La génétique Introduction

La génétique
Introduction
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La génétique : objet, sujet
• Transmission des
caractères
• Utilisation des mutations pour
étudier:
– Lois de Mendel
– Liaison, carte
génétique
– Utilisation de la
génétique pour l’étude
de l’hérédité
– Les variations
héréditaires
–
–
–
–
–
La nature du gène
Développement
Biologie cellulaire
Neuroscience
La fonction normale du gène
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Formelle
Populations
GENETIQUE
Physiologique
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• Génétique formelle
- Etude de la transmission des caractères héréditaires au sein
des familles
• Génétique des populations
- Etude de la transmission des caractères héréditaires au sein
des populations
• Génétique physiologique ou moléculaire
- Etude de la nature chimique du gène
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Sans variations héréditaires pas de génétique !!!
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Les points communs des théories pré-mendéliennes
*Hérédité par mélange (d’humeur, de particules
ou de gemmules) soit une hérédité directe
*Hérédité des caractères acquis
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Gregor Mendel (1822-1884)
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La méthode de Mendel
• Analyse des caractères ou traits (phénotypes)
• Analyse sur des grands nombres
• Confrontation hypothèse/expérience
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Le plan expérimental
• Utilisation de lignées pures
• Sélection de lignées dont les différences de
caractères sont nettes
• Choix de caractères n’affectant pas la
viabilité ou la fertilité
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Pisum
sativum
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Utilisation du pois pour les expériences d’hybridation
étamine
•Fleur du pois
•Fleur du pois
dissection
carpelle
Les variétés
de pois
Coloré vs blanc pour les fleurs
jaune vs vert pour la cosse
lisse vs ridée
pour la graine
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Les 7 caractères étudiés par Mendel
Par exemple
Croisement pourpre x blanc
Première génération hybride : pourpre
Autofécondation (seconde génération d’hybride:
pourpre et blanc en rapport 3:1
génération suivante: les blancs ne donnent que des
blancs et les pourpres ne donnent pour 1/3 que des
pourpres et pour 2/3, 3 pourpres pour 1 blanc
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Génération
parentale
(P)
Hybridation
croisée
Lignée pure
pourpre
Lignée pure
blanche
Génération
(F1)
Génération
(F2)
¾ pourpre
Hybride
(F1)
Fleurs
pourpres
¼ blanc
Les observations initiales de
Mendel
• Les descendants d’une hybridation
ressemblent à l’un des parents
• L’autre caractère parental réapparait si les
descendants sont croisés entre eux
• L’approche de Mendel :une analyse
quantitative
• 8 années de croisements
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Le modèle de Mendel
• Chaque caractère est controlé par une paire de
“facteurs”(bildungsfahigen Elementen)
• Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est
dominant celui qui ne s’exprime pas est récessif
• Chaque hybride hérite d’un seul facteur provenant
de chacun des parents
• La ségrégation des facteurs est aléatoire
• 1ère loi de Mendel “Loi de pureté des gamètes”
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Rupture avec les anciennes théories de l’hérédité :
• Les particules (facteurs mendéliens) ne se mélangent pas
• Les particules restent pures
• L’hérédité devient une combinatoire de ces particules
• l’hérédité est indirecte
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2ème loi de Mendel
Pendant la formation des gamètes la ségrégation
des différentes formes
d’un facteur mendélien donné s’opère
indépendamment de celle d’un autre facteur.
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Les probabilités
• La ségrégation au hasard permet d’obtenir
la même probabilité d’hériter l’une ou
l’autre version du facteur (A ou a)
• Si le croisement est : Aa x Aa
– P(AA) = 1/4
– P(Aa) = 1/2
– P(aa) = 1/4
P(A_) = 3/4
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L’échiquier de croisement de
Punnett
• C’est une représentation schématique des
croisements
• Des probabilités décrivent la fréquence des
descendants
• Utilisable dans le cas de 1, 2 ou plus de
gènes différents
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1/2
1/2
1/2
1/2
Représentation symbolique actuelle des générations P, F1 et F2 à
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l’aide du carré de Punnett
Les croisements à plusieurs
facteurs
• Croisement lisse jaune x ridé vert
• F1 lisse jaune
• F2 on obtient le rapport:
–
–
–
–
9 lisse jaune
3 lisse vert
3 ridé jaune
1 ridé vert
• Ceci s’explique par:
P(A_B_) = 3/4 x 3/4 = 9/16…
• Seconde loi de Mendel de l’assortiment aléatoire
de deux caractères
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Représentation symbolique des résultats d’un croisement dihybride
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Mendel a été très chanceux !!!
• La loi de l’assortiment indépendant est un
cas particulier
• Mendel a étudié 7 caractères
• Le pois a 7 chromosomes
• Les caractères sont tous non liés et
n’interagissent pas entre eux
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Le travail de Mendel n’aura
d’impact que 35 ans plus tard
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Pourquoi les lois de Mendel (1866) ne seront-elles « redécouvertes »
qu’en 1901 ?
•La biologie cellulaire est à ses débuts
• La division cellulaire Mitose/Méiose est imparfaitement comprise
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1851 Newport G. Pénétration du spermatozoïde dans l’ovule chez les amphibiens.
1866 Haeckel E. Le noyau est à l’origine de la transmission
des caractères héréditaires.
1876 Hertwig O. démontre la fusion du spermatozoïde et de l’ovule chez l’oursin.
1880 Flemming W. étudie la division cellulaire chez l’animal
apparition des termes mitose, chromatine.
1883 van Beneden E. R démontre chez l’ascaris la réduction chromatique
à la méiose et le passage de 2N à N « chromosomes ».
1885 Waldeyer-Hartz W. donne le nom de chromosome
aux particules trouvées dans le noyau.
1885 Roux W. les chromosomes se divisent longitudinalement
à la mitose et se répartissent en nombre égal dans les 2 cellules filles.
1889 Boveri T. rôle essentiel du noyau dans la transmission des
caractères chez l’oursin.
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1892 Weismann A. Théorie du plasma germinatif (séparation des
lignées germinale et somatique). Constance au cours des générations
de la lignée germinale.
1901 de Vries H. T théorie de la pangénèse intracellulaire. Les particules
responsables de l’hérédité sont appelées des pangènes en hommage à Darwin.
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La redécouverte
• Confirmation des rapports mendéliens dans
d’autres espèces
• Extension des rapports mendéliens causée
par les interactions entre les caractères
• Application des statistiques aux travaux de
Mendel
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Terminologie
• Inventée par:
Johannsen, Bateson:
• Gène
• allèle
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Terminologie moderne
• Gène = unité fondamentale de l’hérédité, 2
copies/cellule
• Allèlomorphe = allèle = une forme alternative d’un
gène (dérivé du grec allel = un autre)
• Zygote = produit de la fusion de 2 gamètes
• Homozygote = 2 allèles identiques (AA)
• Hétérozygote = 2 allèles différents (Aa)
• Génotype = constitution génétique (un concept pas
une chose physique)
• Phénotype = aspect de l’organisme
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