Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014

Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
RACE
AFFECTION
Alaskan Malamute
Dysplasie cônes
Achromatopsie
American Bulldog
Age
Transm.
du déficit
NOM (locus)
GÈNE
qq semaines
AR
cd
Rétinopathie
Multifocale
qq sem.
AR
CMR1
VMD2
American Cocker Spaniels
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
American Staff.Terrier
Dystrophie précoce cônes-bat.
qq semaines
AR
Crd1-PRA
PDE6B
American Eskimo Dog
(chien Esquimau)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Australian Cattle Dog
(Bouvier Australien)
Dégénérescence
photorécepteurs
3 à 8 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Australian Cattle Dog
(Bouvier Australien)
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Australian Cattle Dog
(Bouvier Australien)
Dégénérescence
photorécepteurs
10 ans
AR
rcd4-PRA
C2orf71
Australian Sheperds
(Berger Australien)
Hypoplasie Choroïdienne (AOC)
Congénital
AR
CEA/CH
NHEJ1
Australian Sheperds
(Berger Australien)
Dégénérescence
photorécepteurs
4 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
22
CNG B3
( Page 1 )
REMARQUES*
- Cécité diurne non évolutive
- existence d’une PRA adulte
- Rét multifocale ≠faux négatif
- Rét multifocale ≠faux négatif
- Progress. Très lente
- Aucun faux +
-1 Phénocopie ou PRA acquise
suspectée
- Aucun faux +
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-L’existence d’1 autre PRA n’est pas exclue
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
RACE
AFFECTION
Age
Transm.
du déficit
NOM (locus)
GÈNE
Australian Sheperds
(Berger Australien)
Cataracte Héréditaire
?
Co-D
HC
HSF4
Australian Sheperds
(Berger Australien)
Dysplasie cônes
qq semaines
AR
cd
CNG B3
Australian Sheperds
(Berger Australien)
Rétinopathie
Multifocale
qq sem.
AR
CMR
( Page 2 )
REMARQUES*
- Il ne s’agit que d’un facteur de risque
(x17) pour des formes bilatérales
- Cécité diurne non évolutive
- Rét multifocale ≠faux négatif
VMD2
-1 Phénocopie ou PRA acquise
suspectée
- Aucun faux +
Australian Stumpy tail
Cattle Dog
Dégénérescence
photorécepteurs
3 à 8 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Basenji
Dégénérescence
photorécepteurs
6 ans
AR
Bas-PRA1
SAG
Beagle
Glaucome à
Angle ouvert
8 à 16mois
AR
POAG
Bearded Collie
Hypoplasie Choroïdienne (AOC)
Congénital
AR
CEA/CH
NHEJ1
Boerboel
Hypoplasie Choroïdienne
qq sem.
AR
CMR1
VMD2
Border Collies
Hypoplasie Choroïdienne (AOC)
Congénital
AR
CEA/CH
NHEJ1
- Existence 1 PRA 3 ans
- Existence C-PRA/RPED
Boston Terrier
Cataracte Héréditaire Juvénile
qq sem à
qq mois
AR
EHC
HSF4
- Existence au moins 1 autre forme de cataracte juvénile (Phénocopie)
- Existence 1 forme adulte également LHC
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
23
Forme la plus fréquente pour cette race.
Existence d’une autre forme au moins.
ADAMTS10
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RACE
Briards
AFFECTION
Dystrophie
EP+PhR
Age
du déficit
Transm.
Congénital
AR
NOM (locus)
CSNB
GÈNE
RPE 65
Bull Mastiff
Dégénérescence
photorécepteurs
4 mois à
4 ans
D
Bull Mastiff
Rétinopathie Multifocale
qq sem.
AR
CMR
VMD2
Cane Corso
Rétinopathie Multifocale
qq sem.
AR
CMR
VMD2
Cardigan Welsh Corgi
Dysplasie PhR
qq mois
AR
rcd3-PRA
PDE 6A
Cavalier King Charles
Spaniel
Curly Coat and
Dry Eye disease
Congénital
AR
CKSID
FAM83H
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Chesapeake Bay Retrie- Dégénérescence
ver
photorécepteurs
Dom PRA
RHO
( Page 3 )
REMARQUES*
- Equ. Amaurose de Leber et Her.
Dystrophy
- Existence 1 PRA tardive (rare)
- Existence C-PRA/RPED
Retinal
- 1 Phénocopie au moins
*
- Existence C-PRA/RPED
Chinese Crested
(Chinois à crête)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
- Existence d’autres formes de PRA plus
fréquentes que celle-ci
Chinese Crested
(Chinois à crête)
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
Collies Rough/Smooth
(Colley à poils longs /
courts)
Dysplasie des
photorécepteurs
qq sem.
AR
rcd2-PRA
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
24
?
-Forme classique avec cécité complète
avant 1 an
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
RACE
AFFECTION
Collies Rough/Smooth
Hypoplasie Cho(Colley à poils longs /
roïdienne (AOC)
courts)
Age
Transm.
du déficit
NOM (locus)
GÈNE
REMARQUES*
Congénital
AR
CEA/CH
NHEJ1
- Existence rcd2-PRA
- Existence 1 PRA 5 ans (rare)
- Existence C-PRA/RPED
*
Coton de Tulear
Rétinopathie Multifocale
qq sem.
AR
CMR
VMD2
Dogo Canario
(Perro de Pressa)
Rétinopathie Multifocale
qq sem.
AR
CMR
VMD2
Dashshund Miniature
(Teckel Nain)
Dystrophie précoce des Ph.R
2 à 10ans
moy 5ans
AR
Crd4 ou
Cord 1-PRA
Minature Wire Haired
Dystrophie cônesbatonnets
10 mois
à 3 ans
AR
CRD
NPHP4
Dachshunds (Teckel)
Standard Wire-Haired
Dystrophie cônesbatonnets
10 mois
à 3 ans
AR
CRD
NPHP4
English Cocker
Spaniel
(Cocker Anglais)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
English Mastiff
(Mastiff)
Dégénérescence
photorécepteurs
4 mois à
4 ans
D
Dom PRA
RHO
English Mastiff
(Mastiff)
Rétinopathie Multifocale
qq sem.
AR
CMR
English Springer
Spaniel
Dystrophie précoce des Ph.R
+6 mois
AR
Crd4 ou
Cord 1-PRA
Dachshunds (Teckel)
( Page 4 )
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
25
RPGRIP1
VMD2
-La fiabilité de ce test est remise en question depuis cette année*
- App. tardive possible 12ans et plus
≠faux positifs
- Existence C-PRA/RPED
*
- Expressivité très variable
RPGRIP1 - Situation peu claire *
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
Age
Transm.
du déficit
NOM (locus)
RACE
AFFECTION
Entelbucher
Mountain Dog
(Bouvier Suisse Entlebuch)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Finnish Lapphund
(Chien courant Finnois)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
French Bulldog
Cataracte Hered
2 à 24
mois
AR
HC
HSF4
-Cette mutation n’explique pas la forme
la plus répandue
French Mastiff
(Dogue de Bordeaux)
Rétinopathie Multifocale
qq sem.
AR
CMR
VMD2
*
German Shortain Pointer
(Braque Allemand)
Dysplasie cônes
Achromatopsie
qq semaines
AR
Giant Schnauzer
Dégénérescence
photorécepteurs
?
?
prcd-PRA
PRCD
Glen of Imaal terrier
Dystrophie cônesbat.
2 à 3 ans
AR
crd3-PRA
ADAM 9
Golden Retriever
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Golden Retriever
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
GR-PRA1
SLC4A3
Golden Retriever
Dégénérescence
photorécepteurs
?
?
GR-PRA2
?
cd
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
26
GÈNE
( Page 5 )
CNG B3
REMARQUES*
- Rét multifocale ≠faux négatif
- Progress. Très lente
- Aucun faux +
- Cécité diurne non évolutive
- Rét multifocale ≠faux négatif
- Affection homologue de cord9 chez
l’humain
- Seulement qq cas
-Serait la PRA la plus répandue dans cette race pour l’Europe
-Ce test est en voie de ré-évaluation du
fait de la possibilité de faux positifs et
faux négatifs
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
RACE
AFFECTION
Great Pyrenees
(Montagne des Pyrénées)
Rétinopathie Multifocale
Age
Transm.
du déficit
NOM (locus)
GÈNE
( Page 6 )
REMARQUES*
qq sem.
AR
CMR
VMD2
Hypoplasie Choroïdienne(AOC)
Congénital
AR
CEA/CH
NHEJ1
Jack Russel Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Jagd Terrier
(Terrier de Chasse Allemand)
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Karelian Bear Dog
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
-L’existence d’1 autre PRA n’est pas exclue (nombre de données insuffisant)
Kuvasz
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
-L’existence d’1 autre PRA n’est pas exclue
Congénital
AR/D
Hokkaido Dog
Chien d’Ours de Carélie
*
- Fréquence très élevée dans cette race
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
Labrador Retriever
Dysplasie Oculosquelettique
Labrador Retriever
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Lancashire Heeler
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
*
Lapponian Herder
Dégénérescence
(Berger Finnois de Lapophotorécepteurs
nie)
drd1
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
27
COL9A3
*
- Existence C-PRA/RPED
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
RACE
AFFECTION
Lapponian Herder
Rétinopathie Mul(Berger Finnois de Lapotifocale
nie)
Miniature Bull Terrier
Miniat. Schnauzer
(Schnauzer Nain)
Age
Transm.
du déficit
?
?
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
Dysplasie PhR
qq semaines
AR-pD
NOM (locus)
GÈNE
CMR3
VMD2
PLL
ADAM
TS17
Type A-PRA
PDC
( Page 7 )
REMARQUES*
*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Partiellement Dominant
-1 Phénocopie au moins
Norvegian Helkhund
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
- Les formes juvéniles rd et erd auraient
disparu dans cette race (cf*)
Nova Scotia DTR
(Toller)
Dégénérescence
photorécepteurs
3 à 8 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
- Expressivité très variable
- Pénétrance Incomplète
- Aucun faux +
Nova Scotia DTR
(Toller)
Hypoplasie Choroïdienne
Congénital
AR
CEA/CH
NHEJ1
Papillon
Dégénérescence
photorécepteurs
Avant 3
ans
AR
Pap-PRA1
CNGB1
Parson Russel Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Patterdale Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Phalene
Dégénérescence
photorécepteurs
Avant 3
ans
AR
Pap-PRA1
CNGB1
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
28
Existence d’une autre forme au moins.
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
Existence d’une autre forme au moins.
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
RACE
AFFECTION
Poodle Miniature and Toy Dégénérescence
(Caniche)
photorécepteurs
Age
Transm.
du déficit
NOM (locus)
GÈNE
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Portuguese Water Dog
(Chien d'eau Portuguais)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Rat Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Samoyède
Dégénérescence
photorécepteurs
2 ans
XL
XL-PRA
RPGR
Samoyède
Dysplasie Oculosquelettique
Congénital
AR/D
drd2
COL9A2
gPRA
CCDC 66
Schapendoes
Dégénérescence
photorécepteurs
2,5 ans
AR
Schipperke
Dégénérescence
photorécepteurs
?
?
Sealyham Terrier
Setter Gordon
Setter Irish
(Setter Irlandais)
prcd-PRA
PRCD
ADAM
TS17
Luxation primaire
18-24 mois
du cristallin
AR
PLL
Dégénérescence
photorécepteurs
10 ans
AR
rcd4-PRA
?
qq semaines
AR
rcd1-PRA
PDE 6B
Dysplasie PhR
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
29
( Page 8 )
REMARQUES*
-1 Phénocopie au moins
-1 Cécité nocturne congénitale ?
-1 Cécité diurne juvénile ?
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-XLPRA1
*
*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Pour cette Late Onset PRA , il existe une
deuxième forme plus rare et encore inconnue.
- Existence d’une PRA tardive
- Existence C-PRA/RPED
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
Age
Transm.
du déficit
RACE
AFFECTION
Setter Irish
(Setter Irlandais)
Dégénérescence
photorécepteurs
10 ans
AR
Shetland Sheepdogs
Hypoplasie Choroïdienne (AOC)
Congénital
Siberian Husky
Dégénérescence
photorécepteurs
Silky Terrier
NOM (locus)
( Page 9 )
GÈNE
REMARQUES*
rcd4-PRA
C2orf71
-Pour cette Late Onset PRA , il existe une
deuxième forme plus rare et encore inconnue.
AR
CEA/CH
NHEJ1
- Existence 1 PRA 5 ans (rare)
- Existence C-PRA/RPED
2 ans
XL
XL-PRA
RPGR
-XLPRA1
-CEA/CH ?
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Sloughi
Dégénérescence
photorécepteurs
2-3 ans
AR
rcd1a-PRA
PDE 6B
Spanish Water Dog
(Chien d'eau Espagnol)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
-L’existence d’1 autre PRA n’est pas exclue
Staffordshire
Bull Terrier
Cataracte Hered.
3 à 18
mois
AR
HC
HSF4
- Existence 1 Cataracte. Cong. liée à
une PHPV
StandardPoodle
Dégénérescence
photorécepteurs
?
AR
prcd-PRA
PRCD
Ce n’est pas la forme la plus fréquente
Swedish Lapphund
(Chien courant Suédois)
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
Tenterfield Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Tibetan Spaniel
Dégénérescence
photorécepteurs
4 à 7 ans
AR
PRA3
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
30
*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
FAM161A 2/3 des cas de PRA
?
Existence d’une autre forme au moins.
Tests ADN pour les affections oculaires canines (2014)
Age
Transm.
du déficit
NOM (locus)
Dégénérescence
photorécepteurs
4 à 7 ans
AR
PRA3
Tibetan Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
Tibetan Terrier
Dégénérescence
photorécepteurs
10 ans
AR
rcd4-PRA
Toy Fox Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Volpino Italien
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Welsh Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Hypoplasie Choroïdienne (AOC)
Congénital
AR
CEA/CH
NHEJ1
Wire-haired Fox Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Yorkshire Terrier
Luxation primaire
du cristallin
3 à 8 ans
AR
PLL
ADAM
TS17
Yorkshire Terrier
Dégénérescence
photorécepteurs
4-6 ans
AR
prcd-PRA
PRCD
RACE
AFFECTION
Tibetan Terrier
Whippet Longhaired
*Les remarques sont développées au chapitre VIII : Commentaires
31
GÈNE
( Page 10 )
REMARQUES*
FAM161A Existence de la forme RCD4 et d’une au?
tre forme au moins.
ADAM
TS17
C2orf71
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
Existence de la formePRA3 et d’une autre forme au moins.
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Il s’agit d’un facteur de risque :
Très faible pour un hétérozygote
Très élevé pour un homozygote*
-Il existerait aussi une forme plus précoce
(Rubin 1989)