Le syndrome de Gilles de la Tourette - Institut universitaire en santé

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Le syndrome de Gilles de la Tourette
Évaluation, traitement et mise à jour des connaissances
Marc E. Lavoie, Ph.D
Professeur‐chercheur agrégé
Département de Psychiatrie
Université de Montréal
Directeur du Laboratoire de Psychophysiologie Cognitive et Sociale
Centre de recherche de l’Institut Universitaire en Santé Mentale de Montréal
Le 3 Octobre 2013
Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE
Mythes ou réalités



Georges Gilles de la Tourette est le découvreur du syndrome qui porte son nom.
Le syndrome est:
 Transmis génétiquement.
 Très rare.
Les personnes aux prises avec le syndrome de Gilles de la Tourette:
 Profèrent toujours des insultes, des mots et des gestes obscènes.
 Sont impulsifs.
 Ont des symptômes variables et fluctuants d'un individu à l'autre et au fil du temps.
 Ont la capacité de supprimer leurs tics pendant quelques minutes ou quelques heures dans certaines conditions. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE
Plan de la soirée


Historique
Définition
Classifications
 Critères
 Prévalence, évolutions et développements



Causes
Traitements


Traitements courants
Expérimentaux
Commençons par un peu d’histoire…
Malleus Maleficarum (1486)

Dans l’édition de Cologne, mentionne l’exécution d’un religieux qui proférait des insultes et avait toutes sortes de gestes obscènes et imprévisibles, pour « possession diabolique » ; c’est le plus ancien cas répertorié de syndrome de Gilles de la Tourette.
The Witch Hammer
Jean‐Marc Itard

Médecin à l'Institution des sourds‐
muets de Paris.

En 1825, description du premier cas.

La Marquise De Dampierre, 
Itard a décris les symptômes de la marquise. Écholalie et coprolalie.

Développé à partir de l’âge de 7 ans (jusqu’à sa mort à 85 ans).
Itard (1774-1838)
Armand Trousseau

Décrit les tics en 1867

Contractions musculaires

Instantanées et rapides,

Involontaires

Limitées à un petit nombre de muscles

Armand Trousseau (1801-1868)

face, cou, tronc ou des membres

Clignotement des paupières

Hochement de tête

Contorsion brusque

Soulèvement d’épaule
Premier à souligner l’aspect héréditaire.
La Salpêtrière à Paris
Charcot et ses disciples ‐ ‘’Les leçons du mardi matin’’
Babinsky
J Martin
Charcot
Gilles de la Tourette
Georges Albert Brutus Édouard
Gilles de la Tourette

1885: Description de 9 patients atteints de ‘tics compulsifs’. 
Dont la ‘’Marquise’’ vue plusieurs fois par Charcot, et l'observation N°1 du mémoire de Gilles de la Tourette 
1890: Catrou, son élève, consacra une thèse se basant sur 26 observations inédites communiquées par Tourette.
G de la Tourette (1857-1904)
G. Gilles de la Tourette
La maladie des tics convulsifs
La Semaine Médicale 1899; vol 19; p153‐156
‘’ Si je me suis autant attaché à la symptomatologie et à l'évolution de la maladie des tics convulsifs, c'est que cela m'a paru indispensable dans l'intérêt du diagnostic qui souvent mérite d'être précisé. Il vous semblera peut‐être que ces précautions soient inutiles, étant donnée la physionomie très nette de l'affection. Détrompez‐vous : bien que quinze ans déjà nous séparent du jour où j'ai isolé ce syndrome morbide, la réalité n'est pas moins que l'affection est encore trop souvent méconnue, ce qui entraîne des conséquences utiles à éviter…’’.
Début du 20e siècle

Années 20: Origine organique du SGT, 
Épidémie d'encéphalites entre 1915 et 1926 
Entraîne ensuite une épidémie de troubles des mouvements et de tics 
Klazomanie (du Grec "klazo« hurler). Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE
Milieu du 20e siècle ‐‐‐ Premiers traitements

Seignot en 1961… 
Guérison avec le R1625.

Arthur Shapiro en 1965

On y reviendra …
Seignot JN: (1961). Un cas de maladie de Gilles De La Tourette guéri par le R1625, Ann Med Psychol,, 119, 578-579
Décennie 90… The Decade of the brain
Progression des publications entre 1990‐2009
Neuroimagerie et Syndrome de Gilles de la Tourette
95
100
Nombre de publications
90
80
70
59
60
40
50
40
30
22
20
10
0
Brain imaging + Tourette
1990-94
1995-99
2000-04
2005-09
Définition actuelle
 Classifications
 Critères
 Prévalence, évolutions et développements
Classification

Troubles Neurodévelopmentaux

Troubles moteurs

Developmental coordination disorder, 
Stereotypic movement disorder, 
Tic disorders

Tourette’s disorder, 
Persistent (chronic) motor or vocal tic disorder, 
Provisional tic disorder, 
Other specified tic disorder, 
Unspecified tic disorder. Institut universitaire en santé mentale de Montréal – CENTRE DE RECHERCHE
Critères diagnostiques de Tourette DSM 5 [307.23]
A.
Présence de tics moteurs ET vocaux, à un moment quelconque au cours de l'évolution de la maladie.
B.
Les tics peuvent fluctuer en fréquence mais ils ont persisté pour une période de plus d’une année.
C.
Début avant l'âge de 18 ans.
D.
Les tics ne sont pas attribuables aux effets physiologiques d’une substance ou une autre condition médicales. Altération significative du fonctionnement (retiré dans la révision en 2000).
DSM-IV (1994); DSM-IV-TR (2000); DSM5…
Prévalence

Avant les années 1960’s <100 cas répertoriés.

1/100 to 1/1000.

Tics chez 10‐25% des enfants d’âges scolaires.

Qu’est‐ce qui a changé depuis 40 ans?


Sensibilisation

Évaluation et diagnostique.
Touche les garçons plus que les filles (ratio de 4:1)
Évolution des tics

Les tics moteurs surviennent typiquement entre l’âge de 3 et 8 ans avec période transitoire 
Clignements des yeux intenses.

Contractions faciales.

Peut se déplacer vers le bas du corps ou vers les membres inférieures
Comorbidité et évolution

Séquence
 TDAH
 Tics
 TOC
Source: Leckman
THE LANCET; Vol 360: November 16, 2002
Comorbidité (suite…)


Enfants:

Déficit attentionnel
21‐90%

Hyperactivité
25‐70%

Rage (épisodes explosifs)
8‐35%
Adultes et enfants: 
TOC
40%

Troubles affectifs
30‐60%

Troubles du sommeil
20‐50%

Troubles anxieux (phobie, panic)
10‐28%
Mais revenons à la définition du tic…
Définition du tic

Production (semi) involontaire d’un mouvement ou d’un son.

Généralement cette production est soudaine et brutale.

Elle n’est pas rythmée.

Mais elle peut être répétitive.

Elle survient de façon sporadique et surtout inopinée.
Tics moteurs


Tics faciaux:

Crispations des muscles et clignements des yeux.

Mouvements brusques de la tête.
Membres inférieures:


Déplacement des membres inférieures de façons répétitives.
Torse:

Tension, mouvements gyratoires impliquant les pieds, les bras ou le tronc.
Tics vocaux

Les tics vocaux peuvent débuter vers l’âge de trois ans. Toutefois, ils suivent l’apparition des tics moteurs par plusieurs années.








Renifler
Ronfler
Racler
Grogner Murmurer
Tousser
Aboyer
Crier
« Vocalisations » complexes



Écholalie
 Répétition interminable de sons captés dans l’environnement.
La palilalie
 Répétition de ses propres énoncés, phrases ou mots, en position finale surtout et avec intensité diminuant souvent
La coprolalie chez environ 10‐15% des patients
 Profère des jurons et des insanités sans rapport avec la situation.
Tics mentaux

Rejouer mentalement des airs musicaux en boucle 
Mais différent des vers d’oreilles.

Compter mentalement sans raisons.

Pensées intrusives.
Bouffées prémonitoires
« Si je ne peux pas physiquement tiquer, toutes mes pensées sont orientées vers ce tic jusqu’à ce que je puisse y laisser libre cours »
Occurrence des tics et théorie fractale
Autres caractéristiques psychologiques utiles

Lorsque le patient se concentre intensément sur une tâche, les tics cessent et…

Temps de réaction plus rapide et plus précis (Thibault et al., 2008) 
Augmentation de l’activité cérébrale motrice (Lavoie et al., 2011)

Le stress, l’anxiété et l’appréhension peuvent augmenter la fréquence des tics (Lin et al., 2007).

Il y a un problème de dextérité manuelle fine

La performance motrice à l’enfance permet de prédire la sévérité des tics et l’adaptation psychosociale à l’âge adulte (Bloch et al., 2006).

Se normalise après la thérapie (O’Connor et al., 2008).
Quelles sont les causes ?
Génétique
Neuro
Immuno
Génétique

Une personne avec le Tourette a 50% de chance de passer la maladie à ses enfants.

Un certain nombre de gènes sont impliqués dans l'expression du SGT (polygéniques). 
Gène candidat SLITRK1 (13q31) 

Adresse complète: chromosome 13 site 31.3.
Gene D2 (DRD2 /DRD2‐ H313H)
Circuits fronto-sous-corticaux
Aire motrice
supplémentaire
Noyau caudé
Putamen
Cortex
pré-moteur
Globus pallidus
Corrélation avec sévérité des tics:
Thalamus
• Métabolisme des NGC
• Magnitude du changement
de métabolisme pendant
l’inhibition des tics
(Biswal et al., 1998; Braun et al., 1995; Braun et al., 1993; Chase et al., 1986; Eidelberg et al., 1997; Hall et al., 1990; Hyde et al., 1995; Moriarty et al., 1995;
Peterson et al., 1993; Peterson et al., 2001; Peterson et al., 2003; Riddle et al., 1992; Stoetter et al., 1992)
PANDAS: {Désordre Auto‐immunitaire Pédiatrique Associés avec une Infection a Streptocoque}

Un bataille immunitaire est déclenchée par une infection analogue à la chorée de Sydenham (Giedd, et al., 1996; Swedo et al., 1998). 
Des anticorps sont envoyés pour combattre l’infection.

Certains anti‐corps en grande quantité peuvent affecter certaines structures des ganglions de la base.
http://intramural.nimh.nih.gov/pdn/web.htm
Les traitements courants
MÉDICATIONS POUR LES TICS
REPORTED TIC
(% DECREASE)
Rx
ACTION
Clonidine
Adrenergic & Dopamine agonist
> 50%
Haloperidol
Dopamine agonist
70‐90%
Pimozide
Dopamine agonist
70%
Risperidone
Serotonin & dopamine agonist
25‐60%
Clomipramine
Serotonin reuptake inhibitor
> 40%
Fluvoxamine
Selective serotonin reuptake inhibitor
30‐50%
Fluoxetine
30‐50%
Sertraline
30‐50%
Paroxetine
30‐50%
Citalopram
30‐50%
Venlafaxine
Noradrenaline & serotonin reuptake inhibitor
> 50%
Clonazepam
GABA system
> 50%
Ritalin
Stimulant
> 40%
http://www.lifesatwitch.com/datafiles/book_guidlines.pdf
Guidelines for the Evidence-Based Treatment of Tic Disorders: Pharmacotherapy. Canadian
Journal of Psychiatry 2012; 57(3): 133–143.
Psychothérapie

Psychanalyse


Abandonnée à partir de la découverte de l’Haldol.
Cognitivo‐comportementale


Renversement des habitudes (RH) Azrin & Peterson, 1973
RH+ restructuration cognitive et comportementale (Piacentini et al., 2010)


Diminution de 87% des symptômes ‐ durable après 6 mois.
Efficacité (Selon O’Connor, 2001)

Diminution des tics de 75‐100% (chez 65% des pts – 52% après 2 ans).

Diminution de l’anxiété 61%.

Diminution des symptômes de dépression 77%.

Amélioration de la dextérité motrice fine 10%.

Normalisation de l’activité cérébrale durant une tâche motrice.

Pas de changement pour le TOC.
Thérapie cognitive et comportementale
MODÈLE COGNITIF PSYCHOPHYSIOLOGIQUE (O’Connor, 2002)
Activité dirigée vers un but
Surpréparation
Tx: modifier la préparation
Renforcement du cycle
(suractivité, demande plus d’effort)
O’Connor et al., 2005
Action réprimée
Tx: modifier l’activation sensorimotrice
Activité sensorimotrice augmentée
Lavoie et al., 2011
Préparation inappropriée et tension dans le muscle affecté
Déclenchement du tic
Relâchement de la tension
Les traitements expérimentaux
Stimulation électrique (DBS)

On stimule la région affectée.



Noyau thalamique (n=28):

Amélioration = 49%

Follow‐up 3 mois à 5 ans
Globus pallidus (n=10): 
Amélioration = 76%

Follow‐up 6 mois à 5 ans
Inconvénients:



Hémorragies
Problèmes d’élocutions
Contractions musculaires
Neuner et al., The World Journal of Biological Psychiatry: 2008, 111.
Exemple 2
Du laboratoire de Dr. Joseph Jankovic
Stimulation magnétique trans‐crânienne



Stimulations magnétiques des régions concernées (non‐invasif) Diminution des tics transitoires pendant 8 heures.
Inconvénient

Très peu d’études sur ce sujet.
Facteurs de protection





Support de l’environnement.
Hygiène du sommeil.
Gestion du stress.
Programme d’exercice physique.
Présence de talents spéciaux  Sportifs
 Sociaux
 Musicaux
 Académiques
Quelques personnages célèbres
Samuel Johnson c. 1772,
Mozart
André Malraux
Mort Doran
Carlos Guevara

Diagnostiqué TOC et Tourette à l’âge de 5 ans.

Surtout tics chroniques moteurs.

Participation à X‐Factor

" I'm willing to tell my Tourette's to shut up and stand behind me. I'm finally stepping out into the light at the end of the tunnel."
Vous pouvez visionner sa performance et son témoignage ici:
http://www.youtube.com/watch?v=3rUWDvuBOHY
Sites WEB

Québec


Canada


http://www.tourette.ca/
États‐Unis


http://www.aqst.com
http://www.tsa‐usa.org
Pour les protocoles de recherches expérimentaux

tictactoc.org

http://www.iusmm.ca/cetoct/tic.html
Récapitulation

Le syndrome est prévalent.

Multiple étiologie possible.

Maladie complexe et variable.

Traitements pharmacologiques efficaces.


Récepteurs adrénergiques Psychothérapies efficaces [TCC].
Synthèse de nos travaux
Références importantes
Questions ?

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