pour guérir les maladies génétiques

Transcription

Imagine,
pour guérir
les maladies
génétiques
RAPPORT D’ACTIVITÉ 2013
Sommaire
2
ÉDITOS
Le mot du Président............................................................................................................................................................... 2
Le mot du Directeur............................................................................................................................................................... 3
IMAGINE EN QUELQUES LIGNES .................................................................................................................. 4
4 missions ................................................................................................................................................................................................. 5
Chiffres clés ..........................................................................................................................................................................................6
8
NOS AVANCÉES 2013
Synthèse des faits marquants par mission ............................................................................10
RECHERCHE ET SOINS INNOVANTS .................................................................................................. 11
Tableau de synthèse des publications ........................................................................................... 12
Exemples de publications ...................................................................................................................................... 12
Création de synergies .................................................................................................................................................... 15
Prix et récompenses ......................................................................................................................................................... 16
Avancées en recherche clinique .............................................................................................................. 18
ENSEIGNEMENT .........................................................................................................................................................................20
Les programmes de soutien aux jeunes talents ........................................................ 20
Un nouveau centre de séminaires ........................................................................................................ 21
VALORISATION ............................................................................................................................................................................. 22
26
LE SOUTIEN À NOS MISSIONS
DÉVELOPPEMENT DES PLATEFORMES
TECHNOLOGIQUES ............................................................................................................................................................ 29
RENFORCEMENT DU PERSONNEL ...................................................................................................... 42
ANIMATION ET RAYONNEMENT SCIENTIFIQUES ................................................. 43
"Nos enfants
c’est notre
éternité"
NOUVEAU BÂTIMENT : UN CHANTIER
ABOUTI DANS LES DÉLAIS ET LE BUDGET ........................................................................... 43
46
NOTRE GOUVERNANCE
NOS INSTANCES : FAITS MARQUANTS 2013 ...................................................................49
NOS FINANCES .............................................................................................................................................................................. 51
BILAN SOCIAL ................................................................................................................................................................................. 55
COMMUNICATION ET LEVÉE DE FONDS ................................................................................ 58
64
NOS PUBLICATIONS SCIENTIFIQUES
ROBERT DEBRÉ
Imagine • RAPPORT D’ACTIVITÉ 2013
1
ÉDITO
Le mot
du Président
Le mot
du Directeur
« NOTRE RÊVE DE VOIR ENFIN
RÉUNIS EN UN MÊME LIEU,
LE MEILLEUR DE LA RECHERCHE
ET LE MEILLEUR DE LA
MÉDECINE, DEVIENT RÉALITÉ. »
En 2013, Imagine a franchi de nouvelles étapes décisives.
Avec la remise des clés de l’Institut, le 3 décembre, notre
projet se concrétise. Il aura fallu cinq ans pour le concevoir,
vingt-six mois pour le construire. L’Institut a des décennies
devant lui, bourré d’espoirs autant que de futurs succès.
L’institut des Maladies Génétiques, lieu unique à la pointe de
la recherche et des soins innovants, est enfin prêt à ouvrir
ses portes et à accueillir les chercheurs et les patients.
Notre rêve de voir enfin réunis en un même lieu, le meilleur
de la recherche et le meilleur de la médecine, devient réalité,
pour, ensemble, guérir les maladies génétiques.
Cette année encore, de nombreux soutiens ont permis
à Imagine d’avancer plus vite, d’aller plus loin. Notre plus
important mécène, la Fondation Bettencourt Schueller, a
financé la Chaire pour la Biologie du Développement et
l’aménagement du centre de séminaires, lieu de propagation
des savoirs. Le partenariat avec la maison Hermès et l’édition
spéciale d’un carré Hermès Imagine ont permis, non
seulement de récolter des fonds pour la recherche, mais
aussi d’offrir une grande visibilité à Imagine. Par ailleurs, le
Comité du Faubourg Saint Honoré a souhaité reconduire
la tombola de Noël, avec notre parrain Teddy Riner. Nous
pouvons également mentionner nos nouveaux partenaires,
le LYCEUM Club international et le Rotary Club de Paris.
Imagine est fier de pouvoir compter sur autant de soutiens
de qualité avec qui nous partageons des valeurs communes
d’excellence, d’innovation et de créativité, au service des
enfants.
Pr. Claude Griscelli
Président
2
« LA QUALITÉ DES RÉSULTATS
A ÉTÉ SOULIGNÉE LORS DE
LA VISITE DES EXPERTS DE
L’AGENCE D’EVALUATION
DE LA RECHERCHE ET DE
L’ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR. »
A l’heure d’écrire ce mot d’introduction au rapport 2013 de
l’Institut, nous avons rejoint notre nouveau bâtiment. Grâce
au dévouement de notre équipe administrative sous la férule
efficace de Karine Rossignol et Guillaume Huart, grâce à
l’implication de beaucoup de personnes « Imagine » en
particulier Corinne Antignac, les équipes sont au travail et
dans de très bonnes conditions. Beaucoup reste à faire pour
optimiser notre fonctionnement mais l’essentiel est acquis.
Le rêve formulé il y a plus de 10 ans est devenu réalité. Les
équipes d’Imagine n’ont pas chômé en 2013, la liste des
publications ci-jointe, les résultats acquis sont remarquables,
résultats dont la qualité a été soulignée lors de la visite des
experts de l’Agence d’Evaluation de la Recherche et de
l’Enseignement Supérieur (AERES) au printemps 2013.
Nous continuerons à nous renforcer en 2014-2015 par l’accueil
de nouveaux groupes conformément au plan initialement
prévu. Les résultats de l’appel à candidatures seront connus fin
octobre 2014. Ce sera aussi le moment de célébrer l’ouverture
d’Imagine par l’organisation d’un séminaire, le 20 octobre, où
plusieurs des membres éminents de notre Conseil scientifique
international (SAB) exposeront leurs travaux. C’est aussi
l’occasion de saluer les nouveaux membres du SAB qui nous
ont rejoint : Fiona Powrie (Université d’Oxford), Denis Duboule
(Université de Genève) et Anthony Monaco (Président de la
Tufts University) et de remercier aussi ceux qui le quittent : Eric
Olson et Emil Unanue.
Formulons le vœu que 2014, année 1 intramuros, soit
à la hauteur de nos aspirations pour la qualité de nos
travaux menés au sein des laboratoires et des entités de
recherche clinique et que chacun des Imagine y trouve son
épanouissement.
Pr. Alain Fischer
Directeur
3
Imagine en
quelques lignes
PREMIER PÔLE EUROPÉEN DE RECHERCHE, DE SOIN ET
D’ENSEIGNEMENT SUR LES MALADIES GÉNÉTIQUES, L’INSTITUT
IMAGINE A POUR MISSION DE LES COMPRENDRE ET LES GUÉRIR.
35 millions de personnes en Europe sont atteintes de maladies
génétiques, dont 3 millions en France où l’on recense chaque année
30 000 nouveaux cas. Au-delà de ces chiffres, ce sont des familles
entières qui sont touchées : les maladies génétiques sont souvent
handicapantes, elles engagent parfois le pronostic vital. On ne sait
pas toujours les nommer, ni les soigner. 60% des enfants qui sortent
de consultation en génétique repartent sans diagnostic.
Le défi est double :
diagnostiquer
puis guérir.
C’est la raison d’être de l’Institut des maladies
génétiques Imagine, qui réunit en ses murs 850
médecins, chercheurs, ingénieurs, techniciens et
personnels de santé autour de cette cause commune,
et accueillera chaque année 20 000 enfants en
consultation au rez-de-chaussée du nouveau
bâtiment.
QUATRE MISSIONS
1
Soutenir et développer
la recherche, au service des patients
Pour pouvoir prétendre guérir une maladie
génétique, il faut d’abord pouvoir identifier les
gènes responsables, caractériser leurs mutations
et comprendre les perturbations qu’elles génèrent
dans les systèmes biologiques essentiels. Ces
trois étapes sont primordiales dans l’approche de
la maladie. Aussi, Imagine accueille des équipes
mixtes Inserm / Université Paris Descartes.
L’interdisciplinarité et le décloisonnement sont
indispensables pour arriver plus rapidement à des
avancées majeures.
2
Diagnostiquer et soigner les malades
De nombreux médecins et chercheurs travaillent
au sein de l’Institut Imagine sur les « thérapies
innovantes » comme la thérapie cellulaire, les
« bio médicaments » ou encore la thérapie
génique dont le premier essai a été réalisé en
2000 par Marina Cavazzana et Alain Fischer. Les
équipes travaillent également à la mise au point
des diagnostics prénatals et préimplantatoires.
Imagine associe aux équipes de recherche plus de
400 professionnels de santé rattachés à 7 services
cliniques de l’hôpital Necker-Enfants malades.
4
3
Développer la formation
À travers la formation de jeunes talents, et
la formation continue des médecins et des
personnels de santé, l’Institut partage ses
découvertes, favorise au sein des équipes la
double compétence médecine/recherche.
Cette mission est partagée de manière forte avec
l’Université Paris Descartes, membre fondateur
d’Imagine. Imagine initie également des projets
d’enseignement pluridisciplinaires, en partenariat
avec de grandes écoles.
4
Valoriser les découvertes
Les résultats des recherches effectuées par les
chercheurs de l’Institut Imagine sont valorisés
à travers des partenariats avec des entreprises
industrielles existantes ou créées à cet effet.
Imagine a créé un département « valorisation
et transfert de technologies » et développe des
moyens en recherche clinique pour aider ses
chercheurs et médecins à valoriser le fruit de
leur découvertes et accélérer la mise en place de
nouveaux essais cliniques.
5
Le budget
12,8
millions d’euros : apports financiers pour la
constitution de la dotation de la Fondation
par les membres fondateurs
CHIFFRES CLÉS
38
Les hommes, les outils,
les avancées
Les maladies génétiques en chiffres
850
6,5
6
21
2
8
357
30
7
11
32 000
2
1,5
chercheurs, médecins, techniciens
et professionnels de santé
Parmi les maladies rares
membres fondateurs
Maladies
génétiques
80
Autres
maladies rares
20
millions d’euros : budget annuel de
fonctionnement et d’investissement
laboratoires de recherche
millions d’euros : subvention annuelle
reçue dans le cadre des investissements
d’Avenir au titre du label IHU.
millions d’euros :
besoin en fonds privés par an
13
millions d’euros investis sur les plateaux
techniques depuis 2007
laboratoires associés
35 000 000
3 000 000
30 000
5 000
personnes touchées par des maladies génétiques en Europe
personnes touchées par des maladies génétiques en France
nouveaux cas par an diagnostiqués en France
maladies sévères, chroniques et complexes
plateformes technologiques de pointe
publications en 2013
brevets et licences en vigueur
services cliniques associés
centres de référence maladies rares
consultations par an au sein du bâtiment
Le bâtiment
19 000 m2
dédiés à la recherche et aux soins
innovants
60
millions d’euros : budget de construction
du bâtiment
26
mois : durée des travaux,
d’octobre 2011 à décembre 2013
centres d’investigation clinique
6
7
NOS AVANCÉES
2013
9
SYNTHÈSE DES FAITS MARQUANTS
PAR MISSION
LA MISSION PREMIÈRE DE L’INSTITUT IMAGINE EST D’OPTIMISER
LES CONDITIONS DE RECHERCHE DES CHERCHEURS ET
DES MÉDECINS POUR LEUR PERMETTRE D’ACCÉLÉRER LES
DÉCOUVERTES ET DE TROUVER DE NOUVEAUX TRAITEMENTS.
2013 EST LA DERNIÈRE ANNÉE « HORS MURS » POUR LES ÉQUIPES IMAGINE.
CELLES-CI ONT CONTINUÉ À MENER À BIEN LEURS RECHERCHES TOUT EN
CONSACRANT DU TEMPS À LA FUTURE ORGANISATION AU SEIN DU BÂTIMENT.
LES FONDS INVESTIS ET LES RECRUTEMENTS ONT PERMIS D’ACCÉLÉRER
LES AVANCÉES SUR LES MISSIONS DE SOINS ET DE VALORISATION. ENFIN, LA
MISSION D’ENSEIGNEMENT POURSUIT LES PROGRAMMES RÉCEMMENT MIS EN
PLACE ET PRÉPARE LA CRÉATION D’UN NOUVEAU MASTER.
Nous présentons ici les principales avancées des 23 laboratoires
de recherche, leurs publications, leurs prix et récompenses, un
exemple de création de synergies entre les laboratoires ainsi
que les investissements réalisés par Imagine sur les plateformes
technologiques et les personnes recrutées en 2013.
RECHERCHE
• 357 publications dont 50 d’impact majeur
• 11 prix et récompenses
• 8 personnes recrutées pour renforcer les
équipes de recherche.
ENSEIGNEMENT
NOS AVANCÉES 2013
Recherche
et soins innovants
SOINS INNOVANTS
• 1 étude clinique sur l’évaluation d’une
nouvelle technique de détection de
pathogènes
• 3 essais cliniques en dermatologie,
maladies métaboliques et transplantation
rénale
• 2 nouvelles études en préparation sur la
caractérisation du microbiome chez les
patients atteints d’entéropathie à début
précoce.
• 3 lauréats du programmes MD PhD et 1
étudiant renouvelé pour sa 3e année de thèse
• 2 lauréats du programme « Temps
protégé pour la recherche »
VALORISATION
• 1 projet de master valorisation
• 11 discussions scientifiques organisées
• 6 séminaires internationaux co-organisés
Valorisation
• 7 accords de collaboration et 1 contrat de
recherche clinique signés
• 11 accords de confidentialité signés ou en
négociation
• 6 demandes de brevet déposées et 3 en
cours d’investigation
• 2 projets relatifs aux brevets Imagine
soutenus par le SATT IDFInnov dans le
cadre d’études de preuve de concept.
10
11
En 2013, les équipes Imagine ont participé à 357 publications dont la liste exhaustive est disponible à la
fin de ce rapport d’activité. Nombre de leurs travaux, répertoriés ci-après, ont été publiés par des revues
d’impact majeur.
2009-2011
1
3
5
2
5
2
2
1
2
2
6
4
9
3
2
2
7
5
3
1
-
Nature
Science
New England Journal of Medicine
Lancet
Nature Immunology
Nature Genetics
Nature Medicine
Nature Structural & Molecular Biology
Annual Review of Immunology
Nature Reviews Immunology
Immunity
Journal of Clinical Investigation
Journal of Experimental Medicine
American Journal of Human Genetics
Proceedings of the National Academy of Sciences
PLoS Genetics
Journal of the American Society of Nephrology
Blood
Human Molecular Genetics
Gastroenterology
Bone
Journal of Investigative Dermatology
Molecular Cell Biology
2012
1
2
1
1
3
1
10
1
15
5
5
1
1
2013
1
2
3
3
1
3
5
9
1
1
1
9
7
1
2
EQUIPE DE JEANNE AMIEL
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar
syndrome and dominant isolated question-mark ears
L’équipe de Jeanne Amiel
au sein du laboratoire 408
Embryologie et génétique
des malformations
dirigé par Stanislas
Lyonnet travaille sur
les malformations des
dérivées de cellules
de la crête neurale.
Le syndrome Auriculocondylaire est une
malformation cranio faciale rare classée dans les
dysostoses mandibulofaciales par anomalie du
développement des 1er et 2ème arcs pharyngés.
Sa caractéristique est une anomalie du pavillon
de l’oreille (en forme de point d’interrogation) et
une transformation homéotique de la mâchoire
inférieure en mâchoire supérieure. Le syndrome
est génétiquement hétérogène et les 2 premiers
gènes identifiés pointaient la voie de signalisation
de l’endothéline 1 (EDN1) et de son récepteur
A (EDNRA). L’identification par notre équipe de
mutations d’EDN1 transmises sous un mode
autosomique dominant ou récessif dans le
syndrome Auriculocondylaire et les oreilles en
point d’interrogation isolées confirme le rôle
clef de cette voie dans le développement de
la mâchoire et du pavillon de l’oreille et illustre
la nécessité d’une régulation fine pour un
développement normal. Ce travail a été réalisé à
Imagine, publié dans Am J Hum Genet en 2013,
présenté aux Assises de Génétique et à l’ESHG
à Milan en 2014 par Chris Gordon, post-doc au
laboratoire.
NOS AVANCÉES 2013
PUBLICATIONS SCIENTIFIQUES MAJEURES
EXEMPLES DE PUBLICATIONS
EQUIPE D’ANNE PUEL
Deep dermatophytosis and inherited CARD9 deficiency
L’équipe d’Anne Puel, au
sein du laboratoire de
Génétique Humaine des
maladies infectieuses, dirigé
par Laurent Abel a identifié,
chez 17 patients d’Afrique du
Nord, un déficit autosomique
récessif en CARD9 à l’origine
d’une maladie fongique très
sévère et parfois mortelle appelée dermatophytose
invasive. Ces patients n’ont par ailleurs développé
aucune autre maladie infectieuse sévère. Les
dermatophytes, à l’origine de la maladie, sont des
champignons filamenteux qui sont fréquemment
responsables d’infections bénignes superficielles
de la peau et des ongles. Chez les patients avec
un déficit en CARD9, molécule impliquée dans la
signalisation de récepteurs capables de reconnaître
des motifs conservés exprimés à la surface de
certains champignons, la réponse immunitaire
spécifique de ces champignons est profondément
affectée. En revanche, les cellules sanguines des
patients présentent une réponse normale après
activation avec d’autres microorganismes (des
bactéries, des virus ou des mycobactéries). Ces
résultats expliquent la vulnérabilité spécifique et
restreinte des patients à des infections causées
par des champignons. Ces travaux sont publiés
dans la revue New England Journal of Medicine en
octobre 2013.
EQUIPE DE CORINNE ANTIGNAC
LMX1B mutations cause hereditary FSGS
without extrarenal involvement
L’équipe de Corinne
Antignac, laboratoire
des Maladies Rénales
Héréditaires, a identifié
par séquençage à haut
débit des mutations du
gène /LMX1B/ dans trois
familles avec une maladie
rénale appelée syndrome
néphrotique héréditaire, sans anomalie extrarénale associée.
Ce résultat était tout à fait inattendu car les
mutations du gène /LMX1B/ sont responsables
du syndrome Nail-Patella, caractérisé par une
anomalie des rotules, des ongles et des épaules,
avec dans certains cas seulement une atteinte
rénale associée. /LMX1B /code pour un facteur
de transcription qui régule l’expression des
gènes durant le développement. Un modèle
informatique en trois dimensions suggère que
les deux mutations identifiées diminueraient
l’interaction de LMX1B avec l’ADN. Ces résultats
soulignent la complexité d’expression des maladies
monogéniques et ont été publiés dans le Journal
of the American Society of Nephrology en 2013.
DR Novartis / Journal of the American Society of Nephrology
Biopsie de peau d’un patient avec
une dermatophytose invasive
qui montre le champignon avec
une structure filamenteuse (un
dermatophyte) dans un granulome
(structure composée de cellules
du système immunitaire comme
des macrophages) au cours de
l’invasion de la peau par le
champignon.
12
13
NOS AVANCÉES 2013
EXEMPLES DE PUBLICATIONS
EQUIPE DE GENEVIÈVE DE SAINT-BASILE
TTC7A mutations disrupt intestinal epithelial apicobasal polarity
L’équipe de Geneviève de
Saint Basile, laboratoire
Homéostasie normale
et pathologique du
système immunitaire, a
identifié chez plusieurs
enfants présentant dès
la naissance l’association
d’obstructions étagées de
la lumière de l’intestin et un déficit immunitaire
sévère (susceptibilité aux infections), un déficit
autosomique récessif du gène TTC7A. L’étude
des conséquences de ce défaut génétique,
en particulier à l’aide de « mini-intestins »
reconstitués à partir des cellules de biopsies
intestinales, a permis de montrer le rôle de la
molécule TTC7A dans la voie de signalisation
RhoA qui intervient dans la réorganisation des
éléments du cytosquelette des cellules. En
inhibant cette voie, TTC7A module différentes
fonctions des cellules telles que leur polarisation,
leur prolifération, leur différenciation et leur mort.
Un inhibiteur pharmacologique de la voie RhoA
a permis de corriger les défauts fonctionnels des
cellules de patients, permettant d’envisager une
éventuelle thérapie ciblée de cette affection.
EQUIPE DE SOPHIE SAUNIER
Septins 2, 7 and 9 and MAP4 colocalize along the axoneme
in the primary cilium and control ciliary length
L’équipe de Sophie Saunier,
Bases moléculaires de la
néphronophtise et des
hypodysplasies rénales,
étudie les maladies
génétiques rénales liées à
des dysfonctionnements du
cil primaire (ciliopathies),
une antenne sensorielle
constituée de microtubules présente sur la plupart
des cellules des vertébrés. Alexandre Benmerah
au sein de cette équipe s’est intéressé au rôle du
trafic vésiculaire et du cytosquelette d’actine dans
la morphogenèse des cils et plus récemment aux
septines, protéines jusque-là connues pour leur
fonction clef dans la séparation des cellules filles
au cours de la mitose. Il a mis en évidence le rôle
des septines 2, 7 et 9 dans la formation des cils
et plus précisément dans leur élongation, une
fonction contrebalancée par l’action de MAP4
sur les microtubules. Cette nouvelle fonction des
septines a été depuis pconfirmée chez le poisson
zèbre et sont donc des gènes candidats pour les
ciliopathies. Cet article a été publié dans Journal
of Cell Science en 2013.
CRÉATION DE SYNERGIES :
UN EXEMPLE EMBLÉMATIQUE
IDFix : une puce pour le diagnostic des déficiences intellectuelles
et des syndromes autistiques d’origine génétique
La recherche d’une cause génétique à un
syndrome autistique ou une déficience
intellectuelle (ID) est l’un des motifs les plus
fréquents de consultation dans Imagine. Dans
notre institut, comme dans les autres grands
centres européens comparables au nôtre, on
considère que cette question représente près de
20-25% des demandes de consultations. Si on
se souvient que l’IHU accueille 20 000 enfants
par an, ce sont près de 5 000 familles qui chaque
année nous consultent dans l’espoir d’obtenir
enfin une réponse à ces questions : de quoi
souffre mon enfant ? Pouvez-vous mettre un nom
sur sa maladie ? Avons-nous un risque d’avoir
un autre enfant atteint ? Que peut-on faire pour
l’aider ?
Ces situations sont d’une extraordinaire
hétérogénéité génétique. On compte aujourd’hui
plus de 250 gènes connus pour rendre compte
d’une déficience intellectuelle de l’enfant et il en
existe beaucoup d’autres à découvrir. Chaque
enfant est différent, chaque cas est singulier.
Cette complexité, jointe au nombre immense de
demandes diagnostiques rendaient totalement
insoluble la tâche du laboratoire hospitalier de
génétique moléculaire dirigé par Jean-Paul
De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating
partial seizures of infancy. Barcia G, Fleming MR, Desguerre I, Munnich A, Dulac O,
Kaczmarek LK, Colleaux L, Nabbout R. Nat Genet. 2012; 44:1255-9.
eIF2Y mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to
impaired translation initiation. Borck G, Shin BS, Stiller B, P, Munnich A, Schwartz
CE, Gothelf D, Colleaux L, Dever TE, Kubisch C, Basel-Vanagaite L. Mol Cell. 2012;
48:641-6.
MED23 mutation links intellectual disability to dysregulation of immediate early
gene expression.Hashimoto S, Boissel S, Zarhrate M, Rio M, Munnich A, Egly JM,
Colleaux L. Science. 2011; 333:1161-3.
14
Bonnefont dans le Pôle de Biologie Spécialisée.
Pour relever ce défi, l’IHU a conçu IDFix, sur le
modèle du Ciliome et en lien avec les plateformes
de Génomique, de Bioinformatique, le Pôle de
Biologie et plusieurs équipes de l’Institut. IDFix
est une puce de re-séquençage ciblé permettant
l’analyse à haut débit des 250 gènes connus pour
donner un syndrome autistique ou une déficience
intellectuelle. L’expérience théorique acquise par
Laurence Colleaux et l’expertise en matière de
re-séquençage des équipes de Corinne Antignac,
Sophie Saunier (avec Vincent Moriniere), JeanMichel Rozet et Valérie Cormier-Daire, ont
permis à Sylvain Hanein de concevoir une puce
évolutive, qui va non seulement répondre aux
besoins du diagnostic mais aussi identifier les
cas inexpliqués, à orienter vers les équipes de
recherche. Enfin et surtout, IDFix va permettre
de regrouper les enfants souffrant de la même
maladie pour de futurs essais cliniques.
Emblématique des missions de l’IHU, IDFix est
un bel exemple de partage d’expérience interéquipes et de coopération entre la recherche
et le diagnostic hospitalier, bientôt possible
dans des conditions d’exhaustivité et de rapidité
incomparables.
Tequila, a neurotrypsin ortholog, regulates long-term memory formation in
Drosophila. Didelot G, Molinari F, Tchénio P, Comas D, Milhiet E, Munnich A,
Colleaux L, Preat T. Science. 2006; 313:: 851-3.
Truncating neurotrypsin mutation in autosomal recessive nonsyndromic mental
retardation. Molinari F, Rio M, Meskenaite V, Encha-Razavi F, Augé J, Bacq D,
Briault S, Vekemans M, Munnich A, Attié-Bitach T, Sonderegger P, Colleaux L.
Science. 2002; 298 : 1779-81.
15
OLIVIER HERMINE
Grand prix
de la Fondation
de France
Liste des prix obtenus par les médecins
et chercheurs d’Imagine en 2013
PAULINE KRUG
2013 ESHG-European
Society of Human
Genetics Poster Award
Finalist
RANA ABOU-KHALIL
Young Investigator
award, Annual Meeting
of the American Society
for Bone and Mineral
Research, Baltimore, USA
NOS AVANCÉES 2013
PRIX ET RÉCOMPENSES
JEAN-LAURENT CASANOVA
Investigator, Howard
Hughes Medical Institute,
USA
ARNOLD MUNNICH
Officier de la légion
d’honneur
STANISLAS LYONNET
Chevalier de la légion
d’honneur
NADINE CERF-BENSUSSAN
Chevalier de la légion
d’honneur
VALÉRIE CORMIER-DAIRE
Prix Jean Valade
GUILLAUME VOGT
Prix Albert Sézary de
l’Académie Nationale
de Médecine
JEAN-PIERRE DE VILLARTAY
ALAIN FISCHER
Prix Sanofi - Institut
Pasteur 2013
Prix Yvelines de la Ligue Contre le Cancer 2
16
17
Doubler le nombre d’études innovantes en 5 ans,
notamment en thérapies géniques et cellulaires
et accélérer leur mise en œuvre, quelle que soit
la stratégie : médicament, biothérapie, thérapie
cellulaire et génique. Augmenter le nombre de
patients inclus dans ces études.
Imagine apporte un soutien aux services cliniques
et développe des projets de recherche clinique
en collaboration avec le Centre de Recherche
Clinique de l’Hôpital Necker, avec :
Une équipe d’Infirmiers Mobiles de Recherche Clinique, capable d’intervenir dans la prise en
charge des patients inclus dans des études cliniques au sein des services,
Une aide ponctuelle, de certains services et/ou centres de référence avec le recrutement d’un
technicien d’études cliniques et d’un médecin de recherche clinique à temps partiel.
En parallèle, Imagine a renforcé sa structure promotion en intégrant à ses équipes un chef de
projet dédié en octobre 2013.
AVANCÉES EN
RECHERCHE CLINIQUE
LES MALADIES GÉNÉTIQUES SONT, LA PLUPART DU TEMPS, DES MALADIES
COMPLEXES POUR LESQUELLES IL EXISTE UN DOUBLE BESOIN : DÉVELOPPER
DE NOUVEAUX OUTILS DIAGNOSTICS ET DÉCOUVRIR DE NOUVEAUX
TRAITEMENTS. POUR FAVORISER LES AVANCÉES, IMAGINE ÉTABLIT DES LIENS
ÉTROITS ENTRE LA RECHERCHE APPLIQUÉE ET LA RECHERCHE CLINIQUE, EN
APPORTANT DES MOYENS SUPPLÉMENTAIRES AUX STRUCTURES EXISTANTES.
La recherche clinique représente l’ensemble des
recherches en santé menées sur l’être humain. Elle
est distincte de la recherche expérimentale, plus
en amont, mais lui est très liée dans la pratique.
C’est une évaluation scientifique prospective ou
non, interventionnelle ou non, dont l’objectif est
de répondre à une ou des questions pertinentes et
précises. Il y a, dans le cadre défini par la loi, 3 types
de recherche clinique :
La recherche biomédicale : recherche
interventionnelle ou essai clinique nécessitant une
intervention sur le patient en dehors des soins
classiques (nouveau médicament, nouveau dispositif
médical…)
La recherche de soins courants : recherche
interventionnelle à risques et contraintes négligeables
permettant d’évaluer des techniques ou des pratiques
déjà validées.
La recherche non-interventionnelle : recherche pour
laquelle le patient est suivi de manière classique, sans
aucune contrainte supplémentaire, avec un simple
recueil de données.
Toutes ces recherches peuvent nécessiter la collecte
et l’utilisation d’échantillons biologiques humains.
DESCRIPTION FINE DES SYMPTÔMES ET
CONSTITUTION DES BASES DE DONNÉES
BIOBANQUES
MÉDECINS CLINICIENS
MALADES
COMPRÉHENSION DES MÉCANISMES DES MALADIES
(MÉCANISMES D’ACTION ET VOIES DE SIGNALISATION)
EVALUATION DE NOUVELLES MOLÉCULES, DE
NOUVELLES STRATÉGIES THÉRAPEUTIQUES
CRIBLAGE DE MOLÉCULES THÉRAPEUTIQUES
18
Dans l’objectif de
développer un lien
étroit entre la recherche
appliquée et la clinique, et
pour aider à la structuration
des services cliniques,
Imagine a continué à
renforcer son équipe
Candice Brunet
dédiée en finançant les
salaires de deux infirmiers
mobiles de recherche
clinique (IMRC), recrutés
par l’Hôpital Necker-Enfants
malades en juillet 2013.
Candice Brunet et Jérôme
Jeannette sont rattachés
fonctionnellement à
Jérôme Jeannette Elisabeth Hulier-Ammar,
responsable de la recherche clinique Imagine,
et hiérarchiquement au coordonnateur général
des soins de l’Hôpital Necker-Enfants malades via
le pôle 9 de l’hôpital. Ce projet est donc le fruit
d’une collaboration étroite entre la direction des
soins de l’hôpital et Imagine.
NOS AVANCÉES 2013
Les objectifs d’Imagine pour la recherche clinique
Ces infirmiers ont suivi dès leur arrivée un
parcours d’intégration de trois mois dans
plusieurs services de l’hôpital correspondant au
périmètre de compétences de l’IHU, et bénéficié
de formations spécifiques sur l’administration
du médicament et sur la règlementation de la
recherche biomédicale.
Les IMRC travaillent dans le respect des Bonnes
Pratiques Cliniques et de la règlementation en
vigueur. Leurs missions incluent des activités
d’aide à l’inclusion, d’administration de
traitement(s) et bien entendu de soins, dans le
cadre des protocoles de recherche clinique,
interventionnels ou non, en hospitalisation
conventionnelle, en hôpital de jour ou en
consultation. Ils complètent ainsi l’offre proposée
par le Centre d’Investigation Clinique dirigé par le
Pr Jean-Marc Tréluyer. Afin de faciliter la conduite
des études et essais, des outils de communication
communs à Necker et l’équipe de recherche
clinique Imagine ont été créés. Entre septembre
et novembre 2013, les IMRC ont été intégrés aux
équipes de trois essais cliniques : dermatologie,
maladies métaboliques et transplantation rénale.
Le développement de projets
CHERCHEURS
Une première étude clinique portant sur l’évaluation d’une
nouvelle technique de détection de pathogènes a été mise en
place en octobre 2013 pour le compte d’une société de biotechnologie.
> Au 31 décembre 2013, 18 patients étaient inclus dans cette
étude.
Le recutement d’Isabelle Buffet, Chef de Projets, a également
Isabelle Buffet
permis de débuter les démarches pour la mise en place de deux
nouvelles études, à Promotion Imagine, portant sur la caractérisation du microbiome
chez les patients atteints d’entéropathie à début précoce.
19
NOS AVANCÉES 2013
Enseignement
LE PARTAGE DES SAVOIRS EST UNE MISSION À PART ENTIÈRE DE L’INSTITUT, PORTÉE DE
MANIÈRE FORTE AVEC L’UNIVERSITÉ PARIS DESCARTES. IMAGINE SOUTIENT D’AILLEURS
CHAQUE ANNÉE LE CONGRÈS DES JEUNES CHERCHEURS EN BIOLOGIE – PRIX RENÉ
DESCARTES.
Cette ambition commune a guidé la création de deux programmes destinés, pour l’un, à
soutenir financièrement des étudiants en thèse de sciences, pour l’autre, à encourager de
jeunes praticiens à la recherche en leur dégageant un « temps protégé ». Pour accomplir
pleinement cette mission d’enseignement, disposer d’un lieu dédié à la transmission des
connaissances et au débat était essentiel. Ce projet a pu être concrétisé en 2013 grâce à la
Fondation Bettencourt Schueller.
LES PROGRAMMES DE SOUTIEN
AUX JEUNES TALENTS
Programme MD PhD
Maria Sara de
Almeida Goncalves
Alexandre Morel
En 2013, pour la troisième année consécutive, Imagine a
renouvelé son appel à candidature pour le programme MD-PhD.
Ce programme aide des jeunes médecins et pharmaciens dans
leur projet de recherche par le financement de leur thèse en
sciences. Cette année, cinq candidatures ont été reçues, ainsi
qu’une demande de renouvellement pour une troisième année.
Les lauréats pour 2013 sont Alexandre MOREL (hématologie),
Fabienne CHARBIT-HENRION (immunité intestinale) et Maria
Sara DE ALMEIDA GONCALVES (néphrologie). La demande de
renouvellement pour une troisième année pour Quentin VINCENT
(génétique des maladies infectieuses) est validée.
UN NOUVEAU CENTRE DE SÉMINAIRES
EN 2013, GRÂCE AU GÉNÉREUX SOUTIEN DE LA FONDATION BETTENCOURT
SCHUELLER, IMAGINE A AMÉNAGÉ, DANS DES CONDITIONS OPTIMALES POUR
LES UTILISATEURS, UN CENTRE DE SÉMINAIRES DE 183 PLACES, AU 6e ÉTAGE
DE L’INSTITUT. CE CENTRE DE SÉMINAIRES A VOCATION À ACCUEILLIR DES
CONFÉRENCES INTERNATIONALES, DES DISCUSSIONS SCIENTIFIQUES, DES
ÉVÉNEMENTS INTERNES OU EXTERNES.
Quentin Vincent
Programme Temps protégé
Nadia Bahi-Buisson
20
Le programme « Temps protégé pour la
recherche » a été lancé pour les médecins,
odontologistes et pharmaciens qui
travaillent dans les entités cliniques de
l’hôpital, associées à l’IHU. Le programme,
d’une durée de deux ans, permet de
consacrer la partie hospitalière du temps
médical, odontologique ou pharmacien
à un projet de recherche. L’IHU verse
une compensation financière à l’Hôpital
Necker pour assurer la continuité des
activités par le recrutement de praticiens
attachés. En 2013, les deux candidatures
reçues ont été sélectionnées. Les lauréats
sont Muriel GIRARD (Étude des facteurs de
prédisposition génétique à la destruction
des voies biliaires en développement) et
Nadia BAHI-BUISSON (Bases génétiques
et moléculaires des Anomalies du
Développement du Cortex cérébral).
L’auditorium a été étudié pour
répondre aux besoins des intervenants et participants : accessibilité
aux personnes à mobilité réduite
(5 places), écran de qualité, vidéoprojecteur, étude de l’acoustique,
possibilité d’installation d’une régie,
installations informatiques et électriques permettant un usage généralisé des ordinateurs individuels,
fauteuils agréables et fonctionnels,
système d’occultation de la lumière
du jour… Une zone modulable
permet, soit le déroulement en
simultané de deux réunions, soit de
libérer un espace de réception de
100 personnes. Le centre de séminaires dispose également d’une
zone point presse, d’un espace de
restauration et d’un accès direct
aux terrasses du
7e étage.
21
UN DES OBJECTIFS DE L’IHU IMAGINE EST D’AUGMENTER LE NOMBRE
DE PARTENARIATS PUBLIC-PRIVÉ. EN VALORISANT LE FRUIT DE
SES TRAVAUX DE RECHERCHE, L’INSTITUT SE DONNE LES MOYENS
D’AUTOFINANCER DE NOUVEAUX CHANTIERS, D’ACCÉLÉRER LA MISE
AU POINT DE TRAITEMENTS EN APPLICATION DES DÉCOUVERTES.
Imagine coordonne le transfert de technologies en collaboration avec
les structures de valorisation de ses institutions partenaires : Inserm
Transfert, OTTPI (APHP) et SATT IDFInnov pour l’Université Paris
Descartes.
En 2013, sept accords de collaboration et un contrat de recherche
clinique ont été signés, comme présenté ci-dessous.
Accords de collaboration et contrat de recherche clinique signés en 2013
Company
(alphabetical order)
Imagine lead scientist
Biomarin
Laurence Legeai-Mallet
In vivo assessment of a drug developed by
Biomarin against achondroplasia
CTRS
Isabelle André-Schmutz
Proof-of-concept of a new strategy for shortening
the immune deficient phase in patients following
HLA-partially incompatible hematopoietic stem
cell transplantation
In-kind only
Danone / Bioaster
Nadine Cerf-Bensussan
Study of the interactions between probiotic strains
and gut immune cells
184
Genzyme
Laurence Legeai-Mallet
In vivo assessment of a drug developed by
Genzyme against achondroplasia
135
Novartis
Sophie Saunier
Identification and characterization of novel human
mutations causing nephronophthisis (NPH) and
associated ciliopathies
400
Pathoquest
Marc Lecuit
Clinical service agreement related to the clinical
validation of high throughput sequencing
technology for diagnosing infectious syndromes
284
Sanofi
Alain Hovnanian
Pathophysiological study of a rare syndrome in
dermatology
98
Sanofi
Agnès Rötig
Topic
Funding (KE)*
50
Transcriptomic study of a mitochondrial disease
TOTAL
NOS AVANCÉES 2013
Valorisation
In-kind only
1151
* : multiyear funding includes funding of research programs plus overheads.
D’autres opportunités de partenariat
ont été discutées en 2013 mais sans
signature d’accord (principalement
pour des raisons stratégiques) ou
étaient encore en négociations à
la fin de l’année 2013. Le tableau 2,
ci-après, présente les accords de
confidentialité signés en 2013.
22
23
NOS AVANCÉES 2013
Accords de confidentialité signés en 2013
Company
(alphabetical order)
Imagine lead scientist
Topic / Therapeutic area
Led to an outsourcing
agreement in the framework
of a project funded by SATT
IDFinnov
Atlantic Bone Screen
Valérie Cormier-Daire
Preclinical proof-of-concept study in a
bone disease
Boehringer Ingelheim
Sylvain Latour
Drug discovery in immunology
Still under discussion
Calypso
Nadine Cerf-Bensussan
Preclinical proof-of-concept study in
gastroenterology
GSK
Sylvain Latour
Did not reach an agreement
KLS partners
Sylvain Latour
KLS partners
Jean-Michel Rozet
Drug discovery in ophthalmology
Did not reach an agreement
Lucane
Geneviève de Saint-Basile
Drug discovery in immunology,
gastroenterology
Applied for an ANR grant –
results expected in 2014
Prosensa
Alain Hovnanian
Preclinical proof-of-concept study in
dermatology
Shire
Alain Hovnanian
Preclinical proof-of-concept study
dermatology
Sygnature
Sylvain Latour
Valerion
Geneviève Gourdon
Preclinical proof-of-concept study in a
muscular disease
Des efforts permanents sont maintenus pour
développer les partenariats industriels dans trois
directions :
- Aller plus loin sur des projets de découverte
de nouveaux médicaments dans des cibles
thérapeutiques découvertes et caractérisées
au sein d’Imagine.
- Développer des accords stratégiques liés
aux activités de recherche ou de clinique (les
discussions en cours avec Novartis ou GSK,
par exemple)
- Créer de la valeur à partir des ressources
cliniques ou précliniques disponibles au sein
d’Imagine.
En novembre 2012, la signature d’un accord
entre Imagine et ses partenaires (Inserm, AP-HP
et l’Université Paris-Descartes) a donné un cadre
à la protection et à la promotion des résultats
de la recherche. Selon cet accord, les droits de
propriété intellectuelle des activités Imagine sont
partagés de manière équitable entre Imagine et
24
Comment
ses partenaires. Les signataires ont également
accepté la désignation d’un référent unique pour
chaque projet.
Deux projets relatifs aux brevets Imagine
déposés avant 2013 ont été soutenus par le
SATT IDFInnov au cours de l’année dans le cadre
d’études de preuve de concept :
-L
e développement d’un kit permettant de
prédire le risque de la maladie du greffon
contre l’autre dans le cas d’une greffe de
cellules souches. Chercheur référent : Olivier
Hermine. Soutien financier : 236 000 €.
Aboutissement attendu : octroi de licence à
une entreprise préexistante.
-L
e développement d’une nouvelle stratégie
thérapeutique dans le traitement des
désordres de la densité osseuse. Chercheurs
référents : Arnold Munnich, Valérie CormierDaire. Soutien financier : 200 000 €.
Aboutissement attendu : création d’une
start-up ou octroi de licence à une entreprise
préexistante.
Nouveaux droits de propriété intellectuelle
En 2013, six demandes de brevet ont été déposées et trois demandes étaient en cours d’investigation
(demandes non remplies) à la fin de l’année 2013.
Dans l’ordre chronologique :
- Methods and pharmaceutical compositions
for inhibiting T cell proliferation in a subject
in need thereof, Main inventor: Sylvain Latour,
priority date: April 18, 2013.
- Methods and pharmaceutical compositions for
the treatment of inflammatory bowel diseases,
Main inventor: Geneviève de Saint-Basile,
priority date: May 3, 2013.
- Methods for performing antisense
oligonucleotide-mediated exon skipping in
the retina of a subject in need thereof, Main
inventor: Jean-Michel Rozet, priority date:
Jul 8, 2013.
- Methods for diagnosing and treating basal cell
carcinoma, Main inventor: Asma Smahi, priority
date: Sep 10, 2013.
- Methods and compositions for the treatment of
ß-thalassemia, Main inventor: Olivier Hermine,
priority date: Nov 20, 2013.
for the treatment of beta-thalassemias, Main
inventor: Olivier Hermine, priority date: Nov 28,
2013.
- Methods and pharmaceutical compositions for
the treatment of Netherton syndrome, Main
inventor: Alain Hovnanian, not yet filed at end
2013.
for the treatment of diseases mediated by the
NRP-1/OBR complex signaling pathway, Main
inventor: Olivier Hermine, not yet filed at end
2013.
- Method for generating T cell progenitors, Main
inventor: Isabelle André-Schmutz, not yet filed
at end 2013.
Transfert de droits de propriété intellectuelle
Trois des six demandes de brevets déposées ont mené à des discussions, encore en cours, avec des
laboratoires pharmaceutiques et des sociétés de biotechnologie.
25
LE SOUTIEN
À NOS MISSIONS
27
L’ACHAT DE NOUVEAUX ÉQUIPEMENTS ET LE RECRUTEMENT DE
PERSONNELS DÉDIÉS ONT PERMIS L’OPTIMISATION DE PROCESS
ET L’ACCÉLÉRATION DE NOMBREUX TRAVAUX.
Développement
des plateformes
technologiques
POUR TOUS LES TALENTS RASSEMBLÉS AUTOUR DE CE PROJET,
IMAGINE INVESTIT, RECRUTE, ET FINALISE UN NOUVEAU BÂTIMENT
AFIN DE LEUR OFFIR LES MEILLEURES CONDITIONS DE TRAVAIL.
Notre objectif : encourager la créativité scientifique, favoriser les
découvertes et accélérer la mise au point de solutions diagnostiques
et thérapeutiques innovantes. Voilà la stratégie à laquelle l’Institut
s’est fié en 2013 pour gagner du temps sur les maladies génétiques.
PLATEFORME GÉNOMIQUE
La plateforme génomique d’Imagine a été
créée en 2008 avec pour mission d’offrir à la
communauté scientifique du site Necker-Enfants
malades des prestations de haut niveau dans
le domaine du génotypage, du séquençage à
haut-débit et de l’expression génique. Le design
expérimental, l’analyse et l’interprétation des
résultats sont menés en collaboration avec les
chercheurs de la plateforme bioinformatique
28
(Imagine/Université Paris Descartes).
Le parc d’équipements de la plateforme s’est
étoffé et a évolué au fil du temps.
La plateforme dispose aujourd’hui d’une station
de microarrays Affymetrix (disponible depuis
l’ouverture de la plateforme en 2008) et de 4
séquenceurs nouvelle génération : 2 HiSeq2500
et 1 Mi-Seq d’Illumina, 1 PGM Ion Torrent de Life
Technologies (mis en place entre 2010 et fin 2013).
29
PUCES À ADN
2008 :
Plateforme Affymetrix
SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION
2010 à 2013 : Séquençeurs de nouvelle génération (haut et moyen débit)
1 PGM
IonTorrent
(Life
Technologies)
1 HiSeq
2500
(Illumina)
1 MiSeq
(Illumina)
Le nombre d’échantillons totaux traités sur la
plateforme double tous les ans depuis 2011. En
2013, près de 2300 échantillons ont été analysés
au total dont environ 300 puces hybridées pour
des études de liaison, de l’analyse du nombre de
copies, et des études transcriptomiques et près
de 2000 échantillons analysés sur séquenceur
nouvelle génération pour majoritairement des
applications de séquençage ciblé.
En 2013, près de 1000 éxomes ont été séquencés sur HiSeq2500 et plus de 1000 autres échan-
PLATEFORME BIOINFORMATIQUE
tillons ont été analysés sur HiSeq2500, MiSeq
ou PGM, pour d’autres types d’applications du
séquençage ciblé. Les applications de séquençage ciblé mises en place se diversifient de plus
en plus depuis 2012 (pour la recherche et pour le
diagnostic). Pour faire face à cette augmentation
d’activité, un assistant ingénieur supplémentaire
a été recruté en mars 2013. L’effectif de la plateforme est donc passé de 4 personnes en 2012 à
5 personnes en 2013 (2 ingénieurs et 3 assistants
ingénieurs).
EN TANT QUE PARTENAIRES DE L’UNIVERSITÉ ET DE LA FACULTÉ DE MÉDECINE
PARIS DESCARTES, LES ÉQUIPES DE RECHERCHE D’IMAGINE BÉNÉFICIENT DU
SUPPORT DE LA PLATEFORME BIOINFORMATIQUE DE PARIS-DESCARTES. C’EST
DANS CE CADRE QU’IMAGINE SOUTIENT ET RENFORCE LE POTENTIEL DE CETTE
PLATEFORME.
Progression de l’activité de la plateforme génomique
Nombre d’échantillons
traités par an
2500
Exomes
2290
2000
NGS
1500
1294
1000
500
0
343
415
505
2008 2009 2010
514
2011
2012 2013
Microarrays affymetrix
600
2011
2012
2013
Autres projets NGS
Projets types
600
300
400
200
200
100
0
2008 2009 2010
2011
2012 2013
gine. Ces équipements sont gérés par la plateforme de Bioinformatique.
Pour l’année 2013, la plateforme a analysé 1500
éxomes et 322 échantillons en captures ciblées
(ciliome). Depuis l’an dernier, afin d’aider au
développement des activités de sé-quencage
dans le cadre du diagnostic, nous avons réalisé
un pipeline d’analyse et une interface d’interprétation des résultats (PolyDiag). Cette interface
répond à la problématique spécifique du diagnostic, découverte des mutations, vérification
des couvertures, validation en Sanger, etc. Nous
avons réalisé au cours de cette année l’analyse
de 126 patients. Cette activité devrait croître très
fortement l’année prochaine.
En 2013, la plateforme a également réalisé
l’étude de 46 projets de transcriptomique (puces
à ADN) et de 19 nouvelles études de liaisons
(puces à ADN).
1200
800
400
30
2010
1000
500
0
1000
900
800
700
600
500
400
300
200
100
0
La plateforme a développé un pipeline original
d’analyse des données issues des projets de reséquençage. Notre pipeline (polyPipeline) permet
l’intégration des principaux outils bioinformatiques publics d’analyse de séquences (alignement, recherche de variations). La baisse des
coûts de séquençage a entraîné une augmentation du nombre moyen d’échantillons par projet.
Pour gérer ce nombre important d’échantillons,
nous avons également mis en place une base
de données de suivis de projet et d’échantillons
(polyProject).
La visualisation et l’interprétation biologique
des résultats peuvent alors être réalisées par les
chercheurs eux-mêmes à l’aide d’une interface
graphique (Polyweb). Ces applications sont mises
en œuvre sur des serveurs et un cluster de calcul
acheté en 2010 et upgradé en 2011. L’ensemble
de ces investissements ont été financés par Ima-
Équipements
2010
2011
2012
2013
Projets analysés
Echantillons
Exomes complets
Ciliome
Diagnostic (PGM
123
5
25
1500
322
613
Etudes de liaison génétique (génotypage)
24
212 (250 000 SNPs)
Expression différentielle du transcriptome
46
1199 (RNA-Chips)
31
LA PLATEFORME DE CYTOMÉTRIE DE LA STRUCTURE FÉDÉRATIVE DE
RECHERCHE (SFR) CONTINUE SA MISSION DE METTRE À DISPOSITION
POUR LES ÉQUIPES DU SITE DE NECKER DES APPAREILLAGES LOURDS
DE CYTOMÉTRIE (2 TRIEURS ET UN ANALYSEUR) AFIN DE LEUR FACILITER
L’ACCÈS À CETTE TECHNIQUE GRÂCE À LA PRÉSENCE DE 3 EXPERTS.
L’année 2013 a vu l’activité du trieur BD Aria
2 SORP continuer de progresser (fig.1) pour
atteindre un taux d’utilisation quasiment à saturation. Ce taux d’utilisation nous a permis de
justifier une demande de financement d’un troisième trieur. Ce 3e trieur, le SH-800 de la société
Sony, a été installé sur la plateforme au sein du
bâtiment Imagine à la fin du 1er trimestre 2014.
Le bilan de l’activité de 2013 nous permet de
constater que les efforts réalisés par le per-
sonnel en termes de formation porte ses fruits
puisque la proportion d’utilisateurs autonomes a
continué de progresser (fig. 2) pour atteindre un
peu moins des 2 tiers des créneaux utilisés. De
plus nous pouvons constater (fig. 3) qu’une très
grande partie des équipes présentes sur le site de
Necker est utilisatrice de l’antenne Imagine de la
plateforme de tri, même si en fonction de la thématique spécifique à chaque équipe le volume
d’utilisation diffère entre les laboratoires.
PLATEFORME D’IMAGERIE
CELLULAIRE ET MOLÉCULAIRE
L’ÉVOLUTION EN ÉQUIPEMENT DE LA PLATEFORME D’IMAGERIE
CELLULAIRE ET SON ACTIVITÉ N’ONT CESSÉ DE CROÎTRE DEPUIS
2005. CHAQUE ANNÉE, POUR RÉPONDRE AUX NOUVEAUX BESOINS
DES CHERCHEURS DU SITE, ELLE A FAIT L’ACQUISITION D’UN NOUVEL
APPAREIL APRÈS L’OBTENTION DE FINANCEMENTS AUPRÈS D’IMAGINE
ET DE FONDATIONS EXTERNES (LA FONDATION POUR LA RECHERCHE
MÉDICALE (FRM), FONDATION ARC.
En 2013, l’occupation des microscopes confocaux avoisine les 100%. C’est
pourquoi l’achat d’un nouvel appareil est envisagé pour l’année 2014, d’autant
que le site accueillera de nouvelles équipes, utilisatrices de la plateforme.
% d’occupation des confocaux et biphopon par institut en 2013
PLATEFORME CYTOMÉTRIE DE FLUX
Volume horaire d’utilisation de l’aria II SORP au cours des 3 dernières années
840:00:00
720:00:00
45%
600:00:00
55%
480:00:00
360:00:00
Les systèmes de
la plateforme
sont occupés à
hauteur de 55%
par les équipes
rattachées à
l’Institut Imagine.
240:00:00
120:00:00
0
Institut Necker
2011
Autonome
32
2012
Imagine
2013
Non Autonome
33
Microscope Confocal Leica TCS SP5
Depuis son installation en mai 2008, l’utilisation du Leica TCS SP5 n’a cessé de croître pour
arriver à saturation dès 2010. Nous avons enregistré pour cette année 2013 une fréquentation
moyenne de 84% sur la base de 40 séances/
mois en jours ouvrables. L’appareil a été utilisé en
proportion un peu moindre par les équipes
de l’Institut (46% Imagine versus 54%). Ceci s’explique par le fait que le système est situé sur le
site Broussais et le déménagement des équipes
Imagine a diminué cette fréquentation.
Vidéomicroscope / TIRF Nikon
Le plateau dispose d’un système d’imagerie
complet pour la réalisation de vidéomicroscopie.
Ce système a été cofinancé par Imagine. Nous
pouvons ainsi réaliser des expériences sur des
temps très courts telles que le suivi de la réponse
calcique suite à un stimulus ou à l’inverse suivre
des phénomènes sur de longues périodes tels
que la croissance cellulaire ou le changement
de cycles des cellules.
Le vidéomicroscope
TIRF est utilisé
à 100% par les
équipes Imagine.
D’autre part, l’appareil est équipé d’un module
TIRF (Total Internal Reflection Fluorescence)
permettant l’observation de phénomènes au
niveau des membranes cellulaires. De nombreux
résultats ont ainsi pu être obtenus, certains ont
d’ores et déjà fait l’objet de publications notamment dans Blood : « Terminal transport of lytic
granules to the immune synapse is mediated by
the kinesin-1/Slp3/Rab27a complex, M.Kurowska
and al. » et d’autres sont en cours de publication.
CENTRE DE RESSOURCES
BIOLOGIQUES
CRÉÉ À L’ORIGINE EN 1992 DANS LE DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE DE
L’HÔPITAL NECKER, LE CENTRE DE RESSOURCES BIOLOGIQUES (CRB-ADN)
A POUR OBJECTIF DE CONSERVER DES ÉCHANTILLONS BIOLOGIQUES
SANGUINS ISSUS DE PATIENTS (ET DE LEUR FAMILLE) ATTEINTS DE
MALADIES GÉNÉTIQUES INCLUANT DES PATHOLOGIES RARES, SOIT À
VISÉE DE « SAUVEGARDE » ET REQUALIFIÉS ULTÉRIEUREMENT POUR DES
PROJETS DE RECHERCHE, SOIT ENTRANT DIRECTEMENT DANS LE CADRE
DE COLLECTIONS BIOLOGIQUES.
Dans ce but, le CRB-ADN effectue le traitement
des échantillons de sang : réception, transformation des échantillons en produits dérivés sous
différentes formes (ADN, culots de leucocytes,
lymphocytes du sang périphérique, lignées cellulaires transformées par l’EBV), stockage à long
terme sécurisé et mise à disposition des échantillons biologiques, dans le respect des règlementations nationales et internationales. L’équipe du
CRB-ADN a obtenu la Certification en décembre
2012, selon la norme française de Centres de
Ressources Biologiques (NF S 96-900).
Le CRB-ADN participe aux projets nationaux
« Infrastructure Nationale en Biologie et Santé »
34
Investissements matériels réalisés par Imagine
(Biobanques, Cohortes Maladies Rares, Institut
Hospitalo-Universitaire) et au programme européen « Biobanking and Biomolecular Resources
Research Infrastructure » (BBMRI).
L’activité du CRB-ADN ne cesse d’augmenter.
En 2013, le nombre de prélèvements reçus dans
la biobanque est de 5600, cette activité a progressé de 10 % par rapport à 2012, entraînant le
recrutement d’un technicien financé par Imagine
dès juillet 2013. De même, les demandes de sorties d’échantillons du CRB-ADN en vue de leur
utilisation ont progressé : alors qu’en 2012 elles
représentaient 47 % du nombre total de prélèvements entrés en banque au cours de l’année,
elles atteignent 60 % en 2013.
35
- 14235 lames pour la coupe en paraffine
- 400 lames pour la coupe en congélation
- 3211 lames colorées (1411 HE, 223 PAS, 1390
Trichrome, 187 Picrosirius)
- Et 21 personnes ont été formées à la microtomie
(coupe congélation et paraffine).
Les volumes des prestations demandées par les
équipes Imagine restent stables entre 2012 et 2013.
100%
929
80%
3211
3475
318
400
224
60%
5059
13053
14235
1026
1823
1576
2011
2012
2013
40%
En 2013, 14 équipes ont fait des demandes de
prestations, dont 7 de l’unité d’A. Munnich, 2 de
l’unité d’A. Fischer, 3 de l’unité de C. Antignac, les
demandes restantes provenant de l’équipe de N.
Cerf-Bensussan et l’équipe d’O. Hermine.
Sur les 214 demandes de prestations, la plateforme
a effectué :
- 1576 inclusions en paraffine
20%
0
PLATEFORME D’HISTOLOGIE
LA PLATEFORME D’HISTOLOGIE ET DE MORPHOLOGIE DU PETIT ANIMAL
A ÉTÉ CRÉÉE EN 2007 PAR LE CENTRE DE RECHERCHE « CROISSANCE ET
SIGNALISATION » INSERM U845.
Jusqu’en Juin 2011, cette plateforme n’était dédiée
qu’aux équipes du Centre de Recherche. Grâce au
financement d’Imagine, un poste d’assistant ingénieur
s’est ouvert sur la plateforme en mai 2011 avec achat
de matériel pour la microtomie (1 microtome, 1 plaque
froide, 1 bain-marie et 1 étuve). Depuis Juillet 2011, la
plateforme s’est ouverte aux équipes Imagine.
Au cours de l’année 2013, l’Institut Imagine a participé
au financement de 2 appareils :
-U
ne imprimante de lame Slidemate (Thermo Fisher)
associée à un ordinateur en juillet. Elle nous permet
un gain de temps, une meilleure lisibilité et plus
d’informations sur les lames par rapport à l’écriture
manuelle.
- Un scanner de lame Nanozoomer (Hamamatsu)
et le logiciel de gestion et d’analyse d’Image
Calopix (Tribvn) ainsi que des serveurs associés en
septembre.
Cet appareil permet de créer une lame virtuelle en
lumière blanche ou en fluorescence (Dapi, FITC,
TRITC) au grossissement x20 ou x40, qui pourra être
stockée et/ou analysée via Calopix.
Ce financement incluant une enveloppe pour un
CDD de 21 mois d’un assistant ingénieur, nous avons
recruté Laura Charles-Vaton. Arrivée en novembre,
elle assure la gestion et les demandes de lames
virtuelles.
Lames colorées
Coupes OCT
Coupes Paraffine
Inclusions
Environ 40 % des prestations effectuées par la plateforme sont demandées
par les équipes rattachées à l’Institut Imagine.
Répartition des prestations sur 3 ans
Imagine
U845
100%
5069
1026
1823
80%
1576
3053
4235
318
224
400
929
3475
3211
6717
6833
60%
40%
4853
28380
1199
4943
3327
36644 33063
2011 2012 2013
2011 2012 2013
2011 2012 2013
2011 2012 2013
Inclusions
Coupes Paraffine
Coupes OCT
Lames colores
3929
425
1484
20%
0
En 2013, les appareils (microtomie et microdissecteur laser) ont été utilisés en majorité par les
équipes rattachées à l’Institut Imagine.
36
37
PLATEFORMES SPECTROMÉTRIE
DE MASSE ET PROTÉOMIQUE
LES APPROCHES PROTÉOMIQUES SONT ESSENTIELLES À LA COMPRÉHENSION
DES MÉCANISMES À L’ORIGINE DES MALADIES GÉNÉTIQUES, TANT SUR
LES ASPECTS FONDAMENTAUX (IDENTIFICATION, CARACTÉRISATION,
INTERACTIONS) INVESTIGUÉS SUR LA PLATEFORME PROTÉOMIQUE DE
NECKER, QUE SUR LES ASPECTS APPLIQUÉS À LA CLINIQUE (DOSAGE ET
NOUVEAUX DIAGNOSTICS) SUR LA PLATEFORME SPECTROMÉTRIE DE MASSE.
IMAGINE CONTRIBUE À FACILITER LA CONDUITE DE PROJETS EN FINANÇANT
DES ÉQUIPEMENTS ET DES RECRUTEMENTS POUR LA PLATEFORME DE
SPECTROMÉTRIE DE MASSE ET LA PLATEFORME PROTÉOMIQUE.
La plateforme protéomique de Necker (PPN)
Fondée en 2004, la plateforme protéomique de
Necker (PPN) permet aux équipes de Necker de
mener à bien leurs projets portant sur les protéines.
Elle est ouverte aux instituts de recherche et aux
services cliniques. Cette plateforme fait partie de la
structure fédérative de recherche (SFR) Necker,.
38
Elle est commune au pôle de biologie de
l’Hôpital Necker-Enfants malades, à l’institut
de recherche Necker-Enfants malades et
Imagine. Elle s’est constituée progressivement
à partir de mars 2012, pour comprendre
aujourd’hui 7 appareils, 2 GC-MS/MS dédiés
au dosage des acides organiques et 5 LC-MS/
MS triple quadripôle dont 4 de sensibilité
moyen-ne dédiés aux activités de soin et
dont 1 de très grande sensibilité (xevoTQS), plus particulièrement dédié au dosage
ciblé de molécules nécessitant une grande
sensibilité comme les protéines et les activités
enzymatiques. Les activités de la plateforme
s’articulent autour de deux axes, soins et
recherche. L’axe de soins comprend l’extension
des dosages de routine de petites molécules
à différents services de l’Hôpital NeckerEnfants malades, et l’axe de recherche, le
développement de nouveaux tests nécessitant
une très grande sensibilité. Certains de ces
développements pourront passer dans le champ
des soins courants pour devenir de nouveaux
outils diagnostiques..
- Projet CTP synthèse Nucléotides,
désoxynucléotides de l’unité 768
d’Imagine : ce projet a généré 1200 profils
chromatographiques (soit 5000 dosages ciblés
de petites molécules) et a donné lieu à une
publication dans Nature.
- Le projet Immunosup Test (université Paris
Descartes, financement SESAME) sur la
pharmacodynamie des immunosuppresseurs
(activité calcineurine, IMPDH et mTOR/p70S6
kinase) a généré environ 4000 profils (soit 7
500 dosages ciblés). Le projet Immunosup
Test a permis d’obtenir un brevet européen,
Calci test, pour le développement du dosage
de l’activité calcineurine, et un PHRC national
pour évaluer l’intérêt du suivi de l’activité
calcineurine pour l’adaptation de la posologie
des immunosuppresseurs en transplantation
pulmonaire.
- Six projets de développement protéique, dont
le projet ZAG de l’unité 1163 et le pro-jet TGF
de l’unité 845, ont été réalisés et ont généré
1000 dosages ciblés.
La plateforme spectrométrie de masse
L’encadrement de la plateforme est assuré
par une biologiste du service de Biochimie
Métabolomique et Protéomique, un ingénieur,
recruté en 2013 par Imagine, chargé de renforcer
les activités de développement et un ingénieur
AP-HP qui rejoindra la plateforme en 2014 et
qui sera en charge des activités de soins. Aucun
personnel technique n’est affecté à la plateforme
spectrométrie de masse; les activités de
coordination générale de la plateforme et d’aide
au développement de nouveaux dosages étant
assurées par les responsables de la plateforme.
L’appareil de haute sensibilité Xevo-TQS, acquis
grâce au soutien de l’hôpital, de l’INEM et d’un
financement SESAME, est plus spécifiquement
utilisé pour les activités de développement.
L’utilisation de cet appareil a été répartie à 50%
pour l’INEM et Imagine et 50% pour l’AP-HP. En
2013, l’activité du Xevo-TQS a concerné le dosage
d’activités enzymatiques, de protéines et de petites
molécules et elle s’est répartie comme suit :
39
La plateforme dispose des technologies et
équipements suivants :
- Un Nano-RSLC associé à un Q Exactive Plus
Orbitrap (Thermoscientifics) : acquis en 2013 et
co-financé par Imagine
- Un UPLC associé à un TQS Xevo (Waters)
(partagé avec la Platforme Necker APHP MS)
- Un MALDI TOF TOF Autoflex (Bruker)
- Un Nano-HPLC associé à un Ion Trap HCTplus
(Bruker)
- Des équipements 1D and 2D PAGE (Biorad)
- Un OFFgel Fractionator (Agilent)
La plateforme a accès à :
- Un Nano-RSLC associé à un Q Exactive
Orbitrap (Thermoscientifics) (3P5, site Cochin)
- Un Nano-RSLC associé à un LTQ Orbitrap Velos
(Thermoscientifics) (3P5, site Cochin).
Elle réalise des prestations de :
- Conseil aux chercheurs et conception de
stratégies sur mesure pour leurs projets
- Identification de protéines pour des mélanges
simples ou complexes
- Identification et quantification de protéines
(méthodes SILAC, ITRAQ, Labelfree)
40
Depuis 2011, la PPN a construit un fort partenariat
avec la plateforme de spectrométrie de masse
Necker-APHP pour développer des approches
protéomiques translationnelles innovantes. Le
parc d’équipements de la PPN comprend deux
spectromètres de masse nouvelle génération
dédiés à l’analyse à haut débit et la quantification
de protéines. A travers ses activités de service, de
collaboration et de recherche et développement,
la PPN offre une expertise et une technologie
des plus avancées pour aider à comprendre les
maladies (modifications post translationnelles,
protéomique différentielle et d’interaction) et
développer des tests cliniques de diagnostic et
pronostic par MS (protéomique translationnelle et
ciblée).
- Quantification absolue de protéines (méthodes
MRM et PRM)
- L’analyse statistique et bioinformatique de
données (en utilisant principalement Mascot,
Skyline, MaxQuant, et le logiciel Perseus)
- Analyse de systems biologiques grâce à des
graphiques de réseau de protéines (logiciels
Ingenuity, AmiGO).
Applications proposées :
• Identification d’interactions nouvelle protéineprotéine, ARN-protéine, ADN-protéine
• Identification et quantification de PTM, telles
que l’acétylation et la phosphorylation
• Etude du protéome différentiel global dans la
maladie vs contrôle
• Dosage multiplexé de protéines connues
• Découverte et la validation de biomarqueurs
• Contrôles de qualité des protéines
recombinantes.
PLATEFORME DE GÉNÉTIQUE
TRANSLATIONNELLE
LES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES CONSTITUENT LA PREMIÈRE CAUSE DE
CONSULTATIONS ET D’HOSPITALISATION SUR LE SITE DE L’HÔPITAL NECKER-ENFANTS
MALADES. LA PLUPART DE CES MALADIES GÉNÉTIQUES SONT INVESTIGUÉES PAR LES
ÉQUIPES DE RECHERCHE DE L’INSTITUT IMAGINE.
Cependant, un nombre significatif de
ces « cas génétiques » ne sont pas
ne sont pas pris en compte et restent
donc orphelins. C’est le cas pour
les patients dont le tableau clinique,
en général complexe, ne permet
pas d’identifier un axe de recherche
et donc une équipe concernée par
Claude Besmond
la pathologie ainsi décrite. C’est
également le cas pour des patients présentant un tableau
clinique pour lesquels les défauts géniques habituels ou
plausibles ont déjà été recherchés sans succès par d’autres
équipes de recherche.
Le rôle de la plateforme de génétique translationnelle est
d’identifier la cause génique de ces maladies génétiques
qui restent non étiquetées. La plupart des cas qui nous sont
adressés sont uniques et présentent le plus souvent un assemblage complexe de symptômes qui, pris dans leur globalité, ne peuvent pas être associés à un défaut génétique
ou une maladie du développement déjà identifiés. Notre
stratégie est basée sur des approches à haut débit comme
l’éxome ou le séquençage du génome qui sont réalisés au
sein de notre plateforme génomique dans l’Institut Imagine.
L’analyse des données est réalisée en collaboration avec la
plateforme de bioinformatique grâce à un algorithme créé
en interne. Les profils génomiques issus de l’analyse éxomique sont stockés dans une base de données dédiée et
rendus accessibles aux services cliniques et également aux
équipes de recherche intéressées.
La plateforme de génétique translationnelle se situe à
l’interface entre i) les services cliniques de l’IHU, ii) les 32
centres de références maladies rares de l’hôpital NeckerEnfants Malades, iii) les laboratoires cliniques, iv) les équipes
de recherche INSERM du site, v) la Fondation Maladies
Rares et vi) les services cliniques ou équipes de recherche
avec lesquels nous pourrions être amenés à collaborer dans
le cadre des cas que nous étudions. La décision de référer
des patients vers l’Équipe de Génétique Translationnelle se
fait lors de réunions pluridisciplinaires au sein du Département de Génétique. Le bilan des études effectuées durant
l’année 2013 indique que notre équipe atteint un taux de
résolution de 50% des cas qui nous sont adressés, quel que
soit le génotype phénotypique ou le mode de transmission. Nous avons ainsi pu étiqueter huit nouvelles maladies
génétiques en relation avec des processus cellulaires tels
que l’exosome, l’épissage, la glycosylation, les transports
ioniques, ou avec des organites telles que la mitochondrie,
le reticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi.
En conclusion, nous avons montré que les études réalisées
au sein de la plateforme de Génétique Translationnelle
permettent de i) de mieux caractériser la complexité génétique de maladies rares voire ultra-rares et ainsi d’acquérir
une meilleure compréhension du développement humain
précoce et ii) de fournir aux cliniciens la possibilité d’affiner
le diagnostic clinique des patients concernés et d’assurer
un service plus élargi à leur entourage.
41
Séminaires dont Imagine a été partenaire en 2013
RENFORCEMENT DU PERSONNEL
LES PERSONNES SUIVANTES ONT REJOINT IMAGINE EN 2013.
Nom
42
Prénom
work package
SEMILOG (Association Séminaires de
génétique à Necker)
Séminaire Pierre Royer de génétique
18 et 19/03/2013
Association Robert Debré pour la
recherche médicale
Séminaire Pierre Royer de néphrologie
pédiatrique
21/03/2013
AARCBP (Association pour l'Aide à la
Recherche Clinique et Biologique en
Pédiatrie)
Séminaire d'immunologie, d'hématologie
et de rhumatologie pédiatriques Séminaire Pierre Royer
05 au 07/07/2013
AMPS (Association Médecine Pharmacie)
2e Congrès de l'AMPS
04/10/2013
Institut Cochin - APEMM (Association
de prévention et d'Etudes des Maladies
Moléculaires)
30e journée scientifique
de l'Hôpital Cochin
09/10/2013
Association Jeunes Chercheurs et Avenir
9e Congrès des jeunes chercheurs en
biologie - Prix René Descartes
Emploi occupé
BANAL
Céline
WP1
Technicienne de laboratoire
BOUJEMAOUI
Malika
WP1
Technicienne d’études clinique
ALIBEU
Olivier
WP2
Assistant ingénieur
FRIGO
Amandine
WP2
BENHAMOU
Jonathan
WP3
BOSCHAT
Anne-Claire
WP3
Ingénieur d’études
ELGANFOUD
Nadia
WP3
PANAFIEU
Emilie
WP3
Technicienne de laboratoire
SCHIAVONE
Séverine
WP3
BERDJANE-BROUK
Zohra
WP4
Technicienne d’études clinique
BLONDEAU
Johanna
WP4
BUFFET
Isabelle
WP4
Chef de projet recherche clinique
MAGNANI
Alessandra
WP5
Post-doctorant
MASCHALIDI
Sofia
WP5
Post-doctorant
METODIEV
Metodi
WP5
Post-doctorant
NGUYEN
Lam Son
WP5
Post-doctorant
CHARBIT-HENRION
Fabienne
WP6
Doctorant
DE ALMEIDA GONCALVES
Maria Sara
WP6
Doctorant
MOREL
Alexandre
WP6
Doctorant
CHIOCCARELLO
Amélie
WP8
Juriste
DE DRWESKI
Hélène
WP8
Assistante de direction
DUPONT
Marie-Françoise
WP8
Responsable comptable
MARLEIX
Sophie
WP8
Assistante technique
NAZANERO
Wilfredo
WP8
Agent de nettoyage
RANNAUD
Marie
WP8
Chargée de communication
SY
Moussa
WP8
Technicien de maintenance
ANDRIAMANGA
Chantal
WP9
Attaché de recherche clinique
BIZET
Albane
WP9
Post-doctorante
BOUCHERIT
Soraya
WP9
Médecin recherche clinique
BRASSIER
Anaïs
WP9
Médecin Rédacteur
FILHOL
Emilie
WP9
GUIBBAL
Laure
WP9
HOLLEBECQUE
Simon
WP9
Technicien de laboratoire
LEMALE
Julie
WP9
Médecin Rédacteur
NIEL
Olivier
WP9
Post-doctorant
14 et 15/03/2013
ANIMATION ET RAYONNEMENT
SCIENTIFIQUE
Discussions scientifiques organisées à l’Institut en 2013
Jean Gachignard
Jean-Pierre Hugot
24/01/2013
Maladie de Crohn et mycobactéries
Emmanuelle Jouanguy
14/02/2013
Prédisposition génétique à l'Epidermodysplasie verruciforme
Anita Burgun
07/03/2013
Entrepôt de données
Zakia Belaid-Choucair
04/04/2013
La Neuropilin-1 (NRP-1), un nouveau co-récepteur de la Leptine.
Pierre Quartier
25/04/2013
« Forme systémique d’Arthrite Juvénile Idiopathique (maladie
de Still de l’enfant), avancées en recherche clinique, comment
progresser sur la physiopathologie ? »
Rana Abou-Khalil
27/06/2013
"Role of Skeletal Muscle During Bone Regeneration"
Sylviane PACHECO
Julie Steffann
04/07/2011
Au6delà des limites de la PCR quantitative avec la Droplet Digital
PCR Bio-Rad : Quantification d'ADN et d'ARN rares, étude de CNV,
single cell PCR et autres applications
Emmanuel Martin
11/07/2013
Inherited cytidine nucleotide triphosphate synthetase 1 deficiency
in humans reveals a central role of CTPS1 induction in activated T
lymphocytes proliferation.
N. Garcelon/ R. Salomon
10/10/2013
Point entrepôts de données
Alexandra Henrion-Caude
07/11/2013
Revisiting old knowledge in an RNA world
Stéphanie Tomé, PhD
05/12/2013
Rôle du MMR dans l'instabilité des répétitions de triplets
pathologiques
43
Mars 2013
Fin du hors d’eau – hors d’air
Mai 2013
Début des Opérations Préalables à la Réception
Octobre 2013
Commission de sécurité favorable
3 décembre 2013
Réception du bâtiment et remise des clés
19 décembre 2013
Fiesta Prima (inauguration interne)
09/10/2013
Association Jeunes Chercheurs et Avenir
Rappel du financement du bâtiment
NOUVEAU BÂTIMENT :
UN CHANTIER ABOUTI
DANS LES DELAIS
ET LE BUDGET
VUE DU BÂTIMENT
AU CROISEMENT
DE LA RUE DU
CHERCHE-MIDI ET
DU BOULEVARD DU
MONTPARNASSE
Ministère de la Santé
20 000 000 €
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
12 500 000 €
Imagine
12 360 000 €
Région Ile-de France
9 000 000 €
Inserm
3 000 000 €
Département de Paris
2 000 000 €
Ministère de la Recherche
1 140 000 €
Total
60 000 000 €
Dates clés de la réalisation du bâtiment
JARDIN DE L’ATRIUM , OÙ PATIENTENT LES FAMILLES VENUES POUR CONSULTER
2013 MARQUE L’ACHÈVEMENT DE LA CONSTRUCTION DU
BÂTIMENT DE L’INSTITUT. LA VOLONTÉ DE RAPPROCHER
MÉDECINS, PATIENTS ET CHERCHEURS EST PARFAITEMENT
INCARNÉE DANS LES PARTIS-PRIS ARCHITECTURAUX.
JEAN NOUVEL ET BERNARD VALÉRO, ARCHITECTES DE
L’INSTITUT, ONT SU PARFAITEMENT TRADUIRE L’ESPRIT DU
PROJET ET LES ESPOIRS QU’IL NOURRIT EN CONCEVANT
UN LIEU PROPICE À DES RENCONTRES FÉCONDES ENTRE
DIFFÉRENTES DISCIPLINES, MÉTHODES ET CULTURES
PROFESSIONNELLES ; MAIS AUSSI ENTRE LES FAMILLES
ET LA COMMUNAUTÉ MÉDICALE ET SCIENTIFIQUE.
44
45
NOTRE
GOUVE RNANCE
46
47
Conseil d’administration
Le conseil d’administration de la Fondation est composé des représentants des membres
fondateurs, des représentants élus des enseignants et des chercheurs et de personnalités
qualifiées choisies par les fondateurs en raison de leur compétence dans le domaine
d’activité de la Fondation.
NOTRE GOUVERNANCE
L’INSTITUT IMAGINE EST PORTÉ PAR UNE FONDATION DE COOPÉRATION
SCIENTIFIQUE (FCS) CRÉÉE EN 2007. CETTE STRUCTURE PRIVÉE
PERMET À DES ACTEURS PUBLICS DE S’ALLIER À DES ACTEURS PRIVÉS
ET DE GÉRER DES FONDS À LA FOIS PUBLICS ET PRIVÉS, CE QUI EST
ABSOLUMENT NÉCESSAIRE POUR ACCÉLÉRER LA RECHERCHE SUR LES
MALADIES GÉNÉTIQUES.
Ce statut a donc été choisi pour apporter un maximum de souplesse
de fonctionnement et de réactivité, pour pouvoir associer le meilleur
du domaine public et du secteur privé.
La gouvernance de l’Institut repose sur quatre instances aux fonctions
bien définies: le conseil d‘administration, le comité de direction, le
conseil d’institut hospitalo-universitaire (IHU) et le conseil scientifique
international (ou Scientific Advisory Board, SAB). Nous vous en
présentons ici les principales orientations de l’année 2013.
NOTRE GOUVERNANCE
Nos instances :
faits marquants
2013
Les 6 membres fondateurs de l’Institut
Le conseil d’administration a été réuni deux
fois en 2013, le 19 juin et le 28 novembre. Le
mandat du commissaire aux comptes, KPMG, a
été renouvelé pour 6 ans. Les représentants des
enseignants et des chercheurs, au nombre de
trois depuis la modification des statuts en 2011,
ont été renouvelés.
Laurent ABEL a été réélu. Alain HOVNANIAN
et Frédéric RIEUX-LAUCAT ont fait leur entrée
au conseil. Le mandat de Stéphane FOUKS, en
qualité de personnalité qualifiée, est arrivé à son
terme. Trois sièges de personnalité qualifiée sont
désormais vacants.
Comité de direction
Institut Imagine
LE CONSEIL
SCIENTIFIQUE
INTERNATIONAL (SAB)
LE COMITÉ DE DIRECTION
LE CONSEIL D’IHU
- Directeurs de laboratoires
-D
irecteurs des plateformes
scientifiques
-M
embres élus
48
LE CONSEIL
D’ADMINISTRATION
DE LA FONDATION
Le comité de direction est composé de neuf
membres, médecins et chercheurs. Il définit
les grandes orientations du projet et la mise
en œuvre du plan opérationnel, tant sur les
évolutions à apporter aux laboratoires que
sur le développement des outils nécessaires
à la recherche, et les moyens à déployer pour
accélérer la mise en œuvre des essais cliniques.
Il conduit le recrutement des nouvelles équipes,
décide de l’organisation et de la stratégie de
l’enseignement, la valorisation, la recherche
clinique, la communication et la levée de fonds.
Il s’est réuni 17 fois en 2013 sous la direction
d’Alain FISCHER et a modifié le règlement
intérieur de l’Institut. Une attention particulière a
été accordée à la mutualisation des ressources et
aux procédures de prise de décision fondées sur
la collégialité.
Les 5 unités mixtes de recherche Inserm et
Université Paris Descartes et l’équipe CNRS
Université au fondement de l’Institut seront
regroupées en une seule unité mixte de
recherche Inserm Université « Imagine – Institut
des maladies génétiques » 1163 au 1er janvier
prochain, organisée en laboratoires.
49
RAPPORT ANNUEL DU TRÉSORIER
SUR LES COMPTES - EXERCICE 2013
NOTRE GOUVERNANCE
Nos finances
Conseil d’IHU
Il rassemble les directeurs des 23 laboratoires de
recherche que compte Imagine afin d’échanger
sur les grandes orientations scientifiques et les
outils de la recherche.
Le 19 septembre, des élections ont permis
aux enseignants et chercheurs, doctorants et
post-doctorants, aux ingénieurs, techniciens
et personnels administratifs de désigner leurs
représentants. Ils participent aux réunions du
conseil d’IHU avec les directeurs de laboratoire. Le
conseil d’IHU s’est réuni 3 fois en 2013 aux fins de
promouvoir « l’esprit d’Institut » et de rassembler
les directeurs de laboratoire et les représentants
des personnels dans la perspective de l’ouverture
du bâtiment en début d’année 2014.
Les représentants des enseignants et des
chercheurs sont Isabelle ANDRE-SCHMUTZ,
Jacinta BUSTAMANTE, Emmanuelle JOUANGUY,
Laurence LEGEAI-MALLET, Capucine PICARD et
Anne PUEL. Les représentants des doctorants
et post-doctorants sont Anthony DRECOURT,
Julien ETTERSPERGER, Antoine GUERIN,
Flavia GUILLEM, Maéva LANGOUËT et Sofia
MASCHALIDI.
Les représentants des ingénieurs, techniciens
et personnels administratifs sont Corinne de
CHAPPEDELAINE, Melinda DEJEAN, Meriem
GARFA-TRAORE, Corinne LEBRETON, Anna
PELET et Olivier PELLE.
Conseil scientifique international (SAB)
Le SAB se compose d’éminents scientifiques
mondialement reconnus. Il apporte des
éclairages au conseil d’administration et au
comité de direction sur l’ensemble du projet de
l’Institut.
Suite au premier appel à candidatures
international en 2012, le Conseil scientifique
international (SAB) avait recommandé un appel
à candidatures spécifique pour la recherche en
bioinformatique. Il a été publié en mars 2013.
Seize candidatures ont été adressées. Stylianos
ANTONARAKIS, Aravinda CHAKRAVARTI et Pierre
CHAMBON, membres du SAB, ont auditionné les
50
candidats le 14 octobre. L’appel à candidatures a
été déclaré infructueux suite au désistement de
la lauréate qui a rejoint IBM Research. Un nouvel
appel général à candidatures a été publié en
novembre 2013.
Elizabeth BLACKBURN a présidé une réunion
le 21 novembre sur l’évolution du SAB.
Conformément au renouvellement prévu
dans les statuts, les mandats d’Éric OLSON
et Emil UNANUE ont pris fin. Trois nouvelles
personnalités scientifiques internationales
seront installées en 2014 lors de la Conférence
scientifique inaugurale prévue en octobre 2014.
IL S’EST AGI DU SIXIÈME EXERCICE D’IMAGINE. UN APPEL À CANDIDATURES A
ÉTÉ LANCÉ EN 2013 POUR PROCÉDER AU RENOUVELLEMENT DU COMMISSAIRE
AUX COMPTES. NOTRE CONSEIL A CHOISI LORS DE SA SÉANCE DU 28 NOVEMBRE
DERNIER DE RENOUVELER KPMG POUR UN NOUVEAU MANDAT DE SIX ANS.
L’exercice 2012 devait être le dernier avant l’ouverture de l’Institut des maladies
génétiques, prévue en 2013. L’emménagement des laboratoires et des plateformes
technologiques a finalement été repoussé en début d’année 2014 après la remise
des clefs le 6 décembre 2013.
L’analyse globale des comptes 2013 fait ressortir les chiffres suivants.
51
Le compte de résultat
Pour mémoire, le bilan est un état de synthèse qui permet de décrire en terme d´emplois et de
ressources la situation patrimoniale d’Imagine à la date de clôture des comptes, soit le 31 décembre
2013. Il s’équilibre, à cette date, à la somme de 21.119.945 euros (+18% par rapport au 31 décembre
2012). Après une baisse de 23% de l’exercice 2011 à l’exercice 2012, nous témoignons ainsi d’une
redressement de la situation patrimoniale d’Imagine, compte tenu notamment de la fin du plan de
financement de l’Institut pour lequel Imagine a particulièrement contribué.
Au 31 décembre 2013, le patrimoine d’Imagine se décompose ainsi :
Pour mémoire, le compte de résultat recense l’ensemble des flux qui modifient positivement ou
négativement le patrimoine d’Imagine en 2013 avec des produits qui génèrent de la richesse et des
charges qui en détruisent.
Le compte de résultat d’Imagine se présente comme suit :
roduits : 17.170.698 (contre 15.710.944 en 2012),
-P
-C
harges : 14.395.298 (contre 14.813.385 en 2012).
Actif net
Passif net
1. Actifs immobilisés : 8.877.645 (+53%)
(représentant notamment les équipements des
plateformes technologiques)
3. Fonds associatifs : 11.560.290 (-7%)
(dotation initiale et complémentaire, résultat de
l’exercice et subventions d’investissement)
2. Actif circulant : 12.242.299 (-8%)
(représentant les valeurs mobilières de placement
et les créances)
4. Fonds dédiés : 6 617.700 (+32%)
(sur subventions de fonctionnement)
5. Dettes : 2.941.954 (+154%)
(concours bancaires, dettes fournisseurs, dettes
fiscales et sociales)
Actifs immobilisés
Imagine poursuit son effort d’investissement sur les plateformes technologiques indispensables aux
scientifiques pour mener à bien leurs recherches. Des équipements ont été acquis en 2012 pour un
montant total de près de 6 millions d’euros. Cet effort exceptionnel est lié à l’opération d’équipement
de l’Institut des maladies génétiques.
Actif circulant
L’actif circulant reste stable. Le choix des placements financiers n’est pas large dans un contexte de
taux de placement historiquement bas. Le contrat de capitalisation Neuflize recueille désormais la
totalité de la dotation initiale d’Imagine (4,2 millions au 31 décembre 2012).
Fonds associatifs
Les fonds associatifs avaient diminué de 32% en 2012. La perte est réduite à 7% en 2013 grâce à la fin
du plan de financement de la construction du bâtiment et au conséquent résultat de l’exercice de 2,8
millions d’euros. L’effort de reconstitution de la dotation (4,1 millions au 31 décembre 2012) doit être
poursuivi conformément aux recommandations de notre conseil.
Une proposition de réallocation de 2 millions d’euros à la dotation vous sera proposée afin de
respecter l’engagement de reconstitution de la dotation.
L’excédent de l’exercice est donc de 2.775.400 euros contre 897.558 en 2012.
Produits 2013
Les produits d’Imagine sont passés de 15,7
millions en 2012 à 17,2 millions en 2013. Ils se
décomposent en produits d’exploitation, en
produits financiers et produits exceptionnels.
Les produits d’exploitation passent de 15
millions en 2012 à 11,4 millions en 2013. Si les
subventions d’exploitation versées à Imagine
(CPER et IHU) augmentent conséquemment
dans le contexte de l‘aménagement de l’Institut
des maladies génétiques, les produits issus de
la dotation d’Imagine diminue dans le contexte
de la dernière annuité du plan de financement
de la construction de l’Institut des maladies
génétiques.
Les produits financiers continuent à diminuer
en 2013 (-25%) dans un contexte de morosité
générale des marchés monétaires. Une solution
nouvelle de diversification a été mise en œuvre
avec la société de prêt entre particuliers Prêt
d’Union. Notre conseil historique Neuflize
OBC élabore une offre de placement qui sera
déployée sur le second semestre 2014. Le
contrat de capitalisation en cours a permis de
générer 0,2 million d’euros de produits financiers
qui ne seront versés qu’au retrait des capitaux.
Les produits exceptionnels sont augmentés par les
engagements à réaliser sur ressources affectées
(6,9 millions en 2013 contre 4,5 en 2012).
NOTRE GOUVERNANCE
Le bilan
Charges 2013
Parallèlement à l’augmentation conséquente des
produits, les charges d’Imagine ont diminué de
14,8 millions en 2012 à 14,4 en 2013.
La relative stabilité des dépenses d’exploitation
d’Imagine correspond à la poursuite de la
montée en charge des activités d’Imagine, à
travers le recrutement de nouveaux personnels
(Effectif total en 2013 : 64 personnes
physiques soit 3 fois plus qu’en 2012, pour
un montant total de dépenses de 1,8 millions
d’euros) tempéré par le dernier versement
de la subvention de 2,8 millions à l’AP-HP
pour la construction de l’Institut des maladies
génétiques (contre 8 millions d’euros en 2012).
Nous poursuivons en 2014 notre politique de
gestion financière prudente et attentive. La
politique de levée de fonds et les partenariats
internationaux sont mis en œuvre pour obtenir
de nouvelles sources de financement des
activités de recherche.
Fonds dédiés
Le report de fonds dédiés sur l’exercice suivant passe de 4.503.039 à 6.617.700 euros. Imagine
respecte en cela l’obligation de report des ressources du programme IHU non consommées sur
les exercices 2012 et 2013 sur les exercices suivants pour remplir les missions scientifiques des
programmes de recherche constitués en work packages.
Dettes
Les dettes comptabilisées au 31 décembre 2013 se montent à près de 3 millions d’euros dont une
part importante de 2,5 millions auprès des fournisseurs et de l’administration fiscale. Le tout est bien
évidemment régularisé dès 2014.
52
53
NOTRE GOUVERNANCE
Bilan social
Evolution des effectifs. Année 2013.
60
POUR LA DEUXIÈME ANNÉE CONSÉCUTIVE, IMAGINE A RÉALISÉ SON
BILAN SOCIAL. LES EFFECTIFS ONT DOUBLÉ EN UN AN EN PASSANT DE
24 À 48 SALARIÉS IMAGINE. ILS SERONT AMENÉS À CROÎTRE ENCORE
AVEC L’ARRIVÉE DE NOUVELLES ÉQUIPES SCIENTIFIQUES SUITE À
L’APPEL À D’OFFRE INTERNATIONAL PUBLIÉ À L’INITIATIVE DU CONSEIL
SCIENTIFIQUE INTERNATIONAL DE L’INSTITUT.
50
40
30
20
10
EFFECTIFS
Nombre de salariés au 31/12/2012 : 24
Nombre de salariés au 31/12/2013 : 48
Nombre d’équivalent temps plein (ETP) au 31/12/2013 : 43,9
Nombre d’ETP moyen pour 2013 : 23,8
Ao
ût
Se
pt
em
br
e
Oc
to
br
e
No
ve
m
br
e
Dé
ce
m
br
e
n
lle
t
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i
Ju
i
ai
M
Av
ril
ar
s
M
Fé
vr
ier
Ja
n
vie
r
0
Nombre de salariés
Répartition des salariés
31%
69%
45,8%
54,2%
Femmes
Hommes
CDD
CDI
Nationalité des salariés
5%
6%
Française
Union européenne
89%
54
Hors union européenne
55
Répartition des salariés par contrat
Age moyen
36,04
35
Age moyen des hommes
39,41
30
Age moyen des femmes
33,92
25
21
20
CDD
15
Pyramide des âges
12
5
55 - 60
50 - 54
45 - 49
40 - 44
35 - 39
30 - 34
25 - 29
20 - 24
CDI
5
10
0
10
Femmes
Hommes
Répartition des salariés par work-packages (programme IHU)
WP
14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2
1 0 1
Femmes
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
Développement des cohortes
6%
WP2
Développement des plateformes génomiques
et bioinformatiques
14 %
WP3
Renforcement de la phisyopathologie et développement
de nouveaux outils diagnostics / biomarqueurs
10 %
WP4
Développement des thérapies innovantes
10 %
WP5
Recrutement de nouveaux talents
10 %
WP6
Développement des programmes de formation
8%
WP7
Sciences humaines et sociales
0%
WP8
Support services
22 %
WP9
Fonds dédiés
21 %
Ancienneté des salariés
10
9
8
7
6
5
4
3
% salariés
WP1
Hommes
Nombre de salariés
Thématique
NOTRE GOUVERNANCE
Age des salariés en 2013
Taux d’absentéisme en 2013
2
1
0
1
2
mois
3
4
6
7
9
10
15
18 20 21
23 26
31
Jours de travail
Jours d’absence
Taux absentéisme
7.179
111
1,50 %
36 40 49 53 60
Répartition des salariés
par statut
34,9%
Cadre
Non cadre
65,1%
56
57
NOTRE GOUVERNANCE
Communication
et levée de fonds
IL EST ESSENTIEL POUR IMAGINE DE BÉNÉFICIER D’UNE NOTORIÉTÉ
À LA HAUTEUR DE SON EXPERTISE ET DE SON AMBITION, AFIN DE
POUVOIR DONNER À LA RECHERCHE TOUS LES MOYENS D’ACCÉLÉRER
LA DÉCOUVERTE DE NOUVEAUX DIAGNOSTICS ET DE TRAITEMENTS
INNOVANTS POUR LES PATIENTS. L’INSTITUT EST RECONNAISSANT
ENVERS SES PARTENAIRES ET MÉCÈNES QUI SE SONT MOBILISÉS À SES
CÔTÉS, AVANT MÊME L’INCARNATION DU PROJET DANS UN BÂTIMENT
UNIQUE.
Un carré Hermès aux couleurs d’Imagine
La maison Hermès s’est engagée aux côtés
de l’Institut Imagine, avec qui elle partage des
valeurs de créativité, d’innovation et d’excellence,
en créant une édition limitée du carré Circuit 24
Faubourg. Les maillons dessinés sur ce célèbre
carré symbolisent les liens de solidarité entre
Hermès, les amoureux du carré et l’Institut ;
mais aussi l’ADN, dont la compréhension des
maillons permet-tra aux chercheurs et médecins
d’Imagine de diagnostiquer et guérir des
maladies génétiques.
322 carrés de cette édition particulière ont
été vendus du 30 juin au 10 septembre 2013
par souscription. L’Institut est également
reconnaissant envers la chanteuse Kylie
Minogue, qui a souhaité afficher son soutien à
Imagine en posant, parée du fameux carré, pour
la presse.
Les bénéfices de cette opération permettront à
l’Institut de financer ses travaux de recherche.
LES ACTIONS DE LEVÉE DE FONDS
IMAGINE EN 2013
Un premier grand mécène
En 2013, grâce au soutien de la Fondation Bettencourt
Schueller, Imagine a aménagé, dans des conditions optimales
pour les utilisateurs, un centre de séminaires de 183 places,
au 6e étage de l’Institut. Ce centre de séminaires a pour
vocation le partage et la transmission des savoir-faire et
des connaissances ; séminaires scientifiques internationaux,
cours d’écoles doctorales, événements..
Depuis sa création il y a 25 ans par André et Liliane
Bettencourt et leur fille Françoise Bettencourt Meyers, la
Fondation Bettencourt Schueller « donne des ailes au talent »
pour contribuer au rayonnement de notre pays. Dans cet
esprit cohérent avec son statut d’utilité publique, elle s’est
donné trois missions : faire reculer les frontières du savoir
dans les sciences de la vie pour améliorer la santé ; révéler
les talents et transmettre les savoir-faire dans les métiers
d’art ; favoriser la réussite éducative ainsi que l’insertion et la
qualité de vie des personnes handicapées ou éloignées de
l’emploi.
Tombola avec le Comité du Faubourg Saint-Honoré
Comme l’année dernière, Imagine s’est associé au Comité
du Faubourg Saint-Honoré pour organiser une tombola de
luxe, au profit de la recherche sur les maladies génétiques.
Du 15 novembre au 15 janvier, plus de 50 lots offerts par
les maisons de luxe du Comité du Faubourg Saint-Honoré
ont été mis en jeu avec des billets de tombola d’une valeur
de 10€. Le lancement des illuminations des rues membres
du Comité a été l’occasion d’une grande soirée à l’Eclaireur
pour le lancement de cette deuxième édition de la tombola
Imagine Noël.
Un noel sous le signe de l’excellence
Tentez
votre chance !
Du 15 novembre 2012 au 5 janvier 2013, des lots exceptionnels
offerts par les Maisons du Faubourg Saint Honoré sont à gagner sur :
www.excellencespournoel.fr
Ce jeu est organisé par Imagine avec le soutien du comité du Faubourg-Saint-Honoré.
L’intégralité des bénéfices sera versée directement à la Fondation Imagine. Le règlement est déposé chez la
SCP Yves de Forcade la Roquette et Gaëlle Contentin, Huissiers de Justice, 7 rue de la Garenne - 92310 Sèvres.
Le tirage au sort aura lieu sous son contrôle le 9 janvier 2013 en son étude à Sèvres.
Flyer-IMAGINE-Noel-FSH-100x150mm-ok.indd 1
58
08/11/12 19:32
59
« Le cheval a du cœur » : une journée sur les maladies rares
Les chaînes de télévision Le Trot et Equidia se
sont mobilisées, le dimanche 20 janvier 2013,
pour organiser une journée de sensibilisation
auprès du grand public sur les maladies rares à
l’hippodrome de Paris-Vincennes. Cette journée
a été organisée au profit de la recherche menée par les équipes d’Imagine, l’Institut des
maladies génétiques, sur 4 maladies : albinisme,
cardiomyopathie, incontinentia pigmenti et
dysplasie ectodermique.
Au programme, du sport hippique bien entendu,
avec 9 courses de trot dont 5 courses au nom
des associations et d’Imagine mais aussi de
nombreux spectacles et animations entre les
cour-ses. Le parrain d’Imagine, Teddy Riner, était
également présent lors de cette grande journée
de mobilisation, pour soutenir l’Institut. Le public,
composé à la fois des passionnés de courses,
mais aussi de familles venues profiter de toutes
les animations offertes par l’hippodrome, est
venu nombreux.
Les enchères montent pour Imagine avec le LYCEUM Club de Paris
Le LYCEUM Club de Paris a décidé de soutenir
l’Institut en organisant notamment le 10
décembre 2013, une vente aux enchères au
profit d’Imagine à l’hôtel Kergorlay Langsdorff à
Paris, en présence de Pierre Cornette de St Cyr.
Cette vente a permis de récolter 11 000 € au
profit d’Imagine.
DÉMO organise un nouveau marché de Noël au profit de la recherche
Ramer pour collecter : Imagine a relevé le défi !
Lors du défi rameur du 22 juin 2013, une équipe
sportive Imagine a permis de récolter 6000 €
pour l’Institut grâce à cet événement organisé
par MM Sport.
Merci à Olivier HERMINE, Moussa SY, Guillaume
HUART, Aude MAGERUS CHATINET, Thierry
HIEU et Coath pour leurs efforts et leur esprit
d’équipe !
L’association DÉMO (Défis Espoirs pour
les Maladies Orphelines), est un groupe de
bénévoles unis autour d’une famille dont le fils
est atteint d’une maladie orpheline. DÉMO a
été créée pour organiser des manifestations et
animations en faveur de la recherche et des soins
sur les maladies orphelines. L’évènement phare
de l’année est le marché de Noël, organisé dans
la commune de Corcoué-sur-Logne (44) où
DÉMO a vu le jour. Depuis 2009, les bénéfices
de ce marché sont reversés à l’Institut Imagine.
Cette année, la mobilisation de DÉMO a permis
de récolter 5000 € pour l’Institut.
NOTRE GOUVERNANCE
LES ACTIONS DE LEVÉE DE FONDS
RÉALISÉES PAR DES TIERS EN 2013
LES PARTENAIRES 2013
Des réseaux mobilisés pour Imagine
Ebay France choisit Imagine pour l’opération « un cadeau est un don »
Du 26 novembre au 25 décembre, Ebay France
a organisé « un cadeau est un don », une grande
vente au profit de 4 associations et fondations
dont l’Institut Imagine.
De nombreux cadeaux ont été vendus en ligne au
profit de l’Institut, des cadeaux offerts par Ebay
mais aussi des objets dédicacés par des célébrités
françaises, par notre parrain Teddy Riner et des
golfeurs renommés.
60
Le LYCEUM Club International est un club pour
les femmes s’intéressant aux arts, aux lettres,
aux sciences, aux problèmes sociaux et à la
promotion continue du savoir. La Fédération
Françai-se du Lyceum Club International a été
créée en 1963. Elle fait partie de L’association
Internationa-le des Lyceum Club. L’Institut
Imagine est soutenu par le LYCEUM Club de
Paris qui est présidé par Madame Véronique
Mattéoli de Rode.
l’action en faveur de la jeunesse, ou la collecte
de fonds.
Le Rotary Club de Paris est un soutien important
pour Imagine. Un appui visible en ligne : une présentation du projet d’Imagine et des différentes
manières de le soutenir est proposée aux visiteurs
sur la page d’accueil du Rotary Club de Paris.
Le Rotary Club de Paris, qui vient de fêter son
91ème anniversaire, compte 245 membres. Il
est présidé par un président élu pour un an, et
dirigé par un comité de 14 membres. Ses 19
commissions agissent dans des domaines aussi
variés que l’action sociale, l’action internationale,
61
NOTRE GOUVERNANCE
DANS LES COULISSES DE L’INSTITUT :
UNE INAUGURATION INTERNE
2013 A BEAUCOUP MOBILISÉ LES ÉQUIPES POUR PRÉPARER
L’EMMÉNAGEMENT DANS LE NOUVEAU BÂTIMENT DE L’INSTITUT.
L’ÉQUIPE DE COMMUNICATION A DONC ORGANISÉ, EN COLLABORATION AVEC LES DIFFÉRENTES STRUCTURES, UNE
PREMIÈRE INAUGURATION RÉSERVÉE AUX ÉQUIPES EN DÉCEMBRE
2013. LA « FIESTA PRIMA » A RÉUNI 400 PERSONNES DANS UNE
AMBIANCE CHALEUREUSE, POUR UNE SOIRÉE MARQUÉE PAR
PLUSIEURS ANIMATIONS, DONT L’EXPOSITION DES PORTRAITS
RÉALISÉS GRACIEUSEMENT PAR LAURENT ATTIAS ET LA
PROJECTION D’ŒUVRES NUMÉRIQUES DANS L’ATRIUM.
62
63
NOS PUBLIC ATIONS
SCIENTIFIQU ES
64
65
Articles originaux
publiés en 2013
1 .ABADIE V, COULY G. Congenital feeding and swallowing disorders.
Handb Clin Neurol. 2013;113:1539-49.
2. Abadie V; Vaivre-Douret L; Lasserre. Psychomotor and cognitive
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variable features, Child Neuropsychol. E 2013 ; 449-46519.C 2,243
100
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DE PONTUAL L, CHOLLET-MARTIN S, BODDAERT N, CARBILLON L,
FAIN O. Autism spectrum disorders in babies born to mothers with
antiphospholipid syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2013 Dec;
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RAWLINSON W, MENGELLE C,HUYNH A, KAMAR N, GARRIGUE I,
KAMINSKI H, SEGARD C, PRESNE C, MAZERON MC, AVETTANTFENOËL V, LECUIT M, LORTHOLARY O, COAQUETTE A, HANTZ S,
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66
10. ANGULO I, VADAS O, GARÇON F, BANHAM-HALL E, PLAGNOL V,
LEAHY TR, BAXENDALE H, COULTER T, CURTIS J, WU C, BLAKEPALMER K, PERISIC O, SMYTH D, MAES M, FIDDLER C, JUSS J,
CILLIERS D, MARKELJ G, CHANDRA A, FARMER G, KIELKOWSKA A,
CLARK J, KRACKER S, DEBRÉ M, PICARD C, PELLIER I, JABADO N,
MORRIS JA, BARCENAS-MORALES G, FISCHER A, STEPHENS L,
HAWKINS P, BARRETT JC, ABINUN M, CLATWORTHY M, DURANDY
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LORTHOLARY O. THE ESCMID EFISG STUDY GROUP AND ECMM,
ARIKAN-AKDAGLI S, CUENCA-ESTRELLA M, DANNAOUI E, VAN
DIEPENINGEN AD, GROLL AH, GUARRO J, GUINEA J, HOPE W,
LACKNER M, LAGROU K, LANTERNIER F, LASS-FLÖRL C, MELETIADIS
J, M U N OZ P, PAG A N O L , R I C H A R D S O N M D, R O I L I D E S E ,
TORTORANO AM, ULLMANN AJ. ESCMID/ECMM. Joint Clinical
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BARUA M, AL-HAMED MH, KARI JA, EVANS J, BIERZYNSKA A,
S A L E E M M A , B Ö C K E N H A U E R D, K L E TA R , E L D E S O K Y S ,
HACIHAMDIOGLU DO, GOK F, WASHBURN J, WIGGINS RC, CHOI
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CHAUSSENOT A, HOARAU C, MAOULIDA H, CHARRIER N, GAI X, XIE
HM, FERRE M, FRAGAKI K, HARDY G, MOUSSON DE CAMARET B,
M A R L I N S , D H A E N E N S C M , S L A M A A , R O C H E R C , PA U L
BONNEFONT J, RÖTIG A, AOUTIL N, GILLERON M, DESQUIRETDUMAS V, REYNIER P, CERESUELA J, JONARD L, DEVOS A, ESPILTARIS C, MARTINEZ D, GAIGNARD P, LE QUAN SANG KH,
AMATI-BONNEAU P, FALK MJ, FLORENTZ C, CHABROL B, DURANDZ A L E S K I I , PA Q U I S -F LU C K L I N G E R V. P r e v a l e n c e o f r a r e
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Rédaction : Institut Imagine
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