DIAGNOSTIC SEROLOGIQUE DE LA SYPHILIS

GENÉTICA POPULACIONAL
INTRODUÇÃO
• O estudo da Genética de Populações visa avaliar as propriedades em grupos
de indivíduos ou populações
• Relaciona os processos individuais de herança e desenvolvimento à
composição genética das populações e às mudanças nesta composição com o
tempo
Porque os alelos dos genes que
causam hemofilia são raros nas
populações humanas, enquanto
os de anemia falciforme é tão
comum em pop. da África?
Que mudanças genéticas
ocorrem em uma pop. de
insetos sujeita a inseticidas
geração após geração?
Que mudanças são esperadas
na frequência de anemia
falciforme em descendentes
de africanos nos EUA como
conseqüência da mudança de
ambiente e da reprodução
entre africanos, europeus e
nativos americanos?
• População (ponto de vista geneticista): é um conjunto de indivíduos da
mesma espécie, quem ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no
tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso, e
portanto, de trocarem alelos entre si.
Toda população tem um
reservatório gênico que lhe é
particular e que a caracteriza
• O indivíduo tem uma importância transitória; o que interessa são os
alelos que ele possui e que serão transmitidos para as gerações
seguintes.
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DE UMA
POPULAÇÃO
• Frequência Alélica ou Gênicas: proporções dos diferentes alelos de um
determinado gene numa população
Ex: Gene A: Alelos A1, A2 e A3
•Frequência Genotípica: proporções dos diferentes genótipos para o
gene considerado
Ex: Genótipos: A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A2A3, A3A3
frequência Alélica
F(A1) = n° de alelos A1
n° total de alelos
frequência Genotípica
F(A1A1) = n° de genótipos A1 A1
n° total de indivíduos na população
OBSERVAÇÃO
A soma das frequências será sempre igual a unidade; independente
da população ou de quaisquer suposições.
Em geral, a frequência de A1 F(A1) será sempre simbolizada por p,
e a de A2 F(A2), por q
p+q=1
EXEMPLO
Suponhamos que em um determinado campo existam
distribuídos ao acaso 2000 animais da raça shorthom,
sendo 100 de pelagem branca, 1000 vermelho-branco e
900 vermelho.
Dominante: B1B1
Heterozigoto: B1B2
Recessivo: B2B2
N1= 900
N2=1000
N3=100
CÁLCULO DA FREQ. GENOTÍPICA
• Freq. do genótipo B1B1= P = n1/N= 900/2000 = 0,45
• Freq. do genótipo B1B2= Q = n2/N= 1000/2000 = 0,5
• Freq. do genótipo B2B2= R = n3/N= 100/2000 = 0,05
De modo que: P + Q + R = 1
CÁLCULO DA FREQ. ALÉLICA
.
• Freq. do alelo B1 = p =2n1 +n2 = n1 +0,5n2 = D+0,5H
2N
N
• Freq. Do Alelo B2 = q = 2n3 + n2 = n3 + 0,5n2 = R+0,5H
2N
N
Freq. do alelo B1 = p = 900+500/2000 = 0,7
Freq. do alelo B2 = q = 100+500/2000 = 0,3
CÁLCULO DA FREQ. ALÉLICA
F(A)=p
 F(a)=q
 p+q=1
 F(AA)=P
 F(aa)=R
 F(Aa)=Q
 p=P+1/2Q
 q=R+1/2Q

EXEMPLOS


Em uma população de bovinos foram
encontrados: 108 animais vermelhos, 144 ruões e
48 brancos. Qual a freqüência do alelo vermelho?
E do branco?
Em uma população de caprinos, qual a frequência
percentual de animais mochos, sabendo-se que
existem 16% de animais chifrudos, considerandose que o gene que determina a presença de
chifres é recessivo.
EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG
O que ocorre com estas frequências com as sucessivas
gerações de acasalamento ao acaso?
• 1908: Um matemático Inglês, G.H. HARDY, e um Físico alemão,
W. WEINBERG, descobriram o princípio relativo as frequências dos
alelos em uma população, chamado:
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
• Em uma população grande, que se reproduz por acasalamentos
ao acaso e onde não há migração, mutação ou seleção, sendo
todos os indivíduos igualmente férteis e viáveis, tanto as
frequências alélicas como as genotípicas se mantém constantes
ao longo das gerações
CONDIÇÕES PARA O EQUILÍBRIO DE
HARDY-WEINBERG
1- Ausência de Migração
2- Ausência de Mutação
3- Ausência de Seleção
4- Acasalamento ao acaso
5- População Grande
TEOREMA DE HARDY-WEINBERG
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2
DESVIOS DO EQUILÍBRIO DE HARDYWEINBERG
Mutação
 Migração
 Seleção
 Endogamia

MUTAÇÃO
 Processo
pelo qual
surgem novas variantes
genéticas e produtos do
processo mutacional
 A mutação é a fonte
fundamental de toda a
diversidade genética
 Caracteres de valor
adaptativo
 As
mutações ocorrem
geralmente em taxas
muito baixas
Fonte: pos-darwinista.blogspot.com
MIGRAÇÃO
Pode rapidamente restaurar a diversidade
genética
 Os conjuntos gênicos de populações parcialmente
isoladas divergem ao longo do tempo como um
resultado da deriva e seleção
 O impacto genético da migração depende da
proporção de alelos levados pelos imigrantes e da
diferença na frequência entre a população nativa
e a dos imigrantes

MIGRAÇÃO
 Muitas
espécies em perigo
são ameaçadas pelo fluxo
gênico (introgressão) de
espécies relacionadas não
ameaçadas
 Aproximadamente 22% do
material genético da
população do Vale Web do
lobo da Etiópia, derivam de
cães domésticos
Fonte: Fundamentos de Genética da
Conservação. Frankham, R. et al.2008
SELEÇÃO
Os elementos físicos e bióticos de todas as
espécies estão continuamente mudando
 Ação antrópica
 A seleção opera em todos os estágios do ciclo de
vida

Fonte: joaobosco.files.wordpress.com/2007/05/bitmap-em-metamorfose-camiseta-corel.jpg
SELEÇÃO
 Em
animais isto
envolve a habilidade
de acasalamento e a
fertilidade de machos
e fêmeas, sucesso de
fertilização de
espermatozóides e
ovos, número de
descendentes por
fêmeas, sobrevivência
dos descendentes até
a idade reprodutiva e
longevidade
Fonte: www.amigosdomarnaescola.com.br/img/bco/tar_filhotes02.jpg
SELEÇÃO
Mudanças evolutivas adaptativas ocorrem
através do impacto da seleção sobre a variação
genética, aumentando a frequência de alelos
benéficos
 A seleção reduz a frequência dos alelos deletérios
 Ao enfrentar uma mudança ambiental, as
espécies devem adaptar-se ou encarar a extinção
 Mudanças evolutivas adaptativas podem
possibilitar às populações adaptarem-se a
condições que nenhum indivíduo poderia
previamente sobreviver

ENDOGAMIA





Em populações fechadas pequenas, o acasalamento entre
indivíduos aparentados é inevitável
A endogamia também se torna inevitável em grandes
populações, mas isso leva mais tempo
A frequência de heterozigotos é reduzida, e a dos
homozigotos é aumentada, em relação as expectativas de
Hardy-Weinberg
Homozigotos para os alelos recessivos deletérios tornamse mais freqüentes do que em populações que se
reproduzem ao acaso
A endogamia aumenta os riscos de expor alelos
deletérios
ENDOGAMIA


A endogamia é deletéria para uma diversidade de animais e plantas
Em uma análise, indivíduos endogâmicos tiveram atributos piores
quando comparados com indivíduos exogâmicos em (90%)
Leontopithecus rosalia
Fonte:
homepage.mac.com/wildlifeweb/pri
mate/photos/Callitrichidae/Lrosalia.
gif
Falco sparverius
Fonte:
www.kingsnake.com/westindian/falc
osparveriusdominicensis2.JPG
Salmo salar
Fonte:
vikingnevo.narod.ru/images/expeditio
ns/2005-kotka/salmo-salar.jpg
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG

Resultado de um cruzamente entre dois
heterozigotos
A





a
A
p²
pq
a
pq
q²
F(AA)=p²
F(aa)=q²
F(Aa)=2pq
p+q=1
Calcula-se as frequências genotípicas através das
frequências gênicas
EXERCÍCIOS


Em uma fazenda de bovinos de corte, um
fazendeiro só exclui animais que apresentam um
certo caráter que não o interessa, contudo, não
influencia em mais nada, sendo até mesmo o
acasalamento ao acaso. Essa população estaria
em equilíbrio?
Em uma determinada população em equilíbrio, a
freqüência de albinos é de 1/1000. Qual a
freqüência dos animais heterozigotos?