GENETIQUE HUMAINE – ONCO

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GENETIQUE HUMAINE – ONCO-HEMATOLOGIE
Version 2013
IDENTIFICATION DU PATIENT
Nom :
Date de Naissance :
Votre référence (sous-traitance) :
……………………………………………..
Prénom :
…...../…...../……...
Sexe
M
F
Adresse complète
Rue :
Code postal :
Ville :
N° Mutuelle :
N° Matricule :
Titulaire :
MEDECIN PRESCRIPTEUR
Nom :
Copie à :
N° INAMI :
Date de prélèvement : ….../….../…...
Heure : …………………
Adresse :
Date de réception : ….../….../…...
Heure : …………………
Adresse :
Téléphone où joindre le prescripteur :
Date et signature :
PRELEVEMENT (Indiquer clairement le nom, prénom, date de naissance du patient sur tous les tubes)
Type de prélèvement
(cocher la case)
Caryotype et FISH :
Volume et type de tube –
Conservation :
H
□ Moëlle hématopoïétique
□ Sang
□ LCR : cellularité évaluée par CMF
à transmettre au laboratoire
Hépariné sans gel stérile
– T° ambiante
Biologie moléculaire hématooncologique et Array-CGH:
Nombre et type de tube –
Conservation :
EDTA – Entre 2 et 8 °C
E
1 -2 ml
3-5 ml (un tube par analyse)
5 ml
2 x 5 ml (un tube par analyse)
1 tube sec
1 tube sec
□
Tumeur
LP stérile ou milieu
□
Biopsie ou Biopsie adénopathie
LP stérile ou milieu
□
ADN extrait de tissu frais ou FFPE
□
Autre : …………………………………..
Délai de transmission
au labo
Le jour même avant
16h30 ; endéans les
16h à compter du
prélèvement
LP stérile ou milieu ou RNALater®
LP stérile ou milieu ou RNALater®
Contacter le Service d’Anatomie Pathologique (04/366.24.10)
Variable
Variable
HYPOTHESE(S) DIAGNOSTIQUE(S) (OBLIGATOIRE(S))
Variable
STATUT CLINIQUE (OBLIGATOIRE)
□ Diagnostic
□ Suivi – Traitement par : ………………….
Date de début du traitement : ..….../……../……...
A compléter par le patient lorsque les analyses sont demandées
en dehors des règles diagnostiques :
" Je déclare avoir reçu des informations claires sur l'utilité de réaliser les
analyses demandées. Ces analyses n'étant pas remboursées par
l’assurance maladie invalidité, je marque mon accord pour en supporter
le coût qui me sera facturé par le laboratoire (montants variant entre
150 € et 330 €)"
Date : … / … /…… Signature : …………………………..
□ Rechute
□ Prégreffe
□ Postgreffe - Date : ….. / ..… / ……..…
□ allo
□ auto
□ XX
□ XY
CONTACTS
Biologie moléculaire Hémato-Oncologique :
Dr F.LAMBERT / Dr Sc. S.FRANKE
Secrétariat : 04.366.24.78
Oncogénétique moléculaire :
Dr Sc.Vet. K.SEGERS
Cytogénétique :
Dr Sc. C.HERENS / Dr M.JAMAR / Dr Sc. Ph AC.HELLIN
/ Dr W.COURTENS / Secrétariat : 04.366.25.61
Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires
Génétique clinique :
Dr V.BOURS / Dr S.GAILLEZ
MQ.A11.26 – version 6 - Page 1/4
A. AFFECTIONS HEMATOLOGIQUES ET ONCOLOGIQUES (ACQUIS)
1. DIAGNOSTIC Si le diagnostic n’est pas connu lors de la prescription, merci de transmettre au secrétariat une copie du
médullogramme, de l’histologie médullaire et du typage lymphocytaire (fax : 04/366.21.88 – email : [email protected]).
LEUCEMIE LYMPHOBLASTIQUE AIGUE (LLA)
B
T
CARYOTYPE
Biphénotypique
FISH
Phénotype ambigu
BIOLOGIE MOLECULAIRE
Non connu
CGH (contact préalable avec le laboratoire)
Biologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 2 tests IgH/TCR + 5 tests non IgH/TCR) :
Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II, III et/ou DH-JH de l’IgH et/ou IgK
Réarrangement monoclonal des TCR ,  et /ou 
RT-PCR qualitative de screening des transcrits BCR-ABL1, ETV6-AML1 (RUNX1), E2A-PBX1, MLL-AF4, MLL1-
AFX1, MLL-ENL, E2A-HLF, SIL-TAL1
IKAROS (IKZF1)(LLA-B)
Mutation somatique du gène :
CARYOTYPE
FISH
NOTCH1 (LLA-T)
MYB (LLA-T)
Biologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 5 tests) :
Mutation somatique du gène : DNMT3A
ASXL1
TET2
RUNX1
EZH2
SF3B1
RT-PCR qualitative de recherche des transcrits RUNX1-RUNX1T1, MYH11-CBFB, PML-RARA, MLL-AFX,
AML1-MSD1, AML1-AP, DEK-NUP214, RPN1-EVI1
Duplication interne en tandem des exons 14-15 et/ou mutation D835X de l’exon 20 du gène FLT3
Mutation somatique D816V du gène c-KIT
Mutations somatiques du gène CEBPA
Mutations somatiques des gènes IDH1&2
Mutation somatique du gène GATA1 (AML Mégakaryoblastique, FAB M6 et/ou sur Syndrome de Down)
RT-PCR quantitative du niveau d’expression du gène WTI
SYNDROME MYELODYSPLASIQUE (SMD)
Cytopénie réfractaire unilignée
AREB
SMD 5q-
CARYOTYPE
FISH
Cytopénie réfractaire multilignée
SMD inclassifiable
Non connu
AR avec Ring Sidéroblastes (ARRS)
………….% des blastes médullaires
Biologie moléculaire : analyses disponibles : mutations :
SF3B1 (ARRS) et autres gènes du spliceosome (SRSF2, U2AF1,…) (SMD haut risque)
TP53
TET2 (SMD sans anomalie au caryotype)
Autres mutations somatiques (RUNX1, ASXL1, EZH2)
CARYOTYPE
FISH
Biologie moléculaire : analyses disponibles
(Tests non cumulables entre eux (modification législation et nomenclature le 01/01/2013))
RT-PCR de détection des transcrits de fusion BCR-ABL1
Mutations de BCR-ABL1 impliquées dans la résistance aux TKIs
Mutation somatique V617F dans l’exon 14 du gène JAK2 (sur sang)
Mutations de l’exon 12 de JAK2 ** (PV « JAK2V617F-neg », fournir Dosage EPO sérique / test EEC / Histologie médullaire)
Mutations congénitales EPOR (Erythrocytose congénitale/familiale, si taux d’EPO sérique bas à effondré)
Mutations congénitales VHL/PHD2/HIF2A (Erythrocytose congénitale/familiale, si taux d’EPO sérique normal à haut)
Mutation MPLW515 K/L du gène MPL (si TE ou PMF JAK2 V617F négatif)
Mutation D816V du gène c-KIT ** (sur moëlle exclusivement SI infiltration démontrée par copie du résultat de l’histologie
médullaire et IHC spécifique anti-tryptase)
RT-PCR de détection du transcrit FIP1L1-PDGFRA (SHE/LCE)
RT-PCR de détection du transcrit ETV6-PDGFRB (SHE/LCE)
** Analyse effectuée uniquement sur moelle
hématopoïétique (pas sur sang périphérique)
NEOPLASIES MYELODYSPLASIQUES ET MYELOPROLIFERATIVES (SMD/NMP)
LMC atypique
LMMC
JMML
ARRS-T
SMD/NMP-U
CARYOTYPE
FISH
Biologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 5 tests) :
SF3B1 et autres gènes du spliceosome (SRSF2, U2AF1,…) (ARRS-T ou LMMC)
Mutation V617F de JAK2 (ARRS-T)
CARYOTYPE
FISH
Mutation W515 K/L du gène MPL (ARRS-T)
Mutation TET2 ou CBL ou ASXL1 ou RUNX1 (LMMC)
Mutation gènes IDH1&2 (ARRS-T)
Array-CGH
Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II et III de l’IgH et/ou chaîne légère Kappa de l’IgL
Réarrangement monoclonal des loci CDRs des TCR et /ou 
Mutation BRAF V600E (HCL)
LYMPHOME HODGKINIEN (Pas d’analyse de Biologie Moléculaire disponible !)
CARYOTYPE
FISH
LYMPHOME NON HODGKINIEN
B
T
CARYOTYPE
Non connu
FISH
Si connu, type histologique : …………………………
Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II et III de l’IgH et/ou IgK
Réarrangement monoclonal des TCR et /ou 
Gène de fusion BCL1-IgH (LNH MCL) (Selon les besoins de confirmation de l’histologie)
PCR quantitative cyclines D1/D2 et D3 (diagnostic différentiel LNH du Manteau (t(11;14)) négatif vs autre)
Gène de fusion BCL2-IgH (LNH FL) (Selon les besoins de confirmation de l’histologie)
Réarrangement NPM-ALK, t(2;5)(p23;q35), LNH Anaplasique à large cellules CD30+ (ALK+)
PCR quantitative du niveau d’expression du gène SOX11
GMOI – MYELOME MULTIPLE
CARYOTYPE
FISH
WALDENSTROM
FISH SUR PLASMOCYTES SELECTIONNES (contact préalable avec le laboratoire)
Biologie moléculaire : analyses disponibles (Règles INAMI : maximum 2 tests IgH/TCR +3 tests non IgH/TCR) :
Réarrangement monoclonal des loci CDRs I, II, III et/ou DH-JH de l’IgH
Mutation TP53 (MM)
Mutation MYD88 L265P (DD GCB vs ABC) (WALDENSTROM)
TUMEUR SOLIDE
Adénocarcinome colo-rectal
Sarcome type : ………………………
CARYOTYPE
FISH
Adénocarcinome pulmonaire
Mélanome
Neuroblastome
Adénocarcinome mammaire
GISTs
Autre(s) : ………………..
EGFR, KRAS, BRAF, GIST : contacter le Service d’Anatomie Pathologique pour planifier l’extraction d’ADN qui
nous sera transmis (04/366.24.10).
2. SUIVI
BIOLOGIE MOLECULAIRE*
CARYOTYPE**
FISH **
* BIOLOGIE MOLECULAIRE : Ces analyses sont facturées selon l'Arrêté Royal du 07 juin 2007 (« Article 33bis »). Si marqueur
préalablement identifié au diagnostic : règle INAMI 33 bis : suivi de maximum 1 marqueur si "positif" au diagnostic, maximum
4x/année de suivi.
** CARYOTYPE/FISH : Règle nouvel article 33 INAMI : maximum 6x/an la 1ère année ; 4x/an de la 2ème à la 5ème année ; 1x/an
après la 5ème année ; maximum 2 prélèvements/bilan de suivi.
Pathologies lymphoïdes aiguës et chroniques
Réarrangement monoclonal du locus CDR I de l'IgH
Réarrangement monoclonal du locus CDR II de l'IgH
Réarrangement monoclonal du locus CDR III de l'IgH
Réarrangement monoclonal du locus CDR DH-JH de l'IgH
Réarrangement monoclonal du locus CDR de l’IgK
Réarrangement
Réarrangement
Réarrangement
Réarrangement
RT-PCR
RT-PCR
RT-PCR
RT-PCR
RT-PCR
RT-PCR
RT-PCR
monoclonal
monoclonal
monoclonal
monoclonal
quantitative
quantitative
quantitative
quantitative
quantitative
quantitative
quantitative
du
du
du
du
du
du
du
du
du
du
du
gène IKAROS (IKZF-1)
locus TCR 
locus TCR β
locus TCR 
transcrit
transcrit
transcrit
transcrit
transcrit
transcrit
transcrit
de
de
de
de
de
de
de
fusion
fusion
fusion
fusion
fusion
fusion
fusion
Gène de fusion BCL1-JH, t(11;14)(q13;q32)
PCR quantitative cyclines D1/D2 et D3
Gène de la fusion BCL2-JH, t(14;18)(q32;q21)
Gène de fusion NPM-ALK, t(2;5)(p23; q35)
BCR-ABL1, t(9;22)(q34;q11) ***
ETV6-AML1 (RUNX1), t(12;21)(q13;q22)
E2A-PBX1, t(1;19)(q23;q13)
MLL-AF4, t(4;11)(q21;q23)
HOX11 (TLX1)
HOX11L2 (TLX3), t(5;14)(q35;q32)
SIL-TAL1, t(1;14)(q32;q11)
*** (maximum 4x/année
de suivi, ensuite à
charge
du
patient
moyennant
consentement signé)
Après établissement du diagnostic de LLC par typage lymphocytaire et/ou immuno-histochimie (SIg-CD5CD23-FMC7 et seulement si score Matutes  3) : ****
Statut mutationnel de la chaîne lourde des Immunoglobulines
Mutation NOTCH1 (LLC)
Mutation TP53 (LLC et MM)
Mutation SF3B1 (LLC)
Gain et/ou perte chromosomiques (17p-/TP53 ; 11q-/ATM ; Tri12 ; 13q-)
**** (maximum 2 tests
IgH/TCR + 3 tests non
IgH/TCR)
Pathologies myéloïdes aiguës et syndromes myélodysplasiques
RT-PCR quantitative du transcrit de fusion RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)
RT-PCR quantitative du transcrit de fusion PML-RARAs, t(15;17)
RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MYH11-CBFb, inv(16)(p13q23),t(16;16)(p13;q23)
RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF4, t(4;11)(q21;q23)
RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF9, t(9;11)(q22;q23)
RT-PCR quantitative DEK-NUP214(CAN), t(6;9)(p23;q34)
RT-PCR quantitative du transcrit WT1
Néoplasies myéloprolifératives
RT-PCR quantitative du transcrit de fusion BCR-ABL1, t(9;22)(q34; q11)
RT-PCR de détection du transcrit FIP1L1-PDGFRA (del 4q12).
Evaluation semi-quantitative de la quantité d'allèles mutés V617F du gène JAK2
B. ONCOLOGIE MOLECULAIRE (HEREDITAIRE)
OBLIGATOIRE :
Diagnostic
Présymptomatique (2 échantillons indépendants
obligatoires)
Cancer colique héréditaire non polyposique (MLH1, MSH2, MSH6)*
Cancer sein/ovaire (BRCA1/BRCA2)*
Cowden (PTEN)*
Polypose autosomique récessive (MYH)*
Polypose rectocolique familiale (APC)*
Cancer de l’estomac (CDH1)*
Cancer du sein
PALB2 *
RAD5IC *
CHECK2 *
Prédisposition aux adénomes pituitiaires (AIP) **
Carcinome médullaire de la thyroïde (RET)**
Endocrinopathie multiple type 1 (MEN1)**
Endocrinopathie multiple type 2 (RET)**
Endocrinopathie multiple type 4 (CDKN1B)**
HEMOCHROMATOSE
- Diagnostic
Hyperferritinémie
Aug. coefficient saturation transferrine
- Etude familiale
Apparentés 1er degré porteur de mutation
Partenaire porteur de mutation
AUTRES (prendre contact avec le laboratoire)
* Conseil génétique obligatoire
** Tests non cumulables entre eux sauf si nouvel
élément clinique. Une nouvelle prescription est
obligatoire.

GENETIQUE HUMAINE – ONCO

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