Cowden-Syndrom - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Cowden-Syndrom
Phänotyp-MIM 158350
Stand: 08.05.2015
Klinik und diagnostische Kriterien:
Beim Cowden-Syndrom handelt es um ein seltenes Tumorsyndrom, das durch das Auftreten multipler
Hamartome sowie eine Prädisposition für maligne Tumoren gekennzeichnet ist.
Pathognomische Kriterien:
 faziale Trichilemmome
 akrale Keratosen
 Papillomatose der Haut und Schleimhaut
Hauptkriterien:
 Mammakarzinom
 Schilddrüsenkarzinom
 Endometriumkarzinom
 Lhermitte-Duclos-Erkrankung (dysplastische Gangliozytom des Kleinhirns)
Nebenkriterien:
 Andere Schilddrüsenveränderungen
 Mentale Retardierung (IQ<75)
 Hamartöse intestinale Polypen
 Lipome
 Fibrome
 Malformationen und Tumore des Urogenitaltrakts
Demnach kann die Diagnose klinisch gestellt werden, wenn entweder 1 pathognomonische
Hautveränderung, 2 Hauptkriterien (davon eines entweder Makrozephalie oder Lhermitte-DuclosErkrankung), 1 Haupt- und 3 Nebenkriterien oder 4 Nebenkriterien erfüllt sind. Bei positiver
Familienanamnese genügt für die Diagnosestellung das Vorliegen einer pathognomonischen
mukokutanen Läsion, eines Haupt- oder zweier Nebenkriterien.
Genetik:
Hervorgerufen wird das Cowden-Syndrom in 80% der Patienten durch Keimbahnmutationen im PTENGen (MIM 601728), die autosomal-dominant vererbt werden. PTEN kodiert für eine Protein- und
Lipidphosphatase, welche bei der Regulation zahlreicher für die Zelle lebenswichtiger Funktionen u. a.
Glukosestoffwechsel, Zellzyklusregulation und Apoptose, eine Rolle spielt. Verwandte Syndrome, bei
denen ebenfalls PTEN-Keimbahnmutationen gefunden wurden, sind das Bannayan-Riley-RuvalcabaSyndrom (MIM 153480), das Proteus-Syndrom (MIM 176920), das Lhermitte-Duclos Syndrom (MIM
158350) und das Makrozephalie/Autismus-Syndrom (MIM 605309).
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Stand: 08.05.2015
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 9 kodierenden Exone
und der Promotorregion des PTEN-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger, MLPA
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Cowden-Syndrom“.
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