Santé et Rapport de recherche - 23 septembre 2014

Santé et Rapport de recherche - 23 septembre 2014
La recherche sur les maladies héréditaires affectant les Berger Picards se poursuit à
l'Université de Missouri-Columbia College of Veterinary Medicine, Laboratoire de génétique
moléculaire (AMGL) dirigé par le Dr Gary Johnson.
Grâce au financement par le BPCA, l'AMGL a complété un séquencement du génome entier
(WGS) d'un Picard atteint de rétinopathie multifocale canine (CMR) il y a environ 1 an. Nous
savons que la mutation responsable de cette condition chez les Picards n'est pas causée par
la même mutation responsable de la CMR chez le Coton de Tuléar ou le Mâtin des
Pyrénées, et nous continuons à évaluer d'autres mutations pour trouver celle responsable de
la maladie chez le Picard. Le Dr Guiliano (à l'Université du Missouri) et le Dr Pickett (Virginia
Tech) sont les ophtalmologistes vétérinaires qui ont vu et documentées la CMR chez les
Picards aux États-Unis. Si un examen ophtalmologique suggère une CMR chez un Picard, il
peut être utile pour l'ophtalmologiste de discuter du cas avec l'un et/ou l'autre pour comparer
ce qu'ils ont vu à ce qui est déjà connu dans la race. Une communication personnelle entre
le Dr Pickett et un ophtalmologiste français suggère que la CMR a été assez fréquemment
diagnostiqué dans le passé entre les Picards européens, mais n'est pas autant signalé
récemment. On ne sait pas si cela est dû à une diminution des chiens atteints, ou à une
diminution du nombre de chiens examinés par les ophtalmologistes vétérinaires à un âge où
la CMR est susceptible d'être détectée.
Le Laboratoire de Génétique Moléculaire Animale a récemment soumis l'ADN d'un Picard
atteint d'un début précoce Atrophie Rétinienne Progressive (PRA). Cette condition équivaut à
la dégénérescence maculaire chez un être humain. Le chien choisi pour le séquençage était
aveugle à l'âge de 2 ans. Cette WGS a été financée par les clubs et les particuliers
européens, et nous sommes très reconnaissants de cette contribution à la recherche. Les
données WGS sont sorties du séquenceur, et hier (Sept 22), l'alignement a été achevé.
Nous pourrions commencer l'évaluation de cette séquence immédiatement, mais parce qu'il
y a plus de 200 gènes connus qui sont exprimés dans la rétine, une recherche gène par
gène prendrait un temps énorme. Nous attendons un rapport de mutation, qui devrait être
disponible pour l'équipe de recherche dans les 2 à 4 prochaines semaines. Avec ce rapport,
nous pouvons hiérarchiser les mutations trouvées dans ce chien susceptibles d'altérer la
fonction des gènes qui affectent la rétine, et nous espérons identifier une mutation
responsable de cette forme de PRA chez le Picard.
En outre, grâce à la générosité de Beverly et Joseph Conroy, nous disposons de données
WGS d'un Picard cliniquement normal qui peut être utilisé pour comparer les autres
séquences, qui est très utile. Des fonds sont recueillis pour réaliser également un WGS sur
la forme tardive APR pour laquelle les symptômes apparaissent plus tardivement.
L'avancement dans le traitement des données WGS a pris du retard sur notre calendrier
initial car le chercheur, collaborateur du Département des Sciences Animales qui écrit les
algorithmes utilisés pour analyser la grande quantité de données générées par un WGS a eu
comme première priorité la recherche sur le bétail - donc, à certains moments, l'analyse des
données sur le chien a du attendre la fin de l'analyse des données sur le bétail. Le logiciel
développé par l'université et utilisé pour générer les rapports de mutation est en cours de
mise à jour, d'optimisation et de correction d'erreurs, et quand cela sera terminé, tous les 120
WGS canins générés jusqu'à présent seront réalignés et de nouveaux rapports de mutation
générés, qui nous l'espérons, aidera à l'identification les mutations non encore détectées
pour plusieurs maladies.
Il ya actuellement 226 échantillons de Picards dans la banque ADN du CHIC & l'ADN
collecté à l'Université de Missouri (environ ½ de l'Europe, ½ des États-Unis et Canada), ce
qui donne une excellente base pour cette recherche et pour les autres projets qui pourraient
se présenter dans l'avenir. Les tests ADN pour les mutations découvertes par l'équipe de
recherche à AMGL sont offerts grâce à un partenariat avec la Fondation orthopédique pour
les animaux (OFA - site www.OFFA.org) à un prix raisonnable, et en utilisant un écouvillon
buccal pour permettre un prélèvement facile.
Tout propriétaire de Picard qui n'a pas encore envoyé un échantillon de sang à la banque
d'ADN du CHIC est encouragé à le faire. Tous les Picards qui contribuent à la transmission
génétique (cad. utilisés pour la reproduction) devraient être présents dans la banque d'ADN.
De plus, tout Picard diagnostiqué avec une maladie qui pourrait être héréditaire devrait être
en banque ADN, ainsi que les échantillons des parents et collatéraux normaux du chien
affecté. Même si la recherche n'est pas immédiatement lancée, il est important de mettre en
banque l'ADN de ces chiens pour qu'il soit disponible lorsque la recherche pourra se faire.
Les échantillons de l'ADN de la Banque CHIC peuvent être mis à la disposition des
chercheurs qualifiés dans les laboratoires du monde entier. Aucun chercheur n'obtient la
totalité de l'échantillon d'ADN, et ne sont envoyés que les ADN des chiens qui répondent à
leurs critères de recherche. De cette façon, les chiens de l'échantillon peuvent participer à la
recherche pour de nombreuses maladies au fil du temps. Vous pouvez obtenir des
informations sur les demandes d’échantillon en vous connectant à
www.CanineHealthInfo.org, ou en me contactant directement ([email protected]) pour
toutes vos questions sur la recherche.
Espérons qu’en tant que chercheurs et propriétaires de Picards à travers le monde, nous
pourrons continuer à collaborer et à coopérer pour la santé du Picard.
Cordialement, Liz Hansen vice-président et responsable Santé BPCA
&
Coordonnatrice de projet et spécialiste de l'information
Génétique Moléculaire Animale Lab Université du Missouri-Columbia
Collège de médecine vétérinaire