Les règles du jeu de backgammon présentées ici sont utilisées au

Laura Vilarinho, Hugo Rocha, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Lurdes Lopes, Ivone
Carvalho, Ana Marcão
Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética
Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, INSA I.P.
Contacto: [email protected]
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) teve o seu início em 1979 com o
rastreio da fenilcetonúria, tendo-se assumido desde cedo como um programa de saúde pública
de sucesso e uma referência a nível internacional.
O desenvolvimento do PNDP conduziu à implementação em 2004 do rastreio alargado a mais
de 20 patologias. Esta implementação requereu a adoção de novas tecnologias
(espectrometria de massa em tandem - MS/MS) e conduziu a uma maior complexidade e
diferenciação de todo o processo.
O PNDP desenvolve-se numa abordagem bietápica, composta por uma primeira fase de
rastreio, e uma segunda de confirmação/esclarecimento do diagnóstico. O painel das doenças
rastreadas no âmbito do PNDP contempla atualmente 25 patologias (24 Doenças Hereditárias
do Metabolismo-DHM mais o Hipotiroidismo Congénito).
Patologias
Positivos
Incidência
Aminoacidopatias
118
1: 6 253
Fenilcetonúria (PKU)
59
1: 12 507
Hiperfenilalaninemia/DHPR
20
1: 36 895
Leucinose (MSUD)
4
1: 184 474
Tirosinemia tipo I (Tyr I)
6
1: 122 983
Tirosinemia tipo II/III (Tyr II/III)
1
1: 737 895
Homocistinúria clássica (Hcy)
2
1: 368 948
Deficiência em metionina adenosiltransferase II/III (MAT II/III)
26
1: 28 381
Doenças do ciclo da ureia
15
1: 49 193
Citrulinemia tipo I (Cit I)
8
1: 92 237
Acidúria arginino-succinica (AAS)
2
1: 368 948
Argininemia (Arg)
5
1: 147 579
Acidúrias orgânicas
61
1: 12 097
3-Metilcrotonilglicinúria (3-MCC)
23
1: 32 082
Acidúria Isovalerica (IVA)
3
1: 245 965
Deficiência em holocarboxilase sintetase (Def. HCS)
2
1: 368 948
Acidúria propiónica (PA)
3
1: 245 965
Acidúria metilmalónica tipo mut- (MMA mut-)
3
1: 245 965
Acidúria glutárica tipo I (GAI)
11
1: 67 081
Acidúria metilmalónica tipo Cbl C/D (Cbl C/D)
9
1: 81 988
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3-HMG)
6
1: 122 983
Acidúria malónica (MA)
1
1: 737 895
Défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos
Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média
(MCAD)
Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa
(LCHAD)
Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos
(MADD)
121
1: 6 098
88
1: 8 385
7
1: 105 414
3
1: 245 965
Deficiência primária em carnitina (CUD)
Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito
Longa (VLCAD)
8
1: 97 237
8
1: 97 237
Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
2
1: 368 948
Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)
Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Curta
(SCHAD)
3
1: 245 965
2
1: 368 948
Total
315
1: 2 343
A DHM rastreada, com maior incidência, é a
deficiência em MCAD (doença da β-oxidação
mitocondrial dos ácidos gordos), seguida da
fenilcetonuria (aminoacidopatia), o que está de
acordo
com
os
dados
epidemiológicos
disponíveis noutros países.
Embora as 24 DHM sejam doenças raras, no seu
conjunto têm uma incidência de 1:2.343 RN. Se
incluirmos o Hipotiroidismo Congénito temos uma
incidência global de 1:1.188 RN.
Desde o início do PNDP foram rastreados
3.374.638 RN e identificado um total de 1.724
casos positivos.
Atualmente a Unidade de Rastreio Neonatal,
Metabolismo e Genética, para além da realização
dos testes de rastreio neonatal, é uma unidade
de
referência
nacional
no
diagnóstico,
monitorização e investigação em Doenças Raras.
www.diagnosticoprecoce.pt