Orientation du sexe devant les anomalies de développement

ORIENTATION DU SEXE
DEVANT LES ANOMALIES DE
DEVELOPPEMENT SEXUEL 46,XY
N.Arrachidi , H. El Jadi, Pr A.Gaouzi
Service d’endocrinologie (P2)
HOPITAL D’ENFANTS DE RABAT
ORIENTATION DU SEXE DEVANT LES ANOMALIES DE DEVELOPPEMENT SEXUEL 46,XY
INTRODUCTION:
• DSD XY = Anciennement pseudohermaphrodismes masculins
• Différenciation masculine incomplète des
organes génitaux externes et/ou internes
• Urgence médicale et sociale
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• Large spectre de tableaux cliniques :
micro pénis, hypospadias, cryptorchidie, phénotype
féminin …
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OBJECTIF :
• Relever les variables les plus significatives qui
contribuent à l’orientation du sexe des enfants
DSD XY.
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MATERIELS & METHODES:
• Étude descriptive rétrospective,
• Une période de 8 ans,
• Service d’endocrinologie pédiatrique de
l’hôpital d’enfants de Rabat,
• Ont été inclus dans l’étude les enfants
hospitalisés ou vus en consultation pour
anomalie du développement sexuel 46, XY
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MATERIELS & METHODES:
• 61 observations
• Aspects cliniques, orientation diagnostique et
prise en charge thérapeutique
• Facteurs impliqués dans l’orientation du sexe
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RÉSULTATS :
• 61 patients, 2 groupes ;
• Groupe A (= 44): tout patient assigné dans le sexe
masculin et l’ayant resté durant sa vie sans poser de
problème d’orientation du sexe au cours du staff
multidisciplinaire
• Groupe B (= 17): tout patient assigné dans le sexe
féminin ou indéterminé à la naissance ou au cours de
sa vie ou ayant posé problème d’orientation du sexe au
cours du staff multidisciplinaire
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RÉSULTATS :
• Principales étiologies :
o Défaut sécrétion testostérone (30%)
o Insensibilité androgènes (26%)
o Dysgénésie gonadique (18%)
o Déficit 5α réductase (8%)
o Autres (18%)
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RÉSULTATS :
Groupe A
Groupe B
9 mois [1-30]
20 mois [2-75]
Stade Prader 4-5
100%
50%
Bourrelet masculin
70%
41%
Éctopie testiculaire
68%
64%
Cavité müllerienne
Type de l’urètre
7%
75% *
Long 82%
Court 90% *
Délai de consultation
* p ˂ 0.0001
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RÉSULTATS :
• Autres variables :
– Sexe d’assignation initiale
– Réponse du bourgeon génital au test
– Étiologies
– Désir des parents
– Expertise psychologique
• Sans impact significatif sur la décision finale.
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Littérature :
Critères majeurs d’orientation
•
Génitoplastie de masculinisation :
–
–
–
•
Taille verge
Sensibilité aux androgènes
Puberté Spontanée possible
Génitoplastie de féminisation :
–
–
–
Impossibilité de reconstruction la verge
Puberté spontanée
Présence d’utérus (Possibilité de grossesse)
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Take Home Messages
• L’orientation de sexe dans les DSD XY peut
être particulièrement difficile
• L’orientation dans les deux sens (♂ou♀) est
possible
• Il est pratiquement impossible de s’orienter
selon la simple réalisation du caryotype
46, XY n’est pas forcément un garçon
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Take Home Messages
• Deux éléments-clés :
– La présence ou non d’une cavité müllerienne
– Le type de l’urètre
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Take Home Messages
• Examen clinique minutieux et Exploration
étiologique rapide ++
• Équipe pluridisciplinaire : néonatologues,
généticiens, endocrinologues, chirurgiens,
conseillers et déontologues.
Merci pour votre attention