Laboratoire de Génétique EA 4002 Université Henri Poincaré Nancy 1

Section des Unités de recherche
Rapport du comité d'experts
Unité de recherche :
Laboratoire de Génétique – EA 4002
de l'Université Henri Poincaré
Mai 2008
Section des Unités de recherche
Rapport du comité d'experts
Unité de recherche :
Laboratoire de Génétique – EA 4002
Université Henri Poincaré
mai 2008
Rapport du comité d'experts
L'Unité de recherche :
Nom de l'unité : Laboratoire de Génétique
Label demandé : EA
N° si renouvellement : 4002
Nom du directeur : M. Philippe JONVEAUX
Université ou école principale :
Université Henri Poincaré – Nancy 1
Autres établissements et organismes de rattachement :
Date(s) de la visite :
22 février 2008
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Membres du comité d'évaluation
Président :
M. Michel KOENIG, Strasbourg
Experts :
M. Benoit ARVEILER, Bordeaux
Expert(s) représentant des comités d’évaluation des personnels
(CNU, CoNRS, CSS INSERM, représentant INRA, INRIA, IRD…) :
M. Laurent VILLARD, Marseille, représentant du CNU
Observateurs
Délégué scientifique de l'AERES :
M. Laszlo TORA
Représentant de l'université ou école, établissement principal :
M. Pierre MUTZENHARD, Vice-Président de l’Université Nancy 1
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Rapport du comité d'experts
1 z Présentation succincte de l'unité
• Nombre d'enseignants-chercheurs statutaires dans l'unité au 1er Janvier 2008 : 4
• Nombre d'ITA dans l'unité au 1er Janvier 2008 : 0,5
• Nombre de doctorants dans l'unité au 1er Janvier 2008 : 2
• Durée moyenne des thèses soutenues depuis 4 ans : 4 ans
• Nombre de chercheurs et d'enseignants-chercheurs titulaires d'une HDR : 3
• Nombre de doctorants ayant soutenu leur Thèse entre le 1er Janvier 2004 et le 1er Janvier 2008 : 2
• Nombre d'enseignants-chercheurs bénéficiant d'une PEDR au 1er Janvier 2008 : 1
• Nombre d'enseignants-chercheurs et chercheurs publiants selon les critères de l'AERES : 4 sur 4
2 z Déroulement de l'évaluation
La visite a commencé par une présentation de l’organisation et des principaux objectifs de l’unité par son
directeur, suivi par la présentation des activités de recherche sur les 4 dernières années par l’ensemble du
personnel universitaire et hospitalo-universitaire et des étudiants de l’unité. Les présentations étaient
équitablement réparties entre des présentations formelles sur powerpoint et des sessions de
discussion/réponses aux membres du comité d’évaluation. La visite s’est poursuivie par la présentation du
projet d’intégration hospitalo-universitaire par les instances de tutelle, à savoir par le président du conseil
scientifique de la faculté de médecine et par le vice-président du conseil scientifique de l’université Henri
Poincaré de Nancy. Les membres du comité de visite ont ensuite visité les locaux, répartis sur plusieurs
bâtiments : Laboratoire de Génétique du CHU de Brabois, Banque d’ADN et de Cellules du CHU, Laboratoire de
la Faculté de Médecine. La visite s’est poursuivie par une discussion avec le personnel technicien et les
étudiants. Les membres du comité de visite ont ensuite délibérés en absence des observateurs.
3 z Analyse globale de l’unité, de son évolution et de son
positionnement local, régional et européen
L’EA4002 est une petite équipe ayant un fort positionnement régional et national. Le directeur était le
coordinateur du programme national STIC d’études chromosomiques par hybridation sur microréseaux (puces à
ADN). Il est coordinateur du réseau Inter Région Grand Est « Pécamore » de la DHOS. Il était le président de
l’Association des Cytogénéticiens de Langue Française et est membre du CNU. Les projets de recherche ont une
forte orientation clinique appliquée (orientation diagnostique) qui se traduit par l’intégration forte de l’unité
au sein du CHU. Les projets scientifiques de l’unité sont basés sur l’acquisition de moyens nouveaux
(plateforme de microréseaux, notamment Agilent déjà acquise) et le recrutement d’étudiants de thèse, d’où la
nécessité impérative de reconnaissance équipe d’accueil. Analyse équipe par équipe et par projet.
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L’unité est composée d’une seule équipe monothématique (analyse des retards mentaux d’origine génétique)
avec trois projets principaux :
• Recherche du gène du syndrome d’Aicardi, décrit par Jean Aicardi en 1965. Cette affection est
vraisemblablement dominante liée à l’X. L’association du syndrome d’Aicardi (association AAL), située à
Nancy, et pour laquelle le directeur de l’équipe est le principal conseiller scientifique, est la plus
importante association européenne sur ce syndrome. Ceci permet une centralisation des échantillons
européens à Nancy pour cette affection rare. L’EA4002 a une visibilité internationale pour ce projet,
pour lequelle elle a publié un résultat préliminaire important en utilisant l’hybridation génomique
comparative sur microréseaux (Yilmaz et al. 2007 Eur J Med Genet 50 :386-391).
• Etude d’un syndrome retard mental / dystonie associé à une translocation entre les chromosomes 3 et
18 (les points de cassure sont identifiés, l’analyse des gènes est en cours). Ce projet est relativement
marginal pour l’équipe, mais permettra de publier une observation originale doublée de données
moléculaires très solides et ciblant un gène candidat très intéressant.
• Etude des retards mentaux non-expliqués, syndromiques ou non, par hybridation génomique comparative
sur microréseaux. Ce projet est le projet principal de l’équipe. Il s’inscrit dans le cadre du réseau Inter
Région Grand Est « Pécamore » de la DHOS. De nombreux résultats préliminaires et très intéressants ont
été présentés. Deux enseignants, l’un MCU l’autre MCU-PH encadrent ce projet, coordonné par le
directeur. L’EA4002 à une visibilité nationale pour ce projet. Le partenariat développé dans le cadre du
syndrome d’Aicardi avec le LORIA (Laboratoire Lorrain de Recherche en Informatique et ses Applications)
a permis de developper des outils directement applicables pour ce projet et permettra à l’EA4002 de
prendre une place dominante en France dans l’application en cytogénétique de l’hybridation génomique
comparative sur microréseaux.
En général, les publications sont bonnes, correspondant au niveau moyen d’un laboratoire français, ce qui est
très correct au regard de la petite taille de l’équipe.
4 z Analyse de la vie de l'unité
•
En termes de management :
Deux enseignants, l’un MCU l’autre MCU-PH, encadrent les principaux projets, coordonnés par le directeur.
L’encadrement s’appuie sur des réunions de laboratoire bimensuelles.
•
En termes de ressources humaines :
Le MCU a été recruté en septembre 2006, après un post-doc aux Etats-Unis. Il renforce l’inserion universitaire
de l’équipe hospitalière. Les personnels PH et AHU participent également à l’encadrement scientifique.
L’intégration entre les techniciens/ingénieurs hospitaliers (3 ETP) et universitaires (0,5 ETP) permet
d’atteindre une synergie juste suffisante pour cette petite équipe. L’université de Nancy devrait soutenir le
recrutement d'IT "recherche", qui sont visiblement sous-représentés dans cette unité.
•
En termes de communication :
L’unité est représentée auprès des associations de malades (association du syndrome d’Aicardi) et des
associations professionnelles (Association des Cytogénéticiens de Langue Française)
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5 z Conclusions
•
Points forts :
Le recrutement du MCU a renforcé l’équipe. L’interaction clinique-recherche et l’interaction entre les
structures universitaires et hospitalières permet le transfert efficace de technologie (exemple : développement
du diagnostic du syndrome de Rett, gènes MECP2 et CDKL5, référence nationale). La collecte et le stockage au
sein de la banque d’ADN et de cellules de cohortes d’échantillons nationales et européennes (syndrome
d’Aicardi) et interrégionales grand-est (retards mentaux non-expliqués syndromiques et non-syndromiques)
place l’EA-4002 dans une situation favorable pour sa contribution à l’élucidation moléculaire de ces maladies
rares et gravement invalidantes.
•
Points à améliorer :
L’unité ne dispose pas de chercheur staturaire.
•
Recommandations :
Les membres du comité recommande :
•
D’augmenter le nombre d’étudiants en thèse ;
•
De tirer un meilleur parti de la banque d’échantillons du syndrome d’Aicardi qui est un outil unique en
Europe.
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