La Mucoviscidose

La mucoviscidose
DES :
DIU :
Module :
Rennes:
Coordonnateurs :
Titre :
Auteurs :
E. Deneuville et al
Médecine physique et de réadaptation
Médecine de rééducation
MPR et Pathologie respiratoire
2009
Pr R Brissot, Pr O. Remy-Neris, Pr F Boyer, Pr B Desrues, Dr J Gonzalez
La Mucoviscidose
E. Deneuville, M. Roussey, S.Jacques, L.Branchu, S.Guillot, J.Dassonville.
DES de MPR / DIU Médecine Rééducation
La Mucoviscidose
 Mise au point
 Réhabilitation
respiratoire
E. Deneuville, M. Roussey, S.Jacques, L.Branchu,
S.Guillot, J.Dassonville.
CRCM pédiatrique. CHU de Rennes
© Cofemer 2009,irr et les auteurs
Tous droits réservés
Physiopathologie (2)
Physiopathologie (1)
 Maladie
 Conséquences
génétique sévère la plus fréquente
chez les caucasiens.
 Autosomique récessive (chromosome 7)
 Mutations du gène CFTR dont la plus
fréquente (70%) est la DF508. Plus de 1300
mutations identifiées.
 Anomalies du canal chlore CFTR
cellules épithéliales respiratoires :
Diminution de l’excrétion de ClMajoration de l’absorption de NA et d’eau.
 Déshydratation du mucus respiratoire
 Hyperviscosité
 Encombrement bronchique
 Infection et inflammation
 Insuffisance respiratoire chronique


Diagnostic
 Diagnostic
anténatal
– Biologie moléculaire par biopsie de
trophoblaste (fratrie/cas familial)
– Iléus méconial
de l’anomalie du canal CFTR
– Défaut de transferts ioniques à l’apex des
Diagnostic
 Dépistage
néonatal
– Systématique en Bretagne depuis 1981
– Généralisation à toute la France depuis 2002.
– Organisé autour des CRCM
– Basé sur le dosage de la Trypsine immuno-
réactive (j3) et la BM.
– Confirmation par Test de la sueur
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MPR en pathologie respiratoire
Rennes : 4-6 février 2009
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Diagnostic clinique
 Triade
classique
– Bronchites récidivantes
– Diarrhée chronique
– Hypotrophie staturo-pondérale
Symptô
Symptômes respiratoires











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Toux chronique, bronchites
Bronchorrhée
Bronchectasies linéaires, pseudokystiques
Trouble de ventilation
Emphysème
Infection des voies respiratoires supérieures
Hémoptysies, Pneumothorax
ABPA
Insuffisance respiratoire chronique
Cœur pulmonaire chronique
Déformation thoracique en carène et hippocratisme digital
MPR en pathologie respiratoire
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Mucoviscidose
 Symptômes
Mucoviscidose
digestifs
 Atteintes
plus tardives
– Diarrhée chronique. Malabsorption
– Polypose nasale
– Douleurs abdominales
– Ostéo-Articulaires (rhumatisme, ostéoporose)
– Fécalomes
– Amylose
– Prolapsus rectal
– Cirrhose hépatique
– Reflux gastro-oesophagien
– ABCD. Stérilité masculine
– Diabète insulino-dépendant
Mucoviscidose : principes du
traitement
 Nutrition
et fonction digestive
 Prévention de la dégradation de la fonction
respiratoire
 Détection et traitement des exacerbation
Traitement (1)
 Nutrition :
– Augmentation des apports nutritionnels : 120%
– Majoration des apports lipidiques (35-45%), dont AGE
– Apports protidiques (12-15%)
– Supplémentations vitaminiques (liposolubles)
– Oligo-éléments (Zn , CU, Fe, Sélénium)
– Sels minéraux (Na)
Age / Bilans sanguins annuels pour adaptation
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Traitement (2)
 Fonction
digestive
– Extraits pancréatiques gastro-protégés
CREON,
– Prévention de la cirrhose par fluidification
biliaire
URSOLVAN, DELURSAN
– Traitement symptomatique des douleurs
Traitement (3)
kiné
kinésithé
sithérapie
Fonction respiratoire
 Kinésithérapie respiratoire
 Objectifs:
– Quotidienne
– Accélération du flux expiratoire pour
Mobiliser les sécrétions épaisses et
adhérentes dans les
bronches=désencombrements
bronchiques
• Conserver une bonne mobilité et
musculature générale= exercices
gymnastiques et respiratoires
•
désencombrement
– Drainage autogène
 Fluidification
– Fluidifiants classiques inéfficaces
– rhDNase (Pulmozyme)
– Mécanique : ventilation, vibration
 flutter
 percussionaire
kiné
kinésithé
sithérapie
Clairance des voies aé
aériennes
Entraîner tout le système respiratoire et
cardiaque=activité physique et
entraînement à l’effort.
• Aérosolthérapie
• Education du patient=autonomie partielle
• Lutter contre les troubles digestifs
•
Lavage de nez
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reniflement
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Drainage bronchique
Drainage bronchique
1ère conférence de consensus en kiné respiratoire de
1994:
Les techniques de flux expiratoire contrôlé:
 AFE=augmentation du flux expiratoire
 ELTGOL=expiration lente totale glotte ouverte en
latérocubitus (dos)
 DA=Drainage Autogène
 La toux controlée
 Postures=
seules non, associées à une
technique
 Vibrations
 Percussions ou clapping
Sur ballon de klein
Chez l’l’enfant
Rééducation
ééducation du souffle


Réharmoniser le W des muscles inspirateurs
Réouvrir des territoires mal ventilés
Techniques:
Relaxation, assouplissement
Mobilisation articulaire, étirement
 Rééducation posturale
 Spirométrie incitative


Chez l’adulte
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Relaxation
Ventilation dirigé
dirigée
Ventilation
dirigée
W diaphragmatique
assouplissements
Ventilation dirigée
Travail diaphragmatique
Mobilisation passive
Ventilation dirigée
Travail diaphragmatique
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Etirements
Rééducation
ééducation posturale
Rééducation posturale..
Rééducation
Posturale
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Massage et
réharmonisation
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Aérosols
Spiromé
Spirométrie incitative
Traitement (5)
Traitement (4)
 Cures
antibiotiques
– Liées aux pathogènes rencontrés :
 Anti-inflammatoires
– Inhalés parfois utiles
– Antistaphylococciques po
– AINS décevants
– Anti BGN (Haemophilus influenzae) po
– Corticoïdes dangereux (DID)
– Antipseudomonas aeruginosa iv
– Antileukotriènes non évalués
– Azithromycine (ZYTHROMAX) à faible dose.
– Pour une durée de 15 jours
– Avec des doses majorées d’environ 30%
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Traitement (7)
Traitement (6)
 Mesures
préventives générales
– Hygiène de vie (tabac)
 Oxygénothérapie
– Vaccinations élargies
– Enfant : >20% du temps à SaO2 < 91%
 Obligatoires
 Ventilation
non invasive
 Greffe pulmonaire
 Grippe
+ BCG + ROR
/ an
– Prévention du VRS
– VEMS < 30%
 Synagis
– Absence de stabilisation malgré un traitement
IM (Ac) le premier hiver (?)
maximal
Perspectives thé
thérapeutiques
 Vaccination
anti-Pseudomonas aeruginosa
antibiotiques (TOBI)
 Immunosuppresseurs (greffe)
 Nouveaux
 Correcteurs
des transports ioniques
de la synthèse de CFTR
 Thérapie génique
 Correcteurs
Sport et mucoviscidose
 Activité
MUCOVISCIDOSE
SPORT ET REHABILITATION
RESPIRATOIRE
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physique indispensable
– Mobilisation des sécrétions par la ventilation
– Augmentation de la masse musculaire

Diminution de la fatigabilité
– Amélioration de la fonction cardio-respiratoire
– Valorisation psycho-sociale
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Sport : limites
 Contre-indications
– Plongée
– Altitude (3000m)
Le protocole des tests d’
d’effort
:
 Précautions
– Bilan préalable
– Contact avec les allergènes (judo, gym)
– Chocs (chambres implantables)
– Contaminations (aspergillus, pseudomonas)
– Apports caloriques
– Prévention de la déshydratation

Test d’effort progressif sur
bicyclette ergométrique

Paliers de 2 minutes

Durée de 8 à 10 minutes

Enregistrement de :
–
–
–
–
Electrocardiogramme
Ventilation
Consommation d’oxygène
Saturation artérielle
 La
puissance d’exercice par rapport aux valeurs
normales
Comment interpré
interpréter les ré
résultats
d'un test d'effort?
ex: garçon de 12 ans : 130 W
homme de 25 ans : 200W

La consommation maximale d’oxygène (V’O2max)
Chez un adulte : environ 3 litres/min ou 40 ml/min/kg
Chez un enfant : entre 45 et 50 ml/min/kg
Facteurs limitant l’l’exercice
 Ventilation
 Echanges
gazeux
Facteurs limitant chez le sujet
sain
 L’exercice n’est pas limité
par la respiration
 Cœur
 Muscles
 Manque
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de motivation
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Réserve ventilatoire
Facteurs limitant chez le sujet
sain
Un sujet sain garde une réserve ventilatoire à la fin
de l’effort d’environ 30%
•
On
mesure
la
ventilation
maximale
minute
VMM
 L’exercice
n’est pas limité par la respiration
Ou
VEMS
x
35
 La
saturation artérielle en oxygène n’est pas
diminuée
•
On
compare
à
la
ventilation
de
fin
d’effort
Exemple: VEMS = 2.85 L
VMM = 100 L/min
Ventilation de fin d’effort : 70 L/min
Réserve ventilatoire : 30%
Facteurs limitant chez le sujet sain
 L’exercice
 La
n’est pas limité par la respiration
Résultats chez 72 patients
atteints de mucoviscidose
saturation artérielle n’est pas diminuée
 Le
facteur limitant essentiel est le cœur
Le rythme cardiaque est proche de la valeur maximale
théorique (220- âge)
Caracté
Caractéristiques
enfants de 9 à 17 ans
 33 adultes de 18 à 36 ans
Activité
Activités physiques
 39

Enfants
– 21/39 font du sport en
dehors de l’école

 Sexe
: 36/36
– 36/39 suivent les cours de
sport à l’école




 Mutations:
– 3/39 ne font pas de sport

– 34 homozygotes
F508
– 32 F508/autre mutation




– 6 autres mutations
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
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Foot
Hand
Tennis de table
Badmington
Tennis
Judo
Escrime
Danse
Patinage
Escalade
Natation
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Activité
Activités physiques
Adultes

15 sont actifs voire
sportifs

Puissance maximale de l’l’exercice
15/33 font du sport dans
un club

21% à 117 % de la théorique
30 à 280 watts

Enfants
120
– Basket
– Volley
5 sont très sédentaires

– Badmington
Adultes
20
– Gym Musculation
0
Consommation maximale
d’oxygè
oxygène
Relation avec la fonction respiratoire
160
Adultes
33.7 ml/min/kg ± 9.1
(16 à 57 ml/min/kg)

120
160
140
120
100
80
60
40
20
0
V'O2 max en %
Enfants
41 ml/min/kg ± 9.8
(14.2 à 59 ml/min/kg)

V'O2 max en fonction du VEMS
140
VO2 max en % Théo
37% à 136% des
valeurs de référence
14 à 59 ml/min/kg
100
80
60
40
r = 0,65
0
20
20
60
80
100
120
140
160
0
Relation avec la fonction
respiratoire
V'O2 max en fonction du DEMM
160
140
120
100
80
60
40
20
0
V'O2 max en fonction du volume résiduel
V'O2 max en %
r =0,55
50
40
VEMS en %
Relation avec la fonction respiratoire
0
60
40
30 W à 280 W
(21% à 117%)
– Danse

80
– 124 W ± 57
– Tennis de table
V'O2 max en %

30 W à 240 W
(32% à 115%)
– Hand
12 sont sédentaires
100
– 111 W ± 47
– Foot

140
Puissance max en %

DES de MPR / DIU Médecine Rééducation
100
150
200
r = 0.61
160
140
120
100
80
60
40
20
0
0
100
200
300
400
VR en %
DEMM en %
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Facteurs limitant chez les patients
atteints de mucoviscidose
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
18/72 patients développent une puissance d'effort normale
: 98% ± 12

Leur V'O2 max est normale : 105 % ± 11

Leur réserve ventilatoire est normale : 38% de la VMM ±5
La saturation artérielle en O2 est de 97 ou 98%


Leur fréquence cardiaque maximale est proche de la
valeur théorique : 92 % ± 6.
Ils ont une aptitude physique normale
Limite ventilatoire
Test d’
d’effort normal
: en moyenne 16 ans (9 ans à 36 ans)
 VEMS
: 104% ± 18
: 89% ± 33
 VR : 109% ± 38
41 patients ont une
limitation ventilatoire
 DEMM
V'O2 max en fonction de la réserve
ventilatoire
patients n’ont pas
de limitation
ventilatoire
31
V'O2 max en %
 Age
160
140
120
100
80
60
40
20
0
-40,0
Pas de limitation
-20,0
0,0
20,0
40,0
60,0
80,0
Réserve ventilatoire en % de VMM
Limitation musculaire ou
manque de motivation
Désaturation arté
artérielle

12/72 présentent une désaturation artérielle en fin
d’effort

9 patients ont une V’O2 max diminuée : 71% ± 10

Sans limitation ventilatoire ni désaturation
artérielle

Leur fréquence cardiaque de fin d’effort est un peu
basse (79% ± 11)

La sensation de fin d'effort est celle d'une
limitation musculaire

Sédentarité
– Parmi eux, 6 ont une SpO2 < 90%




VEMS : 48% ± 21
DEMM : 17% ± 13
VR : 245 % ± 65
V’O2 max : 67% ± 16
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Conclusion
Limitation musculaire

Age : 17 à 29 ans sauf une jeune fille de 13 ans

VEMS : 74% ± 31

Les
tests
d’effort
permettent
d’apprécier
l’aptitude
physique
des
patients
et,
si
elle
est
diminuée,
de
définir
les
facteurs
limitant
l’exercice.


DEMM : 59% ± 41

VR : 175% ± 76
Un pourcentage important de patients atteints de
mucoviscidose sont aptes à la pratique d’activités
physiques
 Certains
n’ont
pas
de
limitation
objective
lors
du
test
d’effort
et
bénéficieraient
probablement
d’un
programme
de
réentraînement
à
l’effort
Modalité
Modalités du ré
réentrainement
 Programme
individualisé
 Travail musculaire
– au seuil ventilatoire
– Au seuil de dyspnée par défaut (élocution)
 Séance sur bicyclette ergométrique
– 10 mn d’effort d’intensité constante
– 5mn de récupération
 Ou
de 45mn
activité de terrain (cardiofréquencemètre)
de 6 semaines (2 à 3 séances /semaine)
 Durée
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