COMPTE-RENDU DE L`ASSEMBLEE GENERALE

Association SOS DESMOIDE
45, rue René La Combe 49100 Angers (France) E-mail :
Association.sos-DESMOÏ[email protected] Contre Site :
http://www.sos-desmoide.asso.fr Tumeur desmoïde
COMPTE-RENDU DE L'ASSEMBLEE GENERALE ORDINAIRE
ANNUELLE DU 23 JANVIER 2016
ème
La 17 Assemblée Générale Ordinaire s'est déroulée le 23 janvier 2016 à l’institut Curie à Paris de 9H15 à 13h00. Elle a
été suivie d’un atelier “Groupes de parole” de 15h30 à 17h30. Cette assemblée a réuni 89 personnes dont 69 adhérents
(parmi lesquels 30 patients et 7 médecins), 9 médecins et 18 accompagnants de patient. Le Pr jacqueline Godet,
Présidente de la Ligue nationale contre le cancer qui devait participer à la table ronde sur la recherche s’est excusée. Une
feuille de présence a été dressée à l'entrée; 137 personnes adhérentes se sont excusées et ont transmis leur pouvoir.
75% des membres étant présents ou représentés, l'assemblée générale a pu valablement délibérer conformément à
l'article 12 des statuts.
Ouverture par Sandrine Baffert, Présidente de SOS DESMOÏDE
La Présidente ouvre cette 17ème Assemblée générale dans ce haut lieu qu’est l’institut Curie en rappelant que cette
rencontre se fait sous le Haut Patronage du Professeur Thierry Philip, Président du Conseil d’administration de l’Institut
Curie. En effet, l’Institut Curie met gracieusement à disposition de SOS DESMOÏDE l’amphi Constant-Burg, les salles de
pause et de restauration ainsi que les salles annexes pour les temps de parole des patients de l’après-midi.
Un rappel sur la création de SOS DESMOÏDE en 1998 par une jeune patiente et son médecin oncologue, un partenariat
original patient-médecin, afin que les patients puissent ne plus être isolés, avoir accès à l’information nécessaire sur la
maladie et sa prise en charge et être orientés vers la bonne filière de soins. La particularité de cette association est
soutenir la recherche médicale. Elle a concrétisé sa volonté de construire un réseau de médecins, de chercheurs et de
patients autour de la problématique de la tumeur desmoïde afin d’améliorer la prise en charge de cette pathologie.
L’année 2015 présente un bilan très riche. En premier lieu, l’appel à projets en vue de stimuler et d’encourager les
nouvelles pistes de recherche car bien des questions restent encore en suspens. Cinq synopsis ont été présentés dont
deux ont été retenus. Ils concernent deux projets biologiques, un sur la coloscopie et un sur les marqueurs sanguins par
séquençage à haut débit, un succès qui font l’objet d’un développement en cours de séance (voir plus loin),. C’est un
montage très original et qui a demandé beaucoup d’énergie au binôme moteur (Marieke et Delphine). Pour poursuivre
cette stratégie, comme l’association le souhaite dès février 2016, la Présidente sollicite toutes les bonnes volontés pour
venir renforcer l’équipe associative autour de ces projets. Un second bilan concerne les liens avec Intersarc qui apportent
des financements d’amorçage pour des projets, qui structure notre association et les bases en microbiologie par exemple.
Par ailleurs des manifestations au profit de SOS DESMOÏDE, chorale, vide-grenier et foires, ainsi qu’une journée amicale
en Touraine et des grands défis sportifs relevés par les grands sportifs de l’association. Des évènements tels Responséo
par la fondation Philips, sans prix mais c’était une première initiative de ce genre.
La dernière bonne nouvelle en date est celle de l’acceptation et du financement par un PHRC du projet de cryothérapie,
technique peu invasive visant à congeler la tumeur à l’aide de sondes et permettant de réduire ou de stabiliser la maladie
et pouvant jouer aussi un rôle sur la réduction des douleurs : cette étude clinique cherchant à montrer l’intérêt de la
cryothérapie dans certaines formes de TD a démarré en 2015 à Strasbourg et se poursuit avec élargissement du nombre
des centres.
Les défis et perspectives en 2016 :
La reconduite de l’appel à projets à l’instar de celui de 2015. Masi aussi continuer à orienter les patients vers les centres
référents sachant que seulement 60% des nouveaux patients atteints de tumeur desmoïde rejoignent la bonne filière de
soins et donc que les autres 40% sont en errance diagnostique et ou thérapeutique. Il faut donc continuer et accentuer la
communication. Le défi majeur pour 2016 est de recruter afin de pouvoir continuer nos actions. Ça concerne des
montages de projets, des petits et des plus gros mais ne nécessitent pas connaissances en biologie ou en génétique. Il
faut aussi mobiliser les membres de SOS DESMOÏDE à lever des fonds pour la recherche afin de répondre aux
nombreuses questions aujourd’hui sans réponse.
Le renouvellement de la présidence est une question qui reste ouverte et le choix de la nouvelle Présidente sera discuté
en séminaire le 12 mars 2016.
Remerciements
Remerciement aux moteurs de l’association: le Trésorier, notre Secrétaire général, les cofondateurs, tous les membres du
groupe « asso » - sans lesquels les projets, vos projets ne pourraient avancer.
Je remercie également l’équipe logistique de l’institut Curie, qui s’emploie, chaque année, à ce que notre Assemblée
Générale se déroule dans d’excellentes conditions, en mettant à notre disposition le matériel et l’aide technique dont nous
avons besoin.
Je remercie enfin les familles des patients qui s’impliquent avec beaucoup d’énergie dans les projets tt au long de l’année.
Je remercie l’ensemble des médecins présents.
Tous ces travaux sont une longue histoire qu’il nous faut continuer à écrire ensemble, et chaque chapitre, chaque sous
chapitre, chaque note de bas de page ou dans la marge permet d’alimenter notre livre. Tout est important, tous les acteurs
sont essentiels et chaque contribution sera la bienvenue.
Vous êtes les auteurs de ce beau livre que nous écrivons ensemble que nous illustrerons ensemble.
Je vous remercie de votre attention
La tumeur desmoïde par le Dr Nicolas Penel (oncologue, CLCC OscarLambret - Lille), Secrétaire
Général de SOS DESMOÏDE
Le Dr Nicolas Penel précise pour les nouveaux adhérents ce qu’est la tumeur desmoïde, propos introductif pour fixer les
notions de base.
Les tumeurs desmoïdes sont des tumeurs rares bénignes (Sans risque de métastase donc pas d’extension par voie
sanguine vers d’autres organes ce qui la différencie des cancers) mais qui posent néanmoins des problèmes pour leur
prise en charge. On estime qu’il y a de 250 à 300 nouveaux cas par an en France. Elle peut apparaître à tout âge avec un
âge de diagnostic entre 20 et 40 ans dont une majorité de femmes et pour 10 à 15% des enfants.
La tumeur desmoïde est une tumeur conjonctive qui se développe aux dépens de muscles, tendons, aponévroses. Elle est
infiltrante et invasive, pouvant entrainer impotence et gène fonctionnelle dans le quotidien. Elle provoque des douleurs
indépendamment de l’évolution tumorale impliquant un traitement indépendant de celui de la tumeur. Elle présente un
risque élevé de rechute locale après chirurgie. Le diagnostic, qui ne peut être porté que par une analyse histologique de
pièce opératoire ou d’un prélèvement partiel (biopsie), est difficile avec un risque de confusion avec des tumeurs malignes
(sarcomes) ou d’autres tumeurs bénignes. L’examen au microscope de la tumeur fait apparaître un phénomène de
rétractation cellulaire fibroblastique est naturel analogue à un phénomène de cicatrisation.
Sur le plan génétique, on distingue actuellement deux formes de tumeur desmoïde :
une forme sporadique, d’ordre aléatoire, (85% des cas) présentant une anomalie génétique d’ordre somatique,
c’est-à-dire ne concernant que la tumeur elle-même porteuse d’une mutation du gène Béta-caténine et n’est pas
transmissible.
une forme liée à la PAF- polypose adénomateuse familiale- (15% des cas) présentant une anomalie génétique
d’ordre constitutionnelle, c’est-à-dire concernant l’ensemble de l’organisme et donc transmissible: pas de mutation de la
béta-caténine mais mutation du gène APC dont le risque majeur est la présence de multiples polypes coliques, la
polypose, elle-même associée à un risque de cancer colique. Le lien entre tumeur desmoïde et PAF est complexe car des
familles de PAF ne verront pas de cas de tumeur desmoïde, dans d’autres certains patients développeront une tumeur
desmoïde et pour certains la tumeur desmoïde joue le rôle de « sentinelle » révélant ainsi une lignée familiale atteinte de
PAF avec le risque de cancer du côlon.
La prise en charge de la tumeur desmoïde est complexe et nécessite un examen autour de chaque dossier par une équipe
pluridisciplinaire (oncologue, chirurgien, radiologue, anatomopathologiste,…) afin de proposer à chaque patient une prise
en charge la mieux adaptée. L’examen qui permet de diagnostiquer la tumeur desmoïde est la biopsie. L’échantillon de
tissu tumoral est effectué au microscope par un anatomopathologiste. L’imagerie adaptée pour en suivre l’évolution est
l’IRM en raison des possibilités de contraste permettant une localisation précise de la tumeur.
Ce qui a été très important ces quatre dernières années, c’est que la plainte principale des patients atteints de tumeur
desmoïde concernait l’errance diagnostique. La contribution de l’association a consisté à se raccrocher à un réseau de
tumeurs conjonctives mais malignes (cancers, sarcomes) qui fonctionnait, pour la prise en charge des tumeurs
desmoïdes. La tumeur desmoïde n’est pas un cancer mais ce sont les experts de ce réseau qui se sentaient le plus
concerné par le problème de la tumeur desmoïde. Il y a deux réseaux qui maillent le territoire : un réseau
d’anatomopathologie qui réalisent et confirment les diagnostics [RRePS] et réseau de cliniciens qui prennent en charge les
patients [NetSarc] et ensemble ils organisent la prise en charge des tumeurs conjonctives dont les tumeurs desmoïdes.
Cette organisation a été labellisée par l’Institut national du cancer (INCa).
Les principaux résultats de cette organisation a été ces quatre dernières années une progression importante des nombres
de cas recensés et confirmés, la diminution du délai moyen de diagnostic, la diminution drastique du délai pour obtenir un
premier rendez-vous de prise en charge par un clinicien connaissant la maladie après le diagnostic, éléments-clé de
l’articulation entre SOS DESMOÏDE et les sociétés savantes cliniques :
Depuis 2013,
•
Le nombre de cas de tumeur desmoïde confirmés par la relecture par les experts est passé de 173 cas à 273 cas
ce qui traduit la montée en puissance des centres experts du réseau.
•
Le délai moyen de confirmation diagnostique est passé de 107 jours à 47 jours
•
Le délai moyen de prise en charge est passé de 440 jours à 67 jours
État des recherches en France avec Nicolas Penel, le Pr JE-Kurtz (oncologue, des Hôpitaux
Universitaires de Strasbourg (HUS), le Pr Sébastien Salas (oncologue CHU La Timone – Marseille),
Marieke Podevin et Delphine Lacroix (promotrices de l’Appel à Projets sur la recherche 2015)
animé par Georges Moreau
1 - Point sur les études cliniques par JE-Kurtz :
Étude de phase II « wait and See » PHRC 2011
•
Investigateur principal : Sylvie Bonvalot, Institut Curie
•
Idée était de ne pas entreprendre une thérapeutique avant de regarder ce qui se passe en termes d’évolutivité de
la tumeur.
•
A ce jour, les 100 patients attendus dans l’étude ont été inclus.
Les résultats ne seront diffusés que lorsque les patients traités auront un recul suffisant
Étude de phase II DESMOPAZ Chimiothérapie versus Pazopanib
•
Investigateur principal : Antoine Italiano, Institut Bergonié, Recrutement en cours : 48 inclusions/72.
•
On compare deux stratégies sur des patients atteints de tumeur desmoïde évolutive sous un traitement antérieur
deux stratégies : une chimiothérapie classique MTX/VLB peu agressive mais très longue (un an) à un médicament
antiangiogénique c’est-à-dire qui s’oppose à la formation des petits vaisseaux qui amènent l’oxygène à la tumeur.
•
Randomisation 2:1 : tirage au sort de deux bras de traitements possibles : chimiothérapie versus pazopanib avec
deux fois plus de probabilité d’être dans le bras pazopanib car c’est l’effet de ce médicament qui est recherché.
•
Amendement proposé pour la réalisation de biopsies tumorales (optionnelles) pour mieux comprendre les
mécanismes d’action du pazopanib au niveau de la tumeur.
Cryosdesmo
CRYODESMO (acronyme pour CRYOablation for progressive DESMOid tumors) est une étude pilote sur l’efficacité et la
tolérance de la cryothérapie des tumeurs desmoïdes non abdominopelviennes progressives sous traitement standard
dans le cadre d’un PHRC (Protocole Hospitalier de Recherche Clinique) National Cancérologie 2014.
•
Investigateur principal : JE Kurtz
•
Recrutement en cours : 9 patients inclus sur les 50 prévus
•
Inclusion de patients qui progressent sous deux lignes de traitement antérieurs
•
Amendement à venir sur l’inclusion de patients pédiatriques > 15 ans
•
Suite logique en cas d’échappement de la maladie à DESMOPAZ (précision ajoutée lors des questions-réponses
après la présentation : seuls les patients en échec des traitements classiques de la maladie peuvent être inclus
dans CRYODESMO)
•
Interactions JEK/contrôle médical de la CPAM pour les transports vers les centres
Aspect méthodologique :
•
Objectif principal:
•
•
Taux de non-progression de la maladie à 12 mois
Objectifs secondaires:
•
Sécurité de la procédure/effets secondaires
•
Temps de non progression à 6 mois
•
Évaluation de la douleur
•
Évaluation de la gêne fonctionnelle
•
Corrélation avec les données IRM
• Étude ancillaire: prélèvements congelés (T/TS)
2 - Appel à Projets 2015 par Marieke et Delphine
SOS DESMOIDE a lancé un appel à projets de recherche sur les tumeurs desmoïdes afin d'encourager de nouvelles
idées ou de nouvelles techniques, et de pouvoir soutenir une équipe dans la phase d’amorçage et de test de la faisabilité
du projet. Il s’est déroulé entre juin et octobre 2015 pour mobiliser les porteurs de projets potentiels mais aussi les
évaluateurs de SOS DESMOÏDE et d’Intersarc. La phase d’amorçage permet le financement des tests de faisabilité
technique du projet, phase la plus risquée et la moins finançable par des partenaires. C’est la raison pour laquelle
l’association s’est positionnée sur cette phase avec un financement raisonnable relativement à ces projets.
5 synopsis soumis cette année : une belle performance ! Des projets intéressants et innovants déposés autour de
marqueurs biologiques, du rôle de l’inflammation, des facteurs environnementaux et des tumeurs desmoïdes pédiatriques.
Le choix a été difficile car tous ces projets, originaux, étaient portés par des équipes sérieuses, rigoureuses, et les
thématiques abordées étaient très différentes et novatrices.
Pour départager ces cinq projets, douze évaluateurs (9 médecins, des chercheurs indépendants et 3 représentants de
patients) conseillers scientifiques de SOS DESMOÏDE nous ont aidés à évaluer ces projets en nous fournissant des
retours sur plusieurs critères. A la suite de ces travaux, le CA de SOS DESMOÏDE a délibéré et voté pour ne retenir que
deux projets. Le premier, porté par le Pr Sébastien Salas (CHU Timone), Dr Sylvie Bonvalot (Institut Curie) et Dr Sylviane
Olschwang (CHU Timone), est un projet de recherche biologique pour étudier le lien entre mutations gènes APC et Bétacaténine et l’indication de coloscopie. L’association participe financièrement à ce projet à hauteur de 15000€. Le second
projet étudie un marqueur sanguin de la maladie, porté par le Pr S.Salas ; la phase d’amorçage est financée à hauteur de
5000€.
Cette phase test 2015 a mobilisé énormément l’association qui n’avait aucune expérience dans ce domaine. Les résultats
obtenus nous encouragent à élargir un nouvel appel à projets ce dès février 2016. Le test sur 2015 étant réussi, le conseil
d'administration a décidé de généraliser cet appel à projets dont le prochain sera en 2016.
Objectif : Février 2016 : Lancement officiel de l’Appel à projets de l’Association
APP 2015 – Pr Sébastien Salas : Impact de la recherche de mutation APC et CTNNBI sur l’indication d’une
coloscopie de dépistage pour les patients porteurs d’une tumeur desmoïde
But de l’essai :
•
Rechercher si les mutations des gènes APC et CTNNBI sont mutuellement exclusives.
•
Pour optimiser le dépistage endoscopique des cancers colo-rectaux et mieux orienter le conseil génétique
•
Par séquençage nouvelle génération NGS du tissu tumoral (somatique) et au niveau constitutionnel (dans
tout l’organisme) des gènes APC et CTNNB1.
•
Techniques coûteuses qui limitent le nombre de patients inclus. Pour optimiser l’essai, les 100 patients de
l’etude « Wait and see » seront inclus dans cette étude.
L’équipe scientifique :
•
Pr Sébastien Salas (CHU Timone), Dr Sylvie Bonvalot (Institut Curie) et Dr Sylviane Olschwang (CHU
Timone)
•
Financement de la phase test par SOS DESMOÏDE à hauteur de 15000€.
Recherche d’ADN tumoral circulant dans les tumeurs desmoïdes : étude de faisabilité
On dispose des prélèvements de 5 patients et les résultats obtenus sur quelques cas nous encouragent à poursuivre.
L’équipe scientifique :
Sébastien Salas, Frederic Fina, Nicolas Macagno (CHU La Timone)
Ce sont deux projets de biologie. Dans la tumorogenèse de la tumeur desmoïde, il y a deux principales anomalies dans
l’ADN des cellules tumorales qui vont conduire à l’émergence et l’évolution de la maladie. Ce sont deux mutations de
gènes : le gène de la béta-caténine (CTNNB1) et le gène APC (adenomatus polyposis coli).
- La mutation de la béta-caténine empêche sa dégradation physiologique et conduit à l’accumulation anormale de la
protéine qui va de façon anormale activer d’autres gènes responsables d’une prolifération cellulaire anormale et donc de
la progression de la maladie . Pour le gène APC, à l’origine de la polypose adénomateuse familiale (PAF : multiples
polypes dans le colon et risque important de cancer colorectal), c’est la même chose. Ces deux mutations sont l’origine
des deux grandes formes de tumeur desmoïde : les sporadiques sans cause particulière (85% des cas) qui surviennent de
manière aléatoire et celles liées à un contexte génétique de PAF (environ 15%) : syndrome de Gardner. Dans ce dernier
cas, la mutation du gène APC concerne non seulement les cellules tumorales mais aussi toutes les autres cellules de
l’organisme (c’est-à-dire que la mutation est dite « constitutionnelle ») dont les cellules germinales (ovocytes et
spermatozoïdes). Cette mutation peut donc se transmettre de façon héréditaire, avec le risque de cancer colique et de
tumeurs desmoides chez les enfants. En cas de mutation du gène APC, la détection du cancer colorectal repose sur la
coloscopie. Tous les centres hospitaliers ne proposent pas systématiquement de coloscopie de dépistage et il est
important de mieux identifier les patients ayant un risque de mutation constitutionnel du gène APC et nécessitant une
coloscopie de dépistage.
En dehors de ces cas typiques de tumeur desmoïde, il existe des cas « frontière » que l’on ne comprend pas très bien. Par
exemple, les cas de tumeur desmoïde apparemment sporadique (sans antécédent de PAF) mais porteuses d’une
mutation du gène APC. Dans ces cas, une coloscopie doit être pratiquée pour lever le doute.
Une autre forme concerne les cas de tumeur desmoïde (10% des cas de tumeur desmoïde) où l’on n’a pas retrouvé de
mutation de la béta-caténine ni du gène APC. Toutefois, des nouvelles techniques de séquençage permettent de trouver
des mutations de béta-caténine et d’APC non identifiées par les techniques plus anciennes. Ces nouvelles techniques de
séquençage devraient permettre de diminuer le nombre de ces tumeurs apparemment négatives pour la bétacaténine et
APC.
Enfin une dernière forme de tumeur desmoïde sporadique concerne une petite population sur lesquels on ne détecte pas
d’antécédent de PAF mais des antécédents familiaux de cancer colique. On retrouve souvent une mutilation de la bétacaténine. La question de savoir si on pratique une coloscopie reste posée.
Donc on se rend compte que le modèle où l’on pensait que les deux mutations étaient mutuellement exclusives est plus
compliqué et il est important de pouvoir mieux caractériser les tumeurs desmoides pour élaborer des recommandations de
surveillance colique des patients C’est le but du premier projet.
Le deuxième projet est un projet de faisabilité à partir de la présence d’ADN (acide desoxiribonucléique) provenant de la
tumeur circulant dans le sang. On s’est aperçu dans certains cas de cancer (comme le cancer du sein) que de l’ADN de la
tumeur partait dans le réseau général et se retrouvait dans les vaisseaux sanguins. Ça peut permettre de faire du
dépistage de la maladie ou de suivre l’efficacité des traitements en fonction de la quantité d’ADN tumoral circulant. L’idée
est que dans les tumeurs desmoïdes il y a un peu le même phénomène. Pour la tumeur desmoïde, la présence d’ADN
tumoral circulant peut être identifiée par la présence de la signature de la maladie une mutation de la béta-caténine: c’est
ce qu’on appelle « une biopsie liquide ».
Trouvé de l’ADN tumoral circulant chez les patients porteurs d’une tumeur desmoide est un pari osé car comme on le sait
une tumeur desmoïde n’est pas un cancer, ne donne pas de métastase et probablement la quantité d’ADN circulant est
moindre que dans les cas de tumeurs cancéreuses comme on a pu le constater sur quelques cas.
Cependant, si on mettait en évidence de l’ADN tumoral circulant, on pourrait imaginer plusieurs retombées :
- une aide au diagnostic avec une simple prise de sang
- un facteur de pronostic de l’évolutivité de la tumeur : la quantité d’ADN circulant pourrait orienter soit vers un traitement
d’emblée soit vers une attitude de « wait and see ».
- Enfin cela pourrait peut-être permettre de prédire une réponse aux traitements ou de donner une notion d’efficacité
thérapeutique meilleure que celles permises par l’imagerie.
Projet de base de données clinico-biologique ALTITUDES par le Dr Nicolas Penel
C’est un projet beaucoup plus lourd que les présentés ci-dessus et déjà ancien puisqu’il remonte au séminaire médicoscientifique de SOS DESMOÏDE de décembre 2013 sous l’égide de la Ligue Nationale contre le cancer et qui avait réuni
plus de 60 médecins et chercheurs. Il avait alors été discuté de ce qu’il fallait faire pour améliorer l’état de la connaissance
autour de cette maladie en s’aidant des données. C’est un projet collectif qui réunit de nombreux groupes dont le Groupe
sarcome français, les représentants de l’oncologie pédiatrique, les représentants des associations, le monde des gastroentérologues qui s’occupent des PAF. Cela répond à des questions posées par les patients : pilule, grossesse, régression
spontanée, pourquoi on fait du « wait and see », quel est le traitement de première ligne le plus intéressant, pourquoi on
ne commence pas par la cryothérapie,… Or pour répondre à ces questions, on ne dispose que de données très limitées
c’est-à-dire des petites séries de patients, rétrospectives, plus ou moins biaisées et c’est avec cela qu’on doit soigner les
malades. Pour répondre à cette problématique, l’ensemble des médecins a décidé de construire une cohorte
multicentrique (une trentaine de centres) c’est-à-dire un groupe de patients adultes et enfants suivis prospectivement, au
fur et à mesure. C’est le contraire de ce qu’on faisait en regardant les dossiers passés des patients dont on essayait de
tirer des conclusions. Ces patients seront suivis pendant au moins trois ans et on espère pouvoir suivre 600 patients sur
lesquels on va collecter des données cliniques mais aussi les résultats de prélèvements biologiques, dire où sont stockées
les tumeurs pour d’éventuelles autres analyses. Ce projet est déjà alimenté par les données biologiques de Sébastien
Salas pour utilisation immédiate. D’autres données d’ordre psychologique, émotionnel, qualité de vie (telles que celles
issues de l’enquête Qualité de Vie) y seront intégrées. Il y sera proposé une coloscopie systématique et des prises de
sang pour les travaux sur l’ADN circulant d’où la nécessité d’obtenir les autorisations nécessaires du CPP (Commission de
protection des patients).
But du projet :
•
Mieux connaître la maladie que par des petites séries rétrospectives - biaisées
•
Mieux cerner le lien entre polypose et tumeur desmoïde
•
Mieux connaître le risque évolutif
•
Identifier des facteurs pronostiques : pourquoi certaines tumeurs desmoïdes progressent, s’aggravent ou
sont spontanément stables ?
•
Identifier des facteurs prédictifs : dans quel cas on a plus de chance d’apporter un bénéfice avec ce
traitement-là, pour ces patients-là?
Propositions :
•
Une cohorte prospective
•
Sur 3 ans
•
600 patients
•
Plus collection biologique
•
Tumorothèque virtuelle
Situation du projet :
•
Coût : 250100€ financés via un don privé et via un appel d’offre de la Ligue Nationale contre le cancer
•
Accords administratifs pour les 32 centres (CHU et CLCC) incluant 22 équipes d’oncologie médicale, 12
équipes d’oncopédiatrie et 1 équipe de gastroentérologie, service d’anatomopathologie de l’Institut
Bergonié (Bordeaux), SOS DESMOÏDE, plateforme 4 SIRIC OncoLille
•
Validation technique de la sérothèque (S Salas)
•
Autorisation du CCTRS (décembre 2015)
•
Autorisation du Comité de Protection des Patients (15/01/2016)
•
Durée du projet : 3 ans et début janvier 2016
•
Ouverture effective des centres imminente
Les enfants et les tumeurs desmoïdes par les Dr Daniel Orbach (oncopédiatre Institut Curie) et
Véronique Minard (oncopédiatre IGR) avec la participation d’une maman d’un enfant de 7 ans
animé par le Dr Odile Oberlin, oncopédiatre (IGR)
Comment se présentent les tumeurs desmoïdes chez les enfants ?
•
Age médian : 6.75 ans (0-15)
•
Localisations : membres 42%, tête-cou 30%, tronc 25%
•
Biopsie nécessaire pour éliminer les autres maladies (si possible à travers la peau =“transcutanée”)
Traitements :
•
Même stratégie conservatrice que chez les adultes mais :
•
Comment envisager de laisser en place une « boule » toute sa vie ?
•
Difficultés psychologiques accentuées à l’adolescence
•
Pas de connaissance sur la toxicité à long terme de la cryothérapie, perfusion isolée de membres, les
médicaments « ciblés »
•
Toxicités connues des chirurgies larges et délabrantes, de la radiothérapie, de certains médicaments de
chimiothérapie (adriamycine, ifosfamide)
Choix des traitements :
•
âge de l’enfant
•
gêne occasionnée par la maladie
•
risques si elle progresse
•
effets attendus à très long terme des traitements
•
il s’agit d’une maladie bénigne
•
tenir compte de l’avis de l’enfant et de sa famille
Quelles différences d’avec les adultes ?
•
Très rares atteintes digestives (“mésentérique”), formes génétiques (< 5%), précession par un
traumatisme (<10%)
•
Pas d’efficacité des traitements anti-hormonaux et des AINS (8% des enfants ont une réduction du volume
de la tumeur)
•
Utilisation possible de l’hydréa
•
Mais semblent pouvoir aussi : devenir stables spontanément, régresser sans traitement, répondre aux
traitements de médicaments, avoir de nombreuses rechutes (mais pas toujours) et … être stimulées par
les traumatismes (coups, chirurgie
Qu’est ce qu’on ignore encore en 2016 ? Questions restantes dans les tumeurs desmoïdes de l’enfant et l’adolescent ?
•
Comment définir précisément cette maladie et la différencier des autres « tumeurs fibreuses bénignes »
de l’enfant ?
•
Quels patients adresser en consultation de génétique ?
•
Combien d’enfants vont nécessiter un traitement médicamenteux / combien vont avoir une maladie non
évolutive après surveillance ou opération ?
•
Que se passe t il à l'âge adulte pour ces tumeurs laissées en place ?
•
Y a-t-il (encore) une place pour la chirurgie ?
•
Y a-t-il une différence si la tumeur est dans un endroit ou un autre ?
•
Quels est le meilleur traitement en cas d’échec de l’association méthotrexate et velbé ?
L’organisation des soins en France pour cette maladie.
Projets pédiatriques européens
1
- Groupe européen des tumeurs, cancéreuses ou non, des tissus mous de l’enfant et de l’adolescent (EpSSG) :
•
•
•
Protocole en cours (nommé « NRSTS 05 ») pour :
Proposer des soins homogènes pour les tumeurs desmoïdes dans toute l’Europe
Uniformiser les traitements avec proposition première de « surveillance sans traitement » même chez
les enfants, à condition que la tumeur desmoïde ne soit pas dangereuse ou très rapidement
croissante
•
Recueillir des données de manière prospective
•
154 enfants et adolescents inclus dans ce protocole (12/2015)
•
Collaborateurs : D Orbach, Membres du comité MMT de la SFCE et de l’EpSSG
•
Programme : analyse de ces données mi 2016
•
Moyen : financement privé (28000 €) auprès de l’EpSSG pour embauche d’un attaché de recherche
clinique
2 - Participation à l’étude biologique et clinique nationale (Dr N Penel) :
•
Enfant et adulte
•
Etude prospective nationale
•
Analyse des traitements des enfants, adolescents et adultes avec tumeurs desmoides
•
Analyse en parallèle des caractéristiques biologiques de la tumeur
•
Buts :
• Mieux comprendre cette maladie,
• Rechercher des critères biologiques qui permettraient de savoir quelle tumeur serait “moins ou plus
agressive” pour adapter dans le futur les traitements.
•
Moyens : financement privé pédiatrique (168000 €) : Institut Curie → COL Lille
•
Début 2016
3 - Analyse Francilienne des enfants – adolescents atteints de tumeurs desmoïdes qui touchent la tête et le cou :
•
Centres participants :
• Anti-cancéreux : Institut Curie, Gustave Roussy, A Trousseau
• Chirurgie ORL : Necker -EM, R Debré, A Trousseau
•
Principaux collaborateurs : Dr MJ Blouin, Pr N Garabedian, V Couloigner, D Orbach, V Minard
•
Objectifs :
• Déterminer si les tumeurs desmoïdes de l’enfant dans cette localisation évoluent de manière
différente ou non
• Voir si les « petites » tumeurs opérées complètement évoluent favorablement ou rechutent
fréquemment
•
Moyens :
• Étude rétrospective des cas sur leur dossier médical
• Recueil en cours
• Résultats attendus avant fin 2016
Résultats de l’enquête « prise en charge psychologique » : Dr Guy ARDIET, psychiatre et Dr
Etienne SEIGNEUR, pédopsychiatre à l’institut Curie, animé par Brigitte GROSJEAN.
Le bilan est présenté à deux voix : Guy Ardiet présente les résultats quantitatifs de l’enquête (réponses aux questions
exprimées en %) et Etienne Seigneur les résultats qualitatifs de l’enquête.
Le questionnaire a été envoyé à 251 patients connus de SOS DESMOÏDE. 132 réponses ont été reçues soit un taux de
réponses de 52%.
Trois questions clés
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Quelle qualité de vie, avant et après
Quels soutiens existent déjà ?
Quels besoins de soutien psychologique ?
132 réponses (52 % de répondants)
Le vécu lors de l'annonce,
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Inquiétude (58%), choc (38%), soulagement (19%), sans souvenir (5%) (question multi-réponse)
Assez d'information par les médecins : Oui : 49 % - Non : 48 %
S'être senti soutenu(e) par les médecin : Oui : 52 % - Non :42 %
Autre professionnel: Oui : 36 % - Non : 46 % (liste de 34 professionnels différents)
Les personnes soutien
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Au plan matériel, 60 % de réponses : 34% des personnes ont un aidant, 40%: 2 ou 3 aidants, les autres
entre 4 et 15
Au plan psychologique, 73 % de réponses : 32 % avec un aidant, 37%: 2 ou 3 aidants, autres entre 4 et
15
Le ressenti des soutiens
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56 % des personnes se disent très bien ou bien soutenues
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30 % ressentent un soutien moyen
15 % se trouvent peu ou non soutenues
Atteinte profession, loisirs, qualité de vie
Les modifications:
Pas ou peu
Moyenne
Beaucoup
Profession
42%
22%
13%
Loisirs
39%
47%
14%
Qualité de vie
avant la maladie
82%
17%
2%
Qualité de vie
après la maladie
36%
50%
14%
Vécu psychologique
Découragement, déprime, fatigue, colère,
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30 % à 40 % des patients
34 % : dépression ayant nécessité un traitement. Dont 46 % l'attribuent à la maladie
58 % sont nettement plus inquiets, ou angoissés (cotation > 3)
Difficultés de couple (22%), familiales (25%) professionnelles (45%), sociales (41%),
financières (24%)
Les aides psy
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32% des malades ont eu besoin de recourir à un psychologue ou un psychiatre : Ces soins sont alors
utiles à 81% des sujets
44 % de ces patients avaient cherché ce soutien de leur propre initiative.
Les souhaits : un suivi psychologique (40% des personnes), un lieu d'échange (54%), une écoute par les soignants (82%),
un besoin d'écoute (52%)
En conclusion
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Un taux de répondants exceptionnel : permet une bonne fiabilité, illustre la mobilisation des adhérents
Des informations médicales insuffisantes (1 fois sur 2)
Des soutiens fréquents, mais aussi un net vécu d'incompréhension
Une vie professionnelle maintenue, mais une altération
La dépression et l'angoisse sont fréquentes
1/3 des patients ont eu besoin d'un psy, ce soutien a très souvent été utile
Mais … plus encore qu'aux « psy », les besoins d'écoute s'adressent à tous les soignants, et également à tous les nonsoignants
Bilan financier par Daniel Podevin, Trésorier et vote (approbation des comptes, du bilan de l’année,
des orientations et élection des membres du Conseil d’Administration)
GESTION: Bilan synthétique 2015 et prévisionnel 2016
Charges de fonctionnement
Prévision
2015
Réalisation 2015
Routages*
1305,04
1089,4
Publications
924,36
655,45
Fournitures diverses
466,40
354,75
Site Internet**
233,63
351,52
Cotisation Associations
180,00
180,00
Divers***
Total
2151,70
5261,13
3444,98
6076,10
Nombre de cotisations****
Charge par cotisant
275
19,13
Charges exceptionnelles
Recherche
Divers
Total
5269,8
567,09
5836,89
Prévision 2016
1100,00
310
19,60









5000
15000
15000



5000,00
20000,00
25000,00
700,00
350,00
250,00
180,00
3500,00
6080,00
310
19,60
Le résultat dégagé au cours de l’exercice 2015 est un excédent de 9054€. Il est en régression de 13909€ par rapport à
l’exercice 2014 (22963€). Les produits affichent une régression de 13246€ (-36%) due essentiellement au produit des
dons. Les charges diminuent de 663€ (-5%). La trésorerie à la clôture de l’exercice 2015 s’élève à 213234€.
Les produits sont constitués des cotisations (4655€/+13%), des soutiens (9094/-35%) et des intérêts (1908€/-21%).
Notons que les manifestations de Turny, Etais La Sauvin et Chéu dans l'Yonne ont rapporté 2438€ (-42%) et le SOS
DESMOÏDE WORLD TOUR) a permis de récolter 1430€ (-85%).
Les charges sont constituées par :
o
o
o
o
o
o
o
Routage 1089€ = affranchissements journaux [550ex], convocations et courriers divers,
Publications : 655€ = édition journaux, affiches, tee-shirts pour les manifestations, plaquettes,
Les frais divers : 3445€ = frais de déplacement intervenants [1317€], audioconférences [1047€], logistique
AG15 [674€], assurance RC [499€], abonnement revue associative [50€]),
Fournitures diverses : 355€,
Cotisations (180€): AMR et Eurordis,
Les charges exceptionnelles diverses (6401€) = brochure médicale 2015 [2420€],
Les charges exceptionnelles pour la recherche : (537€) = enquête Qualité de vie des malades.
Le budget de l’exercice 2015 établi l’année dernière a été globalement respecté : budget de fonctionnement +15%
compensé par augmentation des cotisations [+13%]. La charge par adhérent a augmenté de 2% et s'établit à 19,60€
(prévision à 19,60€) par adhérent. Dans ces conditions, le Bureau propose d’augmenter le montant de la cotisation à 20€
pour l’année 2016 (cotisation à 15€ depuis le 29/01/2011).
Le rapport d’activité, les orientations, le rapport financier et le budget prévisionnel sont adoptés à l’unanimité.
Par ailleurs, le Conseil d’Administration est élu à l’unanimité conformément à l’article 10 du statut :
Sandrine Baffert (Présidente), Jérémy Bauvy, Joëlle Eliot, Brigitte Grosjean, Laurent Mignot, Odile Oberlin, Nicolas Penel
(Secrétaire Général), Anne-Sophie Pingault, Daniel Podevin (Trésorier), Réjane Podevin, Marieke Podevin.
SOS DESMOÏDE au quotidien et focus sur les projets phares pour 2016 par le “ groupe asso ” :
Fonctionnement, communication, site Internet, manifestations, levée de fonds…
Bilan associatif 2015 :
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310 cotisations acquittées en 2015 contre 275 pour l'année 2014 (+12%).
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48 adhésions nouvelles en 2014 dont 20 malades et 750 patients ont contacté SOS DESMOÏDE depuis
1998 dont 590 en France, 86 en Europe et 65 dans le monde.
Renforcement du groupe : plusieurs membres de SOS DESMOÏDE se sont portés volontaires pour rejoindre le groupe
associatif.
Fonctionnement
Les missions associatives sont réparties depuis 2013 entre différents groupes de compétence dans un but d’efficacité et
aussi de réactivité intégrant ainsi mieux les inclinations et les compétences de chacun de ses membres. Ces groupes sont
constitués autour de l’accueil, la prise en charge médicale et la connaissance de la maladie, la recherche, l’international, la
gestion associative et financière, la communication et le fonctionnement interne du CA. Deux points annuels sont réalisés
en réunion plénière du CA.
Journée amicale 2015 à Monts en Touraine
Journée rencontre du 7 juin au Parc La Récréation de Sorigny (en Indre et Loire). Une belle journée amicale, sympathique,
joyeuse et très positive sous l’égide de Joëlle Eliot avec des échanges interpersonnels au cours du repas et après qui ont
permis de mieux se connaître et de créer du lien.
Manifestations 2015
Concert Etais
Foire Chéu
Tee-shirts
Vide-grenier Turny
Worldtour
1 125,00 €
857,00 €
40,00 €
415,70 €
1 430,00 €
Participation de SOS DESMOÏDE à la journée promotionnelle des associations de patients RESPONSEO sous l’égide de
la fondation Philips assortis de prix s’étalant de 15000€ à 1000€. Nous n’avons pas été lauréat cette année mais SOS
DESMOÏDE a participé à ce challenge soumis au verdict du personnel de Philips. Cette initiative en revient à Delphine
Lacroix qui a une amie qui travaille dans cette entreprise.
Évaluation de l'AG 2016
Les questionnaires distribués à l'entrée ont été remis en fin de matinée : 26/94 réponses soit 28% (contre 37 en 2015)
26 questionnaires ont été dépouillés émanant de 9 patients, 10 adhérents 7 accompagnants. L’indice de satisfaction des
participants est haut pour l’ensemble des questions.
Les commentaires supplémentaires traduisent la satisfaction générale de cette réunion jugée très professionnelle quant au
respect des horaires et du temps de parole, de la qualité des intervenants, de la clarté des exposés à la portée de
l’auditoire.
Toutefois, les sujets plébiscités sont peu nombreux et concernent l’hérédité, la dépendance hormonale de la tumeur
desmoïde, reconnaissance de la maladie en regard des cancers puisque mêmes traitements et mêmes spécialistes.
CLOTURE par le Secrétaire Général
PAUSE REPAS
ATELIER PAROLE AVEC LES PATIENTS
Temps de parole de 15h00 à 16h30. Cette année, deux groupes de plus de 20 personnes, un groupe de patients et un
groupe d’accompagnants ont participé activement et en confiance. Les échanges étaient animés par les Dr Guy Ardiet
(psychiatre CH Lyon) et Etienne Seigneur (pédopsychiatre Institut Curie, Paris).
Fait à Paris le 19 février 2016
La Présidente,
Mme Sandrine BAFFERT
Le rédacteur,
Mr Daniel PODEVIN