One Small Step pour le Syndrome de Prader

One Small Step
pour le Syndrome de Prader-Willi
Demande de sponsoring
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1.
Présentation
Il y a plus de 40 marches One Small Step organisées dans le monde entier à travers le
Canada, les Etats-Unis, l’Europe et l’Australie. Chacune de ces marches One Small Step a
pour but de sensibiliser les gens au syndrome de Prader-Willi et de collecter des fonds
pour financer la recherche pour les gens qui souffrent de ce syndrome. Ce financement est
réparti en plusieurs phases chacune d’entre elle ayant des objectifs précis et une visée
thérapeutique.
2.
Qu’est-ce que le Syndrome de Prader-Willi ?
C’est une maladie génétique rare 1 naissance sur 20000 environ, elle est liée au
chromosome 15.
Aucun examen prénatal, échographique, biologique ne laisse suggérer cette maladie.
Les symptômes constants sont:
Une hypotonie majeure à la naissance définie par un déficit du tonus musculaire
empêchant ces enfants de pouvoir bouger, pleurer et se nourrir. Ils sont alimentés, gavés
grâce une sonde gastrique, pendant des semaines, voire des mois.
Les mamans vous diront dans l’heure qui suit la naissance:
« J’ai très vite sentit que quelque chose n’était pas normale, il ne bougeait pas, il ne
pleurait pas, il était incapable d’ouvrir les yeux ou de téter… Je ne savais pas ce qui se
passait mais j’ai compris qu’il était différent… »
Cette hypotonie régresse peu à peu et le second symptôme majeur apparait, entre 18 mois
et 6 ans : l’hyperphagie. Tous les patients atteints du syndrome de Prader-Willi
souffrent d’une anomalie du centre de la satiété : ils ont toujours faim et ne ressentent pas
la distension gastrique. En l’absence d’un contrôle strict de la nourriture cette faim insatiable
les conduits à une obésité morbide et à la mort. La mortalité des patients Prader-Willi
est évaluée à tout âge à 3%. L’hyperphagie est un obstacle à une vie autonome. Les
adultes doivent être hébergés dans une structure où l’alimentation et l’argent doivent être
strictement contrôlés. Aucun centre de ce type n’existe en Belgique…
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La plupart des autres symptômes sont variables : retard mental ou d’apprentissage,
troubles du contrôle des émotions et du comportement, déficit de croissance et du
développement sexuel, altération du centre de la douleur et de la température, multiples
anomalies endocriniennes, strabisme, petites mains, petits pieds…
Actuellement il n’existe que des traitements symptomatiques : kiné bobath, régime
alimentaire stricte, exercice. L’administration quotidienne d’hormone de croissance permet
d’améliorer le développement musculaire (et moteur) des enfants aux dépens de la masse
adipeuse.
Le syndrome de Prader-Willi est peu connu et le diagnostic est encore parfois tardif. La
prise en charge alimentaire est alors inadaptée et cela compromet l’espérance de vie des
patients
3.
L’association Belge
En 1993, plusieurs parents d'enfants atteints du Syndrome de Prader-Willi se
regroupent et décident de s’unir pour partager leur vécu et essayer de sensibiliser le monde
scolaire et médical à cette maladie rare.
Le manque de moyen, le désintérêt de la collectivité et d’une partie du corps médical ainsi
que le décès d’une partie des patients ont conduit à un essoufflement des parents et de
l’association….
Depuis 2008 un noyau s’est reformé avec un dynamisme nouveau et… toujours les mêmes
ambitions : offrir la meilleur prise en charge possible et assurer un avenir le plus serein
possible à nos enfants
Frédéric
Joséphine
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Et Vincent qui nous a quitté…
Victorin
Adresse de l’association belge :
Association Prader-Willi AFrAHM
Avenue Albert Giraud 24
1030 Bruxelles
http://www.prader-willi.be/
4.
Qu’est-ce que la FPWR ?
La FPWR est une association sans but lucratif basée aux Etats-Unis, au Canada et au
Royaume-Uni, officiellement enregistrée (au Canada, Numéro : 855717385 RR0001). Elle est
dédiée à la recherche concernant le syndrome de Prader-Willi. Elle est composée de familles,
de chercheurs et professionnels de la santé.
Les Fonds récoltés par la FPWR permettent de financer des projets sélectionnés à la fois par
les parents et par les chercheurs. Des projets pertinents sur le plan scientifique et en rapport
avec les problèmes rencontrés par les patients et leurs familles.
Le Prader-Willi Syndrome Research Strategy Workshop a identifié les axes prioritaires à
soutenir.
5.
Le plan de recherche
 Fabriquer les cellules souches avec la mutation Prader-Willi : L'intérêt de ce
type de cellule est leur multiplication très rapide (et donc on obtient rapidement un
nombre important de cellules). On peut alors tester sur ces cellules in vitro (dans des
éprouvettes) quels sont exactement les gènes qui ne fonctionnent pas normalement et
comment les "réparer" au niveau microscopique.
 Développer un centre d'information Prader-Willi international sur le web : Cela
permettra aux différents chercheurs du monde entier d'échanger leurs données et ainsi
d'avancer plus vite dans la recherche.
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 Identifier la cause du retard de croissance qui évolue vers l'hyperphagie et
pourquoi ces phénomènes surviennent subitement durant l'enfance : L’intérêt
d'identifier ce mécanisme réside dans la possibilité de pouvoir le bloquer.
 Identifier quels sont les signes précoces des maladies mentales chez les SPW
au niveau psychiatrique, mais aussi au niveau sanguin, génétique... : Une
identification des "marqueurs" qui annoncent des maladies psychiatriques permettrait
d'anticiper le problème et de mieux prendre en charge les enfants / adolescents.
 Evaluer la possibilité de réactiver les gènes maternels silencieux : Comme vous
le savez le SPW est lié soit à une délétion (perte d'une partie du chromosome 15
paternel) soit d'une disomie maternelle (2 chromosomes 15 de la mère et aucun du
père). Ces personnes ont tout le matériel génétique nécessaire sur le chromosome 15
"normal" de la mère mais ce matériel ne peut pas fonctionner correctement à cause
d’une méthylation (="bâillon génétique"). Le but ici est de trouver comment lever le
bâillon génétique.
 Promouvoir la recherche sur des maladies de phénotype proche : Le phénotype
"c'est ce que l'on voit chez quelqu’un" donc dans le cas des gens atteints du SPW,
c'est promouvoir la recherche sur des maladies qui ont aussi pour caractéristique
l'obésité, des problèmes de contrôle de la satiété, d’hypotonie etc....
 Définir le phénotype cellulaire du SPW : Cela revient à définir les caractéristiques et
traits les cellules SPW.
En pratique, c’est établir quatre groupes de travail pour :
 Développer des études cliniques concernant l'obésité :
C'est actuellement l'obésité qui met la vie des patients en danger. Des études avec de
nombreux patients permettent de choisir le meilleur traitement de l'obésité (régime,
médicaments, chirurgie).
 Etablir une évaluation uniforme des problèmes psychiatriques :
Prévoir des tests et des questionnaires standardisés pour le monde entier afin d’évaluer
le nombre exact de problèmes psychiatriques chez les personnes atteintes du SPW et la
meilleure façon de les prendre en charge. Identifier le problème le plus tôt possible
permet une meilleure prise en charge.
 Etablir la meilleure façon de travailler avec les souris SPW:
Travailler avec des souris permet de faire des recherches après l’étape des cellules
souches et de tester des hypothèses qu’on aurait pu obtenir avec ces cellules (par
exemple, tester des hypothèses de réparation des chromosomes).
 Evaluer la possibilité de réaliser une base de données internationale SPW:
Cette base de données (ou registre) comporterait les informations génétiques et
psychiatriques, les traitements, les complications. Plus on a de données sur une maladie
mieux on la connait et .... mieux vaut bien connaitre son ennemie.
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6.
Couverture médiatique
Nous envisageons une couverture médiatique dans les quotidiens, les magazines féminins,
les journaux d’expatriés et la télévision. Nous avons entrepris certaines démarches afin
d’obtenir le soutien de ces medias pour cette opération.
7.
Les marches One Small Step dans le monde
En 2011, les marches One Small Step se tiendront dans plus de 40 villes à travers le
monde :
Birmingham AL (USA)
Santa Monica CA (USA)
Oceanside CA (USA)
Merced CA (USA)
Valdosta GA (USA)
Boise ID (USA)
Greenfield IN (USA)
Houma LA (USA)
Fallston MD (USA)
Fargo ND (USA)
Union City NJ (USA)
Buffalo NY (USA)
Long Island NY (USA)
New York City NY (USA)
Rochester NY (USA)
Columbus OH (USA)
Doylestown PA (USA)
Philadelphia PA (USA)
Atoka TN (USA)
Hixson TN (USA)
Sunbright TN (USA)
Austin TX (USA)
Houston TX (USA)
8.
Lewisville TX (USA)
San Augustine TX (USA)
Wiergate TX (USA)
Williamsburg VA (USA)
Winchester VA (USA)
Longview WA (USA)
Seattle WA (USA)
Bruxelles Belgique
Burnaby Canada
Calgary Canada
Mississauga Canada
Grande Prairie Canada
Montreal Canada
Ottawa Canada
Quebec City Canada
Saint John Canada
Saskatoon Canada
Pickering Canada
Scarborough Canada
Paris France
Bamberg Allemagne
Leeds Royaume-Uni
Walsall Royaume-Uni
Sponsoring
Tous les participants à la marche porteront un t- shirt «One SMALL Step »
8.1
GOLD SPONSOR … $10,000 +
 Le logo de la société sera imprimé sur tous les T-shirts des participants aux évènements
One SMALL Step en Belgique
 Le statut en tant que Sponsor de One SMALL Step comprend une multitude d'avantages,
par exemple:
-
Le Sponsor sera remercié officiellement dans tous les évènements à travers le monde
Le représentant de la société aura la possibilité de s'adresser à tous les participants
aux évènements dans tous les sites de son choix
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-
Le représentant de de la société aura la possibilité de participer au tirage du Grand
Prix International qui se tient à Toronto
 Le logo de de la société sera inclus dans tout le matériel publicitaire de tous les
évènements à travers le monde (par exemple sur le prospectus de l'évènement et sur les
panneaux indicateurs de la marche/course)
 Le sponsor sera remercié dans tous les communiqués de presse de la FPWR avant et
après l'évènement et dans tout son matériel promotionnel
 Le logo du sponsor avec lien hypertexte figurera sur la page "Evènement One SMALL
Step" sur les trois sites internet de la FWPR (portée mondiale) jusqu’en 2012
 Possibilité de distribuer le matériel promotionnel et publicitaire de votre société par le
moyen de sacs 'butins' remis à chaque participant dans tous les évènements à travers le
monde
8.2
SILVER SPONSOR … $5,000 +
 Le logo de de la société sera imprimé sur tous les T-shirts des participants aux
évènements One SMALL Step en Belgique
 Reconnaissance en tant que One SMALL Step SPONSOR (MC acknowledgment)
 Votre Logo sur le matériel d’évènement (Brochure, marche/signalisation) de votre marche
 Le sponsor sera remercié dans tous les communiqués de presse de la FPWR avant et
après l'évènement et dans tout son matériel promotionnel
 Le logo du sponsor avec lien hypertexte figurera sur la page "Evènement One SMALL
Step" sur les trois sites internet de la FWPR (portée mondiale) jusqu’en 2012
 Possibilité de distribuer le matériel promotionnel et publicitaire de votre entreprise par le
moyen de sacs 'butins' remis à chaque participant dans tous les évènements à travers le
monde
8.4
BRONZE SPONSOR … $2,500 +
 Votre Logo sur le matériel d’évènement (Brochure, marche/signalisation) de votre marche
 Le logo du sponsor avec lien hypertexte figurera sur la page "Evènement One SMALL
Step" sur les trois sites internet de la FWPR (portée mondiale) jusqu’en 2012
 Possibilité de distribuer le matériel promotionnel et publicitaire de votre société par le
moyen de sacs 'butins' remis à chaque participant dans tous les évènements à travers le
monde
Merci.
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