Séquence de Pierre Robin - Casuistique

- SEQUENCE DE PIERRE
ROBIN CASUISTIQUE DANS LE SERVICE DE
NEONATOLOGIE DU CHU DE GRENOBLE
1997-2013
EPU du CPDPN
13/05/14
Blandine REBEILLE-BORGELLA
METHODES
Enfants porteurs d’une séquence de
Pierre Robin
1997-2013
Service de Néonatologie du CHU de
Grenoble
Dossier médical papier et informatisé
POPULATION
31 enfants
10 garçons / 21 filles
Sex ratio = 0.48 (données littérature
contradictoires)
REPARTITION DES CAS
Répartition des cas de 1997 à 2013 au CHU de Grenoble
6
2007
5
Nom bre de cas
2010
4
2006
2009
3
1998 1999
2001
2003 2004
2012 2013
2
1997
2002
2008
1
2000
2005
0
Année de naissance
2011
DIAGNOSTIC ANTENATAL (1)
NB: 14% sans DAN avec LA augmenté
DIAGNOSTIC ANTENATAL (2)
Tous les dossiers ont été discutés au
CPDPN
100% consultation anténatale
90% IRM cérébrale, toutes normales
90% caryotype, tous normaux
DIAGNOSTIC ANTENATAL (3)
17 IMG (2004-2013)
Formes isolées / anomalies chromosomiques /
anomalies associées
Signes associés: arthrogrypose,
ostéochondrodysplasie, ventriculomégalie,
anomalie FCP, sd polymalformatif.
7
3
7
Isolés
Anomalie chromosomique
Autre association
DIAGNOSTIC ANTENATAL (4)
3 IMG / signes PR isolés
Terme
1er signe
Signe ECHO
IRM
TDM
CS
prénatale
2004
24
Micromandibulie
marquée
+
+
B.
Raphael
B. Morand
2005
15 1/2
Micromandibulie
sévère
+ excès LA
+
P Andrini
2007
22
Micromandibulie
majeure
+ excès LA
+
-
NAISSANCE
Lieu de naissance:
36% au CHU de Grenoble
RPAI: 67 % / Hors RPAI : 33 %
Terme moyen: 39 SA
PN moyen: 3380 gr
Bonne adaptation à vie extra-utérine
Apgar 8.9 / 9.4 / 9.9
EVOLUTION NEONATALE
Dysoralité
Absente / modérée / sévère
Troubles respiratoires
Obstructifs / Origine centrale / mixtes
Forme isolée / syndromique
absente
13%
DYSORALITE
- Absente = pas de SNG
- Modérée = SNG jusqu’à J28
- Sévère = SNG > J28
modérée
35%
sévère
52%
-87% SNG, durée moyenne 60 j, avec une médiane 39 j,
variant de 1 à 180j
- 9.6% trouble de croissance
- Gastrostomie = 3 cas (19% dysoralités sévères), âge moyen
à la pose 3.5 mois, durée moyenne 16.7 mois
TROUBLES RESPIRATOIRES
- 29% des cas
- 2 cas: intubation puis
trachéotomie
- A J5 et J12
- Durée: 10 et 13 mois
mixte
33%
central
22%
obstructif
45%
ATTEINTE MIXTE
Dysoralité + troubles respiratoires
8 cas / 31 = 26%
1 seul cas gastrostomie + trachéotomie
MALFORMATIONS ASSOCIEES
71% formes isolées
29% formes syndromiques (dont 55% de
syndrome de Stickler)
DUREE D’HOSPITALISATION
Durée moyenne: 48 jours
Durée minimum: 9 jours
Durée maximum: 130 jours
39% < 28 jours
35% entre 28 jours et 2 mois
26% > 2 mois
EN RESUME
31 enfants sur 16 ans
1/3 de DAN avec rétrognathisme comme SAE ++
87% dysoralité, 50 % sévère
1/3 troubles respiratoires
2/3 formes isolées
Durée hospit: 1 mois ½ en moyenne
Evolution favorable à long terme