Une analyse de sang simple et sans danger

Un test sanguin avancé pour évaluer le risque de
trisomies fœtales ainsi que les chromosomes X et Y
Une analyse de sang simple
et sans danger
Des résultats très précis, personnalisés pour
vous, votre cabinet et vos patients1-6
Réalisable à tout moment dès 10 semaines de gestation
Le plus faible taux cumulé de résultats
faussement positifs1-6
www.harmonytest.com
La technologie avancée du test Harmony
Les avantages de l’analyse dirigée
ADN acellulaire dans le sang Dirigé (test Harmony)
ADN acellulaire
Chr 21, 18, 13
Autre ADN acellulaire
ADN acellulaire non cartographié
vL’ADN acellulaire est constitué de
courts fragments d’ADN provenant de
chromosomes trouvés en circulation
vDurant la grossesse, l’ADN acellulaire du
fœtus et celui de la mère sont tous deux
présents dans le sang maternel3
MPSS (vue éclatée)
vLe test Harmony utilise une analyse
efficace, dirigée, pour une détection
précise de la trisomie
Efficacité accrue
Analyse aléatoire d’ADN acellulaire
Des résultats pertinents
vFacilité d’interprétation : Rapport simple
de type “risque élevé” ou “risque faible”
pour chaque trisomie
vLes résultats de l’évaluation des risques
sont personnalisés et incluent la fraction
de l’ADN fœtal, l’âge gestationnel et l’âge
maternel
v99,5 % des valeurs du score de risque se
situent à l’une ou l’autre des extrémités
vL’analyse X et Y avec le test prénatal
Harmony offre une précision > 99 % pour
la détermination du sexe7
Résultats du test
Pourcentage d’ADN fœtal acellulaire : 10,5 %
CHROMOSOME
RÉSULTAT
Trisomie 21 (T21)
RISQUE ÉLEVÉ
Supérieur à 99/100 (99 %)
PROBABILITÉ
Consultation génétique et tests supplémentaires
Trisomie 18 (T18)
Risque faible
Inférieur à 1/10 000 (0,01 %)
Parcourir les résultats avec le patient
Trisomie 13 (T13)
Risque faible
Inférieur à 1/10 000 (0,01 %)
Parcourir les résultats avec le patient
Analyse Y
Fœtus masculin
Supérieur à 99/100 (99 %)
Parcourir les résultats avec le patient
21
18
13
< 1/10 000
(0,01 %)
1/1 000
(0,1 %)
1/100
(1 %)
10/100
(10 %)
Consultation génétique et tests supplémentaires
90/100
(90 %)
≥ 4 % d’ADN fœtal acellulaire (%)
les résultats
avec le
patient fœtal
vUneParcourir
quantité
minimale
d’ADN
avec le patient
0 000 (0,01acellulaire
%) Parcourir les
estrésultats
nécessaire
pour une
Parcourir
les résultats
avec
le patient de qualité
9/100 (99 %)
analyse
fiable
et des
résultats
100
21 de
vLe test Harmony incorpore la mesure
l’ADN fœtal acellulaire dans l’analyse de
chaque échantillon
60
90
80
70
99 % ont
≥ 4 % d’ADN
fœtal
acellulaire
92 % ont
≥ 4 % d’ADN
fœtal
acellulaire
50
76 % ont
≥ 4 % d’ADN
fœtal
acellulaire
40
30
vUne hausse du poids maternel et un âge
10/100
50/100
90/100
>99/100
(10 %) gestationnel
(50 %) précoce
(90
%)
(99 %)
peuvent
contribuer
à un taux d’ADN fœtal acellulaire faible RISQUE ÉLEVÉ
(< 4 %)7
>99/100
(99 %)
RISQUE ÉLEVÉ
Pourcentage d’ADN fœtal acellulaire : 10,5 %
9/100 (99 %)
50/100
(50 %)
Risque faible
Fraction fœtale – facteur clé pour ABILITÉ
les résultats RECOMMENDATION
0 000 (0,01 %)
RECOMMENDATION
20
10
0
< 90 (kg)
moins de 200 lbs
≥ 90 (kg) à ≤ 130 (kg)
~200 à ~300 lbs
≥ 130 (kg)
plus de ~300 lbs
Précis : U
ne performance accrue grâce à des résultats
personnalisés1-7
Taux de faux
positifs
Taux de détection
Étude sur plus de
Studied in over
6 000 patientes,
6,000 patients,
including
y compris
> 2 >2,000
000
average-risk
femmes à risque
women
moyen1-7
>99%
<0,1%
(103 sur 105)
>98%
<0,1%
8 sur 10
<0,1%
T21
(231 sur 232)
T18
T13
1-7
L'analyse X et Y offre une précision > 99 % pour le sexe du fœtus.
Elle permet également d'évaluer le risque de maladies liées aux
chromosomes sexuels, la performance du test variant selon le type
de maladie détecté.7
v Le seul test prénatal non-invasif (NIPT) qui a été exclusivement évalué chez des femmes au 1er trimestre de grossesse
v Obtention de résultats pour 99 % de vos patientes avec un prélèvement d’échantillon adéquat
v 95 % des résultats sont transmis dans les 9 jours suivant la réception7
Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester
population. Am J Obstet Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
Dépistage au 1er trimestre
100
10
Risque de trisomie (%)
Risque de trisomie (%)
100
TFP : 4,5 %
1
0,1
0,01
|
5
|
15
|
25
|
35
10
1
0,1
0,01
|
5
Faux positifs
Non trisomie
v Les deux figures comptent le même nombre de patientes
v 10 cas de trisomie 21 ou de trisomie 18
v 1 939 cas de non trisomie
|
25
Fraction fœtale (%)
Fraction fœtale (%)
Trisomie
|
15
|
35
Flexible pour s’adapter à de nombreuses populations de patientes
v
Le test prénatal Harmony détecte > 99 % des cas de trisomies 21
fœtales avec un taux de résultats faussement positifs < 0,1 %
v
Analyse facultative des chromosomes X et Y disponible pour
déterminer le sexe du fœtus et analyser les chromosomes sexuels X,Y
v
Ce test n’évalue pas les risques de mosaïcisme, de trisomies
partielles ou de translocations
v
Le test Harmony est disponible pour toutes les grossesses uniques
ou gémellaires, y compris celles issues de la fécondation in vitro (FIV).
Réalisation des tests de dépistage de la trisomie 214,7
FPR = <0,1 %
FPR = 5 %
100%
90%
95%
80%
81%
85%
86%
Dépistage au
1er trimestre
(avec NT)
Intégré sérique
>99%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Quadruple test
1. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive
Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from
Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet
Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
2. Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H.,
Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first
trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012),
doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.
3. Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al., Selective analysis
of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn
(2012); 32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.
4. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al., Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study
for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol
(2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
5. Ashoor, G., Syngelaki, A., Nicolaides, K.H., et al., Trisomy 13 detection in
the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA
analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol (2012), DOI: 10.1002/
uog.12299.
6. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet
Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
7. Internal data on file.
Entièrement
intégré
Test prénatal
Harmony
Center for Human Genetics
Konrad-Adenauer-Straße 17
Phone +49-6132-781-240
Fax +49-6132-781-236
Email [email protected]
Le test prénatal Harmony a été élaboré et est réalisé en tant que
service de test en laboratoire par Ariosa Diagnostics, un laboratoire
clinique certifié CLIA situé en Californie, États-Unis.
Ariosa™, Harmony™, et Harmony Prenatal Test™ sont des marques déposées
d’Ariosa Diagnostics, Inc.
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& +1 925-854-6246