dossier de presse - Rotary Club : Dijon Côte d`Or

DOSSIER
DE PRESSE
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SOMMAIRE
Le Syndrome de Williams et Beuren
p 3
L’Association « Autour des Williams »
p 4
Historique de l’association
Les différents membres
La marraine de l’association
Les actions de l’Association :
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Communication et Information
Communication médias
Autres actions
Récolte de fonds
p 6
Actions principales
Autres actions
Recherche et Information
p8
Grand public
Scientifiques
Réseau santé et handicap
Familles
Projets de Recherche co-financés
p9
Actualités et futur de l’association
p 11
Contacts
p 12
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LE SYNDROME DE WILLIAMS ET BEUREN
Le
syndrome de Williams est dû à une micro délétion, c’est-à-dire une perte de 28 gènes (dont le
gène de l’élastine), sur l’un des deux chromosomes 7.
Dans le cas du syndrome de Williams, il s’agit d’une néomutation, c’est-à-dire d’un accident
génétique, non héréditaire.
N’importe quelle famille est potentiellement concernée
par la naissance d’un enfant porteur du syndrome de Williams.
Ce syndrome entraîne dans la plupart des cas :
• une cardiopathie modérée à très grave,
• un retard mental,
• des caractéristiques physiques et comportementales communes,
• un retard dans le développement psychomoteur et du langage,
• une hyperacousie (hyper sensibilité au bruit),
• des difficultés d'alimentation (allant jusqu’à l’anorexie),
• des troubles du sommeil dans les premières années,
• …
Une naissance sur dix mille
Il n’existe aucun traitement qui guérisse du Syndrome de Williams et Beuren.
On estime les personnes atteintes du syndrome de Williams à 300 000 dans le monde et 5 000 en
France.
Historique
1952 : Fanconi et ses collaborateurs décrivent pour la première fois une hypercalcémie idiopathique (sans
cause connue) de l'enfant associé à une dysmorphie faciale et à des anomalies cardiaques.
1961 : Découverte de la maladie par le cardiologue anglais néo-zélandais J.C.P. Williams. Il observe
quatre enfants présentant une sténose aortique supravalvulaire et constate les nombreux traits en
communs à chaque patient. Il s'agirait d'une seule maladie aux conséquences plus ou moins
importantes selon les patients.
1964 : Beuren étend les descriptions de la maladie en y incluant des anomalies dentaires.
1984 : Première rencontre de l'association du syndrome de Williams aux Etats Unis, à San Diego. A cette
date à peu près 60 cas ont été identifiés dans ce pays.
1993 : Le gène de l'élastine fait partie d'une microdélétion observée dans le SW.
1995 : Le génome d'un organisme (Hemophilus influenzae) est séquencé (lu) entièrement pour la
première fois.
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L'ASSOCIATION : "AUTOUR DES WILLIAMS"
Suite
au diagnostic de leurs jeunes enfants porteur du syndrome, des parents ont décidé d’unir
leurs forces. Avec leurs familles, leurs amis, ils ont choisi de faire progresser les
connaissances autour de cette maladie génétique.
Pour ces familles, beaucoup de questions, même très simples, sont restées sans réponse faute de
connaissances ou de recherches entreprises. La façon la plus efficace et la plus rapide pour combler ce
manque et faire progresser les choses dans ces domaines a été de créer une association, en été 2003.
Celle-ci s’appuie sur un site Internet :
http ://www.autourdeswilliams.org
« Autour des Williams » a pour vocation d’aider les personnes atteintes du syndrome de Williams au
travers d’une activité associative dont les objectifs principaux sont :
• Promouvoir l’information sur la maladie
• Encourager et financer la recherche sur le Syndrome de Williams et Beuren
• Organiser ou participer à l’organisation de toutes manifestations publiques, conférences, colloques ou
publications, en France et à l'étranger …
L’aide morale, les échanges et le soutien mutuel sont des éléments fondamentaux de l’association.
L’association Autour des Williams est composée d’environ 200 familles,
parents d’enfants atteints du syndrome, grands-parents, amis et médecins.
Les membres du Conseil Médical et Scientifique
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Damien Bonnet, Cardiologue, Hôpital Necker, Paris
Elsa Excoffier, Pédopsychiatre, Hôpital Robert Debré, Paris
Brigitte Gilbert-Dussardier, Chef du service génétique généticienne, CHU de Poitiers
Martine Hennequin, UFR d'Odontologie, CHU Clermont-Ferrand
Yves Dulac, Cardiologue, Hôpital des Enfants, Toulouse
Marie-Paule Jacob, Inserm, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris
Agnès Lacroix, Psychologue, Laboratoire Langage Mémoire et Développement Cognitif, Poitiers
François de Oliveira, Président de l’association
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Les objectifs du Conseil Médical et Scientifique :
Choisir les travaux de recherche médicale éligibles à une subvention de l’association ;
Venir en aide à l’association lorsque des questions scientifiques se posent à elle ;
Donner un avis médical et accompagner les familles.
Les membres du Comité d’Honneur
• Daniel Calin, Professeur de philosophie à l'IUFM de Paris, formateur d'enseignants spécialisés
• Pierre Birambeau, co-fondateur du Téléthon.
La Marraine de l’Association : Alexia Laroche Joubert
Elle représente la jeunesse, le dynamisme, la détermination et l'optimisme.
Pour cela, nous lui avons demandé d’être la marraine de l’association. Elle a tout de
suite été sensible aux actions d’« Autour des Williams ».
Alexia est notamment présente à toutes les « journées des familles » de l’association.
Elle a également offert la possibilité aux personnes porteuses du syndrome de
Williams de participer aux « Primes » de la Star Academy sur TF1.
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LES ACTIONS DE L’ASSOCIATION
Communication et Information
Information
• Un site Internet www.autourdeswilliams.org
• Une plaquette de présentation de la maladie et de notre
association.
A cette plaquette sont associées 4 fiches thématiques et ciblées :
- Descriptif scientifique et point sur la recherche médicale à destination des médecins et des parents,
- Le suivi scolaire à destination des parents,
- La prise en charge des enfants à destination des enseignants
Communication :
• Nombreux articles dans la presse nationale et locale
• Reportages télévisuels et radio : France 2, France 3, Direct 8, France 5, RTL,
RFM, Vivre FM, France Bleue
• Affiches de proximité (commerces, mairies, bus…) un peu partout en France
• Réalisation d’un court métrage sur la création de l’association Autour des
Williams et le SWB, par Alexia Tansky en 2004
• Participation à des courses sportives : marathons de Paris, Madrid, Berlin
(depuis 2007) et La Parisienne (depuis 2005). Des coureurs ont porté nos tshirts pour nous représenter.
• Diffusion à plus de 100 000 exemplaires d’un fascicule sur notre association
dans des journaux diffusés en kiosques, en 2004 (M6 Interactif)
• Participation à l’émission de France 2, Fort Boyard en 2004 avec l’équipe de
Caméra Café, Arié Elmaleh, Boris Diaw et Sheraz.
• Campagnes de sensibilisation sur le syndrome de Williams dans le métro parisien
en 2005, 2006 et 2008
• Le DFCO, club de football de Dijon (L2) soutien l’association depuis 2005
Des distinctions :
• Anne-Laure Thomas, co-fondatrice et Vice-Présidente de l’association Autour des
Williams, a été élue par les lecteurs de Femme Actuelle « Femme Formidable 2007 »
• Trophées Solidarité 2004 par Peugeot remis à Michel Rengard pour son action de
"Sensibilisation du personnel médical au Syndrome de Williams & Beuren "
• Stéphanie Vacherot, membre bourguignonne de l’association a été élue « Femme qui fait
bouger la région » pour l’année 2008, par les lecteurs du Bien Public
• Election de l’association « Coup de cœur » par la fondation Groupama en 2004
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Récolte de fonds
• Calendriers 2006 et 2008 : l'association a réalisé ces calendriers dont les bénéfices des ventes (plus
de 31 000 € et 23 000 €) ont été exclusivement réservés à la Recherche sur le Syndrome de Williams
et Beuren.
Des personnalités nous ont accordées leur confiance, nous ont soutenu et prêté leur image pour
accompagner les enfants atteints du Syndrome de Williams et Beuren :
Hélène DARROZE (Chef Cuisinier), Sophie DAVANT (Animatrice de télévision et animatrice depuis 19 ans du Téléthon), Boris
DIAW (basketteur équipe de France et NBA), Michel DESJOYEAUX (Navigateur), Laeticia HALLYDAY, Axel KHAN
(Généticien, directeur de recherche à l'Inserm), Jacques LAFFITE (Ancien pilote de Formule 1), Alexia LAROCHE-JOUBERT
(Marraine de l'association "Autour des Williams", présentatrice TV et radio, productrice), Françoise de PANAFIEU (Ancienne Député-Maire
de Paris 17), François REBSAMEN (Sénateur-Maire de Dijon), Michel ROBERT (Cavalier médaillé olympique), Lionel
ABELANSKI (acteur), Sarah BIASINI (actrice), Clémence CASTEL (gagnante de Koh Lanta 2005, mannequin et journaliste sportif),
Guerlain CHICHERIT (quadruple champion du monde de ski free-ride), Eglantine EMEYE (animatrice TV), Emmanuelle
GAUME (journaliste, animatrice, romancière), Gabrielle LAZURE (actrice), Alain ROBERT (grimpeur solo de falaises et immeuble),
Philippe SELLA (ancien joueur de rugby), SENZO (magicien)
• Vente de cartes de vœux vendues au profit de l’association (action annuelle
depuis 2005).
• Trophées Autour des Williams au Golf de Dijon Bourgogne (de 2006 à 2009) : compétitions de golf et
journées d’animations qui ont permis de récolter plus de 55 500 €,
intégralement versés à la recherche.
• Trophées des Talents de la Gestion (Multirating, Groupe NYSE Euronext) : ces
trophées remis en mars 2008, ont été l’occasion d’une levée de fonds organisée au
profit de l’association, Un chèque d’une valeur de 15 000 € a été remis à l’association.
• Des dîners, salons, spectacles, tombolas, ventes aux enchères, Marathons…, au profit de
l’association organisés par différents partenaires, associations comme le Rotary-Club, le Lions
Club, tout au long de l’année et partout en France.
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• Organisation d’une semaine nationale de sensibilisation au syndrome de williams (9 au 15 mars
2009)
Organisée du 9 au 15 mars 2009 dans tout l'hexagone ce déploiement exceptionnel a permis de
sensibiliser et d’informer, afin de renforcer la collecte de fonds pour la recherche scientifique et l'aide aux
familles.
Quelques chiffres :
ƒ 1500 affiches,
ƒ 61 affiches dans la métro parisien,
ƒ 275 affiches sur les bus du Grand
ƒ Ouest, de St-Jean-de-Luz à Aurillac et Niort, en passant par Bayonne et Montauban,
ƒ plus de 200 panneaux 4 x 3m réparties sur le territoire national ,
ƒ De très très nombreux dans la presse nationale et régionale, sur le Web,
ƒ Interventions radios (Vivre Fm, K6fm,…)
ƒ Des actions grands public : marathon, lâchers de ballons, sensibilisation dans les écoles,
Organisation de deux journées de sensibilisation au Parc Floral de Paris par un groupe de
jeunes bénévoles,
ƒ Expo photos au Palais Royal : une série de 42 photos de Sergio Veranes exposées du 9 au
20 mars sur les grilles du jardin
ƒ Sensibilisation aux médecins : Envoi du Guide de suivi médical spécialisé «syndrome de
Williams», soit 1500 professionnels de santé répartis sur le territoire (médecins libéraux,
praticiens hospitaliers et en structures médico-sociales, pédiatres, neuro-pédiatres,
cardiologues, généticiens...)
ƒ Envoi de l’affiche «Semaine nationale du syndrome de Williams» à 300 officines de
pharmacies
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Recherche et Manifestations scientifiques
• Réalisation d’un guide de suivi médical spécialisé :
L’association a traduit et enrichi un guide de suivi médical pour les personnes porteuses
du syndrome de Williams et Beuren. Ce document est à destination des médecins,
pédiatres pour les aider dans le suivi de leur patient. Envoyé régulièrement aux centres
de référence et établissements de soin, ce guide est actualisé chaque année. La
dernière version 2008 est disponible sur demande.
• Organisation d’un colloque international sur le Syndrome de Williams et Beuren en France, du
4 au 6 avril 2008 (Disneyland Resort® Paris) :
Pour la 1ère fois, un colloque a réuni en France, sous le haut patronnage de
Madame Roselyne Bachelot-Narquin, Ministre de la santé, de la jeunesse et
des sports, les plus grands spécialistes du Syndrome de Williams et Beuren.
Ces journées ont accueilli plus de 350 participants dont 80 familles et 100 scientifiques,
médecins et praticiens Français et étrangers (Canada, Grande Bretagne, Belgique,
Suisse, Espagne, Portugal, Italie, Hongrie, Slovaquie...), et près de 70 bénévoles de tous
profils.
Organisées en trois phases, les Rencontres ont
permis :
- de dresser un bilan de la recherche scientifique sur le
syndrome,
- d’organiser l’échange d’informations entre familles et
praticiens concernés par la prise en charge
quotidienne,
- et enfin de réunir les familles pour deux jours de
rencontres
(autour
dimanche dans le
des
Parc
Tables Rondes du samedi, et le
Disney).
• Participation aux journées scientifiques à la maison de la Chimie à Paris en novembre 2004 pour
représenter le Syndrome de Williams.
• Participation le 27 mai 2005 à la Conférence sur l’Approche pluridisciplinaire dans le Syndrome
de Williams, Université de Poitiers CNRS, Laboratoire langage et cognition.
• Organisation d’une conférence : « Une journée pour y penser » : le
Syndrome de Williams, le 19 novembre 2004 à Paris au
CHU de Necker pour sensibiliser les étudiants en
médecine. Réalisation d’un DVD de cette journée.
• Organisation, une fois par an, de « la Journée des Familles », regroupant les adhérents de
l’association afin de permettre aux familles d’échanger plus facilement et de se rencontrer. C’est
l’occasion de les informer avec des conférences sur différents sujets touchant le syndrome de
Williams.
• Voyages et séjours spécialisés en Europe pour des jeunes de l’association : ces séjours sont
organisés en collaboration avec la Fédération Européenne du Syndrome de Williams (FEWS).
• Par ailleurs, le forum Internet de l’association (via le site) et sa permanence téléphonique (06 88 39
49 07) accueillent régulièrement des familles en demande d’information, notamment les familles
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venant de recevoir la confirmation du diagnostic et entamant leur démarche de rapprochement vers
des structures associatives.
De plus, toutes questions à caractère médical sont répercutées auprès de notre comité scientifique
afin d’orienter les parents.
Réseaux Santé et Handicap
L’association fait partie de l’UNAPEI (Union nationale des associations de parents, de personnes
handicapées mentales), la FMO (Fédération des Maladies Orphelines), Alliances Maladie Rares, France
Bénévolat (Paris), FEWS (Fédération européenne des associations sur le Syndrome de Williams)
Projets de Recherche co-financés
l’année 2005, l’association a versé 4 158 euros en fonds propres pour des recherches ayant
Pour
trait à un « IRM pour profil langagier » (Dr Agnès Lacroix, Poitiers) et à un essai clinique
randomisé sur l’efficacité du Minoxidil chez les enfants SW (Prof. Bricca, Lyon). La même année,
l’association a co-financé divers programmes de recherche européens avec la Fondation Jérôme Lejeune
pour un montant de 2 000 euros.
Pour l’année 2006, le total des fonds alloués à la recherche par l’association s’élevait à 31 515 euros,
soit l’intégralité de la recette des calendriers 2006 et de 40 % et l’excédent de recette 2005.
Sur cette somme, 3 000 euros ont été versés à la fondation Jérôme Lejeune sur la ligne budgétaire
« Marius », exclusivement dédiée aux recherches sur le Syndrome de Williams.
Après un appel à projets de recherche sur le syndrome de Williams, 11 dossiers provenant de plusieurs
laboratoires de différents pays nous sont parvenus, dont trois concernaient les aspects médicaux du
syndrome (génétique, cardiovasculaire et cerveau) et huit sur les aspects neuropsychologiques (lecture,
visuo-spatial, langage, reconnaissance des visages, dépression).
Le Conseil Scientifique et Médical de l’association a examiné les projets afin de proposer des attributions
pour les différents projets au Conseil d’Administration de l’association.
Trois projets ont été finalement retenus et un contrat moral proposé aux porteurs de projet :
1- « Etude génétique des délétions responsables du Syndrome de Williams-Beuren au moyen des
techniques de QM-PSF et de CGH microarray haute densité (puce à ADN) » par P. Edery, D.
Sanlaville et P. Saugier-Veber : 15 000 euros
Etude génétique de la délétion, localisation, détermination de la taille des délétions géniques
responsables du SW. Un autre objectif est d’analyser et de dépister d’autres remaniements
chromosomiques chez des patients SW atypiques.
2- « La dépression chez les adultes SW » par A. Capel : 2 550 euros
Plusieurs parents de l’association ont fait part de cas d’adultes atteints du SW et souffrant de nombreux
épisodes de dépressifs. Ces cas ont inquiété les familles qui aimeraient aujourd’hui savoir dans quelle
mesure le SW prédispose à la dépression. Mlle Capel se propose d’aller rencontrer ces patients au cours
d’entretiens psychologiques, et ainsi de faire une évaluation de l’importance de la dépression dans cette
population de personnes.
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3- « Langage et Syndrome de Williams : quelles situations d'interaction favorisent l'expression des
capacités langagières des enfants ? » Par Josie Bernicot : 10 960 euros.
Un aspect du langage est encore peu étudié, il s’agit des capacités pragmatiques (capacité à prendre en
compte le contexte) des enfants et adolescents porteurs du SW. Pour avancer sur cette question, deux
projets sont proposés : l’étude de l’interaction enfant et un inconnu pour atteindre un objectif commun,
l’étude de l’interaction enfant et un inconnu sans objectif spécifique (sans contrainte).
L'appel à projets de recherche lancé en 2007 a été un nouveau succès puisque 7 projets de grande
qualité ont été reçus : 1 dans le domaine cardio-vasculaire, 4 projets en neuro-psychologie, 2 projets en
génétique. Ils proviennent de plusieurs laboratoires Français et étrangers (Espagne, Canada, Belgique et
Grande Bretagne) pour un total demandé de 170 206 euros. Cette année, Autour des Williams a financé
ces projets à hauteur de 36 000 euros.
1- « Potassium-induced signaling, minoxidil and pharmacotherapy of mice genetically deficient for
elastin » par G. Faury, M.-P. Jacob et G. Bricca : 16 000 euros + 45 000 € en 2009
Il s’agit de la troisième demande formulée par les investigateurs (pour mémoire, leur première demande a
été financée à hauteur de 4 000 euros en 2005). Ce projet se situe dans la continuité du travail engagé. Il
a trois objectifs : 1) établir un traitement à base de minoxidil chez les souris afin de restaurer une
expression normale de l’élastine, 2) découvrir les “déplacements” du minoxidil chez l’animal, notamment
au niveau des pompes et canaux potassiques, 3) identifier de nouveaux gènes impliqués dans le contrôle
de l’expression artérielle de l’élastine et du collagène. Ce projet est important et fait partie des priorités
pour les familles puisque c’est une voie de recherche prometteuse pour la prise en charge médicale et
thérapeutique des personnes porteuses du SW. Les essais sur les enfants ont débutés au printemps
2009.
2- « Characterization of a mouse model that mimic the most common deletion found in WilliamsBeuren syndrome patients » par V. Campuzano : 17 000 euros
Il s’agit de la première demande de l’investigatrice, mais elle est impliquée dans l'équipe de Perez-Jurado
qui est proche de l’association. Sur la base d’un modèle animal, le projet a pour objectif général d’imiter,
de copier, de reproduire, de simuler le phénotype décrit dans le SW. Trois objectifs sont définis dans le
projet : 1) dans quelle mesure la pathologie physiologique décrite dans le SW est-elle reproduite dans le
modèle animal (souris) ? 2) dans quelle mesure le phénotype cognitif est-il reproduit dans le modèle de la
souris ? 3) quelles sont les altérations, les différents “profils” observés ? Ce projet est ambitieux, plutôt
orienté sur la compréhension du SW avec en vue des solutions thérapeutiques.
3- « Spécificité lexicale chez les enfants avec le syndrome de Williams : Asymétrie
consonne/voyelle ? » par M. Havy et T. Nazzi : 3 000 euros
Il s’agit de la première demande des investigateurs. Le projet s’intéresse à un aspect de l’acquisition
précoce du lexique : le format des représentations lexicales auprès d’enfants de 3 à 5 ans porteurs du
SW. C’est un projet de recherche qui serait novateur puisque totalement inexistant en France. Le dossier
était bien présenté, le demandeur a plusieurs publications et sa demande est plus une contribution que le
financement complet de leur programme de travail.
La Recherche représente en général (sauf année exceptionnelle d’actions de communication sur la
maladie) 40 % du budget global de l’association.
Nous espérons ainsi voir vivre et grandir ces projets de recherche, pour un meilleur avenir pour nos
enfants.
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Actualité et futur de l’association
L’association Autour des Williams s’attache à alterner les campagnes de communication et les
actions envers les familles
. Vélotour de Dijon : dimanche 13 septembre 2009
• Séminaire de Rencontres autour du Syndrome de Williams, du 13 au 16 mai 2010 à Dijon : ateliers
d’information et de rencontres entre spécialistes et parents.
• Organisation D’autres actions sont en cours d’organisation et prendront forme dans les
semaines à venir… Toute l’actualité est disponible sur www.autourdeswilliams.org.
• Réflexions stratégiques sur l’avenir de l’association et les moyens à mettre en œuvre :
Une
« cellule » de réflexion est actuellement au travail, sur une initiative de François Arpels (Arpels
Corporate Finance). L’objet est de définir les grandes lignes stratégiques pour les moyens à
venir (quelles actions pour quels publics et par quels moyens ?) afin de parvenir à ériger l’association au
statut d’interlocuteur incontournable sur les thématiques liées au syndrome de Williams en France.
L’association est encadrée dans ce travail par l’agence LANDOR, qui accompagne les responsables de
l’association dans la réflexion préalable, et proposera ultérieurement les outils et les supports à mettre en
œuvre.
L’ dans le combat contre la maladie de ses enfants, et se motivant sans
association Autour des Williams est portée par une équipe mobilisée
cesse pour croire en des solutions d’avenir.
Porteuse de nombreux projets, Autour des Williams souhaite grandir et
accroître sa visibilité, son rôle d’interface entre les patients et le monde
médical, pour une meilleure prise en charge.
Dans ce but, Autour des Williams est
en recherche de fonds permanente.
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CONTACTS :
Pauline Delpierre
Chargée de développement
Email : [email protected]
Stéphanie Vacherot
Représentante Bourgogne Franche-Comté
Email : [email protected]
Autour des Williams
10 rue de la Jonquière - 75017 Paris
Site : www.autourdeswilliams.org
Email : [email protected]
Tél : 06 88 39 49 07
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