Syndrome d`Ehlers Danlos
Transcription
Syndrome d`Ehlers Danlos
LES SYNDROMES D’EHLERS-DANLOS LES CENTRES DE REFERENCES Louvrier Loriane 30/01/15 Centres de référence des maladies rares #1/2 • 131 centres de références • 40 millions d’€ • Assure un rôle : - D’expertise - De recours permettant d’exercer une attraction (inter-régionale, nationale, ou internationale) Centres de référence des maladies rares #2/2 • 6 missions : - - - - Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge globale; Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ; Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ; Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ; Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ; Être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades. SED Type classique et Hypermobile • Pr. Dominique P.GERMAIN, MD, PhD, HDR Coordonnateur du centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéoarticulaire (Syndrome d’Ehlers-Danlos, mucopolysaccaridoses et pseudoxanthome élastique). Unité de Génétique Médicale Département de Médecine Aigue Spécialisée Hôpital Raymond Poincaré 104 Boulevard Poincaré 921380 GARCHES Téléphone : 00 33 1 47 10 44 38 Fax : 00 33 1 47 10 44 36 E-mail : [email protected] Site web : http://www.centre-geneo.com SED Type vasculaire #1/2 • Pr Xavier JEUNEMAITRE Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares Service de Médecine Vasculaire - HTA Hôpital Européen Georges Pompidou - 7° étage, pôle B 20/40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex 15 Téléphone d'urgence : 00 33 1 56 09 50 40 Dr Michael FRANCK, médecin coordinateur du centre de référence : Téléphone : 01 56 09 30 66 ou 06 23 30 82 63 Fax : 01 56 09 20 40 Email : [email protected] Secrétariat : 01 56 09 37 15 Email : [email protected] Site Web : http://www.maladiesvasculairesrares.com SED Type vasculaire #2/2 Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares - Patients dont le diagnostic doit être confirmé, consultation génétique avec le Pr Xavier JEUNEMAITRE Secrétariat : 01 56 09 50 41 / Email : [email protected] Site Web : http://www.maladiesvasculairesrares.com - Patients (dont le diagnostic a été confirmé) qui nécessitent un suivi médical et clinique, RDV avec le Dr FRANCK Secrétariat : 01 56 09 50 41 / Email : [email protected] ou 01 56 09 30 51 / Email : [email protected] En cas d'urgence en dehors des ouvertures de secrétariat téléphoner au 01 56 09 30 83 qui pourra vous mettre en contact avec le médecin d'astreinte du service de Médecine Vasculaire ou demander à joindre le Dr FRANCK sur son téléphone portable. - Pour avoir accès à l'avis d'un des médecins spécialistes correspondant du centre de référence, prendre contact initialement avec le secrétariat du Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares : 01 56 09 50 41 Email : [email protected] qui coordonnera avec le Dr FRANCK l'orientation vers un centre de compétence dépendant du centre de référence. Association française des syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED) • Fondée en février 1997 • Objectifs : - Aide au malade et à sa famille, orientation vers des médecins spécialistes locaux - Cellule d’écoute téléphonique - Conseils sociaux et soutien psychologique téléphonique - Information des malades - Sensibilisation du corps médical - Faire connaître la maladie - Aide aux équipes de recherches concernant le collagène - Edition d’un journal, de fiches techniques Journée annuelle d’information médicale et/ou de rencontre nationale. Association des malades du syndrome d’Ehlers-Danlos (A.M.S.E.D) génétique • En majorité des personnes malades, bénévoles faire connaitre le SED - Répondre, aider, orienter • But principal : - Financer la recherche Trouver tous les gènes en cause Site web : www.amsed-genetique.com/pages/accueil/contact.php
Documents pareils
La carte syndrome d`Ehlers-Danlos vasculaire, carte
informations pratiques y figurent sur la maladie : définition, cause, signes, conseils de prise
en charge sous forme de « règles d’or » (quand consulter en urgence, comment mieux
prévenir et prendr...