Diapositive 1

PARTIE I : Respiration
Chapitre 3 : Pathologies respiratoires
EXERCICE : LA MUCOVISCIDOSE
Objectifs :
• Définir la mucoviscidose
• Identifier les régions anatomiques atteintes
• Identifier les signes cliniques et paracliniques
• Identifier les traitements
• Montrer l’intérêt diagnostique de la fibroscopie pour une pathologie
respiratoire
a/ Soulignez dans le texte le mode de transmission de cette pathologie.
La mucoviscidose, une maladie génétique
La mucoviscidose est une maladie génétique : elle est causée par un gène muté. En France, cette pathologie touche un
enfant sur 4 500 naissances, autant de filles que de garçons. Elle se transmet de manière récessive, c’est-à-dire que le gène
muté doit être présent en deux exemplaires pour qu’il s’exprime. Les deux parents d’un enfant atteint possèdent chacun un
exemplaire du gène muté, mais ils ne sont pas eux-mêmes malades : les parents sont dits porteurs sains.
La mucoviscidose se déclare à des âges variables : dès la naissance ou pendant l’enfance ou seulement à l’âge adulte dans
les cas les moins sévères.
Cette pathologie se caractérise par une altération des secrétions de certaines cellules de l’organisme.
•Au niveau de l’appareil respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus épais : il s’écoule
difficilement. Les petites bronches sont obstruées, provoquant une dyspnée. Une toux persistante et répétitive apparait sous
forme de quintes épuisantes, accompagnées d’expectorations épaisses et opaques, quelques fois même de vomissements.
Le mucus fournit un milieu favorable à la multiplication d’agents infectieux (des bactéries et des champignons). Des
infections pulmonaires à répétition peuvent donc survenir. Ces infections répétées altèrent elles-mêmes les secrétions, ce qui
favorise de nouvelles infections et ainsi de suite …
•Au niveau de l’appareil digestif, les canaux pancréatiques sont obstrués par un mucus épaissi. Le suc pancréatique,
contenant de nombreuses enzymes digestives, n’est donc plus déversé normalement dans le duodénum. Les aliments sont
moins digérés, l’absorption par la muqueuse de l’intestin grêle ne peut pas être réalisée. Des diarrhées associées à une
stéatorrhée et des douleurs abdominales apparaissent. Les troubles de l’absorption se traduisent par des troubles
nutritionnels : malgré un appétit important la courbe de poids est inférieure à la normale. Cette dénutrition peut avoir
des conséquences sur le développement des os et des muscles.
L’altération du pancréas peut aboutir à une insuffisance de la sécrétion d’insuline, donc à l’apparition d’un diabète de
type 1.
Une atteinte du foie peut également survenir : la bile trop épaisse bouche les canaux hépatiques.
•Par ailleurs, des inflammations articulaires peuvent apparaitre. Les appareils reproducteurs sont touchés. Les hommes sont
généralement stériles, la fonction sexuelle et la spermatogénèse sont normales, mais les canaux déférents présentent des
anomalies. Les femmes ne sont pas stériles, mais l’épaississement de la glaire cervicale rend difficile la progression des
spermatozoïdes vers l’utérus.
La cause de la mucoviscidose est une mutation au niveau d’un gène localisé sur le chromosome n°7. Ce gène est appelé
CFTR ; Il code la synthèse d’une protéine qui régule le transport de l’ion chlorure à travers la membrane cytoplasmique. La
mutation se traduit par l’absence de cette protéine ou par la synthèse d’une protéine dysfonctionnelle. Cela induit un
dysfonctionnement du transport des ions Cl-, donc de l’eau, à travers la membrane des cellules de l’organisme.
Aucun traitement curatif de la mucoviscidose n’existe actuellement. La maladie s’aggravant de manière progressive, une
prise en charge dès le diagnostic permet de ralentir sa progression. Cette prise en charge est pluridisciplinaire puisque la
maladie touche différents organes.
b/ Cochez les affirmations correctes :
 Elle atteint autant de garçons que de filles
 Elle touche en France un garçon sur 4 500 naissances
 Elle est liée à un gène porté par un chromosome sexuel
 Elle est transmise par les deux parents
 Elle ne se manifeste pas forcement dès la naissance
 Elle est contagieuse
 Elle est classée parmi les maladies orphelines ou rares
2. Les symptômes de la mucoviscidose.
a/ La mucoviscidose présente un signe clinique commun avec l’asthme. Nommez ce signe.
« Les petites bronches sont obstruées, provoquant une dyspnée. Une toux
persistante et répétitive apparait sous forme de quintes »
b/ Les termes suivants désignent d’autres signes cliniques et paracliniques qui peuvent correspondre à la mucoviscidose.
Définissez chaque terme.
Hémoptysie : Crachement de sang en provenance des voies respiratoires
Hématémèse : Vomissement de sang en provenance des voies digestives
Bronchite : Inflammation des bronches
Hyperglycémie : Augmentation de la concentration plasmatique (sanguine)
en glucose
Arthrite : Inflammation des articulations
c/ Dans le tableau suivant, indiquez les deux appareils principalement touchés chez l’individu atteint. Précisez pour chacun les
signes observés.
Appareils
Appareil respiratoire
Appareil digestif
- Dyspnée
- Diarrhées et stéatorrhées
- Expectorations
- Insuffisance pondérale
- Infections pulmonaires
- Diabète de type I (insulinopénie)
- Hématémèse
- Toux persistante en quintes - Douleurs abdominales
Signes
observés
- Hémoptysie
- Retard de croissance
d/ La mucoviscidose peut entrainer une dénutrition. En utilisant vos connaissances sur la digestion et l’absorption, expliquez
cette conséquence.
La digestion a lieu dès la bouche (grâce aux enzymes salivaires) et se
poursuit jusqu’au duodénum.
Ce dernier est un carrefour où arrivent le chyle (provenant de l’estomac), les
sucs pancréatiques et la bile.
Les sucs gastriques contenus dans le chyle et les enzymes pancréatiques
contribuent à la digestion des protéines, à pH 8 (grâce aux HCO3- des sucs
pancréatiques) et des lipides ( = présence de protéases et lipases).
Les enzymes sont fonctionnelles en milieu aqueux. Or, les lipides sont
hydrophobes : il n’y a pas de « rencontre » possible entre lipides et lipases.
La bile, sécrétée par le foie, est un émulsifiant permettant cette « rencontre ».
L’obstruction des canaux pancréatiques empêchant l’arrivée des sucs
pancréatiques dans le duodénum, la digestion des protides et des lipides est
incomplète.
L’obstruction des canaux hépatiques par la bile épaissie empêche également
l’arrivée de cette dernière au niveau du duodénum, rendant encore plus
difficile la digestion des lipides.
Or, la digestion des protéines fourni Les protides et les lipides étant
les acides aminés et celle des lipides insuffisamment
digérés,
ils
ne
fourni les acides gras.
peuvent être correctement absorbés et
Ces nutriments n’étant pas formés, ils s’accumulent dans le côlon et le
rectum.
ne sont pas absorbés.
Les acides aminés sont nécessaires Ils sont donc évacués lors de la
pour leur rôle bâtisseur et les lipides, défécation.
nécessaires pour leur rôle bâtisseur et  L’augmentation des matières
énergétique.
fécales est à l’origine d’une diarrhée.

L’apport
nutritionnel
étant  L’augmentation de la quantité de
insuffisant, il y a une hypotrophie lipides dans les fèces est responsable
de la stéatorrhée.
staturo-pondéral.
Les dysfonctionnements de la digestion et de l’absorption des protides et des
lipides sont donc responsables d’une dénutrition de l’individu atteint de
mucoviscidose.
3. Les traitements de la mucoviscidose.
La prise en charge de la mucoviscidose est pluridisciplinaire.
a/ Listez les traitements envisagés, et précisez pour chacun la spécialité médicale concernée.
Traitement
- Kinésithérapie respiratoire
- Bronchodilatateurs
- Mucofluidifiants
- Antibiotiques
- Suppléments alimentaires spécifiques
- Injections d’insuline
- Extraits pancréatiques
- Greffe de poumons
Spécialité médicale ou paramédicale
- Kinésithérapie
- Pneumologie
- Médecine générale
- Gastro-entérologie / Endocrinologie
- Chirurgie cardio-thoracique
b/ Cochez les adjectifs qui qualifient ces types de traitements.
c/ Justifiez votre réponse en indiquant les intérêts de ces traitements.
 Symptomatiques (traitement qui a pour but d’éliminer les symptômes)
 Curatifs (traitement qui a pour but de guérir le malade)
 Préventifs (traitement qui prévient de l’apparition des symptômes et/ou de la
maladie)
 Palliatifs (traitement qui a pour but de soulager le malade)
 Étiologiques (traitement qui s’attaque à la cause de la maladie)
L’administration d’extraits pancréatiques se fait sous la forme de comprimés enrobés, ingérés 10 min avant le repas.
d/ Rappelez :
•la composition des extraits pancréatiques :
Les extraits pancréatiques contiennent :
-Des enzymes digestives (protéases et lipases)
-Des ions hydrogénocarbonates HCO3•La nature biochimique des principes actifs :
Les enzymes sont des protéines
•Le devenir de cette famille de biomolécules dans le tube digestif :
Les protéines sont dégradées en acides aminés
e/ Justifiez l’utilisation de comprimés enrobés.
Les comprimés enrobés sont protégés des sucs gastriques.
Les substances qu’ils contiennent peuvent donc arriver jusque dans le
duodénum où elles seront libérées et se substitueront aux sucs pancréatiques
endogènes.
f/ Indiquez :
•le principe de la fibroscopie :
La fibroscopie, ou endoscopie, est une technique d’examen médical consistant
en l’introduction, par un orifice de l’organisme, d’un appareil muni d’une
fibre souple et équipé d’un système optique. Elle permet de visualiser les
parois des organes creux.
•l’intérêt diagnostique de la fibroscopie dans le cas de la mucoviscidose.
Dans le cas de la mucoviscidose, la fibroscopie permet de visualiser les
muqueuses respiratoires. Il est alors possible de visualiser précisément
l’importance et la viscosité des mucus sécrétés par les voies respiratoires
hautes.