les 5 patients opérés au niveau de la hanche (tableau I), 2 ont subi une varisation
fémorale, et une exérèse d’exostoses a été effectuée pour 4 d’entre eux.
4.2.2 Genou
La flexion est modérément limitée avec une moyenne à 129,8° en passif (100°-150°). Tous
les patients sauf 5 ont une extension complète, les autres ont une limitation d’extension de
moins de 10°.
La torsion tibiale externe mesurée cliniquement est inférieure aux valeurs normales de
l’adulte (normales : 20°-40°) avec une moyenne à 19,2° (15°-35°).
Aucun patient n’a présenté d’instabilité du genou secondaire à la maladie.
Pour les 26 patients opérés d’un genou (tableau I), 23 ont eu au moins une résection
d’exostose : 16 pour douleur ou gêne, 5 pour gêne esthétique, 3 pour compression nerveuse
(nerf sciatique dans un cas, nerf fibulaire commun dans deux cas avec résection d’exostose de
la tête fibulaire), 2 pour conflit au niveau de la patte d’oie, 1 pour genu valgum et 1 pour
ischémie de membre. 1 patient a eu une résection de chondrosarcome de l’extrémité
supérieure du tibia.
10 patients ont eu une épiphysiodèse au niveau des genoux pour genu valgum, dont 4 ont été
opérés des 2 genoux. Le gain de ces épiphysiodèses sur le genu valgum varie de -5° à 17°
pour les 5 patients pour lesquels l’angle fémoro-tibial à l’âge adulte a pu être mesuré.
46
4.2.3 Cheville
La flexion dorsale est limitée avec une moyenne à 12,5° (0°-20°) alors que la flexion
plantaire est normale de l’ordre de 47,6° (25°-70°). Le varus de cheville est à 23,6° et le
valgus à 21°.
Toutes les chevilles semblent stables mais 5 patients décrivent des épisodes d’entorses à
répétition.
Sur les 28 patients revus, 12 ont un écart inter-malléolaire à 0 cm, et 16 un écart intermalléolaire positif avec une moyenne à 1,95 cm.
Chez les 11 patients opérés au niveau des chevilles (tableau I), 9 ont eu une résection
d’exostoses, 3 ont été opérés pour valgus de cheville avec varisation tibiale, et 1 a eu une
arthrodèse tibio-talienne.
Enfin tous les patients interrogés sauf un (patient de 54 ans) seraient prêts à se faire opérer
de manière préventive au niveau de la cheville pour éviter l’évolution éventuelle vers
l’arthrose.
articulation
exostosectomie
Correction axiale
Total opérés
hanche
4
2
5 (12%)
Genou
23
10
26 (63%)
cheville
9
4
11 (27%)
Tableau I : chirurgies effectuées au niveau des différentes articulations
4-3 RADIOGRAPHIQUES (annexes 2 et 3)
4-3-1 hanche
Pour les 82 hanches, on relève la présence d’exostoses péri-cotyloïdiennes dans 14 cas
(17%) et au niveau de l’extrémité proximale du fémur dans 62 cas (77,5%) avec élargissement
du col fémoral et aspect en massue de l’extrémité supérieure du fémur.
47
L’angle cervico-diaphysaire (ACD) est en moyenne à 141° (120°-166°) avec une médiane
à 140° (intervalle de confiance 138,1-143,5). Il existe donc une coxa valga et seules 27
hanches sur 82 (32,9%) ne présentent pas de coxa valga avec un ACD<135°. Toutes les coxa
valga présentent des exostoses au niveau de l’extrémité supérieure du fémur.
Distribution de l’angle ACD
L’angle acetabulaire de Sharp est en moyenne à 42° (28°-62°) avec une médiane à 42° (IC
40,3-43,6) ce qui correspond à une valeur normale <45° [86, 87]. Mais 24 des 82 hanches
(29,3%) présentent un angle de Sharp >45° témoignant d’une dysplasie du cotyle.
Distribution de l’angle de Sharp
L’angle de couverture externe du cotyle (VCE) est en moyenne de 28,55° (0°-58°) avec
une médiane à 28° (IC 26,1-31) ce qui correspond à une valeur normale (>20°). Mais 16
hanches sur 82 (19,5%) ont un VCE < 20° soit un défaut de couverture de la tête fémorale.
48
Distribution de l’angle VCE
Nous n’avons pas pu mettre en évidence de corrélation significative entre l’ACD et le VCE
(p>0,23). Par conséquent, la subluxation de la hanche retrouvée dans la maladie exostosante
n’est pas en rapport avec la coxa valga.
Nous n’avons pas mis en évidence de corrélation entre l’ACD et l’angle de Sharp (p=0,99).
Par conséquent, la dysplasie du cotyle n’est pas en rapport avec la coxa valga.
Cependant, nous avons pu mettre en évidence une corrélation significative entre l’angle de
Sharp et le VCE (p<0,05) ce qui signifie que la découverture de la tête fémorale est en rapport
avec la dysplasie du cotyle.
4-3-2 Genou
Pour les 82 genoux, on note la présence d’exostoses au niveau de l’extrémité distale du
fémur dans 74 cas (90%), de l’extrémité proximale du tibia dans 73 cas (89%) et de
l’extrémité supérieure de la fibula dans 74 cas (90%). Le genou est le siège d’au moins une
exostose dans 78 cas sur 82 (95%). Les 4 genoux non touchés concernent deux patients. Le
premier ne présente qu’une atteinte localisée au niveau du membre supérieur ; le second est
une femme qui n’exprime pas la maladie (une seule exostose à la cheville) mais qui en est très
probablement porteuse puisque son père et sa fille le sont et pas son mari.
L’angle fémoro-tibial est mesuré en moyenne à 8,59° (-5° à 20°) avec une médiane à 8,5°
(IC 7,43-9,74). Il existe donc une tendance au genu valgum. 5 genoux présentent un genu
varum modéré de moins de 5°, dont un secondaire à une chirurgie de résection de
chondrosarcome. 61 genoux (74,5%) sont en valgus (AFT > 5°) et 16 (19,5%) sont normoaxés.
49
Distribution de l’angle AFT
L’angle métaphyso-diaphysaire supérieur externe du tibia est de 89,7° en moyenne (80°98°), avec une médiane à 90° (IC 88,77-90,62). Il n’y a donc pas de tendance au valgus de
l’extrémité supérieure du tibia. Sur les 61 genu valgum, 28 (46%) ont une composante tibiale.
Distribution de l’angle AMDT
L’angle métaphyso-diaphysaire inférieur externe du fémur est en moyenne de 81,8° (72°93°) avec une médiane à 81,5° (IC 80,82-82,70). Il y a donc une tendance au valgus de
l’extrémité inférieure du fémur. Sur les 61 genu valgum, tous ont une composante fémorale.
50
Distribution de l’angle AMDF
Pour les genu valgum, le valgus a une composante uniquement fémorale dans 33 cas (54%)
et dans 28 cas (46%) une composante à la fois fémorale et tibiale. Il n’y a aucun valgus
uniquement lié au tibia. Sur l’ensemble des 82 genoux, 65 (79%) présentent un valgus de plus
de 5° au niveau du fémur et seulement 11 (13,4%) au niveau du tibia. Il apparaît donc que le
genu valgum est plus lié au valgus fémoral qu’au valgus tibial.
La différence interphysaire proximale (DIPP) est en moyenne de 30,3 mm (12-50mm). On
ne retrouve aucune DIPP négative et aucune ascension de la tête fibulaire. Nous n’avons pas
mis en évidence de corrélation entre l’AFT et la DIPP (p>0,7998). Le genu valgum n’est donc
pas corrélé à l’accourcissement ou à l’abaissement de la fibula.
4-3-3 Cheville
Plus que la valeur absolue de la longueur du tibia et de la fibula, c’est le rapport de ces
longueurs qui est important.
La longueur moyenne du tibia (LT) est de 341,2 mm (267-399 mm) et celle de la fibula
(LF) de 330,4 mm (259-391 mm). Le rapport LF/LT est égal à 0,969 soit inférieur à sa valeur
normale comprise entre 0,98 et 1,03.
La longueur interphysaire moyenne est pour le tibia (LTi) de 309,34 mm (251-372 mm) et
pour la fibula (LFi) de 280,48 mm (202-354 mm). Le rapport LFi/LTi est en moyenne de
0,907 pour valeur normale de 0,98. Ceci traduit une brièveté de la fibula par rapport au tibia
durant la croissance et à l’âge adulte.
La différence interphysaire distale (DIPD) est en moyenne de + 0,5 cm (-1,7 à +1,5 cm),
pour une normale à 1 cm à l’âge de 12 ans. Pour 23 chevilles (38,33%), la physe fibulaire
distale est plus haute que la physe tibiale distale (DIPD négative) et pour 13 (21,66%) d’entre
51
elles, ces deux physes sont au même niveau. On constate donc pour la moitié des patients une
ascension de la physe fibulaire distale. Ce résultat reflète un trouble de croissance à ce niveau.
L’angle du talus est de 80,12° en moyenne chez les adultes (34°-94°). Il y a donc une
tendance au valgus de cheville. On retrouve chez l’adulte 53% de chevilles (43/81) en valgus
avec un angle du talus à moins de 82°. Sur les 27 adultes, seules 5 chevilles (9,25%)
présentent un varus qui reste modéré (angle du talus <94°) et 9 (16,7%) ont un angle à 90°.
Toutes les autres présentent un valgus plus ou moins important.
Distribution de l’angle du talus
Nous avons pu mettre en évidence une forte corrélation entre l’angle du talus et la DIPD
(p=0,062) : plus la DIPD est négative (donc plus la physe monte), plus l’angle du talus
diminue. Par conséquent, la montée de la physe fibulaire semble responsable du valgus de
cheville.
Corrélation entre l’angle du talus et la DIPD
52
La différence interphysaire proximale (DIPP) est en moyenne de 30,3 mm (12-50 mm). On
ne retrouve aucune DIPP négative et aucune ascension de la tête fibulaire. Il existe un trouble
de croissance distale de la fibula avec un blocage de la descente de la physe distale. Ce
blocage devrait entraîner une croissance de la fibula de distal en proximal avec ascension de
la tête fibulaire. Nous n’avons pas mis en évidence de relation entre la DIPP et la DIPD
(p>0,2557). Or si le blocage de la croissance distale de la fibula entraînait une croissance de
distal en proximal, on devrait avoir une relation inversement proportionnelle entre DIPP et
DIPD. Ce résultat montre que le trouble de croissance intéresse aussi la physe proximale et
qu’il s’agit d’un trouble global de croissance de la fibula avec une longueur relative au tibia
inférieure à la valeur normale.
L’angle diaphyso-physaire inférieur externe du tibia (ADPT) est de 93,1° (82°-108°) pour
une valeur normale variant de 90° à 100° selon l’âge de l’enfant. La physe distale paraît donc
avoir une orientation normale.
4.3.4 Inégalité de longueur des membres inférieurs (ILMI)
L’ILMI est de 8,8 mm en moyenne (0-40 mm), avec une médiane à 7 mm. 50% des
patients présentent une ILMI faible inférieure à 7 mm. 6 patients (14,6%) n’ont pas d’ILMI.
Cette inégalité concerne aussi bien le fémur que le tibia.
53
5- DISCUSSION
5-1 CRITIQUE DE LA SERIE ET DE L’ETUDE
Sur cette série de 41 patients, seuls 28 ont été revus. 8 patients sont perdus de vue, soit
19,5% de l’effectif.
Des difficultés ont été rencontrées lors de la revue des patients. L’âge de diagnostic est
difficile à préciser. Certaines mesures cliniques sont difficiles, comme l’antéversion fémorale
ou la torsion tibiale.
Les mesures radiographiques ont été effectuées par une seule personne, ce qui évite les
variations inter-individuelles. Cependant, il peut exister de nombreuses erreurs de mesure. Les
mesures ont été faites sur des radiographies de mensuration des membres inférieurs. Les
membres présentant de nombreuses anomalies d’axe, on ne peut pas avoir toutes les
articulations de face, ce qui engendre des erreurs de mesure. De plus, les mesures angulaires
et axiales des membres varient si l’on modifie l’angle de la radiographie.
Certaines mesures ont été difficiles à effectuer. Les longueurs interphysaires sont dures à
évaluer, car la physe est parfois peu visible du fait de la présence d’exostoses. De plus, elles
ne sont pas strictement horizontales. C’est pourquoi les mesures ont été faites par rapport au
milieu des physes.
Au niveau de la hanche, la localisation du centre de la tête fémorale peut être imprécise, ce
qui peut modifier le VCE. La mesure la plus difficile à effectuer est celle de l’ACD. En effet,
du fait de la présence d’exostoses et de l’élargissement du col, l’axe cervical est difficile à
évaluer. Le plus simple est de tracer un axe parallèle au bord externe du col qui n’est pas le
siège d’exostoses. Une autre source d’erreur de mesure de l’ACD est l’antéversion exagérée
du col qui modifie l’aspect de face du col et augmente faussement l’ACD.
Au niveau du genou, il existe également de nombreuses sources d’erreurs. Pour la mesure
de l’AFT, l’axe du fémur et celui du tibia peuvent être difficiles à évaluer du fait de la
présence d’exostoses. La ligne bicondylienne prise comme référence pour la mesure de
l’AMDT et de l’AMDF peut être faussée si le genou n’est pas de face.
Au niveau de la cheville, la mesure de l’ADPT est relativement aléatoire. La physe tibiale
distale n’est pas linéaire et il est très difficile de tracer son axe. L’autre difficulté est la
localisation des exostoses car on ne dispose que de radiographies de face. Cela ne permet pas
de déceler les exostoses antérieures et postérieures ni de préciser si une exostose est sur la
fibula ou sur le tibia, ou s’il s’agit d’une synostose.
54
Enfin les radiographies de mensuration ne permettent pas de mesurer l’antéversion de la
tête fémorale ni la taille et le volume des exostoses. On ne peut donc pas étudier de
corrélation entre volume des exostoses et anomalies axiales ou angulaires.
5-2 DISCUSSION DES RESULTATS
Il existe peu de grandes séries publiées dans la littérature. Les 4 principales séries sont celle
de Shapiro et al [88] en 1979 sur 32 patients , de Schmale et al [11] en 1994 sur 46 patients,
de Pierz et al [89] en 2002 sur 43 patients et de Saglik et al [90] en 2006 sur 69 patients. Elles
seront prises comme référence pour la comparaison des résultats.
5-2-1 Hanche
Les conséquences de la maladie exostosante au niveau de la hanche ont été peu étudiées.
Selon les séries, on retrouve la présence d’exostoses au niveau de l’extrémité supérieure du
fémur dans 30 à 90% des cas. On ne retrouve pas d’études précisant le pourcentage
d’exostoses péri-cotyloïdiennes.
Porter et al [45] ont étudié spécifiquement les atteintes au niveau de la hanche de la
maladie exostosante sur une série de 12 patients. Ils retrouvent un ACD moyen à 156°, donc
une tendance à la coxa valga, un VCE à 23° et un angle de Sharp à 44°. Malgré une moyenne
de l’angle de Sharp normale, il décrit une tendance à la dysplasie du cotyle sans en préciser le
pourcentage. Nos résultats sont proches de ceux-ci. Porter a également retrouvé une
corrélation entre la présence d’exostoses de l’extrémité supérieure du fémur et la coxa valga,
et entre la présence d’exostoses pelviennes et la dysplasie du cotyle, mais pas de corrélation
entre coxa valga et dysplasie cotyloïdienne. Il conclut que les anomalies sont liées
directement à la présence des exostoses.
Dans un article à propos de 25 patients, Weiner et al [46] expliquent que le cartilage de
croissance de la tête fémorale est initialement horizontal puis qu’il se verticalise avec la
croissance. La présence d’exostoses au niveau du col fémoral va perturber ce développement :
le cartilage de croissance ne va pas se verticaliser ce qui a comme conséquence une coxa
valga. Ce résultat est aussi en faveur de la théorie de Porter quant à l’action directe des
exostoses sur la formation de la coxa valga. Il semblerait qu’elles agissent en créant un
trouble de la croissance au niveau de la partie interne du col, là où elles sont présentes, et ce
déficit de croissance interne entraîne une coxa valga.
55
Malagon et al [49] proposent, à partir de 6 enfants atteints de maladie exostosante, une
séquence de formation des anomalies structurales de la hanche. La présence d’exostoses au
niveau de l’extrémité supérieure du fémur entraînerait une coxa valga, qui à son tour
provoquerait une latéralisation de la tête fémorale ; cette latéralisation crée une hyperpression
acetabulaire et une dysplasie du cotyle par adaptation aux contraintes. Cette dysplasie serait
alors responsable de la subluxation de la hanche.
Hormis ces 3 articles, le reste de la littérature est pauvre sur le sujet hormis quelques case
report à propos de subluxation de hanche [47, 48] ou de traitement arthroscopique pour
exérèse d’exostose intra-articulaire [72].
Dans notre étude, nous n’avons pas mis en évidence de corrélation entre l’ACD et l’angle
de Sharp, ce qui signifie que la dysplasie du cotyle n’est pas corrélée à la coxa valga. Nous
n’avons pas retrouvé non plus de corrélation entre l’ACD et le VCE, ce qui signifie que la
tendance à la découverture de la tête fémorale n’est pas secondaire à la coxa valga. Ces
résultats vont à l’encontre de la théorie de Malagon. Par contre nous avons mis en évidence
une corrélation entre l’angle de Sharp et le VCE, ce qui signifie que la tendance à la
découverture de la tête fémorale est en rapport avec la dysplasie du cotyle. Ces résultats
peuvent s’intégrer à la théorie de Porter.
Il est difficile, à partir de ces résultats, de conclure à une attitude thérapeutique
consensuelle. Si l’on veut éviter l’évolution vers la dysplasie du cotyle, il faudrait en théorie
réaliser l’exérèse précoce des exostoses pelviennes. De même pour éviter l’évolution vers la
coxa valga, il faudrait réséquer les exostoses de l’extrémité fémorale proximale. Dans notre
étude, la tendance à la découverture de la tête fémorale paraît liée à la dysplasie du cotyle.
Mais nous ne pouvons pas préciser si c’est la dysplasie qui entraîne la découverture de la tête
fémorale ou l’inverse.
Le problème est aussi de connaître l’évolution spontanée vers l’arthrose. Dans notre série,
aucun patient n’a présenté de signes précoces d’arthrose; Porter retrouve seulement 1% de
patients ayant eu une arthroplastie de hanche. On ne peut donc pas proposer une exérèse
systématique des exostoses en prévention de l’évolution vers l’arthrose car on ne peut pas la
prédire.
On peut proposer un traitement pour les patients symptomatiques consistant à effectuer
l’exérèse des exostoses. Pour ceux présentant une subluxation, le geste peut, au regard de nos
résultats, intéresser le cotyle ou le bassin. On peut y associer une ostéotomie de varisation du
fémur. Si le développement des exostoses est responsable des déformations, il semble alors
logique d’effectuer l’exérèse précocément. Mais cette exérèse précoce permet-elle de stopper
ou de ralentir l’évolution vers la subluxation ? Nous n’avons pas retrouvé de travaux sur ce
sujet. De plus, même si c’est le cas, nous ne sommes pas à l’abri d’une récidive des exostoses
et d’une reprise de l’évolution vers la subluxation de la hanche. Ces considérations rendent
difficiles l’adoption d’une conduite à tenir consensuelle.
56
5-2-2 Genou
Les différentes séries retrouvent la localisation d’exostoses au niveau de l’extrémité
inférieure du fémur dans 70 à 98%, de l’extrémité supérieure du tibia dans 70 à 98% des cas
et de l’extrémité supérieure de la fibula dans 30 à 97%.
Nos résultats diffèrent de ceux retrouvés dans la littérature quant à la participation du fémur
et du tibia dans la formation du genu valgum. Notre étude retrouve 74,5% de genu valgum et
6% de genu varum. Nous retrouvons un valgus de l’extrémité inférieure du fémur dans tous
les genu valgum et dans 79% des genoux. 54% des genu valgum sont uniquement liés au
valgus fémoral, et 46% ont une composante fémorale et tibiale. Il n’y a aucun genu valgum lié
uniquement au tibia. On peut en conclure que le genu valgum est plus lié au valgus de la
métaphyse fémorale distale qu’à la métaphyse tibiale proximale.
Shapiro et al [88] notent 33% de genu valgum. Ils ne retrouvent aucun varus tibial et aucun
valgus fémoral, concluant que le genu valgum est toujours secondaire au valgus tibial.
Cependant, ils mesurent l’angle externe entre la plaque de croissance proximale du tibia et
l’axe de la diaphyse tibiale.
Nawata et al [50], dans une étude centrée sur les conséquences de la maladie exostosante au
niveau du genou, retrouvent 37,5% de genu valgum avec à chaque fois un valgus au niveau du
tibia. Dans les genu valgum, ils retrouvent pour le fémur 25% de valgus et 25% de varus. Ils
concluent donc, comme Shapiro, que le genu valgum est dû au valgus tibial et non au valgus
fémoral. Cependant ils utilisent également pour les mesures du valgus du tibia et du fémur la
plaque de croissance et non la ligne bicondylienne, ce qui explique que les résultats de
Shapiro et de Nawata sont semblables.
Pierz et al [89] retrouvent un AMDT moyen à 87° et un AMDF moyen à 81°, et montrent
que le genu valgum peut être lié au valgus fémoral et/ou au valgus tibial. Parfois le valgus de
l’un compense le valgus de l’autre, donnant un axe du genou normal. Pour les mesures au
niveau du fémur, ils utilisent la ligne bicondylienne et pour le tibia la ligne des plateaux
tibiaux.
Séries
Shapiro 1979
Nawata 1995
Pierz 2002
Notre série
Valgus tibial dans
les genu valgum
100%
100%
94%
46%
Valgus fémoral dans
les genu valgum
0%
25%
47%
100%
Genu valgum
33%
37,5%
28%
74,5%
Conclusions
Genu valgum lié au
valgus tibial
Genu valgum lié au
valgus tibial
Genu valgum lié au
valgus tibial et/ou
fémoral
Genu valgum lié
au valgus fémoral
Tableau II : résultats des différentes séries sur les déformations fémorales et tibiales dans les
genu valgum des patients atteints de maladie exostosante.
57
Les résultats de notre étude vont à l’encontre des résultats de la littérature, puisque nous
concluons que le genu valgum est dû au valgus du fémur et jamais uniquement au valgus
tibial. Cependant, les différences de résultats peuvent être expliquées par le fait que les
auteurs utilisent des repères différents des nôtres. Le problème est que la physe tibiale n’est
pas horizontale et non parallèle à l’interligne articulaire. Pour notre part nous avons préféré
prendre comme référence la ligne bicondylienne du fémur qui reflète mieux l’orientation de
l’interligne articulaire et qui est plus fiable à tracer pour les mesures.
En pratique, il est intéressant de rechercher au cas par cas si le genu valgum est lié au fémur
ou au tibia, afin d’adapter le geste chirurgical. En effet si un enfant présente un genu valgum
important nécessitant une épiphysiodèse, alors il convient de l’effectuer sur la métaphyse où
se situe le valgus, afin d’éviter de se retrouver avec une interligne articulaire oblique. Les
conséquences d’un genu valgum sévère sont bien connues pour la population générale. Dans
la maladie exostosante, on peut proposer, pour un valgus sévère, un geste d’épiphysiodèse
médiale au niveau de la physe fémorale distale et/ou de la physe tibiale proximale selon la
zone où s’est créé le valgus.
5.2.3 Cheville
Beals et al [91] dans un article publié en 1981 rapportent les valeurs normales de la DIPP,
la DIPD, l’angle du talus, l’ADPT, et des longueurs des os de la jambe chez l’enfant. Cet
article sert de référence pour notre étude.
Les différentes études retrouvent toutes une tendance au valgus de cheville. Shapiro et al
[88] retrouvent une valeur moyenne de l’angle du talus à 70°; Pierz et al [89] notent 54% de
chevilles en valgus et aucun varus.
Nous retrouvons une corrélation entre l’angle du talus et la DIPD, ce qui signifie que le
valgus de cheville est lié à l’ascension de la physe fibulaire distale. La diminution du rapport
LFi/LTi traduit un raccourcissement relatif de la fibula par rapport au tibia. L’ascension de la
physe fibulaire distale est due à l’accourcissement de la fibula donc le valgus de cheville est
lié à cet accourcissement. Ces résultats sont en accord avec l’étude de Dias et al [92] qui
retrouvent une corrélation entre le raccourcissement de la fibula et le valgus de cheville pour
diverses maladies.
Frick et al [93] décrivent les conséquences d’une synostose tibio-fibulaire distale sur la
croissance de la fibula. Ils montrent que cette synostose entraîne une ascension de la tête
fibulaire. Il existe un arrêt ou un ralentissement de la croissance au niveau de la physe
fibulaire distale secondaire à la synostose. Il s’effectue alors une progression de la croissance
de distal en proximal et un arrêt de la descente de la physe fibulaire distale. Or dans notre
étude, nous ne retrouvons aucune ascension de la tête fibulaire malgré l’arrêt ou le
ralentissement de croissance distale de la fibula. De plus on ne retrouve pas de corrélation
entre la DIPP et DIPD, alors que si la croissance se faisait de distal en proximal, on aurait une
corrélation inversement proportionnelle entre DIPP et DIPD. Par conséquent, il existe
également un trouble de croissance au niveau de la physe proximale de la fibula, ce qui
58
témoigne d’un trouble global de la croissance de cet os. Ce trouble est plus important que
celui affectant le tibia, ce qui entraîne une diminution du rapport LFi/LTi. Le valgus de
cheville est lié à la diminution de longueur de la fibula. Cette brièveté de la fibula n’a
cependant pas d’effet sur l’axe du genou puisque nous ne retrouvons pas de corrélation entre
l’AFT et la DIPP.
Dans notre étude, nous retrouvons un ADPT moyen normal, mais il n’est pas
systématiquement égal à 90°. Cela signifie que la physe n’est pas toujours horizontale. Ce
résultat n’est pas en accord avec ceux retrouvés dans la littérature. Shapiro et al [88]
retrouvent un ADPT toujours égal à 90°, en expliquant que l’orientation de la physe tibiale
distale n’est pas modifiée par le valgus de la cheville. Ils expliquent que seule la morphologie
de l’épiphyse est modifiée et proposent même une classification de celle-ci en 4 types. Jahss
et al [56] retrouvent également une physe tibiale distale toujours horizontale avec un trouble
du développement de l’épiphyse sous-jacente. Il est possible que cette divergence de résultats
provienne d’un problème de mesure de l’ADPT ; En effet la physe tibiale distale n’est pas
linéaire et il est donc difficile de tracer un axe. Ceci peut être une cause d’erreur dans la
mesure de l’ ADPT. L’une des hypothèses pour expliquer ces résultats est que l’ascension de
la physe fibulaire distale entraîne une attraction et une déformation de l’épiphyse tibiale
distale par ligamentotaxis.
Quelle attitude thérapeutique peut-on proposer à un enfant atteint de la maladie exostosante
et présentant un valgus de cheville ? L’évolution des chevilles en valgus dans cette maladie
est peu connue et il existe très peu de séries étudiant l’évolution arthrosique à long terme.
Jahss et al [56] sur une série de 22 patients, ne retrouvent aucune dégénérescence arthrosique
mais ils ne précisent pas l’âge moyen des patients revus. Noonan et al [53], sur une série de
38 sujets d’âge moyen 42 ans ont étudié l’évolution à long terme des chevilles non opérées.
Ils retrouvent 60% de chevilles asymptomatiques ; 12% des patients ont diminué leurs
activités mais sans changer de sport et sans douleur ; 12% ont arrêté le sport, limité ou changé
leur activité professionnelle mais sans douleur à cause de leur cheville ; 10% sont douloureux
et ont limité leur activité et 5% prennent des antalgiques. Par conséquent, 40% des patients
présentent des chevilles symptomatiques. Ils retrouvent 19% de patients présentant une
dégénérescence arthrosique. Ces patients ont un valgus de cheville plus important et sont en
moyenne plus âgés (moyenne d’âge 48 ans). Jahss ne retrouve aucune cheville
symptomatique et aucune évolution arthrosique, mais la moyenne d’âge de sa série est faible
(14 à 25 ans) Dans notre étude nous n’avons pas étudié la dégradation arthrosique au niveau
des chevilles car l’âge moyen est faible (23,9 ans) donc nous manquons de recul suffisant.
Mais l’étude de Noonan est intéressante car elle montre que plus le valgus de cheville est
important plus l’évolution vers l’arthrose est précoce et sévère. Cependant cela ne justifie pas
en principe une intervention de correction précoce du valgus de cheville car on ne sait pas si
la correction du valgus freine ou stoppe l’évolution vers l’arthrose.
Plusieurs articles décrivent différentes techniques pour traiter le valgus de cheville avec de
bons résultats. Chin et al [94] proposent l’exérèse précoce des exostoses pour les enfants
symptomatiques. Ils obtiennent 100% de bons résultats sur la douleur et la mobilité avec un
recul moyen de 7 ans et 9 mois. Ils soulignent que cette intervention ralentit la progression de
la déformation et rend les chevilles asymptomatiques, mais qu’il existe un risque de
récurrence. Ils montrent également que les exostoses tibiales distales sont plus
symptomatiques que les exostoses fibulaires distales.
59
Snearly et al [95] retiennent comme indication chirurgicale les chevilles douloureuses,
celles avec une diminution de la mobilité et celles posant un problème esthétique. Ils
proposent l’ablation des exostoses pour les patients symptomatiques avec un début de valgus
de cheville ou d’inégalité de longueur, l’épiphysiodèse tibiale distale pour un valgus de plus
de 15° et un allongement de la fibula lorsque la physe fibulaire distale est plus proximale que
la physe tibiale distale. Ils expliquent que l’ablation des exostoses est efficace sur la
symptomatologie (100% de succès) et l’esthétique, mais n’a pas d’influence sur l’inégalité de
longueur ou la déformation en valgus acquise. Cependant le recul est faible (43 mois) et ils ne
précisent pas la tranche d’âge pour laquelle cette chirurgie est indiquée.
Beals et al [84] proposent d’effectuer une épiphysiodèse de surface chez les enfants de 11 à
14 ans présentant un valgus modéré de cheville. Cette intervention permet d’obtenir une
correction du valgus variable de 3 à 31° à la fin de croissance. Ils mettent en évidence dans un
article plus récent [96] qu’il existe une corrélation entre la correction obtenue et l’âge osseux
mais pas avec l’âge chronologique, concluant que l’on peut prédire l’âge auquel il faut
effectuer la chirurgie en fonction du degré de valgus et de l’âge osseux.
Lubicky et al [97] proposent pour des enfants de plus de 9 ans une correction du valgus de
cheville par ostéotomie transphysaire et obtient des résultats satisfaisants mais avec un recul
moyen de seulement 20 mois. Davids et al [98] effectuent des épiphysiodèses par vis chez des
enfants d’âge moyen 11 ans. Ils obtiennent une correction d’angle de 0,59° par mois pour
atteindre 7° en un an. Mais là aussi le recul est faible (26 mois).
Bien que les différentes techniques opératoires obtiennent des résultats satisfaisants sur la
symptomatologie et l’esthétique, le problème est de savoir à quel moment de la croissance et
pour quel degré de valgus l’indication chirurgicale doit être posée.
La simple exostosectomie devrait être proposée précocément durant l’enfance et pour un
valgus modéré car elle ne corrige pas une déformation axiale acquise mais ralentit l’évolution
de la déformation. De plus, il faut prendre en compte le fait que les épiphyses distales et
proximales de la fibula et du tibia n’ont pas le même potentiel de croissance selon l’âge
osseux de l’enfant. Pritchett [99] démontre que la physe proximale de la fibula est responsable
de 61% de sa croissance, et que cette proportion passe de 50% à 8 ans chez le garçon (7 ans
chez la fille) à 85% à 15 ans (13 ans chez la fille). Kärrholm [100] montre que la proportion
de croissance au niveau de la physe distale du tibia décroît à partir de l’âge de 11 ans chez le
garçon (10 ans chez la fille). Hert [101], en citant Makin, statue que pour le tibia la physe
distale est prédominante jusqu’à 50% de sa longueur définitive, puis c’est la physe proximale
qui le devient. Pour la fibula, il en est de même jusqu’à 30% de la longueur finale. Cela
signifie que la proportion de croissance de la fibula et du tibia due à leur physe distale est
maximale les premières années de vie puis décroît avec l’âge. Par conséquent tout geste
d’exostosectomie à ce niveau visant à conserver le maximum de croissance osseuse devra être
effectué très précocément. L’exostosectomie précoce est peut-être la solution pour conserver
un axe et une croissance corrects au niveau de la cheville malgré le risque de récidive.
Si la déformation est déjà acquise, on peut attendre la fin de la croissance si l’enfant n’est pas
symptomatique. Cela évite une récidive ou une évolution de la déformation durant la
croissance. Par contre si l’enfant est symptomatique, un geste chirurgical de correction peut
être proposé associé à l’exostosectomie afin de limiter de manière optimale l’évolution de la
déformation.
60
6- CONCLUSION
La maladie exostosante est une maladie rare qui est de mieux en mieux connue tant sur le
plan physiopathologique que sur ses origines génétiques et sa sémiologie radiologique.
Cependant ses conséquences à long terme sur les articulations sont moins bien connues,
notamment au niveau des membres inférieurs. En effet, il existe peu de publications
scientifiques à ce sujet. De plus les séries sont en général avec de faibles effectifs et un recul
insuffisant pour étudier l’évolution à long terme des articulations de la hanche, du genou et de
la cheville.
La prise en charge de cette maladie sur le plan chirurgical est difficile quand il s’agit de
corriger des déformations axiales. En effet sur des membres en croissance, il s’agit de bien
évaluer le rapport entre bénéfices et risques. L’intervention chirurgicale proposée doit
permettre de corriger convenablement le défaut axial sans compromettre la croissance du
membre. Il est très difficile de bien calculer le moment de l’intervention car il faut prendre en
compte l’importance du défaut d’axe à corriger et le capital de croissance restant.
Notre travail portant sur une série de 41 patients d’âge moyen 23,9 ans a étudié les
conséquences de la maladie exostosante sur le membre inférieur.
Sur le plan fonctionnel, le secteur de mobilité touché au niveau de la hanche, du genou et de
la cheville est celui de la flexion essentiellement.
Au niveau de la hanche, nous avons constaté une tendance à la coxa valga, à la découverture
de la tête fémorale et à la dysplasie de hanche. Nous avons mis en évidence une corrélation
entre l’angle de couverture externe de la tête fémorale (VCE) et l’angle acetabulaire de Sharp,
mais pas entre l’angle cervico-diaphysaire et l’angle de Sharp ou le VCE. Cela signifie que
dysplasie de hanche et excentration de la tête fémorale sont liées et ne sont pas en rapport
avec la coxa valga.
Au niveau du genou, il existe une tendance au genu valgum. Ce défaut d’axe semble être,
dans notre étude, la conséquence d’un valgus de la métaphyse fémorale distale, ce qui va à
l’encontre des résultats retrouvés dans la littérature. Nous ne retrouvons pas de lien entre la
brièveté de la fibula mise en évidence dans notre étude et le genu valgum.
Au niveau de l a cheville, nous retrouvons comme dans la littérature une tendance au valgus
de cheville. Nous retrouvons une corrélation entre le valgus et l’ascension de la malléole
externe et démontrons cette ascension est en rapport avec la brièveté de la fibula.
L’intérêt d’étudier les conséquences de la maladie sur les articulations du membre inférieur
et leur mécanisme de formation est de tenter de proposer une attitude thérapeutique adaptée.
L’exérèse des exostoses symptomatiques paraît logique, mais le problème concerne les
exostoses asymptomatiques entraînant une évolution vers un défaut d’axe dont l’aggravation
aurait des conséquences à long terme. La difficulté est de savoir à quel âge et pour quelle
importance de déformation proposer un geste chirurgical.
L’ablation simple d’exostoses peut stopper ou ralentir l’évolution d’une déformation, mais ne
permet pas de retourner à l’état antérieur. De plus, le risque de récidive existe. Cependant si
l’on attend la fin de la croissance, le risque est de ne plus pouvoir corriger un défaut trop
61
important. Si une exostosectomie isolée est effectuée, il paraît donc logique qu’elle soit
proposée précocément.
Au niveau de la hanche, un geste chirurgical doit être proposé en cas de subluxation de la
tête fémorale. Au vu de nos résultats, le geste doit être réalisé sur le bassin ou le cotyle afin
d’obtenir un angle de Sharp normal. On peut y associer une ostéotomie de varisation au
niveau du fémur.
Au niveau du genou, nous proposons d’effectuer une épiphysiodèse médiale fémorale ou
tibiale pour un genu valgum supérieur ou égal à 15°. Cette épiphysiodèse devra être effectuée
sur la métaphyse responsable du valgus, qui semble être la métaphyse fémorale dans notre
étude. Le choix de l’âge dépendra de l’importance du valgus et du capital de croissance
restant donc de l’âge osseux.
Pour la cheville, nous ne connaissons pas le potentiel arthrosique des déformations en
valgus ni le résultat à long terme des différentes techniques chirurgicales proposées dans la
littérature. On peut proposer une exostosectomie précoce pour les chevilles symptomatiques
ou pour un valgus modéré afin de limiter son évolution. Si le valgus est déjà important et que
l’enfant est asymptomatique, on attendra la fin de la croissance pour corriger le valgus. S’il
est symptomatique, il faudra alors effectuer une exostosectomie associée à une chirurgie de
correction axiale. Nous ne conseillons pas de technique particulière car les résultats à faible
recul rapportés dans la littérature sont bons quelle que soit la technique.
Proposer une attitude thérapeutique consensuelle est donc très difficile sur un membre en
croissance tant l’évolution est aléatoire. Nous pensons qu’il faudrait, pour progresser dans la
prise en charge de ces déformations, des séries avec un recul suffisamment important pour
étudier les conséquences arthrosiques à long terme de la maladie exostosante et le résultat
clinique des chirurgies proposées pour traiter ces défauts d’axe.
62
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66
8- ANNEXES
Annexe 1 : fiche de révision clinique
Etat civil
Nom / prénom
Profession
Date de naissance
Sports pratiqués
ATCD
Âge de diagnostic
Familiaux de maladie exostosante
Interventions chirurgicales (dates, recul, conséquences fonctionnelles)
Signes fonctionnels
Douleurs : localisation
Spontanées / mécaniques
Gêne fonctionnelle : retentissement quotidien / au travail / au sport
Complications : vasculaires / nerveuses / conflits musculaires
Déformations axiales
Gêne esthétique
Question : seriez-vous prêts à une intervention chirurgicale au niveau
des chevilles pour : des douleurs
une déformation axiale
une gêne esthétique
en prévention de l’arthrose
67
Examen clinique
taille / poids
exostoses : nombre / localisation
inégalité de longueur des membres inférieurs
axes : genou / cheville
antéversion fémorale
torsion tibiale
écart inter-malléolaire
mobilités articulaires :
- hanches droite et gauche : flexion / extension
abduction / adduction
rotation interne / rotation externe
- genoux droit et gauche : flexion / extension
-chevilles droite et gauche : flexion / extension
valgus / varus
68
Annexe 2 : mesures radiographiques au dernier
recul
N° patient
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
côté
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
LT
336
332
362
375
384
392
360
367
349
348
325
310
350
350
377
370
360
360
358
358
315
315
372
369
323
323
345
345
334
329
327
324
313
292
330
334
300
315
291
299
278
298
LF
308
322
366
386
351
376
330
340
315
316
328
302
342
355
362
365
291
344
363
361
298
300
372
370
318
325
337
340
315
313
317
308
311
290
310
324
304
296
284
288
252
273
sharp
VCE
ACD
AFT
38
38
45
50
40
30
36
42
44
46
46
46
32
40
40
41
40
44
42
43
40
41
59
45
48
51
46
48
44
40
43
45
44
37
51
50
36
50
40
47
42
48
15
20
36
18
36
40
38
32
34
20
26
35
30
22
27
28
37
13
29
40
36
38
5
8
16
23
25
18
23
21
28
28
18
30
21
19
40
0
12
18
38
4
142
146
127
124
138
128
134
138
136
146
162
150
144
150
127
128
145
142
138
140
146
142
149
160
132
139
127
125
142
150
162
135
161
165
148
148
160
160
165
134
158
166
4
10
3
-2
18
8
14
14
10
10
12
20
8
4
14
13
14
6
10
11
6
12
8
7
10
10
10
3
12
11
14
16
6
0
4
4
-4
3
8
2
10
14
69
AMDT
95
85
90
96
89
90
82
87
90
90
90
80
84
90
86
88
83
88
88
87
94
88
93
96
90
91
89
91
86
88
86
82
93
88
94
94
96
84
92
94
87
84
AMDF
angle talus
81
85
87
84
73
82
84
79
82
82
78
80
88
86
80
79
83
86
82
84
80
80
79
77
80
79
81
86
82
81
80
82
81
92
82
82
88
93
80
84
83
82
76
78
94
92
80
81
77
76
52
60
94
88
90
86
88
90
74
84
84
84
82
80
86
90
70
82
84
85
90
90
82
80
78
78
74
80
34
56
82
88
76
78
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
359
362
375
375
386
399
280
278
348
358
330
315
342
356
349
346
359
360
367
356
360
363
326
320
391
381
317
325
310
267
333
333
336
352
345
360
347
344
371
386
259
280
330
306
311
307
328
342
350
349
347
352
352
339
348
358
336
336
391
382
295
299
318
259
333
344
343
346
347
345
358
338
353
350
346
325
30
38
42
40
56
54
44
38
48
34
42
46
36
29
46
46
34
28
39
41
31
32
35
41
42
40
28
40
28
62
39
36
46
32
44
34
56
62
32
40
35
37
18
38
40
26
38
20
25
18
25
22
48
40
25
27
48
58
40
38
36
30
22
24
28
25
52
30
14
40
40
26
32
44
12
28
32
32
25
32
70
125
140
124
130
130
127
148
143
118
125
138
136
135
140
128
138
140
138
120
138
156
144
128
126
136
136
146
144
160
164
135
141
142
154
135
150
128
124
154
136
8
12
10
11
14
8
3
-2
17
11
20
4
10
12
7
9
2
4
8
7
16
4
6
3
12
10
12
12
6
9
6
-5
5
12
19
7
7
6
-3
7
92
93
89
88
92
84
87
94
89
85
80
92
90
83
86
90
94
92
90
93
88
86
92
94
94
94
88
84
94
91
94
96
98
96
85
88
93
94
98
92
80
75
81
81
74
88
90
88
74
84
80
84
80
85
87
81
84
84
82
80
76
90
82
83
74
76
80
84
80
80
80
89
77
72
76
85
80
80
85
81
90
82
70
64
68
82
54
68
76
80
87
84
75
86
88
88
93
94
77
74
86
90
86
88
86
85
70
68
82
72
87
80
90
88
84
85
90
64
72
Annexe 3 : mesures radiographiques (enfants)
N° patient
côté
1
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
LT
336
332
362
375
384
392
308
314
349
348
325
310
361
367
363
357
360
360
287
286
287
288
372
369
323
323
345
345
334
329
337
324
313
292
330
334
300
315
290
296
278
298
359
Lti
317
310
338
348
365
372
287
293
323
330
305
291
347
350
340
335
342
343
265
265
267
268
350
354
301
300
325
323
318
310
304
301
278
270
312
315
289
296
271
280
254
278
343
LF
308
322
366
386
379
376
294
305
315
316
328
302
353
372
338
334
328
344
292
294
278
269
372
370
318
325
337
340
315
313
317
308
311
290
310
324
304
296
283
287
252
273
345
Lfi
angle
talus
270
277
326
346
351
354
250
262
271
279
290
269
322
333
306
301
291
300
265
262
245
231
337
332
283
291
293
302
276
278
276
264
278
247
275
283
250
233
252
257
217
239
295
76
78
94
92
80
81
77
75
52
60
94
88
90
90
87
85
74
84
84
84
78
75
86
90
70
82
84
85
90
90
82
80
78
78
74
80
34
56
88
88
76
78
90
71
ADPT
DIPD
DIPP
90
88
94
94
94
98
86
90
90
90
100
100
96
90
98
95
94
108
90
94
94
96
90
98
86
82
92
91
102
104
94
97
90
90
90
88
90
91
98
92
86
98
90
3
0
-6
-13
0
-5
-6
-3
-12
-7
7
0
9
9
5
2
-3
0
13
11
0
-2
9
8
0
2
0
5
-2
1
4
-1
6
5
-5
0
-17
-6
-2
2
0
-2
1
42
35
20
20
19
30
31
33
38
45
20
20
31
28
37
37
50
46
12
14
25
34
21
23
18
14
32
28
40
34
30
35
17
22
31
29
27
37
22
27
39
37
50
23
24
25
26
27
28
31
36
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
gauche
droit
362
323
318
337
341
266
270
337
352
330
315
342
356
367
356
310
267
340
304
299
317
319
251
254
302
288
324
338
346
338
291
258
360
310
304
322
332
242
260
320
295
311
307
328
342
352
339
318
259
320
270
265
283
285
202
222
82
76
77
83
83
66
77
76
72
87
84
75
76
77
74
82
72
276
278
288
302
317
303
273
225
72
90
94
90
102
94
101
94
96
94
94
94
92
93
82
88
90
90
15
1
-1
-6
0
-15
-4
-1
-1
8
14
0
0
2
-1
9
0
38
36
34
25
35
30
28
34
26
32
36
32
35
30
28
9- RESUME EN FRANÇAIS
La maladie exostosante est une maladie rare, autosomique dominante, entraînant la
formation d’ostéochondromes au niveau des cartilages de croissance. Ces exostoses se
développent durant la croissance de l’enfant et deviennent quiescentes à l’âge adulte. Dans de
rares cas elles peuvent dégénérer en chondrosarcome. Leur présence peut entraîner des
complications locales liées à leur volume et à leur localisation, mais également des troubles
de la croissance et des déformations axiales.
A partir d’une série rétrospective de 41 patients, nous avons étudié les conséquences de la
maladie sur les membres inférieurs. Cliniquement, le secteur de mobilité atteint est celui de la
flexion. Au niveau de la hanche, nous retrouvons 67,1% de coxa valga, 19,5% d’excentration
de la tête fémorale et 29,3% de cotyles dysplasiques. Il existe une corrélation entre dysplasie
du cotyle et découverture de la tête fémorale. 74,5% des genoux sont en genu valgum, et cette
déformation est liée au valgus de la métaphyse fémorale distale. Nous avons mis en évidence
une brièveté de la fibula par rapport au tibia. Au niveau de la cheville, nous retrouvons 53%
de cheville en valgus, avec une corrélation entre l’ascension de la malléole externe retrouvée
dans cette maladie et le valgus de cheville.
L’étude de ces défauts axiaux et de leur physiopathologie peut permettre de proposer une
attitude thérapeutique adaptée. La stratégie thérapeutique doit prendre en compte l’importance
de la correction à apporter, le potentiel de croissance restant et le risque de récidive.
Afin de progresser dans la prise en charge de ces patients il serait intéressant d’étudier
d’une part l’évolution à plus long terme des articulations touchées par cette maladie,
notamment au niveau de la cheville, mais également le résultat à long terme des chirurgies
proposées dans ce contexte.
73
10- RESUME EN ANGLAIS
Multiple Cartilaginous Exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple
osteochondroma in the growth cartilage. The exostoses enlarge during skeletal growth but
will become latent at skeletal maturity. It is rare that exostoses degenerate into
chondrosarcoma. According to their localisation and their volume, their presence can cause
local complications, as well as bone growth disorder or axial distortion.
In the current study we have observed the impact of the illness on 41 patient’s lower limbs.
Clinical assessment is performed using flexion range.
As far as the hip area is concerned we found coxa valga in 67,1% , uncovered femoral head in
19,5% and acetabular dysplasia in 29,3%. Genu valgum are found on 74,5% secondary to distal femoral valgus. The fibula has been
found to be shortened disproportionately as compared to the tibia. Valgus deformity of the
ankle is observed in 53% of patients and is attributed to the external malleolar ascension
typically found in this disorder as well as in ankle valgus deformity.
The study of these axial misshapen and their pathophysiology enables us to offer a well
thought-out therapeutic attitude. The therapeutic strategy should take into account the amount
of needed correction, the remaining growth potential and the rate of recurrence.
In order to improve patients’ care, it would be interesting to study on one hand the long term
evolution of the affected joints, the ankle in particular, and on the other hand the long term
results of surgeries performed in this context. "
74