DEMANDE D`ANALYSES DE CYTOGENETIQUE

Transcription

DEMANDE D`ANALYSES DE CYTOGENETIQUE
S e r vi c e d e M é d e c i n e G é n é t i q u e
Département de Médecine Génétique et de Laboratoire
CMU - 1, rue Michel-Servet - 1211 Genève 4
STS 382
Tél. 022/379 56 96 - Fax 022/379 52 28
Responsable : Dre Frédérique Sloan-Béna
CMU, Bât. C, 9
ème
, local 9162
DEMANDE D’ANALYSES DE CYTOGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
Identité du patient
Date du prélèvement :
Nom :…………………………………………………...
Nom lisible et adresse du médecin demandeur :
Prénom :………………………………………………..
Date de naissance :…………………………………..
Sexe :
 Masc.
 Fém.
Adresse :……………………………………………….
Signature obligatoire :
………………………………………………..
Copie à :
Tél :
…………………………………………………
Caisse-maladie : ..…………n° de police :……….....
Destinataire de la facture :
 caisse-maladie
 patient
 médecin demandeur
Par sa signature, le médecin demandeur atteste avoir informé la personne concernée selon les
obligations légales en vigueur (LAGH) et avoir reçu son consentement.
Accès au formulaire pour « consentement éclairé avant analyse génétique » : http://www.sgmg.ch
ANALYSES
 Caryotype
 Culture seule
 Lignée lymphoblastoïde (3 X 5ml sang sur héparine)
 AFP
 Autres:…………………………..
 Diagnostic rapide (QF-PCR ou FISH)
 FISH
 Array-CGH (aCGH)
 Extraction ADN en vue d’analyse ultérieure aCGH
 Extraction ADN en vue d’analyse ultérieure QF-PCR
Prélèvement prénatal
Prélèvement postnatal
 Villosités choriales (dans milieu de culture)
 Sang sur héparine, 2ml – nouveau-né 0,5ml
 Liquide amniotique
 Sang sur EDTA, 5ml – nouveau-né 1 ml
(Si liquide hémorragique, prélever 5ml de sang EDTA
de la mère).
 Sang fœtal sur héparine
 Placenta
 Produit de curetage
 Autres…………………………
 Peau dans NaCI 0,9 % ou milieu de culture
Renseignements
Renseignements
Date des DR :……………………
pour array-CGH (sang des parents recommandé)
Geste
Renseignements
Indication à l’examen
Pare
 Retard du développement
 Dysmorphisme ………………………………………
 Suspicion d’aneuploïdie
 Suspicion d’anomalie des chromosomes sexuels
 Petite taille
 Procréation Médicalement Assistée
 Infertilité
 Fausses couches
 Autres :…………………………………………..
Age gestationnel : selon DR……. selon US………
Indication à l’examen
 Age maternel > 35 ans
 Dépistage positif : …………………………………..
 Antécédent d’aneuploïdie
 Anomalie chromosomique familiale
 Malformations fœtales à l’échographie
 Inquiétude
 Autres:………………………………………………
Après l’analyse, le patient désire : (sans mention, le matériel anonymisé pourra être utilisé pour des études)
 que le matériel soit détruit
 que le matériel soit stocké en vue d’éventuelles analyses complémentaires pour lui ou sa famille
Commentaires du laboratoire : ……………………………………………………………………………………………………….......
Techniciennes …...... /………
CYTOGEN_01.12.2013
p.1/1
Applicable dès le : 01.12.2013