Fiche de prise en charge CDG

CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES METABOLIQUES DE L’ENFANT A L’ADULTE (Ma.M.E.A.)
NECKER-ENFANTS MALADES
149, 161 rue de Sèvres – 75743 PARIS CEDEX 15
Standard : 01.44.49.40.00
En cas d’urgence pédiatrique vous pouvez contacter le service au bip 210 en journée par le standard
En cas d’urgence adulte vous pouvez contacter le service au poste 95445 en journée par le standard
En cas d’urgence la nuit, les WE et jours féries vous pouvez contacter le service au poste 92697 par le standard
SERVICE DES MALADIES
METABOLIQUES
Bâtiment Robert Debré Porte D4
Fax : 01.44.49.48.50
CHEF D’UNITE
Pr. P. DE LONLAY
[email protected]
Secrétaire : Mme Sophie ZUNINO
01.44.49.48.52
[email protected]
Référent clinique : Pr de Lonlay (Paris)
Référent hématologique : Dr Lasne, Dr Dautzenberg, (Paris)
Prise en charge des troubles de la coagulation
chez les patients atteints de CDG syndrome de type Ia
Secrétaire du Centre de Référence :
Mme Carole de GOUYON Poste 92694
[email protected]
Dr. V. VALAYANNOPOULOS
Praticien Hospitalier Poste 96468
[email protected]
Secrétaire : Mme Delphine MONDAIN
01.44.49.48.52
[email protected]
Dr G. TOUATI
Praticien Hospitalier Poste 94857
Dr A. BRASSIER
Chef de Clinique-Assistant Bip 210
[email protected]
Dr J-B. ARNOUX
[email protected]
Médecin Attaché
Secrétaire : Mme Sonia PELE
01.44.49.48.52
[email protected]
Secrétariat Hospitalier 01.44.49.48.61
Secrétariat HdJ 01.71.19.64.07
Mme M. ASSOUN/ Melle S. LEVERGE
Diététiciennes CFTDE Poste 94864
Melle S. DUBOIS
Diététicienne Poste 94868
Mme F. SERCEAU/Melle H.ROUAULT
Diététiciennes Hospitalisation Poste 97525
Mme M. QUENNET-GARRIC
Cadre Supérieur de Santé Poste 94855
Mme C. RANVIER
Cadre de Santé Poste 94865
Mme V. BARBIER
Psychologue Poste 94867
Mme B. VINEL
Institutrice Poste 81616
Mme M. BAYART Poste 95535
Educatrice de jeunes enfants
[email protected]
Mme V. LEBOEUF Poste 95689
Melle E. LABERRIGUE Poste 95555
Assistantes Sociales
SERVICE DE NEPHROLOGIE ET
METABOLISME ADULTE
Bâtiment Sèvres Porte S1
CHEF D’UNITE
Pr. P. LESAVRE
01.44.49.54.13
Dr A. SERVAIS / Dr A. HUMMEL
Praticiens Hospitaliers
01.44.38.15.15 / 01.44.38.15.41
Secrétaire : Mme I.MADELAINE
01.44.49.54.13
Mme V. BAZZAOUI
Diététicienne 01..44.49.49.40
Secrétariat : 01.44.49.54.58
Télécopie : 01.44.49.54.50
RV Consultation : 01.44.49.54.16
Les patients atteints de CDG syndrome de type I présentent des
troubles de la coagulation qui peuvent exposer aussi bien à un
risque thrombotique qu’hémorragique. Plusieurs protéines de la
coagulation sont diminuées, en particulier les inhibiteurs de la
coagulation (antithrombine, Protéine C et protéine S) et les
facteurs de la coagulation IX et XI.
 Pour traiter un accident hémorragique, l’administration de
Plasma Frais Congelé est indiquée afin de corriger les déficits en
protéines procoagulantes tout en apportant des inhibiteurs de la
coagulation. L’administration de facteurs procoagulants seuls type
PPSB, Hemoleven® (FXI) ou Novoseven® est à éviter car elle
expose le patient à un risque thrombotique élevé.
Avant l’administration de PFC, réaliser dans la mesure du
possible une numération globulaire et plaquettaire, et un bilan
d’hémostase incluant :
- un temps de Quick
- un temps de céphaline plus activateur (TCA)
Bien qu’un certain nombre de données suggère que la transfusion
de plasma aux doses habituelles corrige peu ou mal les
perturbations des tests d’hémostase classiques indépendamment
de son efficacité clinique potentielle, la mesure du TQ et du TCA
après transfusion est recommandée.
 Avant
une
intervention
programmée,
réaliser
une
numération globulaire et plaquettaire, et un bilan d’hémostase
incluant :
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES METABOLIQUES DE L’ENFANT A L’ADULTE (Ma.M.E.A.)
NECKER-ENFANTS MALADES
149, 161 rue de Sèvres – 75743 PARIS CEDEX 15
Standard : 01.44.49.40.00
En cas d’urgence pédiatrique vous pouvez contacter le service au bip 210 en journée par le standard
En cas d’urgence adulte vous pouvez contacter le service au poste 95445 en journée par le standard
En cas d’urgence la nuit, les WE et jours féries vous pouvez contacter le service au poste 92697 par le standard
- un temps de Quick et en cas d’allongement (ratio > 1.2
ou TP < 70%) le dosage des facteurs II, V, VII+X ou VII et X
- un temps de céphaline plus activateur (TCA) et le
dosage des facteurs VIII, IX et XI même si le TCA est dans les
limites de la normale. En effet, dans les CDGIa, le TCA peut être
dans les limites de la normale malgré des taux de facteurs IX et
XI abaissés.
L’administration prophylactique de PFC sera décidée en fonction
de l’intensité des déficits en facteur exposant à un risque
hémorragique et du risque hémorragique inhérent à l’intervention.
L’administration
de
facteurs
procoagulants
type
PPSB,
Hemoleven (FXI) ou Novoseven est à éviter car elle expose le
patient à un risque thrombotique élevé.
 Prévention du risque thrombotique. Quand il existe une
situation à risque de thrombose (alitement, plâtre, ….), une
prophylaxie par HBPM doit être discutée en évaluant le rapport
risque thrombotique/risque hémorragique (notamment voir si le
patient est porteur d’une cirrhose hépatique). Si une prophylaxie
par HBPM est instaurée (exemple Enxaparine (Lovenox®) 0,5
mg/kg 2 fois par jour), une surveillance de l’activité antiXa est
nécessaire. Selon les dernières recommandations de l’American
College of Chest Physician (Monagle et al Chest; 133; 887-968),
l’activité anti Xa à atteindre 4 heures après l’injection sous
cutanée doit être comprise entre 0,1 et 0,3 UI/ml. Des difficultés
pour attendre l’activité anti-Xa ciblée devront faire discuter une
administration d’aclotine (Antithrombine).
 En cas de syndrome de consommation (CIVD) l’administration
de PFC et d’aclotine doivent être discutés.
 Accident type stroke-like. Les patients peuvent développer des
accidents thrombotiques et/ou hémorragiques, mais aussi des
épisodes neurologiques type « stroke-like » (CDG Ia). Devant
CENTRE DE REFERENCE DES MALADIES METABOLIQUES DE L’ENFANT A L’ADULTE (Ma.M.E.A.)
NECKER-ENFANTS MALADES
149, 161 rue de Sèvres – 75743 PARIS CEDEX 15
Standard : 01.44.49.40.00
En cas d’urgence pédiatrique vous pouvez contacter le service au bip 210 en journée par le standard
En cas d’urgence adulte vous pouvez contacter le service au poste 95445 en journée par le standard
En cas d’urgence la nuit, les WE et jours féries vous pouvez contacter le service au poste 92697 par le standard
n’importe quel symptôme neurologique, il est conseillé de faire en
semi-urgence, une IRM cérébrale avec une séquence de diffusion
et des séquences T1 et T2 et FLAIR. Un traitement par aspirine à
dose anti-aggrégant plaquettaire (50-100 mg/j), contre-indiqué en
cas de cirrhose/varices oesophagiennes, n’a pas permis de limiter
ces accidents chez l’une de nos patientes.
Pr Pascale de Lonlay.
Relu et validé par le Dr Jean-Baptiste Arnoux le 4 Mai 2011