POSTeR N°2 - Agence JFK Relations publiques

19 CONGRÈS
e
de la
société
Française de
N eurologie
P édiatrique
21-24 janvier 2009
à ROUEN
sommaire
19
Avant-propos
3
Remerciements
4
Programme du 19e Congrès de la SFNP
5
Communications orales
11
Session recherche
13
Session plénière
14
Actualités en neuropédiatrie
16
Symposium cyberonics
19
Session parallèle (groupe 1)
20
Sessions parallèles (groupe 2)
24
Actualités en neuropédiatrie (session parallèle 1 amphi Lecat)
Actualités sur les mouvements anormaux
29
Actualités en neuropédiatrie (session parallèle 2 amphi Flaubert)
Actualités sur les céphalées
29
Conférence plénière
30
Actualités en neuropédiatrie (session plénière)
Actualités sur l’imagerie cérébrale
31
Communications affichées
33
Session posters groupe 1
Épilepsies
Céphalées
Mouvements anormaux
35
Session posters groupe 2
Maladies métaboliques et génétiques
43
Session posters groupe 3
Troubles cognitifs et comportementaux
51
Session posters groupe 4
Maladies inflammatoires et vasculaires
59
Session posters groupe 5
Maladies Neuromusculaires
Syndromes malformatifs et divers
65
Index des posters
72
Informations pratiques
Les plans d’accès
L’accueil
Le Congrès
Repas et hébergement
75
76
77
79
81
Notes
83
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congrès
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Bienvenue à Rouen
Vous pourrez, tel Philippe DELERM, «y aller en passager clandestin,
pour flâner par les rues et les places, de Saint Maclou au Vieux Marché,
pour boire des instants qui conjuguent au présent le charme transparent du séculaire».
Mais lorsque vous serez au XIXème Congrès de la Société Française
de Neuropédiatrie, il n’y aura ni flâneries, ni plaisirs minuscules, mais
un programme rénové, avec l’ambition de répondre au mieux aux demandes d’enseignements didactiques, d’actualisations des connaissances et de présentations de travaux innovants.
Il a été introduit dans ce programme des sessions d’actualités et
de mises au point en parallèles avec la participation de nos collègues
neurologues d’adultes.
Quant aux communications orales, certaines présentations se
feront en Session Plénière ou en Sessions Parallèles, regroupées par
thèmes.
Comme tous les ans, les posters seront nombreux avec une Session
Poster où ils pourront être discutés de façon approfondie.
La plupart des Sessions d’Actualités sont organisées par les responsables des différentes commissions. Si certaines commissions ne sont
pas représentées dans ces sessions d’actualités cette année, leur tour
viendra ultérieurement.
D. PARAIN
Président du Comité d’Organisation
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congrès
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REMERCIEMENTS
Un grand merci pour leur aide dans l’organisation de ce congrès :
Au comité d’organisation :
D. PARAIN (Rouen) (Président)
Catherine VANHULLE
Aude CHAROLLAIS
Jacques BOULLOCHE
Eric MALLET
Stéphane MARRET
Au bureau de la Société Française de Neurologie Pédiatrique :
Brigitte CHABROL (Présidente)
Patrick BERQUIN
Catherine CHIRON
Antoinette GELOT
Jean Claude NETTER
Jean Marc PINARD
Florence PINTON
Hervé TESTARD
Le comité d’organisation remercie pour leur soutien flnancier :
Les Laboratoires ou sociétés
Ass V.M.L.
BIOCODEX
CYBERONICS
DELTAMED
FMB
GENZYME
GSK
ORTHEA INNOVATION
SAGEM
SIGMA TAU
UCB
Il remercie également vivement :
LA VILLE DE ROUEN
LE CONSEIL GENERAL DE SEINE MARITIME
LE CONSEIL REGIONAL DE HAUTE-NORMANDIE
LA FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE DE ROUEN
LE CHU CHARLES NICOLLE
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e
congrès
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PRogRaMME
MERCREDI 21 JANVIER 2009
Amphi Flaubert - CHU
JOURNEE DES CENTRES DE REFERENCE DU LANGAGE
Organisateurs : Pr P. BERQUIN, Dr S. N’GUYEN, Dr A. CHAROLLAIS
8h30 :
9h - 9h45 :
10h - 10h20 :
10h30 - 10h45 :
Accueil et Allocutions d’ouverture
Pr KhOMSI : Emergence du langage
Mme StUMPF : De l’évaluation des contraintes aux rééducations : évolution
Dr RADI : Hypothèse sensori motrice
10h45 - 11h :
Pause
11h - 11h30 :
Mme PLAzzA : Vision intégrative du développement du langage
11h30 - 12h :
Dr ROSIER : Autisme et Troubles spécifiques du langage
12h30 :
Déjeuner
14h - 14h30 :
Messieurs JM ALbAREt, P de CAStELNAU : Les stades sensori moteurs et ou
troubles de la motricité fine dans les pathologies du langage
14h30 - 15h :
Ergothérapie et troubles du langage
15h - 15h30 :
Inspectrice AIS : repérage chevrier muller Ecole/Soins
15h30 - 16h :
Pause
16h - 16h30 :
Pr LEVy : Apprentissage et motivation : Apport de l’IRMF
16h30 - 17h :
Appels communications
18h30 :
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Accueil par la Mairie de Rouen pour l’ouverture du congrès au Salon Louis XVI
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congrès
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PRogRaMME
MERCREDI 21 JANVIER 2009
Amphi Lecat - CHU
SYMPOSIUM DE NEURO-OPHTALMOLOGIE-PEDIATRIQUE
AVEC LA SOCIETE DE NEURO-OPHTALMOLOGIE DU NORD
Organisateurs : Pr D. BREMOND-GIGNAC, Dr J. BURSZTYN, Dr E. DELOUVRIER et les Prs S. MILAZZO et M. MURAINE
13h :
14h :
Inscriptions
Introduction : Pr Philippe EVRARD, Pr Marc MURAINE
SESSION : TROUBLES VISUELS ANORGANIQUES
Modérateurs : Dominique BRéMOND-GIGNAC, Joseph BURSZTYN, S. MILAZZO
14h15 :
14h30 :
14h45 :
15h40 :
«Comment dépister les BAV anorganiques?» Dr Eliane DELOUVRIER
Faut-il explorer les troubles anorganiques? Dr Sabine DEFOORtflDhELLEMMES
Un trouble visuel anorganique peut cacher un trouble organique! À quoi
penser? Pr Dominique bRéMONDflGIGNAC
Voir ou regarder? Entre Neuro-pédiatrie et Psycho-pathologie. Pr bernard GOLSE
Troubles anorganiques dans les établissements pour déficients visuels.
Dr Martine CROChEt
Traitement des troubles visuels anorganiques par stimulation trans-crânienne.
Dr Dominique PARAIN
Troubles oculo-moteurs anorganiques. Dr Alain SPIELMANN
15h50 :
Pause café
15h :
15h15 :
15h30 :
SESSION : CEPHALEES DE L’ENFANT
Modérateurs : E. DELOUVRIER, M. MURAINE
16h20 :
16h35 :
16h50 :
17h05 :
17h20 :
17h40 :
18h :
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Les céphalées de l’enfant en neuropédiatrie. Dr Jean-Christophe CUVELLIER
Les céphalées de l’enfant en ophtalmologie pédiatrique : quand demander un
bilan neurologique? Dr Maud JACOb
Migraines à manifestations ophtalmologiques de l’enfant. Pr Solange MILAzzO
Place de l’examen ophtalmologique dans le bilan des céphalées de l’enfant.
Dr Joseph bURSztyN
Dr David hIRSbEIN
Cas cliniques
Cocktail
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congrès
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PRogRaMME
JEUDI 22 JANVIER 2009
Amphi 600 - Faculté de Médecine
8h – 8h30 :
8h30 – 9h :
9h – 11h :
9h – 9h30 :
9h30 – 10h :
10h – 10h30 :
10h30 – 11h :
11h :
11h30 – 12h30 :
12h30 – 14h :
Accueil
Allocutions d’ouverture
Session Recherche
Patrick AUbOURG (Paris) :Thérapie génique des leucodystrophies
Pierre CAStELNAU (tours) : Vulnérabilité et neuroprotection des noyaux gris centraux
Rustem KHAZIPOV (Marseille) : Les activités électriques précoces dans le cortex
immature chez le rat et chez l’homme
Prix de la SFNP:
- Présentation du travail financé par le Prix 2007 : Sandrine PASSEMARD
- Remise du prix 2008
Pause
Communications orales plénières
Déjeuner
Amphi 600 - Faculté de Médecine
Amphi Flaubert
CHU Charles Nicolle
14h –16h : Actualités Neuropédiatrie fœtale et néonatale
14h –16h : Symposium Cyberonics
(Stimulation du Nerf Vague)
14h : ML. MOUTARD : Agénésie du corps calleux
14h30 : S. CHABRIER : Accident vasculaire cérébral
néonatal
Ph. RYVLIN : Mécanismes d’action
A. LORTIE : Expérience de Montréal
15h : S. MARRET : Cohorte EPIPAGE – 8 ans
15h30 : C. VANHULLE et R. VASSEUR : Intérêts et limites de
la prise en charge précoce des prématurés : kiné/
psychomotricité
16h :
16h30 – 18h30 :
18h30 – 20h :
20h30 :
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Pause
Communications Orales en sessions Parallèles
Amphi 600 : Communications orales 1
Amphi Flaubert : Communications orales 2
Amphi 600 : Assemblée Générale de la SFNP
Soirée de Gala – Halle aux Toiles – Rouen
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L. VALLEE : Expérience de Lille et Rouen
Synthèse
PRogRaMME
VENDREDI 23 JANVIER 2009
Amphi Lecat
CHU Charles Nicolle
Amphi Flaubert
CHU Charles Nicolle
9h - 11h : Actualités sur les mouvements anormaux
9h - 11h : Actualités sur les Céphalées
9h : Diane DOUMMAR: Dosages de neurotransmetteurs du LCR: que peut-on tirer de
l’expérience française?
9h : A. DONNET: Migraine et Céphalée de tension :
entité séparée ou continum
9h40 : C. CUVELLIER: Les formes inhabituelles de
migraines du petit enfant
9h40 : Gwenaelle COLLOD-BéROUD: Génétique des
dystonies: concepts moléculaires communs
10h20 : D. PARAIN: Migraine et Epilepsie
10h20 : Nadia BAHI-BUISSON, Agathe ROUBERTIE:
Les mouvements anormaux dans les maladies
«nouvelles» métaboliques.
11h :
Pause
Amphi 600 - Faculté de Médecine
11h30 – 12h30 :
12h30-14h :
Conférence Plénière
L. NACCAChE : Les perceptions visuelles inconscientes
Déjeuner
Amphi 600 - Faculté de Médecine
14h – 16h :
16h :
Sessions «Posters»
Pause
Amphi 600 - Faculté de Médecine
16h30 – 18h30 :
16h30 :
J. ISNARD : L’IRM anatomique dans l’exploration des épilepsies partielles
17h10 :
L. hERtz PANNIER : Apport des nouvelles techniques d’IRM anatomique pour
analyser la maturation normale ou pathologique de la gyration, de la sulcation
et des faisceaux de substance blanche
17h50 :
A. VIOLA : Spectro-IRM cérébrale
19h :
19
Actualités sur l’Imagerie Cérébrale
Visite guidée de la ville de Rouen
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congrès
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PRogRaMME
SAMEDI 24 JANVIER 2009
REUNIONS DES COMMISSIONS
Faculté de Médecine – 3e étage
8h30 – 10h15 :
10h15 :
10h45 – 12h30 :
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-
Epilepsies de l’Enfant
Encéphalites et Maladies inflammatoires
Handicap
Maladies Neuro-musculaires
Pause
-
Neurologie fœtale
Leucodystrophies
Accidents Vasculaires
Mouvements Anormaux
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COMMUNICATIONS ORALES
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SESSION REChERChE
Early in development, coordinated neuronal activity is believed to play an important role in the formation of neuronal
networks. The dominant pattern of electrical activity in humans during the second half of gestation is “delta-brush,” an intermittent, spatially confined oscillation at 5-25 Hz nested in slower delta wave. A homologous pattern in the postnatal rodent
necortex is a spindle burst. Delta-brushes and spindle-bursts are self-organized events that can be triggered in the somatosensory cortex by sensory feedback resulting from myoclonic twitches in a somatotopic manner. In the visual cortex, spindlebursts are driven by spontaneous retinal waves. Coincident with sensory inputs, delta-brushes and spindle-bursts provide
ideal conditions for the synaptic plasticity in the developing brain and may contribute to the formation of cortical maps.
Jeudi 22 Janvier 2009
amphi 600
10h30 – 11h : Prix de la sFnP
Modérateurs : Diana RODRIGUEZ et Mathieu MILH
9h : Thérapie génique des leucodystrophies
P. AUbOURG
Université Paris-Descartes
Hôpital Saint Vincent de Paul
PariS
France
Les leucodystrophies représentent plus d’une quinzaine de maladies héréditaires touchant l’enfant et l’adulte dont les
mutations des gènes responsables conduisent à une perte ou à un gain de fonction d’une proteine qui est délétère dans
les oligodendrocytes, mais aussi les astrocytes ou les cellules microgliales qui sont dérivées des cellules souches hématopoïétiques. Des approches pharmacologiques visant à augmenter l’activité résiduelle de la protéine déficiente (chaperones, augmentation d’expression du gène mutée), à lutter contre les phénomènes de stress oxydatif sont envisagées pour
plusieurs d’entre elles. Des approches de thérapie génique et/ou cellulaire sont aussi envisagées pour plusieurs autres leucodystrophies : adrénoleucodystrophie liée à l’X, leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie de Krabbe, maladie
de Canavan, maladie d’Alexander, et maladie de Pelizaeus-Merzbacher notamment. Pour deux d’entre-elles (adrénoleucodystrophie liée à l’X, leucodystrophie métachromatique), les premiers essais cliniques de phase I/II ont ou vont bientôt
débuter.
9h30 : Vulnérabilité et neuroprotection des noyaux gris centraux
P. CAstELnAU.
10h : Les activités électriques précoces dans le cortex immature chez le rat et chez
l’homme
R. KHAZIPOv.
iNMED/iNSErM U 901, Marseille
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SESSION PLENIERE
ophtalmologie - Hôpital G Montpied, CHU
58, rue Montalembert
63003 CLErMoNT-FErraND
À partir du suivi de 443 prématurés, 46 enfants porteurs de leucomalacie périventriculaire (PVL) diagnostiquée à l’échographie selon les critères de deVries dans la période néonatale ont été sélectionnés pour l’évaluation des fonctions neurovisuelles: 13 ont été perdus de vue, 1 exclu et 32 examinés entre 4 et 7 ans. L’âge gestationnel s’étalait de 27 à 35 semaines (26 <
33 semaines), le poids de naissance de 860 à 2300g (23 < 1500g). 27 enfants avaient une PVL grade1, 1 une PVL grade 3 et
4 une PVL grade 4. Le bilan a comporté: acuité visuelle, réfraction, fond d’œil, examen orthoptique (recherche de strabisme
et nystagmus, vision stéréoscopique, fixation, saccades, poursuite), exploration visuelle et recherche de cibles, coordination
œil/main, champ visuel, vision des couleurs, évaluation de l’espace, reconnaissance visuelle, recherche d’héminégligence,
praxies constructives. Une corrélation significative a été trouvée entre le grade de PVL et l’acuité visuelle, l’existence d’une
apraxie oculomotrice, la poursuite, l’exploration visuelle, la coordination œil/main, l’espace, la dyspraxie constructive. Par
contre aucune corrélation significative n’a été retrouvée d’une part entre le grade de PVL et la papille optique, le champ
visuel, la reconnaissance visuelle, d’autre part entre les données recueillies et l’âge gestationnel et le poids de naissance. Il
semble donc que les mécanismes en jeu lors de la PVL lèsent plus volontiers la voie occipito pariétale que la voie occipito
temporale responsable de perturbations de la stratégie du regard, de troubles visuo spatiaux et de difficultés praxiques.
Jeudi 22 Janvier 2009
amphi 600
Modérateurs : Catherine CHIROn et vincent DEsPORtEs
11h30 : Microdélétion 15Q13.3 : Un nouveau syndrome microdélétionnel fréquent et
cliniquement hétérogène.
A MAsUREL-PAULEt, J. AnDRIEUx, D. sAnLAvILLE, M. HOLDER, C. tHAUvIn-RObInEt, P. CALLIER, F. MIGnEREt, F. HUEt, b. DELObEL, M. P. CORDIER, M. bERRI, P. JOnvEAUx, L. FAIvRE.
Centre de Génétique - Hôpital d’ Enfants - CHU Dijon
10 Bd Maréchal de Lattre de Tassigny - BP 77908
21079 DijoN Cedex
11h54 : Epidémiologie et histoire naturelle des maladies de sanfilippo en France.
bénédicte HéROn1, Marc tARDIEU2, Le Comité d’évaluation et traitement des Mucopolysaccharidoses, La société Française de neuropédiatrie et La société Française des Erreurs Innées
du Métabolisme .
Une microdélététion 15q13.3 récurrente de 1.5 Mb a été rapportée récemment depuis l’extension des techniques de CGHarray. La fréquence de cette microdélétion serait estimée à 0,29 % des retards mentaux et favorisée par la présence de
segments dupliqués et homologues entraînant des erreurs d’appariements. Le phénotype clinique rapporté à ce jour chez
14 patients comporte un retard mental le plus souvent léger, associé ou non à des signes dysmorphiques, des troubles du
spectre autistique et une épilepsie, mais sans malformation. L’un des 6 gènes présent dans la région délétée, CHRNA7, est
un facteur de prédisposition à l’épilepsie myoclonique juvénile et l’épilepsie centro-temporale. Nous rapportons 5 cas, dont
2 familiaux, présentant cette microdélétion récurrente 15q13.3 dépistée par CGH-array 105K. Famille 1 : une fille et sa mère
avec retard mental léger, ralentissement idéomoteur et épilepsie sans dysmorphie, malformation ou trouble de croissance.
Famille 2 : cas sporadique avec microphtalmie colobomateuse, microcéphalie, dysmorphie faciale, retard pondéral, retard
mental léger et ralentissement élèctroencéphalographique du rythme de fond sans épilepsie. Famille 3 : cas sporadique
avec retard léger des acquisitions, prognathisme, doigts courts sans épilepsie clinique. Famille 4 : garçon de 6 ans avec
retard des acquisitions, obésité, troubles du comportement sans épilepsie. Ces 5 observations très hétérogènes ont conduit
à l’initiation d’une étude collaborative Française à partir des 9 plateformes de CGH-array, qui a permis de répertorier 4
autres patients et permettra de mieux définir le phénotype clinique, élèctroencéphalographique et cytogénétique moléculaire de ce nouveau syndrome microdélétionnel.
Neurologie Pédiatrique - Hôpital Trousseau
26 avenue Dr arnold Netter
75012 PariS
L’incidence de la mucopolysaccharidose III en France est inconnue. Elle est de 1/60.000 en Allemagne et Australie. Il existe
4 types de MPSIII : le typeA serait plus sévère et les types B,C et D hétérogènes. Objectif: préciser l’épidémiologie et décrire
l’histoire naturelle des maladies de Sanfilippo dans la perspective du développement de la thérapie génique. Moyens:
étude observationnelle rétrospective des patients MPSIII A,B,C et D habitant en France et diagnostiqués entre 01/01/1990
et 31/12/2006. Les laboratoires français de diagnostic ont été sollicités, assurant l’exhaustivité. Nous avons révisé les dossiers remplis par les médecins référents des patients. Un questionnaire destiné aux familles adhérentes a été adressé par
l’intermédiaire des 2 Associations Vaincre les Maladies Lysosomales et Alliance-Sanfilippo. Résultats: 128 patients sont
identifiés, âgés de 0 à 36 ans au diagnostic, dont 13% de familles multiplex. En moyenne, 7.5 diagnostics ont été effectués
chaque année. La répartition par type est la suivante : 69%A, 14%B, 12%C et 5%D. L’âge moyen au diagnostic est 5.4ans
pour le typeA, 5.6ans pour le typeB, 13.4ans pour le typeC, et 7.6ans pour le typeD, en excluant les puinés des fratries. L’âge
au diagnostic le plus jeune est 6 mois pour une MPSIIIA, sans antécédent familial. 20% des patients sont décédés : âge
moyen 14 ans pour le typeA (6-20 ans) et 15 ans pour le typeB (5-21 ans), 1 typeC à 22 ans et 1 typeD à 14 ans. L’incidence
en France est estimée à 1/140.000. Les données de suivi sont en cours d’analyse.
11h42 : Fonctions neuro-visuelles à long terme d’enfants atteints de leucomalacie
périventriculaire.
H DALEns(1), n ROUHER(1), F GAsPARD(2), A LAbbé(3). (1) Ophtalmologie, Clermont-Ferrand
(2)
Radiologie Pédiatrique, Clermont-Ferrand (3) Pédiatrie, Clermont-Ferrand.
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congrès
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12h06 : Eficacité du régime cétogène dans les épilepsies focales avec aggravation
récente.
la maladie (âge de début, type)et 3 critères supplémentaires éventuels étaient recueillis: âge de décès, perte de la marche,
atteint tronculaire. Résultats: Le nombre de copies de SMN2 est significativement corrélé (p<0.05) au type clinique. La
corrélation est afinée en associant la survenue du décès dans les formes précoces (moyenne de 2.2 copies si décès vs
3.3), la conservation ou non de la marche dans les types III (3.8 si marche conservée vs 3.35), l’existence d’une atteinte
tronculaire pour les 3 types réunis (2.6 si atteinte tronculaire vs 3.3). Conclusion: En association avec l’âge de début et le
type clinique, le nombre de copies de SMN2 apporte une valeur pronostique vis à vis de la survie et de la perte d’autonomie
motrice. Néanmoins, à nombre de copies SMN2 égal, la persistance de discordances phénotypiques suggère de rechercher
d’autres facteurs modificateurs.
n vILLEnEUvE -1(, F PIntOn-2(, n bAHI bUIssOn -3,4(, O DULAC -3,4(, C CHIROn -3,4(, R nAbbOUt -3,4(.
(1)
Hôpital Henri Gastaut (2) neuropédiatrie, Hôpital Kremlin-bicêtre (3) neuropédiatrie, Hôpital
necker Enfants Malades (4) Inserm, U663, Paris Descartes.
Neurologie Pédiatrique - Necker Enfants Malades
149 rue De Sèvres
75015 PariS
Objectif : Evaluer l’eficacité du régime cétogène dans les épilepsies focales avec aggravation récente. Patients et méthodes:
Parmi les 70 patients qui ont reçu le régime cétogène dans notre institution sur une période de 3 ans, nous avons sélectionné rétrospectivement les patients ayant présenté une épilepsie focale. Vingt deux enfants, 13 filles et 9 garçons, âgés
de 5 mois à 18,5 ans ont été inclus. Quinze présentaient une épilepsie symptomatique et 7 une épilepsie cryptogénique
focale. Nous avons comparé la fréquence des crises une semaine avant le début du régime cétogène, un mois après régime
et à la dernière visite sous régime. Résultats: Onze patients étaient répondeurs à un mois (50%). Le taux de répondeurs
était plus élevé (p=0.046) dans le groupe de patients qui ont présenté une aggravation récente de leur épilepsie comparé au groupe avec une fréquence stable des crises. Sept patients des répodeurs étaient toujours sans crise après 6 mois
du régime. L’arrêt des crises était accompagné d’une récupération de la dégradation motrice et cognitive accompagnant
l’aggravation récente de l’épilepsie. La tolérence de la diète était assez bonne. Cinq patients ont dû l’arrêter pour effiets
secondaires précoces (cette étude était menée avant la disponibilité du Kétocal). Conclusion: Le régime cétogène peut être
une alternative thérapeutique intéressante pour les enfants avec une épilepsie partielle pharmacorésistante, surtout dans
le contexte d’une aggravation récente. Ces résultats sont encourageants pour envisager une étude prospective controlée
sur l’eficacité du régime cétogène dans cette indication.
12h18 : corrélations phénotype-génotype dans l’amyotrophie spinale typique : Etude
d’une cohorte de 103 patients.
F PEtIt-1(, JM CUIssEt-2(, b sAbLOnnIèRE-3(, A MOERMAn-1(, n ROUAIx-3(, C CAnCès-4(,
E bIEtH-5(, s MAnOUvRIER-1(, L vALLéE-2(. (1) Génétique Clinique, CHRU, 59037 Lille Cedex;
(2)
neuropédiatrie, CHRU, 59037 Lille Cedex (3) Génétique Moléculaire, biopathologie, CHRU,
59037 Lille; (4): Hôpital des Enfants, 31059 toulouse Cedex 09; (5): Laboratoire de Génétique,
31059 toulouse Cedex 09.
Neuropédiatrie - Service de Neuropédiatrie
Hôpital roger-Salengro - CHrU
59037 LiLLE Cedex
But: Etude des relations phénotype - génotype et implications pronostiques dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale. L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (délétion homozygote de l’exon 7 dans 97% des cas) est divisée
en 3 types par la classification fonctionnelle (Wang, 2007): type I (station assise non acquise); type II (marche non acquise);
type III (marche acquise). Le gène SMN2, copie centromérique de SMN1, est le facteur modificateur principal, expliquant la
variabilité clinique selon son nombre de copies. Patients et méthodes: 103 enfants (52 garçons, 51 filles) étaient diagnostiqués entre 1996 et 2008 par délétion homozygote de l’exon 7 de SMN1. Les données cliniques définissant la sévérité de
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e
congrès
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ACTUALITES EN NEUROPEDIATRIE
L’implication des pédiatres et en particulier des neuropédiatres dans le diagnostic prénatal a changé l’attitude des couples
face à une malformation fréquente et de pronostic incertain. L’information donnée est certainement l’élément principal de
ce changement. L’importance du suivi des enfants est soulignée tant pour la prise en charge que pour progresser dans le
diagnostic étiologique et l’évaluation pronostique.
aCTuaLiTeS neurOPediaTrie FŒTaLe eT neOnaTaLe
1: service de pédiatrie, hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
2: service de neuropédiatrie, hôpital Trousseau, Paris, France.
Jeudi 22 Janvier 2009
14h30 : Accident vasculaire cérébral néonatal
s. CHAbRIER.
amphi 600
Service de médecine physique et de réadaptation pédiatrique
SaiNT-ETiENNE.
Modérateurs : thierry bILLEttE de vILMEUR et Leila LAZARO
Avec une incidence de 1/2300 à 1/5000 naissances, l’infarctus cérébral périnatal (locution désormais retenu comme la plus
consensuelle(1) est la forme la plus fréquente d’accident vasculaire cérébral de l’enfant. Les 200 à 250 accidents survenant
chaque année en France sont ainsi 2 fois plus nombreux que l’ensemble de ceux attendus aux autres âges pédiatriques. L’infarctus cérébral périnatal est ainsi responsable de 10 à 15% des convulsions néonatales et la principale cause d’hémiplégie
congénitale. La période périnatale restera même pendant plusieurs décennies, la principale époque à risque d’infarctus
cérébral.
14h : Agénésie du corps calleux.
IsAPOFF Arnaud1, bILLEttE de vILLEMEUR thierry2, MOUtARD Marie-Laure2.
L’agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales et son diagnostic est maintenant
prénatal dans la majorité des cas. Si les avancées en génétique ont permis de retrouver des anomalies géniques (XLAG,
L1CAM…) et chromosomiques à l’origine de cette malformation, le diagnostic étiologique reste inconnu dans bon nombre
de cas. En prénatal, le diagnostic étiologique est encore plus compliqué et en règle, l’évaluation de la gravité se fait en
tentant de juger si l’ACC risque d’être syndromique (signes associés, antécédents neurologiques familiaux, anomalies de la
grossesse, des marqueurs ou du caryotype foetal) ou non. C’est en efiet, uniquement dans les ACC « isolées » qu’ une évolution favorable a été rapportée alors que les ACC associées sont habituellement symptomatiques (retard mental, épilepsie,
anomalie du comportement) et parfois très sévères. Ce bon pronostic des ACC « isolées » a pu être rapporté grâce à l’implication des neuropédiatres dans le diagnostic prénatal et la mise en place d’un suivi systématique des enfants, lorsque les
parents ont souhaité poursuivre la grossesse. Nous nous sommes intéressés à l’impact de ces résultats sur le devenir des
grossesses lorsque le fœtus présente une ACC : cette information a-t-elle modifié la décision des couples ?
Les registres de population ont montré qu’un peu moins de la moitié des accidents passe inaperçu en période néonatale(2).
Il ne sera reconnu qu’après plusieurs mois ou années devant une déficience motrice, des crises d’épilepsie, un trouble du
développement ou une imagerie réalisée pour une autre raison. L’autre moitié des enfants a à l’inverse une présentation
clinique stéréotypée faite de convulsions hémicorporelles, itératives et isolées, survenant dans les 3 premiers jours de vie.
L’imagerie encéphalique (échographie puis IRM) confirme le diagnostic. Les séquences de difiusion ont permis de montrer
que la majorité des accidents symptomatiques se constitue aux alentours de la naissance.
> Si cette symptomatologie est bien reconnue, les interrogations persistent quant au mécanisme de l’accident.
Les théories actuelles font intervenir en premier lieu l’interface vasculaire materno-fœtale placentaire. L’analyse des principaux facteurs de risque (thrombophilie constitutionnelle, gémellité, hypertension gravidique, chorioamniotite, retard de
croissance intra-utérin, diabète gestationnel…) montre en efiet que la plupart sont des déterminants ou des marqueurs
de la pathologie vasculo-placentaire. L’hypercoagulabilité par exemple (qui a été l’un des facteurs les plus étudiés(3) est une
cause établie d’anomalie du développement de la vascularisation placentaire induisant un dysfonctionnement de la circulation materno-fœtale, l’occlusion de capillaires et la constitution d’infarctus placentaires. La circulation fœtale implique
de plus qu’un thrombus formé sur ces lésions embolise préférentiellement dans les artères cérébrales par le foramen ovale.
L’hypercoagulabilité physiologique transitoire qui accompagne le peri-partum (aggravant donc les efiets d’une éventuelle
thrombophilie constitutionnelle) expliquerait le pic de constitution des accidents dans cette période.
A partir d’une cohorte de 266 couples vus en prénatal pour le diagnostic d’ACC entre 2000 et 2006, nous avons analysé en
fonction du type d’ACC diagnostiquée (isolée ou associée), la décision parentale, la pertinence du diagnostic prénatal et le
devenir des enfants. Le bilan au cours de la grossesse comportait échographies et caryotype, IRM cérébrale et consultation
avec le neuropédiatre (+/- généticien). Pour 219 patientes, les données sur la grossesse et le suivi étaient complètes et
il est apparu un changement dans la décision après 2003, date à partir de laquelle sont publiés les premiers résultats
concernant le suivi des enfants avec ACC isolées. Le recours à l’interruption médicale de grossesse (IMG) ou la poursuite
de la grossesse ont été analysés en comparant les deux périodes (avant et après 2003) montrant une diminution nette des
IMG en cas de diagnostic d’ACC isolée, et un taux stable en cas d’ACC syndromique. La pertinence du diagnostic prénatal
est bonne et lorsque des signes associés ont été « manqués », il s’agissait souvent d’une dysmorphie faciale. 93 enfants
sont nés dont 55 avec une ACC isolée (diagnostic prénatal) et le suivi est connu pour 41 (75 %) d’entre eux : 33 ont évolué
favorablement (80 %), 8 présentent un retard de développement marqué et/ou une épilepsie sans diagnostic étiologique
retrouvé. Les enfants porteurs d’une ACC associée de diagnostic prénatal (38) ont tous un retard mental et un développement préoccupant à l’exception de 8 d’entre eux ce qui souligne que les anomalies associées dépistées n’ont pas toutes le
même pronostic et que chaque cas doit faire l’objet d’une évaluation singulière.
19
L’autre hypothèse pour expliquer ceci est d’impliquer une lésion des artères à destinée encéphalique au cours de l’accouchement lui-même, notamment lors d’extractions difficiles. Quelques observations de lésion artérielles cervicales ou
cérébrales traumatiques bien documentées sur le plan neuropathologique ou l’imagerie ont été rapportées. La prévalence
de telles lésions parmi l’ensemble des accidents n’est pas connue, mais ce mécanisme est probablement plus fréquent chez
les gros bébés.
> L’autre question est celle du devenir des enfants.
e
congrès
- 16 -
En efiet, si l’évolution néonatale est le plus souvent simple et si l’accident ne récidive pas à long terme, la majorité des
enfants garde des séquelles. Le registre californien montre par exemple une incidence de 59% de déficience motrice
(essentiellement hémiplégie cérébrale infantile), sévère dans 21% des cas. 39 % des enfants avaient une épilepsie, 25%
un retard de langage et 22% des troubles du comportement et seul un enfant sur cinq n’avait pas de séquelles(2).
lisation dans les services néonatologie. Des variations importantes étaient observées en fonction de l’âge gestationnel, la
mortalité passant de 100% à 22-23 SA à 3% à 32 SA. A l’âge de 5 ans, 9% des enfants grands prématurés présentaient une
paralysie cérébrale ; la prévalence atteignant 18% à 24-26 SA contre 4% à 32 SA. La gravité de ces déficiences motrices était
variable puisque deux tiers des enfants se déplaçaient sans aide, alors que 20% étaient dans l’incapacité de se déplacer
seuls. La prévalence des déficiences visuelles graves (acuité visuelle < 3/10 aux deux yeux) et auditives était respectivement 1% et 0,5%. Enfin, près d’un tiers grands prématurés âgés de 5 ans avaient un score au test du K-ABC inférieur à 85
et 12% une déficience intellectuelle modérée à sévère (score < 70) contre respectivement 11% et 3% des enfants nés à
terme. Au total, 40% des enfants grands prématurés présentaient un trouble moteur (paralysie cérébrale) ou un retard
intellectuel (score < 85) ou une déficience sensorielle, soit 4 fois plus que le groupe de référence des enfants nés à terme.
Toutefois, les formes les plus graves (5%) (paralysie cérébrale sans marche possible, déficience intellectuelle grave, cécité
ou déficience auditive bilatérale) étaient aussi les plus rares. Les troubles du comportement (hyperactivité, troubles des
conduites, labilité émotionnelle, troubles de la socialisation) sont significativement augmentés comparés aux enfants nés
à terme (risque relatif de 1.5 à 2.5). Dans la population témoin des prématurés modérés nés à 33-34 SA, un quart des
prématurés présentent des troubles cognitifs modérés ou sévères justifiant une poursuite de la grossesse aussi longtemps
que possible. A 8 ans, tous les enfants nés avant 33 SA et suivis sont scolarisés sauf trois enfants; 95% sont dans une classe
ordinaire et 5% en institution spécialisée. Parmi les enfants nés grands prématurés en classe ordinaire, le niveau de classe
est plus faible que chez les témoins; 19% ont redoublé contre 5 % chez les enfants nés à terme. A 5 et 8 ans les taux de
prise en charge spécifique (orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie, prise en charge psychologique/
pédopsychiatrique …) sont importants.
Les déterminants principaux de l’évolution motrice sont l’âge de présentation et l’imagerie précoce. Il n’est pas surprenant
de trouver en efiet un nombre élevé de séquelles motrices dans la population des enfants avec présentation retardée puisque l’hémiplégie est le signe révélateur le plus fréquent dans cette population. Dans les cohortes d’enfants avec présentation néonatale, le risque est de 25 à 30% ; le problème pour le clinicien étant de déterminer quels enfants deviendront
hémiplégiques. Les deux critères majeurs sont l’atteinte concomitante du territoire cérébral moyen profond et superficiel
et la présence d’un hypersignal du faisceau cortico-spinal sur l’imagerie précoce(4). Dans notre expérience par exemple,
le risque d’hémiplégie est de 67% chez les enfants ayant l’un ou l’autre des deux signes (80% chez ceux ayant les deux)
contre seulement 6% chez ceux qui n’en ont aucun. Les facteurs pronostics de l’épilepsie et des séquelles cognitives ne sont
pas connus.
Les recommandations thérapeutiques pour la pathologie cérébro-vasculaire de l’enfant ont été récemment actualisées(5).
Le consensus reste à l’abstention de tout traitement antithrombotique en cas d’infarctus périnatal ; les principales innovations s’intéressant la rééducation de l’hémiplégie.
1. Raju TNK, Nelson KB, Ferriero D, Linch JK, and the NICHD-NINDS perinatal stroke workshop participants. Ischemic perinatal stroke: summary of a workshop sponsored by
the national institute of child health and human development and the national institute of neurological disorders and stroke. Pediatrics 2007 ; 120 : 609-16.
2. Simchen MJ, Goldstein G, Lubetsky A, Strauss T, Schifi E, Kenet G. Factor V Leiden and antiphospholipid antibodies in either mothers or infants increase the risk for perinatal
arterial ischemic stroke. Stroke 2008 ; Oct 16. Epub ahead of print.
3. Lee J, Croen LA, Lindan C, Nash KB, Yoshida CK, Ferriero DM, et al. Predictors of outcome in perinatal arterial stroke: a population-based study. Ann Neurol 2005 ; 58 : 303-8.
4. Kirton A, Shrofi M, Visvanathan T, deVeber G. Quantified corticospinal tract difiusion restriction predicts neonatal stroke outcome. Stroke 2007 ; 38 : 974-80.
5. DeVeber G, Kirkham F. Guidelines for the treatment and prevention of stroke in children. Lancet Neurol 2008 ; 7 : 984-5.
conclusions: L’étude EPIPAGE est la première grande étude menée sur un échantillon représentatif des naissances d’enfants grands prématurés en France. Elle a permis de donner des informations sur la santé et le développement de ces
enfants. Elle montre qu’à 5 ans les troubles du développement et les handicaps sont importants, d’autant plus que l’âge
gestationnel est faible. Ces résultats soulignent les problèmes posés par la prise en charge à la naissance de ces enfants,
particulièrement aux limites de la viabilité, mais plus encore les besoins de suivi de cette population et d’évaluation des
interventions proposées au cours de la petite enfance. Les travaux menés à partir d’EPIPAGE ont permis d’explorer des
mécanismes étiologiques complexes, en particulier sur les facteurs en cause dans la survenue des lésions cérébrales et déficiences, mais aussi d’étudier les efiets à long terme de traitements largement difiusés en période périnatale. En apportant
des réponses aussi bien sur le pronostic, l’étiologie et l’évaluation de pratiques médicales, ce type d’enquêtes constitue une
méthodologie de choix pour l’étude de population à haut risque et l’identification de stratégies de prévention.
15H : Devenir neurodéveloppemental et comportemental de l’enfant prématuré :
résultats de la cohorte épipage. – 8 Ans
s. MARREt1, PY. AnCEL2, L. MARCHAnD2, b. LARROqUE2, M. KAMInsKI2 pour le groupe
EPIPAGE. 1 sce Pédiatrie néonatale et réanimation, Centre d’Education fonctionnelle de
l’enfant et Centre de Référence pour les troubles des apprentissages, CHU Rouen & EA 4309
neovasc, IFRMP 23, Institut Hospitalo-universitaire de Recherche biomédicale, Faculté de
Médecine et de Pharmacie, Rouen, F-76000. 2 InsERM UMR s149, Unité de Recherches
épidémiologiques en santé périnatale et santé des Femmes, villejuif, F-94807 France.
Références principales
1. Larroque B, Bréart G, Kaminski M, et al. Survival of very preterm infants : Epipage, a population based cohort study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2004, 89: F139-F144.
2. Larroque B, Ancel P-Y, Marret S et al. Neurodevelopmental disabilites and use of special care needs of 5-year-old children born before 33 weeks’gestation: the EPIPAGE
study. Lancet 2008;371: 813-20.
3. Delobel-Ayoub M, Kaminski M, Marret S, et al. and the Epipage Study Group. Behavioral outcome at three years of age in very preterm infants: the EPIPAGE study.
Pediatrics 2006, 117: 1996-2005.
4. Marret S, Ancel P-Y, Marpeau L et al for the EPIPAGE group. Neonatal and 5-year outcomes after birth at 30-34 weeks’gestation: the EPIPAGE cohort study. Obstet Gynecol
2007, 110: 72-80.
5. Foix-L’Hélias L, Marret S, Ancel PY, et al and the Epipage Study Group. Impact of the use of antenatal corticosteroids on mortality, cerebral lesions and five-year neurodevelopmental outcomes of very preterm infants: the Epipage Cohort study. Br J Obstet Gyneacol 2008; 115: 275-82.
6. Bodeau-Livinec F, Ancel PY, Marret S, et al. Prenatal risk factors for cerebral palsy in very preterm singletons and twins. Obstet Gynecol 2005; 105 : 1341-7.
7. Marret S et le groupe EPIPAGE . La prise en charge à 5 ans de l’enfant né prématuré avec des séquelles neuro-développementales est-elle optimum en France en 2002: à
propos de l’étude EPIPAGE ? Arch Pediatr 2008, 15; 595-597.
Introduction: Les études sur le devenir des enfants nés prématurément se sont concentrées essentiellement sur le grand
prématuré de moins de 33 semaines d’aménorrhée (SA). Dans la cohorte EPIPAGE, nous avons évalué le taux de mortalité,
de morbidité et le devenir à 5 et 8 ans des enfants nés grands prématurés de 22 à 32 SA ainsi que dans deux populations
témoins d’enfants nés à 33-34 SA ou à 39-40 SA.
Méthodes: Dans 9 régions françaises, le devenir de tous les nouveaux-nés nés en 1997 et sortis vivants des Services de
Néonatalogie ainsi qu’une population témoins de 33 et 34 SA nés en avril et octobre 1997 et une population d’enfants nés
à 39-40 SA ont été inclus de façon prospective et suivis jusqu’à l’âge de 5 puis 8 ans.
résultats: Parmi les enfants grands prématurés nés vivants, 15% sont décédés en maternité ou au cours de leur hospita-
19
e
congrès
- 17 -
15h30 : Intérêts et limites de la prise en charge précoce des prématurés : kiné/
psychomotricité
C. vAnHULLE et R. vAssEUR.
Les séquelles possibles de la prématurité sont connues depuis longtemps. Les études épidémiologiques de cette population démontrent la stabilité dans le temps du taux de paralysie cérébrale, mais aussi de la fréquence de troubles de type
cognitifs, modérés ou non, ainsi que des troubles praxiques.
Le dépistage précoce n’a de sens que s’il est possible de proposer à ces enfants un traitement si des anomalies sont dépistées. Les moyens à notre disposition ne sont pas très nombreux, et consistent essentiellement en rééducations : motrices
(kinésithérapie, appareillage, antispastiques…), centrées sur les troubles de la planification (psychomotricité), ou de la
communication (orthophonie)… Or ces domaines de soin sont habituellement plutôt du registre de la médecine physique
et de rééducation plutôt que des pédiatres. Le postulat de base est que les anomalies observées sont dues à des lésions
cérébrales « à priori » fixées. Il existe donc des troubles primitifs, directement en lien avec ces lésions, dont il difficile d’imaginer la disparition. Mais la croissance, le développement de l’enfant, la plasticité cérébrale vont interférer les uns avec les
autres. Il en résultera potentiellement, un pronostic meilleur que postulé initialement, mais aussi une aggravation relative du fait de troubles secondaires (par exemple les rétractions musculaires en cas de paralysie cérébrale), voire tertiaire
(déformations osseuses de la paralysie cérébrale). L’existence de troubles cognitifs globaux ne permet pas la réalisation des
mêmes projets rééducatifs. L’évaluation de certaines fonctions (telles les fonctions de planification ) ne peut s’évaluer au
jeune âge.
De nombreux articles sont publiés dans ces domaines. Il s’agit souvent d’évaluation de techniques destinées à limiter des
troubles secondaires et/ou tertiaires., et par là à limiter le handicap futur. Il n’existe pas à ce jour de possibilité de supprimer
les conséquences de la prématurité, et il n’y a pas de littérature dans ce sens…
19
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congrès
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SYMPOSIUM CYBERONICS
La STiMuLaTiOn du nerF vaGue
danS L’ePiLePSie reFraCTaire de L’enFanT
eST-iL POSSibLe de SéLeCTiOnner
LeS MeiLLeurS réPOndeurS ?
Jeudi 22 Janvier 2009
amphi Flaubert
Modérateurs : D. PARAIn
Ph. RYVLIN :
Mécanismes d’action
A. LORTIE :
Expérience de Montreal
L. VALLEE :
Expérience de Lille et rouen
JM. PEDESPAN :
Expérience débutante de Bordeaux
synthèse
19
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SESSION PARALLELE (GROUPE 1)
E RAFFO)1,4), MH sCAntLEbURY)1), sL MOsHé)1,2,3), As GALAnOPOULOU(1,2). (1) saul R. Korey Department of neurology,(2) Dominick P. Purpura Department of neuroscience,(3) Department of Pediatrics,
Albert Einstein College of Medicine, bronx, nY, Usa(4) Médecine Infantile 1, neuropédiatrie - Hôpital
d’Enfants – Centre Hospitalier Universitaire de nancy (Patent serial #: 2080216183, Albert Einstein
College of Medicine) Financé Par : ninds, nichd, Pace, Irsf et Fondation de la Famille He(er
Jeudi 22 Janvier 2009
Médecine infantile 1 - Neuropédiatrie
Hôpital d ‘Enfants - CHU de Nancy
rue du Morvan
54500 VaNDoEUVrE-LèS-NaNCy
Amphi 600
Modérateurs : Jacques MOttE et nathalie vILLEnEUvE
La validation de modèles animaux de syndrome de West(SW) permettrait l’approche physiopathologique des encéphalopathies épileptiques et l’évaluation de nouvelles thérapeutiques. Le modèle « triple-hit » développé chez le rat repose
sur l’administration de trois drogues : à trois jours de vie(PN3) lipopolysaccharide subcortical (lésion inffammatoire de la
substance blanche) et doxorubicine intra-ventriculaire (dommages neuronaux diffus); à PN5 P-chlorophénylalanine systémique (déplétion du taux cérébral de sérotonine). Cette triple-association induit chez le rat immature des clusters de crises
séméiologiquement semblables aux spasmes en ffexion et/ou en extension. Le corrélat électoencéphalographique est un
aplatissement de l’activité de base suivi d’une activité rapide de faible voltage. Les performances motrices et cognitives
sont affectées précocément comme le comportement social ultérieur. Une épilepsie secondaire de type limbique est habituelle. La pharmacosensibilité de ce modèle est déterminée sur la fréquence des spasmes lors d’enregistrements vidéo de
2 heures bi-quotidiens. Les traitements sont administrés après les premiers spasmes. Les résultats préliminaires montrent
la résistance de ce modèle de SW symptomatique à la corticothérapie(ACTH). Cependant, l’administration chronique de
Rapamycine diminue significativement la fréquence des spasmes. La Rapamycine cible une cascade de signalisation intracellulaire impliquée dans la Sclérose Tubéreuse de Bourneville(STB), étiologie fréquente du SW. Son activité anti-épileptique dans les modèles animaux de STB et sa tolérance chez l’homme commencent à être rapportées. Le modèle ‘triple-hit’
chez le rat répond aux principaux critères d’un modèle de spasmes épileptiques symptomatiques. Il permet de cibler la
Rapamycine comme une piste prometteuse pour la prise en charge des spasmes pharmacorésistants.
16h30 : caratérisation de l’épilepsie dans le cDg1A
Jerome RAMbAUD, Jean baptiste ARnOUx, vassili vALAYAnnOPOULOs, nathalie sEtA,
Perrine PLOUIn I. DEsGUERRE, Olivier DULAC, P. de LOnLAY nadia bAHI- bUIssOn service
de neuropédiatrie Hôpital necker-Enfants Malades, Assistance- Publique-Hôpitaux de Paris,
Université Paris v, Paris, France; service de Maladie Métaboliques Hôpital necker-Enfants
Malades, Assistance-Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris v, Paris, France; service
d’électrophysiologie Hôpital necker-Enfants Malades, Assistance- Publique-Hôpitaux de
Paris, Université Paris v, Paris, France; Département of biochimie, Hôpital bichat, Assistance-Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris xI, Paris, France.
34 rue des 5 Diamants
75013 PariS
Les CDG consistent en une anomalie de maturation des oligosaccharides dont l’expression neurologique principale est une
atrophie cérébelleuse progressive. De récentes observations suggèrent une incidence accrue d’AVC. L’épilepsie semble être
associée aux CDG IA, mais ces caractéristiques sont mal connues OBJECTIF: Définir l’incidence, les caractéristiques électrocliniques et les conséquences de l’épilepsie dans les CDG Nous avons réalisé une étude rétrospective monocentrique
sur 30 patients CDGIA, étudié l’incidence de l’épilepsie, les caractéristiques électrocliniques et son retentissement sur le
développement psychomoteur 10/30 présentent une épilepsie. 6/10 ont débuté par une crise tonico clonique généralisée
fébrile. 5/10 ont présenté la première crise avant 2 ans (10/10 avant 8ans), les épisodes suivants ont été de symptomatologie identique chez huit des dix enfants. L’épilepsie est sensible au traitement antiépileptique (monothérapie : 9/10),
aucune pharmaco résistance. Aucune dégradation psychomotrice secondaire à l’épilepsie (0/10). Pas de différence dans
l’âge moyen d’acquisition de la marche et du langage chez les épileptiques versus non épileptiques, 6/30 ont présenté un
AVC : 3 ont débuté leur épilepsie suite à cet épisode. Le dernier, déjà épileptique, a présenté son premier état de mal suite
à l’AVC. La prévalence des autres symptômes du CDG1A (cytolyse fébrile, atteinte cardiaque, anomalies endocriniennes)
n’est pas différentes chez les patients épileptique versus non épileptiques Dans le CDG1A, l’épilepsie fait partie du tableau
neurologique dans 30% des cas, se traduit par des crises généralisées, pharmaco sensibles, sans conséquence sur l’état
neurologique. On ne retrouve pas de facteurs prédictifs à l’exception des stroke like.
16h54 : Activité hémodynamique et/ou métabolique au cours de crises focales : analyse
par EEg – Hr – Dc et spectroscopie proche de l’infra rouge (sPIr) chez le
nouveau né.
GRAMFC EA 4293
objectif: Evaluer les interactions entre activité électrique et réponse métabolique et/ou hémodynamique lors de décharges de type « critique » chez le nouveau né.
Méthodes: Chez l’enfant nouveau né intubé, ventilé, qui présente un tracé plat suite à une anoxie cérébrale, nous enregistrons simultanément, au cours de décharges de type « critique », l’EEG et la SPIR permettant d’évaluer les variations de
la concentration tissulaire cérébrale d’hémoglobine déoxygénée (Hb) oxygénée (HbO). Nous avons réalisé un EEG DC en
Haute Résolution, EEG-HR-DC, permettant d’analyser le shift DC en relation avec l’activité hémodynamique et/ou métabolique cérébrale.
16h42 : Le modèle de spasmes infantiles «triple hit» :
Description et pharmaco-sensibilité.
19
résultats: Les décharges de type « critique » sont caractérisées par une bouffée initiatrice à haute fréquence suivie de
rythmes rapides mêlés à des activités thêta rythmiques. En EEG-HR-DC, elles restent localisés aux régions pariétales et sont
e
congrès
- 20 -
associés à un shift DC qui débute avant l’émergence de la boufiée initiatrice. L’oxygénation tissulaire cérébrale est normale.
Les réponses métaboliques débutent parfois avant l’apparition de la boufiée initiatrice. Elles sont caractérisées par une
augmentation de l’activité métabolique (Hb), suivie d’une augmentation du volume sanguin (HbO+Hb). L’enveloppe de
l’augmentation de Hb est superposable à l’enveloppe de la décharge. Après la crise, on observe une phase progressive de
restauration.
Nous reportons le cas de JER, hospitalisé en réanimation pour malaise grave. Il n’a pas d’antécédents familiaux particuliers, naquit après une grossesse normale à 38 SA, avec un RCIU,sans soufirance foetale aigue. Dès le premier jour de vie,
les parents ont noté qu’il était raide «comme un bout de bois» au bain. Il a été hospitalisé à 16 jours pour malaise grave
avec cyanose, bradycardie, nécessitant un MCE, avec « spasme, hypertonie généralisée». L’EEG et l’IRM encéphalique postmalaise étaient normaux. Dans l’hypothèse d’une hyperekplexia, un traitement par rivotril a été débuté, sans efiet. En
réanimation,l’enfant a fait plusieurs «malaises»avec hypertonie axiale, visage grimaçant, blépharospasme, laryngospasme
puis désaturation et bradycardie. La manoeuvre de Vigevano était ineffcace. Un traitement par modopar a été introduit
devant la suspicion de dystonie, ineffcace. Un EMG a été réalisé devant le blépharospasme, un aspect musclé à 5 mois, et
l’apparition d’une myotonie de la langue, des CPK élevées. Il a montré des décharges myotoniques, faisant alors évoquer
les diagnostics de myotonie congénitale non dystrophique, myotonie de Thomsen ou maladie de Schwartz Jampel.Devant
l’absence d’anomalies osseuses évocatrices de maladie de Schwartz Jampel, l’âge de début précoce pour une myotonie
de Thomsen,une mutation du canal sodique SCN4A a été recherchée et confirmée. Cette mutation a déjà été décrite dans
des cas de myotonia permanens. Un traitement par carbamazépine a permis de réduire la myotonie, faisant disparaitre la
myotonie linguale et réduire les accès de blépharospasme et les malaises.
conclusion: Nous démontrons qu’une hypersynchronisation de l’activité cérébrale peut induire une augmentation de Hb
qui n’est pas compensé par un surdébit cérébral local et qui correspond à un efiet Bold négatif. Le shift DC reflète une situation d’interactions entre activité synaptique et/ou activation gliales et modifications du flux sanguin.
17h06 : Intérêt de l’EEg intégré d’amplitude (AEEg) en réanimation et soins intensifs
pédiatriques au cHU de rouen.
s RADI)1), t bLAnC)1), D PARAIn)2), E DREAnO)2), A CHAROLLAIs)1), s MARREt(1). (1)Pédiatrie
néonatale et Réanimation; (2)Explorations Electrophysiologiques. 1 rue de Germont. 76031
Rouen Cedex
Pédiatrie Néonatale et réanimation
1, rue de Germont
76031 roUEN CEDEx
17h24 : Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l’enfant.
M PEDEsPAn*, s MEYER-wIttE*, C EsPIL*, M HUssOn*, v MICHEL** * Unité neuropédiatrie, C.H.U bordeaux ** Explorations Fonctionnelles neurologiques, C.H.U bordeaux
En situation de détresse neurologique, le diagnostic précoce des convulsions infra-cliniques et l’analyse du tracé EEG de
fond participent à l’évaluation du risque de handicap. Le moniteur NicoletOne nEEG (Viasys Healthcare) est utilisé en montage bipolaire longitudinal (4 à 16 électrodes autocollantes). Le tracé EEG standard est transformé et affché sous forme
d’un tracé d’amplitude. L’aEEG est une bande dont les limites moyennes sont supérieures à 5µV et inférieures à 50µV à l’état
physiologique. L’amplitude aEEG globale diminue (1à5 µv) en cas de tracé EEG hypovolté. Les convulsions se manifestent
par une augmentation brutale d’amplitude (100 µv). L’interprétation de l’aEEG peut être diffcile en cas d’artefacts, surtout
si le tracé est hypo-ample. 70 enfants ont nécessité une surveillance (23,8% des entrées) entre Mars et Novembre 2008. Les
indications étaient des situations d’anoxie périnatale, de malaise ou d’état neurologique inquiétant, des crises convulsives
néonatales et; chez le grand enfant, le diagnostic et la surveillance de l’état de mal convulsif et/ou d’un coma. L’aEEG a
permis un diagnostic en temps réel de convulsions infra-cliniques ainsi que l’adaptation thérapeutique à toute heure. Ce
monitorage est d’une aide précieuse pour les équipes médicales de garde. Il permet une prise en charge rapide mais ne doit
pas remplacer l’EEG standard et la collaboration entre cliniciens et neuro-physiologistes.
Neuropediatrie - C.H.U Pellegrin
33076 BorDEaUx CEDEx
Observation Raphael est né à terme après une grossesse sans complication. La période néonatale s’est déroulée sans problème.Il est le premier enfant d’un couple sans antécédent,non apparenté, non migraineux. Le développement au cours des
6 premiers mois est normal. Son histoire débute à 8 mois.Une heure après son endormissement, il se réveille et alerte son
entourage par un pleur.Il présente une hémiplégie flasque de récupération très rapide, en moins de 10 minutes. Au cours
mois suivants,les hémiplégies se succèdent,tous les 10 jours, à bascule,sans prédominance d’un côté.Le développement
psychomoteur se poursuit normalement.L’enfant ne présente pas de mouvements oculaires anormaux.Il n’existe jamais de
phénomènes diurnes.A partir de l’âge de 2 ans,l’enfant appelle ses parents au début de l’accès ; il paraît très angoissé avec
un déficit moteur de hémicorps qui se constitue en moins d’une minute. A partir de l’âge de 3 ans, le développement des
acquisitions est strictement normal.Les accès s’espacent dans le temps, deviennent moins intenses et mieux tolérés. La
VidéoEEG lors de l’enregistrement d’un épisode met en évidence un ralentissement de l’activité électrique hémisphérique,
sans signes susceptibles d’évoquer des crises partielles. L’IRM encéphalique avec séquences de difiusion est normale au
décours et à distance d’un accès. Les recherches des mutations CACNA1,ATP1A2,SCN1A sont négatives. Une mutation ponctuelle de l’ADN mitochondrial est écartée. Le diagnostic d’hémiplégie alternante nocturne bénigne est retenu. Commentaires Ce syndrome rare a été décrit chez 6 enfants avec un dévelopement normal.Il est probablement proche de certaines
formes de migraines hémiplégiques familales.Son évolution bénigne doit être connue.
17h18 : Un bébé raide avec blépharospasme.
LIOn-FRAnçOIs Laurence(1), MAnEL véronique(2), MAssEnAvEttE bruno(3), bLAnCHARD
Gaëlle(1), vILLE Dorothée(1), stERnbERG Damien(4), GUévARt Aline(3), DEs PORtEs
vincent(1). (1) service de neurologie Pédiatrique HFME Lyon (2) neurophysiologie HFME Lyon
(3)
Réanimation Pédiatrique HFME Lyon (4) biochimie, La Pitié salpétrière, Paris.
Neuropédiatrie - HFME
59, Boulevard Pinel
69677 BroN
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congrès
- 21 -
17h36 : Prévalence et nature des symptômes prémonitoires dans la migraine de
l’enfant et de l’adolescent.
résultats: L’efficience intellectuelle était hétérogène : moyenne (N=8), déficience légère (N=14) ou retard mental (N=8).
A l’inverse, l’efficience mnésique montrait des résultats normaux en verbal chez vingt-cinq sujets témoignant de réelles
capacités d’apprentissage. L’analyse statistique confirmait l’effet du coté opéré sur le QIV, le langage, la mémoire verbale
et l’attention auditive: les enfants opérés du coté droit obtenaient de meilleures performances. Il existait aussi un effet
de la précocité de la maladie épileptique et du recul post-opératoire sur les habiletés linguistiques : les aptitudes étaient
meilleures si l’âge de début des crises avait été tardif et s’amélioraient à distance de l’intervention.
J.C CUvELLIER, s. CARvALHO, A. MARs, L. vALLéE.
Service de Neuropédiatrie - Clinique de Pédiatrie.
Hôpital roger Salengro - Centre Hospitalier régional et Universitaire
rue Emile Laine
59037 LiLLE CEDEx
Mots-clés : Hémisphérotomie – spécialisation hémisphérique – Plasticité cognitive.
La Seconde Edition de la Classification de l’International Headache Society (ICHD-II) définit les symptômes prémonitoires de la crise migraineuse comme des “symptômes précédant de 2 à 48 heures et avertissant de l’imminence d’un accès
migraineux, survenant avant l’aura dans la migraine avec aura et avant le début de la céphalée dans la migraine sans
aura”. La prévalence et la caractérisation des symptômes prémonitoires n’ont pas fait l’objet d’une étude systématique chez
l’enfant. Méthodes Au moyen d’un questionnaire pré-établi, nous avons étudié de façon rétrospective la prévalence de 15
symptômes prémonitoires prédéfinis parmi les enfants et adolescents qui avaient reçu un diagnostic de migraine sans et/
ou avec aura selon l’ICHD-II et qui figuraient dans la base de données de la consultation du service de neuropédiatrie du
CHU de Lille. Résultats Sur les 136 enfants et adolescents contactés, 103 vérifiaient actuellement les critères pédiatriques
de migraine selon l’ICHD-II et ont été inclus. 69 d’entre eux rapportaient au moins un symptôme prémonitoire (67%).
Les symptômes prémonitoires les plus fréquemment rapportés étaient: modifications du visage, fatigue et irritabilité. Le
nombre moyen de symptômes prémonitoires rapportés par sujet était de 1.8 (médiane 2.2). L’âge, le type de migraine
(sans ou avec aura), et le nombre moyen de crises par mois n’avaient pas d’effet sur le nombre moyen de symptômes
prémonitoires rapportés par sujet. Conclusion Les enfants et adolescents migraineux ont fréquemment des symptômes
prémonitoires
17h54 : grenat (groupe registre national des épilepsies) statut actuel et projets.
Mathilde CHIPAUx(1), Delphine COstE(ZEItOUn(2), et le bureau de Grenat. (1) Centre De Référence des épilepsies Rares et de Maladie de bourneville, service de neuropédiatrie, Hôpital
necker, Paris (2) sessad L’essor, Paris
Neuropédiatrie
149 rue de Sèvres
75015 PariS
GRENAT est né de la volonté de neurologues et neuropédiatres d’avoir une base de données commune permettant une
gestion personnelle des patients, et la promotion de travaux multicentriques d’équipes intéressées par le domaine de
l’épileptologie. Depuis l’ouverture du registre en 2007, plus de 3000 patients, issus de 22 départements, ont été inclus en 12
mois, dont 54% d’enfants. Une nouvelle version de la fiche de suivi permettant un recueil précis des données, notamment
des épilepsies inclassables vient d’être mise en place. Les principaux syndromes enregistrés sont : épilepsies partielles
non idiopathiques (435 enfants), épilepsies partielles idiopathiques (204 enfants dont 135 EPCT), épilepsies généralisées
idiopathiques (268 enfants dont 94 absences de l’enfant, 36 syndromes myoclono-astatiques), encéphalopathies épileptiques (305 enfants dont 52 Dravet, 29 Lennox-Gastaut, et 130 spasmes infantiles). Parmi les étiologies des épilepsies non
idiopathiques, on retrouve 130 malformations corticales, 90 encéphalopathies anoxo-ischémiques, 61 anomalies chromosomiques et 42 syndromes neuro-cutanés. Le succès du registre autorise maintenant l’établissement de cohortes de
patients susceptibles de participer à des études prospectives dans tous les domaines de l’épileptologie. Tout adhérent peut
soumettre un projet d’étude à la commission « études ». GRENAT peut contribuer à la promotion de l’étude en partenariat
avec la FFRE. Il existe peu d’outils visant à mettre en commun des données cliniques nationales. GRENAT offre cette potentialité par la création de cohortes de patients homogènes, suivies au sein d’études multicentriques en réseau. Au final,
l’objectif de GRENAT est de favoriser les études multicentriques à haut niveau de preuve.
17h48 : Plasticité cognitive développementale après hémisphérotomie.
C. bULtEAU*°, D. LEUnEn*°, n. GOLOUbOFF*°, M. FOHLEn*, M.v. OLIvER*, G. DOR(
FMüLLER*, O. DELALAnDE*, I. JAMbAqUé*°
*Fondation Rothschild, Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Paris
°Université Paris-Descartes, Laboratoire de Psychologie et Neurosciences Cognitives, Boulogne
Le devenir neuropsychologique a été étudié chez un groupe d’enfants opérés de déconnexion hémisphérique afin de
mieux apprécier le rôle des facteurs prédictifs sur l’adaptation cognitive dans cette situation exceptionnelle d’hémisphère
unique.
Population: Trente enfants (15 filles, 19 opérés du coté gauche) âgés en moyenne de 13,5 ans (DS=3,2 ans) à l’évaluation.
L’âge moyen de début de crises était de 3,6 ans (DS=2,8 ans) et à l’hémisphérotomie de 7,8 ans (DS=3,8 ans). Les étiologies étaient des atteintes cérébrales hémisphériques précoces (N=19) ou tardives (Encéphalite de Rasmussen, N=11).
18h : Le syndrome de rETT en France : création d’une base de données clinicogénétiques en ligne la base syrène (syndrome de rETT nETWorK).
Isabelle GUELLEC(REnnE ; thierry bIEnvEnU(4, 5, 6); nadia bAHI(bUIssOn(1, 2, 3, 4, 5, 6) ;
et Collaborateurs : Ensemble des neuropédiatres de la sFnP – AFsR Association Française
du syndrome de Rett. 1 service de neurologie Pédiatrique, Département de Pédiatrie,
Hôpital necker Enfants Malades, AP(HP, Paris v, Paris; France. 2 Inserm, U663, Paris, France
; Université René Descartes, Paris v, France. 3 Centre de Référence pour les Epilepsies Rares de
l’Enfant, Hôpital necker Enfants Malades, AP(HP, Paris , France. 4 Institut Cochin, Université
Méthode: Outre la mesure du QI, les compétences linguistiques complexes ont été étudiées (compréhension syntaxique,
dénomination rapide, conscience phonologique) et les capacités de mémoire verbale à court terme et à long terme. Les
facteurs explicatifs étaient : le coté opéré, l’âge de début des crises, l’étiologie, le délai pré-opératoire et le recul postopératoire.
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congrès
- 22 -
Paris Descartes, CnRs (UMR 8103), Paris, France. 5 InsERM, U567, Paris, France ; 6 Assistance
Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin, Laboratoire de biochimie et Génétique Moléculaire, Paris, France
Neurologie Pédiatrique - Hopital Necker-Enfants Malades
Boulevard de Sèvres
75015 PariS
Le syndrome de Rett (RTT) est une encéphalopathie développementale de la fille, liée dans 90% à des mutations dans
MECP2. Sa prévalence est estimée en France à 600-800 cas. Les caractéristiques des patientes RTT restent mal connues
et les corrélations phénotype-génotype non déterminées. « SYRENE » a pour objectif d’établir une base de données française des fillettes Rett. Sur http://afsr.in2p3.fr/RETT/info_clinique.php, chaque médecin peut remplir un questionnaire
anonyme. 231 fillettes sont enregistrées d’un âge moyen de 15,1 ans (3-46 ans). Les premiers signes sont apparus pour
42% entre 7 et 15 mois. 76% des patientes ont une communication non verbale, 55% n’ont jamais présenté de langage.
93% avaient acquis une préhension dont la perte se situe dans 34% des cas avant 2 ans. Les stéréotypies (98% des RTT)
sont dominantes dans 68% cas. 50% des fillettes marchent, décrites comme apraxique et spastique dans 84% cas. 71%
ont une scoliose diagnostiquée à 7 ans (1-25 ans) et opéré pour 36% à 13,5 ans (5,5-19,5 ans). Une épilepsie active (75%)
et des « vacant spells » (41%) sont rapportées. 57% présentent des troubles ventilatoires, 41% des troubles du sommeil.
4% nécessitent une gastrostomie. Les données génétiques sont disponibles pour 60% des patientes. 91,3% ont une mutation dans MECP2 (n=138). R168X est la plus fréquente (13,5%). Ces résultats illustrent la triple vocation de « SYRENE » :
Observationnelle pour caractériser le RTT en France en vue d’interventions thérapeutiques ; Didactique grâce aux données
statistiques en ligne ; Scientifique à la recherche de corrélations phénotype/génotype.
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congrès
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SESSIONS PARALLELES (GROUPE 2)
Les leucodystrophies constituent un groupe hétérogène de leucoencéphalopathies d’origine génétique dues à une altération
primitive de la substance blanche. La complexité structurelle de la substance blanche explique la variabilité des formes de
leucodystrophies dont une grande partie reste encore aujourd’hui de cause inconnue. Plusieurs formes ont été définies
récemment, certains avec anomalie génétique identifiée, d’autres grâce à des particularités cliniques ou d’imagerie. Nous
rapportons ici cinq patients appartenant à une même famille élargie, associant un tableau de leucodystrophie et anomalies
dentaires. Le pattern clinique est assez homogène et comparable aux quelques cas déjà rapportés. Il est caractérisé par une
ataxie à début précoce, une spasticité évolutive, un retard de l’éruption dentaire et une hypodontie. L’IRM montre une hypomyélinisation de la substance blanche supratentorielle associée à une atrophie cérébelleuse. Ce tableau s’inscrit dans une
nouvelle forme de leucodystrophie appelée ADDH (ataxia, delayed dentition and hypomyelination). Les anomalies dentaires
constituent un élément clé du diagnostic. Pour l’instant le mécanisme moléculaire responsable n’a pas été identifié
Jeudi 22 Janvier 2009
Amphi FlAubert
Modérateurs : nadia bAHI-bUIssOn et Josette MAnCInI
16h30 : ready (recherche et analyse de la dsylexie) – Elaboration d’un outil d’aide et
de diagnostic de la dyslexie.
16h54 : critères radiologiques initiaux du syndrome d’activation macrophagique avec
atteinte neurologique : à propos de 22 cas.
n tROLès(1-, D PICHAnCOURt(2-,L JéZEqUEL (2-, PR J(E GOMbERt(1-, G LE JAn(3-,
R LE bOUqUIn (3-, G FAUCOn (3-, P sCALARt (4). (1)CRPCC Université Rennes II. (2)service de
MPR Pédiatrique CH Lannion-trestel. (3)LtsI Université Rennes I. (4)EnssAt Lannion
Kumaran DEIvA (1)(2), Frédérique bEAUDOnnEt(2), nizar MAHLAOUI(3), Marc tARDIEU (1)
(2) (1)
Centre de Référence national des Maladies neuro-inffammatoires de l’Enfant, CHU de
bicêtre. (2)service de neurologie Pédiatrique, CHU de bicêtre. (3)service d’Hémato-Oncologie
Pédiatrique, Hôpital necker-Enfants Malades.
MPr Pédiatrique - CH Lannion-Trestel
22660 Trevou-treguignec
Service de Neuropédiatrie
78, rue du G. Leclerc
94270 LE KrEMLiN BiCêTrE
objectif: Il s’agit de présenter les résultats d’une recherche visant à mettre en place un outil diagnostic de la dyslexie
développementale qui intègre les théories et expérimentations les plus significatives de la littérature scientifique. Les
capacités cognitives impliquées dans la lecture ont été mesurées: mnésiques, attentionnelles, phonologiques, morphologiques, auditives (TMTF, VOT),et motrices. L’objectif du projet est de proposer un outil d’aide au diagnostic de la dyslexie
et d’établir un profil cognitif de l’enfant, permettant de mettre en place une rééducation adaptée. Methode: Le dispositif a
été testé sur 78 enfants normo-lecteurs (NL) dans des classes de CE2/CM1 et 35 enfants dyslexiques vus dans le service de
MPR pédiatrique du CH Lannion-Trestel. Résultats: Une analyse statistique sur les diffiérences de performances des enfants
DL par rapport aux NL permet de déterminer un modèle prédictif de la dyslexie (probabilité qu’un enfant appartienne au
groupe DL ou non DL), avec un nombre d’épreuves réduites. Actuellement, ce protocole est transposé sur un logiciel informatique pour être validé sur un plus grand nombre d’enfants. Il est prévu une extension du logiciel pour établir un profil
cognitif plus complet,intéressant pour le traitement et son suivi. Conclusion: Ce protocole READY est actuellement converti
en logiciel informatique d’aide au diagnostic et au traitement qui pourrait être utile en pratique clinique. Il doit être validé
sur une plus grande échelle.
Le syndrome d’activation macrophagique (SAM) chez l’enfant est une pathologie sévère dont les critères pronostiques
dépendent de la prise en charge initiale. L’atteinte neurologique peut être parfois isolée et conditionne cette prise en
charge. Il n’existe pas à l’heure actuelle de critères radiologique cérébraux initiaux permettant le diagnostique précoce.
Les IRM cérébraux réalisés dans les 6 premiers mois du diagnostiques chez 22 enfants ayant un SAM clinique et/ou biologique ont été étudiées. Pami ces 22 enfants, 17 enfants présentaient des signes cliniques d’atteinte neurologiques. Les
signes cliniques prédominants chez ces 17 enfants par ordre décroissant sont : un syndrome pyramidal ou déficit moteur
(n=10;48%), un déficit cognitif (8;38%), une microcéphalie (6;28%). Douze enfants parmi ces dix-sept ont une IRM anormale (70%). Les lésions les plus fréquemment retrouvé correspondent à des lésions touchant les régions postérieures du
cerveau (8;66%), péri-ventriculaires (9;75%), en plages (8;66%), mal définie (7;58%), avec une atteinte corticale prédominante (10;83%) et prenant peu le contraste (1;8%). Les lésions radiologiques initiales dans les SAM semblent être assez
spécifiques et sont importante à reconnaitre tôt au cours de la maladie.
16h42 : Une nouvelle forme de leucodystrophie avec anomalies dentaires.
17h06 : Etude de 250 diagnostics prénatales de malformations cérébrales : rôle du
neuropédiatre.
I tICUs, M MILH, C HALbERt, J MAnCInI, b CHAbROL service de Pédiatrie et de neurologie
Pédiatrique, Hôpital de la timone, Marseille
s JORIOt(CHEKAF(1-, P vAAst(2-, As vALAt(3-, n tILLOUCHE (4-, b EsCAILLEt(5-, C CHAF(
FIOttE (6-, C DEsMEttRE (7-, F DURAnD (8-, C JACqUEMIn (9-, L DEvIsME (10-, L vALLéE(1). (1)
service de neuropédiatrie, Chru Lille. (2)Clinique d’obstétrique, CHRU Lille. (3)Clinique d’obstétrique ,CHG Lens. (4)Clinique d’obstétrique, CHG valenciennes. (5)Clinique d’obstétrique, CHG
Calais. (7)Radiologie, CHG valenciennes. (8)Radiologie, CHG Lens. (9)Radiologie, CHG Calais. (10)
Anatomo-pathologie, CHRU Lille
Service de Pédiatrie et de Neurologie Pédiatrique - Hôpital de la Timone
264 rue St Pierre
13385 MarSEiLLE CEDEx 05
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congrès
- 24 -
17h24 : Aspects cliniques, paracliniques et évolutifs du syndrome ravine, à propos de 57 cas.
Service de Neuropédiatrie - CHrU Lille
59037 LiLLE
M REnOUIL(1), F DARCEL(1), v tROMMsDORFF(1), MA GéLOt(2), I DEsGUERRE(3), A FOURMAIntRAUx(1), H RAnDRIAnAIvO(1), ML JACqUEMOnt(1), F CARtAULt(4), AC wIELAnEK(1),
D RODRIGUEZ(2). (1)Groupe Hospitalier sud Réunion, saint-Pierre ; (2)Hôpital Armand trousseau, Paris; (3)Hôpital necker-Enfants Malades, Paris; (4)Hôpital Félix Guyon, saint-Denis
205 consultations étaient faites entre 01-2006 et 12-2007, dans le Nord. 24 microcéphalies, 61 anomalies de la fosse postérieure, 121 ventriculomégalies, 47 agénésies du corps calleux étaient recensés. L’âge du diagnostic, de l’IRM, l’issue de
la grossesse, le suivi clinique étaient précisés. - microcéphalie : 44% d’IRM étaient réalisées à 32,5 SA . 7 IMG: 4 giration
simplifiée, 3 polymalformation ;17 enfants nés : 5 microcéphalie familiale ; 3 microcéphalie isolée, suivis en neuropédiatrie. 9 présentaient un RCIU, suivis en néonatalogie. - anomalie de la fosse postérieure : 49% d’IRM était faite à 29,4 SA.
14 enfants présentaient une malformation bénigne avec un examen normal ; 34 IMG, 12 étaient refusées : 3 hypoplasie
vermienne, 9 polymalformation avec un examen anormal. - ventriculomégalie : 60 étaient minimes, isolées : 30 sont suivis
avec un examen normal. 30 étaient modérées: 8 étaient associées ; 5 IMG, 3 enfants nés avec un examen anormal. 27
étaient majeures : 24 IMG, 3 enfants nés avec un examen anormal. - agénésie du corps calleux : 29 enfants sont nés, tous
sont suivis. 20 enfants sont porteurs d’une agénésie isolée, leur examen est normal ; 18 IMG, 12 présentaient une agénésie
du corps calleux associée, autopsiées. Un neuropédiatre au centre prénatal permet un suivi prospectif. L’évaluation des
enfants permet d’informer les parents par une meilleure connaissance du devenir. Cette collaboration avec les obstétriciens
améliore l’annonce du diagnostic, ouvre la discussion sur le pronostic, garde l’enfant à naître au cœur des préoccupations
des parents, des médecins.
Pédiatrie Générale - Groupe Hospitalier Sud réunion - BP 350
97448 SaiNT-PiErrE CEDEx
Le syndrome RAVINE est une entité individualisée dans les années 90 chez des nourrissons réunionnais présentant une
anorexie et des signes neurologiques. Le phénotype des 57 étudiés patients est très homogène. La maladie débute entre 6
et 12 mois par des vomissements et une anorexie sévère, entraînant une cassure de la courbe staturo-pondérale. Les signes
neurologiques associent un syndrome cérébello-spastique, des paralysies ou apraxie oculomotrices et une stagnation des
acquisitions psychomotrices. Le décès est survenu chez 20 patients vers 22 mois +/- 2,5, à l’acmé des troubles alimentaires, dans un tableau de dysfonctionnement du tronc cérébral (paralysie laryngée, opisthotonos, troubles respiratoires…). Les enfants survivants voient ensuite leurs troubles alimentaires s’amender (normalisation pondérale), alors que
les signes neurologiques, d’abord peu évolutifs, avec une déficience mentale légère, des troubles phobiques et une scoliose
fréquents, s’aggravent en fin d’adolescence . 12 jeunes malades sont décédés entre 14 et 26 ans. L’IRM est très évocatrice,
avec à la phase initiale un œdème et des anomalies de signal du tronc cérébral, puis une atrophie du tronc , du cervelet et
de la moelle associée à des anomalies de signal des noyaux gris et de la substance blanche. Initialement la lactatorachie
est souvent modérément augmentée. Les PEA montrent un trouble de la conduction centrale. L’étude neuropathologique
retrouve des inclusions cytoplasmiques glycolipidiques neuronales, une mort neuronale sélective avec une atteinte myélinique secondaire. L’origine génétique, autosomique récessive est soutenue par l’atteinte de fratries, et la fréquence de cette
maladie dans le Sud de La Réunion.
17h18 : Pathologie bien connue dans la prévention est une théorie simple mais qui
reste imparfaite : la foetopathie phénylcétonurique. A propose de 22 cas.
Laurence bOnnAC-tHEROn (1), Florence REnALDO (1), Delphine HéROn (2), brigitte
MOnIER(3), Michèle MAYER (1), Annick tOUtAIn (4), Antoinette GéLOt (5), thierry bILLEttE (1).
1
neuropédiatrie Hôpital trousseau, 2 Génétique salpétrière ; 3 Pédiatrie Hôpital Montmorency, 4 Génétique CHU tours, 5 neuropathologie Hôpital trousseau
17h36 : Phénotype de neuf enfants atteints d’hypoplasie pontocérébelleuse de type 2
avec mutations de la TrnA splicing endonuclease 54 homologué
Neuropédiatrie - Hôpital Trousseau
26, avenue arnold Netter
75012 PariS
D. RODRIGUEZ (1, 2), Y. sAILLOUR (3), M-L. MOUtARD (1, 2), D. AMsALLEM (4), K. POIRIER (3), I.
DEsGUERRE(5), C. ADAMsbAUM (6), D. DOUMMAR (1, 2), C. MIGnOt (1, 2), F. REnALDO (1, 2), n.
bAHI (5), A. GUët(1, 2), A. GELOt (1, 7), C. GAREL (1, 8), t. bILLEttE de vILLEMEUR (1,2),
G. POnsOt (1, 2), L. bURGLEn (1, 9), J. CHELLY(3). (1) Centre de Référence « Pathologies Congénitales du Cervelet » ; (2) neuropédiatrie, H. trousseau, Paris; (3) Inserm U567 et Institut Cochin,
Paris; (4) neuropédiatrie, H. st Jacques, besançon ; (5) neuropédiatrie, H. necker, Paris; (6)
Radiologie, H. st vincent de Paul, Paris ; (7) neuropathologie, H. trousseau, Paris ; (8) Radiologie, H. trousseau, Paris ; (9) Génétique, H. trousseau, Paris.
Nous décrivons à partir de 22 observations les manifestations cliniques prénatales de la fœtopathie phénylcétonurique, et
son évolution postnatale. Microcéphalie, RCIU, cardiopathie, atrésie de l’œsophage, fausses couches spontanées sont les
manifestations les plus fréquentes en prénatal. Sa sévérité s’accroît avec le taux de phénylalanine maternelle. En postnatal,
le retard mental et la microcéphalie sont constants. Pour 9 cas, le diagnostic de la phénylcétonurie maternelle avait été
porté lors du dépistage néonatal et le régime de restriction en phénylalanine dans l’enfance leur avait permis un développement normal. Pour les 6 mamans la première grossesse a débuté sans régime, le diagnostic de la phénylcétonurie ayant
été oublié ou négligé. Trois d’entre elles ont choisi de garder l’enfant , les trois autres l’IMG. Par la suite, trois nouvelles grossesses ont donné naissances à trois enfants atteints malgré un régime pendant la grossesse, mais qui n’a pas pu être réalisé
correctement durant toute la grossesse. Trois autres enfants sont nés normaux au terme d’une grossesse sous régime. Pour
13 cas, le diagnostic de phénylcétonurie est porté après la naissance ou la mort fœtale chez 3 mères normales cliniquement
et socialement insérées. Ces mères sont nées avant le dépistage systématique en France. Ces observations rappellent que
la phénylcétonurie non dépistée et non traitée peut permettre un développement normal dans 2% des cas et que des
situations semblables sont aujourd’hui possibles chez des femmes nées dans des pays où le dépistage systématique n’était,
et souvent n’est toujours pas en place.
19
Neuropédiatrie - Hôpital armand Trousseau
26 av du Dr arnold Netter
75012 PariS
e
congrès
- 25 -
t. LECARPEntIER ff1fl, D. RODRIGUEZ ff1fl, t. bIEnvEnU ff2fl, D. DOUMMAR ff1fl, L. FAIvRE ff3fl, s.
MAtHIE ff1fl, M.F. PORtnOï ff4fl, n. bAHI)bUIssOn ff5fl, J. AMIEL ff6fl, A. RAvEL ff7fl, J.C. ROPERtff8fl,
G. POnsOt ff1fl, t. bILLEttE DE vILLEMEURff1fl, L. bURGLEn ff9fl, A. AFEnJAR ff1, 9fl. (1) neuropédiatrie, Hôpital trousseau, Paris ; (2) Laboratoire de biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital
Cochin, Paris ; (3) Centre de Génétique, Hôpital d’Enfants, Dijon ; (4) Cytogénètique, Hôpital
trousseau, Paris; (5) neuropédiatrie, Hôpital necker Enfants-Malades, Paris ; (6) Inserm
U-781, Hôpital necker Enfants-Malades, Paris ; (7) Fondation Paul Parquet, Paris ; (8) Centre
Hospitalier de Courbevoie-neuilly-sur-seine, neuilly/seine, (9) Génétique, Hôpital. trousseau,
Paris.
Des mutations récessives dans les gènes codant pour 3 des 4 sous unités de la tRNA Splicing Endonucléase (TSEN) ont été
rapportées chez des patients atteints d’hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) de type 2 et 4 (Budde et col., Nature Genetics,
2008). Nous présentons le phénotype et le génotype de 9 enfants, issus de 5 nouvelles familles (2 consanguines et 3
multiplex). Le diagnostic prénatal n’a été évoqué à 30 SA que dans une famille mutiplex. Tous les enfants sont nés à terme
avec des paramètres normaux (1 seul avec PC=–2ds), 3 avec un rétrognatisme. Tous ont eu des troubles de la succiondéglutition (néonataux chez 5), souvent associés à des troubles respiratoires. Tous ont eu des mouvements anormaux,
détectés entre la naissance et 3 mois : dyskinésies bucco-faciales, mouvements choréiques ou balliques avec des épisodes
d’exacerbation fébrile. Des crises épileptiques étaient associées chez 7. Une microcéphalie progressive étaient constante
(PC entre -3 et -7ds). Tous les enfants étaient d’emblée lourdement handicapés (8/9 grabataires et tous sans langage) et
5 sont décédés entre 4 mois et 11 ans. L’imagerie cérébrale a retrouvé une hypoplasie pontocérébelleuse stable alors que
l’atrophie sus-tentorielle se majorait. Des mutations homozygotes c.919G>T entraînant un changement d’acide aminée
p.A307S dans la sous unité TSEN54 ont été identifiées chez tous les patients sélectionnés. Ce travail montre la spécificité des
critères diagnostiques d’HPC2 et l’implication majoritaire du gène TSEN54. L’identification de la mutation offre la possibilité
d’un diagnostic prénatal précoce alors qu’il est difficile et tardif radiologiquement.
Unité de Soins Continus Pédiatrie Générale - Hopital Necker
149 rue de Sèvres
75015 PariS
Depuis 2005, des duplications Xq28 incluant le gène MECP2 ont été rapportées chez des patients masculins avec retard
mental. Nous rapportons le phénotype de 7 patients (de 2 à 30 ans), pour lesquels le diagnostic évoqué cliniquement a été
confirmé par l’étude moléculaire. Ces 7 patients, issus de 6 familles, ont une hypotonie précoce, un retard mental modéré à
sévère, une épilepsie débutant vers 3 ans (6/7) (avec crises atoniques fréquentes), une spasticité progressive des membres
inférieurs (5/7) et des infections respiratoires précoces à répétition (4/7) comme les patients de la littérature. Cependant
des différences sont à noter, nos patients ont tous acquis la marche, un développement à minima du langage (5/7) et 1
patient a des spasmes tardifs Chez 3 enfants, la dégradation brutale de l’état général lors des infections a fait évoquer
initialement une erreur innée du métabolisme. Le déficit en IgA décrit dans la littérature n’a pas été retrouvé chez les 2
patients qui ont bénéficié d’un bilan immunitaire. Une dysmorphie faciale commune est présente chez 4 enfants (visage
plat, lunaire, grandes oreilles, petite bouche). La duplication inclut les gènes MECP2 et IRAK1 chez tous les patients et le
gène L1CAM chez 3. L’absence de différence phénotypique entre les patients ayant ou non une duplication impliquant
L1CAM suggère que celui-ci ne joue pas un rôle majeur dans le phénotype. Dans la littérature IRAK1 a été suspectée dans
la survenue des infections cependant pour un de nos patients et plusieurs de la littérature aucune infection notable n’est
rencontrée.
17h48 : neuropathie optique aiguë chez l’enfant. A propos de 11 observations.
Anne-Gaëlle Le MOInG(1), Emilie bOUREL)POnCHEL(1), Micheline AntOnIOs(1), Alain de
bROCA(1), Patrick bERqUIn(1). (1)CA de neurologie Pédiatrique, CHU Amiens.
Neurologie Pédiatrique - CHU amiens Nord
Place Victor Pauchet
80000 aMiENS
La neuropathie optique aiguë (NOA) est une pathologie inffiammatoire touchant le nerf optique. Cette maladie peut révéler
une atteinte inffiammatoire démyélinisante du système nerveux central. Méthode : Onze enfants suivis au CHU d’Amiens
de 1997 à 2008 ont présenté un premier épisode de NOA. Les caractéristiques cliniques, paracliniques, étiologiques, évolutives et thérapeutiques ont été recueillies. Résultats : La moyenne d’âge de survenue d’une première poussée de NOA
dans notre série était de 9,7 ans. La plupart des enfants présentait une association de signes cliniques neurologiques. L’atteinte visuelle était variable. La douleur orbitaire lors de la mobilisation du globe oculaire dans la NOA n’était pas un signe
constant dans notre série. Seul un enfant avait un profil oligoclonal anormal dans le LCR. Des atteintes démyélinisantes
du système nerveux central sur l’IRM cérébrale étaient associées dans 30% des cas. Diverses étiologies ont été évoquées.
Quatre enfants ont développé une sclérose en plaques ; une enfant présentait une neuromyélite de Devic; une autre enfant
a présenté une NOA dans un contexte de leucoencéphalite postinfectieuse ou d’encéphalomyélite aiguë disséminée. Le
traitement par méthylprednisolone administrée par voie veineuse permettait une récupération rapide de l’atteinte ophtalmologique. Conclusion : Cette étude rétrospective permet de mettre en évidence les caractéristiques cliniques communes
d’une neuropathie optique aiguë chez l’enfant, ainsi que la diversité étiologique de cette pathologie. Il existe un risque de
développement ultérieur de sclérose en plaques. Le traitement par méthylprednisolone injectée par voie veineuse en cure
courte permet une évolution rapidement favorable du pronostic visuel.
18h06 : suivi longitudinal du développement intellectuel de 59 enfants traités pour
une tumeur du cervelet : rôle de différents facteurs de risque.
s GOnZALEZ ff1fl, n KHAnn (2) (1). (2) smaec, Centre Ressources pour Enfants et Adolescents
Présentant une Lésion Cérébrale Acquise, Lyon 69003. (1) service de Rééducation Pédiatrique
Hospices Civils de Lyon
SMaEC
1 Cours albert Thomas
69003 LyoN
Nous rapportons les résultats d’une étude avec suivi longitudinal du développement intellectuel de 59 enfants traités pour
une tumeur du cervelet (34 médulloblastomes, 15 astrocytomes, et 10 épendymomes). Ces enfants ont été examinés à
l’aide des échelles de Wechsler, adaptées à leur âge, de 1 à 5 fois. L’analyse du QIV (Quotient Intellectuel Verbal) et du QIP
(Quotient Intellectuel Performance) a été réalisée à l’aide d’un modèle linéaire à effet mixte. Les paramètres étudiés ont
été : l’évolution du QIV et du QIP en fonction du type de tumeur, de l’âge au moment du diagnostic, du sexe et du type
17h54 : Variabilité phénotypique des duplications XQ28 impliquant le gène MEcP2. A
propos de 7 patients.
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de traitement(radiothérapie ou non et si oui, en fonction de sa localisation, (fosse postérieure et/ou crânio-spinale) et en
fonction de la dose (25Gy, 35Gy ou bi-fractionnée). L’analyse sur la population globale montrait globalement une diminution statistiquement significative du QIV et du QIP en fonction du temps. Les mesures initiales de QIV était différentes
selon le type de tumeur, selon l’âge au moment du diagnostic et selon le type de traitement. Le QIP variait selon le type de
tumeur et le type de traitement . Les enfants atteints d’un épendymome ou d’un astrocytome possédaient un QIP statistiquement plus élevé que les enfants atteints d’un médulloblastome. L’interaction entre le temps et les différentes variables
n’était jamais significative, sans doute par manque de puissance au vu du nombre de mesures par patient, ne permettant
pas de conclure sur une évolution dans le temps différente selon la modalité de la variable.
18 h18 : Œil et métabolisme
Joseph bURsZtYn 1, thierry bILLEttE 2. 1 Ophtalmologie saint vincent de Paul, 2 neuropédiatrie trousseau
Neuropédiatrie - Hôpital Trousseau
26, avenue arnold Netter
75012 PariS
Faire le diagnostic de maladie métabolique devant une maladie neurologique de l’enfant permet rarement de proposer
un traitement spécifique, mais souvent d’établir un pronostic et de guider la surveillance. Le diagnostic permet aussi de
donner une information génétique à la famille. L’examen ophtalmologique est nécessaire pour surveiller l’évolution de
la composante ophtalmologique de la maladie et y apporter un traitement adapté. Neuropédiatre et ophtalmologiste
suivent conjointement l’enfant atteint de maladie métabolique. Dans la démarche étiologique, l’examen ophtalmologique
oriente la démarche diagnostique, et parfois certains symptômes ophtalmologiques très caractéristiques sont d’un apport
majeur au diagnostic. Les éléments de l’examen clinique ophtalmologique et des examens électrophysiologiques sont
analysés pour préciser leurs apports et leurs limites dans les différents groupes de maladies métaboliques. Les maladies
métaboliques sont regroupées en maladies du métabolisme intermédiaire, maladies de surcharge, maladies par carence
énergétique et maladies de surcharge. Chaque groupe a des manifestations ophtalmologiques différentes, parfois d’une
grande valeur d’orientation. Nous illustrons les principales interactions entre ophtalmologistes et neuropédiatres afin de
préciser les indications des examens ophtalmologiques et la signification des anomalies rencontrées dans le cadre des
maladies métaboliques.
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ACTUALITES EN NEUROPEDIATRIE
Les résultats :
2 cas de pathologie primitive des neurotransmetteurs ont été identifiés (1 déficit en Tyrosine Hydroxilase, 1 déficit en
sépiaptérine réductase). Comme dans la littérature, nous avons identifié des déficits secondaires dans des afiections telles
que les maladies mitochondriales, le syndrome de Rett, l’anoxie cérébrale...
vendredi 23 Janvier 2009
En ce qui concerne le dosage de 5MTHF dans le LCR, il est indispensable de le corréler au taux plasmatique et intra érythrocytaire des folates.
SeSSiON pArAllele 1
Amphi lecAt
2 patients avaient un taux de 5MTHF quasi nul dans le LCR, le mécanisme n’est pas encore précisé (1 probable déficit en
5MTHFR), et d’autres une baisse modérée faisant discuter un défaut du transport intracérébral des folates ou un déficit
secondaire.
Cette analyse permet de dépister des maladies rares mais parfois traitables et dans certains cas de mettre en place un
traitement visant à améliorer la symptomatologie. Cette étude va se poursuivre afin de mieux cerner les indications.
aCTuaLiTeS Sur LeS MOuveMenTS anOrMauX
Modérateurs : Agathe ROUbERtIE et Anne de sAInt MARtIn
9h40 : génétique des dystonies: concepts moléculaires communs
9h : Dosages de neuro-transmetteurs du Lcr : que peut-on tirer de l’expérience
française ?
Gwenaëlle COLLOD-béROUD, InsERM U827, Montpellier, France.
Diane DOUMMAR
La dystonie est une maladie neurologique rare qui se manifeste par des contractions involontaires et soutenues afiectant
une ou plusieurs parties du corps, et entraînant des mouvements répétitifs de torsion et des postures anormales. Les dystonies primaires (ou idiopathiques) constituent un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes.
Seize formes sont actuellement décrites (DYT1 à DYT17) et pour 14 d’entre elles, le gène responsable de l’apparition de la
maladie a été identifié ou seulement localisé. Ces formes sont majoritairement transmises de façon autosomique dominante avec une pénétrance réduite qui suggère l’implication d’autres facteurs génétiques ou environnementaux. L’identification de 8 gènes (TOR1A, TAF-1, GCH1, TH, SGCE, ATP1A3, MR-1 et PRKRA) ouvre la perspective de mettre en évidence
les voies cellulaires responsables. Cependant la diversité des fonctions protéiques en cause dans les difiérentes formes
de dystonies telles que protéine chaperonne, facteur de transcription, enzymes de synthèse de la dopamine, protéine
détoxifiante, acteur potentiel du complexe dystrophine-glycoprotéines, canal ionique ou encore protéine activatrice d’une
protéine kinase, suggère qu’elles appartiennent à des voies interconnectées intervenant dans une fonction plus globale
comme la réponse cellulaire au stress. Le challenge des prochaines années est donc de continuer le démembrement des
difiérentes formes afin d’identifier les acteurs de ces difiérentes formes mais également de reconstituer le puzzle en les
interconnectant les uns aux autres.
Service de Neuropédiatrie - Fathi Moussa
Service de Biochimie - Hôpital armand Trousseau
PariS
Depuis plusieurs années, des maladies primitives du métabolisme des neurotransmetteurs ou amines biogènes, des ptérines et des folates ont été rapportées. Le diagnostic de ces afiections métaboliques nécessite des dosages spécifiques dans
le LCR qui orienteront l’enquête génétique. La reconnaissance de ces afiections rares est importante car elles sont parfois
accessibles à un traitement.
Les dosages efiectués dans le LCR comprennent les métabolites de la dopamine (acide homovanillique HVA), de la sérotonine (5 hydroxy-indolacétique 5HIAA), ainsi que les ptérines (BH4 et BH2), et le métabolite actif des folates : le 5MTHF.
La technique utilisée par HPLC (High Performance Liquid Chromatography) est identique à celle employée dans les autres
pays : détection électrochimique pour les amines biogènes et fluorimétrique pour les ptérines et 5 MTHF.
Les conditions de recueil doivent être rigoureuses pour obtenir un résultat fiable (prélèvement le matin à jeun, respect
du gradient rostre-caudal, tubes à l’abri de la lumière, mis dans la carboglace puis congelés à -80°). Il est important de
connaitre les médicaments en cours pour interpréter les résultats.
10h20 : Les mouvements anormaux dans les maladies «nouvelles» métaboliques.
n. bAHI-bUIssOn, A. ROUbERtIE.
Nous avons ainsi recueilli, de février 2007 à octobre 2008, dans le service de biochimie de l’hôpital A.Trousseau, environ 200
LCR d’enfants et d’adultes provenant de plusieurs régions de France.
Les indications ont été assez larges : mouvements anormaux surtout dystonie dans le cadre d’afiection fixée ou progressive,
encéphalopathie épileptique, manifestations neurologiques aigues.
Nos résultats concordent avec ceux de Suisse et d’Espagne. Les normes varient avec l’âge et seront affinées avec un plus
grand nombre de patients.
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ACTUALITES EN NEUROPEDIATRIE
Les “formes inhabituelles de migraine” du petit enfant sont principalement représentées par ce qu’on appelle aujourd’hui les
syndromes périodiques (SP) de l’enfance. Les SP ont eux aussi bénéficié de la classification de l’International Headache Society
(IHS). La seconde classification de l’IHS reconnaît 3 des SP: le vertige paroxystique bénin (VPB), le syndrome des vomissements
cycliques (SVC) et la migraine abdominale (MA), tandis que le quatrième, le torticolis paroxystique bénin (TPB), figure dans
l’appendice. Ces syndromes se caractérisent par des accès récurrents, spontanément résolutifs, où l’enfant apparaît particulièrement souffrant, alors qu’il est parfaitement normal entre les accès. Chacun des SP est caractérisé par un âge de survenue, la
durée des accès et un symptôme prédominant, éponyme de l’appellation du SP. L’âge de début et la durée des accès sont respectivement de 2-8 mois et de quelques minutes à quelques heures dans le TPB, de 2-4 ans et de quelques secondes à quelques
minutes dans le VPB, de 4-6 ans et de 2 heures à 10 jours dans le SVC, de 7-10 ans et d’1 à 24 heures dans la MA.
vendredi 23 Janvier 2009
SeSSiON pArAllele 2
Amphi FlAubert
Les données qui permettent de rattacher les SP à la migraine sont de plusieurs ordres. Il existe fréquemment des antécédents familiaux de migraine chez les enfants atteints de SP. Leur évolution temporelle se caractérise par la disparition spontanée du SP à un âge propre au syndrome considéré, le SP étant remplacé par des crises de céphalées migraineuses dans
environ la moitié des cas. Il existe des similitudes entre SP et migraine, en termes de caractéristiques sociales et démographiques, de facteurs de déclenchement et de soulagement, de signes d’accompagnement digestifs et neurologiques, et de
données neurophysiologiques. Le dernier argument est constitué par l’eficacité de médicaments antimigraineux de crise
et de fond dans les SP.
aCTuaLiTeS Sur LeS CePHaLeeS
Modérateurs : bernard ECHEnnE et sylvie nAPURI
9h : Migraine et céphalée de tension : entité séparée ou continum
La démonstration définitive que les SP sont apparentés à la migraine serait donnée par l’identification des gènes qui les soustendent et par la compréhension de leur physiopathologie. Seul le premier point est partiellement effectif aujourd’hui mais nul
doute que les progrès futurs, s’ils parviennent au second objectif, permettront d’ouvrir la voie à des traitements plus eficaces.
A. DOnnEt
Pôle Neurosciences Cliniques
CHU Timone- Marseille
10h20 : Migraine et Epilepsie
La prévalence de la migraine chez l’enfant est estimée de 2,7 à 10,6%. C’est la céphalée primaire la plus fréquemment
retrouvée chez l’enfant. Le diagnostic de la migraine chez l’enfant et l’adolescent demeure dificile, car les critères proposés
par l’International Headache Society manquent de sensibilité dans cette tranche d’âge. La distinction avec les céphalées de
tension, dont la survenue est cependant plus rare chez l’enfant, se pose à la fois sur le plan clinique et physiopathologique.
En effet, la présentation clinique de la céphalée migraineuse de l’enfant est relativement proche de celle de la céphalée
tensive de l’adulte. Un certain nombre de symptômes cliniques peuvent être communs aux deux entités chez l’enfant.
Enfin, les travaux de Camarda avec suivi longitudinal des enfants et adolescents céphalalgiques ont démontré qu’il pouvait y avoir une évolution inter-active entre ces deux formes de céphalées. Enfin, certains auteurs discutent toujours la
possibilité d’un continuum entre migraine et céphalée de tension en raison de certaines inconnues dans le domaine de la
physiopathologie.
D. PARAIn.
Service de Neurophysiologie – Centre Hospitalier Universitaire
76031 roUEN CEDEx
L’épilepsie et la migraine sont deux affections neurologiques fréquentes, parfois intriquées de façon complexe. Elles partagent une co-morbidité certaine, c’est-à-dire que leur co-occurrence est à un niveau de risque plus élevé que si elles étaient
totalement indépendantes. L’explication de cette co-morbidité est incomplètement connue.
Ces 2 affections sont caractérisées par des accès récurrents épileptiques et/ou migraineux qui sont parfois intriqués de
différentes façons. Les médicaments de fond sont souvent les mêmes.
Cependant, la distinction reste fondamentale de façon à adapter un traitement spécifique en fonction de chaque type de
céphalées, limiter le handicap scolaire et éviter ainsi le risque de céphalées chroniques quotidiennes avec abus médicamenteux qui est loin d’être rare dans cette tranche d’âge.
Quelle est donc la nature de ce lien complexe? Les progrès de la physiopathologie nous donneront certainement quelques éléments de cette explication. L’hyperexcitabilité corticale de l’épilepsie est connue depuis longtemps, mais dans
la migraine, cette hyperexcitabilité a été longtemps occultée par les processus d’inflammations neurogéniques péri-vasculaires. De nombreux arguments d’imagerie fonctionnelle et d’électrophysiologie sont en faveur d’une hyperexcitabilité
corticale migraineuse probablement d’origine génétique.
9h40 : Les formes inhabituelles de migraines du petit enfant
J.C. CUvELLIER
Dans certaines formes de migraine, il existe des mutations génétiques identifiées qui associent spécifiquement des
tableaux de migraine et d’épilepsies.
Service de Neuropédiatrie - Clinique de Pédiatrie - Hôpital roger-Salengro
Centre Hospitalier régional et Universitaire de Lille
59037 LiLLE CEDEx
France
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Enfin, le diagnostic différentiel entre certaines formes de migraine et d’épilepsie peut être dificile et des investigations
simples peuvent aider.
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CONFERENCE PLENIERE
vendredi 23 Janvier 2009
Amphi 600
Modérateurs : Perrine PLOUIn et Louis vALLEE
11h30 : L. naccache : les perceptions visuelles inconscientes
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ACTUALITES EN NEUROPEDIATRIE
(SeSSiON pleNiere)
17h10 : Apport des nouvelles techniques d’IrM anatomique pour analyser la
maturation normale ou pathologique de la gyration, de la sulcation et des
faisceaux de substance blanche
vendredi 23 Janvier 2009
aCTuaLiTeS Sur L’iMaGerie CerebraLe
L. HERtZ PAnnIER.
17h50 : spectro-IrM cérébrale
amphi 600
A. vIOLA.
Modérateurs : Martine FOLHEn et sylvie n’GUYEn
16h30 : L’IrM anatomique dans l’exploration des épilepsies partielles
J. IsnARD.
Hôpital Neurologique
59 Bd Pinel
69677 BroN CEDEx
FraNCE
L’IRM est aujourd’hui l’examen à la fois le plus couramment utilisé et le plus performant pour poser un diagnostic étiologique chez les patients souffrant d’épilepsie partielle. Cependant, si l’amélioration de performance des machines au cours
des dix dernières années, la description de nombreuses séquences de pondération, les choix offerts pour définir l’épaisseur
des coupes et leur incidence ont permis d’augmenter la sensibilité et la spécificité diagnostique de l’examen, c’est souvent
au prix d’une production d’images exubérante. L’abondance d’information peut alors être contre productive et aboutir
à dissimuler les images pertinentes pour le diagnostic parmi de nombreuses images normales. La méthode de lecture
anatomique de l’IRM décrite dans le précédent volume répond à cette contrainte en permettant de sélectionner les images
explorant une région suspecte a priori. Cependant, le problème reste entier dès lors que l’on ne dispose pas d’indices localisateurs désignant un lobe en particulier ou que l’on souhaite faire une analyse exhaustive de l’examen. Nous proposons
alors d’adopter une méthode de lecture basée sur un modèle compartimenté du cerveau. Ce modèle propose de segmenter
le parenchyme cérébral en quatre secteurs originaux définis sur la base d’arguments anatomiques et embryologiques
et qui, chacun, présentent la particularité d’abriter la plupart des lésions épileptogènes identifiables, de façon spécifique.. Cette démarche spécifiquement adaptée à l’analyse de l’IRM du patient épileptique permet d’identifier les éléments
pathologiques simplement en organisant l’analyse des documents radiologiques de façon systématique.
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COMMUNICATIONS AffIChéeS
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SeSSION POSTeRS
Modérateurs : Olivier DULAC et Dorothée VILLE
Groupe 1
> Epilepsies
> Céphalées
> Mouvements anormaux
Posters de 1 à 14
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POSTeR N°1
POSTeR N°2
LES CONNAISSANCES SUR LA PRISE EN CHARGE DE LA MIGRAINE
CHEZ L’ENFANT : UNE ENQUETE PAR QUESTIONNAIRE CHEZ 100
MEDECINS GENERALISTES DANS LE NORD DE LA FRANCE
MIGRAINE AVEC AURA MOTRICE
JC TUrPIn Consultation de la Douleur Centre hospitalier de Soissons 46 Avenue du General
de Gaulle 02200 Soissons
Consultation de la douleur
46 Avenue du Général de Gaulle
02200 SoiSSoNS CEdEx
JC CUVELLIEr, Sandra CArVALhO, Amaury MArS, Stéphane AUVIn Service de
neuropédiatrie; Clinique de Pédiatrie. hôpital roger Salengro. Centre hospitalier régional et
Universitaire, 59037 Lille Cedex
Neuropédiatrie - Clinique de Pédiatrie
Hôpital Roger Salengro - Centre Hospitalier Régional et Universitaire
Rue Emile Laine
59037 LiLLE CEdEx
L’aura qui précède une migraine témoigne d’un dysfonctionnement du cortex ou du tronc cérébral. Elle est d’installation
progressive et peut durer de 5mn à 1h.Les auras visuelles sont les plus communes, plus rarement il s’agit d’aura sensitive,
aphasique, motrice. A coté des hémiplégies familiales bien individualisées sur le plan génétique, il existe des hémiplégies
motrices sporadiques qui posent des problèmes diagnostiques avec les accidents ischémiques transitoires. Le diagnostic en
est d’autant plus difficile que la céphalée migraineuse qui lui fait suite peut manquer. Nous rapportons l’observation d’une
jeune fille de 11 ans qui a fait depuis 5 ans, 4 épisodes d’hémiplégie qui ont duré 5 mn et dont l’une s’est accompagnée
d’aphasie. Le diagnostic de migraine accompagnée a été retenu, faute d’avoir trouvé une cause à ses accidents temporaires. Cette observation pose le problème des relations des migraines et accident vasculaire cérébral(AVC). La migraine
accompagnée est un facteur de risque faible d’AVC, encore faut-il pouvoir établir une corrélation entre les signes cliniques
et le siège des lésions. De toute façon la prévention s’impose:Déconseiller le tabac et utiliser une pilule faiblement dosée
en oestrogènes. La migraine accompagnée peut être une cause d’infarctus cérébral car il y a au cours de l’aura une chûte du
débit sanguin cérébral. L’ischémie cérébrale peut entrainer des céphalées de type migraineux. La cause de la migraine et
de l’infarctus cérébral peut être commune:le CADASIL avec mutation NOTCH 3 en est un exemple.
La Prise En Charge diagnostique et thérapeutique de la migraine chez l’enfant est bien codifiée. Les recommandations
de la Société Française d’Etudes des Migraines et des Céphalées ont été publiées par la Haute Autorité de Santé en 2002
et diffusées à tous les médecins généralistes (MG) de France. Méthodes Nous avons conduit une enquête sur les connaissances du traitement de la migraine chez l’enfant, et notamment des recommandations de la Haute autorité de santé,
au moyen d’un questionnaire pré-établi, auprès de 100 MG, entre le 1er août 2007 et le 31 mars 2008. Cinq questions
portaient sur le traitement de crise, trois sur le traitement préventif et 2 sur la connaissance des recommandations de la
Haute autorité de santé. Résultats Si 45 des MG interrogés ont affirmé prescrire l’ibuprofène comme traitement de crise de
première intention, seuls 3 connaissaient la posologie recommandée. 52 MG ont affirmé qu’ils refusaient de prescrire un
traitement préventif antimigraineux chez l’enfant. Cinquante ont affirmé qu’ils connaissaient les recommandations de la
Haute autorité de santé concernant le traitement de la migraine chez l’enfant mais seulement 24 les avaient lues. La seule
différence significative entre les 2 groupes portait sur l’instauration du traitement préventif, 68 des MG ruraux acceptant
d’instaurer un traitement préventif contre 36 des MG urbains. Conclusion Il est souhaitable que les médecins généralistes
perfectionnent leurs connaissances et s’impliquent davantage dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de
la migraine chez l’enfant.
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POSTeR N°3
POSTeR N°4
EFFICACITE ET UTILISATION DU LEVETIRACETAM
EN VIE REELLE EN PEDIATRIE
PRISE EN CHARGE DES CONVULSIONS FÉBRILES
AUX URGENCES PÉDIATRIQUES DE RENNES EN 2006:
EVALUATION DES PRATIQUES PROFESSIONNELLES.
JM PéDESPAn(1), C DUrEAU-POUrnIn(2,3), G LAVErnhE(4), M MAnn(5) C DrOz-PErrOTEAU(2,3), C POLLET(2,3), J JOVé(2,3), n MOOrE(1,2,3), A FOUrrIEr(1,2,3). (1) ChU, Bordeaux; (2)
U-657, Bordeaux; (3) Service Pharmacologie, Université Victor Segalen, Bordeaux; (4) neurologue, Gap; (5) neurologue, Paris
z KArCzMArCzUK (1), E SAïKALI (1), T hErVé (1), V ChASLE (1), L LAzArO (1). (1): Urgences
Médicales Pédiatriques, ChU rennes
Urgences Médicales Pédiatriques - CHU Rennes
Hôpital Sud
16, Boulevard de Bulgarie
35000 RENNES
département de Pharmacologie
Université Bordeaux 2 - Bâtiment du Tondu - Case 41
146 Rue Léo Saignat
33076 BoRdEAUx CEdEx
Introduction : Les convulsions fébriles (CF) sont une affection fréquente : elles concernent entre 2% et 5% des enfants de
moins de 5 ans. En majorité bénignes, elles peuvent rarement être la manifestation de pathologies graves et principalement d’infections du système nerveux central (SNC). Leur prise en charge requiert une bonne connaissance des différences
entre CF simples et complexes. Les recommandations pour cette prise en charge ne font pas l’objet d’un consensus récent.
Introduction: Les autorités de santé ont demandé une étude chez l’enfant en pratique réelle sur l’efficacité du lévétitacétam (LEV) évaluée par le taux de maintien du LEV à un an.
Méthode: Etude de cohorte nationale réalisée auprès de neuropédiatres et neurologues. Les enfants (<16 ans) qui avaient
débuté le LEV entre le 01-01-06 et le 31-03-07 étaient inclus et suivis un an. L’analyse du taux de maintien du LEV à un
an sans ajout d’un autre antiépileptique (AE) a été réalisée avec la méthode de Kaplan-Meier et la recherche des facteurs
associés à l’arrêt du LEV ou à l’ajout d’un autre AE avec le modèle de Cox.
Patients et méthodes : Il s’agit d’une évaluation des pratiques professionnelles (EPP), basée sur une étude rétrospective
de la prise en charge de 170 CF aux urgences pédiatriques de Rennes pendant l’année 2006.
resultats : Un examen complémentaire a été pratiqué dans 96% des cas. (Bilan biologique chez 77% des enfants, PL chez
50% et neuro-imagerie chez 3% d’entre eux). La réalisation de ces examens était mal adaptée aux indications. Six diagnostics d’infection du SNC ont été posés. Aucune ne s’est manifestée par une CF simple avec un examen clinique normal.
résultats: 156 enfants ont été inclus (âge moyen: 9,2 ans, 51% de filles). La majorité des enfants (62%) présentaient
une épilepsie partielle. Le nombre médian de crises au cours des 6 mois précédant le début du LEV était de 28. Le LEV était
prescrit en monothérapie chez 20% des enfants, en bithérapie chez 35%, en trithérapie ou plus chez 46%. Pour l’analyse de
suivi, 147 ont été éligibles: 102 maintiens, 43 arrêts et 2 perdus de vue. La probabilité de maintien du LEV à un an était de
57% (49-65%). Le seul facteur associé était un nombre de crises au cours des 6 mois précédant le début du LEV>72: RR=3,5
(1,7-7,0). Les principaux motifs d’arrêt étaient une efficacité insuffisante (n=32), une mauvaise tolérance (n=16).
conclusion : Les indications des examens complémentaires n’ont pas été respectées. Leur réalisation fréquente peut s’expliquer par la crainte d’une infection du SNC. Or, nous avons confirmé qu’il n’existe pas d’infections «occultes» du SNC. Une
connaissance parfaite de la définition des CF complexes et un examen clinique précis peuvent, à eux seuls, éliminer l’hypothèse d’une méningite ou méningo-encéphalite et adapter la réalisation des examens complémentaires. Une nouvelle EPP
sera réalisée suite à l’application d’un nouveau protocole de prise en charge.
conclusion: Première étude observationnelle française montrant un taux de maintien du LEV à un an cohérent avec la
littérature.
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POSTeR N° 5
POSTeR N°6
L’ÉVALUATION NEUROPSYCHOLOGIQUE :
UN EXAMEN INCONTOURNABLE DANS L’ÉPILEPSIE PARTIELLE
IDIOPATHIQUE. ETUDE RÉTROSPECTIVE DE 100 ENFANTS
ETUDE DU METABOLISME CEREBRAL
DU GLUCOSE DANS LA MALADIE DE LAFORA.
(1)
(1)
(2)
M MILh (1), M JEnnESSOn (2), n VILLEnEUVE (1,3), L MAILLArD (2), J MAnCInI (1) E GUEDJ (4)
et B ChABrOL(1). (1)Service de neuropédiatrie, hôpital Timone-Enfants Marseille. (2)Service
d’Exploration Fonctionnelle du Système nerveux, nancy. (3)hôpital henri Gastaut, Marseille.
(4)
Service de Médecine nucléaire, hôpital Timone Marseille
(1,2)
Virginie LAGUITTOn , Géraldine DAqUIn , Mathieu MILh , nathalie VILLEnEUVE .
(1)
hôpital henri Gastaut, Marseille. (2) Service De neurologie Pédiatrique, La Timone,
Marseille
Service de Neuropédiatrie
Hôpital Timone-Enfants
Rue Saint Pierre
13005 MARSEiLLE
Introduction : L’épilepsie partielle idiopathique est la plus fréquente des épilepsies de l’enfant. D’excellent pronostique
épileptologique, elle s’associe cependant fréquemment à des déficits cognitifs (Metz-Lutz, 2006). Le rôle de l’abondance
des anomalies EEG sur les troubles cognitifs est largement discuté (Massa, 2001). L’impact de ces déficits cognitifs sur les
apprentissages scolaires a fait l’objet de rares études basées sur de faibles effectifs (Chaix 2006, Piccinelli, 2008).
La maladie de Lafora est une épilepsie myoclonique progressive qui débute après 10 ans et qui entraîne le décès vers 20
ans. Elle est liée dans 90% des cas à une mutation de deux gènes: EPM2A ou EPM2B. Des travaux récents ont montré que
le déterminant moléculaire de cette pathologie est une anomalie du métabolisme du glycogène (défaut de déphosphorylation) aboutissant à son accumulation dans le foie, la peau, les muscles et le cerveau. Ce glycogène non déphosphorylé
forme les corps de Lafora, pathognomoniques de cette maladie. La relation entre l’anomalie du métabolisme du glycogène
et les signes cliniques de la maladie est cependant inconnue. Pour étudier le retentissement de cette maladie du glycogène
sur le métabolisme du glucose cérébral, nous avons réalisé une étude du métabolisme du glucose cérébrale par PET-SCAN
au FDG chez 3 patients porteurs de maladie de Lafora prouvée, à des stades différents de la maladie. Nous retrouvons un
hypométabolisme précoce et marquée du glucose, prédominant dans les régions postérieures, avant même l’apparition
des crises occipitales. Ces anomalies sont corrélées avec des troubles neuro-visuels permanents. Ces anomalies précoces du
métabolisme du glucose peuvent être expliquées par un effet cytotoxique directe des corps de Lafora, mais aussi peut-être
par le défaut du métabolisme du glycogène intracellulaire récemment mis en évidence dans cette maladie
Méthode : Réalisation d’une étude rétrospective (2002-2008) portant sur les performances cognitives de 100 enfants
ayant les caractéristiques électro-cliniques des épilepsies partielles idiopathiques et ayant eu au moins un bilan neuropsychologique (WPPSI-III, WISC III ou IV) et un EEG de veille et de sieste le même jour.
résultats : Nous avons analysé les résultats du bilan neuropsychologique en fonction des anomalies EEG. La relation entre
la localisation et l’abondance des anomalies EEG et les déficits cognitifs est complexe. Le profil cognitif de chaque enfant et
la présence de déficits à un ou plusieurs subtests ont été mis en relation avec la qualité des performances scolaires.
conclusion : L’évaluation du fonctionnement cognitif de l’enfant est indispensable pour le bilan initial de ces enfants. La
décision de mise en route d’un traitement doit tenir compte des résultats de ce bilan. Le bilan devra être répété au cours du
suivi s’il y a présence de déficits et/ou instauration d’un traitement. Le seul suivi sur la présence de crise et des anomalies à
l’EEG est insuffisant. Le suivi de la scolarité est indispensable pour faire les aménagements pédagogiques.
19
e
congrès
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POSTeR N°7
POSTeR N°8
ETAT DE MAL EPILEPTIQUE INAUGURAL EN RAPPORT
AVEC LA PRESENCE D’ANTICORPS ANTI-GLUTAMIC
ACID DECARBOXYLASE (GAD) DANS LE SANG ET LE LCR.
INTÉRÊT DE L’UTILISATION DE LA TOXINE BOTULIQUE POUR
LE TRAITEMENT DE LA SPASTICITÉ ET/OU LA DYSTONIE DANS
LES PATHOLOGIES NEUROLOGIQUES ACQUISES DE L’ENFANT
E GUETTArD (1,2), E rOzE (3,4), A LAUrEnT-VAnnIEr (1), M VIDAILhET(4), M ChEVIGnArD
(1,5) (1)
. Service des Pathologies neurologiques Acquises de l’Enfant, hôpital national de
Saint Maurice. (2) Service de MPr, hôpital Fernand Widal, Paris. (3)CnrS UMr 7102, Paris.
(4)
Fédération de neurologie hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris. (5) InSErM U 731, Paris.
M MILh (1), n VILLEnEUVE (1), A LéPInE (1), M-O LIVET (1,2), n GIrArD (3), r rEynAUD (4),
B ChABrOL (1). (1)Service de neuropédiatrie, hôpital Timone-Enfants, Marseille. (2)Service de
Pédiatrie, Ch Aix-en-provence. (3)Service de neuroradiologie Pédiatrique, hôpital Timone,
Marseille. (4)Service d’Endocrinologie Pédiatrique, hôpital Timone-Enfants, Marseille
Service de Neuropédiatrie
Hopital Timone-Enfants
Rue Saint Pierre
13005 MARSEiLLE
Introduction : Actuellement, la toxine botulique n’a pas l’AMM pour la spasticité ou la dystonie dans les pathologies
neurologiques acquises de l’enfant.
objectifs : Evaluer le bénéfice clinique et fonctionnel de ce traitement et ses effets secondaires.
L’enzyme GAD ou glutamic acid decarboxylase existe sous 2 isoformes et est présente dans le cerveau (GAD 65, GAD 67).
Par ailleurs, les anticorps anti GAD sont retrouvés dans près de 90% des diabètes insulino-dépendants de l’enfant et sont
un marqueur de l’origine auto-immune de celui-ci. Dans le cerveau, la GAD est spécifiquement retrouvée dans les interneurones inhibiteurs, et elle permet la synthèse du GABA (principal neurotransmetteur inhibiteur du cortex), à partir du
glutamate (principal neurotransmetteur excitateur du cortex). Cet enzyme utilise la vitamine B6 comme co-facteur. Nous
rapportons le cas d’un enfant de 10 ans qui a été admis dans le service de neuropédiatrie pour un déficit hémicorporel
gauche de survenue brutale. L’IRM encéphalique réalisée en urgence ne retrouvait pas d’anomalie, en particulier en diffusion et perfusion. Par la suite, il a développé un état de mal hémicorporel gauche réfractaire, avec sur l’IRM l’apparition de
lésions cytotoxiques dans les régions frontales. En 10 jours, il a développé un diabète insulino-dépendant, et nous avons
mis en évidence des anticorps anti-GAD dans le sérum et le LCR. Les effets de ces anticorps sur la neurotransmission ont été
étudiés in vitro sur des tranches de cerveau de rat. Nous rapportons donc un cas supplémentaire d’état de mal inaugural,
précédé d’un déficit moteur brutal, en rapport avec la présence d’auto-anticorps anti-GAD dans le sang et LCR. La recherche
d’anticorps anti-GAD devrait être systématique en cas d’état de mal inaugural inexpliqué, même en l’absence de diabète,
car celui-ci peut apparaître tardivement.
19
Méthode : Tous les enfants hospitalisés dans un service de MPR après lésion cérébrale acquise, pouvant bénéficier d’un
traitement par toxine botulique pour spasticité et/ou dystonie invalidante étaient inclus. Les injections de toxine botulique
Botox® étaient réalisées après prémédication par EMLA® et MEOPA, sous contrôle EMG.
résultats : 25 enfants (12 TC, 5 tumeurs, 6 AVC,2 séquelles de purpura fulminans), âgés de 6.3 ans (1 à 14 ans) étaient
inclus au cours des 51 séances. En moyenne, 5,41 U/kg pds et 7,78/kg pds U Botox® étaient injectées au membre supérieur
et au membre inférieur. L’examen à un mois objectivait une baisse de l’Ashworth (p<0,01), un gain sur les amplitudes articulaires (p=0.047) et sur la commande des muscles antagonistes (p=0.034). Aucun effet secondaire notable n’est survenu.
Les indications hygiéniques pour patients pauci relationnels ont eu un effet durable (plus de 6 mois). Les objectifs qualitatifs ont été atteints au membre inférieur : installation des orthèses, diminution d’un clonus, d’un varus, amélioration du
déroulé du pas, meilleur contrôle du genou. Au membre supérieur, l’évaluation quantifiée de la préhension était améliorée
avec un transfert des ces acquis en vie quotidienne.
Discussion-conclusion : Associée à des orthèses et à une prise en charge rééducative, l’utilisation de la toxine botulique
semble une thérapeutique intéressante dans cette indication.
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congrès
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POSTeR N°9
POSTeR N°10
PREMIER ÉPISODE DE MIGRAINE ACCOMPAGNÉE
OU ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL ?
LA MIGRALEPSIE : MYTHE OU RÉALITÉ ? À PROPOS DE DEUX
OBSERVATIONS
M KOSSOrOTOFF (1), n BODDAErT (2), O DULAC (1), I DESGUErrE (1). (1) Service de neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, hôpital necker-Enfants Malades, Paris. (2) Service de
radiologie Pédiatrique, hôpital necker-Enfants Malades, Paris
B. SUAU(1), G. SUISSE(2), G. PITELET(1), E. hUGOn(1), C. BAILLy(1), Ch. rIChELME(1). (1) Unité
de neuropédiatrie, (2) Unité d’Explorations Fonctionnelles du Système nerveux, hôpital de
l’Archet, BP3079, 06202 nice Cedex 3
Sce de Neuropédiatrie
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75015 PARiS
Pédiatrie
Groupe Hospitalier de L’archet - BP 3079
151 Rte de Saint Antoine de Ginestière
06202 NiCE CEdEx 3
L’épilepsie partielle avec foyers occipitaux et la migraine sont deux pathologies fréquemment intriquées chez l’enfant, dont
l’association n’est probablement pas fortuite, mais pour lesquelles la conffirmation diagnostique et la stratégie thérapeutique restent actuellement mal codiffiées. Nous rapportons deux observations qui illustrent ces difficultés. Elodie a 14 ans
et présente depuis quelques mois des accès de céphalées récurrentes associées à des troubles visuels évoquant des crises
migraineuses. Lors d’un épisode céphalagique intense et de durée prolongée, elle est hospitalisée pour plusieurs crises
temporo-occipitales droites cédant sous Clonazépam. La phase post critique est marquée par la persistance des céphalées
associées à un foyer d’ondes lentes temporo-occipital droit à l’EEG. Malgré un traitement de fond par Flunarizine, elle est
rapidement réhospitalisée pour une nouvelle crise de migraine avec aura, résistante au Sumatriptan et cédant à l’association paracétamol et AINS en intraveineux. L’EEG, sur lequel persistait le foyer temporo-occipital droit au lendemain de
l’épisode migraineux, s’est normalisé 15 jours après la disparition de toute symptomatologie douloureuse avec à ce jour,
absence de toute récidive de son épilepsie. Joffrey, 17 ans, présente depuis 7 ans une épilepsie partielle fonctionnelle avec
foyer initial occipital droit et céphalées post critiques associée à des migraines avec symptomatologie visuelle. Le traitement initial par antimigraineux s’est avéré inefficace alors que l’Oxcarbazépine a permis de stabiliser l’épilepsie, et a fait
diminuer la fréquence des crises migraineuses sans toutefois les faire totalement régresser. Ces observations montrent la
difficulté du diagnostic différentiel entre ces pathologies et du choix thérapeutique le plus adapté.
Nous rapportons 2 patients de 9 et 13 ans, migraineux connus (critères de migraine sans aura de l’International Headache Society IHS) qui ont présenté pour la première fois un accès céphalalgique accompagné de signes neurologiques.
Les caractéristiques de l’accès correspondaient aux critères de migraine avec aura de l’IHS. Il s’agissait de signes moteurs
(hémiparésie, paralysie faciale, aphasie) d’installation progressive rapide, totalement réversibles et de durée totale inférieure à une heure. La céphalée précédait ou accompagnait les signes neurologiques et présentait les caractères habituels.
L’un des deux a présenté 2 vomissements en ffin d’accès. L’examen clinique après l’accès était strictement normal. L’IRM
cérébrale a montré chez les deux patients un infarctus artériel constitué lenticulaire, controlatéral aux signes cliniques. Ces
observations rappellent que les critères de l’IHS descriptifs de l’aura, de la céphalée et de l’examen clinique intercritique
(critères B et C) ne sont pas suffisants pour porter le diagnostic de migraine avec aura, s’il n’y a pas eu au moins 2 crises
répondant à ces critères (critère A). Par ailleurs, les accidents vasculaires cérébraux (AVC) de l’enfant ont parfois des symptômes inauguraux de durée brève, avec un examen neurologique normal au décours. En conclusion, tout premier épisode
de céphalée accompagnée de signes défficitaires transitoires, même chez un migraineux connu pour des migraines sans
aura, doit conduire à la réalisation d’une imagerie cérébrale urgente avec diffusion pour ne pas méconnaitre un accident
vasculaire cérébral.
19
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congrès
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POSTeR N°11
POSTeR N°12
«L’ARBRE CACHE LA FORÊT» COMMENT PARFOIS LES DONNÉES
CLINICO ELECTROENCÉPHALOGRAPHIQUES
NE NOUS PERMETTENT PAS DE SUSPECTER LA MALADIE DE FOND
ACTIVITÉ HÉMODYNAMIQUE ET/OU MÉTABOLIQUE AU COURS
DES POINTES INTERCRITIQUES : ANALYSE PAR EEG
ET SPECTROSCOPIE PROCHE DE L’INFRAROUGE CHEZ LE RAT
E PAnAGIOTAKAKI (1), K OSTrOWSKy (1), J DE BELLESCIzE (1), D GAUThIEr MOrEL (1), P
ryVLIn (1), A ArzIMAnOGLOU (1). (1) Service Epilepsie, Sommeil et Explorations Fonctionnelles neuropédiatriques, CTrS-IDEE, hospices Civils de Lyon
Victoria OShArInA, Emilie POnChEL, Aradalan AArABI, reinhard GrEBE, Fabrice WALLOIS
GrAMFC, Groupe de recherches sur l’Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale, EA
4293, Amiens.
Epilepsie - Sommeil et EfN - CTRS-idEE
Hôpital femme Mère Enfant - HCL Lyon
59 Blvd Pinel
69677 BRoN CEdEx
objectif: Evaluer la réponse métabolique et hémodynamique lors des pointes intercritiques
Méthodes : La spectroscopie proche de l’infrarouge (SPIR) utilise des rayons lumineux dans des longueurs d’ondes qui
permettent d’évaluer les variations de la concentration tissulaire cérébrale d’hémoglobine déoxygénée (Hb), oxygénée
(HbO), et totale (HbT) et donc du volume sanguin cérébrale (CBV). Lorsque l’analyse de la SPIR est couplée à celle de l’EEG
elle permet d’évaluer les interactions électriques, métaboliques et hémodynamiques en réponse à une activation corticale.
Nous avons effectué chez le rat wistar des enregistrements simultanés de l’EEG et de la SPIR. Deux électrodes EEG, 2 sources
lumineuses et 2 détecteurs ont été disposés à la surface du cortex cérébral. Les pointes ont été induites par application de
bicuculline methiodide sur la surface de l’aire SI gauche.
Nous rapportons 2 cas cliniques avec une association d’une épilepsie ou aspects EEG généralisés à un syndrome neurocutané: Un garçon, qui à l’âge de 4 ans a présenté une épilepsie avec chutes, myoclonies et crises généralisées tonicocloniques. Le diagnostic d’une épilepsie myoclonoastatique a été posé et son épilepsie a eu une bonne évolution avec
le traitement approprié. L’enfant et son frère présentaient des taches «café au lait» et le diagnostic d’une neurofibromatose de type 1 a été également posé. Une fille, avec développement psychomoteur normal a présenté à 3 ans des chutes
matinales de la tête et anomalies EEG principalement généralisées, avec quelques anomalies focales. Le diagnostic d’une
épilepsie généralisée a été évoqué. L’IRM cérébrale a démontré des anomalies caractéristiques d’une sclérose tubéreuse de
Bourneville, bien qu’elle ne présentait pas de taches achromiques. L’EEG vidéo de 48 h a démontré que les chutes étaient
des équivalents de spasmes, mais les anomalies sur l’EEG restent principalement généralisées et l’enfant continue à avoir
un développement normal. L’incidence de l’épilepsie chez les patients qui présentent un diagnostic de NF1 est entre 3,88,7% et pour les patients avec STB 80-95%. Pourtant dans la grande majorité de deux maladies il s’agit d’épilepsies focales.
La présence dans les deux cas des anomalies généralisées (et dans le premier cas d’un syndrome généralisé bien identifié)
montre que parfois les mécanismes qui augmentent l’épileptogenèse dans le cadre d’une maladie génétique ne sont pas
bien connus et quelques aspects EEG ou cliniques peuvent être parfois trompeurs.
19
résultats : Les modifications hémodynamiques et/ou métaboliques précèdent toujours l’apparition des pointes. Elles
sont biphasiques. Elles débutent par une première diminution de HbO et HbT qui atteint son minimum au déclenchement
de la pointe. Elles sont suivies par une augmentation de HbO et HbT puis une phase de récupération.
conclusion. Nous avons caractérisé les modifications hémodynamiques locales qui se produisent lors de pointes intercritiques. Nous démontrons qu’il existe des modifications hémodynamiques et/ou métaboliques qui préexistent aux pointes
intercritiques. Ces modifications peuvent être le fait d’une augmentation de l’activité synaptique non synchronisée et/ou
d’une activation des cellules gliales avant l’émergence des pointes Des études chez l’enfant épileptique sont actuellement
en cours.
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congrès
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POSTeR N°13
POSTeR N°14
Epilepsie occipitale cryptogénique
avec pointes ondes continues à la fermeture des yeux.
MELATONINE : UNE ALTERNATIVE A LA SEDATION POUR DES
EXPLORATIONS FONCTIONNELLES NEUROLOGIQUES
Monika EISErMAnn, A. KAMInSKA
Svetlana GATAULLInA, Perrine PLOUIn, Marie-Anne BArThEz, Olivier DULAC
Hôpital Saint Vincent de Paul
Deux patients (âgés de 11 et de 12 ans) ont débuté vers 6 ans une épilepsie occipitale cryptogénique avec pointes-ondes
continues difiuses dans la veille, prédominant sur la région occipitale et majorées par la fermeture des yeux. Les crises
comportaient, dans le cours d’une déviation des yeux, une brève contraction de l’axe avec chute et sur l’EEG une onde lente
de grande amplitude évoquant un spasme épileptique. Malgré la fréquence des crises et l’intensité des anomalies EEG
intercritiques, il n’y avait pas de régression psychomotrice.
Introduction : Des explorations fonctionnelles neurologiques comme l’électroencéphalogramme ou les potentiels évoqués auditifs chez l’enfant sont efiectués préférentiellement pendant le sommeil. Chez les touts petits enfants le sommeil
est généralement obtenu spontanément (prise de rendez-vous à l’heure de sieste, biberon avant, doudou etc.). Chez les
enfants plus âgés ne faisant plus de sieste l’examen est efiectué après privation partielle du sommeil. Depuis quelques
années la mélatonine, n’ayant pas les risques d’une sédation classique, est utilisée en pédiatrie pour l’induction du sommeil pour des enregistrements EEG de sieste, pour des enregistrements des Potentiels Evoqués Auditifs du Tronc Cérébral,
et pour l’IRM. La revue de la littérature montre la sécurité d’une telle utilisation ponctuelle.
Cette association a initialement évoqué une encéphalopathie épileptique avec POCS puis un syndrome de Lennox-Gastaut
(SLG). Cependant ce tableau clinique est bien difiérent de l’EEPOCS car les PO sont continues à la veille et il n’y a pas de
détérioration. Il difière du SLG à cause de l’absence de détérioration et de crises toniques. Il est également difiérent de spasmes cryptogéniques tardifs car le début est très tardif, les contractions axiales ne surviennent pas en salves mais isolément
au cours d’une crise complexe, et il n’y a pas de prédominance temporale des pointes-ondes.
objectif : Déterminer l’efficacité et la sécurité de l’utilisation de la mélatonine pour la réalisation d’EEG de sommeil et de
Potentiels Evoqués Auditifs.
Méthode : la mélatonine a été utilisée chez 113 enfants non sélectionnés qui ont été adressés pour un EEG de sommeil
(n=80) ou pour des Potentiels Evoqués Auditifs du Tronc Cérébral (n=33). Après l’information des parents et l’obtention de
leur accord avant le début de l’enregistrement, les enfants ont reçu 5 mg, 10 mg ou 20 mg p.o. selon leurs ages. Les données
suivantes ont été évaluées : diagnostic, privation de sommeil réalisée ou non pour l’examen, comportement avant le début
de l’examen, délai entre la prise de la mélatonine et le début du sommeil lent, durée du sommeil (réveil spontané ?), et
efiets secondaires (en particulier trouble du comportement, trouble de l’endormissement, réveils inhabituels nocturnes,
modiffcation de la fréquence ou de la sémiologie des crise).
Des décharges de pointes et de PO occipitales amples et rythmiques à la fermeture des yeux peuvent être observées dans
difiérents types d’épilepsie : partielles idiopathique, cryptogénique ou symptomatique, et dans l’épilepsie idiopathique
généralisée, et même chez des sujets sans crises (Fonseca et al., 1994). La vision central semble être un facteur important
d’inhibition des décharges épileptique (Panayiotopoulos CP, 1987; Kurth C. et al., 2001). Dans certaines épilepsies occipitales, la fermeture des yeux est un mode spéciffque de précipitation des crises (Panayiotopoulos CP, 1998).
Ici, les PO persistent tant que les yeux sont fermés mais ne provoquent pas de régression. Cette forme particulière d’épilepsie occipitale est une cause mal reconnue de chutes épileptiques pharmacorésisantes. Le mouvement axial, trop court pour
une crise tonique et trop long pour une myoclonie, évoque un spasme mais s’intègre dans une crise plus complexe.
résultats : Le sommeil a pu être obtenu chez 84 % des enfants (EEG 66/80, PEATC 29/33). Le délai entre la prise de
la mélatonine et le début du sommeil lent était en moyen 22 minutes. Aucun efiet secondaire n’a été rapporté par les
parents.
conclusion : l’utilisation de la mélatonine pour l’induction du sommeil pour l’enregistrement de l’EEG de sommeil et des
Potentiels Evoqués Auditifs du Tronc Cérébral s’est montrée très efficace.
19
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SeSSION POSTeRS
Modérateurs : Isabelle DESGUErrE et Lydie BUrGLEn
Groupe 2
> Maladies Métaboliques et Génétiques
Posters de 15 à 26
19
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congrès
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POSTeR N°15
POSTeR N°16
GENETIC MIMICS OF CONGENITAL LYMPHOCYTIC
CHORIOMENINGITIS VIRUS ENCEPHALITIS
POLYMICROGYRIES FOCALES ET MICROREMANIEMENTS
CHROMOSOMIQUES DÉTECTÉS PAR CGH-ARRAY.
C qUéLIn(1,2), y SAILLOUr(1,2), K POIrIEr(1,2), A rOUBErTIE(3), n BODDAErT(4),
I DESGUErrE(5), C BELDJOrD(1,2,6), J ChELLy(1,2), n BAhI-BUISSOn(1,2,5). (1) Institut Cochin,
Université Paris Descartes, CnrS UMr 8104, Paris, France ; (2) InSErM U567, Paris, France;
(3)
Service de neuropédiatrie, hôpital de Montpellier, France ; (4) radiologie Pédiatrique,
hôpital necker Enfants Malades, AP-hP, Paris, France ; (5) neurologie Pédiatrique, hôpital
necker Enfants Malades, AP-hP, Paris, France ; (6) Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, hôpital Cochin, AP-hP, Paris, France
M. FArMEr, G. SéBIrE FMSS-ChU Sherbrooke, qc, Canada
Neuropédiatrie
CHUS, 3001, 12e Avenue Nord
Bonthius et al. reported a peculiar pattern of clinical, neuroradiological and biological features associated with possible/
established or likely (patients presenting early positive serum IgG against LCMV, without IgM) congenital LCMV infection.
However, we would like to stress that differential diagnosis, including genetic conditions and their risk of reccurrences,
have to be kept in mind even in patients with virologically proven congenital LCMV infections in whom the causal relationship between this infection and brain defects must be challenged, at least in some patients, by others congenital
conditions closely mimicking the presumed LCMV defects. In our experience, two patients had very similar presentation
as the presumed congenital LCMV picture, but their blood tests ruled out such diagnosis. These patients, as many others
reported in the literature, had a presentation closely resembling a viral congenital infection, but unconffirmed by the speciffic tests. Among the differential diagnosis of such conditions are several genetic conditions, mostly autosomic recessive,
including Aicardi-Goutières syndrome, Cree encephalitis, and pseudo-TORCH syndrome. In conclusion, future studies are
still to be done to further validate the causal link between congenital LCMV and brain defects, its speciffic manifestations,
and differential diagnosis including several genetic conditions.
19
Les polymicrogyries (PMG) sont des malformations corticales de topographie et d’étendue variables, caractérisées par un
nombre excessif de petits gyri partiellement fusionnés et séparés par des sillons peu profonds. On oppose classiquement
les formes bilatérales suspectes d’une origine développementale aux formes focales d’origine clastique. Elles sont responsables d’une encéphalopathie plus ou moins sévère associée à une épilepsie dont la gravité est souvent liée à l’étendue
de la PMG. De récentes données suggèrent une forte prévalence des microremaniements chromosomiques dans des PMG
bilatérales associées à de multiples anomalies congénitales, mais la prévalence de ces microremaniements dans les PMG
isolées n’est pas connue. Le but de l’étude est de rechercher des variations du nombre de copies du génome chez des
patients avec PMG isolée. Méthodes: 18 patients présentant une PMG isolée ont été étudiés par CGH-array pangénomique
(puces pangénomiques HG18WG Tiling 385K CGH v2.0, Roche Nimblegen). Résultats: Deux variations délétères ont été
identiffiées chez des patients avec PMG focale sans syndrome polymalformatif. Le premier patient porteur d’une duplication 22q11.2 de 3Mb présente une PMG temporale droite, un retard psychomoteur modéré et une diplégie spastique. La
seconde patiente porteuse d’une délétion 6q terminale de novo de 7,2Mb présente une PMG temporo-occipitale droite, un
retard psychomoteur sévère avec troubles du comportement et une épilepsie focale. Conclusion: Ces données suggèrent
l’importance de réaliser un examen cytogénétique moléculaire systématique devant toute PMG inexpliquée, même focale
et en l’absence de tout syndrome polymalformatif.
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congrès
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POSTeR N°17
POSTeR N°18
SYNDROME DE SJÖGREN-LARSSON : DONNÉES CLINIQUES,
RADIOLOGIQUES ET ÉLECTROPHYSIOLOGIQUES À 2 ANS
DE TRAITEMENT PAR ZILEUTON CHEZ TROIS ENFANTS.
LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 :
AUSSI UNE PATHOLOGIE PÉDIATRIQUE…
(1)
(1)
(1)
(2)
S SOëTE (1), A rOUBErTIE (1), C ELIAOU (2), D BESSIS (3), n LEBOUCq (4), B EChEnnE (1),
F rIVIEr (1). (1) neuropédiatrie, ChU Montpellier; (2) Ophtalmologie, ChU Montpellier;
(3)
Dermatologie, ChU Montpellier; (4) neuroradiologie, ChU Montpellier
(3)
SArrET C , FrAnCAnnET C , BOMMELAEr C , KArChEr C , rEnOU JP ,
BOESPFLUG-TAnGUy O(1). (1)Service de Génétique Médicale, Centre hospitalier Universitaire,
63000 Clermont-Ferrand, France. (2)CAMSP, 74000 Annecy, France. (3)STIM/InrA, 63122
Theix, France.
Neuropédiatrie- CHU Gui de Chauliac
80 Avenue Augustin fliche
34295 MoNTPELLiER
Pédiatrie A
Hôtel-dieu - CHU Clermont-ferrand
Bd Léon Malfreyt
63000 CLERMoNT-fERRANd
La neurofibromatose de type II (NF2) est une phacomatose transmise de façon autosomique dominante (gène NF2 en
22q11). Les manifestations sont de trois types : schwannomes multiples des nerfs crâniens (atteinte bilatérale du VIII
notamment) et plus rarement autres tumeurs du système nerveux (méningiomes), schwannomes sous-cutanés, manifestations oculaires. Mais le diagnostic est rarement fait à l’âge pédiatrique. Nous vous rapportons le cas d’Angelina, 8 ans,
adressée en neuropédiatrie devant une amblyopie droite apparue dans un contexte de strabisme évoluant depuis l’âge de 2
ans malgré un traitement par occlusion et correction optique. L’examen clinique montre par ailleurs une atteinte du III droit
et, sur le plan dermatologique, deux taches café au lait et deux petites lésions papulo-nodulaires. L’IRM cérébrale alors
réalisée montre une lésion de la gaine du nerf optique droit évoquant un méningiome mais aussi un schwannome bilatéral
du nerf vestibulaire et des méningiomes multiples. Les PEA sont altérés, évoquant une atteinte rétro-cochléaire. Ce tableau
permet d’évoquer une NF2, confirmée par l’étude génétique. Chez l’enfant, les signes d’appel les plus fréquents dans la
NF2 sont les signes ophtalmologiques. Les symptômes ORL apparaissent plutôt à l’adolescence. Des signes neurologiques
secondaires aux schwannomes des autres nerfs crâniens sont également possibles (paralysie faciale) et la découverte d’un
méningiome, inhabituel à cet âge, doit faire évoquer le diagnostic. Cependant, ceux-ci peuvent demeurer asymptomatiques de nombreuses années. Enfin, contrairement à la NF1, les signes cutanés permettent rarement d’évoquer le diagnostic. Un diagnostic précoce, à l’âge pédiatrique, est cependant primordial dans cette pathologie évolutive
Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une ichtyose
congénitale prurigineuse, une di- ou tétraplégie spastique et un retard mental. Il est dû à un déficit en deshydrogénase des
aldéhydes gras, enzyme du métabolisme lipidique provoquant l’accumulation tissulaire d’alcools gras et de leucotriènes
B4. A l’IRM cérébrale, il est noté une dysmyélinisation non spécifique alors que la spectroscopie de RMN montre deux pics
lipidiques orientant le diagnostic. Un inhibiteur de la synthèse des leucotriènes, le zileuton a récemment été proposé dans
le SLS parce qu’il éviterait l’accumulation tissulaire de leucotriènes B4 et de leurs métabolites. Nous rapportons les cas de
trois patients âgés de 5, 6 et 15 ans traités par zileuton, suivis sur le plan cutané, moteur, cognitif, biologique, électrophysiologique ainsi qu’en IRM cérébrale et spectroscopie de RMN. Après deux ans de traitement, aucun effet secondaire
n’a été rapporté. Une efficacité a été observée sur le prurit et la qualité de vie des deux plus jeunes patients. Par contre,
aucun changement n’a été constaté sur les symptômes neurologiques ni sur les résultats de potentiels évoqués, d’IRM
cérébrale ou de spectroscopie de RMN. En conclusion, le zileuton semble être une molécule intéressante dans le SLS, particulièrement sur les effets périphériques des leucotriènes B4 comme le prurit, permettant d’améliorer la qualité de vie des
patients. En revanche, aucune efficacité neurologique n’a été observée à deux ans de traitement, probablement par défaut
de passage de la barrière hémato-encéphalique.
19
e
congrès
- 45 -
POSTeR N°19
POSTeR N°20
SYNDROME DE MOHR-TRANEBJAERG DANS UNE FAMILLE
AFRO-ANTILLAISE D’ORIGINE GUADELOUPÉENNE
ET DÉCOUVERTE D’UNE NOUVELLE MUTATION.
ENCEPHALOPATHIE DE WERNICKE: À PROPOS DE 2 OBSERVATIONS
PÉDIATRIQUES
henri BATAILLE , Marilyn LACKMy-POrTLIS , Djamel BOUAMAMA , Alain VErLOES .
Service de Pédiatrie ChrU Guadeloupe. 2 Unité de Génétique Médicale ChrU Guadeloupe.
3
Pr de Génétique hôpital robert Debre
Sylviane PEUDEnIEr1, Isabelle DESGUErrE2, Laurence hErTz PAnnIEr3, Philippe MérIOT4,
nadine JAy1, nadège DELAPErrIèrE1. 1: Pôle de la Femme, de la Mère et de l’Enfant, 4:
Service de radiologie et Imagerie Médicale, 2: Service de neuropédiatrie, 2: Service de radiologie et Imagerie Médicale, necker Enfants Malades, Paris
Pédiatrie
CHRU Guadeloupe
97158 PoNTE À PiTRE
Pôle de la femme, de la Mère et de l’Enfant
Hôpital Morvan
29609 BREST
(1)
(2)
(1)
(3)
1
L’encéphalopathie de Wernicke est une pathologie neurologique sévère secondaire à un déffcit en vitamine B1. Justine, 14
ans, présente une maladie de Crohn. La nutrition parentérale, débutée lors d’une poussée, permet une amélioration de
quelques jours puis apparition de vomissements, nystagmus, baisse de la vision, fluctuations de la conscience, hypoacousie. Baptiste, 6 ans, est suivi pour un déffcit immunitaire (SCID). Il est en nutrition exclusive depuis 2 ans. Une ataxie avec
somnolence et nystagmus s’installent en quelques jours sans perturbation du bilan métabolique ou infectieux. Dans les
deux cas, l’IRM cérébrale, avec une atteinte sélective des tubercules quadrijumeaux en hypersignal T2 et Flair fait évoquer
le diagnostic d’encéphalopathie de Wernicke. Un traitement par thiamine IV permet la récupération clinique complète en
quelques jours. L’encéphalopathie de Wernicke peut être observée lors de malabsorption, de malnutrition ou de nutrition
parentérale non supplémentée en vitamine B1. Dans nos deux observations, les symptômes sont apparus quelques jours
après la non supplémentation ou l’arrêt de la vitamine B1. Le diagnostic est difficile chez l’enfant car la triade clinique
est rarement complète et il n’existe pas d’acidose lactique ou de cardiomyopathie aiguë comme chez le nourrisson. La
topographie des lésions cérébrales en IRM est évocatrice et doit être connue. Des séquelles neurologiques et des décès
peuvent être observés lorsqu’il existe un retard au traitement. CONCLUSIONS : (1) Ne pas méconnaître ce diagnostic chez
l’enfant. (2) Intérêt de l’IRM cérébrale surtout si la triade clinique est incomplète. (3) L’encéphalopathie de Wernicke est
une urgence thérapeutique
Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg (MTS) ou Deafness-Dystonia Syndrome (DDS) est une maladie neurodégénérative rare,
génétique récessive liée à l’X, débutant par une surdité centrale apparaissant dans l’enfance, généralement avant 10 ans.
Elle se complique progressivement de troubles dystoniques, d’un retard mental, de troubles du comportement, de troubles
visuels. La maladie est en rapport avec une mutation du gèneDDP1/TIMM8A, situé en Xq22. Cette mutation provoque l’
inactivation de la protéine TIMM8A ou son absence complète entrainant un dysfonctionnement indirect de la chaine respiratoire mitochondriale.En 2007, Onze mutations étaient rapportées correspondant à quarante quatre patients issus de 15
familles. Nous rapportons trois nouveaux cas de MTS dans une famille Guadeloupéenne permettant l’identiffcation d’une
nouvelle mutation faux-sens conffrmant le rôle de TMM8A. En 2005, l’évocation du diagnostic de MTS chez un garçonde 10
ans, nous a conduits à étudier la famille. Trois sujets symptomatiques ont été identiffés:le garçon de 1o ans et ses 2 oncles
maternels âgés de 34 et 41 ans. Les investigations génétiques ont permis la découverte d’une nouvelle mutation faux-sens
du codon 44. L’enfant décède début 2008 dans un tableau dystonique généralisé et sévère avec complication asphyxique.
La variabilité phénotypique au sein d’une même famille est rapportée dans la littérature. Les facteurs de cette variabilité
pourraient être d’ordre environnemental, ou liés à une hérédité de type oligogénique ou en rapport avec une interaction
entre les diffiérentes protéines interagissant au sein de la membrane mitochondriale.
19
e
congrès
- 46 -
POSTeR N°21
POSTeR N°22
SYNDROME DE NOONAN ET CHÉRUBISME : PREMIER CAS
PÉDIATRIQUE EN RAPPORT AVEC UNE MUTATION SOS-1
UN TROISIEME GENE IMPLIQUE DANS LE SYNDROME DE RETT
VARIANT CONGENITAL : UN NOUVEAU CAS DE MUTATION NON SENS
DANS LE GENE FOXG1 CHEZ UNE PATIENTE EN FRANCHE-COMTE
Dorison n. (1), Beneteau C. (2), Cave h. (3), Ginisty D. (4), Billette De Villemeur T. (5). (1)(5) Service
de neuropédiatrie hôpital Trousseau, Paris. (2) Service de Médecine Infantile III et Génétique
Clinique hôpital d’Enfants, nancy. (3) Département de Génétique, hôpital robert Debré,
Paris. (4) Service de Stomatologie, hôpital Saint-Vincent de Paul, Paris
AMSALLEM D*, MyArA L*, BrOChE A*, PârIS C*, CATTIn F**, JOnVEAUx P***,
PhILIPPE C***. *neuropédiatrie, hôpital St Jacques, Besançon. **neuroradiologie, hôpital
Jean Minjoz, Besançon. ***Laboratoire de Génétique, hôpital Brabois, nancy
Neuropédiatrie - Hôpital Trousseau
26 Avenue du dr Arnold Netter
75012 PARiS
Pediatrie 1 - CHU Saint Jacques
2 Place Saint Jacques
25000 BESANçoN
En Franche-Comté, douze patientes présentent un syndrome de Rett (SR). Le gène MECP2 est impliqué pour 7 d’entre elles:
6 mutations ponctuelles (5 non sens et 1 faux sens) et une délétion terminale. Aucune mutation n’est retrouvée pour le
gène CDKL5. Une patiente présente une mutation non sens (c.924G>A – p.Trp308X) dans le gène FOXG1 (forkhead box
G1), situé sur le chromosome 14 et récemment impliqué dans la forme congénitale du SR (Ariani et al, J Hum Genet 2008).
Il s’agit de la 3ème observation rapportée de mutation ponctuelle entraînant un codon stop prématuré associée à un SR
congénital. FOXG1 code un répresseur transcriptionnel qui favorise la multiplication des progéniteurs neuronaux et limite
leur diffiérenciation. Il est impliqué dans le développement du cortex télencéphalique et des hippocampes, au stade fœtal
mais aussi postnatal. Notre patiente, âgée de 22 ans, est née à terme avec des paramètres auxologiques normaux. Le
retard, la microcéphalie progressive apparaissent à 4 mois, avec un strabisme, des pleurs très marqués et des mouvements
choréiques d’agitation. Les autres signes sont ceux du SR classique. L’épilepsie apparue la 2ème année est sévère. Le langage et la marche ne sont pas acquis. Le suivi orthopédique classique n’a pas comporté de chirurgie malgré 2 fractures. Les
troubles de déglutition retentissent sur le poids (-2DS) mais pas sur la taille (-0,5DS). Cette observation permet d’évoquer
les signes cliniques communs, les corrélations génotypes phénotypes pour les 3 gènes du SR et de souligner les signes
cliniques incitant à l’étude de FOXG1.
Le chérubisme est une dysplasie fibro-osseuse du maxillaire et de la mandibule débutant dans l’enfance, responsable d’un
gonffement des maxillaires ; une mutation SH3BP2, de transmission autosomique dominante est fréquemment retrouvée.
Des lésions similaires à type de granulomes giganto-cellulaires multiples ont été mises en évidence chez des patients ayant
un syndrome de Noonan par mutation PTPN11. Notre patient a consulté à 11 ans en neuropédiatrie pour des troubles
spécifiques des apprentissages à type de dyslexie sans retard mental (QI 93). Le diagnostic de syndrome de Noonan a été
suspecté devant la dysmorphie faciale associée à une taille limite, et a été confirmé par l’étude génétique retrouvant une
néomutation de SOS1. Les examens radiologiques réalisés en raison de mal-implantations dentaires ont mis en évidence
des lésions kystiques multiloculaires radiotransparentes bilatérales et symétriques des mandibules et des maxillaires. Il n’y
avait pas de gonffement du visage. L’histologie des lésions obtenue après une intervention stomatologique conservatrice
est compatible avec le diagnostic. Il s’agit du premier cas de cherubisme associé à une mutation SOS-1, cette atteinte
n’étant donc pas spécifique des patients ayant une mutation PTPN11, mais plutôt la conséquence d’un dysfonctionnement
de la voie RAS/MAPK.
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e
congrès
- 47 -
POSTeR N°23
POSTeR N°24
L’AMYOPLASIA CAUSÉE PAR UN DÉFAUT D’INDUCTION
DES MUSCLES APPENDICULAIRES
NYSTAGMUS PRÉCOCE
AU COURS D’UN SYNDROME D’ANGELMAN.
C ESPIL-TArIS(1(, S MEyEr-WITTE(1(, M hUSSOn(1(, JM PEDESPAn (1(. (1)Service de neurologie de L’enfant et de L’adolescent hôpital des Enfants, ChU Bordeaux, 33076 Bordeaux
y. CAPrI 1,2, E. EyMArD-PIErrE 1, C. SArrET 1 AM. BEAUFrèrE 3, C. BOMMELAEr 2,
C. FrAnCAnnET 2, A. TAnGUy 4,5, DESBIEz 6, K. JAGLA 1, O BOESPFLUG-TAnGUy 1,2,5.
Institution 1 InSErM, UMr 931, GrED, Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France. 2
ChU de Clermont-Ferrand, Service de Génétique Médicale, Centre de référence des Maladies
neuromusculaires de l’Enfant. 3 ChU de Clermont-Ferrand, Service de Foeto-Pathologie et
Anatomopathologie. 4 ChU de Clermont-Ferrand, Service de Chirurgie Infantile. 5 Université
de Clermont, Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France. 6 Centre Médical Infantile de
romagnat
Neurologie Pédiatrique - Secrétariat de Neurologie Pédiatrique
HdE - CHU Bordeaux
Place Amélie Raba Léon
33076 BoRdEAUx
GREd iNSERM U931 - faculté de Médecine - BP 38
28, Place Henri dunant
63001 CLERMoNT fERRANd CEdEx
Nous rapportons le cas de deux enfants atteints d’un syndrome d’Angelman dont la présentation clinique initiale très
précoce a été celle d’un nystagmus et d’un retard global. Le premier enfant a été diagnostiqué à l’âge de 3 mois devant
un nystagmus associé une discrète hypotonie, le deuxième présentait un tableau identique avec amblyopie à 5 mois mais
le diagnostic a été plus tardif lors de la survenue à 4 ans de crises sous la forme de myoclonies et d’absences et ce devant
l’absence de signes typiques auparavant (rires immotivés, cassure de la courbe de PC, dysmorphie, tracé EEG). Peu de revue
de la littérature se sont attachées aux manifestations ophtalmologiques du syndrome d’Angelman. Les anomalies oculaires
fréquemment rapportées sont une hypopigmentation irienne (79%) ou choroïdienne (70%), un strabisme non spéciffque
(44%) ou des troubles de la réfraction. Beaucoup plus rarement ont été rapportés un nystagmus, une atrophie optique,
une réponse pupillaire lente, une rétinopathie pigmentaire ou des réponses d’asymétrie croisée sur les PEV. Ces manifestations ophtalmologiques s’associent généralement aux signes cliniques typiques et plus connus de ce syndrome. Nos deux
observations ont la particularité de souligner la survenue rare et précoce d’un nystagmus inaugural dans ce syndrome et
la difficulté diagnostique posée lorsque le tableau ophtalmologique est au premier plan. Elles justiffent d’évoquer plus
fréquemment le diagnostic d’un syndrome d’Angelman devant un tableau ophtalmologique et pose le problème du rôle
du gène UBE3A dans la rétine et la choroïde et leurs conséquences sur la maturation des vois visuelles
L’amyoplasia congenita est la plus fréquente forme d’arthrogrypose congénitale. Cette pathologie rare et sporadique est
caractérisée par des déformations articulaires présentes à la naissance, associées à une hypoplasie des muscles appendiculaires (muscles des membres). Il n’y a pas de malformation associée, ni de retard mental. La physiopathologie de ce
syndrome n’est pas encore élucidée et une origine musculaire, neurologique ou vasculaire restent évoquées. Nous avons
étudié le cas d’une jeune fflle atteinte d’amyoplasia, 5ème enfant d’un couple non consanguin d’origine algérienne; à la
naissance, elle présentait des contractures multiples et une quasi-absence de masse musculaire des membres. À 6 ans son
développement psycho-intellectuel était normal. La biopsie musculaire et l’IRM conffrment la faible quantité de muscles
appendiculaires, remplacés par de la graisse alors que les muscles paravertébraux sont normaux. Notre hypothèse était
que l’amyoplasia pourrait être liée à un trouble de l’induction des muscles appendiculaires. Nous avons séquencé 6 gènes
candidats importants au cours de la myogénèse : PAX3, FGFR4, LBX1, CXCR4, SIX1 et MOX2. L’invalidation de ces gènes très
conservés chez les vertébrés entraîne un défaut de développement musculaire. Le séquençage des régions codantes de ces
6 gènes à partir de l’ADN génomique de la patiente a mis en évidence 2 variations de séquence non répertoriées : l’une
sur le gène SIX1 et l’autre sur LBX1. Nous avons éliminé l’implication des gènes PAX3, CXCR4 et MOX2, et le séquençage de
certains fragments reste en cours. D’autres travaux expérimentaux sont nécessaires pour conclure au caractère délétère de
ces variations.
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congrès
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POSTeR N°25
POSTeR N°26
INFLUENCE DES OBJETS BRILLANTS NON IDENTIFIÉS (OBNI)
SUR LES TROUBLES D’APPRENTISSAGE
DANS LA NF1 CHEZ L’ENFANT
SYNDROME D’HYPOGLYCOSYLATION
DES PROTÉINES (CDG) 1K À PROPOS DE 4 CAS
(2,3,4)
(1,2,3)
(5)
ALTUzArrA C1, DUPrE T2, VUILLAUMIEr-BArrOT S2, nAPUrI S3, BAnErIAS C4,
FEUILLET F5, VALAyAnOPOULLOS V6, SADOU yAyE h1, OrBEGOzO J1, AMSALLEM D1,
PLOUIn P7, DULAC O4, , ChEILLAn D8, DE LOnLAy P6, MOOrE SEh9, SETA n2. 1-Pédiatrie
1 et unité d’électrœncéphalographie hôpital Saint Jacques ChU de Besançon. 2-APhP,
Biochimie Métabolique et Cellulaire, hôpital Bichat, Paris. 3-neuropediatrie, ChU, rennes.
4APhP, hôpital necker, neurométabolisme. 5- Centre de référence de maladies héréditaires
du métaboliques du ChU de nancy. 6- APhP, hôpital necker, Centre de référence de maladies
héréditaires du métaboliques. 7- APhP, hôpital necker, Electro-encéphalographie. 8- Laboratoire de maladies héréditaires du métabolisme Groupement hospitalier Est. hospice Civil de
Lyon
(5)
ChABErnAUD C. , DESEILLE-TUrLOTTE G. , BArBIEr C. , SIrInELLI D. , COTTIEr
J-P.(4,5), BArThEz M-A.(1,2,3), CASTELnAU P.(1,2,3,4). (1) Unité de neurologie Pédiatrique - hôpital Clocheville - ChU de Tours, France; (2) Centre de référence des Troubles du Langage et des
Apprentissages - hôpital Clocheville - ChU de Tours, France; (3) réseau nF1- Tours - région
Centre - ChU de Tours, France; (4) InSErM U930 - Tours, France; (5) radiologie Pédiatrique et
neuroradiologie – Pôle D’imagerie - ChU de Tours, France.
Neuropédiatrie
Hôpital d’Enfants Gatien de Clocheville
49 Bd Béranger
37000 ToURS
Les syndromes d’hypoglycosylation des glycoprotéines (CDG) sont des erreurs innées du métabolisme affectant la synthèse
des chaînes glycanes, de transmission autosomique récessive. Nous rapportons les quatre cas de CDG Ik diagnostiqués en
France.
Objectifs : 50% des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1)développent des difficultés d’apprentissage source
de handicaps préjudiciables. 60% des patients NF1 présentent des signaux à l’IRM cérébrale, appelés Objets Brillants Non
Identifiés (OBNI). Cette étude visait à préciser les difficultés cognitives des enfants atteints de NF1 et à déterminer si les
OBNI sont corrélés à ces troubles notamment ceux situés dans la région thalamo-striée. Sujets et méthodes : 39 enfants
de 6 à 15 ans ont été inclus. Les capacités cognitives ont été évaluées à l’aide de tests d’intelligence, visuo-spatiaux et
attentionnels. Chaque patient a bénéficié d’une IRM pour caractériser leurs OBNI. 3 groupes ont ainsi été identifiés : OBNI(n=13) et OBNI+ (n=26) incluant la présence localisation thalamo-striée (n=19). Résultats : Les performances cognitives
des enfants sans OBNI étaient normales tandis que le QI total, le QI verbal et la copie de la figure de Rey étaient diminués
dans le groupe OBNI+ (p<0.05). Par comparaison au reste de la population, les enfants porteurs d’OBNI thalamo-striés
avaient des scores encore inférieures pour tous les indices de QI et pour la figure de Rey (p<0.05). Conclusions : Les sujets
NF1 ont un profil cognitif comparable à la population générale tandis que ceux porteurs d’OBNI ont des performances
intellectuelles et visuo-spatiales significativement diminuées. La localisation thalamo-striée a l’impact le plus fort. Nos
résultats suggèrent qu’un dysfonctionnement global de ce réseau existe lorsque des OBNI sont présent dans la région
thalamo-sriée.
19
L’âge au diagnostic des enfants, trois filles et un garçon, était compris entre 2 et 7 ans. Tous les enfants présentaient une
hypotonie ; 3 enfants, une épilepsie réfractaire et 2 enfants, une dysmorphie faciale. Deux enfants avaient une atteinte
hépatique et 1 autre, des perturbations du bilan immunologique. Un enfant est décédé à 4 ans de complications respiratoires. Le diagnostic biochimique a comporté la mise en évidence des anomalies de glycosylation de plusieurs N-glycoprotéines par western-blot. Après élimination des CDG Ia et Ib, la recherche de l’étape bloquante s’est faite par incorporation
de sucres activés radiomarqués sur fibroblastes de peau des enfants en culture ; l’étude du métabolisme de la glucosamine
tritiée a révélé une accumulation de GlcNac(2)PP-dolichol. L’étude enzymatique de ß 1,4 mannosyl transférase, enzyme
dont le déficit conduit à l’accumulation observée, est en cours. L’analyse du gène codant pour cet enzyme, hALG1, a mis en
évidence pour chaque patient une homozygotie ou une hétérozygotie composite, confirmée par l’étude chez les parents
respectifs (8 mutations dont 6 nouvellement décrites).
Le CDG 1k est à l’origine d’une atteinte neurologique sévère associant une épilepsie réfractaire et une hypotonie. La corrélation avec les quatre cas déjà décrits en Europe montre des phénotypes similaires sans corrélation génotypique.
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SeSSION POSTeRS
Modérateurs : Patrick BErqUIn et yves ChAIx
Groupe 3
> Troubles cognitifs et Comportementaux
Posters de 27 à 39
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POSTeR N°27
POSTeR N°28
UNE EXPÉRIENCE DE CRÉATION D’UNITÉ MOBILE D’EVALUATION
ET DE SUIVI DES HANDICAPS (UMESH 76)
NEURODEV : RÉSEAU DES TROUBLES DU NEURODÉVELOPPEMENT :
UN EXEMPLE D’OPTIMISATION DU CIRCUIT PATIENT
DANS LE NORD DE LA FRANCE.
P rOPPEnnECK, F BEUrET-BLAnqUArT Centre régional de Médecine Physique et de
réadaptation «Les herbiers»
D JUzEAU(1), C LE GOFF(1), M-P LEMAîTrE(2), B BOUrGOIS(2), C MAWArT(1),C nEIrynCK(1),
LOUIS VALLéE(2). (1) réseau neurodev, Lille; (2) Centre régional de Diagnostic des Troubles
d’Apprentissage (CrDTA), Lille
CRMPR «Les Herbiers»
111 Rue Herbeuse
76230 BoiS GUiLLAUME
Réseau Neurodev
150 Rue du docteur Yersin
59120 LooS
En accord avec les objectifs du SROS 2000/2004, le Centre Régional de Médecine Physique et de Réadaptation (CRMPR)
“Les Herbiers”a créé en septembre 2001 une Unité Mobile d’Evaluation et de Suivi des Handicaps (UMESH 76). Cette unité,
composée d’un médecin de Médecine Physique et de Réadaptation (MPR), de 2 ergothérapeutes et d’une secrétaire médicale, a pour mission de se déplacer sur le lieu de vie du patient pour évaluer les besoins en rééducation et en réadaptation,
conseiller et orienter si besoin vers les structures adaptées, en concertation avec la personne elle-même, les professionnels
de santé et les partenaires présents sur le terrain. L’équipe intervient auprès de toute personne présentant un handicap
moteur associé ou non à des troubles neuropsychologiques, incluant les personnes polyhandicapées, sans limite d’âge et
résidant dans un rayon de 50 kilomètres de Rouen. Depuis sa création, l’UMESH 76 est intervenue auprès de plus de 1500
personnes. 80% d’entre elles présentent une pathologie neurologique invalidante. Les demandes d’intervention portent
sur une évaluation des besoins de la vie quotidienne,sur un bilan médical en rééducation, sur le choix d’aides techniques et
sur l’aménagement du domicile.Une collaboration étroite s’est instaurée avec la neuropédiatrie pour les enfants présentant
une maladie neuromusculaire, une inffrmité motrice cérébrale ou un polyhandicap. Les demandes portent essentiellement
sur l’accessibilité du logement familial. L’activité rapidement croissante de cette structure dans une région où aucun service
similaire n’existait montre que la demande était effiectivement latente et que sa mise en place a répondu à un réel besoin.
Dans une région de 4 Millions d’habitants en déffcit de moyens de soins, le réseau Neurodev a fédéré les professionnels de
santé et les associations de familles pour une aide au diagnostic et au suivi thérapeutique des troubles du neurodéveloppement. Les objectifs sont :
(1) Organisation de consultations de neuropédiatrie et bilans neuropsychologiques dans les hôpitaux dépourvus de ces
compétences.
(2) Mise en place d’un correspondant local dans chacune des 15 zones de la région pour l’écoute des familles.
(3) Comités de professionnels dans les 15 secteurs pour coordonner les actions des professionnels du soin (libéral et hospitalier), médicosocial et associatif.
(4) Organisation de formation avec le centre régional des troubles d’apprentissage pour les professionnels médicaux et
paramédicaux.
(5) Fiches « parcours de soins de l’enfant » élaborées et testées en 2008.
(6) Mise en place de protocole de soins, de conduite à tenir dans l’épilepsie et les troubles d’apprentissage.
résultats 2007 : 450 familles accompagnées, trois formations pour les pédiatres libéraux, cinq pour le secteur médicosocial, quinze correspondants locaux effiectuent une permanence hebdomadaire. Partenariat avec les MDPH, PMI et
l’Education Nationale. Le métier nouveau de « correspondant local », sorte de « case manager », commence à trouver sa
place parmi les travailleurs sociaux, pour l’élaboration du diagnostic et l’accompagnement dans la recherche de solutions
adaptées pour l’enfant. Les familles du Nord de la France ont accès à des prestations dont la qualité est améliorée par un
travail pluridisciplinaire organisé en réseau de santé au niveau régional.
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POSTeR N°29
POSTeR N°30
STIMULATION INTENSIVE D’ENFANTS DYSLEXIQUES ; COMPARAISON
AVEC UNE PRISE EN CHARGE BIHEBDOMADAIRE. ETUDE DE CAS.
INTÉRÊTS ET LIMITES D’UNE PRISE EN CHARGE ORTHOPHONIQUE
AXÉE SUR LE DÉVELOPPEMENT DES COMPÉTENCES
MÉTAMORPHOLOGIQUES D’ENFANTS DYSLEXIQUES
SCOLARISÉS EN CM1 ET CM2 : ÉTUDE DE CAS
A LEMAITrE, AC ASSELIn, M hUSSOn. Centre de référence des Troubles Spécifiques du
Langage. ChU Bordeaux
Neuropédiatrie - Hôpital des Enfants Pellegrin
Place Amélie Raba Léon
33076 BoRdEAUx CEdEx
S BErGErOn, M hUSSOn. Centre de référence des Troubles Spécifiques du Langage ChU
Bordeaux
Neuropédiatrie - Hôpital Pellegrin Enfants
Place Amélie Raba Léon
33076 BoRdEAUx CEdEx
L’un des questionnements actuels en terme de prise en charge des enfants dyslexiques est celui de la stimulation intensive, qui fait l’objet de recommandations et d’une ébauche de consensus parmi les chercheurs. Pourtant, peu de données
évoquent le bénéfice concret qu’elle apporte, en comparaison à des prises en charge de fréquence plus classique. Partant
de ce constat, notre étude émet l’hypothèse qu’un entraînement spécifique, axé sur la conscience phonologique et le
décodage en lecture, sera plus effcace dans le cadre d’une intervention intensive (cinq séances par semaine) que dans le
cadre d’une prise en charge bihebdomadaire. L’étude de cas proposée concerne quatre enfants dyslexiques présentant des
troubles phonologiques : deux sont rencontrés de manière intensive, les deux autres à une fréquence bihebdomadaire, et
ce pour une durée totale de vingt séances. L’étude tente de mettre en évidence des diffiérences quantitatives et qualitatives
dans l’évolution des enfants en fonction de ces deux types d’interventions, mais également de comprendre ce qui pourrait
expliquer ces diffiérences éventuelles. Les résultats obtenus aux diffiérents bilans montrent effiectivement que la prise en
charge intensive a occasionné une évolution plus importante des compétences lexiques des enfants que dans le cadre de la
prise en charge bihebdomadaire. Ces diffiérences s’expliquent par ailleurs par les modalités particulières et les dynamiques
bien distinctes qui se mettent en place lors de ces deux types de prise en charge. La recherche permet donc de conclure sur
l’effcacité d’une intervention intensive et de son intérêt pour la prise en charge orthophonique d’enfants dyslexiques
19
De récentes études ont mis en évidence que les compétences morphologiques et les capacités de traitement morphémique
en lecture des enfants dyslexiques étaient relativement préservées au regard de leur déficit phonologique. S’est alors posée
la question du rôle possible de ces habiletés et de leur renforcement dans le développement d’une stratégie de lecture
compensatoire. Une expérience menée auprès de 41 collégiens dyslexiques de 5ème a démontré qu’un entraînement à
l’analyse morphologique avait amélioré le décodage en lecture sans progression significative du niveau de compréhension.
Nous présentons ici une étude similaire menée auprès de quatre enfants dyslexiques de CM1 et CM2. Le contenu et les
modalités de suivi ont été adaptés aux exigences d’une rééducation orthophonique. Nous rendons compte de l’évolution
détaillée de deux prises en charge. Nos observations cliniques et les progrès relevés dans les domaines du décodage et de
la compréhension nous conduisent à conclure que le développement des compétences métamorphologiques constitue un
nouvel axe de rééducation orthophonique.
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POSTeR N°31
POSTeR N°32
APPLICATION DE LA BREV’
(BATTERIE RAPIDE D’ÉVALUATION DES FONCTIONS COGNITIVES)
À UNE POPULATION D’ENFANTS PRÉSENTANT UNE PRÉMATURITÉ
ENTRE 32 ET 34 SEMAINES D’AMÉNORRHÉE.
DEVELOPPEMENT DU CENTRE ET DU RESEAU LANGAGE
EN REGION FRANCHE-COMTE :
STRATEGIE D’EVOLUTION ET RESULTATS
AMSALLEM D*, CAMPELLO M*, GrUSzKA S, BALLOT A, SOLEILLAnT M, GErArD-MELET
n, rEVAUD E, rOPErS G, PârIS C, KhAyAT n*. *neuropédiatrie, hôpital St Jacques,
Besançon
DAILLAnD T.fi1), DELAUnAy AC.fi2), COChArD-MArIAnOWSKI C.fi2), FArMEr M.fi3),
KErGOArC’h C.fi1), TAKSEr L.fi4), SIzUn J.fi1), PEUDEnIEr S.fi1). (1) Service de Pédiatrie et
néonatalogie ChU Brest, France. (2) Service d’Ophtalmologie ChU Brest, France. (3) Service
de neuropédiatrie ChU Sherbrooke, québec, Canada. (4) Université de Sherbrooke, québec,
Canada
Centre du Langage
2 Place Saint Jacques
25000 BESANçoN
Service de Pédiatrie CHU Brest
2, Avenue foch
29200 BREST
L’activité de neuropédiatrie en Franche-Comté a grandement bénéficié des moyens mis en œuvre par les autorités de
tutelle ARH-URCAM pour la création du centre régional pour les enfants atteints de troubles d’apprentissage du langage
oral et écrit et du réseau de santé ville-hôpital de même thématique. Leur création est intervenue simultanément en 2004
pour dégager des moyens de fonctionnement suffisants, sur une thématique commune, même si les budgets, les règles
et contraintes de fonctionnement sont différents. L’activité réseau impose de rendre régulièrement des comptes sur la
programmation des étapes de développement, les objectifs atteints en terme d’activité et de coopération, d’enseignement.
En 2006, des moyens supplémentaires ont été consentis pour étendre le réseau régional à l’épilepsie. La reconnaissance
du travail accompli s’est concrétisée aussi par la création du groupe handicap en 2007 et par la création de centres de
compétence en 2008. Les auteurs rapportent les données essentielles : -l’organisation de l’accueil et des prises en charge
dans la région ; la place du centre dans cet organigramme de fonctionnement ; -les données d’activité réactualisées de
2008 (en 2007 : 95 nouveaux patients vus pour le langage et 150 pour l’épilepsie et au total 707 patients depuis 2004) ; -la
répartition des âges, les motifs d’adressage et les diagnostics retenus (à signaler la fréquence et la diversité des diagnostics
de troubles secondaires du langage) ; -la représentation géographique régionale pour tenir compte des difficultés pour les
zones rurales et/ou montagneuses éloignées du CHU.
Les difficultés cognitives et motrices sont des complications connues de l’extrême prématurité. Les conséquences neurologiques de la moyenne prématurité sont moins établies. Le but de notre étude est d’évaluer le pronostic cognitif des enfants
nés entre 32 et 34 semaines d’aménorrhée. L’outil utilisé est la Brev’. L’étude concerne une population de 37 enfants nés au
CHU Brest et pris en charge selon le mode NIDCAP. L’évaluation s’est faite entre 6 et 7 ans. Les résultats sont confrontés aux
normes établies de la Brev’. Les résultats montrent des compétences verbales et non-verbales significativement inférieures
à celles de la population de référence d’enfants nés à terme. 37 % des enfants examinés présentent une Brev’ pathologique.
Parmi ces enfants dépistés suspects de difficultés intellectuelles, 64 % d’entre eux présentent des difficultés cognitives d’allure globale, qu’il conviendrait de confirmer par un examen neuropsychologique plus poussé. La Brev’ est un outil adapté
pour le dépistage des difficultés cognitives chez les enfants nés prématurés. Nous proposons la réalisation de la Brev’ chez
tous les enfants nés avant 34 semaines d’aménorrhée suspects de difficultés scolaires. L’âge de dépistage proposé est 6-7
ans, entre la fin du CP et le début du CE1.
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congrès
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POSTeR N°33
POSTeR N°34
PROFIL NEUROPSYCHOLOGIQUE AU WISC IV
CHEZ 60 ENFANTS DYSLEXIQUES
ETUDE CHEZ L’ENFANT DE L’IMPACT CÉRÉBRAL
D’UNE ACTIVITÉ CULTURELLE :
LA LECTURE.
M DE CLErCq fi qUAEGEBEUr (1), M GETTO (2), MP LEMAITrE (1), S CASALIS (2), L VALLéE (1).
(1)
Centre régional de Diagnostic des Troubles D’apprentissage, ChrU, Lille; (2) Université de
Lille, nord de France
A K MOnzALVO (1), Joël FLUSS(2) Catherine BILLArD(2), Ghislaine DEhAEnE(1).
(1)
U-562InSErM, neurospin, Saclay; (2)Service de neuropédiatrie hôpital de Bicêtre.
CRdTA
CHRU - Site Eurasanté Epi de Soil
57, Rue Salvador Allendé
59 12 LooS
Neuroimagerie Cognitive
24 Rue Castagnary
75015 PARiS
Un certain nombre de d’enfants, 5-15% présentent des difficultés d’apprentissage. Dans notre projet nous avons comparé
des enfants normo-lecteurs et dyslexiques, de milieu socio-économique défavorisé ou non, de 9 et 10 ans, soit 4 groupes
de 11 ou 12 enfants. Ces enfants ont eu un bilan complet intellectuel général et un bilan spécifique du niveau de lecture,
langage oral, capacités phonologiques et de mémoire de travail. Le niveau socio-économique (SES) des parents ainsi que
leur familiarité avec l’écrit a été déterminé par un questionnaire. Une première séquence fonctionnelle consiste en la présentation visuelle par blocs de 12 secondes de mots de haute fréquence, de visages, de maisons et de damiers, dans le but
d’étudier comment la mosaïque des régions occipito-temporales s’ajuste lors du développement d’une nouvelle expertise
visuelle. Une deuxième séquence fonctionnelle en événementiel lent consiste en l’écoute de phrases isolées en français et
en japonais avec une tâche de détection de segment permettant de visualiser le réseau linguistique oral. On retrouve une
aire visuelle des mots chez les normo-lecteurs de 9-10 ans (comme chez les adultes), dont l’activité est corrélée avec les
performances de lecture. Il n’y a pas de différences significatives sur les activations fonctionnelles entre les normo-lecteurs
de niveau SES bas et les normo-lecteurs de niveau SES normal ni entre les dyslexiques de SES bas et normal. La région de
traitement des visages est plus latéralisée à droite chez les bons lecteurs que chez les dyslexiques.
Les échelles de Wechsler sont utilisées auprès d’enfants présentant des troubles du langage écrit comme aide au diagnostic
de la dyslexie, pour exclure la déficience intellectuelle. Le WISC III (1996) identifie un QIV inférieur au QIP, et un profil ACID
(Kaufman, 1981). Le WISC IV (2005) renouvelle certains subtests et indices, et améliore les propriétés psychométriques.
Le profil de résultats au WISC-IV est étudié prospectivement chez les enfants dyslexiques. Soixante enfants, âgés de 8 à
16 ans (moyenne = 11 ; 4 ans), sont diagnostiqués dyslexiques par une évaluation pluridisciplinaire au Centre Régional
de Diagnostic des Troubles d’Apprentissages de Lille. L’analyse des performances moyennes au WISC-IV montre un Indice
de Mémoire de Travail limite (IMT=75), significativement inférieur aux trois autres indices (p<.01). L’Indice de Vitesse de
Traitement, moyen faible (86), est significativement inférieur aux Indices de Raisonnement Perceptif et de Compréhension
Verbale, moyens (96). L’IMT est l’indice le plus faible chez 68% des 60 enfants dyslexiques. L’IMT est significativement
meilleur chez les 6 enfants présentant une dyslexie de surface (85) que chez les 6 enfants présentant une dyslexie phonologique (69 ; p<.05). La faiblesse des résultats aux épreuves verbales au WISC III chez les dyslexiques n’est pas retrouvée
au WISC IV. Cet outil distingue des compétences langagières préservées d’une limitation de l’efficience de la mémoire de
travail verbale. Ces résultats appuient la théorie phonologique de la dyslexie ; la différence de résultats selon le type de
trouble du langage écrit renvoie à l’hypothèse de déficits multiples dans la dyslexie.
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congrès
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POSTeR N°35
POSTeR N°36
INTÉRÊT DE L’EEG EN PÉRIODE NÉONATALE
DANS L’ÉVALUATION DU PRONOSTIC PSYCHOMOTEUR
DES GRANDS PRÉMATURÉS
EPILEPSIE DE L’ENFANT ET DIFFICULTÉS D’APPRENTISSAGE :
EVALUATION PROSPECTIVE DE L’ÉVOLUTION DES FONCTIONS
COGNITIVES DANS LE CADRE D’UNE PRISE EN CHARGE
MULTIDISCIPLINAIRE ET INDIVIDUALISÉE.
EXPÉRIENCE DU SESSAD L’ESSOR
A LE BIhAnnICfi1), K BEAUVAISfi2), A BUSnELfi3), C DE BArACEfi1), A FUrByfi2). (1) Pédiatrie,
Saint-brieuc; (2) neurophysiologie Clinique, Saint-Brieuc; (3) néonatologie, Saint-Brieuc
Pédiartrie
10 Rue Marcel Proust
22000 SAiNT-BRiEUC
Delphine COSTE-zEITOUn, Sabrina ChMUrA, Irène BEnnOUn, Marie-Christine CLéMEnT
et toute l’équipe du SESSAD l’Essor. SESSAD l’Essor (Service d’Education Spéciale et de Soins
À Domicile), Paris 15ème
SESSAd l’Essor
45 Rue des Bergers
75015 PARiS
L’EEG est un outil diagnostique devenu incontournable en médecine néonatale. Son intérêt pronostique est de description
plus récente ; il fait l’objet de notre travail Notre étude est rétrospective, portant sur 50 enfants nés avant 30 semaines
d’aménorrhée au CH de Saint-Brieuc entre le 1/1/2001 et le 31/12/2003. Ces prématurés sont suivis systématiquement
par l’équipe du CAMSP ; les données relatives à leur développement ont été recueillies sur dossier. Leurs EEG ont été relus
par 3 électrophysiologistes sans connaissance de leur devenir. Avec un recul moyen de 5 ans, 23 enfants ont un développement normal tandis que 27 ont des difficultés motrices ou cognitives: • 13 enfants présentent des séquelles majeures:
retard global(6), troubles praxiques invalidants(2) ou handicap moteur(5). • 14 enfants présentent des séquelles modérées : difficultés verbales(2), praxiques(7) ou les deux(5). Parmi les 155 EEG relus, 50 étaient anormaux : activité de fond
immature(43)ou monotone (4), présence de paroxysmes(4), d’une crise(1), d’une asymétrie(3), de décharges thêta diffuses ou occipitales(3). En corrélant EEG et devenir, nous retrouvons 26 vrais positifs, 19 vrais négatifs pour seulement 4 faux
positifs et 1 faux négatif. La sensibilité de l’EEG dans le diagnostic prédictif de séquelles est donc ici de 96,3%, sa spécificité
de 82,6%. Notre travail illustre l’intérêt de l’EEG néonatal dans l’évaluation du pronostic des grands prématurés ; couplé à
la clinique et aux données de l’imagerie, il contribue à repérer les nouveaux-nés les plus à risque de séquelles.
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La prise en charge des difficultés d’apprentissage et/ou de comportement liées à l’épilepsie de l’enfant reste mal codifiée.
La mission du SESSAD-ESSOR, au travers d’une équipe multidisciplinaire, est d’établir un bilan initial, d’assurer une prise
en charge et un suivi individualisés intégrant l’environnement familial et scolaire. But de l’étude: évaluer prospectivement
l’évolution des troubles cognitifs des enfants suivis. Patients : Depuis 2003, 25 enfants (11 garçons, 14 filles) présentant une
épilepsie idiopathique (EI 10 cas) ou non (ENI 15 cas) ont été inclus. Méthodes: A l’admission (T0) puis à 18 mois (T1), les
tests neuropsychologiques ont été réalisés: quotient intellectuel verbal (QIV), performance (QIP), Nepsy. Les valeurs de QI,
les notes de la Nepsy, les subtests/domaines qui les composent ont été analysés. Pour chaque score (Sc) de ces derniers, un
indice de progression (IP) a été créé : ScT1- ScT0/T1-T0, et les valeurs obtenues classées en progression normale (0,8-1,2),
accélérée (>1,2), ralentie (<0,8). Résultats: Quatorze enfants avaient un recul de 18 mois. Le groupe EI présentait un âge
de début d’épilepsie et d’admission supérieurs (p<0,03). L’analyse comparative des valeurs (QI, Nepsy) montre une progression harmonieuse globalement et significativement meilleure en « Attention et fonctions exécutives » dans le groupe
EI (p= 0,02). L’analyse des IP confirme la progression normale voire accélérée sauf dans le subtest « complètement d’images ». Conclusion: Le maintien dans l’environnement familial et scolaire, avec une prise en charge individualisée, semble
donc compatible avec une progression harmonieuse voire un rattrapage des acquisitions attendues selon l’âge.
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congrès
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POSTeR N°37
POSTeR N°38
SCOLARITE ET EPILEPSIE
ÉVALUATION D’UNE ACTION DE PROMOTION DE LA SANTÉ POUR
L’ÉMERGENCE DU LANGAGE AUPRÈS DE PARENTS DE JEUNES
ENFANTS CONTRIBUTION AU VOLET PRÉVENTION DU RETARD
DE LANGAGE DU RÉSEAU SANTÉ LANGAGE EN GIRONDE
J. Lefranc(1), S.napuri(2), C.allaire(2), J. Chaperon(3), r.garlantézec(3), S.peudenier(1). 1 ChU
Brest, Pédiatrie ; 2 ChU rennes, Pédiatrie ; 3 ChU rennes, Santé Publique. 4 ChU Brest, Santé
Publique
Pédiatrie
5 Avenue foch
29609 BREST
A. POULIChET(1(, M. ABBADIE DE nODrEST D’(2(, S. MAUrICE)TISOn(3(, V. FLUrIn(4(.
(1)
Service de Pédiatrie, rochefort; (2) école d’orthophonie, Bordeaux; (3) ISPED, Bordeaux;
(4)
CAMSP; Bordeaux
Pédiatrie
16 Rue du dr Peltier
17301 RoCHEfoRT CEdEx
Introduction : Le pronostic cognitif à long terme de l’épilepsie de l’enfant est incertain, variable au sein d’un même type.
Notre étude s’est intéressée aux conséquences sur le devenir intellectuel d’enfants épileptiques en se basant sur leur cursus
scolaire.
Matériels et méthodes : Inclusion prospective de 205 enfants ayant présenté une première crise d’épilepsie dans le district de Rennes entre mai 1994 et avril 1998. Recueil des données en 2000 puis 2006 de façon rétrospective. Trois groupes
ont été réalisé pour le cursus scolaire : normal, adapté (CLISS, SEGPA), institution (IME, CEM…). L’analyse statistique a été
réalisée avec le système SAS.
‘Invitation au Langage’ est une action de sensibilisation de parents crée en s’appuyant sur les connaissances théoriques
et sur l’expérience des différents acteurs du Réseau, au sujet de l’importance des relations précoces parents enfant dans
l’émergence du langage.
objectif : favoriser les relations parents enfant et changer le comportement des parents facilitant l’émergence du langage.
résultats : 107 enfants (52%) ont récidivé et sont épileptiques. 185 enfants ont été suivi dont 98 épileptiques (30 symptomatiques, 51 idiopathiques et 17 indéterminées). Les enfants ayant présenté une première crise d’épilepsie ont moins
de dificultés scolaires que les enfants épileptiques (p<0,0001). Une épilepsie symptomatique entraîne de façon signiffcative plus de dificultés scolaires (p<0,0001). Plus une épilepsie débute tôt, plus elle est délétère pour le cursus scolaire
(p<0,0067). Absence de résultats exploitables sur le plan scolaire entre les enfants ayant présenté une seule crise d’épilepsie et les enfants ayant une épilepsie idiopathique.
Matériel et méthode : Cette action comporte la projection d’une vidéo « les clés du langage » retraçant le développement du langage de la naissance à 4 ans à travers des scènes d’échange de la vie quotidienne entre parent et enfant, suivi
de l’animation d’un groupe de parole par un pédiatre et un orthophoniste, et s’adresse à 193 parents dans 28 lieux d’accueil
petite enfance et maternité. L’analyse de l’impact de l’action s’est faite à partir de compte-rendus de session des animateurs
et de questionnaires téléphoniques des parents à 1 mois.
conclusion : Les apprentissages sont d’autant plus touchés que l’épilepsie est symptomatique et débute précocement. Ces
données ne se basent que sur un cursus scolaire et non sur des tests psychométriques objectifs mais apportent des données
épidémiologiques françaises.
résultats : Accueil des sessions favorable pour 99% des parents, 69% ont estimé pouvoir facilement poser des questions,
75% adhèrent aux messages de l’action, 39% ont changé leur comportement avec leur enfant 1 mois après, et 80% estiment pouvoir parler plus facilement du retard de langage avec leur médecin suite à la session.
conclusion : Invitation au langage initie un changement de comportement des parents favorisant l’émergence du langage, et contribue ainsi par sa généralisation au département, au volet prévention du Réseau Santé Langage en Gironde.
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congrès
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POSTeR N°39
EVALUATION INTELLECTUELLE ET VISUO-SPATIALE
CHEZ DES ENFANTS TRANSPLANTES HEPATIQUES
SUITE A UNE ASTRESIE DES VOIES BILIAIRES
rosa ySSAADfiFESSELIEr1,2, Laurence LIOnfiFrAnçOIS3, Vania hErBILLOn4, Christine
rIVET2, Anne-Sophie BrUnET2, habiba yAnTrEn2, Muriel BOST1, Alain LAChAUx1,2.
1
Centre de référence des maladie rares, maladie de Wilson, service, Lyon. 2 Service hépatoGastro-Entérologie, hôpitalFemme Mère Enfant, Bron, France, Centre de compétences des
atrésies des voies biliaires. 3 Service de neurologie pédiatrique, hôpital Femme, Mère Enfant,
BrOn, France. 4 Service Epilepsie, Sommeil et Explorations Fonctionnelles neurologiques
Pédiatriques, hôpital Femme Mère Enfants, Bron, France
Introduction. Une évaluation intellectuelle et visuo-spatiale a été effectuée chez des enfants transplantés hépatique
suite à un diagnostic d’une Atrésie des Voies Biliaires AVB.
Méthode. L’âge minimum des 13 enfants transplantés hépatiques participant dans cette étude était de 6 ans. La transplantation a été effectuée depuis 9.2 ans en moyenne. Les performances intellectuelles étaient évaluées avec la batterie
Wechsler Intellectual Scale for Children 4ème édition (WISC-IV) . Nous avons évalués : le Quotient Intellectuel Total (QIT),
l’Indice de compréhension verbale (ICV), l’Indice de Raisonnement perceptif (IRP), l’Indice de Mémoire de Travail (IMT) et
l’Indice de Vitesse de Traitement (IVT). Le test de la ffigure de REY en copie a permis l’évaluation visuo-spatiale.
statistiques : Le logiciel SPSS et Excel ont été utilisés dans cette analyse. Nous avons utilisé les test de la somme des rangs
de Wilcoxon, le t de Student et le r de Spearman. Les performances des enfants TH ont été comparées aux valeurs normales
des deux tests : WISC-IV et Figure d eREY.
résultats. Les enfants transplantés hépatiques évalués en moyenne 9 ans après la TH ont réalisé des scores dans la norme
dans les QIT, ICV, IRP et le IVT. Cependant, leur performances étaient signifficativement en dessous de la normes quand à la
l’IMW et la Figure de REY en copie. Une corrélation négative entre le taux de bilirubine et l’IRP est observée. On ne retient
pas de différence entre l’IRP et l’ICV.
conclusions. Les enfants continuent à récupérer sur le plan cognitif longtemps après la TH. Cependant, les résultats de la
présente étude révèlent des difficultés à long terme après la TH dans les domaines de la mémoire de travail et le domaine
visuo-spatial. Le taux de bilirubine post-opératoire prédit l’IRP et tend à prédire l’IMT.
Mots clefs : transplantation hépatique, évaluation intellectuelle, performances visuo-spatiales
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congrès
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SeSSION POSTeRS
Modérateurs : Marc TArDIEU et Sylviane PEUDEnIEr
Groupe 4
> Maladies inflammatoires et Vasculaires
Posters de 40 à 49
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congrès
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POSTeR N°40
POSTeR N°41
MALADIE DE MOYA MOYA CHEZ 3 ENFANTS
PRESENTANT UNE TRISOMIE 21.
MECANISMES PHYSIOPATHOLOGIQUES DE CETTE ASSOCIATION.
FORME CLINIQUE DE SYNDROME DE STURGE WEBER
ASSOCIÉE À UNE POLYMICROGYRIE :
RÉFLEXIONS À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS
G BLAnChArD, V PAOLI, L GUIBAUD, D VILLE
S MEyEr-WITTE, C ESPIL-TArIS, M hUSSOn, F VILLEGA , JM PéDESPAn. Unité de neuropédiatrie. ChU Pellegrin. Bordeaux.
Neurologie Pédiatrique
Hôpital femme Mère Enfant
59 Boulevard Pinel
69500 BRoN
Unité de Neuropédiatrie. CHU Pellegrin
Place Amélie Raba Léon
33076 BoRdEAUx CEdEx
1) objectifs : Décrire la sémiologie d’une forme clinique de syndrome de Sturge Weber (SSW) caractérisée par son association à une polymicrogyrie, et discuter les questions soulevées par ces formes cliniques.
Initialement décrite au Japon, la maladie de Moya Moya est une artériopathie cérébrale occlusive, responsable d’accidents
ischémiques chez l’enfant. Elle est définie à l’angiographie par une occlusion progressive des vaisseaux artériels intracrâniens, associée au développement d’un réseau de suppléance. Il s’agit d’une pathologie rare. A côté des formes primaires
sont décrites des formes secondaires associées à certaines maladies systémiques. En particulier, l’incidence de la maladie
de Moya Moya chez les enfants porteurs d’une trisomie 21 est presque trois fois plus importante que dans la population
générale. Nous rapportons ici trois observations de patientes présentant cette association entre une maladie de Moya Moya
et la trisomie 21. Le mécanisme exact de l’occlusion vasculaire de la maladie de Moya Moya dans le cadre de la trisomie
21 n’est pas connu. Pourquoi la trisomie 21 est-elle associée de cette façon à la maladie de Moya Moya, plutôt qu’à une
autre pathologie vasculaire intracrânienne ? Quel est le lien entre cette artériopathie et les anomalies du chromosome 21.
Plusieurs hypothèses ont été proposées : existence d’une dysplasie vasculaire congénitale, contribution de facteurs génétiques, trouble de la coagulation, cause auto-immune… Nous tenterons ici de préciser la pathogénie de cette association.
2) Matériels et méthode : Nous rapportons ici les données cliniques et radiologiques de deux observations de SSW
associés à une polymicrogyrie.
3) résultats : Les deux enfants avaient un SSW confirmé avec un angiome plan couvrant le territoire du V1, et un angiome
pial caractérisé sur l’IRM par une diminution de signal en T2, une prise de contraste leptoméningée, avec une atrophie
sévère et un aspect de polymicrogyrie. Le diagnostic avait pu être évoqué en anténatal dans le deuxième cas devant une
polymicrogyrie unilatérale associée à une atrophie et un hyposignal T2. Les deux enfants ont présenté une épilepsie précoce, sans syndrome de West, stabilisée par une trithérapie pour l’un, ayant nécessité une hémisphérotomie pour l’autre.
Ces deux observations ont été confrontées aux données d’une observation de polymicrogyrie unilatérale sans angiome
cutané, dont l’aspect IRM avait fait porter le diagnostic d’angiome pial ; la relecture de l’imagerie avec les critères diagnostiques actuels n’a pas confirmé le diagnostic.
4) conclusion : Le SSW peut donc faire partie des étiologies de polymicrogyrie unilatérale. Les progrès actuels des techniques d’imagerie ont permis d’accroître la fiabilité du diagnostic de l’angiome pial. La présence de ces lésions de polymicrogyrie confirme le rôle des mécanismes anoxo-ischémiques dans la genèse des troubles neurologiques.
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congrès
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POSTeR N°42
POSTeR N°43
MÉNINGOENCÉPHALITE AMIBIENNE A NAEGLERIA FOWLERI
D’ÉVOLUTION FATALE CHEZ UN ENFANT DE 9 ANS EN GUADELOUPE
ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL ISCHÉMIQUE BITHALAMIQUE
SECONDAIRE À UNE CARDIOPATHIE EMBOLIGÈNE
CHEZ UNE JEUNE FILLE DE 12 ANS
h BATAILLE (1) V LE BrIS (1) M nICOLAS (2). (1) Service de Pédiatrie ChrU Guadeloupe (2) Service
de Bactériologie ChrU Guadeloupe
C. LArOChE (1), C. ThUILLIEr(1), P. BrOSSET(1), P. ACAr(2), A. LIEnhArT-rOUSSIE(1)
(1)
Pédiatrie, hME, Limoges ; (2)Cardiologie Pédiatrique, Toulouse
Pédiatrie
CHU Guadeloupe
97158 PoiNTE A PiTRE
Pédiatrie
8 Rue dominique Larrey
87042 LiMoGES CEdEx
En avril 2008, un garçon de 9 ans est hospitalisé pour un tableau d’aggravation progressive en 48 heures associant une
fièvre élevée, confusion mentale avec agitation, céphalée intense. L’analyse du LCR est en faveur d’une méningite bactérienne (3700 leucocytes/mm3 dont 91% de neutrophiles,1900 globules rouges/mm3, protéinorachie :5,7g/l, Glycorachie:0,75 mmol/l).Il décède en moins de 24 heure après l’admission. Les investigations classiques ne permettent pas de
confirmer l’origine bactérienne. L’examen microscopique du LCR montre la présence de grandes cellules polymorphes qui
font évoquer une étiologie amibienne. Le diagnostic de méningite a Naegleria fowleri sera confirmé par L’examen par PCR
du LCR. L’interrogatoire de la famille révèle que l’enfant s’était baigné une semaine avant la survenue des signes, dans un
bassin alimenté par une source d’eau chaude, très fréquenté par la population Guadeloupéenne. Cette observation souligne l’intérêt de l’analyse du LCR par PCR pour le diagnostic de méningoencéphalite amibienne en l’absence d’identification
ou de diffculté de reconnaissance du trophozoite à l’examen microscopique. L’évolution fatale de cette atteinte malgré la
précocité du traitement anti-infectieux est le plus souvent rapportée. Elle souligne l’intérêt d’évoquer cette hypothèse en
situation épidémiologique à risque en particulier quand l’origine bactérienne ne peut être prouvée.
19
Nous rapportons l’observation d’une jeune fille de 12 ans sans antécédent personnel particulier, admise pour probable crise
convulsive décrite comme généralisée et dégradation cognitive devant lesquelles l’EEG retrouve un foyer temporal droit.
Ceci conduit à la réalisation d’une IRM cérébrale qui révèle des lésions bithalamiques en faveur d’un accident vasculaire
ischémique. Les recherches étiologiques de facteurs favorisants d’ischémie s’avèrent négatives sauf les explorations cardiaques qui poussées jusqu’à la réalisation d’une échographie par voie trans oesophagienne sous anesthésie générale permettra de découvrir un foramen ovale perméable avec anévrysme du septum interauriculaire et shunt droit-gauche objectivé
à l’épreuve de contraste avec large passage de microbulles lors des manoeuvres de valsalva. L’évolution neurologique de
cette enfant a été spontanément favorable. Sur la plan cardiaque, elle a bénéficié de la fermeture par voie percutanée de ce
foramen ovale avec des suites post-opératoires simples. Cette observation est particulière de part la localisation bithalamique de l’ischémie et peut faire discuter l’implication d’une variante anatomique de la vascularisation cérébrale décrite sous
l’appellation des «artères de Percheron», spécifiquemet sensible aux mécanismes emboligènes. Elle souligne par ailleurs
l’absolue nécessité de pousser au plus loin les investigations paracliniques à visée étiologique car certaines thérapeutiques
spécifiques peuvent être proposées et donc améliorer le pronostic de ces patients
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congrès
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POSTeR N°44
POSTeR N°45
PRÉSENTATION ET DEVENIR DE 5 ENFANTS AVEC INFARCTUS
CÉRÉBRAL PAR OCCLUSION AIGUË DU TRONC BASILAIRE
ENCÉPHALITE BIHIPPOCAMPIQUE :
À PROPOS DE DEUX CAS PÉDIATRIQUES IDIOPATHIQUES
L. LAMBErT (1), E. rAFFO (1), D. STESChEnKO (1), C. BArOnDIOT (1), L. MAnSUy (2), D. VILLE (3).
(1)
Service de Médecine Infantile 1, neuropédiatrie, ChU de nancy. (2) Service de Médecine
Infantile 2, Oncohématologie Pédiatrique, ChU de nancy. (3) Service de neuropédiatrie,
hFME, ChU de Lyon
M. KOSSOrOTOFF (1), P. MEyEr (2), n. BODDAErT (3), F. BrUnELLE (3), C. BArnérIAS (1),
O. DULAC(1), I. DESGUErrE (1). (1) Service de neuropédiatrie et Maladies Métaboliques,
hôpital necker-Enfants Malades, Paris. (2) Service de neurochirurgie Pédiatrique, hôpital
necker-Enfants Malades, Paris. (3) Service de radiologie Pédiatrique, hôpital necker-Enfants
Malades, Paris
Médecine infantile 1
71 Rue de la République
54000 NANCY
Sce de Neuropédiatrie
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75015 PARiS
L’encéphalite limbique est un syndrome neurologique auto-immun rare, caractérisé par des troubles du comportement,
une amnésie antérograde et une épilepsie pharmacorésistante, rapidement progressifs. Le plus souvent paranéoplasique
chez l’adulte, la pathogénie implique des anticorps anti-protéines intracellulaires. Le pronostic est réservé même après
traitement de la pathologie tumorale. Les cas « idiopathiques » impliquent en revanche préférentiellement des anticorps
anti-protéines membranaires et semblent mieux répondre aux traitements immunomodulateurs. Les cas pédiatriques
publiés sont exceptionnels. Nous présentons les cas de 2 filles de 15 (#1) et 10 ans (#2), diagnostiqués sur la triade clinique
habituelle sans étiologie oncologique, infectieuse ou auto-immune systémique, avec un recul respectif de 38 et 18 mois.
La patiente #1 présente un taux plasmatique élevé d’anticorps anti-GAD, la patiente #2 des anticorps anti-Hu dans le LCR.
Pour la patiente #1, après 8 mois de corticothérapie intraveineuse séquentielle efficace, la corticodépendance a conduit à
proposer un traitement par rituximab sans rechute clinique après 24 mois. Pour la patiente #2, après l’échec de la corticothérapie et des immunoglobulines polyvalentes, les échanges plasmatiques ont stabilisé la symptomatologie, sans effet
rémanent. Le traitement immunomodulateur a contribué à maîtriser les symptômes psychiatriques et l’épilepsie de ces
deux patientes. Les capacités mnésiques, stables, restent très détériorées, et grèvent leur autonomie. Dans ces deux cas
pédiatriques, bien que les anticorps identifiés soient ceux décrits dans les formes paranéoplasiques de l’adulte, l`enquête
étiologique reste négative et la réponse au traitement est comparable à celle des formes « idiopathiques ».
Nous rapportons 5 cas d’infarctus cérébral dans le territoire vertébro-basilaire par occlusion aiguë du tronc basilaire chez
4 garçons et 1 fille. Chez les 5 patients, les signes cliniques sont apparus en plusieurs temps, concordant avec les données
de la littérature adulte, mais pour aucun le diagnostic n’a été évoqué devant les premiers signes neurologiques aigus. Tous
ont présenté des troubles de l’humeur précoces caractéristiques. Tous avaient une atteinte du tronc cérébral à l’IRM (en
diffusion puis FLAIR), et pour certains une atteinte asymétrique ou unilatérale des hémisphères cérébelleux. Sur le plan
étiologique, une dissection artérielle vertébrale avec embole dans le tronc basilaire a été retrouvée chez 3 patients, une
atteinte vasculaire extra-cérébrale chez 1 patiente, aucune étiologie chez les 2 autres. Alors que les 5 patients présentaient
au moins un signe de mauvais pronostic (dysarthrie, atteinte des paires crâniennes basses, troubles de conscience, dysautonomie), un seul est décédé, 2 ont une très bonne évolution motrice et 2 un handicap moteur modéré. Sur le plan cognitif,
les 4 enfants survivants présentent des difficultés neuropsychologiques, mais sont scolarisés. Le devenir des occlusions
aiguës du tronc basilaire chez l’enfant est moins grave que chez l’adulte, où on rapporte une évolution spontanée défavorable dans plus de 50% des cas (décès ou séquelles graves), mais le devenir cognitif est important à suivre
19
e
congrès
- 62 -
POSTeR N°46
POSTeR N°47
ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL ET MALADIE DE LYME :
INTÉRÊT DE L’ÉTUDE DE LA PRISE DE CONTRASTE DE LA PAROI
DES VAISSEAUX À L’ANGIO-IRM CÉRÉBRALE
EFFICACITÉ ET TOLÉRANCE DE L’INTERFÉRON BÉTA
DANS LE TRAITEMENT DES FORMES PRÉCOCES DES PATHOLOGIES
DÉMYÉLINISANTES DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL.
A PROPOS D’UNE OBSERVATION.
A LEBAS (1) F TOULGEAT (2) G SALIOU (2) B hUSSOn (3) M TArDIEU (1). (1) Service de neuropédiatrie, ChU Le Kremlin Bicêtre. (2) Service de neuroradiologie, ChU Le Kremlin Bicêtre. (3) Service
de radiologie, ChU Le Kremlin Bicêtre
Anne-Gaëlle LE MOInG(1), Emilie BOUrEL-POnChEL (1), Alain de BrOCA(1),
Aline DELIGnIèrES(1), Micheline AnTOnIOS(1), Patrick BErqUIn(1) .
(1)
CA de neurologie Pédiatrique ChU Amiens
Neuropédiatrie
CHU Le Kremlin Bicêtre
Neurologie Pédiatrique - CHU Amiens Nord
Place Victor Pauchet
80000 AMiENS
Un enfant de huit ans qui s’est présenté avec une hémiparésie droite aiguë, un syndrome cérébelleux et une somnolence.
Les examens radiologiques ont permis d’identifier deux accidents vasculaires ischémiques, l’un protubérantiel gauche,
l’autre cérébelleux gauche. L’angio-IRM et l’artériographie ont montré une irrégularité du calibre du tiers distal du tronc
basilaire. Il existait également une méningite lymphocytaire et une sécrétion intrathécale d’IgG spécifiques dirigées contre
les borrélioses conduisant au diagnostic d’accident vasculaire ischémique compliquant une maladie de Lyme dans sa forme
neurologique. L’évolution clinique de cet enfant a été favorable après l’instauration d’un traitement antibiotique par C3G
pour une durée de 28 jours, d’une corticothérapie IV et de l’administration quotidienne d’un antiagrégant plaquettaire.
Une séquence complémentaire d’IRM a été ajoutée permettant d’étudier, en séquence T1 et en coupes axiales fines, la prise
de contraste par le gadolinium de la paroi des vaisseaux. Il existait une prise de contraste de la paroi antérieure du tronc
basilaire sur une étendue comparable aux anomalies visibles sur les séquences conventionnelles. Cette zone avait disparu
3 mois après l’événement initial. Une telle prise de contraste localisée de la paroi d’une artère a été récemment décrite
associée à des mécanismes localisés d’inffammation des vaisseaux. Il s’agit de la première description de ce phénomène
au cours d’une vascularite secondaire à une maladie de Lyme. L’utilisation de cette séquence d’IRM pourrait permettre
d’évoquer précocement certains mécanismes plus rares d’accidents vasculaires cérébraux.
19
Les pathologies démyélinisantes du système nerveux central peuvent se révéler selon différents tableaux cliniques chez
l’enfant. Nous rapportons l’observation d’une petite fille qui a présenté à 20 mois, trois semaines après une vaccination
contre l’hépatite B, un premier épisode de neuromyélite optique suivi d’autres poussées mensuelles. L’IRM cérébrale initiale était normale. Ce n’est que vers l’âge de 30 mois que sont apparues des lésions démyélinisantes de la substance
blanche cérébrale. Le diagnostic de neuromyélite optique de Devic a été confirmé après le dosage positif des anticorps
anti-NMO de l’Aquaporine 4. Un traitement par interféron β, bien toléré lors des injections, est débuté à l’âge de cinq ans
devant la répétition des poussées qui deviennent alors occasionnelles. Cependant notre patiente débute à l’âge de huit ans
une pathologie articulaire inffammatoire chronique. Cette présentation clinique nous a fait discuter les relations entre la
maladie de Devic et la sclérose en plaques. On les différencie par le dosage des anticorps anti-NMO. Plusieurs études ont
démontré l’absence de relation entre la vaccination contre l’hépatite B et l’occurrence d’une maladie démyélinisante. La
fréquence des poussées a conduit à instaurer très tôt l’interféron β dont l’efficacité et la tolérance ont été remarquables
malgré la survenue d’arthrites inffammatoires pour lesquelles la responsabilité de l’interféron est incertaine. L’utilisation
précoce de l’interféron est discutée en raison de la possible apparition d’anticorps neutralisants mais son instauration ne
doit pas être retardée dans les formes sévères démyélinisantes du système nerveux central compte tenu du pronostic gravissime des formes débutant très précocement.
e
congrès
- 63 -
POSTeR N°48
POSTeR N°49
SYNDROME PRES : UNE COMPLICATION ÉVITABLE?
DIAGNOSTIC RÉTROSPECTIF D’HÉMORRAGIE CÉRÉBELLEUSE
NÉONATALE CHEZ DEUX ANCIENS PRÉMATURÉS
AVEC HYPOPLASIE PONTO-CÉRÉBELLEUSE À L’IRM
S WEhBI(1), n MAhLAOUI(2), J LEBIDOIS(3), F LACAILLE(4),P hUBErT(5), r SALOMOn(6),
O DULAC(1). (1)Service de neurologie necker Enfants Malades. (2)Service d’immuno-hematologie necker Enfants Malades. (3)Service de Cardiologie necker Enfants Malades. (4)Service
de Gastro-enterologie necker Enfants Malades. (5)Service de réanimation necker Enfants
Malades. (6)Service de nephrologie necker Enfants Malades
F. rEnALDO (1, 2), D. DOUMMAr (1, 2), C. GUILLErMET (3), r. FAVIEr (4), M-.n. DUFOUrG (5),
KIEFFEr (6), C. GArEL (1, 7), T. BILLETTE DE VILLEMEUr (1, 2), L. BUrGLEn (1,8), D. rODrIGUEz (1, 2).
(1)
Centre de référence « Pathologies Congénitales du Cervelet » ; (2) neuropédiatrie,
h. Trousseau, Paris; (3) neuropédiatrie, h. St Jacques, Besançon ; (4) hématologie,
h. Trousseau, Paris ; (5) Pédiatrie, h. Beclère, Clamart ; (6) néonatologie, IPP, Paris ;
(7)
radiologie, h. Trousseau, Paris ; (8) Génétique, h. Trousseau, Paris .
Neurologie Pédiatrique - Hopital Necker
Service de Neurologie - Hopital Necker Enfant Malades
149 Rue de Sèvres
75015 PARiS
Neuropédiatrie
Avenue du dr Arnold Netter
75012 PARiS
Des accidents neurologiques compliquent 11 à 59% des grefies d’organes. Des arguments cliniques et radiologiques
font suspecter une encéphalopathie hypertensive comme facteur prédominant de cette pathologie réputée réversible.
Dans l’objectif d’élaborer un protocole de prévention des complications neurologiques postgrefie d’organes, 15 grefiés de
cœur (n=5), moelle osseuse (n=4), rein (n=1) et du tube digestif (n=5) âgés de 3 mois à 12 ans ayant présentés une
complication neurologique entre le 1/1/2000 et le 1/11/2008 à NEM sont analysés. Le type d’accident et le relevé de la
tension artérielle sont notés. L’immunosuppression est à base de FK506 ou de cyclosporine associées aux corticoïdes. Le
degré de récupération et de handicap sont relevés. On ne trouve pas de cause thromboembolique ni infectieuse conffrmée
chez 13 grefiés dont 5 ayant une encéphalopathie postérieure réversible (PRES). Avant la grefie, les malades n’étaient pas
hypertendus et avaient un examen neurologique normal. Une élévation de la tension artérielle associée à la toxicité des
immunosuppresseurs serait la cause de ces complications. Un contrôle étroit de la tension artérielle et du taux d’immunosuppresseur en postopératoire immédiat sont fortement recommandés.
19
La découverte d’une hypoplasie ponto-cérébelleuse (HPC) à l’IRM conduit à évoquer des étiologies génétiques, cependant
cet aspect radiologique peut également être secondaire à des lésions périnatales parfois initialement méconnues. Nous
rapportons les observations de 2 patients vus à l’âge de 18mois et 5mois avec une HPC radiologique et chez qui le diagnostic d’hémorragie cérébelleuse néonatale a pu être posé rétrospectivement. Le premier garçon présente un polyhandicap
avec des mouvements anormaux, une surdité, un PC à -2DS. L’IRM retrouve une hypoplasie pontique et vermienne et quasi
agénésie hémisphérique. Les parents sont consanguins, les antécédents obstétricaux sont lourds, mais les critères classiques des HPC génétiques ne sont pas réunis. La présence de dépôts d’hémosidérine sur les séquences T2* a permis de poser
rétrospectivement le diagnostic d’hémorragie cérébelleuse néonatale chez cet enfant né à 25SA en état de mort apparente
avec un poids de 750g. Le deuxième garçon a été vu pour un retard psychomoteur modéré, avec hypotonie axiale, et strabisme. Son PC est stable sur -2DS. A l’IRM des 15mois l’atteinte cérébelleuse est plus sévère que celle du pont. Cet enfant
est né au terme de 32SA par césarienne pour HELLP syndrome, pesant 1380g. L‘échographie à 23SA montre la normalité du
cervelet, alors que l’IRM des 3mois retrouve une hémorragie de la fosse postérieure. Ces hémorragies cérébelleuses néonatales sont favorisées par la grande prématurité, l’hypotrophie sévère, la procréation médicalement assistée, la soufirance
fœtale… Parfois méconnues initialement, les séquences IRM permettant de visualiser les dépôts d’hémosidérine facilitent
leur diagnostic rétrospectif .
e
congrès
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SeSSION POSTeRS
Modérateurs : François rIVIEr et Jean Marie CUISSET
Groupe 5
> Maladies Neuromusculaires
> Syndromes malformatifs et divers
Posters de 50 à 60
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congrès
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POSTeR N°50
POSTeR N°51
QU’EST-CE QU’UN GROS CORPS CALLEUX ?
ETUDE NEUROANATOMIQUE DE 6 CAS
STATUT NUTRITIONNEL, DEPENSE ENERGETIQUE
ET COMPOSITION CORPORELLE DES SUJETS POLYHANDICAPES
C.FALLET-BIAnCO(1), M.JOUBErT (2), MJ.PErEz (3), P.LOGET (4),D.SATGé (5), A.MAUES DE PAULA (6),
J.TAnTAU (7), F.nArCy (7). (1) Centre hospitalier Sainte-Anne, Paris ; (2) ChU nantes ; (3) ChU
Montpellier ; (4) ChU rennes ; (5) Centre hospitalier Général Tulle ; (6) ChU La Timone Marseille ;
(7)
ChU Cochin- Saint-Vincent-de-Paul Paris.
E rOBIn (1), D TErrAL (2), C PELTIEr (3), C SArrET (4). (1)réanimation Pédiatrique ChU
Clermont Ferrand. (2)Pédiatrie Générale B ChU Clermont Ferrand. (3)Centre Médical
Infantile de romagnat, Service de Prise en Charge des Patients Polyhandicapés Aggravés.
(4)Unité InSErM 931 ChU Clermont Ferrand
d’anatomie Pathologique
Centre Hospitalier Sainte-anne
1, Rue Cabanis
75014 PARiS
Réanimation Pédiatrique
CHU Clermont ferrand Hotel dieu
Bd Léon Malfreyt
63000 CLERMoNT fERRANd
objectifs : Evaluer la dépense énergétique quotidienne, la composition corporelle et la dénutrition de patients polyhandicapés
La constatation d’un « gros corps calleux » est une éventualité rare qui n’a fait l’objet que de 7 publications rapportant
essentiellement des données d’imagerie. L’examen neuropathologique de 6 sujets, examinés après un diagnostic prénatal
d’« anomalie cérébrale avec gros corps calleux », nous a permis d’étudier de façon détaillée la structure de ces « gros corps
calleux » et de réaliser un bilan des anomalies cérébrales associées. Chez ces 6 fœtus, âgés de 25 à 33 semaines, l’anomalie
calleuse était observée dans difiérents contextes : mégalencéphalie (3) avec dans 2 cas anomalies de la migration neuronale, crâniosténose et méningocèle dorsale (1), trisomie 9p (1), syndrome de Smith-Lemli-Opitz (1). Le corps calleux montrait des anomalies identiques dans les 6 cas, ce qui justiffait de les réunir dans ce travail. Anormalement court et épais, le
corps calleux était dépourvu de bec et de splénium. Il était constitué de 2 contingents de ffbres : transversales normales et
longitudinales formant 2 faisceaux dorsaux paramédians avec des anomalies de l’induseum griseum et des hippocampes,
une hypertrophie du trigone et une absence de septum pellucidum et de cavum septi. Cet ensemble malformatif suggérait
une perturbation du développement de la ligne médiane afiectant, à la fois, corps calleux, trigone, septum pellucidum et
structures limbiques survenant probablement à la ffn du 1er ou au début du 2ème trimestre. Cette anomalie est susceptible
d’apparaître dans des contextes variés de malformations cérébrales plus ou moins complexes ou dans le cadre d’anomalies
chromosomiques ou géniques comme en témoignent nos observations
Matériel et méthode : Etude prospective chez 19 patients polyhandicapés aggravés alimentés par nutrition entérale,
âgés de 9 à 38 ans. Tous les patients ont bénéffcié de :
• mesure de dépense énergétique de repos et en post prandial (calorimétrie indirecte)
• évaluation de la composition corporelle (impédancemétrie et méthode des plis cutanés)
• évaluation anthropométrique (poids, taille, périmètre brachial, MAFA, plis cutanés)
• bilan biologique (marqueurs de dénutrition et carences en vitamines, minéraux)
résultats : Tous critères confondus 52% des patients présentent des signes de dénutrition clinique. Le dépistage biologique de dénutrition n’est pas corrélé aux signes cliniques de dénutrition. Par contre 63% présentent des déffcits en
vitamines ou minéraux. La composition corporelle sera évaluée par méthode des plis cutanés, l’impédancemétrie n’étant
pas un outil ffable dans notre population. Le pourcentage de masse grasse est similaire à celui des sujets sains. La dépense
énergétique de repos de ces patients est inférieure à celle du sujet sain par contre la dépense énergétique liée aux mouvements anormaux et à la spasticité est importante. La DER mesurée est surestimée par les équations de prédiction destinées
au sujet sain mais est signiffcativement corrélée à la DER prédite par l’équation ADC1 destinée au sujet polyhandicapé.
conclusion : Dans cette population à risque de dénutrition, des outils anthropométriques de suivi doivent être mis en
place. Un protocole de renutrition à partir de l’équation ADC1 est proposé.
19
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congrès
- 66 -
POSTeR N°52
POSTeR N°53
MYASTHÉNIE AUTO-IMMUNE :
PRÉSENTATION CLINIQUE PSEUDO-MYOPATHIQUE.
A PROPOS DE 2 CAS.
LA «BOSSE DU PONT», UNE NOUVELLE ENTITÉ DE DYSPLASIE
PONTO-TEGMENTALE : 4 NOUVEAUX PATIENTS
M. CArnEIrO (1, 2), V. DES POrTES (1,2), L. GUIBAUD (1, 3), D. DOUMMAr (1, 4), D. AMSALLEM (5),
S. MAThIEU (1, 4), C. rOUGEOT (1, 2), I. DESGUErrE (6), C. GArEL (1, 7), G. POnSOT (1, 4),
L. BUrGLEn (1, 8), D. rODrIGUEz (1,2). (1) Centre de référence « Pathologies Congénitales du
Cervelet » ; (2) neuropédiatrie, h. Femme-mère-enfant, Lyon ; (3) radiologie, h. Femmemère-enfant, Lyon; (4) neuropédiatrie, h. Trousseau, Paris; (5) neuropédiatrie, h. St Jacques,
Besançon ; (6) neuropédiatrie, h. necker, Paris; (7) radiologie, h. St Vincent de Paul, Paris ;
(8)
radiologie, h. Trousseau, Paris ; (9) Génétique, h. Trousseau, Paris.
K MAInCEnT, M MAyEr, B hérOn-LOnGé, F rEnALDO, T BILLETTE de VILLEMEUr. Service de
neuropédiatrie, hôpital Armand Trousseau, Paris
Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau
26, Av du dr Arnold Netter
75012 PARiS
Service de Neuropédiatrie
Hopital femme Mère Enfant
59, Boulevard Pinel
69677 BRoN CEdEx
La myasthénie auto-immune (MAI) revêt difiérentes formes cliniques. Celle du jeune adulte débute le plus souvent par les
signes oculaires et se généralise secondairement. Dans les formes graves, l’atteinte des muscles d’innervation bulbaire peut
mettre en jeu le pronostic vital. Par ailleurs, une fatigabilité anormale peut inaugurer la maladie : d’installation progressive,
associée à des signes frustres caractérisés par leur ffuctuation diurne. Nous rapportons le cas de deux adolescents (13 et 15
ans)présentant une fatigabilité musculaire rapidement invalidante. Ils chutent, le périmètre de marche diminue, un dandinement s’installe. Le défficit proximal s’étend aux membres supérieurs. S’ajoutent un steppage, des difficultés à réaliser
les gestes ffins. Dans les 2 cas, le ptosis est imperceptible, la mimique et la mastication sont discrètement touchées. Le test
à l’edrophonium, le décrément obtenu à l’EMG, la présence d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine conffirment le
diagnostic. Les anticholinestérasiques administrés à pleines doses améliorent nettement le défficit proximal, mais leur efficacité reste partielle face au défficit musculaire devenu permanent. Les signes s’aggravant à plus de 3 mois du traitement,
une thymectomie est efiectuée par manubriotomie. Une franche amélioration de la fatigabilité et du défficit musculaire est
observée précocement et se poursuit (sous anticholinestérasiques). Devant ce tableau clinique évocateur de dystrophie
musculaire progressive des ceintures, d’installation rapide, il faut évoquer une MAI. Ces observations rapportent la très
nette amélioration obtenue par l’association du traitement anticholinestérasique et de la thymectomie. Une amélioration
progressive est classiquement observée jusqu’à 5 ans après thymectomie.
19
Les malformations du tronc cérébral sont rares mais diverses. Récemment, une nouvelle entité a été décrite associant une
hypoplasie ventrale du pont avec une « voussure » dorsale et supérieure bombant dans le 4è ventricule. Nous rapportons
le phénotype clinique de 4 nouveaux cas sporadiques présentant ces critères IRM. Il s’agit de 4 ffilles issues de parents non
consanguins sauf une (antécédents de FCS (2/4) et d’angiome placentaire (1/4)). Elles sont toutes eutrophes mais deux
ont des anomalies congénitales (dysmorphie et malformations choanale, ano-rectale ou des conduits auditifs externes).
L’atteinte multiple des paires crâniennes est évocatrice : troubles de succion/déglutition (4/4), paralysie faciale unilatérale
(3/4), paralysie du trijumeau révélée par des automutilations (3/4), surdité (3/4). Le retard des acquisitions psychomotrices
est constant avec une hypotonie et un retard postural sévère, l’atteinte cognitive est difficile à quantiffier (surdité et des
troubles moteurs). Une enfant a présenté une crise convulsive fébrile. Les EEG et EMG (4/4) sont normaux, les PEA montrent
une surdité (3/3) et l’ERG est anormal (2/3). Le caryotype et les investigations métaboliques sont normaux. A l’IRM la lésion
protubérantielle caractéristique est associée à des anomalies cérébelleuses. Le phénotype clinique et IRM est identique
à celui des 12 cas rapportés dans la littérature. Les études IRM publiées (tractographie) suggèrent une anomalie de la
migration neuronale aboutissant à une position aberrante des ffibres transverses du pont. Tous les cas sont sporadiques et
concernent les deux sexes, la cause de cette nouvelle entité demeure inconnue.
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congrès
- 67 -
POSTeR N°54
POSTeR N°55
INTÉRÊT DES INJECTIONS DE TOXINE BOTULIQUE PRÉCOCE
AUX MEMBRES INFÉRIEURS CHEZ L’ENFANT PARALYSÉ CÉRÉBRAL
CAS RAPPORTÉ D’UNE HYPOTONIE ET D’UNE ARTHROGRYPOSE
NÉONATALES. HYPOPLASIE PONTO-CÉRÉBELLEUSE DE TYPE 1 :
REVUE DE LA LITTÉRATURE.
Dr ChALéAT-VALAyEr Emmanuelle*, Dr BErnArD Jean Claude*, ME MOrEL Edith**,
Dr rEDOn Agnès*, LOUSTALET E *. * Médecin Médecine Physique et réadaptation **
Kinésithérapeute Centre Médico-chirurgical de réadaptation des Massues 92, rue E. Locard
- 69322 Lyon Cedex
Anne-Gaëlle Le MOInG(1), Emilie BOUrEL-POnChEL(1), Micheline AnTOnIOS(1), Alain de
BrOCA(1), Bénédicte DEMEEr(2), Michèle MAThIEU(2), Gilles MOrIn(2), Gérard KrIM(3), Patrick
BErqUIn(1). (1)CA de neurologie Pédiatrique, ChU Amiens; (2)CA de Génétique Clinique, ChU
Amiens ; (3)Service de réanimation Pédiatrique néonatale et Polyvalente, ChU Amiens .
CMCR des Massues
92 Rue Edmond Locard
69322 LYoN CÉdEx 05
Neurologie Pédiatrique - CHU Amiens Nord
Place Victor Pauchet
80000 AMiENS
Dans l’analyse des problèmes de motricité de l’enfant paralysé cérébral, il faut difiérencier :
– les problèmes primaires, qui résultent directement de la lésion neuronale avec les perturbations du tonus musculaire, de
l’équilibre, de la force et de la sélectivité musculaire,
– les problèmes secondaires, qui résultent de la croissance et des problèmes primaires avec les rétractions musculaires et
les déformations osseuses,
– les problèmes tertiaires, qui sont les mécanismes posturaux compensatoires à la marche pour pallier aux problèmes
primaires et secondaires.
Introduction L’hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 1 est déffnie par l’association d’une amyotrophie spinale infantile
et d’une hypoplasie olivo-ponto-cérébelleuse.
cas clinique Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né présentant l’association d’une hypotonie globale mixte
majeure compliquée d’une détresse respiratoire et d’une arthrogrypose. L’IRM cérébrale mettait en évidence un aspect
hypoplasique des hémisphères et du vermis cérébelleux ainsi que du tronc cérébral. L’aspect clinique et l’électromyogramme étaient en faveur d’une atteinte de la corne antérieure cependant aucune anomalie dans le gène SMN1 n’a été
retrouvée. Le tableau de cet enfant a été rapidement évolutif tant sur le plan clinique que radiologique entraînant son
décès à l’âge de 10 mois.
Les thérapeutiques doivent être proposées de façon cohérente en fonction de l’ensemble de ces éléments. L’intervention
thérapeutique au niveau de l’hypertonie doit être la plus précoce possible car elle est à l’origine de l’apparition des troubles
secondaires responsable d’une dégradation fonctionnelle irréversible, véritable «maladie des bras de levier ». Les thérapeutiques pour réduire l’hypertonie doivent être:
– sélectives, car les muscles concernés sont nombreux mais spéciffques du schéma de marche,
– réversibles car la marche est encore immature,
– sûres et dose dépendantes.
Discussion Le diagnostic d’une hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 1 a été rapidement évoqué. Cette pathologie a été
décrite dès 1965 par Norman. Aucun gène n’est identiffé actuellement dans cette forme d’amyotrophie spinale infantile. La
transmission est probablement récessive. Peu de cas sont décrits dans la littérature que nous reprenons dans cet exposé. Le
pronostic est rapidement évolutif et sévère.
conclusion Le tableau clinique d’une amyotrophie spinale infantile néonatale peut donc s’associer à une hypoplasie
ponto-cérébelleuse dans la forme de type 1. Le gène SMN1 n’est pas mis en cause dans cette pathologie.
La toxine botulique A par son action locale de neurectomie chimique réversible, locale et durable représente le traitement
de choix de la spasticité plurifocale chez le petit enfant paralysé cérébral. Nous développerons les grands principes de ce
traitement avec :
– la nécessité de déffnir des objectifs précis et de bénéffcier d’un plateau technique adapté - le principe des injections
multisites avec le réalignement sagittal, frontal et l’évaluation pelvienne
– une prise en charge appareillage et rééducative adapté
– une évaluation précise des résultats.
19
e
congrès
- 68 -
POSTeR N°56
POSTeR N°57
DIAGNOSTIC PRÉSYMPTOMATIQUE DES MALADIES
NEUROMUSCULAIRES CHEZ LES MINEURS
POURQUOI ? QUAND ? COMMENT ?
SYNDROMES DE MOWAT-WILSON ET DE PITT-HOPKINS :
EVOLUTION À L’ÂGE ADULTE.
A JACqUETTE (1), I GIUrGEA (2), P ChArLES(1), G POnSOT(3), D hérOn (1). (1) Département de
Génétique et Centre de référence Déficience Intellectuelle de Cause rare, Pitié-Salpétrière,
Paris; (2)Service de Biochimie Génétique, hôpital henri Mondor, Créteil; (3) Service de neuropédiatrie, hôpital Trousseau, Paris
C nAVA (1), M GArGIULO (1,2), A hErSOn (1,2), S FOSSE (3), A JACqUETTE (1,2), D hérOn (1,2).
(1)
Département de Génétique et (2) Institut de Myologie, hôpital de la Salpêtrière, 47-83 Bd
de l’hôpital, 75013 Paris
département de Génétique
47-83 Bd de l’Hôpital
75013 PARiS
département de Génétique
Batiment Pinel - Hôpital de la Pitié-Salpétrière
47-83 Bld de L’hôpital
75013 PARiS
Dans plusieurs pathologies neuromusculaires dont l’anomalie génétique est identifiée (myotonie de Steinert, myopathie
facio-scapulo-humérale, laminopathies…), un diagnostic présymptomatique (DPS) peut être réalisé chez les apparentés
asymptomatiques qui le souhaitent, même s’il n’existe pas de bénéfice médical. Chez l’adulte, la pratique de tels tests
implique une information du sujet, son libre choix et son consentement, ainsi que le respect du « droit de ne pas savoir ».
Chez le mineur, ces conditions ne peuvent pas toujours être respectées et le DPS soulève des questions d’ordre éthique (non
respect du principe d’autonomie et de confidentialité), psychologique et légale. La loi française (décret n° 2000-570 du
23 juin 2000) stipule que, chez le mineur asymptomatique, « les examens ne peuvent être prescrits que si le mineur ou sa
famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates ». En l’absence de bénéfice
médical, les recommandations internationales indiquent que, pour une maladie pouvant débuter dans l’enfance, le mineur
ayant la maturité intellectuelle et émotionnelle suffsante pour comprendre les enjeux du test et pour pouvoir exprimer son
consentement devrait pouvoir avoir accès au DPS. Lorsque l’enfant est trop jeune pour pouvoir exprimer son consentement,
le bénéfice psychologique et social de l’enfant et de sa famille doit être pris en considération. Nous présentons dans cette
étude la démarche de DPS pour maladie neuromusculaire chez 16 mineurs asymptomatiques, et le protocole de prise en
charge associant multidisciplinarité et temporalité, en évaluons les résultats, et discutons les modalités de réalisation de
tels tests.
19
Les syndromes de Mowat-Wilson (SMW) et de Pitt-Hopkins (SPH) sont deux syndromes associant un retard de développement variable mais souvent sévère, des troubles du comportement et des particularités morphologiques. Le SMW peut être
reconnaissable devant la combinaison d’une dysmorphie typique, d’une microcéphalie, d’une agénésie du corps calleux
et d’une maladie de Hirschprung. Dans le SPH, les patients présentent une dysmorphie diffiérente avec microcéphalie. La
maladie de Hirschprung est habituellement absente et l’agénésie du corps calleux plus rare. Des accès d’hyperventilation
sont habituels. Les bases moléculaires de ces deux syndromes ont été découvertes récemment (Gène ZEB2 en 2001 dans
le SMW, gène TCF4 en 2007 dans le SPH) Depuis, des petites cohortes de patients présentant ces syndromes ont été rapportées, permettant une meilleure description du phénotype des patients atteints et la fréquence relative des principaux
symptômes. Nous rapportons ici le cas de deux patients, l’un dont le diagnostic de syndrome de Mowat-Wilson a été posé
à l’âge de 24 ans, l’autre dont le diagnostic de Pitt-Hopkins a été confirmé à 17 ans. Nous comparons leur phénotype avec
ceux habituellement rapporté et les particularités dans l’évolution de ces patients à l’âge adulte, rarement décrite en raison
de la caractérisation récente de ces syndromes.
e
congrès
- 69 -
POSTeR N°58
POSTeR N°59
HYPOMOBILITE FŒTALE, PORENCEPHALIE
ET MYOPATHIE A BATONNETS
DERMATOMYOSITE DE L’ENFANT :
UNE PRÉSENTATION ATYPIQUE CHEZ UNE ENFANT DE 14 MOIS.
Dr C BArnérIAS1, Pr F-J AUThIEr2, Dr KETTAL3, Dr GrAnIEr4, Pr LUnArDI5, Dr I.
DESGUErrE1. 1. Unité de neuropédiatrie, hôpital necker-Enfants Malades, Paris. 2. Département de Pathologie, hôpital h. Mondor, Créteil. 3. Service de réanimation Pédiatrique et
néonatale, hôpital necker-Enfants Malades. 4. Service de néonatologie, Centre hospitalier
Sud Francilien, Evry. 5. Laboratoire de Biologie Moléculaire, Centre hospitalo-universitaire,
Grenoble.
DOrISOn n. (1), GELOT A. (2), GUET A. (1), hErOn B. (1), MOUTArD ML. (1), POnSOT G. (1), MAyEr
M.(1), DOUMMAr D. (1), BILLETTE DE VILLEMEUr T. (1). (1) Service de neuropédiatrie hôpital
Trousseau, Paris. (2) Service de neuropathologie hôpital Trousseau, Paris
Neuropédiatrie - Hôpital Trousseau
26 Avenue du dr Arnold Netter
75012 PARiS
La dermatomyosite est une connectivite rare, touchant les enfants habituellement âgés de plus de 5 ans. En pédiatrie
son début est le plus souvent aigu, les signes infiammatoires inconstants. Contrairement à la forme adulte, l’étiologie
paranéoplasique est exceptionnelle. Nous rapportons le cas d’une petite ffille de 15 mois consultant pour une symptomatologie douloureuse avec limitation de l’abduction des cuisses évoluant de façon subaiguë depuis 2 mois. Les différents
examens radiologiques et biologiques (y compris les enzymes musculaires) resteront toujours normaux. L’évolution se
fera vers un tableau de défficit musculaire fiuctuant et modéré à prédominance proximale, associé à une raideur rachidienne et un fond douloureux. Un an après, le diagnostic de dermatomyosite juvénile sera suspecté devant l’apparition de
nodules de calcinose, et le diagnostic conffirmé par la biopsie musculaire. D’autres signes cutanés apparaîtront vers 3 ans.
Le bilan immunologique restera négatif. L’évolution sera partiellement favorable sous l’association d’une corticothérapie
et d’immunosuppresseurs. Cette observation est exceptionnelle par son début extrêmement précoce avant 18 mois et la
présentation clinique initiale à type de raideur douloureuse sans défficit musculaire franc.
Nous rapportons le cas clinique d’un nouveau-né de sexe féminin, née prématurée à 31 SA. Grossesse marquée par un
hydramnios, anasarque et syndrome œdémateux. Intubation à la naissance pour absence d’autonomie respiratoire.
Constatation d’une hypotonie majeure, absence de mouvement, pieds équins, fiessum genoux et coudes, ouverture des
yeux inconstante, succion faible, ROT présents. Les examens complémentaires faits initialement sont négatifs (Steinert,
W.Prader, SMN, Caryotype, CK). L’IRM cérébrale met en évidence une cavité porencéphalique en regard de la corne frontale
gauche, sans autre anomalie. Devant la gravité du tableau clinique et l’absence de corrélation évidente entre l’état clinique
et l’anomalie cérébrale, une biopsie musculaire est réalisée à J47 qui met en évidence des anomalies marquées : atrophie
myocytaire affectant principalement les ffibres de type 2, accumulations fuchsinophiles ayant l’aspect de bâtonnets. L’étude
moléculaire retrouvera une mutation hétérozygote dans le gène ACTA 1, codant pour l’alpha-actine
19
e
congrès
- 70 -
POSTeR N°60
OBSERVATOIRE DES CORTICOIDES
DANS LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE
C. hALBErT fi1), C. rIChELME fi1), D. hAMrOUn fi2), C. BErOUD fi2), B. ChABrOL fi1).
(1)
Centre de référence des maladies neuromusculaires Marseillle-nice, consultations enfants.
(2)
Laboratoire de Génétique Moléculaire et unité InSErM U827, Montpellier
[email protected]
L’objectif de ce travail est d’étudier de façon prospective l’efficacité et la tolérance de la prednisone des patients atteints
de dystrophie musculaire de Duchenne ayant débuté un traitement par corticoïdes dans les centres français. Entre le mois
de mars et d’octobre 2008, 96 dossiers de patients traités dans 13 centres ont été étudiés. Les premiers résultats de cette
analyse met en évidence deux groupes distincts de patients : ceux ayant un effet bénéfique, et ceux n’ayant aucun effet
bénéfique de la corticothérapie. Cette réponse est évaluable de manière fiable dès la consultation à 3 mois du début du
traitement avec la comparaison des scores de MFM et/ou des pourcentages de capacité vitale forcée. Par ailleurs, les effets
secondaires ont été relevés et analysés, ainsi que leurs éventuels facteurs prédictifs.
19
e
congrès
- 71 -
INdex deS POSTeRS
Epilepsies, Céphalées et Mouvements anormaux
AuTEurs
TiTrEs
N°
JC. CUVELLiER
LES CONNAISSANCES SUR LA PRISE EN CHARGE DE LA MIGRAINE CHEZ
L’ENFANT : UNE ENQUETE PAR QUESTIONNAIRE CHEZ 100 MEDECINS
GENERALISTES DANS LE NORD DE LA FRANCE
1
> Maladies inflammatoires et vasculaires
JC. TURPiN
MIGRAINE AVEC AURA MOTRICE
2
> Maladies neuromusculaires, syndromes malformatifs et divers
C. dRoZ-PERRoTEAU
EFFICACITE ET UTILISATION DU LEVETIRACETAM EN VIE REELLE EN PEDIATRIE
3
Z. KARCZMARCZUK
PRISE EN CHARGE DES CONVULSIONS FÉBRILES AUX URGENCES
PÉDIATRIQUES DE RENNES EN 2006: EVALUATION DES PRATIQUES
PROFESSIONNELLES
4
V. LAGUiTToN
L’ÉVALUATION NEUROPSYCHOLOGIQUE : UN EXAMEN INCONTOURNABLE
DANS L’ÉPILEPSIE PARTIELLE IDIOPATHIQUE . ETUDE RÉTROSPECTIVE DE
100 ENFANTS
5
M. MiLH
ETUDE DU METABOLISME CEREBRAL DU GLUCOSE DANS LA MALADIE DE LAFORA
6
M. MiLH
ETAT DE MAL EPILEPTIQUE INAUGURAL EN RAPPORT AVEC LA PRESENCE
D’ANTICORPS ANTI-GLUTAMIC ACID DECARBOXYLASE (GAD) DANS LE
SANG ET LE LCR
7
E. GUETTARd
INTÉRÊT DE L’UTILISATION DE LA TOXINE BOTULIQUE POUR LE
TRAITEMENT DE LA SPASTICITÉ ET/OU LA DYSTONIE DANS LES
PATHOLOGIES NEUROLOGIQUES ACQUISES DE L’ENFANT
8
M. KoSSoRoToff
PREMIER ÉPISODE DE MIGRAINE ACCOMPAGNÉE OU ACCIDENT
VASCULAIRE CÉRÉBRAL ?
9
B. SUAU
LA MIGRALEPSIE : MYTHE OU RÉALITÉ ? À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS
10
E. PANAGioTAKAKi
«L’ARBRE CACHE LA FORÊT» COMMENT PARFOIS LES DONNÉES CLINICO
ELECTROENCÉPHALOGRAPHIQUES NE NOUS PERMETTENT PAS DE
SUSPECTER LA MALADIE DE FOND
11
f. WALLoiS
ACTIVITÉ HÉMODYNAMIQUE ET/OU MÉTABOLIQUE AU COURS DES
POINTES INTERCRITIQUES : ANALYSE PAR EEG ET SPECTROSCOPIE PROCHE
DE L’INFRAROUGE CHEZ LE RAT
12
S GATAULLiNA
EPILEPSIE OCCIPITALE CRYPTOGENIQUE AVEC POINTES ONDES CONTINUES
A LA FERMETURE DES YEUX
13
MoNiKA EiSERMANN
MELATONINE : UNE ALTERNATIVE A LA SEDATION POUR DES
EXPLORATIONS FONCTIONNELLES NEUROLOGIQUES
14
> Epilepsies, Céphalées et Mouvements anormaux
> Troubles cognitifs et Comportementaux
19
e
congrès
- 72 -
Troubles cognitifs et Comportementaux
Epilepsies, Céphalées et Mouvements anormaux
AuTEurs
TiTrEs
N°
AuTEurs
TiTrEs
N°
M. fARMER
GENETIC MIMICS OF CONGENITAL LYMPHOCYTIC CHORIOMENINGITIS
VIRUS ENCEPHALITIS
15
P. RoPPENNECK
UNE EXPÉRIENCE DE CRÉATION D’UNITÉ MOBILE D’EVALUATION ET DE
SUIVI DES HANDICAPS fiUMESH
27
C. QUÉLiN
POLYMICROGYRIES FOCALES ET MICROREMANIEMENTS
CHROMOSOMIQUES DÉTECTÉS PAR CGH-ARRAY
16
d. JUZEAU
NEURODEV : RÉSEAU DES TROUBLES DU NEURODÉVELOPPEMENT : UN
EXEMPLE D’OPTIMISATION DU CIRCUIT PATIENT DANS LE NORD DE LA FRANCE
28
C. SARRET
SYNDROME DE SJÖGREN-LARSSON : DONNÉES CLINIQUES,
RADIOLOGIQUES ET ÉLECTROPHYSIOLOGIQUES À DEUX ANS DE
TRAITEMENT PAR ZILEUTON CHEZ TROIS ENFANTS
17
M. HUSSoN
STIMULATION INTENSIVE D’ENFANTS DYSLEXIQUES ; COMPARAISON AVEC
UNE PRISE EN CHARGE BIHEBDOMADAIRE. ETUDE DE CAS
29
S. SoËTE
LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 : AUSSI UNE PATHOLOGIE
PÉDIATRIQUE
M. HUSSoN
INTÉRÊTS ET LIMITES D’UNE PRISE EN CHARGE ORTHOPHONIQUE AXÉE
SUR LE DÉVELOPPEMENT DES COMPÉTENCES MÉTAMORPHOLOGIQUES
D’ENFANTS DYSLEXIQUES SCOLARISÉS EN CM1 ET CM2 : ÉTUDE DE CAS
18
30
H. BATAiLLE
SYNDROME DE MOHR-TRANEBJAERG DANS UNE FAMILLE AFROANTILLAISE D’ORIGINE GUADELOUPÉENNE ET DÉCOUVERTE D’UNE
NOUVELLE MUTATION
19
T. dAiLLANd
APPLICATION DE LA BREV’ (BATTERIE RAPIDE D’ÉVALUATION DES
FONCTIONS COGNITIVES) À UNE POPULATION D’ENFANTS PRÉSENTANT
UNE PRÉMATURITÉ ENTRE 32 ET 34 SEMAINES D’AMÉNORRHÉE
31
S. PEUdENiER
ENCEPHALOPATHIE DE WERNICKE: À PROPOS DE 2 OBSERVATIONS
PÉDIATRIQUES
20
d. AMSALLEM
DEVELOPPEMENT DU CENTRE ET DU RESEAU LANGAGE EN REGION
FRANCHE-COMTE : STRATEGIE D’EVOLUTION ET RESULTATS
32
N. doRiSoN
SYNDROME DE NOONAN ET CHÉRUBISME : PREMIER CAS PÉDIATRIQUE EN
RAPPORT AVEC UNE MUTATION SOS-1
21
M. dE CLERCQ
PROFIL NEUROPSYCHOLOGIQUE AU WISC IV CHEZ 60 ENFANTS
DYSLEXIQUES
33
d. AMSALLEM
UN TROISIEME GENE IMPLIQUE DANS LE SYNDROME DE RETT VARIANT
CONGENITAL : UN NOUVEAU CAS DE MUTATION NON SENS DANS LE GENE
FOXG1 CHEZ UNE PATIENTE EN FRANCHE-COMTE
22
A.K. MoNZALVo
ETUDE CHEZ L’ENFANT DE L’IMPACT CÉRÉBRAL D’UNE ACTIVITÉ
CULTURELLE : LA LECTURE
34
A. LE BiHANNiC
23
INTÉRÊT DE L’EEG EN PÉRIODE NÉONATALE DANS L’ÉVALUATION DU
PRONOSTIC PSYCHOMOTEUR DES GRANDS PRÉMATURÉS
35
C. SARRET
L’AMYOPLASIA CAUSÉE PAR UN DÉFAUT D’INDUCTION DES MUSCLES
APPENDICULAIRES
C. ESPiL-TARiS
NYSTAGMUS PRÉCOCE AU COURS D’UN SYNDROME D’ANGELMAN
24
d. CoSTE-ZEiToUN
36
P. CASTELNAU
INFLUENCE DES OBJETS BRILLANTS NON IDENTIFIÉS (OBNI) SUR LES
TROUBLES D’APPRENTISSAGE DANS LA NF1 CHEZ L’ENFANT
25
EPILEPSIE DE L’ENFANT ET DIFFICULTÉS D’APPRENTISSAGE : EVALUATION
PROSPECTIVE DE L’ÉVOLUTION DES FONCTIONS COGNITIVES DANS LE
CADRE D’UNE PRISE EN CHARGE MULTIDISCIPLINAIRE ET INDIVIDUALISÉE.
EXPÉRIENCE DU SESSAD L’ESSOR
SYNDROME D’HYPOGLYCOSYLATION DES PROTÉINES fiCDGff 1K À
PROPOS DE 4 CAS
J. LEfRANC
SCOLARITE ET EPILEPSIE
37
C. ALTUZARRA
26
A.PoULiCHET
ÉVALUATION D’UNE ACTION DE PROMOTION DE LA SANTÉ POUR
L’ÉMERGENCE DU LANGAGE AUPRÈS DE PARENTS DE JEUNES ENFANTS
CONTRIBUTION AU VOLET PRÉVENTION DU RETARD DE LANGAGE DU
RÉSEAU SANTÉ LANGAGE EN GIRONDE
38
R. YSSAAd-fESSELiER
EVALUATION INTELLECTUELLE ET VISUO-SPATIALE CHEZ DES ENFANTS
TRANSPLANTES HEPATIQUES SUITE A UNE ASTRESIE DES VOIES BILIAIRES
39
19
e
congrès
- 73 -
Maladies neuromusculaires, syndromes malformatifs et divers
Maladies inflammatoires et vasculaires
AuTEurs
TiTrEs
N°
S. MEYER-WiTTE
MALADIE DE MOYA MOYA CHEZ 3 ENFANTS PRESENTANT UNE
TRISOMIE 21. MECANISMES PHYSIOPATHOLOGIQUES DE CETTE
ASSOCIATION
G. BLANCHARd
FORME CLINIQUE DE SYNDROME DE STURGE WEBER ASSOCIÉE À UNE
POLYMICROGYRIE : RÉFLEXIONS À PROPOS DE DEUX OBSERVATIONS
H. BATAiLLE
MÉNINGOENCÉPHALITE AMIBIENNE A NAEGLERIA FOWLERI D’ÉVOLUTION
FATALE CHEZ UN ENFANT DE 9 ANS EN GUADELOUPE
C. LARoCHE
ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL ISCHÉMIQUE BITHALAMIQUE
SECONDAIRE À UNE CARDIOPATHIE EMBOLIGÈNE CHEZ UNE JEUNE FILLE
DE 12 ANS
43
PRÉSENTATION ET DEVENIR DE 5 ENFANTS AVEC INFARCTUS CÉRÉBRAL
PAR OCCLUSION AIGUË DU TRONC BASILAIRE
44
L. LAMBERT
ENCÉPHALITE BIHIPPOCAMPIQUE : À PROPOS DE DEUX CAS
PÉDIATRIQUES IDIOPATHIQUES
45
A. LEBAS
ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL ET MALADIE DE LYME : INTÉRÊT DE
L’ÉTUDE DE LA PRISE DE CONTRASTE DE LA PAROI DES VAISSEAUX À
L’ANGIO-IRM CÉRÉBRALE
46
EFFICACITÉ ET TOLÉRANCE DE L’INTERFÉRON BÉTA DANS LE TRAITEMENT
DES FORMES PRÉCOCES DES PATHOLOGIES DÉMYÉLINISANTES DU
SYSTÈME NERVEUX CENTRAL. A PROPOS D’UNE OBSERVATION
47
M. KoSSoRoToff
A.G. LE MoiNG
o. dULAC
SYNDROME PRES : UNE COMPLICATION ÉVITABLE?
f. RENALdo
DIAGNOSTIC RÉTROSPECTIF D’HÉMORRAGIE CÉRÉBELLEUSE NÉONATALE
CHEZ DEUX ANCIENS PRÉMATURÉS AVEC HYPOPLASIE PONTOCÉRÉBELLEUSE À L’IRM
19
AuTEurs
40
N°
C.fALLET-BiANCo
QU’ESTffCE QU’UN GROS CORPS CALLEUX ? ETUDE NEUROANATOMIQUE
DE 6 CAS
50
E. RoBiN
STATUT NUTRITIONNEL, DEPENSE ENERGETIQUE ET COMPOSITION
CORPORELLE DES SUJETS POLYHANDICAPES
51
K. MAiNCENT
MYASTHÉNIE AUTO-IMMUNE : PRÉSENTATION CLINIQUE PSEUDOMYOPATHIQUE. A PROPOS DE 2 CAS
52
M. CARNEiRo
LA «BOSSE DU PONT», UNE NOUVELLE ENTITÉ DE DYSPLASIE PONTOTEGMENTALE : 4 NOUVEAUX PATIENTS
53
E. CHALÉAT-VALAYER
INTÉRÊT DES INJECTIONS DE TOXINE BOTULIQUE PRÉCOCE AUX MEMBRES
INFÉRIEURS CHEZ L’ENFANT PARALYSÉ CÉRÉBRAL
54
A.G. LE MoiNG
CAS RAPPORTÉ D’UNE HYPOTONIE ET D’UNE ARTHROGRYPOSE
NÉONATALES. HYPOPLASIE PONTO-CÉRÉBELLEUSE DE TYPE 1 : REVUE DE
LA LITTÉRATURE
55
d. HÉRoN
DIAGNOSTIC PRÉSYMPTOMATIQUE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES
CHEZ LES MINEURS POURQUOI ? QUAND ? COMMENT ?
56
A. JACQUETTE
SYNDROMES DE MOWAT-WILSON ET DE PITT-HOPKINS : EVOLUTION À
L’ÂGE ADULTE
57
C. BARNÉRiAS
HYPOMOBILITE FŒTALE, PORENCEPHALIE ET MYOPATHIE A BATONNETS
58
N. doRiSoN
DERMATOMYOSITE DE L’ENFANT : UNE PRÉSENTATION ATYPIQUE CHEZ
UNE ENFANT DE 14 MOIS
59
C. HALBERT
OBSERVATOIRE DES CORTICOIDES DANS LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE
DUCHENNE
60
41
42
48
49
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TiTrEs
- 74 -
informations pratiques
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- 75 -
les plans d’accès
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- 76 -
l’accueil
InformatIons
L’agence JFK Relations-Publiques, dans le cadre du XIXème congrès de la Société Française de
Neurologie Pédiatrique, vous souhaite un agréable séjour à Rouen, capitale de la Normandie.
Nous serons à votre disposition tout au long du congrès pour toutes les informations dont vous
pourriez avoir besoin et qui faciliteront votre séjour.
Vous aurez la possibilité de nous rencontrer le :
mercredI 21 janvIer
jeudI 22 janvIer
vendredI 23 janvIer
et samedI 24 janvIer 2009
> à la banque d’accueil de la faculté de médecine de Rouen,
boulevard Gambetta.
de 7h30 à 18h00 :
le 21 janvier
de 7h30 à 18h00 :
le 22 janvier
de 8h30 à 18h00 :
le 23 janvier
de 8h00 à 12h00 :
le 24 janvier
Vous pourrez également nous contacter par téléphone au :
03 88 41 81 04
accès
A lA FAculté de MédecINe / chu chARleS NIcolle
Adresse : Boulevard Gambetta – Rouen
AutoMobIleS
depuis la A150, prendre «toutes directions/centre ville». Au feu, tourner à gauche. Ensuite,
longer les quais de la Seine et suivre la direction CHU Charles Nicolle.
19
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congrès
- 77 -
depuis la A13, prendre la sortie 21 Rouen-Boos..., continuer sur la N15 et suivre la route
de Bonsecours, prendre la voie de droite. A la place Saint-Paul, prendre la
direction Amiens/Beauvais puis la direction CHU Charles Nicolle.
depuis la A28, prendre la N28 en direction de Darnétal - Rouen. Emprunter le tunnel de la
Grand Mare, entrer dans Rouen, continuer sur la N28 et suivre le panneau CHU
Charles Nicolle.
tRANSPoRtS eN coMMuN
Lignes qui desservent l’hôpital / la faculté de médecine - arrêt «CHU Charles Nicolle» :
t1 - t2 - 2 - 45
Autres lignes proches :
4 - arrêt «Fac de médecine»
13 - arrêt «Becquerel»
AccèS dePuIS lA GARe
Ligne 13 - arrêt «Becquerel»
MétRo
Direction «Georges Braque»
Descendre station «Théâtre des Arts».
Prendre ensuite un bus pour arriver jusqu’au CHU :
Lignes : t1 - t2 - 2 - 45
AccèS dePuIS l’AéRoPoRt RoueN VAllée de SeINe
76520 BOOS
L’aéroport est à 20 minutes environ du centre de Rouen. Il dessert certaines grandes villes
françaises et capitales européennes.
Depuis l’aéroport, vous devrez venir en taxi.
Radio-taxis - Tél. 02 35 88 50 50
les taxis blancs - Tél. 02 35 61 20 50.
tRANSFeRtS
Pour vous rendre au CHU et/ou la Faculté de Médecine, des tickets de bus sont à votre
disposition dans les hôtels réservés par le congrès, ainsi qu’à la banque d’accueil du congrès..
19
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- 78 -
le congrès
Les badges d’admIssIon
Ils vous sont remis lors de l’enregistrement de votre présence, à la banque d’accueil du congrès.
Selon l’usage, les badges sont indispensables, à l’admission aux différentes manifestations
prévues dans le cadre du congrès (salle de conférence, exposition, déjeuners, soirée de gala…)
Les badges sont à porter pendant toute la durée du congrès.
Pour les personnes ayant effectué leur réservation au préalable (repas, visite, soirée),
l’indication de leur choix est mentionnée sur le badge.
badge
congressiste
Symbolisé par
le cordon en :
badge
exposant
Symbolisé par
le cordon en :
badge
visiteur
Symbolisé par
le cordon en :
Journée des
centres référents
Symbolisé par
le cordon en :
badge
organisateur
Symbolisé par
le cordon en :
couLeur noIre
couLeur verte
couLeur rouge
couLeur bLanc
couLeur bLeu
INScRIPtIoNS
Les personnes désireuses de s’inscrire sur place, au congrès, ou pour un ou plusieurs repas, la
soirée de gala ou la visite guidée de Rouen, pourront le faire à la banque d’accueil du Congrès,
dans la mesure des places disponibles.
Toute personne qui souhaite annuler une réservation est priée de le signaler à la banque d’accueil du Congrès, de manière à libérer des places pour les inscriptions de dernière minute.
PRoGRAMMe cultuRel
Les personnes devront se munir de leur badge (ou de leur invitation) qui leur aura été remis le
jour de leur arrivée à la banque d’accueil.
19
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>> soirée de gala, le jeudi 22 janvier 2009, à 20h30
lieu de la soirée :
Halle aux Toiles
Place de la Basse Vieille Tour
76000 ROUEN
Retour :
Le TEOR circule jusqu’à 23h15 et les Bus jusqu’à 23h30
Au-delà de ces horaires, une navette sera prévu pour les hôtels Relais des 2 rivières, Ibis Champ
de Mars et Mercure Champ de Mars (à partir de 23h30 et jusqu’à 00h30).
>> visite guidée de la ville de rouen, le 23 janvier 2009, à 19h00
Rendez vous :
devant l’offce de tourisme de Rouen, place de la Cathédrale
départ & retour :
déplacement à pied
Attention :
places limitées
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- 80 -
repas et Hébergement
vos déjeuners
(N’oubliez pas votre badge)
lieu :
Self de l’aubette (à coté de la Chapelle) au CHU Charles Nicolle (voir plan)
> déjeuner des mercredi 21 janvier 2009,
jeudi 22 janvier 2009 et
vendredi 23 janvier 2009 :
Possibilité de déjeuner à partir de 12h30 jusqu’à 14h
LIste et adresse des hôteLs
*** étoiles :
hôtel Mercure
centre cathédrale
Angle rue St Nicolas
et rue Croix de Fer
Rouen
+33 (0)2 35 52 69 52
hôtel Mercure
champ de Mars
12 bis, avenue Aristide Briand
Rouen
+33 (0)2 35 52 42 32
** étoiles :
hôtel de la cathédrale
12, rue St Romain
Rouen
+33 (0)2 35 71 57 95
hôtel Ibis champ de Mars
12, avenue Aristide Briand
Rouen
+33 (0)2 35 08 12 11
hôtel Relais des 2 Rivières
33, boulevard Gambetta
Rouen
+33 (0)2 35 07 96 96
hôtel Notre dame
4, rue de la Savonnerie
Rouen
+33 (0)2 35 71 87 73
hôtel de Québec
18 à 24, rue de Québec
Rouen
+33 (0)2 35 70 09 38
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notes
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notes
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www.bateliers.com