Collection Marc Larrègue

Neurofibromatose ou neurofibromatoses ?
Chères Lectrices, Chers Lecteurs du site Marc Larrègue, Les dermatologues sont
souvent les spécialistes en première ligne dans le diagnostic des
neurofibromatoses et donc potentiellement dans leur prise en charge. La liste des
maladies rattachées au groupe des neurofibromatoses est longue ; elle inclut des
pathologies aussi différentes que la neurofibromatose 1, la neurofibromatose 2,
les neurofibromatoses segmentaires, et le syndrome de Legius.
La
neurofibromatose de type 1
Parmi ce regroupement artificiel de maladies rares la plus fréquente est la neurofibromatose
de type 1 qui a gardé le nom de celui qui en a fait la description moderne, Von
Recklinghausen. Dans la littérature elle est maintenant de plus en plus souvent tout
simplement dénommée neurofibromatose 1 ou NF1.
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Dans l’enfance parmi les caractéristiques de la NF1 sont les taches café au lait, à l’âge adulte
apparaissent les neurofibromes. Toutes les neurofibromatoses ne présentent pas les taches
café au lait comme symptômes ou critères diagnostiques.
La présence de plus de 6 taches café au lait est un critère diagnostique de NF1, plus de 5
mm chez l’enfant, plus de 1,5 mm chez l’adulte.
Au cours de la NF1 les taches café au lait sont présentes chez plus de 95% des malades et
elles ont tendance à décroitre après l’âge de 50 ans.
La neurofibromatose de type 2
Quelques taches café au lait peuvent être présentes au cours de la neurofibromatose 2 mais
il ne s’agit pas d’une caractéristique de la maladie et ne doit pas la faire confondre avec le
N1 : parmi les caractéristiques de la neurofibromatose 2 sont les schwannomes
vestibulaires - anciennement dénommés « neurinomes de l’acoustique ».
Les schwannomatoses
Les taches café au lait sont absentes au cours des schwannomatoses, maladie donnant des
schwannomes multiples sans schwannomes vestibulaires.
Les neurofibromatoses segmentaires
Ces formes de neurofibromatoses appelées segmentaires sont liées à un mosaïcisme, il peut
s’agir d’un mosaïsicme de toutes les neurofibromatoses, neurofibromatose 1 segmentaire,
neurofibromatose 2 segmentaire, et schwannomatose segmentaire. Nous allons nous
intéresser particulièrement à la NF1 segmentaire qui peut parfois être difficile à distinguer de
la NF1 ‘complète’. En effet au cours de la NF1 segmentaire ce n’est pas seulement le nombre
de taches café au lait que l’on regardera mais la répartition par dermatomes et la présence
d’intervalles de peau totalement saines. Il ne s’agit pas là seulement d’une affaire de
nosologie fine mais surtout d’un point fondamental pour le conseil génétique. En effet au
cours de la NF1 segmentaire le risque de transmission à la descendance est exceptionnel
alors qu’il est de 50% au cours de la neurofibromatose 1 complète.
Diagnostic et diagnostic différentiel
Avoir au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm avant la puberté, ou de plus de 15 mm
après la puberté est un critère diagnostique de NF1 mais d’autres critères sont nécessaires.
En effet la présence de taches café au lait multiples est possible en dehors de la NF1. S’il n’y
a pas d’autres signes de NF1 associés aux taches café au lait d’autres diagnostics devront
être évoqués.
Les plus communs sont le syndrome de McCune-Albright, le nanisme de Silver-Russell, le
syndrome de Watson, et les lentiginoses multiples. D’autres syndromes très rares sont listés
dans les ouvrages de référence. Nous conclurons cette litanie en citant le syndrome de
Legius, le dernier de la famille, identifié en 2007. Il s’agit d’un syndrome très proche de la
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NF1 mais sans neurofibrome cutané, caractérisé par des macules café au lait multiples avec
ou sans lentigos au niveau des aisselles ou de la région inguinale et macrocéphalie. Il est lié
à une mutation du gène SPRED1.
Nous espérons que nous vous avons donné envie de devenir des experts et nous vous
invitons donc à vous intéresser à la nosologie des neurofibromatoses en profitant des
richesses de la collection Marc Larrègue.
Pr. Pierre Wolkenstein Service de dermatologie, hôpital Henri-Mondor, Créteil.
Vous
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