Testing for Down`s syndrome in pregnancy

French Translation
Tests de détection du
syndrome de Down
lors de la grossesse
Le choix de faire ou non les tests constitue
une décision importante, tant pour vous-même
que pour votre bébé
Cette brochure vous
apporte quelques
informations sur le
syndrome de Down
ainsi que sur les tests
permettant de le
détecter afin que vous
puissiez décider si
vous souhaitez ou
non faire les tests.
Proposé par le
UK National Screening Committee
Table des Matières
Cette brochure est divisée en sections qui ont pour but de
décrire le test de dépistage et le test diagnostique qui pourront
vous être proposés pour détecter le syndrome de Down lors de
votre grossesse.
Numéro
de page
Section
03
03
04
Syndrome de Down
Qu’est-ce que le syndrome de Down ?
Quelle est la fréquence de survenue du syndrome
de Down ?
Quelles sont les causes du syndrome de Down ?
05
05
05
06
07
07
08
09
09
09
09
10
10
11
12
Tests de détection du syndrome de Down lors
de la grossesse
Dois-je faire les tests de détection du syndrome de
Down ?
Les tests m’indiqueront-ils avec certitude si le bébé
est atteint du syndrome de Down ?
Quelles informations m’apportera un test de
dépistage ?
Femmes auxquelles ne sont pas proposés des tests
complémentaires
Femmes auxquelles sont proposés des tests
complémentaires
Dépistage
Quels sont les tests de dépistage qui me seront
proposés ?
Tests sanguins
Dépistage par ultrasons
Dépistage combiné au début de la grossesse
Dépistage combiné en milieu de grossesse
Que se passe-t-il si les résultats montrent un risque
élevé et si l’on me propose des tests
complémentaires ?
Comment vais-je avoir le résultat de mon test de
dépistage ?
Numéro
de page
Section
12
Que se passe-t-il si les résultats montrent un
risque faible et si l’on ne me propose donc pas de
tests complémentaires ?
12
12
Tests diagnostiques du syndrome de Down
Que pouvez-vous me dire sur les tests
diagnostiques ?
Qu’est-ce qu’une amniocentèse ?
Qu’est-ce qu’un prélèvement des villosités
choriales (PVC) ?
Ces procédures sont-elles sans danger ?
Les tests sont-ils douloureux ?
Combien de temps vais-je devoir attendre avant
d’avoir les résultats ?
Comment vais-je obtenir mes résultats ?
13
13
13
13
14
15
15
17
Quels sont les résultats possibles des tests
diagnostiques ?
Le bébé ne souffre pas du syndrome de Down
Le bébé ne souffre pas du syndrome de Down,
mais les tests ont montré qu’un autre problème a
été identifié
Le bébé souffre du syndrome de Down
18
Informations complémentaires
19
Vos notes
22
Références
15
16
3
Syndrome de Down
❉ Toutes les femmes enceintes peuvent désormais passer des tests de
détection du syndrome de Down. Cette brochure vous apporte
quelques informations sur le syndrome de Down ainsi que sur les
tests permettant de le détecter, afin que vous puissiez décider si
vous souhaitez ou non faire ces tests.
❉ Le choix de faire ou non ces tests constitue une décision
importante, tant pour vous-même que pour votre bébé. Vous devez
prendre la décision qui vous convient le mieux et cette brochure
vous y aidera.
❉ Votre sage-femme ou votre médecin généraliste vous parlera des
tests de détection du syndrome de Down. Ils répondront volontiers
à toutes vos questions, alors n’hésitez pas à en poser si certains
aspects de la maladie ou des tests vous semblent obscurs.
❋
❋
❋
Il n’existe
pas de
personne
type
souffrant
du
syndrome
de Down.
Qu’est-ce que le
syndrome de Down ?
Il n’existe pas de personne
type souffrant du syndrome
de Down. Comme tout le
monde, les personnes
atteintes ont chacune une
apparence, une personnalité
et des capacités qui leur
sont propres. Les personnes
souffrant du syndrome de
Down ont des difficultés
d’apprentissage.
Certaines rencontrent des
difficultés plus importantes
que d’autres.
Il est difficile de dire, chez
les bébés, à quel point la
maladie les affectera en tant
qu’enfants ou lorsqu’ils
seront adultes. Certains
adultes souffrant du
syndrome de Down sont
capables d’obtenir un emploi
et d’avoir une vie absolument
indépendante. Toutefois, la
majorité des personnes
souffrant du syndrome de
Down ont besoin d’une aide
et d’un soutien à long terme.
Plusieurs problèmes de
santé sont liés au syndrome
de Down. Mais, une fois
encore, les individus ne sont
pas identiques et certaines
personnes atteintes de ce
syndrome sont en bonne
santé.
❋
❋
❋
Les problèmes liés au
syndrome de Down incluent
des problèmes cardiaques et
des déficiences auditives et
visuelles. La plupart des
problèmes peuvent être
traités et des bilans de santé
fréquents peuvent
permettre de s’assurer que
les problèmes sont détectés
dès que possible. La
majorité des personnes
souffrant du syndrome de
Down vivent jusqu’à 50 ans
et certaines dépassent
même les 70 ans. La
maladie d’Alzheimer, une
forme de démence sénile,
peut toucher les personnes
souffrant du syndrome de
Down à un âge plus
précoce que les individus
non atteints par ce
syndrome.
Quelle est la fréquence
de survenue du syndrome
de Down ?
Les gens ne s’attendent
généralement pas à avoir un
bébé souffrant du syndrome
de Down. Ce syndrome
n’est généralement pas
héréditaire. Certaines
personnes pensent à tort
que seules les femmes plus
âgées peuvent avoir un
bébé souffrant du syndrome
de Down.
N’importe quelle femme
peut avoir un bébé
souffrant de ce syndrome,
mais le risque s’accentue
avec l’âge. Plus la mère est
âgée, plus elle a de chances
d’avoir un bébé atteint de
cette maladie. Par exemple,
les chances d’avoir un bébé
souffrant du syndrome de
Down sont d’une sur 1 500
pour les femmes âgées de
20 ans, d’une sur 900 pour
celles de 30 ans et d’une
sur 100 pour les femmes
âgées de 40 ans.
Certaines personnes
préfèrent évoquer le risque
en termes de pourcentage.
Un risque d’un sur 1 500
équivaut à un risque de
0,07 %. Un risque d’un sur
900 équivaut à un risque de
0,1 %. Un risque d’un sur
100 équivaut à un risque de
1 %.
4
N’importe
quelle
femme peut
avoir un
bébé
souffrant du
syndrome
de Down.
5
Tests de détection du syndrome de Down
Quelles sont les causes du
syndrome de Down ?
❋
❋
❋
Un test de
dépistage
ne
comporte
aucun
risque de
fausse
couche.
Toutes les cellules de notre
corps renferment des
structures minuscules
appelées chromosomes. Ces
chromosomes portent les
gènes qui déterminent notre
développement. La plupart
des individus possèdent
23 paires de chromosomes
dans chacune de leurs
cellules. Lorsque notre corps
produit les cellules spéciales
nécessaires à la conception
des bébés, les paires de
chromosomes se divisent et
se réorganisent. Parfois, ces
paires de chromosomes ne
se divisent pas correctement
et les cellules du bébé
comportent une copie
supplémentaire du
chromosome numéro 21.
Cette copie est responsable
de l’apparition du syndrome
de Down. (Et c’est la raison
pour laquelle le syndrome
de Down est aussi connu
sous le nom de trisomie 21.)
Le chromosome
supplémentaire ne peut pas
être supprimé des cellules
de sorte qu’il n’existe aucun
remède à la maladie.
Si les chromosomes ne se
divisent pas correctement,
c’est par accident. Le
syndrome de Down ne
résulte pas d’actions que les
parents ont ou n’ont pas
faites.
Tests du syndrome de
Down lors de la
grossesse
Dois-je faire les tests de
détection du syndrome
de Down ?
La décision vous appartient
entièrement. Certaines
femmes souhaitent savoir si
leur bébé souffre du
syndrome de Down, et
d’autres non. Les
informations sur les tests et
leur réalisation peuvent vous
aider à prendre votre
décision. Cette brochure
vous donne les principaux
faits et vous explique
comment obtenir des
informations
complémentaires si vous
souhaitez en savoir plus.
❋
❋
❋
Les tests m’indiqueront-ils
avec certitude si le bébé
est atteint du syndrome
de Down ?
Nous ne proposons pas à
toutes les femmes de test leur
indiquant avec certitude si le
bébé est atteint du syndrome
de Down. Cette section vous
en fournit les raisons.
Il existe des tests qui
donnent des informations
sûres. Ce sont les tests
diagnostiques. Le problème
est que ces tests augmentent
le risque de fausse couche.
C’est la raison pour laquelle
nous ne proposons pas de
tests diagnostiques à toutes
les femmes.
Nous leur proposons plutôt
des tests en deux étapes.
Nous commençons par offrir
à toutes les femmes un test
sans risque de fausse couche.
Ce type de test est appelé
test de dépistage. Les tests
de dépistage ne donnent
pas de réponse sûre, mais ils
nous indiquent les bébés qui
présentent un risque accru de
développer le syndrome de
Down. Nous proposons
ensuite des tests diagnostiques
aux femmes présentant un
risque élevé. (Vous trouverez
de plus amples informations
sur les tests diagnostiques
dans des sections ultérieures
de cette brochure.)
Si le résultat de votre test
de dépistage est compris
entre ‘un sur deux’ et ‘un sur
250’, nous vous proposerons
un test diagnostique. (Un
risque d’un sur 250 équivaut
à un risque de 0,4 %.)
Il est très important de
comprendre que les tests de
dépistage ne peuvent pas
vous indiquer avec une
parfaite certitude si votre
bébé a ou n’a pas le
syndrome de Down.
6
Les tests de
dépistage ne
donnent pas
une réponse
sûre.
7
Tests de détection du syndrome de Down
❋
❋
❋
Plus le
nombre est
élevé, moins
le syndrome
de Down a
de chances
de se
développer.
Nous utilisons uniquement
les tests de dépistage et le
processus en deux étapes
car nous n’avons pas de test
diagnostique exempt de
risques à proposer.
Vous pouvez choisir
d’effectuer ou non les deux
parties du processus de test.
Si vous décidez de passer un
test de dépistage et que
nous vous proposons par la
suite un test diagnostique,
la décision de passer ou non
ce test vous revient. Nous
vous expliquerons plus
avant le processus en deux
étapes ultérieurement dans
la brochure.
Quelles informations
m’apportera un test de
dépistage ?
Tous les tests décrits
ultérieurement produiront
des résultats sous la forme
‘un sur...’, par exemple ‘un
sur 100’ ou ‘un sur 1 500’.
(Les mêmes résultats
peuvent également être
fournis sous forme de
pourcentages, comme
indiqué en page 2.) Ces
chiffres nous indiquent le
degré de probabilité que le
bébé développe le
syndrome de Down. Par
exemple, le résultat ‘un sur
100’ signifie qu’il existe une
chance sur 100 que le bébé
développe le syndrome de
Down. Le résultat ‘un sur
1 500’ signifie qu’il y a une
chance sur 1 500 pour que
le bébé développe la
maladie. Il est très
important de comprendre
que plus le deuxième
nombre du résultat est
élevé, moins le syndrome
de Down a de chance de
se développer.
Nous vous expliquerons
ensuite comment nous
utilisons les résultats du test
de dépistage pour décider si
nous vous proposons ou
non des tests
complémentaires
Femmes auxquelles ne
sont pas proposés des
tests complémentaires
Si le test de dépistage
montre que le risque que le
bébé développe le
syndrome de Down est
inférieur à un sur 250,
❋
❋
❋
nous ne vous proposerons
pas de test diagnostique. La
majorité des résultats du
test de dépistage (environ
95 %) entrent dans cette
catégorie. On parle alors de
résultat ‘à faible risque’.
Il est important de
comprendre qu’un résultat à
faible risque porte bien son
nom. Il ne signifie pas qu’il
n’existe aucun risque que le
bébé développe le
syndrome de Down, mais
simplement que c’est peu
probable. Il signifie que la
chance mesurée est
inférieure à une sur 250 et
que vous n’avez donc pas
besoin de tests
complémentaires.
Il existe toujours un risque
infime car les tests de
dépistage ne permettent
pas de détecter que certains
bébés souffrent du
syndrome de Down. Ceci
est le cas si les
caractéristiques attendues
n’apparaissent pas dans les
mesures des échographies
ou des tests sanguins en
raison de différences
naturelles. En général, les
tests de dépistage ne
permettent pas de détecter
environ un quart des bébés
atteints du syndrome de
Down.
Femmes auxquelles sont
proposés des tests
complémentaires
Si le résultat du test de
dépistage montre que le
risque que le bébé
développe le syndrome de
Down est supérieur à un sur
250 (par exemple, un sur
100), nous vous
proposerons un test
diagnostique.
Les résultats du test de
dépistage qui nous ont
amenés à vous proposer des
tests complémentaires sont
parfois connus sous le nom
de résultats ‘à haut risque’.
Environ une sur 20 (5 %)
femmes dépistées ont
présenté un résultat ‘à haut
risque’ et se sont vues
proposer un test
diagnostique.
8
Les tests de
dépistage ne
permettent
pas de
détecter
environ un
quart des
bébés atteints
du syndrome
de Down.
9
Dépistage
Quels sont les tests de dépistage qui me seront proposés ?
Il existe plusieurs méthodes permettant de dépister le syndrome de
Down. Autrefois, le dépistage s’appuyait uniquement sur l’âge d’une
femme et nous proposions des tests diagnostiques à toutes les
femmes de plus d’un certain âge. Les tests de dépistage actuels
peuvent apporter aux femmes de tout âge des informations sur le
risque qu’a leur bébé de souffrir du syndrome de Down. Ces tests
utilisent des échantillons sanguins prélevés sur la mère, des
échographies spéciales, ou les deux.
Cette section décrit les tests les plus courants que nous utilisons
actuellement. Les différents services de maternité peuvent utiliser des
tests différents, mais tous les tests doivent répondre à des normes
nationales.
❋
❋
❋
Tests sanguins
Les tests sanguins mesurent
la quantité de certaines
substances présentes
naturellement dans le sang
de la mère. Ces substances
sont transmises à la mère
par le bébé.
Un échantillon du sang de
la mère est généralement
prélevé entre 10 et
18 semaines. Le moment de
la réalisation du test et les
détails des substances
mesurées peuvent varier
légèrement selon les
services de maternité.
Un programme
informatique utilise alors les
résultats du test sanguin,
couplés à l’âge, au poids et
au stade de grossesse exacts
de la mère (déterminés par
l’échographie de datation)
afin d’évaluer le risque que
le bébé soit atteint du
syndrome de Down.
Dépistage par ultrasons
Une ‘analyse de translucidité
nucale’ (TN) est une
échographie spéciale
effectuée entre 11 et
13 semaines.
❋
❋
❋
La quantité de liquide
présent sous la peau à
l’arrière du cou du bébé est
déterminée.
Un programme
informatique utilise cette
mesure, la taille du bébé et
l’âge de la mère afin de
déterminer le risque que
court ce bébé de souffrir
du syndrome de Down.
Étant donné que ce test est
basé sur la mesure d’un
bébé unique, il peut être
utilisé pour des jumeaux et
des triplés, etc., afin
d’évaluer le risque pour
chaque bébé. Ce test est
parfois connu sous le nom
de ‘test TN’.
Dépistage combiné au
début de la grossesse
Nous pouvons combiner
le résultat de l’échographie
de translucidité nucale et
un test sanguin effectué
sur la mère pour déterminer
un chiffre de risque. On
parle parfois de test
‘combiné’ ou de test
‘TN plus’.
Dépistage combiné en
milieu de grossesse
Le ‘test intégré’ est basé
sur la mesure de
l’échographie de
translucidité nucale
associée à deux tests
sanguins, l’un effectué à
10 semaines et l’autre à
15 semaines. Nous
déterminons le résultat
uniquement après le
deuxième test sanguin.
10
11
Tests de détection du syndrome de Down
Que se passe-t-il si les résultats montrent un risque élevé et
si l’on me propose des tests complémentaires ?
Votre sage-femme ou votre médecin discutera des résultats avec
vous et répondra à toutes les questions que vous lui poserez. Ils vous
proposeront un test diagnostique qui vous dira avec certitude si votre
bébé est ou non atteint du syndrome de Down. Deux tests
diagnostiques sont disponibles : le prélèvement des villosités
choriales (PVC), qui est effectué entre 11 et 14 semaines, et
l’amniocentèse, qui est réalisée à partir de 16 semaines de grossesse.
❋
❋
❋
Une fois
que vous
connaîtrez le
résultat du
test de
dépistage,
vous ne
pourrez plus
faire marche
arrière.
Si vous obtenez un résultat
à haut risque à un test de
dépistage, votre sagefemme ou votre médecin
vous fournira des
informations et vous
apportera son soutien. Vous
disposerez également de
tout le temps nécessaire
pour prendre les décisions
qui s’imposent.
Si vous vous trouvez dans
cette situation, vous devez
comprendre que vous avez
une décision difficile à
prendre.
Deux choix s’offrent à vous :
Vous pouvez décider de ne
pas passer de test
diagnostique. Vous passerez
alors le reste de votre
grossesse en connaissant le
résultat du test de
dépistage, ce qui peut se
révéler stressant.
Vous pouvez également
passer le test diagnostique
en sachant qu’il risque
d’augmenter légèrement le
risque de fausse couche.
Vous devez réfléchir
sérieusement à ce que vous
feriez si vous vous retrouviez
dans cette situation. Une
fois que vous connaîtrez le
résultat du test de
dépistage, vous ne pourrez
plus faire marche arrière.
Si aucune des deux options
proposées ne vous satisfait,
vous devez vous demander
très sérieusement s’il ne
serait pas préférable pour
vous de ne pas passer les
tests de dépistage en
premier lieu.
❋
❋
❋
Il est très important de ne
pas oublier que les tests de
dépistage font partie du
processus à deux étapes.
Si vous obtenez un
résultat à haut risque au
test de dépistage, cela
signifie que nous vous
proposerons des tests
complémentaires.
Cela ne signifie pas que le
bébé est vraiment atteint du
syndrome de Down.
Comme nous vous
l’expliquerons plus bas, la
majorité des femmes qui se
voient proposer des tests
complémentaires
apprennent que leur bébé
ne souffre pas du syndrome
de Down.
Comment vais-je avoir le
résultat de mon test de
dépistage ?
Pendant votre test,
demandez à votre sagefemme ou à votre médecin
comment les résultats vous
seront communiqués.
Vous devriez recevoir les
résultats du test dans deux
semaines.
Que se passe-t-il si les
résultats montrent un
risque faible et si l’on ne
me propose donc pas de
tests complémentaires ?
Bien que votre risque soit
faible, vous pouvez
souhaiter discuter de vos
résultats avec votre sagefemme ou votre médecin.
Tests diagnostiques du
syndrome de Down
Que pouvez-vous me dire
sur les tests
diagnostiques ?
Cette brochure vous fournit
seulement quelques faits
essentiels afin de vous
permettre de décider si vous
souhaitez passer les tests de
dépistage ou les tests
diagnostiques qui vous sont
proposés. Si vous devez
vraiment prendre une
décision au sujet du test
diagnostique, votre médecin
ou votre sage-femme vous
fournira des informations
plus détaillées.
12
Environ une
femme sur
20 femmes
dépistées se
voit invitée à
passer un test
diagnostique.
13
Tests de détection du syndrome de Down
Qu’est-ce que
l’amniocentèse ?
❋
❋
❋
L’amniocentèse peut être
réalisée à partir de
16 semaines de grossesse.
C’est une procédure
extrêmement répandue qui
dure généralement
10 minutes environ. Vous
passerez une échographie
afin de vérifier la position
du bébé dans l’utérus. Une
aiguille fine sera alors
introduite dans l’utérus par
votre abdomen. Un
échantillon du liquide qui
entoure le bébé (liquide
amniotique) sera prélevé. Ce
liquide contient des cellules
du bébé qui seront
examinées au laboratoire ;
les chromosomes du bébé
seront comptés.
Environ un échantillon
sur 100 ne donne pas de
résultat car les cellules ne
se multiplient pas ou les
résultats ne sont pas
définis. Si tel est le cas,
vous serez invitée à passer
une deuxième
amniocentèse.
Qu’est-ce qu’un
prélèvement des villosités
choriales (PVC) ?
Un prélèvement des
villosités choriales peut
être réalisé à partir de
11 semaines de grossesse.
Il est généralement proposé
uniquement dans un centre
spécialisé. Une aiguille fine
est guidée par échographie
à travers votre vagin ou
votre abdomen. Un petit
échantillon de tissu est
prélevé dans le placenta.
Cet échantillon est analysé
au laboratoire et les
chromosomes du bébé sont
comptés. Comme pour
l’amniocentèse, de temps
en temps, sur deux
échantillons sur 100, le PVC
ne produit pas de résultat.
Ces procédures sont-elles
sans danger ?
Ces procédures ne sont pas
complètement sans danger
et ceci explique pourquoi
nous ne les proposons pas à
toutes les femmes.
Pour 100 femmes effectuant
une amniocentèse, une
❋
❋
❋
femme fera une fausse
couche. Et pour 100
femmes effectuant un PVC,
une ou deux femmes feront
une fausse couche.
Ces chiffres varient
légèrement d’un hôpital à
un autre. Si vous souhaitez
connaître les taux de fausse
couche après un PVC ou
une amniocentèse dans
votre hôpital, veuillez vous
adresser à votre médecin ou
à votre sage-femme.
Ces tests sont-ils
douloureux ?
De nombreuses femmes
trouvent ces procédures
inconfortables, mais non
douloureuses. Vous devrez
vous reposer pendant un
jour ou deux après les
procédures. Dans la mesure
du possible, vous devrez
éviter les activités impliquant
de soulever des objets, de
vous pencher ou de vous
étirer. Il est possible que vous
ressentiez une gêne au bas
de l’abdomen pendant un
jour ou deux après la
procédure. Ceci est parfaitement normal et vous pouvez
prendre du paracétamol
14
pour atténuer cette gêne.
Combien de temps vais-je
devoir attendre avant
d’avoir les résultats ?
Les résultats des tests
diagnostiques vous seront
communiqués dans 18 jours
maximum.
Certains hôpitaux
proposent de nouveaux
tests ‘moléculaires’ dans le
cadre du test diagnostique.
Ces tests sont généralement
appelés par leurs initiales, à
savoir FISH (hybridation in
situ avec sondes
fluorescentes) et PCR
(amplification en chaîne par
polymérase).
Ces tests fournissent
certaines informations en
deux à trois jours, mais vous
devrez néanmoins attendre
18 jours pour obtenir le
résultat complet du test
diagnostique.
Cette attente peut être
source d’anxiété. N’hésitez
pas à contacter votre sagefemme ou l’un des
organismes de soutien
indiqués en page 18 si vous
avez besoin de parler à
quelqu’un.
Pour
100 femmes
effectuant
une
amniocentèse,
une femme
fera une
fausse
couche.
15
Tests de détection du syndrome de Down
Comment vais-je obtenir
mes résultats ?
❋
❋
❋
La majorité
des femmes
qui passent
un test
diagnostique
apprennent
que leur
bébé n’est
pas atteint
du syndrome
de Down.
Il est important que vous
indiquiez à votre sagefemme comment vous
souhaitez recevoir les
résultats. Il y a de fortes
chances que vos résultats
montrent que votre bébé
n’est pas atteint du
syndrome de Down, mais si
les résultats démontrent le
contraire, vous devez
réfléchir sérieusement sur la
manière dont vous
souhaitez entendre ces
informations. Votre sagefemme peut vous remettre
les résultats à votre
domicile, à la consultation
prénatale, par téléphone ou
par lettre. Discutez avec
votre sage-femme du mode
de communication qui vous
convient le mieux.
Quels sont les résultats
possibles des tests
diagnostiques ?
❋ Le bébé ne souffre pas
du syndrome de Down
Il s’agit là du résultat
obtenu par la majorité des
femmes.
Certaines femmes sont
simplement heureuses de
recevoir cette nouvelle. Elles
ne souhaitent pas parler
davantage des tests et des
résultats. D’autres femmes
veulent discuter des
résultats. Elles souhaitent
savoir comment les deux
tests qu’elles ont passés (le
test de dépistage et le test
diagnostique) peuvent
sembler donner des
résultats différents.
Si vous souhaitez des
informations
supplémentaires, vous
trouverez une brève
explication en page 16. Si
vous ne voulez absolument
pas avoir davantage de
détails, rappelez-vous
simplement que le test
diagnostique donne un
résultat sûr.
Nous vous avons expliqué
précédemment que nous
utilisons les tests de
dépistage pour déterminer
les femmes qui se verront
proposer un test
diagnostique. Les tests de
dépistage ont pour fonction
de nous indiquer la
❋
❋
❋
présence d’un certain type
de caractéristiques dans les
résultats de l’échographie
ou du test sanguin.
Ces caractéristiques
peuvent parfois apparaître
lorsqu’un bébé est atteint
du syndrome de Down.
Mais ces mêmes
caractéristiques peuvent
également être constatées
lors de grossesses normales,
ce qui pose problème. Les
résultats de l’échographie et
du test sanguin varient pour
toutes sortes de raisons. Les
tests de dépistage détectent
uniquement ces
caractéristiques, ils n’en
expliquent pas la cause.
Seuls les tests diagnostiques
peuvent nous dire si ces
caractéristiques existent
parce que le bébé est
atteint du syndrome de
Down.
Lorsqu’une femme passe
un test diagnostique et que
le résultat indique que son
bébé n’est pas atteint du
syndrome de Down, le
résultat du test de dépistage
de cette femme est parfois
connu sous le nom de
résultat 'faux positif'. Si
cela se produit et que vous
vous sentez désorientée ou
inquiète à ce propos,
n’hésitez pas à en parler à
votre sage-femme ou à
votre médecin.
❋ Le bébé ne souffre pas
du syndrome de Down,
mais les tests ont montré
qu’un autre problème a
été identifié
L’objectif principal d’une
amniocentèse ou d’un PVC
est de découvrir si un bébé
est atteint du syndrome de
Down. Mais lorsque les
chromosomes d’un bébé
sont examinés, dans de très
rares cas, d’autres variations
chromosomiques sont
identifiées. Certaines de ces
variations chromosomiques
peuvent être graves et
d’autres n’auront qu’un
effet mineur, voire
inexistant, sur le bébé. Si les
tests mettent un problème à
jour, vous serez dirigée vers
un conseiller génétique qui
vous apportera des
informations et un soutien
spécialisés.
16
Le test
diagnostique
donne un
résultat sûr.
17
Tests de détection du syndrome de Down
❋ Le bébé souffre du
syndrome de Down
❋
❋
❋
Si le bébé
est atteint
du
syndrome
de Down,
les parents
auront tout
le temps
nécessaire
pour
décider de
ce qu’ils
veulent faire
et ils seront
encouragés
dans leur
démarche.
Un petit nombre de femmes
ayant passé un test
diagnostique apprennent
que leur bébé est atteint du
syndrome de Down. Trois
possibilités s’offrent alors à
elles et ce choix dépend
entièrement des parents.
Certaines personnes
décideront de poursuivre la
grossesse, feront des projets
et se prépareront à relever
les défis supplémentaires
auxquels elles pourront être
confrontées en élevant un
enfant atteint du syndrome
de Down.
D’autres peuvent se sentir
incapables d’élever leur
enfant elles-mêmes et
décider de le faire adopter.
Enfin, d’autres personnes
décideront de ne pas
poursuivre leur grossesse et
choisiront de l’interrompre.
Si vous êtes confrontée à
cette décision, vous devez
vous assurer que vous
prenez la bonne décision
pour vous-même. Nous vous
apporterons les informations
et le soutien nécessaires
pour vous aider à prendre
votre décision, mais il vous
appartiendra de décider de
ce qui est mieux pour vous.
Vous pourrez discuter des
options qui s’offrent à vous
avec des professionnels de
la santé et vous recevrez
également des informations
et un soutien de
professionnels extérieurs au
service de santé. Vous
disposerez du temps
nécessaire pour prendre
votre décision et serez
encouragée dans cette
démarche par votre médecin
et votre sage-femme.
❋
❋
❋
Vous pouvez obtenir des informations
supplémentaires sur le dépistage en vous adressant à
l’organisme suivant :
❋ Antenatal Results and Choices
Site Web : www.arc-uk.org
Ligne d’assistance téléphonique : 0207 631 0285
Administration : 0207 631 0280
Vous pouvez obtenir des informations
supplémentaires sur le syndrome de Down en vous
adressant aux organismes suivants :
❋ Contact a family
Site Web : www.cafamily.org.uk
Téléphone : 020 7608 8700
Ligne d’assistance téléphonique : 0808 808 3555
Ce numéro vert destiné aux parents et aux familles est
ouvert du lundi au vendredi de 10 heures à 16 heures.
❋ Down’s Syndrome Association
Site Web : www.dsa-uk.com/frameset.htm
Téléphone : 020 8682 4001
❋ Down’s Syndrome Medical Interest Group
Un service d’informations destiné aux professionnels de
la santé
Site Web : www.dsmig.org.uk
Téléphone : 01159 627658 poste : 45667
18
19
Vos notes
N’hésitez
pas à utiliser
ces pages
pour
consigner
toutes les
notes que
vous voulez
prendre
concernant
cette
brochure.
❋
❋
❋
20
21
Vos notes
Les coordonnées de votre sage-femme
Nom :
Adresse :
Numéro de téléphone :
Les coordonnées de votre médecin
Nom :
Adresse :
Numéro de téléphone :
Cette brochure a été rédigée par le National Down’s
Syndrome Screening Patient Information Group.
Il s’agit d’un partenariat conclu entre :
•
•
•
•
•
•
l’université de Leeds ;
l’hôpital universitaire du Pays de Galles ;
le MIDIRS – Midwives Information and Resource Service ;
l’ARC – Antenatal Results and Choices ;
le Down’s Syndrome Medical Interest Group ; et
le National Screening Committee.
Références
Newton R
Down’s syndrome: the practical handbook
for parents and carers.
Vermillion, 1997.
❋
❋
❋
22
Van Dyke D C, Mattheis P, Schoon Eberly S, Williams J
Medical and surgical care for children with Down’s
syndrome: A guide for parents.
Bethesda: Woodbine House, 1995.
HTA Reference
First and second trimester antenatal
screening for Down’s syndrome.
The results of the Serum, Urine and Ultrasound
Screening Study (SURUSS).
Health Technology Assessment 2003; Vol7: No11
www.ncchta.org
www.nsc.nhs.uk
www.nelh.nhs.uk/screening/dssp/home.htm
www.doh.gov.uk
Protection des données et assurance qualité dans le programme
de dépistage du syndrome de Down.
L’un des objectifs du programme de dépistage consiste à s’assurer qu’il répond aux normes et aux
directives de qualité. Pour ce faire, les hôpitaux peuvent être amenés à utiliser les informations
relatives à vos choix de dépistage en vue d’améliorer le programme et d’indiquer aux planificateurs
du NHS les fonds supplémentaires dont ils ont besoin. Nous conserverons les informations
personnelles conformément à la loi sur la protection des données de 1999. Tout le personnel du
NHS doit respecter la loi et tenir vos informations confidentielles. Nous ne conserverons vos
informations personnelles que le temps nécessaire pour contrôler le déroulement du programme de
dépistage. Nous ne les communiquerons à aucune personne extérieure au NHS. Si vous souhaitez
parler de vos inquiétudes quant à la manière dont nous conserverons vos informations, n’hésitez
pas à vous adresser à votre sage-femme.
Seul le personnel du NHS est habilité à reproduire
librement les informations contenues dans cette
brochure.
Pour tout commentaire sur cette brochure ou sur le
Programme national de dépistage du syndrome de
Down, veuillez écrire à l’adresse :
National Screening Committee
Institute of Health Sciences
Old Road
Headington
Oxford
OX3 7LF.
❋
❋
❋