La mort subite du nourrisson

La mort subite du nourrisson
F. Dijoud
DES
21 Avril 2009
Définitions
• Mort subite du nourrisson : survenue d’un
décès brutal et inattendu, pendant son sommeil,
d’un nourrisson âgé de moins de 1 an et en
bonne santé apparente
– Circonstance de décès
• Mort subite inexpliquée du nourrisson (MSIN,
SIDS) quand aucune cause n’est retrouvée à la
suite d’examens post mortem complets incluant
une autopsie
Définitions
• Mort subite inexpliquée
– MSIN
– SIDS : sudden infant death syndrome
– Diagnostic d’exclusion
• Mort subite expliquée
– Non- SIDS
– Border-line SIDS
Epidémiologie
• Incidence actuelle en France:
– 0,45/1000 naissances (2/1000 en 1991)
– ≈ 300 cas par an
(1464 cas en 1991)
• Survient le plus souvent pendant le sommeil
– sieste ou nuit
• < 6 mois
• Prédominance masculine
• Cas plus rares entre 1 et 2 ans, prise en charge
identique
Histoire récente
Effectif
Premières publications
« grand public »
1600
1464
1400
« mode » de
couchage en
position ventrale
1200
Campagne de
prévention
1133
1000
880
800
600
*
271
400
217
211
200
2002
2000
1998
1996
1994
1992
1990
1988
1986
1984
1982
1980
1978
1976
1974
1972
1970
0
Evolution du nombre de décès par MSN en France (données INSERM).
* Estimation
Pathologie multifactorielle
• Hypothèse actuelle = modèle du triple
risque (Filiano et al; Biology of neonate, 1994)
PATHOGENIE MULTI-FACTORIELLE
Hypothèse actuelle : Modèle du « Triple risque »
Prématurité
Dysmaturité
RGO
Infections
Préd génétique
Sexe, …
Enfant
vulnérable
Facteurs de risque:
Position ventrale
Literie
Stress exogène
Température
(environnement)
Tabac
Privation de sommeil
Sédatifs, …
MSN
Période critique
du développement
(2 à 4 mois)
Facteurs prédisposants
• Les infections
– 1ère cause des MIN expliquée (Blackwell,
2005)
– Réponse proinflammatoire inadaptée
– Déterminisme génétique
• Altérations des neurotransmetteurs
– Anomalie de la synthèse ou transport de la
sérotonine (neuromédiateur libéré au cours de l’éveil )
– Paterson DS, JAMA, 2006
Facteurs de risques
• Position du sommeil +++
– décubitus ventral ou latéral est un facteur de risque
majeur connu depuis 20 ans
– 48% des MIN seraient liées au DV ou DL
– Risque x13
– Carpenter et Al, Lancet , 2004
• Co-sleeping ou bed-sharing
– risque ↑ surtout 2 premiers mois
– + important si parents fument
– En augmentation surtout chez mères jeunes
• Partage du canapé
– Risque encore + important
Facteurs de risques
• Tabac
– Risque important (nb publications)
– D’autant + imp si tabagisme pendant la grossesse
– Tabagisme passif
• Opiacés (pendant la grossesse)
– risque relatif de 70
– Kahlert, 2007
• Conditions socio-économiques
– Milieux défavorisés
Facteurs protecteurs
• Co-rooming (partage de la chambre)
– 6 premiers mois
• Vaccinations
– Risque 2 fois + faible si enfant correctement vacciné
– Vennemann, 2007
• Allaitement maternel
– Effet protecteur dans certaines études (Venneman)
– Facteur de risque pour d’autre car associer au co-sleeping
• Tétines
– Mécanisme ? (↓ TGO, ↑DD, sommeil – profond,.)
– ↓ MIN dans une méta-analyse (Hauck, 2007)
• Monotoring à domicile
– N’est plus proposé
Prise en charge de la MSN
• Recommandations de la HAS
• Prise en charge des mort inattendue du
nourrisson de moins de 2 ans
– Investigations diagnostiques : cause du décès
– Identifier accident et maltraitance
– Prise en charge de la famille
• Prise en charge standardisée
• Centres de Référence Régionnaux pour la
MSN (circulaire DGS du 14 mars 1986)
Prise en charge de la MSN
• Clinique
– SAMU : fiche de recueil
– Entretien avec les parents
– Examen clinique
• Radiologique
• Biologique
– Sang, LCR, urines, biopsie de peau, cheveux
– inflammation, virologique, bactériologique
– métabolique, génétique, toxicologique
• Autopsie
Autopsie
• Complète et systématique (protocole)
• Anatomopathologiste compétent en
pathologie pédiatrique
• Prélèvements pour microbiologie,
cryoconservation (+/- selon bilan initial)
Examen macroscopique
•
•
•
•
•
•
•
Développement, état hydratation
Malformations
Traces intervention chirurgicale
Signes de négligence
Traumatisme
CE des VAS
Sévices,
–
–
–
–
Peau : brulures, hématomes
région cervicale, OGI,
Hématome sous duraux
hémorragie rétiniennes, leptoméningée bilatérale
et interhémisphérique
Examen microscopique
• Tous les organes (protocole)
• Lésions suspectes (enfant secoués)
– hémorragie alvéolaire : Perls sur poumons
• Spécificité ?
– Lésions du SNC
• Lésions anoxiques diffuses (CC, pédoncules)
• Lésions des racines cervicales hautes ++++
• Soudan sur foie, muscle et cœur
(stéatose)
Examen microscopique
• Lésions classiquement retrouvées
– Cœur : pétéchies épicardiques
– VAS : inflammation modérée
– Poumon : pétéchies pleurales, congestion cap IA,
petits foyers d’hémorragie alvéolaire, œdème,
amas de germes (post mortem), inhalation liée à
la réanimation
– Foie : stéatose microvésiculaire modérée,
hématopoïèse
– Thymus ; pétéchies
– Cerveau : Hies périvasculaires
– hétérotopies
Prise en charge de la MSN
• Comité de revues des cas
– Confrontation pluridisciplinaire
– Cause du décès
– Classement
• 3 objectifs
– Épidémiologiques
– Évaluation des pratiques
– prévention
Classification des cas de
MIN (Sheffield, 1990)
• Groupe A : pathologie grave
sans traitement possible
Mort subite
expliquée
• Groupe B : pathologie grave
mais potentiellement curable
• Groupe C : lésions ou
Facteurs de risques
anomalies ne pouvant
Environnement (couchage)
expliquer à elles seules le
décès
Syndrome de MS: C et D
• Groupe D : MSIN
• Groupe E : décès accidentel
• Groupe F : infanticide
81 cas recensés au CRMSN de Lyon
entre 2003 et 2007
• Prise en charge par le CRMSN et l’IML
– CRMSN : 71 % (58 cas) dont 4 enfants
transférés uniquement pour l’autopsie
– IML : 16 % (13 cas) (chiffre exhaustif ?)
– CRMSN et IML : 2 cas
• 5 enfants réanimés à domicile et décédés en
réa
• 3 cas signalés sans transfert sur Lyon
(hôpitaux périphériques)
Epidémiologie
• Sexe ratio : 1,7 (M : 51 , F : 30)
• Lieu :
–
–
–
–
domicile 64 %
nourrice 16 %, grand-parents 10 %,
amis : 2 %
maternité (5 % ) et hôpital (3 %)
• Saison : hiver et automne : 65 %
• Heure : nuit 66%
• Age : moyen 5 mois [1 j – 18 mois 1j]
– < 6 mois : 75 % (< 4 mois : 58 %)
– > 12 mois : 15 %
– < 2 mois : 31 % des cas
Conditions de couchage
• Position de sommeil adaptée (dorsale) : 27 cas (33 %)
• Position de sommeil inadaptée : 49 cas (60%)
– ventrale : 27 cas (2 cas de retournement par l’enfant)
– sur le côté : 11 cas
– dans les bras, parents endormis : 8 cas
– assis dans cosi : 3 cas
• Position de sommeil inconnue : 5 cas (6%)
• Literie adaptée dans seulement des 17 cas (21 % )
• Literie inadaptée : 59 cas (72%)
– lit des parents : 19 cas
– couffin ou landau avec couverture, oreiller : 15 cas
– Lit parapluie “bricolé” : 15 cas
– Lit à barreau avec oreiller, couette etc… : 10 cas
• Literie inconnue : 5 cas
Etiologies
• Mort subite expliquée : 34 cas (42%)
• Syndrome de mort subite : 38 cas (47%)
• Inclassé : 9 cas (11%)
Syndrome de MSN (groupes C)
• 31 cas (38 %) , 20 garçons et 11 filles
• Facteur de risques :
– prématurité, RCIU
• Facteurs d’environnement :
– literie, tabac, position de sommeil,
– changement d’environnement avec stress?
• Infection virale mais n’expliquant pas le
décès :
– VRS, entérovirus, adénovirus, CMV
• Lésions minimes à l’autopsie :
– Inflammation des VAS, poumons
Syndrome de MSN (groupe D)
• 7cas (9%)
• Aucun élément étiologique
– Histoire clinique
– Examen des lieux du décès
– Bilan biologique
– Bilan radiologique
– Autopsie
Décès expliqués (groupe A et B)
•
•
•
•
34 cas (42 % )
Anomalies cardiaques +++
Désydratation aiguë,
Infections :
• Bronchiolite, entérocolite
• Septicémie, méningite
• perforation digestive :1 cas
• Inhalation : 1 cas
• Accident de literie : 5 cas
Anomalies cardiovasculaires
rencontrées dans la MIN
•
•
•
•
•
•
•
175 autopsies
Enregistrées dans le service ACP
01/01/1993 au 31/12/2007
7j à 26 mois
Sex ratio : 1.6
Centre de référence régional de Lyon
Hôpitaux périphériques
Anomalies cardiovasculaires
rencontrées dans la MIN
•
•
•
•
n = 31 (17%)
Sex ratio : 1,3
10 j à 16 mois
Anomalies biologiques
– 10 cas (5%)
• Anomalies morphologiques
– 21 cas (12%)
– macroscopiques
– microscopiques
Anomalies biologiques
• Anomalies des gènes impliqués
8
dans le syndrome du QT long
–
–
–
–
Recherchées depuis 2002
Mutations gène SCN5A :
Mutations gène KCNQ1 :
Polymorphisme :
• PCR entérovirus positive :
– Sur tissu cardiaque
– Sans lésion histologique de myocardite
2
3
3
2
Anomalies morphologiques
• Non responsables du décès :
8
– CIA
2
– CA perméable
2
– FO perméable
1
– Bicuspidie valvulaire
1
– Anomalie naissance A. carotide G 1
– Branche aortique surnuméraire
1
• Responsables du décès
13
• Cardiopathies malformatives
6
• Cardiopathies non malformatives
7
–
–
–
–
–
Myocardites
2
Rhabdomyomes multiples
1
Fibro- élastose endocardique
1
Myocardiopathie métabolique
1
Dysplasie alvéolocapillaire et défaut d’alignement des
vaisseaux pulmonaires
1
– Myocardiopathie histiocytoïde
1
Cardiopathies malformatives
• Cardiopathie connue : 3
– CIA+CAP avec syndrome de Pierre Robin (4M)
– Tétralogie de Fallot : 2
• 1 opéré avec thrombose de la prothèse (11M)
• 1 non opéré avec syndrome de Di George (8M)
• Cardiopathie non connue : 3
– Hypoplasie du cœur gauche (14j)
– Coarctation de l’aorte (3M1/2)
– TGV à septum intact (1M1/2)
Cardiopathies non malformatives
– Myocardites
– Rhabdomyomes multiples
– Fibro- élastose endocardique
– Myocardiopathie métabolique
– Dysplasie alvéolocapillaire et défaut
d’alignement des vaisseaux pulmonaires
– Myocardiopathie histiocytoïde
2
1
1
1
1
1
Myocardites
• Filles, 16 et 14 mois
• Même fratrie
• ATCD décès 1er enfant de la fratrie à 16
mois (sans autopsie)
• Défaillance cardiaque brutale
• Myocardite subaiguë et chronique diffuse
• Bilan infectieux négatif
• Étiologie?
– Anomalie chaîne respiratoire mitochondriale?
– DAVD?
Myocardites
Rhabdomyomes multiples
• Fille, 1M3S
• Tombée la veille du décès de la table à
langer
• Bloc cœur-poumon
• Rhabdomyomes multiples paroi
ventriculaires et septum
• Examen encéphale normal (Pr Kopp)
Rhabdomyomes multiples
Fibro-élastose endocardique
•
•
•
•
•
Nouveau né de 10j
Césarienne pour siège à 39SA
Gêne respiratoire à J8
Choc cardiogénique aux Urgences
Décès après 48h de réanimation
Fibro-élastose endocardique
Myocardiopathie histiocytoïde
•
•
•
•
•
Fille, 9 mois
Souffle systolique transitoire
Retrouvée en état de mort apparente
FV à l’arrivée du SMUR
Réanimation inefficace
Myocardiopathie histiocytoïde
Myocardiopathie métabolique
•
•
•
•
•
•
Garçon de 15 mois
ANAT
Développement normal
Retrouvé décédé en décubitus ventral
Examen macroscopique normal
Lésion de fibrose focale interstitielle et
endocardique
• Déficit complet des complexes I et V et déficit
partiel du complexe IV de la chaîne respiratoire
(Pr A. Munich)
Myocardiopathie métabolique
Dysplasie alvéolocapillaire avec défaut
d’alignement des vaisseaux pulmonaires
• Garçon, 2 mois, né par césarienne
• Tachypnée en période néonatale avec
HTAP (hospitalisation pendant 1 mois)
• Retrouvé décédé le matin
• Hypertrophie ventriculaire droite avec CA
et FO perméables
Dysplasie alvéolocapillaire avec défaut
d’alignement des vaisseaux pulmonaires
Anomalies cardiovasculaires
rencontrées dans la MIN
• Fréquence significative
– 17 MIN de cause cardiaque
– 14 méconnues avant le décès
• Investigations post mortem extensives
– Autopsie avec étude histologique
– Analyses microbiologiques
– Biologie moléculaire
• Synthèse par groupe multidisciplinaire
– Circonstances du décès
– classification
Les mesures de prévention de la
MSN
• Le couchage
– Sur le dos++++
• La literie
–
–
–
–
Lit à barreaux avec matelas ferme et adapté
Turbulette ou sur-pyjama
Proscrire oreillers, couverture, peluches
Proscrire le co-sleeping
• L’environnement
– Température à 19°
– Éviter ambiances confinées et proscrire tabac
– Respecter rythmes du bébé