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Fiche de renseignements cliniques Biochimie métabolique PATIENT Nom de naissance : ........................................................... Prénom : .................................................................................... Sexe : F M Nom d’usage : ..................................................................... Date de naissance : Médecin : ............................................................................. Date et heure du prélèvement : à h Date début de traitement : min ANTÉCÉDENTS - ANAMNÈSE Décès dans la fratrie Consanguinité familiale DÉBUT DES SYMPTÔMES Dès la naissance En période néonatale Plus tard (préciser) :................................................................ THÉRAPEUTIQUE EN COURS ................................................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................................................. SIGNES CLINIQUES* Dysmorphie faciale Signes dermatologiques Angiokératome, télangiectasies Infiltration cutanée Aspect marfanoïde Autre (préciser) : .......................... Hypotrophie Signes neuromusculaires Hypotonie Hypertonie Ataxie Signes digestifs Anomalie des cheveux Nodule périarticulaire Mamelons ombiliqués Autre (préciser) : .......................... Signes ostéoarticulaires Rétraction tendineuse Ostéoporose Troubles du comportement Neuropathie Convulsions Troubles conscience Coma Macro/microcéphalie Dyskinésie Myopathie Autre (préciser) : .......................... dilatée Eczéma Régression psychomotrice Retard psychomoteur Signes cardiovasculaires Myocardiopathie hypertrophique/ Signes ophtalmologiques Cataracte Luxation du cristallin Signes rénaux Thrombose veineuse et/ou artérielle Autre (préciser) : .......................... Hépatomégalie Signes ORL Dysplasie valvulaire PR court Splénomégalie Vomissements Difficultés alimentaires Hernie inguinale et/ou ombilicale Autre (préciser) : .......................... Dysostose multiple Cyphoscoliose Autre (préciser) : .......................... Rétinite pigmentaire Tubulopathie Otite chronique ou à répétition Tache rouge cerise Atrophie optique Autre (préciser) : .......................... Insuffisance rénale Kystes rénaux Lithiase Autre (préciser) : .......................... Infiltration laryngotrachéale Surdité Apnées du sommeil Pneumopathie Autre (préciser) : .......................... *Cocher la case si le signe est présent et apporter les précisions utiles au diagnostic. Ces analyses font l’objet d’une retransmission dans le cadre d’un partenariat avec les Hospices Civils de Lyon. R26 - Octobre 2016 Morphotype SIGNES CLINIQUES (...) Commentaires (en particulier, préciser la chronologie des signes) : ............................................................................................................ ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... SIGNES BIOLOGIQUES Acidose métabolique Cétonurie Hypoglycémie Hyperammoniémie Hyperlactacidémie Insuffisance hépatocellulaire/cytolyse Anomalies hématologiques (préciser) : ..................................... Hyperprotéinorachie Anomalie caryotype Autres signes (préciser) : .......................................................... SIGNES PARACLINIQUES EEG, scanner, IRM, échographie, potentiels évoqués : ............................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... Examens anatomopathologiques : ............................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... Radiographies du squelette : ........................................................................................................................................................................ ...................................................................................................................................................................................................................... DIAGNOSTIC SUSPECTÉ ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................................................... Ces analyses font l’objet d’une retransmission dans le cadre d’un partenariat avec les Hospices Civils de Lyon. R26 - Octobre 2016 ......................................................................................................................................................................................................................