Programme et modalités d`inscription

JOURNEE « ANOMALIES D’EPISSAGE ET DIAGNOSTIC »
Sous l’égide de l’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire et
d’Unicancer
Organisation : Claude Houdayer, Alexandra Martins, Anne-Sophie Lebre, Sylvie Mazoyer, Sylvie
Tuffery-Giraud, Emmanuelle Girodon et Sophie Krieger
Lieu, date : Institut Curie, Amphithéâtre Burg, 12 rue Lhomond 75005 Paris, le 15/12/2015
de 10h-17h
Inscriptions sur le site d’enseignement de l’Institut Curie, au lien suivant :
http://enseignement.curie.fr/fr/content/journ-e-anomalies-d-pissage-et-diagnostic
En cas de souci d’inscription, contacter Pascale Debruyne : [email protected] ou Claude Houdayer :
[email protected]
Cette journée est sponsorisée par Agilent Technologies, Illumina et Roche Diagnostics
PROGRAMME
La journée est composée de 4 sessions contenant chacune des interventions orales (8 min pour la
présentation et 4 min pour les questions) suivies d’une discussion générale avec l’ensemble des
orateurs sur le thème de la session. Cette organisation vise à favoriser les échanges entre
participants sur des aspects tant basiques qu’élaborés.
10.00_10.15 :
INTRODUCTION : Claude Houdayer, service de Génétique, INSERM U830, Institut Curie et Université Paris
Descartes, Sorbonne Paris Cité
10.15_11.40 :
1. TECHNIQUES ET STRATEGIES DE CARACTERISATION DES ANOMALIES D’EPISSAGE
Caractérisation et recherche des mutations d’épissage dans le syndrome de Usher :
l’approche montpelliéraine. Vaché C.1, Liquori A.3, Baux D.1, Blanchet C.2, Koenig M.1,3, Claustres M.1,3 and
1,3
1
2
Roux A-F _ Laboratoire de génétique moléculaire - CHU, Montpellier, France; Centre National de Référence
3
maladies rares “Affections Sensorielles Génétiques”- CHU Montpellier, France; Univ, Montpellier I,
Montpellier, France.
Le minigène : un outil pour l’interprétation des variants de signification inconnue du gène
ABCC8 dans l’hyperinsulinisme congénital. Marine Cauchois-Le Mière1, Cécile Saint-Martin2, Christelle
2
3
1
4
1
Vaury , Jean-Baptiste Arnoux , Thierry Frebourg , Show-Ling Shyng , Alexandra Martins , Christine Bellanné2 1
Chantelot _ Inserm U1079-IRIB, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine
2
Personnalisée, France ; Département de Génétique, AP-HP Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Université
3
Pierre et Marie Curie, Paris, France Centre de Référence des Maladies Métaboliques Héréditaires, AP-HP
4
Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France Inserm U1079-IRIB, Université de
Rouen et Service de Génétique, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine
5
Personnalisée, France ; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Oregon Health & Science
University, Portland, Oregon, USA.
Utilisation d’un mini-gène (SplicePOLR2G) pour l’aide à l’interprétation de 118 variants
identifiés dans le contexte du diagnostic moléculaire de maladies monogéniques et des
groupes sanguins : retour d’expérience. Ka Chandran, Fichou Yann, Audrézet Marie-Pierre, Le Gac
Gérald, Férec Claude _ Inserm UMR1078, Laboratoire de Génétique Moléculaire et d’Histocompatibilité du
CHRU de Brest, Laboratoire de Génétique Moléculaire des Groupes Sanguins – EFS Bretagne, Université de
Bretagne Occidentale.
Recherche de variants introniques perturbant l’épissage des gènes BRCA1 et BRCA2 par
une approche de RNA-seq. Francesca Damiolaa, Charlotte Sagnea, Clara Benoîtb, Laure Barjhouxa, Mélanie
c
c
a,c
b
a
a
Léoné , Nadia Boutry-Kryza , Olga M. Sinilnikova , Didier Auboeuf , Sylvie Mazoyer _ Equipe « Génétique du
cancer du sein », Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon, UMR CNRS 5286, U Inserm 1052, Centre Léon
b
Bérard, Lyon ; Equipe « Epissage alternatif et progression tumorale », Laboratoire de Biologie Moléculaire de
c
la Cellule, UMR 5239 CNRS UCBL ENS, Lyon ; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers
Fréquents, Hospices Civils de Lyon / Centre Léon Bérard, Lyon.
Mise en évidence des altérations de l’épissage par RNAseq ciblé de gènes de
prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire. Grégoire Davy1,2*, Antoine Rousselin1,2*, Nicolas
1,2
3
1,2
1
1,2
1
Goardon , Fréderic Lemoine , Laurent Castéra , Angelina Legros , Etienne Muller , Robin Fouillet , Baptiste
1,2
4
5
5
6
Brault , Marine Guillaud-Bataille , Claude Houdayer , Virginie Caux-Montcoutier , Françoise Bonnet , Pascaline
2
2,7
2
1,2
1,2,8
(*co-auteurs) _Gaildrat , Thierry Frebourg , Alexandra Martins , Dominique Vaur , Sophie Krieger
1
Laboratoire de Biologie et de Génétique du Cancer, CLRCC François Baclesse, Caen, Centre Normand de
2
Génomique Médicale et Médecine Personnalisée France; Inserm U1079-IRIB Université de Rouen, Centre
3
Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée France; Société GenoSplice- Hôpital Pitié4
5
Salpetrière, Paris ; Service de Génétique, Institut Gustave Roussy, Villejuif ; Service de Génétique, Institut
6
7
Curie, Paris ; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Bergonié, Bordeaux ; Département de Génétique,
8
CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, France ; Université de
Caen, France.
DISCUSSION SESSION 1 AVEC QUESTIONS DES PARTICIPANTS A L’ENSEMBLE DES ORATEURS
11.40_12.30 :
2. PREDICTION DES ANOMALIES D’EPISSAGE
Les Variants de Signification Inconnue (VUS) du gène BRCA1 localisés dans les signaux
d’épissage : classification par le système Human Splicing Finder. Ghadi Rai1, 2, David Salgado1, 2,
1, 2, 3*
Christophe Béroud
_ 1 Aix-Marseille Université, GMGF, 13385, Marseille, France; 2 Inserm, UMR_S 910,
3
13385, Marseille, France; APHM, Hôpital TIMONE Enfants, Laboratoire de Génétique Moléculaire, 13385,
Marseille, France.
Neurofibromatosis type I: retrospective analysis of 148 NF1 splice variants using prediction
softwares. Beatrice PARFAIT, Aurélia GRUBER, Eric PASMANT, Michel VIDAUD, Dominique VIDAUD _
Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires – Hôpitaux Universitaires Paris Centre – Hôpital Cochin –
Bâtiment Jean DAUSSET – 27, rue du Faubourg Saint Jacques, 75014 PARIS.
Intérêt des approches complémentaires (minigènes, ARN du patient, prédictions
bioinformatiques) pour l’identification des mutations d’épissage : bilan sur 400 variations
des gènes MLH1/MSH2 et BRCA1/BRCA2. Pascaline Gaildrat1, Gaia Castelain1, Sophie Krieger1,2, Omar
1
1
1
3
1
1
Soukarieh , Stéphanie Baert-Desurmont , Daniela Di Giacomo , Sandrine Caputo , Julie Abdat , Audrey Killian ,
1
1
1
1
1
1,2
Jean-Christophe Thery , Isabelle Tournier , Céline Bonnet , Hélène Tubeuf , Samira Aklil , Grégoire Davy ,
1
1
3
3,4
1
1
Aurélie Drouet , Myriam Vezain , Etienne Rouleau , Claude Houdayer , Thierry Frebourg , Mario Tosi ,
1
Alexandra Martins En collaboration avec les laboratoires français d’Oncogénétique (Groupe Génétique et
1
Cancer) _ Inserm U1079-IRIB, Université de Rouen et Service de Génétique, CHU de Rouen, Centre Normand
2
de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen ; Laboratoire de Biologie clinique et oncologique,
3
4
Centre François Baclesse, Université de Caen, Caen ; Service de Génétique, Institut Curie, Paris ; Université
Paris Descartes, Paris.
DISCUSSION SESSION 2 AVEC QUESTIONS DES PARTICIPANTS A L’ENSEMBLE DES ORATEURS
12.30_12.40 : présentation Agilent Technologies
12.40_12.50 : présentation Illumina
12.50_13.00 : présentation Roche Diagnostics
13.00_13.50 : DEJEUNER
13.50_15.15 :
3. MUTATIONS EXONIQUES ET ANOMALIES D’EPISSAGE
Mutations exoniques et sauts d’exon : les leçons du modèle DMD. S. Tuffery-Giraud, J. Miro, D.
Peyroulan, M. Koenig, M. Cossée, M. Claustres _ Laboratoire de Génétique de Maladies Rares, EA7402,
Université de Montpellier.
Un variant faux-sens VOUS à l'origine d'un exon skipping dans le gène de prédisposition au
cancer C16orf57 (USB1). Bernard ARAL1,2, Céline BURILLER2, Christel THAUVIN1,2, Laurence OLIVIER1,2
3
1
FAIVRE et Jean DONADIEU _ EA 4271 GAD “Génétique des Anomalies du Développement”, IFR Santé STIC,
Université de Bourgogne, Dijon, FHU-TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares “Anomalies du
Développement et Syndromes Malformatifs” de l’Interrégion Est, Centre de Génétique, Hôpital d’Enfants,
2
Service de Génétique, CHU Dijon, Dijon, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie,
3
CHU Dijon, Service d'Hémato-Oncologie Pédiatrique Hopital Trousseau 26 avenue du Dr Netter F 75012 Paris.
Syndromes neurologiques douloureux et canalopathie héréditaire liée aux mutations du
gène SCN9A. Hayet SALHI (1), Valérie RACLIN (2), Jean Pascal LEFAUCHEUR (3), Samar AYACHE (3),Yasmine
BABA AMER (4), Alain CRÉANGE (1), Benoît FUNALOT (2), Pascale FANEN (2) _ (1)Service de Neurologie, GH
Henri Mondor, 94010 Créteil (2)Département de Génétique, GH Henri Mondor, 94010 Créteil (3)Service de
Neurophysiologie clinique, GH Henri Mondor, 94010 Créteil (4) Département d’histologie, GH Henri Mondor,
94010 Créteil.
Attention : une mutation d’épissage peut en cacher une autre ! Omar Soukarieh et Alexandra
Martins _ Inserm U1079-IRIB, Université de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine
Personnalisée, France.
Variations exoniques et épissage : exemple du gène USH2A. Vaché C.1, Zohor A.1, Koenig
1,2
1,2
1
2
M. ,Claustres M. and Roux A-F _ Laboratoire de génétique moléculaire - CHU, Montpellier, France, Univ,
Montpellier I, Montpellier, France.
DISCUSSION SESSION 3 AVEC QUESTIONS DES PARTICIPANTS A L’ENSEMBLE DES ORATEURS
15.15_16.40 :
4. MUTATIONS D’EPISSAGE, TISSU SPECIFICITE ET RELATIONS GENOTYPE-PHENOTYPE
Stratégie d’analyse des mutations d’épissage du gène SFTPC : exemple de la mutation
p.Gln145His. Céline DELESTRAIN (1,2), Stéphanie SIMON (1), Abdel AISSAT (1,3), Bruno COSTES (1), Ralph
EPAUD (1,3), Pascale FANEN (1,2) _ (1) INSERM U955 équipe 5 « Bases moléculaires et génétiques des
anomalies de CFTR et du métabolisme du surfactant », Institut Mondor de Recherche Biomédicale, 94010
Créteil (2) Service de Pédiatrie Générale, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, 94010 Créteil
(3)Département de Génétique, GH Henri Mondor, 94010 Créteil.
Le saut complet de l’exon 3 du gène BRCA2 confère un haut risque de cancer du sein et/ou
de l’ovaire : caractérisation de la causalité et de la pénétrance par approche
multifactorielle. Sandrine Caputo, Mélanie Léone*, Francesca Damiola*, Aura Carreira*, Pascaline Gaildrat,
Alexandra Martins, Rita Brandao, Ana Peixoto, Ana Vega, Claude Houdayer, Capucine Delnatte, Myriam
Bronner, Danièle Muller, Laurent Castera, Marine Guillaud-Bataille, Inge Søkilde, Nancy Uhrhammer, French
Consortium, Uffe Birk Jensen, Ambre Petitalot, Asa Ehlen, Sophie Krieger, Cédrick Lefol, Virginie Moncoutier,
Nadia Boutry-Kryza, Henriette Roed Nielsen, Olga Silninilkova, Dominique Stoppa-Lyonnet, Spurdle AB.,
Manuel Teixeira*, Florence Coulet*, Mads Thomassen*, Etienne Rouleau*
Analyse de l’effet d’un variant intronique sur le site d’épissage donneur et conséquences
cliniques dans une famille touchée sur 3 générations par le syndrome de ConradiHünermann-Happle. M. Vincent1, T. Besnard1, X. Martin1, K. Belabbas2, A. Lamazière3, S. Hadj-Rabia4,5 et
2
1
F.Dufernez _ Service de génétique clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Nantes,
2
Nantes ; Laboratoire Commun de Biologie et Génétique Moléculaires (LCBGM), Hôpital Saint Antoine, AP-HP,
3
2
Paris ; Plateforme de spectrométrie de masse (PM ), ERL Inserm U1157, UMR 7203, Hôpital Saint-Antoine,
4
APHP, Paris ; Centre national de référence pour les Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC) ;
5
Service de dermatologie, Necker-enfants malades Hospital, AP-HP, Paris, France.
Influence de l’épissage alternatif du Céréblon sur la réponse aux IMiDs dans le Myélome
Multiple :Stratégie de RT-PCR fluorescente ciblant le domaine de fixation aux IMiDs. Audrey
Ménard1, Cyrille Touzeau2, Anne Lok3, Martine Amiot4, Catherine Pellat-Deceunynck5, Sophie Maiga4,
Florence Magrangeas6, Stephane Minvielle7,8, Nicolas Blin9, Beatrice Mahe10, Viviane Dubruille11, Benoit
Tessoulin10, Maxime Halliez1, Soraya Wuillme1, Nelly Robillard1, Philippe Moreau12, Hervé Maisonneuve13,
Henry Jardel14, Marie C Bene1, Philippe Moreau11 and Laurence Lodé1,15 _ 1 Laboratoire d’Hématologie, CHU,
Nantes, France; 2 Service d’hématologie clinique, CHU, Nantes, France; 3 CRCNA, Inserm 892, CNRS 6299,
Nantes, France ; 4 Département d’hématologie, CH, Lorient, France; 5 Hématologie, CH, La Roche sur Yon,
France ; 6 Service de Médecine Interne, Centre Hospitalier Bretagne-Atlantique, Vannes, France ; 7 Laboratoire
d’hématologie, CHRU de Montpellier.
Variant intronique profond dans l’intron 12 du gène BRCA2: pourquoi une pénétrance plus
faible que celle d’autres mutations d’épissage ? Sylvie Mazoyera, Francesca Damiolaa, Laure
a
a
a
a
b
Barjhoux , Monique Buisson , Charlotte Scholtès , Charlotte Sagne , Joanna Sokolowska-Gillois , Olga M.
a,c a
Sinilnikova _ Equipe « Génétique du cancer du sein », Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon, UMR
b
CNRS 5286, U Inserm 1052, Centre Léon Bérard, Lyon ; Département de Génétique, Centre Hospitalier
c
Universitaire, Nancy ; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de
Lyon / Centre Léon Bérard, Lyon.
DISCUSSION SESSION 4 AVEC QUESTIONS DES PARTICIPANTS A L’ENSEMBLE DES ORATEURS
16.40_16.50 : CLOTURE