Hypercholestérolémie Familiale, Parole aux association de

journal de la ligue cardiologique belge
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L’ Hypercholestérolémie Familiale Parole aux associations
L’ Hypercholestérolémie Familiale, une maladie potentiellement mortelle, sous diagnostiquée et sous
traitée qui mérite d’avoir son association et son programme de dépistage.
Docteur Olivier Descamps et Madame Nicole Kajjaj (infirmière).
Clinique de prévention cardiovasculaire (Hôpital de Jolimont), Centre
de Recherche Médicale de Jolimont et Association de Patients pour
l’Hypercholestérolémie Familiale (www.belchol.be).
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie
génétique relativement fréquente, qui touche au moins
1 personne sur 400, soit plus de 25.000 personnes en
Belgique. Elle s’accompagne d’un taux de cholestérol
sévèrement élevé (souvent supérieur à 300 mg/dl) et
donc, d’un risque dramatiquement précoce d’infarctus
du coeur et d’accident vasculaire cérébral.
Tant que l’HF reste sous-diagnostiquée et sous-traitée,
des familles entières continueront de souffrir inutilement d’une morbidité et mortalité prématurée par
maladie cardiaque. Avec des moyens très efficaces et
tout à fait abordables pour assurer le diagnostic et le
traitement de l’HF, ce cycle de décès précoces pourrait
être définitivement arrêté !
Comment mieux venir à bout de l’HF ?
En principe, un simple dosage de cholestérol (avant
20 ans) suffirait à dépister la maladie et la prescription dès l’adolescence (parfois avant) de traitements
efficaces et facilement accessibles éviterait beaucoup
de drames. La plus grosse difficulté reste néanmoins
l’information à diffuser au sein de la famille. Celle-ci
demande en effet d’abord qu’un diagnostic précis et
clair soit établi chez un des membres de la famille, et
ensuite que cette information soit diffusée au sein de la
famille. Or d’après notre expérience, ces deux aspects
ont été jusqu’ici assez négligés en Belgique.
C’est la raison pour laquelle a été mis en route une
« association de patients » et un projet de « dépistage
en cascade » (ou « cascade screening »).
<
Association de patients
L’association de patients s’est donné plusieurs objectifs
résumés par le slogan « CHOL »:
• Conseiller les malades
• Harmoniser le dépistage et le suivi des familles
• Oeuvrer à de meilleures conditions de vie
• Livrer une information claire au public et aux soignants
Le site web (www.belchol.be) fournit des conseils et informations à destination des patients et des médecins.
Une histoire familiale parmi beaucoup d’autres…
L’harmonisation du dépistage passe par la mise en
Le fléau de l’hypercholestérolémie familiale a touché
place d’un programme de « dépistage en cascade »
Lindsay et sa famille. Son père Pierre est mort soudainement alors qu’il n’avait que 36 ans, probablement (voir ci-dessous). Un tel programme de dépistage de
l’HF rejoint les objectifs de l’association, et est la pred’un infarctus du myocarde. A l’époque, on ne s’était
mière étape d’un vaste projet pour la reconnaissance,
pas inquiété pour la santé de la petite fille alors âgée
de 10 ans. Pourtant, ce décès précoce dû à une maladie le dépistage, et le traitement de l’HF.
cardiaque qui se répétait de génération en
Parallèlement, une large campagne
génération aurait dû faire songer à l’exisd’information vers le public et les protence d’une maladie génétique susceptible
Vous avez un taux
fessionnels de santé est en préparation
d’être transmise. Dans la famille de Lindde cholestérol
via différents supports (brochures,
say, on pensait que le fait de souffrir d’une
> 300 mg/dl?
articles, réunions...).
maladie du cœur dès la trentaine était une
Programme de « screening en cascade»
fatalité.
Son but est de dépister tous les memLindsay a une hypercholestérolémie fabres d’une famille, à partir d’un des
Un
test
miliale, la même mutation génétique qui
membres chez qui le diagnostic a déjà
Une
réponse
a tué son père et son grand père avant
été confirmé. L’appellation « cascade »
Tout
simplement!
l’âge de 60 ans. Les personnes souffrant
fait référence au fait que, à partir d’ud’HF développent des taux dangereusene personne dont le diagnostic a été
ment élevés de « mauvais cholestérol »
formellement établi, on peut retrouver
(« LDL-cholestérol ») dès la toute petite
d’autres membres de la famille qui
Un
parent
a
eu
enfance. Toute personne dont le père ou la
seraient susceptibles de présenter la
un
infarctus
mère souffre de cette condition a 50% de
même maladie. Ainsi, de parent en paavant
55
ans?
risques de la développer aussi.
rent, on peut facilement retrouver et
Cette histoire montre l’intérêt d’une meildépister cette maladie chez des parents
leure conscientisation de cette maladie
de plus en plus éloignés.
parmi les professionnels de santé et le public ainsi que
En effet, comme il s’agit d’une maladie « autosomiale
l’importance d’un dépistage familial.
dominante », la transmission se fait de parents à enMéconnaissance de l’hypercholestérolémie familiale fants, avec une probabilité de 50 %.
en Belgique. Un tel programme se réalise actuellement dans le
Malgré les taux très élevés de cholestérol depuis la
Hainaut et dans le Brabant pour les familles qui le
naissance, l’HF reste silencieuse et asymptomatique
souhaitent. Concrètement, le patient connu pour avoir
pendant des années avant de se révéler par un événeune hypercholestérolémie familiale est contacté par le
ment grave (infarctus, AVC, décès ...). Une personne af- médecin ou l’infirmière du CRMJ via un courrier ou par
fectée ne se doute de rien, a un poids normal, un mode téléphone. Des explications lui sont fournies afin qu’il
de vie normal et ne ressent aucun symptôme, jusqu’à
donne de manière libre et éclairée son consentement
ce que le drame survienne. Ce caractère « sournois »
de participation au dépistage. S’il est d’accord, l’infirmide l’HF participe à sa difficulté à être diagnostiquée.
ère rencontre alors le patient, et réalise avec lui l’arbre
Mais ce n’est pas tout, c’est aussi une maladie à laquel- généalogique de sa famille. Puis, elle contacte les aule les professionnels de la santé ne pensent pas assez ! tres membres de la famille. Dès qu’une personne entre
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dans le programme, le médecin généraliste en est
informé, afin d’assurer une meilleure prise en charge
diagnostique et thérapeutique. Celui-ci peut aussi disposer de soutien via des supports d’informations ou
méthodologiques. Un tel programme respecte bien sûr
le libre choix pour la santé de chacun, tout en garantis-
sant un accès éclairé aux informations indispensables
pour prendre les meilleures décisions.
Pour toute information, s’adresser au
Docteur Descamps Olivier ou madame
Nicole Kajjaj ([email protected]) ou
téléphoner au 0472/459 809. ||
La Circulation extracorporelle (CEC)
Technique
Prof. Em. Pierre Block
... encore appelée machine coeur-poumon.
La plupart des interventions chirurgicales sur le cœur
se font encore à ce jour sur cœur arrêté et vidé de son
sang, ce qui nécessite le recours à la CEC. Toutefois, un
nombre grandissant d’opérations se pratique à présent
sur cœur continuant à battre, et ne nécessitant donc
plus de CEC.
La CEC permet de préserver les fonctions vitales
normalement assurées par le cœur et les poumons,
notamment une oxygénation correcte des organes.
Elle a pour principe de récupérer le sang veineux
appauvri en oxygène, de l’enrichir en oxygène et de
le réinjecter dans la circulation sanguine artérielle.
L’appareil est constitué d’une pompe assurant la circulation du sang avec le débit souhaité, d’un système de
filtrage permettant de débarrasser le sang veineux de
l’anhydride carbonique et autres résidus du métabolisme (ensemble des réactions chimiques au sein des
cellules), d’un oxygénateur à membrane enrichissant
le sang en oxygène, de tuyaux et canules reliant les
diverses parties de l’appareil entre elles, et avec le circuit sanguin, dont les canules placées dans l’oreillette
droite ou les veines cave pour prélever le sang veineux
arrivant au coeur et celle placée dans l’aorte ou l’artère
fémorale pour ramener le sang oxygéné dans la circulation. Il comporte encore un régulateur de température.
Pendant toute la durée de l’opération, le sang est rendu
hypocoagulable par injection d’héparine.
Préalablement à l’opération cardiaque proprement dite,
on injecte une solution cardioplégique ayant pour but
d’arrêter rapidement le cœur de battre et de diminuer
la température du sang à 28- 32° (en cas de cardioplégie froide), afin de diminuer nettement les besoins en
oxygène. Dans ce cas on réchauffe le sang en fin d’intervention, et le cœur se remet à battre (spontanément ou
avec l’aide d’un choc électrique), puis l’on débranche
l’appareil de la circulation sanguine. A noter que pendant l’opération, non seulement le cœur est à l’arrêt,
mais également les poumons, dont les fonctions sont
reprises par la machine cœur-poumon. ||
Figure : Représentation schématique de la CEC
Questions – Réponses
Prof. Em. D.L. CLEMENT
J’ai 74 ans. Mon médecin m’a
trouvé un pouls à 50/min.
Est-ce anormal ? Devrais-je
recevoir un pace-maker ?
La prise du pouls renseigne sur
le fréquence cardiaque. Au repos,
il est normalement compris entre
60 et 70/min, quel que soit l’âge
(sauf chez les jeunes enfants où il
est plus rapide), contrairement à la
fréquence cardiaque (FC) maximale
à l’effort qui diminue chez les
personnes âgées (on dit qu’elle est
d’environ 220 /min. - âge).
On parle de bradycardie (pouls
lent), quand la FC est inférieure à
60 /min., de bradycardie prononcée
si elle est inférieure à 50/min. et
sévère si inférieure à 40/min.
A noter que pendant le sommeil,
la FC peut descendre jusque 40
et même 30/min, avec même des
pauses pouvant atteindre 2,5 sec.,
sans que cela ne soit pathologique.
En cas de pouls lent, on examinera
si celui-ci s’accélère normalement
à l’effort, disons chez la personne
âgée, 100/min pour un effort
relativement important (en fonction
de l’âge et de l’intensité). En cas de
pouls très lent et/ou s’accélérant de
manière insuffisante à l’effort, on
s’assurera qu’il n’y a pas de prise
de médicaments bradycardisants
(bétabloquant, cordarone, digoxine,
certains antagonistes calciques,…)
et l’on exclura une hypothyroïdie.
Ces causes exclues, on demandera
un électrocardiogramme (ECG)
www.liguecardiologique.be
pour exclure ou confirmer un
trouble de la formation de l’influx
électrique cardiaque au sein des
oreillettes (maladie du sinus) ou
de sa conduction des oreillettes
aux ventricules (bloc auriculoventriculaire). Cet examen peut être
complété par un enregistrement
Holter (voir Cœur & Artères,
édition juin 2010, « Enregistrement
Holter ») (enregistrement continu de
l’ECG pendant 24 h.) permettant de
mettre éventuellement en évidence
des anomalies transitoires, mais
sévères, de l’activité électrique
du cœur. C’est sur base de ces
renseignements qu’on statuera
sur l’indication de l’implantation
d’un stimulateur cardiaque
(pace-maker). ||